Chopita - 8 Herencia NO mendeliana

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HERENCIA NO MENDELIANA
Durante sus experimentos con Pisum sativum, Mendel observo que las proporciones fenotípicas observadas en ciertas características no se ajustaban a las mendelianas. Esto puede ser por diversas causas:
INTERACCIONES ENTRE ALELOS DE UN GEN:
Los organismos diploides tienen cada cromosoma repetido dos veces (paterno y materno). Por lo tanto, aunque en la población podrían existir muchos alelos de un gen, el genotipo de cada individuo resulta de la combinación de solo dos alelos de cada gen. Las interacciones entre alelos de un gen del tipo no mendeliano son:
1. DOMINANCIA PARCIAL O INCOMPLETA:
Casos donde el cruzamiento de líneas parentales que tienen fenotipos contrastantes produce un fenotipo intermedio.
Por ej; cuando se cruzan líneas puras de petalos rojos con líneas puras de petalos blancos se obtienen plantas de petalos rosas con una proporción fenotípica de ¼ rojas, ½ rosas y ¼ blancas.
2. CODOMINANCIA:
Mecanismo de acción donde el heterocigota expresa fenotípicamente a ambos alelos del gen de la característica en cuestión. Las características codominantes se caracterizan porque en los heterocigotas existe expresión de ambos alelos, los cuales son claramente detectables.
Por ej; Los grupos sanguíneos ABO en los humanos, controlados por el gen I que contiene tres alelos (IA;IB e i); la interacción de estos alelos produce los cuatro fenotipos posibles o grupos sanguíneos: A, B, AB o O. Donde el heterocigota IAIB presenta fenotipo AB porque expresa ambos tipos de antígenos (A y B).
3. SOBREDOMINANCIA:
Interacción que se presenta entre alelos de genes que codifican atributos productivos, características que se denominan cuantitativas (ej: peso al destere de bovinos para carne). Explica la superioridad de las cruzas entre razas puras diferentes.
Por ej; en bovinos, un cruzamiento entre Angus y Hereford, donde el peso de la F1 ( ½ Angus y ½ Hereford) es superior al promedio de las razas parentales.
ALELOS MULTIPLES:
El número de alelos de un gen en una población puede ser superior a dos. Cuando existen tres o más alelos de un gen en una población se habla de alelos múltiples, pero todo individuo diploide portara solos dos alelos de dicho gen.
Cuando los alelos múltiples de un gen tienen un orden de dominancia entre ellos, se habla de “serie alélica”.
ALELOS LETALES:
Hay mutaciones en proteínas que son esenciales para la supervivencia de un organismo, las mutaciones con pérdida de función a veces se pueden tolerar en heterocigosis, pero no en homocigosis. En heterocigotas el alelo silvestre puede producir cantidad suficiente de producto para asegurar la vida del individuo. En cambio, en homocigotas, tal mutacion se comporta como alelo letal recesivo y los individuos homocigotas mueren (durante su desarrollo embrionario, al nacer o adultos).
Por ej; en los ratos el locus A controla la distribución del color del pelo. El alelo salvaje A produce color agutí. Una mutacion genera el alelo Ay, que origina el color amarillo del manto, siendo un claro ejemplo de una mutacion con “ganancia de función” porque el mismo se comporta como dominante para el color del manto y recesivo para el desarrollo embrionario debido a que es letal en homocigosis.
Al no nacer el genotipo AyAy, las proporciones fenotípicas mendelianas de la F2 no se cumplen (se observan 2/3 de ratones amarillos y 1/3 agutí).
Algunas mutaciones generan alelos que presentan porcentajes de mortalidad inferiores al 100% (alelos subletales), otros producen una disminucion a la adaptabilidad al medio ambiente (como la hemofilia o la polidactilia) (alelos deletéreos).
MECANISMOS DE INTERACCION ENTRE GENES NO ALELOS:
No todos los fenotipos están controlados por un único gen, sino que resultan de la interacción entre varios.
· EPÍSTASIS:
Es la interacción entre genes donde la expresión de uno de ellos enmascara o modifica la expresión del otro. El gen que inhibe la expresión de otro se lo llama epistático y al que es inhibido se lo denomina hipostático.
Las epístasis pueden ser dominante o recesiva, dependiendo de si el gen epistatico ejerce su acción en estado dominante o recesivo respectivamente.
Un ej. De epistasis dominante es el gen W en el gato, este gen epistatico sobre el color de base, el que puede ser negro o pardo. Cuando existe por lo menos un alelo dominante de W el animal es blanco, en tanto que animales homocigotas recesivos (ww) don de color negro o pardo según su genotipo (wwB-: negro; wwbb: pardo).
· GENES COMPLEMENTARIOS:
Cuando dos genes interactúan entre sí para producir una determinada característica y los productos de ambos genes interactúan para desarrollar un fenotipo.
· OTRAS INTERACCIONES ENTRE GENES:
Otro tipo de interaccion génica no epistatica son los genes duplicados, donde cualquiera de los alelos dominantes de cada gen determina la misma alternativa fenotípica de una característica.
EFECTO ADITIVO DE LOS GENES:
Las características cuantitativas (producción de leche, de vellón o ganancia de peso corporal) están codificadas por varios genes y cada uno contribuye en parte al fenotipo final. Cada alelo tiene un valor especifico y el fenotipo es el resultado de la sumatoria del efecto de todos los alelos de todos los genes.
Por ejemplo; si una característica esta determinada por dos genes (A y B) y si a cada alelo se le asignara un valor métrico (A=4 unidades, a=2 unidades, B=2 unidades y b=1 unidad) existirían 9 genotipos cada uno un fenotipo particular.
PLEIOTROPIA:
Es el fenómeno en el cual una mutación afecta a dos o más características.
En la figura se muestran dos posibles modelos que podrían explicar el modo en el que un mismo gen puede controlar dos rasgos fenotípicos simultáneamente.
En a) se postula que dos alelos diferentes (A/a) afectan independientemente dos características.
En b) un alelo controla una característica y esta condiciona la expresión de la segunda.
EXPRESION FENOTÍPICA:
No se puede considerar que los genes operan en un “sistema cerrado” de modo tal que únicamente un conjunto de proteínas funcionales o no, determinan el fenotipo completo de un individuo. Por el contrario, la expresión de los genes y el fenotipo resultante generalmente es consecuencia de la interacción entre el genotipo particular de un individuo y el medio ambiente.
· PENETRANCIA:
Probabilidad de que los individuos que tienen un determinado genotipo lo expresen fenotípicamente. Cuando la penetrancia es de un 100% todos los individuos con determinado genotipo expresan el fenotipo esperado, cuando la penetrancia es menor al 100%, habrá individuos que no presentan el fenotipo esperado.
Las causas que determinan que algunos genes presentan una penetrancia incompleta (menor al 100%) son: mosaicismo, genes limitados al sexo, imprinting o influencias del ambiente entre otros.
· EXPRESIVIDAD VARIABLE:
La expresividad de un gen es variable cuando el nivel de expresión del mismo difiere entre individuos.
Por ejemplo; en el caso de una mutación responsable de causar una enfermedad, puede en algunos individuos ocasionar síntomas graves, en otros leves y en otros ningún síntoma.
En algunos casos un gen puede tener expresividad variable según la edad del individuo como la diabetes en humanos y animales, que normalmente se presenta a edad media o en la vejez.
Las causas de la expresividad variable pueden ser: distintas mutaciones en el mismo gen, influencia del ambiente, mosaicismo somatico, influencia de otros genes, características limitadas al sexo, etc.
· EFECTOS DE LA TEMPERATURA:
Por ejemplo en los siameses presentan una distribución característica del pelaje oscuro en las extremidades, orejas y parte de la cara donde la temperatura es ligeramente más fría ya que la tirosinasa tiene efecto completo en estas zonas más frías pero no en las partes de mayor temperatura, donde disminuye su acción y la falta de pigmentación deriva en una coloración clara.
HERENCIA RELACIONADA CON EL SEXO:
 Se refiere a la transmisión y expresión de rasgos que por estar codificados por genes localizados en las regiones diferenciales delos alosomas o por tener un condicionamiento o limitación en su expresión fenotípica debida al sexo, no cumplen con la herencia mendeliana.
· LIGAMIENTO AL SEXO:
Cuando una característica posee su locus sobre un cromosoma sexual, tanto en el X como en el Y. En las hembras al poseer dos cromosomas X, se dice que está ligado al X si o si. En cambio, en el macho existe “heterosis estructural”, es decir presentan una región homologa y otra diferencial dentro de los cromosomas sexuales XY.
Los loci de características ubicadas en la región homologa se denominan ligadas parcialmente al sexo y aquellas que se ubican en la región diferencial se denominan ligadas totalmente al cromosoma X o al Y, dependiendo de su ubicación en uno u otro cromosoma.
En las hembras, en las características que genéricamente se las denomina “ligadas al sexo” (al cromosoma X) la herencia es de tipo mendeliana ya que al ser 2n (XX) ambos alosomas presentan homología total, por lo tanto, dichos rasgos se comportan de modo similar a cualquier rasgo autosómico.
En cambio, en los machos, al poseer cromosomas sexuales morfológicamente diferentes, los loci que se ubican en la región diferencial de ambos alosomas se expresan en hemicigosis. Además, su transmisión dependerá de su ubicación, a descendientes hembras o machos dependiendo de que se localicen en el X o el Y respectivamente.
· Ligamiento total al X o ligamiento al sexo:
Las características que poseen su locus enla zona no apareante del cromosoma X se denominan totalmente ligadas al sexo. Por lo tanto, para una característica con dos alelos, el sexo heterogametico estructural tendrá dos genotipos posibles (XAY / XaY), en cambio el homogametico estructural tendrá tres (XAYA / XAYa / XaYa).
Un ejemplo es el color anaranjado en el gato; que además de ser una característica epistatica sobre el color base (el cual es un rasgo autosómico y puede ser negro o azul). El alelo que determina color anaranjado es dominante (XO) y modifica la expresión del color de base, por lo tanto un individuo que tiene al menos un aleo Xo presentará un fenotipo anaranjado (Xo-). En cambio, el alelo recesivo permite la expresión del color de base, negro o azul. 
Teniendo en cuenta los genotipos posibles para rasgos ligados al sexo en las hembras, estas podrán ser homocigotas dominantes (XOXO) y expresarán el color naranja, las homocigotas recesivas (XoXo) el color de base (negro D- o azul dd) y las heterocigotas el fenotipo carey.
· Ligamiento al cromosoma Y:
Las características ligadas al cromosoma Y se expresan exclusivamente en el sexo heterogametico estructural y tienen su locus en la región no homologa o diferencial del Y. Cuando el sexo masculino es el heterogametico, el carácter totalmente ligado al cromosoma Y se denomina “holándrico”, en cambio si el sexo femenino es el heterogamético estructural se llama carácter “hologínico”.
Para poder considerar al carácter totalmente ligado al cromosoma Y se deben dar las siguientes condiciones:
 1) Que solo se exprese en el sexo heterogametico estructural.
 2) Que se transmita a los descendientes del mismo sexo.
 3) Que no se exprese en individuos de sexo homogamético estructural.
· Ligamiento parcial al sexo:
Las características que tienen sus locus en la región homologa de los cromosomas sexuales se denominan ligados parcialmente al sexo y tienen un tipo de herencia semejante a cualquier rasgo autosómico, es decir que tendrán herencia mendeliana.
El límite entre las regiones homologas y no homologas se lo considera como 0% de recombinación de cada cromosoma sexual. Por lo tanto, la probabilidad de transmisión de una característica ligada parcialmente al sexo conjuntamente con el cromosoma sexual que la porta, va a depender de la distancia, medida en porcentaje de recombinación, que existe entre le locus considerando y el punto límite de recombinación.
· CARACTERISTICAS INFLUENCIADAS POR EL SEXO O VARIACION DE LA DOMINANCIA:
Se ha observado que algunas características monogénicas manifiestan diferencias en su expresión fenotípica de acuerdo al sexo, debido a una variación de la dominancia de los alelos debido al efecto de hormonas sexuales.
Un ejemplo es la presencia o ausencia de cuernos en los ovinos de raza Dorset Hom, donde un mismo alelo (Ho+) de un gen autosómico determina la presencia de cuernos (astado) y se comporta como dominante en machos y recesivo en hembras.
· EXPRESION LIMITADA POR EL SEXO:
Características (como producción de leche, huevos, fertilidad, fecundidad, habilidad materna, potencia sexual, etc.) que solo se expresan en un sexo debido a limitaciones anatómicas, fisiológicas o de comportamiento, a pesar de que la información genética está presente en el genoma de ambos sexos, y los genes que codifican dichos rasgos se ubican en autosomas.
GENETICA DEL COLOR DEL MANTO:
El color del manto es un rasgo que tiene un control genético complejo en todas las especies domésticas debido a que participan en su determinación varios genes (y unas hermosas tablas infinitas de toooodos los genes de los pelajes de los perritos divinos).