genetica

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Genética 
Estudia la herencia y las variaciones biológicas. La herencia biológica permite que cada generación 
transmita a la siguiente la información. 
Breve historia de la Genética, el mejoramiento animal 
Históricamente se aplican métodos de mejoramiento. Como la impregnación materna y la telegonía. 
La impregnación materna presupone que los acontecimientos o cosas que la madre ve durante 
cubrición o gestación se transmiten al feto. La telegonía es la supuesta influencia que puede ejercer 
el padre de la primera cría de una hembra sobre la descendencia de sus posteriores apareamientos 
con otros machos distintos. 
Lamarck expuso una teoría, las especias pasan a través de una adaptación progresiva para hacer 
frente a las condiciones del ambiente. Charles Darwin supuso que parte de la variación era o tendría 
que ser hereditaria. Gregor Mendel inició sus investigaciones hacia el año 1856, empleando 
guisantes para averiguar cómo se heredan los caracteres individuales. 
Antes del redescubrimiento de las leyes de Mendel, se pensaba que la herencia era un proceso de 
mezcla y que la descendencia consistía en una dilución de los diferentes caracteres paternos. La 
herencia por mezcla se pensaba que el óvulo y el espermatozoide contenían un conjunto de 
“esencias” originadas en distintas partes del organismo parental y se mezclaban en la concepción. 
La obra de Mendel dio origen a la teoría de la herencia particulada o teoría génica, donde los 
caracteres se transmiten intactos a través de las generaciones. 
August Weismann presento su teoría sobre la “continuidad del plasma germinativo”. Distinguía 
entre soma y plasma germinativo. Francis Galton introdujo sus métodos estadísticos en el estudio de 
la herencia, y es considerado el fundador de la biometría. Determinó que para ciertos caracteres se 
da una regresión, los progenitores que desvían del promedio de la población tienen descendencia 
que también desvía del promedio. 
En el año 1900 fueron redescubiertas las leyes de Mendel por De Vries, Correns y Tscermak. 
William Batteson fue el primero que demostró la herencia mendeliana de los caracteres 
cuantitativos en los animales domesticos. 
Los términos gen, genotipo y fenotipo fueron utilizados por primera vez por Wilhem Johannsen. 
Nilsson-ehle estudió que la herencia del color rojo de los granos dependía de tres genes que se 
heredaban independientemente entre sí. Hardy y Weinberg habían formulado la ley Hardy-
Weinberg. Jay L. Lush introdujo los conceptos de valor de cría y heredabilidad. 
Herencia y ambiente 
Weismann fue el primero en considerar a los tejidos reproductores como generadores de las células 
germinales y separarlos del soma. 
o Cel germinales o sexuales (gametas): generadas por tejidos reproductores, responsable de la 
transmisión de caracteres heredables (haploides, n) 
o Cel somáticas: forman el cuerpo del individuo (diploides, 2n) 
Lo que se transmite son los cromosomas contenidos en el núcleo celular. En estos se encuentran los 
genes. El gen es el vehículo principal de la herencia, produce ARN que conducirá a la síntesis de un 
polipeptido. Para que un organismo desarrolle todas sus funciones el ambiente debe cumplir con 
ciertas condiciones óptimas, y la expresión de los genes de un individuo puede ser modificada 
dentro de ciertos límites por el ambiente, ya sea interno (fisiología del animal) o externo. 
o Genotipo: constitución genética de un individuo, determinada por la transmisión de sus 
progenitores. 
o Fenotipo: aspecto de un organismo. Las apariencias biológicas que podemos observar. 
Fenotipo= genotipo+ ambiente 
El fenotipo puede ayudar a inferir el genotipo de un individuo. Tanto el genotipo como el ambiente 
contribuyen a la formación del fenotipo. 
Normas de reacción 
Es la serie de fenotipos que pueden desarrollarse en distintos ambientes a partir de un genotipo. No 
puede conocerse nunca. 
Influencia materna 
Se puede dividir en efectos ambientales de tipo materno o genotípico. 
o Efectos ambientales de tipo materno: son causados por efectos externos al individuo que se está 
gestando 
o Enfermedades congénitas: algunas enfermedades que se manifiestan al nacimiento son 
atribuibles a infecciones maternas transmitidas al feto. No se hereda ya que se adquiere a 
través de agentes externos al individuo en formación. 
o Peso al nacer y destete 
o Edad de la madre, ej síndrome de down, por debilitamiento de las fibras del huso. 
 
o Efectos maternos genotípicos: debidos al genotipo de la madre, también es un efecto ambiental 
o Reacción hemolítica: implica la destrucción de glóbulos rojos por incompatibilidad Rh entre 
el genotipo materno y el del feto. 
o Ausencia de vitamina b2 en aves: es imprescindible para el crecimiento del embrión de 
pollo. 
Organización del material genético 
Bases químicas de la herencia: cromatina 
El material genético de los eucariontes se denomina cromatina, es un complejo de ADN, histonas y 
proteínas no histónicas. 
El ADN es el portador químico de la información genética. Cumple con dos funciones 
fundamentales: la transmisión de información genética que puede ser de una célula a otra por 
mitosis o de una generación a la otra por meiosis y la expresión, a través de la transcripción de ARN 
y la traducción de este en proteínas. 
Cada especie tiene una cantidad característica de ADN en sus núcleos, se llama valor C. Las células 
tienen 1C de ADN cuando su composición es haploide, 1 cromosoma de cada par y estos constan 
de una sola cromátida. Las diploides que entran en división tienen 4C de ADN, los cromosomas 
están de a pares y duplicados, con dos cromátidas cada cromosoma. Al finalizar la división tienen 
2C de ADN, dos cromosomas del par y cada uno consta de una sola cromátida. 
Histonas: están unidas al ADN en relación 1:1 por peso. Existen cinco clases de histonas diferentes: 
H1, H2A, H2B, H3, H4, son moléculas pequeñas y básicas, contienen gran cantidad de los 
aminoácidos básicos, arginina y lisina. 
Proteínas no histónicas: participan en la formación del cromosoma como un armazón central. Una 
de las más importantes es la topoisomerasa II, puede cortar el ADN. Se localiza a lo largo de todo el 
eje cromosómico. 
Niveles de empaquetamiento 
El ADN experimenta un proceso de condensación progresiva que lleva la longitud media de la fibra 
cromatídica interfásica desde 5cm a la longitud media de un cromosoma metafásico de 5m 
Sufre un primer nivel de empaquetamiento cuando se enrolla sobre las histonas para formar los 
nucleosomas. Cada uno de ellos está constituido por 200 pares de bases de ADN. Estos a su vez se 
enrollan formando una fibra gruesa denominada solenoide que tiene 6 nucleosomas por vuelta y un 
diámetro de 30nm. Esta fibra gruesa sufre nuevos plegamientos formando los supersolenoides de 
unos 700nm que forman la cromátida de un cromosoma metafásico. Se genera a partir de lazos que 
están anclados a la matriz central del cromosoma mediante regiones especiales llamadas regiones de 
unión al esqueleto o SAR. La forma condensada de la cromatina encontrada en los cromosomas 
metafásicos es transcripcionalmente inactiva, toda la síntesis de ARN cesa cuando la cromatina se 
empaqueta. 
Tipos de cromatina: heterocromatina y eucromatina 
La cromatina se condensa y descondensa durante el ciclo celular. Durante la interfase permanece 
desconsdensada y se condensa en la mitosis, se descondensa en la telofase. 
Se denomina heterocromatina a las regiones del cromosoma que permanecen condensadas durante 
la interface, las porciones restantes del cromosoma no condensadas se denominan eucromatina. Se 
reconocen dos tipos de heterocromatinas: constitutiva y facultativa. La constitutiva aparece 
condensada en todos los tipos celulares, comprenden del 5 al 10% de la totalidad del ADN, contiene 
secuencias de ADN altamente repetidos. La facultativa, aparece condensada en el centrómero y se 
alterna conbandas, en algunos tipos celulares y en determinados momentos del desarrollo. Ejemplo, 
los cromosomas X, en la línea somática, uno de ellos es activo y permanece eucromático, mientras 
que el otro es inactivo y durante la interface permanece condensado. Una propiedad en común entre 
ambas heterocromatinas es la replicación tardía, al final del periodo S. 
Bases físicas de la herencia: los cromosomas 
Son los portadores físicos de la información genética, en ellos están los genes. En las células 
somáticas (diploides, 2n) cada cromosoma tiene pareja, uno es materno y el otro paterno, son 
cromosomas homólogos. En las células sexuales (haploide, n) no hay más que un cromosoma de 
cada par. 
Partes que conforman un cromosoma 
o Cromátida: cada una contiene una sola molécula de ADN. Están unidas entre sí a nivel del 
centrómero, se separan al comienzo de la anafase cuando las cromátidas hermanas migran hacia 
los polos opuestos. En la anafase el cromosoma tiene una sola cromátida, en la metafase tiene 
dos, las cromátidas hermanas. 
o Centrómero: región del cromosoma que se une a las fibras del huso mitótico y dirige la división 
celular. 
o Telómero: extremos del cromosoma, impiden que los cromosomas se peguen unos a otros. 
o Cromómeros: zonas más condensadas, le da un aspecto de cuentas de collar. Permiten diferenciar 
un par homólogo del otro. 
o Constricciones secundarias: en ellas se ubican los genes responsables de organizar el nucléolo, 
encargado de formar ribosomas. 
Los cromosomas se pueden clasificar de acuerdo a la posición del centrómero: 
o Monobraquiales: 
o Telocéntricos: presentan el centrómero en uno de los extremos 
 
o Bibraquiales: 
o Acrocéntricos: brazo corto 
o Submetacéntrico: brazos de distinta longitud 
o Metacéntrico: brazos de igual longitud 
Cariotipo: lo constituye el grupo de características que tienen los cromosomas de una especie y se 
elabora a partir de una microfotografía. Se tiene en cuenta el número, tipo, según posición relativa 
del centrómero, tamaño, presencia de constricciones secundarias. 
Ciclo celular y vital 
Las células pasan por dos periodos: interfase y división celular. El periodo más amplio es la 
interfase, durante la cual se duplica su tamaño y el complemento cromosómico, siendo la etapa final 
la división celular, donde ocurre la separación final. 
G1: los cromosomas están dispersos. S: se produce la duplicación, que se complementa en G2. En 
la metafase M y en la Anafase A, la condensación en máxima y se ven los dos centrómeros. 
Interfase: comienza por un periodo de preparación para la síntesis que se denomina G1, donde se 
cumple la regulación génica. Las células de este periodo contienen 2C de ADN. El periodo S, 
donde los cromosomas están descondensados y no son visibles al microscopio óptico. Al finalizar 
este periodo las células tiene 4C de ADN, empezando el periodo G2, donde se preparan para la 
división celular. 
Mitosis: es mitótica cuando a partir de la duplicación del material genético se obtienen dos nuevos 
conjuntos cromosómicos idénticos. Mantienen constante el número de cromosomas de un 
organismo pluricelular que crece a partir de un cigoto. La información genética de las células hijas 
es idéntica a la original. 
Periodos: 
o Profase: los cromosomas se condensan y se vuelven visibles dentro del núcleo 
o Metafase: los cromosomas se orientan radialmente en la placa ecuatorial, se unen a las fibras 
del huso mediante sus centrómeros. 
o Anafase: se separan los centrómeros y los cromosomas hijos migran hacia los polos 
o Telofase: los cromosomas se desenrollan y se forman dos envolturas nucleares 
Meiosis: esta división finaliza en células haploides (n), llamadas gametos. La reducción en la 
meiosis se debe a dos divisiones sucesivas con una sola duplicación del material hereditario. 
Durante su primera profase se produce el intercambio de cromatina entre cromosomas homólogos, 
originándose recombinantes genéticos y aumentando así la variabilidad. Los procesos de 
espermatogénesis y ovogénesis tienen lugar en células especiales de las gónadas, llamadas 
meiocitos. Sufren divisiones mitóticas hasta que una célula entra en meiosis, originándose 
espermatocitos en machos y ovocitos en hembras (4C de ADN). 
Primera división meiótica 
o Profase 1: se divide en diferentes fases 
o Leptotene: se observan los cromómeros, los extremos se unen a la membrana nuclear. 
Ensamble complejo sinaptonémico 
o Cigotene: los cromosomas homólogos se aparean, sinapsis, se observan los complejos 
sinaptonémico 
o Paquitene: los cromosomas se contraen y se acortan, los homólogos forman bivalentes de 
cuatro cromátidas, hay ruptura de cromátidas, intercambio y fusión de segmentos. Sinapsis y 
entrecruzamiento. 
o Diplotene: se separan los homólogos, permaneciendo unidos por quiasmas. Se degrada 
complejo sinaptonémico. 
o Diacinesis: continúa la concentración de los cromosomas, desaparece el nucléolo. Tétradas, 
estructura formada por 4 cromátidas hermanas. 
 
o Metafase 1: máxima condensación, desaparece membrana nuclear, se unen al huso los 
centrómeros. Están de a pares, unidos por el quiasma 
 
o Anafase 1: se separan los homólogos y migran hacia polos diferentes, las cromátidas hermanas 
siguen juntas 
 
o Telofase 1: se forman dos núcleos hijos, espermatocitos secundarios en machos, ovocitos 
secundarios en hembras, 2C de ADN. Hay una pequeña interfase sin replicación de ADN. 
Segunda división meiótica 
Similar a mitosis pero partiendo de células haploides, se separan cromátidas hermanas. En telofase 
II cada núcleo posee un número haploide (n) de cromosomas, de una sola cromátida. En machos 
cada célula hija es una espermátida y en hembras solo se origina una ovótida y cuerpos polares. 
Herencia de un gen 
Mendel formuló los principios fundamentales de la herencia. Hacia 1900, Correns, Tschermak y De 
Vries logran reconocer la importancia y trascendencia de “los principios de la herencia” 
Estudio de la herencia: el método científico aplicado por Mendel 
Tuvo un enfoque cuantitativo, empleó semillas de comerciantes locales, que cultivó hasta obtener 
organismos homogéneos, hasta que padres e hijos fueran iguales, puros. Formo los principios 
fundamentales de la transmisión de los genes o leyes mendelianas. 
Análisis mendeliano: primera ley de Mendel o principio de la segregación 
Uno de los caracteres estudiados fue la forma de la semilla, lisa y rugosa. Cruzó plantas de semillas 
lisas por plantas de semillas rugosas, a esta generación original la llamó generación parental. La 
descendencia conformaron la primera generación filial, todas mostraron semillas lisas. 
Esta homogeneidad en la F1 se observó independientemente del sexo de los progenitores, Mendel lo 
comprobó intercambiando el sexo de los individuos parentales, lo que se denomina cruzamiento 
reciproco. 
Posteriormente, permitió la autofecundación de las plantas F1, para obtener la segunda generación 
filial, que mostró tanto semillas lisas como rugosas. Estos valores indican una relación cercana a 3:1 
A partir de ese análisis, Mendel propuso las siguientes conclusiones: 
o Las características de un individuo son determinados por factores o partículas que se transmiten de 
padres a hijos 
o Cada característica posee formas alternativas 
o La alternativa del carácter que se expresa en F1 y en F2 en mayor proporción la denomino 
dominante, la recesiva es la alternativa que no se manifiesta en F1 y reaparece en F2 en menor 
proporción. Siempre observó en F2 que la alternativa dominante era aproximadamente 3 veces 
más frecuente con respecto a la recesiva. 
o Las variantes de cada factor o carácter no se fusionan ni se mezclan, permanecen diferenciadas a 
los largo de toda la vida del individuo y segregan al transmitirse a la descendencia. 
Estas deducciones llevaron a Mendel a establecer el principio de la segregación o la primera ley de 
Mendel: “los alelos de un gen se separanen meiosis durante la formación de los gametos y se unen 
al azar en la reproducción sexual”. 
Predicción de progenies: cuadricula de punnett 
Apareó plantas F1 de semillas lisas (Rr) con uno de sus padres de semilla rugosa (rr), apareamiento 
denominado retrocruza. Debemos determinar los tipos de gametas producidas por cada progenitor y 
sus probabilidades. Los alelos de un gen se separan en meiosis, cada célula germinal de un 
organismo heterocigota “Rr” produce 4 células hijas, 2 portan el alelo R (1/2) y 2 portan el alelo r 
(1/2). El otro progenitor posee genotipo “rr” por lo que producirá todas sus gametas con el alelo r. 
Esta predicción se denomina proporciones genotípicas y fenotípicas esperadas en la progenie, son ½ 
Rr y ½ rr, las proporciones fenotípicas esperadas son ½ liso, ½ rugoso. Los factores se denominan 
“genes” y las alternativas de los mismos “alelos”. Los individuos puros o parentales empleados por 
Mendel se conocen como “homocigotas”, los individuos de la F1 son “heterocigotas”. 
Gen 
Unidad fundamental, física y funcional de la herencia, transmite información de una generación a la 
siguiente. Estos genes se ubican en los cromosomas y el espacio que ocupa cada gen particular en el 
cromosoma se llama locus. Un gen es un segmento o región de ADN que contribuye a determinar 
una característica, dado que posee información para producir una molécula que actuará en 
diferentes vías metabólicas y se manifestara como un fenotipo. 
Alelos 
Estas variantes alélicas en un gen se producen por cambios en la secuencia de ADN que determinan 
esos diferentes fenotipos para un mismo carácter. Cada locus tiene 2 alelos. Los genes se 
simbolizan con letras, en general el alelo dominante se designa con letra mayúscula y el recesivo 
con la misma letra en minúscula. La unión de dos gametos haploides determinan la formación de 
una célula diploide. 
Genotipo homocigota: si un individuo hereda de sus padres dos alelos iguales en el par homólogo: 
“E
+
E
+
” o “ee”, posee genotipo homocigota para el gen y se considera puro. 
Genotipo heterocigota: si un organismo hereda de sus padres alelos diferentes para el gen en el par 
homólogo “E
+
e”, posee genotipo heterocigota y se denomina híbrido. 
Teoría cromosómica de la herencia 
Sutton y Boveri demostraron que los genes se encuentran en los cromosomas, se conoce como 
teoría cromosómica de la herencia. Se basaron en el comportamiento paralelo entre los cromosomas 
por un lado y los genes por el otro durante la meiosis y fecundación. Los genes están contenidos en 
los cromosomas. Cada gen posee dos alelos, uno heredado de cada padre, esto se correlaciona con 
la existencia de dos cromosomas homólogos. Al separase durante la meiosis, también lo hacen los 
alelos del gen ubicados en ellos, de manera que cada cromosoma del par homologo con su alelo 
correspondiente, forman gametos diferentes. Si un individuo es puro formara gametos que llevan 
una sola variante alélica, mientras que si es hibrido originara dos tipos diferentes de gametos, la 
mitad llevara el alelo para “negro” (1/2 E
+
) y la otra el alelo que determina “colorado” (1/2 e) 
Cruza de prueba 
Cruza un individuo que exhibe fenotipo dominante, cuyo genotipo es desconocido, por otro 
individuo de fenotipo recesivo. El individuo de fenotipo dominante se denomina probado, ya que 
mediante esta cruza se comprueba si su genotipo es homocigota o heterocigota, se denomina 
probador al recesivo cuyo genotipo es homocigota recesivo. Permite determinar el genotipo del 
individuo incognito, debido a que los gametos producidos por los homocigotas recesivos contienen 
solamente alelos recesivos. Los fenotipos de los descendientes están siempre determinados por los 
alelos que llevan los gametos producidos por el individuo probado. Si el probado es homocigota 
dominante, todos sus gametos llevaran el alelo dominante, por lo que el 100% de la F1 presentara 
fenotipo dominante. Si es portador del alelo recesivo, los descendientes exhibirán ½ fenotipo 
dominante y ½ recesivo. 
Retrocruzamiento 
Es el cruzamiento de un individuo de la F1, heterocigota, con cualquiera de sus progenitores, puro. 
Si de un cruzamiento original se obtiene una F1 hibrida a partir de padres negros puros (E
+
E
+
) y 
madres coloradas (ee), se pueden efectuar los siguientes retrocruzamientos: 
o Hembras F1 negras E+e, se aparean con su padre negro E+E+, la progenie será ½ negra pura E+E+ y 
½ negra hibrida E
+
e 
o Hembras F1 negras E+e se aparean con machos colorados ee, igual al genotipo de las hembras 
parentales, la progenie será ½ negra hibrida E
+
e y ½ colorada ee. 
Cruzamiento reciproco 
Es la repetición de un cruzamiento según el fenotipo, donde el sexo de los progenitores se 
intercambia. Si el cruzamiento original es hembra fenotipo A x macho fenotipo B, su reciproco es 
macho fenotipo A x hembra fenotipo B. En genes autosómicos, la progenie muestra las mismas 
proporciones genotípicas y fenotípicas tanto en F1 como en F2. 
Modificaciones de las proporciones mendelianas 
Acción génica: modificación a la relación 3:1 
Es la interacción entre los alelos de un gen para expresar un fenotipo, también llamadas 
interacciones intragenicas, intralocus o interalelicas. 
Tipos de acción génica 
Los genes mostraban una proporción fenotípica en F2 de ¾ dominante y ¼ recesivo, relación 3:1. 
Los genes presentaban dominancia completa. 
Dominancia completa 
El alelo dominante inhibe la expresión del alelo recesivo del gen, la presencia de un solo alelo 
dominante determina la expresión de fenotipo dominante. Los homocigotas dominantes y los 
heterocigotas muestran el mismo fenotipo. El cruzamiento entre los heterocigotas dará una progenie 
con relación fenotípica 3:1 una genotípica 1:2:1 
 
 
Dominancia incompleta o ausencia de dominancia 
La presencia de una sola dosis del alelo dominante produce un fenotipo diferente que dos o cero 
dosis. El cruzamiento entre dos heterocigotas dará una progenie con una relación fenotípica 1:2:1, 
igual que la genotípica. Produce tres fenotipos distintos. 
Codominancia 
Los dos alelos del gen se expresa simultáneamente y el fenotipo del heterocigota se distingue de los 
dos homocigotas. Origina una descendencia con una relación fenotípica 1:2:1 igual a la genotípica. 
Tres tipos de fenotipos. En esta acción génica se utiliza una letra en mayúscula para el gen y los 
diferentes alelos se identifican con letras o números como potencia ( ) 
Letalidad 
Se debe a la presencia de alelos letales en el genotipo que impiden el desarrollo normal de un 
organismo, provoca la muerte. Puede ocurrir en distintas etapas de la vida de un individuo, si 
sucede en etapa embrionaria modifica las proporciones fenotípicas de la descendencia porque los 
individuos con el genotipo letal estarán ausentes. 
Clasificación de genes letales 
Grado de penetrancia: de acuerdo a la proporción de individuos que mueren dentro del total de 
individuos que poseen el genotipo o alelo letal, pueden clasificarse según el grado de penetrancia. 
Es específico de cada gen. 
o Letal propiamente dicho: produce la muerte de todos los individuos que portan el alelo letal, entre 
90 100%. La expresión del gen no puede ser afectada por el ambiente. No condicionales. 
o Deletéreo: produce la muerte de algunos individuos portadores del alelo letal, disminuye su 
capacidad de sobrevida o reproducción. La acción puede ser modificada por situaciones y manejo 
ambiental. 
Fase de actividad: puede expresarse y producir letalidad en distintas etapas del desarrollo: 
o Gametica: en óvulos o espermatozoides 
o Embrionaria: en el cigoto o en etapa embrionaria 
o Fetal: en gestación avanzada 
o Infanto-juvenil: durante las primeras etapas de vida del individuo 
o Adulta: posterior a la madurez sexual, lo que permite dejar descendencia portadora. 
Localización 
o Autosómica: se ubica en cromosomas autosómicos 
o Ligado al sexo: en cromosomassexuales 
Acción génica 
Si se manifiesta en simple dosis o en doble dosis, se clasifica como: 
o Letal dominante: cuando produce el efecto letal en doble y simple dosis. Basta la presencia de un 
alelo dominante letal. 
o Letal recesivo: se manifiesta en individuos homocigotas para el alelo letal. Puede ser: 
o Con efecto fenotípico recesivo: los heterocigotas presentan el mismo fenotipo que 
homocigotas normales. Fenotipos: 1 normal (BB), 2 normal (Bb), 1 letal (bb), 3:0 
o Con efecto fenotípico dominante: los portadores muestran un defecto fenotípico con respecto 
a homocigotas normales. Fenotipos: 1 letal (DD), 2 defectuoso (Dd), 1 normal (dd), 0:2:1 
Alelismo multiple 
Se observa en genes que han desarrollado más de dos variantes alélicas. Al conjunto de alelos 
presentes en un locus se lo denomina serie alélica. Entre los alelos de la serie se producen 
interacciones génicas que determinan una jerarquía de dominancia. En gato el locus “C”, posee 5 
alelos, este gen codifica la enzima tirosinasa, que interviene en la vía metabólica de producción de 
pigmentos. La serie alélica para este gen es: Cc
s
=c
b
cc
a
. Las acciones génicas entre ellos se 
simboliza con el signo “” cuando es dominancia completa y con “=” cuando es de tipo dominancia 
incompleta o Codominancia. Las células de un organismo diploide pueden llevar dos alelos 
distintos como máximo, de manera que la existencia de alelos múltiples se visualiza a nivel 
poblacional, donde puede observarse toda la variedad de fenotipos y genotipos. La herencia 
mendeliana también se cumple en los genes que presentan alelismo multiple 
Criterios para identificar patrones de herencia autosómica 
Herencia autosómica recesiva 
El carácter puede saltar generaciones. Los individuos afectados se distribuyen sin diferencias de acuerdo al 
sexo. Si ambos padres están afectados, todos los hijos deben estar afectados. La mayoría de individuos 
afectados tienen padres normales. Si un individuo normal no portador es apareado con un individuo afectado, 
toda la progenie será normal. Si un individuo normal es apareado con un individuo afectado y al menos un 
hijo está afectado, indica que el progenitor normal es heterocigoto. 
Herencia autosómica dominante 
El carácter se presenta en todas las generaciones. Sin diferencias al sexo. Si ambos padres están afectados y 
son puros, todos los hijos deben estar afectados. Si ambos padres están afectados y tienen progenie normal 
significa que los padres son heterocigotas. Si un individuo afectado es apareado con otro normal y el 50% de 
la progenie está afectada, indica que el individuo afectado es heterocigota. 
Penetrancia y expresividad 
La interacción genotipo-ambiente puede ocasionar que un determinado genotipo no siempre produzca el 
fenotipo esperado, o lo haga en distintos grados. Estos fenómenos son observados a nivel poblacional y se 
conocen como Penetrancia y expresividad. 
Penetrancia es el porcentaje de individuos de un genotipo que exhiben el fenotipo esperado en una 
determinada población. Expresividad es el grado o intensidad con que se expresa u genotipo en el individuo. 
Puede calcularse como el porcentaje de individuos que expresan la característica asociada a un genotipo. 
Penetrancia completa cuando todos los individuos de la población que portan un genotipo determinado, 
muestran el fenotipo respectivo, y su expresión o expresividad también será completa. Penetrancia y 
expresividad variable, cuando no todos los individuos que poseen un genotipo determinado, muestran el 
fenotipo respectivo, la expresividad será variable cuando existan distintos grados de manifestación del 
fenotipo a nivel individual. 
Segunda ley de Mendel 
o Las variantes de cada factor o carácter no se fusionan ni se mezclan, permanecen diferenciadas a lo largo 
de toda la vida del individuo y segregan al transmitirse a la descendencia 
o Los caracteres analizados presentan transmisión independiente, ya que para cada gen se cumple la primera 
ley de Mendel 
Principio de la transmisión independiente o segunda ley de Mendel: “los alelos de un gen segregan 
independientemente de los alelos de otros genes al formarse las células germinales y se combinan al azar en 
la reproducción sexual” 
Si designamos al gen que determina textura de semilla como gen “R” y al de color “Y”. El alelo “R” 
determina semilla lisa y es dominante, el recesivo “r” determina rugoso. El alelo “Y” determina color 
amarillo, dominante, y el recesivo “y” determina verde. Los que son heterocigotas para ambos genes 
“RrYy”, se denominan dihibridos. En la F2 se resumen en 9 clases genotípicas distintas con una relación 
1:2:1:2:4:2:1:2:1 y 4 clases de fenotipos distintos con relación 9:3:3:1 
Teoría cromosómica de la herencia dos genes 
En bovinos, el gen que determina presencia de cuernos y el locus que produce manto negro y colorado se 
ubican en pares cromosómicos diferentes, presentan transmisión independiente 
Presencia de cuernos: gen “P”. Genotipos “PP, Pp” son mochos, y genotipo “pp” astados 
Color de pelaje: gen E. Genotipos EE, Ee son negros, y genotipo ee colorado 
Los alelos del gen P segregan cuando los cromosomas homólogos se separan durante la meiosis 1, 
ocurriendo lo mismo con los alelos del gen E. Los alelos de cada gen están contenidos en los cromosomas y 
presentan el mismo comportamiento durante la meiosis y también cumplen con la primera ley de Mendel. 
Durante la metafase 1 los cromosomas apareados pueden alinearse en el plano ecuatorial y combinarse de 
dos maneras diferentes, ocurre al azar. Algunas células hijas tendrán la combinación PE o pe si se ubican de 
una manera y si lo hacen de otra forma originaran gametos Pe o pE. Luego de la primera división meiótica, 
en ambas células hijas se encuentra un conjunto completo de cromosomas en estado haploide, un homólogo 
de cada par, distribuidos al azar, de origen materno o paterno. La segunda división meiótica es ecuacional, 
solo se dividen cromátidas hermanas, generando 4 células hijas o gametos, donde cada homólogo de cada par 
llevará un representable alélico del gen, dando origen a los 4 tipos de gametos que produce un dihíbrido con 
igual probabilidad: ¼. 
Cruza de prueba 
Esta cruza implica aparear un individuo que exhibe fenotipo dominante, por otro individuo de fenotipo 
recesivo. El individuo probado es un toro con fenotipo dominante (negro, mocho) para ambos caracteres pero 
no se conoce si es homocigota o heterocigota, podríamos interferir a priori que su genotipo es P_E_ y lo 
cruzamos con el probador que son vacas fenotipo recesivo (coloradas, astadas) con genotipo aarr. 
Si el individuo probado es PPEE, homocigota dominante, únicamente producirá gametas PE y como el 
probando solo origina gametas pe toda la progenie será fenotipo dominante mocha y negra con genotipo 
PpEe. Si el individuo probado es PPEe, homocigota dominante para el gen P y heterocigota para el gen E 
producirá gametas PE y Pe con ½ probabilidad cada una, que se unirán a la gametas pe del probador, de 
manera que ½ será mocha negra, con genotipo PpEe y ½ será mocha colorada. Toda la progenie será sin 
cuernos, pero para color ½ será negra y ½ colorada. Si el individuo probado es PpEE, heterocigota para el 
gen P y homocigota dominante para el gen E producirá gametas PE y pE, con ½ probabilidad cada una, que 
se unirán a las gametas pe del probador y toda la progenie será fenotipo dominante negro, pero ½ será mocho 
con genotipo PpEE y ½ astados con genotipo ppEE. Si el individuo probado es dihíbrido PpEe, producirá 4 
tipos de gametas diferentes con probabilidad ¼ de cada una: PE, Pe, pE, pe, que se unirán a las gametas pe 
del probador. La proporción genotípica será ¼ para cada genotipo y fenotipo: ¼ PpEe mocho y negro, ¼ 
Ppee mocho colorado, ¼ ppEe astado y negro y ¼ ppee astado y colorado. “Si los genes del dihíbrido 
presentan una transmisión independiente, las proporciones genotípicas y fenotípicasserán de ¼ para cada 
una o en relación 1:1:1:1” 
Modificaciones a la relación 9:3:3:1 
Si ambos presentan acción génica de dominancia completa, la relación fenotípica de la F2 será 9:3:3:1 
Genes que determinan diferentes caracteres y presentan distintas acciones génicas 
Los genes determinan diferentes caracteres pero presentan otro tipo de acción génica como ausencia de 
dominancia o codominancia, o que un gen presente dominancia completa y el otro ausencia de dominancia o 
codominancia. La relación fenotípica de la F2 se modificará debido a las diferentes interacciones entre los 
alelos de un mismo locus para expresarse, denominadas interacciones intragenicas o intralocus. La relación 
genotípica de la F2 seguirá siendo 1:2:1:2:4:2:1:2:1. 
Si ambos genes presentan ausencia de dominancia o codominancia la relación fenotípica se transforma en 
1:2:1:2:4:2:1:2:1. Si un gen presenta ausencia de dominancia o codominancia y el otro dominancia completa 
la relación fenotípica se convierte en 3:6:1:1:2:1. 
Genes que determinan un mismo carácter. Interacciones intergénicas o interloci. 
En la determinación y expresión genética de un carácter es necesaria la presencia e interacción de dos o más 
genes. A veces es fundamental la acción conjunta de varios loci para la manifestación de un carácter. Para 
este análisis se considera la acción de dos genes para definir un carácter que presentan transmisión 
independiente, donde la relación genotípica de la F2 seguirá siendo 1:2:1:2:4:2:1:2:1. En tanto que se 
modificarán las proporciones F2 típicas de la cruza de dihibridos. 
Aparición de nuevos fenotipos 
Esta interacción se caracteriza por la aparición de fenotipos totalmente nuevos como resultado de 
combinaciones genotípicas especiales. Ejemplo, la forma de la cresta de las aves de corral determinadas por 
genes R y P. Si el genotipo presenta el alelo dominante R_pp posee cresta en roseta, si tiene como dominante 
el otro gen rrP_ presenta cresta en arveja. La combinación de los alelos dominantes R_P_ dan origen al 
nuevo fenotipo que es cresta en nuez, mientras que el doble recesivo rrpp da cresta sencilla. Cada clase 
fenotípica presenta un fenotipo para un solo carácter. Relación 9:3:3:1. 
Epistasis 
Un gen suprime la acción de otro gen, los alelos de un gen, inhiben la expresión de los alelos de otro gen. El 
gen que suprime se llama epistático y el inhibido es el hipostático. Los genes epistáticos generan diversas 
modificaciones en las proporciones fenotípicas 9:3:3:1, de acuerdo sea dominante, recesiva y dominante-
recesiva, doble recesiva, doble dominante. Las proporciones genotípicas de F2 serán siempre 
1:2:1:2:4:2:1:2:1. 
Epistasis dominante 
El alelo dominante inhibe la expresión de los alelos de otro gen. El alelo dominante G suprime la acción de 
los alelos del gen E y causa pelaje tordillo. Si son gg permite la manifestación de los alelos del gen E y serán 
negros si poseen el genotipo ggE_ y alazán si presentan genotipo ggee. Relación fenotípica 12:3:1 
Epistasis recesiva 
Los tres colores típicos del perro de raza labrados es un claro ejemplo. Los colores negro, marrón y dorado 
están determinados por la acción de dos genes: B y E. Los alelos B y b producen color negro y marrón 
chocolate. La condición homocigota ee es epistática sobre el locus B, dando lugar al color dorado. Para ser 
de color negro o marrón, un perro debe llevar el alelo “E”. Relación fenotípica 9:3:4 
Herencia y sexo 
Determinación del sexo 
Se define como el conjunto de factores que definen el carácter sexo. Se clasifican en dos grupos, 
determinación cromosómica del sexo y determinación ambiental del sexo. La diferencia entre estos es el 
origen del estímulo masculinizante. También el momento en el que la determinación tiene lugar, si de forma 
previa o en el momento de la concepción. Los embriones serán sexualmente indiferenciados y bi-potenciales 
hasta la ocurrencia de unos disparados o estimulo masculinizante. Si el embrión recibe un estímulo 
masculinizante, se desencadenarán los conjuntos de mecanismos moleculares y vías metabólicas que 
terminaran con un macho. Ante la ausencia del mismo, será hembra. 
Determinación ambiental del sexo 
Hay una base molecular, genética, que interacciona con estímulos de tipo ambiental. Tiene una función de 
“gatillo” que desencadenará mecanismos moleculares distintos según este, o no, presente. Ocurre post-
concepción. 
 
Determinación del sexo por proximidad de co-especie 
Ejemplo, en Bonellia viridis, gusano de mar. Las hembras miden casi un metro de longitud y se unen al 
sustrato marino por un extremo, donde se encuentra la apertura del sistema digestivo. En el otro extremo, se 
halla el sistema reproductor. Los machos no son de vida libre como las hembras, se alojan en el interior del 
sistema reproductor de la hembra. Una vez formado, los huevos fertilizados son expulsados al medio 
circundante como embriones sexualmente indiferenciados. Según donde se establezcan serán machos o 
hembras. Si es depositado en el fondo del mar se desarrolla en sexo femenino. Si se encuentran en la 
inmediación de una hembra, se desarrollaran como machos. El factor masculinizante es una sustancia 
llamada “borelina” la cual es producida y secretada por la misma hembra. 
Determinación del sexo dependiente de temperatura 
Sucede en los caimanes, cocodrilos y tortuga. La temperatura de incubación en determinado periodo crítico 
del desarrollo embrionario influye sobre el sexo de los mismos. El huevo incubado será macho cuando la 
temperatura de incubación se encuentre dentro de un rango óptimo. Si se encuentra por encima o debajo de 
este será hembra. 
Determinación por fotoperiodo 
Presente en camarón salobre. Los machos serán aquellos que se desarrollen en días largos, crecen en 
cantidad de luces (fotoperiodo positivo), las hembras lo hacen en días cortos. 
Determinación cromosómica del sexo 
Se agrupan diferentes mecanismos, la composición cromosómica o génica determinan el sexo de un 
individuo antes o al momento de la concepción. Cuando un gen en particular se encuentra activo, presente, se 
activa una cascada génica y vías metabólicas cuya expresión culmina con el desarrollo de los respectivos 
órganos reproductivos y caracteres sexuales. Se sub-clasifican en: determinación génica del sexo y 
determinación por medio de cromosomas. Se decide al momento de la concepción 
Sistema génico: la determinación por medio de un gen con varios alelos. Alelismo multiple. 
Sistema haplo-diploide: en la mayoría de los insectos. Las hembras provienen de huevos fertilizados 
(diploides, 2n, ovocitos fertilizados), los machos de huevos no fertilizados (haploides, n, ovocitos en mitosis) 
 Cromosomas especiales o cromosomas sexuales 
Mamíferos, aves, algunas especies de insectos y serpientes. Se caracteriza por presentar cromosomas 
específicos en los que se encuentran concentrados gran parte de los genes involucrados en la determinación 
sexual. La simple presencia de una predeterminada combinación de 2 cromosomas basta para direccionar 
vías metabólicas hacia uno u otro sexo. Existen tres sistemas: 
Sistema xx-xy: mamíferos y varios insectos. Gen SRY presente: macho. Hembra: xx, macho: xy. El sexo 
femenino también se lo denomina “sexo homogamético” y el masculino “sexo heterogamético”. 
Sistema xx-xo: en langostas, grillos, vinchucas y chinches. Las hembras son xx los machos xo. 
Sistema zz-zw: aves, mariposas y serpientes. El sexo homogamético es el macho zz, el heterogamético es la 
hembra zw. 
Sexo homogamético: gametos iguales, igual dotación cromosómica. Hembra xx, macho zz. 
Sexo heterogamético: diferentes clases de gametas. Macho xy, hembra zw. 
 
 
Gen SRY, factor de determinación testicular, gen conmutador del sexo. 
El factor SRY tiene el rol de “gestionar” la expresión de un determinado grupo de genes asociados con la 
determinación de masculinidad. Suprime la expresión de genesde determinación ovárica y la promoción 
testicular. El factor SRY es una proteína plegadora de ADN. Cumple una función de promotor, activa genes 
claves en la determinación testicular. La diferenciación de las células de Leydig supone que estas adquieran 
capacidad secretora y la circulación de testosterona. La masculinización del cuerpo, desarrollo de caracteres 
sexuales secundarios, tracto genital y cerebro. El SRY es un gen pequeño ubicado en el brazo corto del 
cromosoma Y. La región en la que se ubica se llama región de determinación del sexo cromosoma Y. 
Heteropicnosis: tinción distinta entre el x y el y. Identificación y clasificación de cromosomas por técnicas 
de coloración. Cada especie y cromosoma tienen un patrón de bandas características que permite 
identificarlos unos de otros. Un par homologo está formado por dos cromosomas con idéntico tamaño, 
morfología y patrón de bandas. El Y está formado por un gran bloque de heterocromatina constitutiva, en la 
porción distal del brazo largo y pequeñas regiones codificantes. Lo distingue inequívocamente del resto de 
cromosomas. El cromosoma x tiene mayor cantidad de genes que el Y y menores extensiones de 
heterocromatina. 
Región diferencial: región del cromosoma en la que se encuentran genes que no presentan homología entre 
los miembros del par, son específicos de cada cromosoma. 
Región diferencial del gen y, genes ligados al y, genes holándricos: específicos de machos. Aquellos 
caracteres ligados al y que estén presente en un hombre, lo estarán en su descendencia y ascendencia 
masculina. 
Genes ligados al sexo: la hembra mamífera tiene dos cromosomas x, teniendo tres genotipos posibles: 
homocigotas x
A
x
A
, x
a
x
a
 o heterocigota x
A
x
a
. El sexo heterogamético solo cuenta con un solo cromosoma x, 
un alelo ligado al sexo por individuo, dos genotipos probables (x
A
y, x
a
y), el fenotipo no es consecuencia de 
una interacción intragénica. La variante alélica que esté presente en el gen x, será la que manifieste 
fenotípicamente. A este sexo se lo llama hemicigota. 
El daltonismo, ceguera a colores, defecto en la visión caracterizada por la inhabilidad para ver o distinguir 
colores verdes, rojos y azul. Puede ser adquirida o congénita, más frecuente esta última. La forma congénita 
es hereditaria. 
Herencia cruzada, herencia saltatoria: caracteres de origen genético que son transmitidos a través del 
progenitor del sexo opuesto. Los caracteres ligados al sexo recesivo tienden a manifestarse generación de por 
medio, a saltarse generaciones. En el sistema xx-xy se transmiten de abuelos a nietos a través de las hijas. En 
el sistema zz-zw la transmisión es de abuelas a nietas a través de los hijos. Se basa en la forma en que el 
cromosoma x es heredado intergeneracionalmente. 
Comportamiento meiótico: los cromosomas sexuales no son ajenos a esta regla, al punto de encontrarse 
una correlación entre ausencia de recombinación entre cromosomas sexuales y anormal número 
cromosómico en gametas (aneuplodías). La sinapsis presentara ciertas peculiaridades. La segregación del par 
sexual no será la azar uno a cada polo, dando lugar a anormalidades en el desarrollo del sexo cromosómico. 
Hipótesis de Lyon: uno de los dos cromosomas x en cada célula somática femenina es genéticamente 
inactivo. Es al azar, puede ser materno o paterno. Los hijos tendrán el mismo x inactivo. El corpúsculo de 
Barr representa el cromosoma x inactivo. 
Mosaicismo funcional: mosaico genético, coexistencia de dos o más poblaciones celulares con distinto 
genotipo. Una de las poblaciones celulares tendrá inactivo el Xp, expresándose los alelos provenientes de la 
madre, y la otra línea celular al revés. 
Corpúsculo de Barr: cuerpo oscuro con cromatina altamente condensada. Le pertenece a un x 
heterocromatinizado. Se denomina el cromosoma x inactivo. 
Caracteres con reversión de dominancia: en uno de los sexos se comportara como autosómico dominante 
mientras que en el otro, autosómico recesivo. Como los cuernos en ovinos, la calvicie 
Caracteres limitados al sexo: se manifestaran en un solo sexo, independientemente de la ubicación de los 
genes. En uno de los sexos los genes son funcionales, en el otro esta suprimido o inhibida la expresión. 
Estarían involucradas hormonas. La ausencia de estímulo que impide la manifestación fenotípica del carácter 
limitado al sexo. En un sexo los caracteres tendrán una penetrancia mayor a cero, en el otro será igual a cero. 
Asociación de genes 
Ligamento y recombinación 
W. Bateson y R. Punnett estudiaron la herencia de dos pares de genes. Hicieron cruzamientos de plantas 
puras para ambos caracteres y obtuvieron dihíbridos. Relación esperada 9:3:3:1. Bateson y Punnett 
propusieron que los individuos de la F1 producían más gametos para purpura y rojo de lo esperado. Los 
fenotipos más abundantes coincidían con los tipos gameticos de las líneas puras originales. La teoría fue 
confirmada por Thomas Morgan en otra especie, dos caracteres gobernados por dos genes autosómicos. 
Un dihíbrido que forma 4 tipos de gametas con distinta probabilidad formará en una cruza de prueba 4 tipos 
de descendientes con distinta probabilidad. En mayor proporción: PPVV ppvv, tipo parental, gametas tal 
cual tenían los padres. En menor proporción Ppvv ppVv, recombinantes. 
Ligamiento entre genes: los genes están situados linealmente en los cromosomas. Los diferentes genes de un 
cromosoma están ligados y el ligamiento se da cuando estos no segregan independientemente. 
Los individuos que nacen en mayor proporción poseen los mismos fenotipos que los progenitores originales, 
se llaman parentales o no recombinantes. Los descendientes con baja frecuencia “combinan” los fenotipos de 
los progenitores, llamados recombinantes. 
Relación entre frecuencia de quiasma (sobrecruzamiento) y frecuencia de recombinación (genético) 
Los loci de color de ojos y longitud de alas se encuentran dentro de un grupo de ligamiento. Los alelos 
asociados se transmiten preferentemente juntos durante la meiosis. Aparecen menor número de descendiente 
de dos clases fenotípicas, existe un fenómeno citológico llamado entrecruzamiento. 
Entrecruzamiento: proceso de rotura y reunión de las dos cromátidas no hermanas de un par homólogo 
dispuestas de forma adyacente durante el Paquitene de la profase 1 de la meiosis. 
Como consecuencia del sobrecruzamiento aparee un fenómeno genético que es la recombinación de alelos. 
Formando el quiasma. La existencia de quiasmas era la corroboración visual perfecta del concepto de 
entrecruzamiento y representaba la correspondencia citológica de los entrecruzamientos. Los quiasmas son 
las manifestaciones visibles de los entrecruzamientos. 
La relación que existe entre el % de recombinación y la frecuencia de quiasma es la siguiente: % de 
recombinantes= ½ frecuencia de quiasma x 100 
Ligamiento completo y parcial 
Si dos loci se encuentran muy juntos la frecuencia de recombinación es nula, ya que no hubo posibilidad de 
sobrecruzamiento y dice que los loci se encuentran completamente ligados. Los genes mas separados en el 
mismo cromosoma tienen mas posibilidad de entrecruzamientos, son parcialmente ligados. Si están muy 
alejados existe la posibilidad de un numero suficiente de entrecruzamientos entre ellos como para que los 
gametos recombinantes sean tan frecuentes como los no recombinantes, el máximo valor de la frecuencia de 
recombinación será de 50%. Estas parejas génicas que están muy alejadas dentro del mismo cromosoma 
pueden comportarse como independientes. 
Significado del ligamiento: la fuente de variabilidad genética son las mutaciones en la línea germinal, la 
recombinación amplifica la variabilidad genética. 
Notación para genes ligados 
Sistema de notación para genes ligados. Cada línea representa un cromosoma. Al escribirlos simplificamos 
PV/pv, con una línea inclinada significando que estamos representandolos alelos de cada gen en un 
cromosoma a un lado de la línea, y al otro, los alelos de cada gen del cromosoma homólogo. 
Relación de ligamiento 
Para un cruzamiento con dos genes con dominancia completa, los heterocigotos pueden recibir los alelos P y 
V de un progenitor, p y v del otro, tendrá el genotipo: PV/pv, la relación de ligamiento es cis. La disposición 
alternativa es Pv/pV, la relación de ligamiento es trans. 
Distancia del mapa 
Una medida de la distancia del mapa que hay entre dos genes, determinando la frecuencia de recombinantes 
entre ellos. Una unidad de mapa genético (u.m.) la distancia entre genes. Es igual al % de recombinantes=1. 
Una frecuencia de recombinación, solo entrecruzamientos que producen intercambio de alelos, de 0,01 se 
define como 1 u.m. 
Cambios cromosómicos estructurales y numerales 
La mutación es la fuente primaria de variabilidad genética. Ocurren “errores” de manera que las células hijas 
difieren de las progenitoras en la secuencia del ADN o en la cantidad de ADN. Estos cambios se denominan 
mutaciones. 
La mutación se refiere a cualquier cambio del material genético detectable y heredable no debido a la 
segregación, se transmite a las células hijas y a las generaciones sucesivas. Puede ocurrir en células 
somaticas, afectando solo al soma del individuo en que ocurren y en forma parcial y no se transmitirá a la 
descendencia, desapareciendo con la muerte del propio individuo o puede afectar la línea germinal y ser 
transmitidas por los gametos a la descendencia. Se pueden clasificar en: 
Citológicamente invisible: cambios a nivel génico, no se ve en el microscopio óptico, tienen o no un efecto 
fenotípico. Génicas, a nivel del ADN 
Citológicamente visible: cambios a nivel cromosómico, se observa en microscopio. Pueden ser numéricos o 
estructurales. 
Mutaciones génicas 
Puede producirse por: adición, delecion, sustitución, adición doble y adición y delecion. 
La adición y delecion de una base cambia la fase de lectura dando un polipeptido totalmente distinto. El 
resultado es una proteína no funcional. La sustitución no cambia la fase de lectura, pero puede generar un 
polipeptido completamente distinto. La adición doble mantiene la lectura fuera de la fase. Una delecion y 
posterior adición puede restaurar la pauta. 
Las sustituciones pueden consistir en cambios de: una purina por una pirimidina, o un cambio de pirimidina 
por pirimidina, denominándose transversiones. O una purina por otra purina o una pirimidina por otra 
pirimidina, denominándose transición. 
Efectos de las mutaciones génicas 
No tienen efecto fenotípico, son mutaciones con sentido. Es el caso de las mutaciones que afectan la 3 base 
de los codones. El código genético es “degenerado”. Otras determinan la terminación prematura de una 
proteína, son sin sentido. El cambio transforma un codón codificante en uno de los tres codones de 
terminación, durante la traducción se da por finalizada la tarea antes de haber completado la síntesis de la 
molécula proteica o del polipeptido. 
Preadaptabilidad de las mutaciones 
La mutación es la fuente de variabilidad de los seres vivos, ocurre espontáneamente o inducida. El 
mecanismo adaptativo es el contrario, en una población existe variabilidad genética sobre la que actua el 
ambiente favoreciendo o seleccionando a los mejor adaptados a él. En el ejemplo del tratamiento con 
insecticida, existiría en la población la mutación que proporciona resistencia a la droga antes de ser aplicado 
el tratamiento, el ambiente en este caso favoreció a los individuos que ya eran genéticamente resistentes al 
insecticida. 
Las mutaciones son sucesos accidentales sin dirección, al azar o casuales ya que: 
o Son excepciones raras a la regularidad del proceso de replicación del ADN 
o No hay forma de saber cuándo un gen puede mutar en una célula en particular o en una generación 
particular. 
o No están orientadas con respecto a la adaptación, ocurren independientemente de si son o no adaptativas 
al ambiente en el que vive el organismo. Preadaptativas. 
Código genético 
Es un sistema de transferencia de información, relaciona el lenguaje de dos grandes polímeros: el lenguaje de 
los ácidos nucleicos y el lenguaje de las proteínas. Existen 20 tipos diferentes de aminoácidos en las 
proteínas y solo 4 tipos de nucleótidos en el ADN. Una secuencia codificadora de dos nucleótidos por 
aminoácido, “código de dobletes” podría producir únicamente 4
2
 o 16 combinaciones posibles, o codones. 
Un codón de tres nucleótidos para un aminoácido o código de tripletes da lugar a 4
3
 o 64 codones posibles. 
Más de un codón puede codificar un aminoácido concreto. 
Características del código genético 
o Es un código degenerado por el hecho de que a un aminoácido dado puede corresponderle más de un 
codón. “tambaleo de la 3er base” o “hipótesis oscilatoria”. Las dos primeras posiciones del codón de 
ARNm se aparean de forma precisa con el anticodon del ARNt, pero el apareamiento del nucleótido en la 
tercera posición puede ser oscilatorio 
o Es universal, compartido por todos los seres vivos 
o Se lee de corrido en la dirección 5´-3´, sin puntuación ni solapamiento. 
Mutaciones artificiales o inducidas 
Este tipo de cambios no dirigidos, no intencional y no influenciados por el hombre se llaman mutaciones 
espontáneas. Frente a este tipo de alteraciones genéticas están las mutaciones inducidas producidas 
directamente por el hombre. 
Radiaciones: se clasifican en ionizantes y en no ionizantes 
Radiaciones ionizantes: son capaces de arrancar electrones de los átomos que forman los materiales por los 
que atraviesan 
o Ondulatorias: compuestas por ondas electromagnéticas. Rayos x y gama 
o Corpusculares: partículas subatómicas que han adquirido alta energía por velocidad. Rayos alfa y beta, 
protones acelerados y neutrones 
Radiaciones no ionizantes: la luz ultravioleta es la única radiación no ionizante capaz de inducir mutaciones 
con frecuencia superior a la que ocurre espontáneamente en la naturaleza. Mecanismo de reparación oscura: 
o Fragmento de una doble hélice de ADN 
o Formación de un dímero de timina por exposición a la luz UV 
o La reparación comienza con una enzima endonucleasa especial que produce un corte en el esqueleto 
azúcar fosfato en un nucleótido que ocupa la posición contigua al dímero de timina. El grupo 3´ fosfato es 
eliminado por otra enzima que deja un extremo nucleotídico portador de un grupo 2´hidroxilo 
o Una 5´exonucleasa elimina un segmento de 6 o 7 nucleótidos de longitud que contiene el dímero de 
timina 
o La porción eliminada es rellenada por la ADN polimerasa en la dirección 3´a 5´, utilizando el filamento 
complementario como modelo. 
o El hueco 3´..5´que queda entre los nucleótidos adyacentes después de la actividad de la polimerasa es 
cerrado por una enzima ligasa que une los nucleótidos. 
Cambios cromosómicos estructurales 
Tiene que haber un corte o ruptura en el cromosoma. Producen alteración del orden lineal de los genes en los 
cromosomas como consecuencia de roturas producidas en las mismas, acompañadas de pérdidas o ganancias 
de material genético. No provocan cambios en el número cromosómico. 
Cambios en el número de genes: deficiencia, pérdida de segmento cromosómico. Duplicación, repetición de 
segmento cromosómico. 
Cambios en la localización de los genes: inversiones, cambio de sentido, cambio orden lineal. 
Translocaciones, cambios de ubicación. 
La mayoría de los cambios se da a uno o más cortes a lo largo del cromosoma, seguidos de la pérdida o el 
reordenamiento del material genético. Pueden presentar rupturas espontáneamente aunque esto ocurre en 
muy bajas frecuencias pero si se exponen a sustancias químicas o radiaciones se incrementa la probabilidad 
de ocurrencia de roturas cromosómicas. Si la aberración cromosómica afecta a uno de los cromosomas 
homólogos se dice que el individuo es heterocigotaestructural y si presenta la misma aberración en ambos 
homólogos se considera homocigota estructural 
Deficiencias 
Perdida de un segmento cromosómico y de la información genética contenida en el. 
o Terminales: implica una sola ruptura en el extremo terminal. Incluye el telómero, segmento final 
o Intercalares: resultan de dos rupturas seguidas de la unión de los extremos rotos. Dentro del brazo. 
Un individuo heterocigota para una deficiencia se puede identificar durante el apareamiento en el paquitene 
meiótico. Si se trata de una deficiencia intercalar, el cromosoma normal forma un bucle en coincidencia con 
la región donde hubo una perdida. Si es terminal se observa un espacio vacío. 
Se pueden detectar en cromosomas mitóticos por medio de técnicas de bandeo especiales o en cromosomas 
politénicos. La ausencia de bandas determinadas indicaría la zona de la deficiencia. Para poder identificar 
una deficiencia se toma en cuenta: 
o Ausencia de sobrecruzamiento 
o Incapacidad de retromutación 
o Expresión fenotípica de un gen recesivo, si se produce una deficiencia que afecta al locus dominante. Se 
denomina pseudodominancia 
En humanos una deficiencia heterocigota de la mitad del brazo corto del cromosoma 5 causa el síndrome 
Cri-Du-Chat, por el llanto de los niños que se asemeja al maullido de un gato. Presentan microcefalia, 
anormalidades en su desarrollo, retraso mental y muerte en infancia. En animales tiene escasa frecuencia, se 
conocen deficiencias pequeñas del cromosoma x en vacas con problemas de fertilidad. En equinos se 
observaron cuatro yeguas con deficiencia del brazo corto cromosoma del x, dos de ellas de menor estatura y 
pobre conformación asociada a la infertilidad. 
Duplicaciones 
Bucles en paquitene y autoapareamiento. La presencia en exceso de un segmento cromosómico respecto de 
lo normal. La existencia de material genético adicional no es tan perjudicial como su ausencia para el 
organismo portador. 
Según su ubicación: tándem, cuando los fragmentos duplicados son adyacentes entre si, puede ser directo o 
inverso. Terminal, cuando se ubican en el extremo cromosómico. 
Un heterocigota se puede detectar durante la meiosis al acoplarse los homólogos, el cromosoma portador de 
la duplicación forma un bucle con el segmento duplicado que permite el apareamiento de las regiones 
comunes a ambos miembros del par. 
Se puede identificar mediante la identificación banda a banda que es posible realizar en cromosomas 
politénicos, o por el autoapareamiento, donde el cromosoma duplicado se dobla sobre si mismo para 
satisfacer el apareamiento entre los segmentos homólogos repetidos que lleva. La duplicación se evidencian 
en individuos que se espera que sean homocigotas recesivos y no manifiestan ese fenotipo, sino uno 
dominante, debido a la presencia de un alelo dominante en el segmento duplicado. Otra forma es la presencia 
de pseudoalelos, unidades genéticas que por su proximidad y similitud de su función son tomadas como una 
sola, sin embargo son separables en dos o más por recombinación. 
Inversiones 
Cambio de sentido de un segmento cromosómico dentro de un cromosoma, cambia la ordenación de los 
genes en el mismo. Implican la rotura de un cromosoma en dos puntos y la rotación de 180° del segmento 
afectado. 
Paracéntricas: no incluyen centrómero 
Pericéntricas: incluye el centrómero, cambia morfología. 
Los cromosomas afectados pueden ser homocigotas cuando afecta ambos cromosomas del par homólogo, o 
heterocigotas si uno de los cromosomas del par es el afectado. 
Las Pericéntricas cambian la configuración de los cromosomas si los puntos de rotura están asimétricamente 
localizados con respecto al centrómero. Son más fáciles de detectarlas citológicamente durante la mitosis que 
las Paracéntricas. Estas últimas no producen cambios morfológicos en los cromosomas y es necesario utilizar 
técnicas de bandeo para identificarlas. 
Durante la meiosis, si no ocurren sobrecruzamientos en la zona invertida los gametos que se producen serán 
100% normales, aunque el 50% de ellos serán portadores de inversión. Si dentro del bucle de inversión existe 
un sobrecruzamiento, para el caso de las inversiones paracentricas, en anafase 1 se observa la formación de 
un puente dicentrico constitutido por un par de cromosomas con dos centrómeros y un fragmento acéntrico. 
El puente dicentrico puede romperse en cualquier sitio y originar cromosomas portadores de deficiencias, el 
fragmento acéntrico se pierde en el citoplasma por no tener centrómero, en consecuencia se producen 50% 
de gametos no balanceados. Las dos cromátidas que no intervienen en el sobrecruzamiento originan gametas 
balanceadas en un 50%, mitad normales y mitad invertidas. En las inversiones pericentricas, en anafase1 no 
se forman puentes anafásicos, resultando: dos cromosomas originales que producen el 50% de gametas 
balanceadas, mitad normales y mitad invertidas y dos cromosomas recombinantes portadores de 
duplicaciones y deficiencias que darán un 50% de gametas no balanceadas. 
La presencia de inversiones se detecta genéticamente debido a que en la progenie de individuos heterocigotas 
no se observan recombinantes por esta causa son llamadas “supresoras de sobrecruzamiento”. En algunas 
especies, portadoras de inversiones heterocigotas se ha observado la preservación de esta anomalía de 
generación en generación, sin que se produzcan recombinantes. Este reordenamiento mantiene determinados 
alelos de loci adyacentes como una unidad hereditaria o “supergen” que le otorga un mayor valor adaptativo 
a los heterocigotas estructurales. Constituyen también mecanismos de diferenciación entre especies afines y 
son responsables de algunos de los cambios en la configuración cromosómica que tienen lugar la evolución. 
Translocaciones 
Transferencia de una porción de un cromosoma a otro no homologo. 
Reciproco: intercambio de segmentos cromosómicos entre dos cromosomas no homólogos 
Fusión y fisión céntrica: cuando dos cromosomas no homólogos se unen por el centrómero para formar un 
cromosoma, la segunda corresponde a la partición de un cromosoma en dos. Cambian el número 
cromosómico. 
Simples: el fragmento roto se transfiere a otro cromosoma o transposición intercromosómica y cuando el 
segmento se traslada a un nuevo lugar dentro del cromosoma o transposición intracromosoma. 
Reciprocas 
Por rotura y reunión de dos segmentos cromosómicos no homólogos. Para que los cromosomas homólogos 
se apareen en toda su longitud, los dos pares de cromosomas que participan en la translocación deben 
aparearse conjuntamente para formar una cruz paquiténica. 
Segregación alternante: cuando los centrómeros diagonalmente opuestos segregan juntos. Todos los gametos 
producidos son equilibrados o balanceados. 
Segregación adyacente: cuando centrómeros adyacentes segregan juntos, puede ser adyacente-1 (si los 
centrómeros homólogos se separan) o adyacente-2 (si se separan los centrómeros no homólogos), los 
gametos resultantes son desequilibrados o no balanceados. 
Los gametos desbalanceados pueden funcionar bien como óvulos o espermatozoides, si se combinan para dar 
un cigoto, este es desequilibrado y muere antes de su implantación. La fertilidad de un heterocigota para 
translocación puede variar entre 0% si la segregación es adyacente en todas las células en división meiótica, 
hasta un 100% si es alternante en todas ellas. Esta disminución de la fertilidad es un defecto hereditario, 
debido a que la mitas de los gametos equilibrados resultantes de la meiosis contienen cromosomas 
translocados, que al combinarse con una gameta normal dan lugar a otro heterocigota estructural. La mitad 
de la progenie producida por un heterocigota será a su vez heterocigota para la translocación. Si se unen dos 
gametas portadoras de translocación, el cigoto será homocigota, se formaran bivalentes en la meiosis, 
producirá gametos balanceados y tendráfertilidad normal. 
Este efecto fenotípico se denomina semiesterilidad, también se pueden encontrar otros como: 
o Cambios de expresión fenotípica de un gen, cuando genes ubicados en zonas eucromáticas pasa a ocupar 
regiones heterocromáticas, produciéndose en algunos casos, represión de los genes considerados. 
o Genes que presentaban distribución independiente al translocarse pueden ubicarse en un mismo 
cromosoma y formar un grupo de ligamiento. 
Cambios cromosómicos estructurales 
Pueden afectar a los cromosomas como conjunto, aumentando el número de juegos presentes, llamándose 
poliploidias, o disminuyéndolas, haploidia. Ambas constituyen las euploidias. Cuando afectan a cromosomas 
individuales se llaman aneuploidías. 
Euploidias 
Afectan a juegos o dotaciones completas de cromosomas. La mayoría de los organismos eucarióticos son 
diploides. Donde x denomina número básico. 
X: número básico, monoploide de cromosomas de una especie, número de cromosomas distintos que forman 
una dotación cromosómica 
n: número haploide 
2n: número diploide, número de cromosomas en células en las que se presentan de a pares. 
En individuos poliploides el número básico y el número haploide no son iguales. 
Poliploidia en naturaleza 
Cualquier organismo en el que el número de dotaciones cromosómicas es superior al diploide. Se encuentra 
en ambos reinos, con mucho menor frecuencia en el animal, presentándose principalmente en insectos y 
crustáceos. Hay varias razones por las que la polipoidia es rara en animales: 
o Perturba el equilibrio entre los autosomas y los cromosomas sexuales necesarios para la determinación del 
sexo. 
o La mayoría presenta fecundación cruzada 
o Tienen un desarrollo más complejo que puede verse afectado, por ejemplo, por los cambios en el tamaño de 
las células producidas por la Poliploidia que distorsiona el tamaño de los órganos. 
o Las plantas surgen a menudo de la duplicación cromosómica en los híbridos, y los híbridos animales no son 
viables o son estériles. 
Origen 
Pueden originarse por: 
o La fecundación de un ovulo por más de un espermatozoide lo que lleva a la formación de un cigoto con tres 
o más dotaciones cromosómicas. 
o Un fallo en una o ambas divisiones meioticas que en vez de generar gametos haploides da lugar a la 
formación de gametos no reducidos, diploides o tetraploides lo que da origen a individuos tetraploides u 
octoploides 
o Un fallo en la mitosis que multiplique el número de cromosomas de las célula que darán origen a las 
gametas, durante la espermatogénesis, las espermatogonias, diploides se dividen mitóticamente formando 
un grupo de espermatocitos primarios también diploides. 
o Inducción con tratamientos varios que interfieren con la formación del huso durante la mitosis. Después del 
tratamiento los cromosomas replicados permanecen juntos en un solo núcleo en vez de ir a los polos 
opuestos y formar 2 núcleos. 
 
Clasificación 
En autopoliploides y alopoliploides. 
o Cuando la variación del número de dotaciones cromosómicas se produce dentro de una misma especie, es 
un aumento “propio”. Autoploidia. Falla a nivel del embrión o del mismo individuo 
o Cuando la variación del número de dotaciones cromosómicas se produce por aportes procedentes 
inicialmente de dos especies diferentes. Aloploidia. Un gameto diploide unido a uno monoploide de una 
especie diferente produce un alotriploide, por dos especies distintos. 
Poliploidia en los animales 
o Haploides: surgieron todos de espermatozoides y no de óvulos sin fecundar 
o Triploides: debido a errores de meiosis en las hembras 
o Tetraploides: todos contenían dos juegos de cromosomas paternos y dos maternos 
o Pentaploides: surgieron aparentemente de la fecundación de un ovulo tetraploide por un espermatozoide 
normal 
Poliploidia en vegetales 
Como en algodón, trigo, avena, tabaco, plátano, manzana. Las 14 especies de trigo entran en 3 grupos 
generales: uno conteniendo 14 cromosomas, el segundo con 28 y el tercero con 42. A pesar de las 
dificultades que presentan en la formación de los gametos, los autopoliploides no resultan raros entre las 
plantas. Los plátanos son Triploides, ya que la semilla de los plátanos normales son duras y no comestibles. 
Otros poliploides como las manzanas rojas Triploides de invierno y peras europeas y los tetraploides alfalfa, 
patata y café son generalmente de mayor tamaño y más vigorosos que las formas diploides. 
Haploidia en la naturaleza 
Todos los genes están en hemicigosis. Permite tener plantas libres de genes locales. Es la condición de un 
organismo con un solo juego de cromosomas. Pueden considerarse las fases gametofíticas de las plantas 
inferiores y de los machos de los organismos con determinación sexual por haploidia. La posibilidad de que 
un animal haploide llegue a estado adulto es pequeña. En el reino vegetal, la haploidia anormal ocurre con 
cierta frecuencia. 
Aneuploidías 
La condición de un individuo, cuya constitución cromosómica no comprende un número exacto de juegos 
cromosómicos básicos, constituye un fenómeno en el cual el número cromosómico difiere del número 
normal de su especie en una cantidad que no es multiple exacto del número haploide básico “x”. Los tipos de 
aneuploidías: 
o Nulisómico: deficiente para un par de cromosomas homólogos (2n-2) 
o Monosómico: deficiente para un cromosoma completo (2n-1) 
o Trisómico: con una constitución cromosómica de 2n+1 cromosomas 
o Tetrasómico: uno de los cromosomas del complemento normal repetido 4 veces (2n+2) 
Quimeras y mosaicos 
En un mismo individuo se presentan dos líneas celulares con diferente constitución cromosómica. Si todas 
las células tienen un origen común el individuo se denomina mosaico, si las líneas celulares tienen orígenes 
distintos, es una quimera. 
 
Aneuploidías de cromosomas sexuales 
Se inician por no disyunción. Las aneuploidías sexuales descriptas son: 
o Exceso o defecto del cromosoma x en hembras. Monosomía xo (2n-1). Trisomía xxx (2n+1) 
o Exceso del cromosoma x e y en machos. Trisómico xxy xyy (2n+1). Tetrasómico xxxy (2n+2) 
Frecuencias alélicas y genotípicas en poblaciones 
Los criadores y productores trabajan con grupos de individuos que comparten un ambiente común, trabajan 
con poblaciones animales y requiere conocer y realizar cambios en esas poblaciones en varias generaciones. 
Población es la progenie proveniente de un gran número de cruzamientos individuales. Una población es un 
grupo de individuos que se reproducen, denominándose población mendeliana para distinguirla de un simple 
conjunto de individuos o unidades en estadística. También puede definirse como una comunidad 
reproductiva que comparte un patrimonio genético, que está constituido por todos los genes que poseen los 
individuos que la componen. 
Población mendeliana: grupo de individuos sexuados que se reproducen entre sí, se pueden definir 
estadísticamente por sistemas de frecuencias alélicas y genotípicas, comparten un patrimonio genético 
común. 
Frecuencias genotípicas 
Es la frecuencia o proporción relativa de cada genotipo en una población. Se representan con las letras 
mayúsculas P, H y Q, donde P es la frecuencia de individuos homocigotas dominante, H la frecuencia de los 
heterocigotas y Q la de los recesivos. La suma siempre es 1. 
Es posible realizar el cálculo de frecuencias genotípicas. Es necesario conocer el tipo de herencia del carácter 
en cuestión, si tiene acción de dominancia completa, el cálculo se basa en la ley de equilibrio de Hardy-
Weinberg. Si tiene acción génica de ausencia de dominancia o codominancia, el cálculo de frecuencias se 
realiza directamente con las frecuencias fenotípicas observadas en esa población. Para calcular las 
frecuencias genotípicas se cuenta el número de individuos de un genotipo particular y se divide sobre el total 
de animales de esa población. 
Los genotipos no tienen continuidad de una generación a la siguiente,los que tienen continuidad son los 
alelos. 
Frecuencias alélicas 
Es la frecuencia de un alelo particular en una población. Forma de medir cuan común es ese alelo en esa 
población, en relación a los demás alelos de ese locus. Definen la constitución genética de una población, si 
tiene frecuencia 0 en una población, significa que no existe, si su frecuencia es 1, significa que está fijado en 
esa población, y es el único que existe. En un locus con dos alelos, la frecuencia del alelo dominante se 
representa con la letra p y la del recesivo con la q, en ausencia de dominancia se designa arbitrariamente la 
letra con que se representara cada uno, la suma de p y q es 1. Existen dos formas de calcular estas 
frecuencias: 
o Teniendo en cuenta el número de alelos: cálculo de p: 
 ( ) 
 ( )
. Cálculo de q: 
q=1-p 
o A partir de las frecuencias genotípicas: cálculo de p: p=P+ ½ H. cálculo de q: q=Q+ ½ H 
Los cálculos efectuados en este ejemplo son sencillos porque el carácter presenta ausencia de dominancia, de 
modo que cada genotipo puede identificarse observando directamente el fenotipo del individuo. También 
puede efectuarse para caracteres que presentan codominancia. 
En las poblaciones existen factores que afectan la constitución génica de la misma y provocan cambios en las 
frecuencias alélicas y genotípicas. Las frecuencias pueden modificarse por distintas causas: 
o Tamaño de la población: los gametos que se transmiten a la descendencia son una muestra de la totalidad 
de gametos producidos por los padres, las frecuencias alélicas en una población, están sujetas a variaciones 
debido a ese muestreo de gametas que se produce de una generación a la siguiente. Para que no se 
produzcan cambios de frecuencias debido a esta deriva génica, debemos considerar poblaciones “grandes”, 
para que los fenómenos de chance o muestreo de gametas no tengan importancia. Trabajamos con 
poblaciones de tamaño infinito 
o Fertilidad y viabilidad: este proceso determina que animales se convierten en padres, cuantos descendientes 
dejan y cuánto tiempo permanecen en la población como reproductores, se denomina selección y está 
relacionado a la viabilidad y fertilidad que tiene cada genotipo. Para que no se produzcan cambios en la 
frecuencia todos los genotipos deben tener igual fertilidad y viabilidad 
o Migración: si una población permanece aislada y no hay flujo de genes de otras poblaciones con 
frecuencias alélicas diferentes no se producen cambios en las frecuencias de generación en generación 
o Mutación: pueden existir cambios espontáneos que ocurren en la secuencia de ADN 
o Sistemas de apareamiento: los genotipos de la progenie están determinados por la unión de los gametos de 
los progenitores. Todas las gametas masculinas, tienen la misma probabilidad de fecundar a todas las 
gametas femeninas. 
Ley de equilibrio Hardy-Weinberg 
Establece que cuando una población es grande, panmíctica (apareamiento al azar) y están ausentes la 
selección, la migración y mutación, las frecuencias permanecen constantes de generación en generación, 
teniendo en cuenta un solo locus autosómico. Las consecuencias más importantes son: en una población en 
equilibrio, las frecuencias alélicas y genotípicas guardan una relación matemática, y cualesquiera sean las 
frecuencias genotípicas iniciales, una generación de apareamiento al azar es suficiente para establecer el 
equilibrio. 
El desarrollo del cuadrado de la suma de las frecuencias alélicas es igual a las frecuencias genotípicas: 
(p+q)
2
= p
2
+2pq+q
2
. Si la población está en equilibrio se cumple la siguiente condición: p
2
= P, q
2
=Q y 
2pq=H. 
Este resultado es consecuencia directa de la definición de apareamiento al azar y de las leyes de 
probabilidad, la probabilidad del genotipo AA será la probabilidad de que una gameta A masculina se una 
con una gameta A femenina, como son sucesos independientes, será producto de la multiplicación de sus 
probabilidades individuales: pxp=p
2
. La probabilidad que un individuo tenga genotipo aa es q
2
. El genotipo 
Aa puede originarse de dos formas: unión de A de la madre y el a del padre, con una frecuencia pq, o Aa de 
la madre y A del padre, que también ocurrirá con frecuencia pq, por consiguiente la frecuencia total de Aa es 
pq+pq=2pq. 
Bajo condiciones de equilibrio, las frecuencias genotípicas de la progenie dependen solo de las frecuencias 
alélicas de los progenitores, y no de las genotípicas de las parentales. 
Prueba estadística de equilibrio Hardy-Weinberg 
Las frecuencias genotípicas de la progenie están determinadas por las frecuencias alélicas de sus 
progenitores. Si la población está en equilibrio, las frecuencias alélicas son iguales en los progenitores y en la 
progenie. 
1. Se calculan las frecuencias alélicas a partir de las frecuencias genotípicas de la muestra. p=P+ ½ H, q=1-p 
2. Se calculan las frecuencias genotípicas de equilibrio (p2, 2pq, q2) a partir de estas frecuencias alélicas. 
3. Se obtienen los valores esperados multiplicando cada frecuencia genotípica por el número total de 
individuos 
4. Es necesario efectuar una prueba de x2 para verificar si las diferencias entre los valores observados y 
esperados tienen significación estadística. 
Genes con dominancia completa 
Cuando en un locus autosómico el efecto de un alelo es completamente dominante sobre otro, no se pueden 
distinguir fenotípicamente los individuos heterocigotas de aquellos homocigotas dominantes. Para calcular 
las frecuencias alélicas se suele hacer la aproximación de estimarlas suponiendo que el locus estuviera en 
equilibrio: q
2
=Q. La frecuencia del alelo recesivo se obtiene mediante la raíz cuadrada de la frecuencia de los 
genotipos homocigotas recesivos, que son los únicos fenotípicamente distinguibles y la frecuencia del alelo 
dominante se halla por diferencia 1-Q. q
2
=Q  q=√ . 
Factores que modifican las frecuencias alélicas y genotípicas en la población 
Los apareamientos dirigidos y procesos que se conocen como: procesos sistemáticos, como la migración, 
selección y mutación, predecibles en magnitud y dirección, y los procesos dispersivos, de deriva génica que 
son predecibles en magnitud pero no en dirección. 
Apareamientos dirigidos 
Son apareamientos no al azar entre individuos de una población. Se establecen estrategias de apareamiento 
de acuerdo al fenotipo de los individuos con respecto a un carácter determinado: apareamiento dirigido 
positivo con mismos fenotipos, negativos con fenotipos distintos. Las hembras se toman con las frecuencias 
genotípicas de la población original, los machos se eligen. 
Migración 
Se involucran dos procesos: inmigración y emigración. La inmigración constituye la llegada de nuevos 
individuos a la población y la emigración la salida. La nueva frecuencia alélica será: q1=m qm + (1-m) q0. El 
efecto de la inmigración depende de la proporción de inmigrantes con relación a los nativos y de la 
diversidad genética entre nativo y migrantes. El cambio de la frecuencia alélica se calcula como: 
 ( ) 
Selección 
Los mecanismos que modifican el éxito reproductivo de los animales en una población se denominan 
conjuntamente selección. Es un proceso de reproducción diferencial entre los individuos de una población. 
Seleccionar es alternar la tasa reproductiva de los animales. Puede ser natural o artificial: 
Natural: el ambiente actúa sobre el genotipo provocando que estos tengan diferentes probabilidades de 
sobrevivencia y éxito reproductivo, determinando el valor de aptitud (w) de cada genotipo. Se define aptitud 
como la capacidad de un fenotipo de sobrevivir y reproducirse. El valor de aptitud de un genotipo está 
determinado por: viabilidad, proporción de descendientes de un genotipo determinado que alcanzan la 
madurez reproductiva, y por la fertilidad, proporción de descendientes de