11 - Cuestionario Prueba 30-08-2017 - Variabilidad genética - Camila Mella (3)

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Características heredables y no heredables
El conjunto de genes que posee un individuo se denomina:
· Genotipo
El conjunto de características de una persona que son visibles a simple vista se denomina:
· Fenotipo
El genotipo se expresa a través de:
· Nuestro fenotipo
Características heredables	→	Los progenitores las transmiten			→	Ej. Color de ojos
Características no heredables	→	Se adquieren según el ambiente en que se vive	→ 	Ej. Los Gustos 
Ejemplo de características heredables:
· La capacidad para doblar la lengua en U
· El lóbulo de la oreja adherido o separado de la cara 
Ejemplo de características no heredables:
· El desarrollo muscular que se obtiene al realizar ejercicio
Variabilidad genética
Los individuos de una misma especie presentan diferencias en sus características, los que se deben a:
· La variabilidad del material genético y a los factores ambientales
La variabilidad del material genético resulta de la aparición de nuevas variantes para uno o más genes, las cuales surgen a partir de algunos mecanismos como:
· La recombinación genética y las mutaciones.
La principal fuente de variabilidad genética son:
· Las mutaciones
Conceptos básicos de genética
Gen: 
· Unidad hereditaria básica que controla cada carácter en los seres vivos. 
A nivel molecular el gen corresponde a:
· Una sección de ADN que contiene información para la síntesis de una cadena proteínica.
Genotipo: 
· Es el conjunto de genes que contiene un organismo heredado de sus progenitores. 
En organismos diploides:
· La mitad de los genes se heredan del padre y la otra mitad de la madre.
Fenotipo: 
· Es la manifestación física del genotipo, es decir, la suma de los caracteres observables en un individuo.
El fenotipo es el resultado de:
· La interacción entre el genotipo y el ambiente
Características cuantitativas
Las características cuantitativas se refieren a:
· Características físicas que tienen diferentes graduaciones entre dos valores. 
Ejemplo:
· La variación de estaturas, el color de la piel, la contextura física.
Características cuantitativas dependen de:
· La acción acumulativa de muchos genes cada uno de los cuales produce un efecto pequeño. 
En la expresión de las características cuantitativas influyen mucho:
· Los factores ambientales y son más difíciles de predecir.
Otros ejemplos: 
· Gran parte de las características productivas (Producción de carne en ganado, producción de leche, etc.)
Características cualitativas
La característica cualitativa es aquella que:
· Presenta dos (o más) alternativas claras, fáciles de observar (Blanco – Rojo; Alas largas – Alas cortas, etc.)
Ejemplos:
· Lóbulo oreja (Pegado – Separado)
· Albinismo (Normal – Albino)
· Color ojos (Claro – Oscuro)
· Grupo sanguíneo (A – O – B – AB)
Las características cualitativas están reguladas por:
· Un solo gen, que presenta habitualmente dos posibilidades bien definidas. (dos formas alélicas)
Cuadro comparativo características cuantitativas y cualitativas:
	Cuantitativas
	Cualitativas
	Modificables
	No se modifican
	Existen muchas posibilidades
	No existen “intermedios”, es o no es
	Dadas por muchos genes
	Dadas por un solo gen
Alelo: 
Alelo corresponde a:
· Cada una de las alternativas que puede tener un gen de un carácter. 
Por ejemplo, el gen que regula el color de la semilla de la arveja presenta dos alelos:
· Uno que determina el color verde y otro que determina el color amarillo
Los genes alelos tienen que referirse a:
· Una misma característica
Cuando una persona tiene un gen dominante y otro recesivo, el dominante suprime al recesivo, por lo que este:
· Nunca se manifiesta físicamente.
P y P → Son genes alelos porque corresponden a la misma característica
A y b → No son alelos
Ejemplos de rasgos cualitativos en el hombre:
	Dominante
	Recesivo
	Lóbulo de la oreja libre
	Lóbulo de la oreja unido
	Normal
	Albinismo
	Cabello no rojo
	Cabello rojo
	Piel con pecas
	Piel sin pecas
	Encanecimiento prematuro
	Encanecimiento normal
	Capacidad de acanalar la lengua
	Incapacidad para ello
	Enanismo más común
	No enano
Notación genética: 
Si hay dos alelos:
· El alelo dominante se le asigna una letra mayúscula
· Al alelo recesivo con la misma letra minúscula. 
Normalmente se utilizan las primeras letras del abecedario o bien:
· La inicial del carácter que se estudia. (Ejemplo: Color = C / c )
Cuando una característica tiene:
	Genotipos
	Significado
	MM
	Homocigoto dominante
	Mm
	Heterocigoto
	mm
	Homocigoto recesivo
Genética mendeliana
Una de las ideas que predominó hasta mediados del siglo XIX e incluso hasta inicios del siglo XX, fue:
· La teoría de la herencia mezcladora, que decía que estaba determinada por la mezcla de “líquidos paternos y maternos”, lo que daba como resultado hijos con características de ambos padres.
Sin embargo, ya se podía predecir que algunas características eran:
· Más dominantes que otras, porque uno de los “líquidos” era más “fuerte”
Ejemplo:
· Vaca negra + Vaca blanca = Vaca gris → Esto no siempre se cumplía
El caso del ejemplo anterior muchas veces se cumplía, lo que llevó a que científicos como Gregor Mendel investigaran y descubrieran que:
· Existían patrones hereditarios que permitían predecir con certeza las características de la progerie (Los hijos).
Mendel realizó experimentos en los que utilizó:
· La planta de arveja o guisante (Pisum sativum).
Mendel tuvo éxito en sus experimentos porque:
· Usó método científico
· Usó métodos matemáticos estadísticos (probabilidades)
· Eligió el organismo idóneo (ideal)
La planta de arveja resultó ser adecuada para sus estudios, pues presenta los siguientes atributos.
· Fácil de cultivar
· Rápido crecimiento
· Produce numerosas generaciones en poco tiempo
· Sus rasgos son claramente diferenciables, cualitativos
· Son autofecundables y fáciles de polinizar artificialmente
Línea pura son: 
· Líneas o especies en las cuales un mismo carácter se mantiene constante en las sucesivas generaciones (homocigotos) ya que sus dos alelos son iguales. (Ejemplo: CC o cc (Una no pura sería Cc -híbrido)
Sistema reproductor vegetal
Mendel cruzó siempre:
· Líneas puras
Normalmente, las flores de arveja se autofecundan, lo que permite mantener:
· Las líneas puras (solo homocigotos).
Procedimiento realizado por Mendel
El procedimiento de Mendel prácticamente se basó en:
· La manipulación de la polinización de las plantas de arvejas. 
La planta de arveja es una especie que se caracteriza por ser hermafrodita, es decir:
· Posee tantos gametos femeninos, ubicados en el pistilo; como masculinos, localizados en los estambres, razón por la cual generalmente se reproduce por autofecundación
La autofecundación se produce principalmente porque esta flor se encuentra prácticamente cerrada, lo que impide la acción de muchos agentes polinizadores. Por lo tanto, el polen (gameto masculino) de sus estambres se deposita sobre:
· El pistilo de la misma
La autofecundación en la planta de arveja es un hecho que le permitió a Mendel obtener plantas que eran:
· Líneas puras para cada una de las siete características. (Color de la semilla – Textura de la semilla – Color de la vaina – forma de la vaina – Color de la flor – Posición de la flor – Longitud del tallo)
Las líneas puras son organismos cuya descendencia expresa:
· Una sola variante de una característica de generación en generación. 
Una vez obtenidas las líneas puras, Mendel realizó cientos de:
· Fecundaciones cruzadas entre distintas plantas de la arveja 
Procedimiento:
· Cortó los estambres de las flores cuyas plantas presentaban una de las variantes estudiadas, y les transfirió a sus pistilos, mediante un pincel, el polen de los estambres de las flores cuyas plantas presentaban la variante contraria.
Así lo hizo, por ejemplo, entre plantas de flores púrpura y otras de flores blancas, tal como se representa en la siguiente imagen:
Mediante rigurosos cruzamientos, Mendel obtuvo cientos de plantas, a partir de las cuales pudo calcular las proporciones en las queaparecían los caracteres estudiados. Gracias a ello, pudo establecer:
· Los principios de la herencia genética.
Primera ley de Mendel
Primer experimento de Mendel: Cruzamiento monohíbrido
Mendel inició sus experimentos analizando la transmisión de una única característica. Por ejemplo:
· El color de la semilla, que puede ser amarillo o verde. 
La primera ley de Mendel surge al observar los resultados de:
· El cruce artificial entre dos plantas (líneas puras) que se diferencian en una sola característica y luego analizó la descendencia. 
Este tipo de cruzamiento se denomina monohíbrido:
· Son los que ocurren entre organismos que difieren en un solo carácter
A continuación, se describe el procedimiento de Mendel.
· Mendel escogió la característica “color de la semilla”. 
· Para estudiar cómo se transmite dicha característica, realizó el procedimiento que se representa en el siguiente esquema.
· Cruzó líneas puras diferentes para el color de la semilla: variantes amarillas y verdes. 
· A estos organismos los denominó generación parental, la cual se abrevia con la letra P.
· Posteriormente analizó la descendencia obtenida de los cruces, a la cual denominó primera generación filial o F1. Como resultado se obtuvo que el 100% de la F1 correspondía a plantas con semillas amarillas.
En este caso, en la F1:
· Fenotipo = 100% amarillas (probabilidad fenotípica)
· Genotipo = 100% Aa (probabilidad genotípica)
· Mendel realizó el mismo procedimiento considerando el resto de las seis características elegidas y evidenció que la F1 siempre presentaba un fenotipo uniforme, pues expresaba solo una de las dos variantes, mientras que la otra “desaparecía”. 
· A partir de estos resultados, pudo establecer que los organismos de la F1 eran híbridos, ya que adquirían un “factor de herencia” de cada progenitor. 
· A la variante de la línea parental que se expresaba en la F1 la llamó dominante. En cambio, a la que no se expresaba en la F1 la denominó recesiva.
· Mendel, al ver que todos los hijos de la 1era generación filial tenían el rasgo dominante, decidió dejarlos que se autofecunden, porque sospechaba que el rasgo recesivo había quedado enmascarado.
· Como resultado de esta 2da cruza, se obtuvo F2 o 2da generación filial.
En este caso, en la F2:
· Fenotipo = 75% amarillas / 25% verdes (Probabilidad fenotípica)
· Genotipo = 
25% AA	→ Homocigoto dominante
50% Aa		→ Heterocigoto		(Probabilidad genotípica)
25% aa		→ Homocigoto recesivo
Proporciones 3 : 1 = Por cada 3 semillas amarillas habría un verde en F2
· Mendel observó que, en este caso, la variante color verde, que estaba “escondida” en la F1, reaparecería en la segunda generación filial o F2.
· Al cuantificar la cantidad de organismos que presentaba cada variante, notó que, para todas las características estudiadas, los rasgos dominantes eran tres veces más frecuentes que los recesivos
Los pares de genes de cromosomas homólogos se separan durante la formación de los gametos, de tal forma que cada gameto recibe un solo alelo de cada par de genes del organismo.
Esta conclusión se conoce como la Ley de la segregación de Mendel o Primera Ley de Mendel
Segregación: Se separan los gametos durante la meiosis.
Tablero de Punnett
Para predecir las proporciones genotípicas y fenotípicas de la progerie se puede utilizar:
· El tablero de Punnett, representación gráfica que permite determinar la segregación de los alelos en la formación de gametos, y las posibles combinaciones de estos genes en los descendientes. 
A continuación, se explica cómo desarrollar un tablero de Punnett.
· Al observar el tablero de Punnett es posible determinar que toda la F1 presenta un genotipo heterocigoto (Aa), formado por un alelo “A”, proveniente de uno de los progenitores; y un alelo “a”, que proviene del otro. 
· Esto da como resultado que toda la descendencia presente el fenotipo “semillas amarillas”, debido a que el alelo “A” domina sobre el alelo “a”.
Segunda ley de Mendel
Segundo experimento de Mendel: cruzamiento dihíbrido
El dihibrismo, a diferencia del monohibridismo, se utiliza para evaluar:
· Dos características a la vez. 
· Por ejemplo, si quiero saber el tipo de hijo que producirán un individuo con semillas amarillas y flores blancas y otro con semillas verdes y flores moradas.
Para esto se debe asignar una letra diferente para:
· Cada característica.
Ejemplo:
	Color de la flor
	Color de semila:
	FF
Ff
Ff
	AA
Aa
Aa
Como tenemos 2 características, se usan 2 letras diferentes para identificarlas:
· Color = F
· Semilla = A
Las plantas de arvejas, al igual que muchos seres vivos, presentan características que se heredan de manera simultánea. Ante esto, Mendel realizó otro experimento que le permitió estudiar la transmisión de dos caracteres del mismo tiempo. Este procedimiento se denomina:
· Cruzamiento dihíbrido
A partir de la evaluación de estos 2 rasgos heredados al mismo tiempo, Mendel hizo sus experimentos:
· Todos los hijos de esta cruza, es decir F1, daban heterocigotos para ambos rasgos:
Es decir, FfAa. 
· Ahora hay que dejar que esta generación se autopolinice.
Esto quiere decir que se cruza:
F1	FfAa x FfAa
1°. Se deben sacar los gametos, para luego ponerlos en la tabla de Punnett.
Gametos: FA, Fa, fA, fa x FA, Fa, fA, fa 
	F2
	:
	
	FA
	Fa
	fA
	fa
	
	
	FA
	FFAA
	FFAa
	FfAA
	FfAa
	
	
	Fa
	FFAa
	FFaa
	FfAa
	FfAa
	
	
	fA
	FfAA
	FfAa
	ffAA
	ffAa
	
	
	fa
	FfAa
	Ffaa
	ffAa
	ffaa
	Genotipo:
	Fenotipo:
	FFAA	= 1
FFAa	= 2
FfAA	= 2
FfAa	= 4
ffAA	= 1
Ffaa	= 1
FFaa	= 1
ffAa	= 2
	
Purpura – amarillo = 9
Purpura – verde = 3
Blanco – amarillo = 3
Blanco – verde	= 1
A partir de los resultados de los cruzamientos para dos características a la vez, Mendel pudo concluir que:
· Las dos características se comportan de manera independiente cuando forman los gametos, siempre y cuando los alelos se ubiquen en cromosomas distintos.
· Los gametos que produce cada progenitor se pueden combinar de modo aleatorio durante la fecundación y de todas las formas posibles.
A partir de estas conclusiones, Mendel planteó que:
Los alelos de diferentes genes, a los que él llamaba “factores de herencia”, se combinan o distribuyen al azar durante la formación de los gametos.
Este planteamiento constituye la segunda ley de Mendel o ley de la distribución independiente.
Cruzamiento de prueba o retrocruce (Páginas 74 y 75)
El cruzamiento de prueba sirve para cuando:
· Queremos hacer una cruza entre un dominante y un recesivo, pero no sabemos si el dominante es homocigoto o heterocigoto.
Para ello se utiliza un cruzamiento con un homocigoto recesivo, y según el resultado de la descendencia:
· Se deduce el genotipo en cuestión.
Variaciones de las leyes de Mendel
Los mecanismos de herencia descubiertos por Mendel a partir de sus experimentos con la planta de arveja constituyen un ejemplo de dominancia completa, en la que el alelo recesivo siempre queda “escondido” ante la presencia del dominante. Sin embargo, con el surgimiento de diversas investigaciones que replicaban los pasos experimentales que efectuó este científico se revelaron otros mecanismos de herencia que no concuerdan con las proporciones mendelianas
Herencia sin dominancia:
· Este tipo de herencia es una variación de la herencia mendeliana, que fue descubierta a las leyes de Mendel.
· Aquí un alelo no anula completamente al otro, sino que habitualmente se manifiestan ambos alelos
Principales variaciones de las leyes de Mendel (Herencia sin dominancia):
· Dominancia intermedia o incompleta
· Codominancia
Dominancia intermedia o incompleta: 
La dominancia intermedia o incompleta se produce cuando:
· Los genes parentales forman una característica intermedia o que constituye un nuevo fenotipo no observado en los progenitores. 
Ejemplo: 
· Una planta mexicana llamada “Dondiego de la noche”, donde la mezcla de flores rojas y flores blancas dan un fenotipo intermedio (rosado).
* No se usa ninguna minúscula porque no hay genes recesivos ni dominantes.
* Para diferenciar los fenotiposusaremos cremillas (´)
Codominancia: 
La codominancia es un mecanismo de herencia en el que:
· Cada alelo determina el fenotipo por separado y de manera distinguible. 
· Ninguna de las dos variantes del gen es dominante sobre la otra, pues se expresan ambas. 
Ejemplo:
· De la cruza de ganado café con ganado blanco,
se obtienen hijos color ruano, que tienen pelos café y pelos blancos
Alelos múltiples
Alelos múltiples:
· Este tipo de herencia se da cuando un mismo gen presenta tres o más alelos que determinan una característica. 
Un ejemplo de alelos múltiples en el ser humano es:
· El de los grupos sanguíneos, que está controlado por un gen que tiene tres alelos posibles (A, B y O). 
En este caso, los alelos A y B son codomitantes entre sí, y ambos son dominantes ante:
· O. 
¿Cómo se produce esto? 
· La membrana de los glóbulos rojos presenta antígenos que determinan el grupo sanguíneo de los individuos. 
· Si tiene antígeno A, significa que el individuo es del grupo A
· Si su antígeno es B, será del grupo B
· Si tiene ambos antígenos, es del grupo AB
· Si no posee ninguno de los dos antígenos, es del grupo O.
En la superficie de los glóbulos rojos se pueden manifestar los antígenos de la siguiente forma:
Árbol genealógico
La única posibilidad para que dos padres con fenotipo dominante salga un hijo de fenotipo recesivo, es que:
· El genotipo de los padres sea heterocigoto.