Herencia mendeliana

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INTRODUCCIÓN
 
Las leyes de la herencia fueron descubiertas por el monje austriaco Gregorio Mendel en
1865. Él propuso el concepto de gen (pero no la palabra) y su función en la transmisión de
los caracteres hereditarios. Los genes están considerados como la unidad de la herencia y
son los responsables de transmitir la información biológica en los seres vivos. Se comportan
de dos formas diferentes, una de ellas con carácter dominante y la otra con carácter
recesivo.
Mendel utilizó un modelo ideal para sus experimentos; la planta del chícharo (Pisum
sativum). En varios años de trabajo, observó el comportamiento de características como, el
color de la semilla, su textura, el color de la flor, tamaño del tallo y características de la
vaina. Su primer acierto fue crear líneas puras, es decir, poblaciones que producen
descendencia homogénea para el carácter de estudio, de esta forma al cruzar chícharos
rugosos entre si, obtenía solo chicharos rugosos y al cruzar lisos entre si, obtenía solo lisos.
De tal manera que decidió. cruzar a dos miembros de las líneas puras entre si, chicharos de
cáscara lisa con chícharos de cáscara rugosa obteniendo en la primera generación (F1),
chicharos lisos en su totalidad. Luego se le ocurrió cruzar entre si a los chicharos lisos
resultantes de la F1 y obtuvo 75% de chícharos lisos, y 25% de chícharos rugosos
(proporción 3:1). Repitió sus experimentos para todas las características para llegar de esta
forma a generar las leyes de la transmisión de los caracteres hereditarios (figura 7-1)
 
FIGURA
7-1
La figura muestra en la parte superior a la generación F de líneas puras creadas por Mendel. La generación
F1 resultado de la cruza de una línea pura lisa y una línea pura rugosa, da como resultado semillas lisas
debido a que se expresa solo el gen “A” dominante. En la F2 aparece la característica rugosa en un 25% de
los descendientes.
 
 
En honor a Mendel se acuñó el término de herencia mendeliana a los rasgos biológicos
transmitidos por un gen. Durante muchos años sus descubrimientos fueron ignorados y
olvidados, un hecho notable es que Charles Darwin no tomó en cuenta estos datos para
interpretar las características de los seres vivos en su teoría de la evolución y, dicho sea de
paso, sus conclusiones, en este rubro fueron incorrectas.
A principios del siglo XX, la transmisión monogénica, o sea de caracteres hereditarios
determinados por un gen, fue observada en los grupos sanguíneos humanos y en otros
rasgos normales, pero también se observó en enfermedades. Así, surgió la aplicación de la
genética en medicina, el primer médico en relacionarlas fue el pediatra inglés Sir Archibald
Garrod, quien diagnosticó a la alcaptonuria como la primera enfermedad hereditaria
descrita en el humano. El observó que dos hermanos presentaban los mismos síntomas, al
no encontrar otras causas, planteó que ambos hermanos estaban afectados debido a que
habían heredado genes recesivos de ambos padres, quienes no mostraban la enfermedad.
Así que, basándose en los postulados de Mendel, Garrod pudo reconocer la causa y asesorar
a la familia sobre el riesgo reproductivo, advirtiéndoles que había 1 de 4 posibilidades
(25%) de que se reencontraran los genes recesivos y los hijos tuviesen la misma
enfermedad. A partir de entonces se han descubierto más de 7 000 rasgos hereditarios en el
humano determinados por herencia mendeliana.
En los organismos superiores o eucariotes, los genes están contenidos en los cromosomas.
Los humanos tenemos 46 cromosomas, 23 de origen materno y 23 de origen paterno, de tal
manera que recibimos dos cromosomas iguales de cada uno de nuestros progenitores. Cada
cromosoma tiene un gran número de genes que generalmente confieren una característica.
Al lugar que ocupa cada gen en el cromosoma se le denomina “locus”. El término alelo se
define como una de las versiones alternativas de un gen que ocupa un locus determinado.
Cuando ambos alelos son iguales el individuo es homocigoto para esa característica. Si
ambos genes son diferentes es heterocigoto. Un gen dominante expresa su efecto, aunque
el otro sea recesivo. En cambio, los genes recesivos requieren ser iguales para manifestar su
efecto. Si se encuentran en los autosomas, se trata de genes autosómicos, por tal motivo se
le llama herencia autosómica dominante o recesiva según el caso.
Dado que la localización de estos genes está en los autosomas y no en los cromosomas
sexuales, los rasgos se transmiten independientemente del sexo. Así, los rasgos
determinados por la herencia autosómica dominante se transmiten al 50% de los hijos y la
herencia autosómica recesiva se transmite al 25% de los hijos independiente del sexo de los
mismos en ambos casos.
El contenido genético de un individuo es conocido con el nombre de genotipo. La
expresión física del genotipo es el fenotipo, o sea la manifestación externa y evidente de los
genes. Por ejemplo, el color de los ojos o el grupo sanguíneo es el fenotipo, mientras que
los genes que codifican para esos caracteres son el genotipo. Así, el genotipo de un
individuo con grupo sanguíneo A puede tener dos modalidades, una el ser homocigoto A/A
con dos genes dominantes iguales y la otra el ser heterocigoto A/o con un gen dominante
que se expresa y un gen recesivo para el grupo sanguíneo “O” que no se expresa por
encontrarse en una copia, tal como se puede ver en la figura 7-2 C.
 
FIGURA
7-2
A. Segregación de alelos (formas alternativas del gen) donde un individuo homocigoto dominante se aparea
con un homocigoto recesivo, el resultado es que toda su descendencia es heterocigota, todos mostrarán el
carácter dominante y no se expresará el recesivo. A la derecha se expresa el mismo apareamiento, pero en un
cuadro de contingencia o cuadro de Punnett. B. Cuadro de Punnett donde se observa la segregación de
caracteres hereditarios entre individuos heterocigotos. Así, un carácter dominante (A), se combina con uno
recesivo (a), determinando las siguientes proporciones: 25% homocigoto dominante, 50% heterocigoto y
25% homocigoto recesivo. C. Caso de apareamiento entre dos heterocigotos para los grupos sanguíneos. El
grupo “A” y el “B” son dominantes, con respecto al “o” que es recesivo. En este caso se da un fenómeno
biológico especial llamado coodominancia, lo que significa que 2 genes dominantes se expresan en la misma
proporción. Así tendremos individuos de todos los tipos sanguíneos, “A”, “B” y “O”.