Resumen del capítulo 2 del libro fundamentos de psicobiología UNED

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A finales del siglo XIX Mendel (padre de la genética) publicó sus estudios demostrando que la herencia no era un
misterio, sino algo explicable a través de una serie de leyes, el descubrimiento de los cromosomas y sus
comportamientos durante la división celular, proporcionó un escenario más adecuado para las leyes de Mendel se
dieran a conocer y se iniciara el camino a la nueva ciencia que se denominó Genética, disciplina que estudia la
transmisión, expresión (como el gen se expresa fisica o psicologicamente) y evolución de los genes, segmentos de
ADN, que controlan el funcionamiento desarrollo, aspecto y conducta de los organismos.
LEYES DE MENDEL
Mendel tuvo su exitó en el campo de la genética.
● Realizó un proyecto con una planta concreta y con ciertos caracteres discretos, es decir. rasgos que tienen
una variación discontinua, cualitativa, como es el caso del color o la textura de la planta, permitió seguir la
herencia.
○ Vigiló que las plantas fuesen líneas puras (generación parental), para que las obtenidas por
autofecundación siempre fueran constantes y semejantes a los progenitores, una vez controlado el
aspecto, Mendel llevó a cabo la fecundación cruzada (colocar sobre el estigma de flores de línea
pura, el polen de otra)le permitió obtener un conjunto de resultados que pusieron en manifiesto la
herencia biológica.
LEY DE LA UNIFORMIDAD
● Primera ley de Mendel: indica que cuando se cruzan 2 líneas puras que difieren en variantes de un
determinado carácter, los F1 presentan el mismo fenotipo.
○ Mendel llevó a cabo sus experimentos analizando caracteres y rasgos.
○ Mendel cruzó plantas de 2 líneas puras, generación parental (P) y Fenotipos o variables.
○ La descendencia obtenida de estos cruces fueron plantas de color violeta y ninguna blanca, primera
generación filial F1., Mendel los llamó híbridos.
○ Al fenotipo que se manifiesta en los híbridos de la F1 se lo denominó dominante, mientras que al que
no se manifiesta lo llamó recesivo.
○ Para asegurarse de que el resultado era independiente del sexo del progenitor, Mndel llevó a cabo un
cruzamiento recíproco.
LEY DE LA SEGREGACIÓN
● Segunda ley de Mendel: las variantes recesivas enmascaradas en la F1 heterocigota (alelos diferentes),
resultante del cruce entre 2 líneas puras (homocigotas, alelos similares) reaparecen en la segunda
generación filial.
● Mendel dejó que las plantas de primera generación, híbridos, se autofecunden, obteniendo la segunda
generación filial, donde aparecen plantas con diferentes características, el carácter recesivo vuelve a surgir.
● Mendel demostró mucha perspicacia al no trabajar con datos en bruto sino con proporciones.
● El hecho de que el carácter recesivo reapareciera de Mendel lo interpretó como una consecuencia de que
éste no había desaparecido en la F1 simplemente quedaba oculto.
○ Cada carácter era debido a un elemento o factor hereditario que se llamaba gen.
■ Genes que presentan más de una variable se los llaman alelomorfos o alelos.
● El gen responsable del color de la flor presenta 2 alelos que podemos representar por la letra A (dominante) y
a (recesivo).
● Mendel señaló que durante la formación de los gametos los alelos se segregan, cada gameto recibe un alelo,
al juntarse los 2 gametos se restablece la dotación doble habitual para cada carácter.
● La constitución genética en relación a un carácter o a todos los caracteres se denomina genotipo y la
manifestación externa del genotipo, fenotipo.
○ los genotipos pueden ser de tipo homocigotos: si los alelos son iguales (aa) y heterocigotos: cuando
los alelos son diferentes (Aa).
■ homocigosis recesiva / dominante.
■ heterocigosis recesiva / dominante.
○ que corresponde a los homocigotos dominantes, los heterocigotos y los homocigotos recesivos,
respectivamente.
● Reaparecen en la 2da generación filial, debida a que los miembros parejas alélicas de heterocigoto se
separan sin experimentar alteración alguna, los homocigotos dominantes y los heterocigotos son
indistinguibles, una manera de averiguar qué genotipo corresponde un determinado fenotipo, cruzamiento
prueba.
LEY DE LA COMBINACIÓN INDEPENDIENTE
● Los miembros de parejas alélicas diferentes se segregan o combinan independientemente uno de otros
cuando se forman los gametos.
● Mendel estudió la herencia simultánea de 2 caracteres diferentes.
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● La autofecundación de las plantas de la F1, proporcionó un generación F2 constituida por las 4 combinaciones
posibles para los caracteres estudiados, considerados de forma independiente, cada carácter seguí
presentándose en una proporción.
VARIACIONES DE LA DOMINANCIA E INTERACCIONES GÉNICAS
Las leyes que rigen la transmisión de la información genética no siempre son fácilmente discernibles, los fenómenos
de codominancia, dominancia intermedia, pleiotropismo y epistasia.
● Codominancia: en los experimentos, del cruce de 2 líneas puras se obtenía siempre una F1 con un fenotipo
similar al de uno de los progenitores, el del homocigoto dominante, pero en algunos casos los híbridos
pueden manifestar ambos fenotipos simultáneamente.
■ Los grupos sanguíneos humanos del sistema ABO, son ejemplo para entender la
codominancia, y el sistema Rh por su relación clínica con el sistema ABO.
○ En 1940, Karl Landsteiner descubrió que los grupos sanguíneos ABO están regulados por 3 alelos el
A, el B y el O, que se distribuyen de forma heterogénea, los alelos A y B son dominantes y el O es
recesivo con respecto a los otros dos.
○ El sistema Rh llamado así porque este antígeno fué descubierto en el mono rhesus,aunque no está
claro si este sistema está constituido, como en el caso del ABO, por un gen con distintos alelos o por
varios genes, solo nos referimos a 2 alelos
■ El Rh-positivo (Rh+) y el Rh-negativo (Rh-), que presentan una relación de dominancia y está
involucrado en la enfermedad hemolítica del recién nacido (cuando el feto es Rh+ y la mamá
es Rh-), es normal que durante la gestación se produzcan pequeños intercambios de sangre
fetal al torrente sanguíneo materno provocando que ésta cree anticuerpos, se produce una
reacción antígeno-anticuerpo, que podría matar al feto por hemólisis (rotura de los glóbulos
rojos).
■ En el caso del sistema ABO , el fenotipo Rh+ se manifiesta por la presencia en los eritrocitos
del antígeno Rh , mientras que las personas con el fenotipo Rh- no presentan este antígeno
en sus glóbulos rojos. A diferencia de lo que ocurre en el sistema ABO , en el plasma de las
personas Rh sólo aparecerá el anticuerpo contra el antígeno Rh.
○ Receptores universales: el grupo AB Rh+, ya que pueden recibir sangre de cualquiera, con
independencia del grupo sanguíneo que presente, pero sólo pueden donar sangre a quienes tengan
su mismo grupo.
○ Donantes universales: el grupo O Rh-, ya que pueden donar sangre a cualquier persona, sin importar
el grupo sanguíneo que presente, pero solo pueden recibir sangre de quienes tienen su mismo
grupo.
● Dominancia intermedia: tienen una línea parental, y se espera que la primera generación filial tenga una línea
parental, pero se da una dominancia intermedia, cuando del cruce de 2 líneas puras se obtiene una F1 con un
fenotipo intermedio entre el de los progenitores.
● Pleiotropismo: se da cuando existen genotipos (varios genes) que afectan a más de un fenotipo (lo que se
observa públicamente, característica física o psicológica).
○ Ejemplo: el gen responsable del albinismo en ratas, en esta especie, el albinismo es causado por un
alelo recesivo que impide la pigmentación del cuerpo.
○ En 1966, J.C De Fries puso de manifiesto que el alelo responsable del albinismo no solo afecta a la
coloración sino también al grado de emocionalidad. Cuando De Fries sometió a los ratones albinos y
ratones pigmentados al test de campo abierto (consiste en analizar la conducta que despliega un
individuo al introducirlo en un recinto, circular, amplio y fuertemente iluminado) comprobó que los
primeros obtenían puntuaciones de actitud más bajas y puntuaciones de defecaciones más altas
(más emocionaleso reactivos) que los ratones pigmentados, el grado de emocionalidad de los
albinos era mayor que el de los pigmentados, el alelo responsable del albinismo tiene
simultáneamente un efecto (pleiotrópico) sobre su emocionalidad.
● Epistasia: fenómeno. La causa de falta de concordancia entre la proporción fenotípica esperada y obtenida
cuando analizamos la herencia de 2 caracteres simultáneamente. Consiste en la interacción entre genes que
determinan distintos rasgos de tal forma que un gen enmascara el efecto de otro. Interacción entre diferentes
genes al expresar un determinado carácter fenotípico, es decir, cuando la expresión de uno o más genes
depende de la expresión de otro gen.
TIPOS DE TRANSMISIÓN GENÉTICA
En el primer caso, se habla de herencia monogénica y en el segundo de herencia poligénica. Dado que Mendel
trabajó con caracteres cuya herencia es monogénica, a este tipo de rasgos, dependientes de un solo gen, se les
denominó también rasgos o caracteres mendelianos.
● Genealogía o pedigrí: información genética resumida.
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● Los patrones de transmisión de un carácter mendeliano, detectados a través de las genealogías, dependen
de dos factores:
○ la localización del sitio que ocupa (o locus) el gen implicado en el cromosoma, la localización puede
ser autosómica, cuando el locus se halla en una autosuma (cualquier de los cromosomas que no
sean los sexuales.) o ligada a los cromosomas sexuales.
○ la expresión fenotípica del carácter en cuestión, puede ser diversa, pero el principal número de loci
(locus en plural) estudiados responden a una relación de dominancia y recesividad.
TRANSMISIÓN AUTOSÓMICA DOMINANTE
● Tanto los homocigotos como los heterocigotos manifestarán el carácter.
○ Ejemplo: la enfermedad o corea de Huntington, causada por un único gen dominante situado en el
cromosoma 4.
● El carácter genético de la enfermedad lo puso de manifiesto George Huntington, en 1872, al estudiar la
genealogía de esta enfermedad en las familias de los pacientes aquejados de ella.
TRANSMISIÓN AUTOSÓMICA RECESIVA
● Sólo los homocigotos manifiestan el carácter y cada uno de sus progenitores debe tener en su genotipo al
menos un alelo para ese locus.
○ los heterocigotos no manifiestan el rasgo, pero son portadores del alelo causante, y dependiendo del
genotipo de su pareja, los descendientes tendrán diferentes probabilidades de presentar el carácter
en cuestión.
○ en las enfermedades causadas por alelos recesivos sólo los homocigotos las manifestaran.
○ aunque en los trastornos autosómicos recesivos son menos frecuentes que los dominantes hay
ejemplos de ellos en la población: enfermedad de Tay-Sachs.
TRANSMISIÓN LIGADA AL SEXO
● De los 2 cromosomas sexuales (X e Y) el mayot número de trastornos asociados a los cromosomas sexuales
suelen localizarse en el cromosoma X y son de carácter recesivo.
○ mujeres 2 cromosomas X y hombres solo 1.
■ las variantes fenotípicas causadas por alelos recesivos se manifiestan sólo en mujeres.
○ Alternancia de generaciones: transmisión de alelos recesivos ligados al cromosoma X hace que
aparezcan.
■ Ejemplo: tanto el abuelo como el nieto presentan variantes fenotípicas en cuestión, pero no
los individuos de la generación intermedia.
■ Ceguera de colores o daltonismo, estudiada por John Dalton, se interesó en ella ya que la
padecía, después de su muerte sus ojos fueron conservados y estudiados por el equipo de
David Hunt.
■ La hemofilia A: causa una deficiencia en el factor VIII que impide que la sangre se coagule
normalmente.
LOS ERRORES QUE NOS MATAN Y NOS HACEN EVOLUCIONAR: LA MUTACIÓN
● Se pone en manifiesto que en ocasiones los mecanismos fallan y, aprox, uno de cada mil errores no es
corregido, por lo que esa información se ve alterada de una generación a la siguiente.
● Hugo De Vries, 1901, introdujo el término de mutación, hace referencia a cualquier cambio permanente en el
material génico no debido a la segregación independiente de los cromosomas o a la recombinación durante
la meiosis.
● Las mutaciones se pueden dar al azar y son generalmente perjudiciales, en ocasiones ocurren mutaciones
beneficiosas.
● La mutación pone en manifiesto que el ADN también cumple la última propiedad que debe poseer la
molécula candidata a ser material hereditario, la de permitir cierta capacidad de cambio.
● Mutaciones espontáneas que ocurren como consecuencia de la naturaleza del ADN,
● La mutación también se ve favorecida por la acción de numerosos agentes químicos y físicos en el medio
ambiente, agentes mutágenos.
● Mutación somática: si la mutación afecta al resto de células , esto es, a las que constituyen y dan lugar a
tejidos u órganos de un individuo.
○ Uno de los efectos de una mutación sobre una célula somática es el mosaicismo somático (aparición
de 2 líneas celulares que difieren genéticamente).
● El resultado es un deterioro paulatino de la información genética y, con ello, un entorpecimiento de los
procesos metabólicos que conduce al envejecimiento.
● Las mutaciones genómicas: afectan a cromosomas completos y hacen que cambie el número de los mismos
en el individuo, hasta las génicas que son las que modifican un solo gen, pasando por las mutaciones
cromosómicas.
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