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La herencia biológica Embriologia y genética: -La genética es la ciencia que estudia como se transmiten las características de generación en generación. HISTORIA. En 1865 Gregor Mendel formuló la base de la Genética moderna cuyos principios forman la base de la genética mendeliana. Primeira ley de Mendel: -Ley de la uniformidad de los híbridos de la primera generación (F1) -Cuando se cruzan dos individuos (P) de raza pura ambos (homocigotos ) para un determinado carácter, todos los híbridos de la primera generación (F1) son iguales. El experimento de Mendel.- llegó a esta conclusión trabajando con una variedad pura de plantas de guisantes que producían las semillas amarillas y con una variedad que producía las semillas verdes. Al hacer un cruzamiento entre estas plantas, obtenía siempre plantas con semillas amarillas. Segunda ley de Mendel: -El experimento de Mendel. Mendel tomó plantas procedentes de las semillas de la primera generación (F1) del experimento anterior y las polinizó entre sí. Del cruce obtuvo semillas amarillas y verdes. Así pues, aunque el alelo que determina la coloración verde de las semillas parecía haber desaparecido en la primera generación filial, vuelve a manifestarse en esta segunda generación. -Separación o disyunción de los alelos Tercera ley de Mendel: -Herencia independiente de caracteres -Se cruzan dos caracteres distintos. Cada uno de ellos se transmite siguiendo las leyes anteriores con independencia de la presencia del otro carácter. El experimento de Mendel. Cruzó plantas de guisantes de semilla amarilla y lisa con plantas de semilla verde y rugosa ( Homocigóticas ambas para los dos caracteres).Las semillas obtenidas en este cruzamiento eran todas amarillas y lisas, cumpliéndose así la primera ley para cada uno de los caracteres considerados , y revelándonos también que los alelos dominantes para esos caracteres son los que determinan el color amarillo y la forma lisa. Las plantas obtenidas y que constituyen la F1 son heterocigóticas (AaBb). Genotipo: -Es el conjunto de genes que contiene un organismo, heredado de sus progenitores. -En organismos diploides, la mitad de los genes se heredan del padre y la outra mitad de la madre. Fenotipo: Es la manifestación externa del genotipo, es decir, la suma de los caracteres observables en un individuo. El fenotipo es el resultado de la interacción entre el genotipo y el ambiente. LOS CROMOSOMAS: -El ADN es la molécula química donde se localiza la información de la célula. Los cromosomas son fragmentos de ADN organizados en “ovillos’’. -Todas las células tienen el material genético en forma de ADN. (Acido desoxirribonucleico). - Solo se hacen visibles cuando la célula va a dividirse -Se clasifican: metacêntricos, submetacêntrico, ACROCENTRICO El número de cromosomas de cada especie es fijo En la especie humana hay 23 pares de cromosomas. -22 pares de autosomas y 1 par sexual LOS GENES: -Porciones o fragmentos de DNA. Que codifican una o varias proteínas. En cada porción de un cromosoma existe información sobre un carácter (ejemplo: color del pelo). Esa porción se denomina GEN. Los cromosomas homólogos tienen los mismos genes ubicados en la misma posición En un cromosoma pueden existir multitud de genes diferentes.23000 pares de genes LOS ALELOS: -Son manifestaciones diferentes de un mismo Gen. -GEN : Color de ojos -ALELOS: color de ojos oscuro o color de ojos claros. EXPRESION DE LOS ALELOS: Como existen dos cromosomas homólogos, se combinan dos alelos para cada carácter. Estos alelos pueden ser iguales o diferentes -Si son iguales, los individuos son: HOMOZIGOTOS para el carácter -Si son diferentes, son: HETEROZIGOTOS para el carácter A cada GEN se le asigna una letra -Gen A: color de ojos Y a cada ALELO del gen se Le denomina de manera diferente Bien A1 A2 o A a -en función de las relaciones entre los alelos. RELACIONES ENTRE LOS ALELOS - ALELOS DOMINANTES Y RECESIVOS: Cuando dos alelos van juntos en cromosomas homólogos, siempre se expresará uno de ellos que será el ALELO DOMINANTE. El otro que no se manifiesta es el ALELORECESIVO. -Al alelo Dominante se le asigna la letra mayúscula del GEN. A -Al alelo Recesivo se le asigna la letra minúscula del gen a -HERENCIA INTERMEDIA: Cuando los alelos que van juntos en cromosomas homólogos dominan por igual. De modo que el individuo manifiesta una mezcla de los dos alelos. -HERENCIA CODOMINANTE: Cuando los alelos que van juntos en cromosomas homólogos dominan por igual. De modo que el individuo manifiesta los dos alelos a la vez, pero sin mezclarse. GENOTIPO Y FENOTIPO GENOTIPO.- Es el conjunto de alelos que tiene un individuo para los diferentes caracteres. FENOTIPO.- La manifestación del genotipo. Es decir “el carácter que se manifiesta”. -Genotipo: A a (heterocigotico) -Fenotipo: Ojos oscuros -En los seres humanos el sexo depende de la pareja 23 de cromosomas homólogos (CROMOSOMAS SEXUALES) -Hay dos tipos de cromosomas: X e Y Los individuos con dos cromosomas X son hembras: XX Los individuos con un cromosoma de cada son machos: XY HERENCIA LIGADA AL SEXO Los cromosomas X e Y no son homólogos, es decir, aunque llevan genes estos son diferentes. -Cromosoma X: contiene unos 1400 genes con más de 150 millones de pares de bases. Algunas enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma X son: -Hemofilia -Distrofia muscular de Duchenne -Síndrome de Rett -Síndrome de LeshNyhan -Síndrome de Alport - Los cromosomas X e Y no son homólogos, es decir, aunque llevan genes estos son diferentes. -Cromosoma Y: Es mucho más pequeño que el X. Contiene más de 200 genes y unos 50 millones de pares de bases. Además de determinar el sexo, algunas enfermedades asociadas a mutaciones de este cromosoma son la azospermia y la disgenesia gonadal. Genética mendeliana: -A. Cruce monohíbrido entre dos parentales homocigotos : Como postuló Mendel, se pueden hacer cruces a partir de parentales para observar cómo las características se manifiestan en la progenie o generación filial. *El cuadrado de Punnet se usa para determinar posibles combinaciones y probabilidades. Dominancia completa: un alelo domina al otro expresando su característica completamente en presencia del alelo no dominante o recesivo. Dominancia incompleta: cuando un alelo no es claramente dominante o recesivo, el fenotipo resulta intermedio. Codominancia: cuando un alelo no es claramente dominante o recesivo ambos alelos se expresan. -Los siguientes símbolos se utilizan en los cruces para identificar las generaciones: P simboliza la generación parental. F1 representa la primera generación, la progenie o la generación filial 1. F2 representa la segunda generación, la progenie de dos individuos F1. Genética humana: Algunos rasgos humanos, como el color de los ojos, el color del pelo o la calvicie son rasgos fenotípicos que se heredan de modo simple. Son miles los rasgos visibles que forman el fenotipo único que distingue a cada persona. Algunas características físicas tienen un patrón mendeliano simple de herencia. Dientes superiores frontales (con espacio o sin espacio), tamaño de la barbilla (prominente o pequeña) y pelo en los nudillos (presente o ausente), entre otros. Algunos rasgos humanos no se heredan tan fácilmente. La textura del pelo es un ejemplo de dominancia incompleta, donde el genotipo heterocigoto presenta un fenotipo intermedio. En este caso, ni el alelo dominante ni el alelo recesivo se expresan completamente en el heterocigoto: Rizo (CC), ondulado (Cc), lacio (cc). Otros rasgos envuelven más de un gen. -Rasgos que se heredan de forma simple. Algunas personas exhibenla característica de una línea del pelo que termina en un pico en el centro de la frente. Este rasgo resulta de la acción de un gen dominante. El gen recesivo determina la característica de una línea del pelo continua. Enroscamiento de la lengua: Algunas personas poseen la habilidad de enroscar la lengua en forma de U cuando ésta se extiende fuera de la boca. Esta habilidad es causada por un gen dominante. Los que no poseen este gen solo pueden efectuar una leve curvatura hacia abajo cuando la lengua se extiende fuera de la boca. Lóbulos adheridos: Un gen dominante determina que los lóbulos de la oreja cuelguen sueltos y no estén adheridos a la cabeza. En alguna gente, el lóbulo está adherido directamente a la cabeza de manera que no hay un lóbulo suelto. El lóbulo adherido es una condición homocigota determinada por un gen recesivo Pulgar de ‘’ponero’’: Algunas personas pueden inclinar la coyuntura distal o final del pulgar hacia atrás a un ángulo mayor de 45 grados. Esto se conoce como "pulgar de ponero". Un gen recesivo determina esta habilidad. Un gen dominante evita que puedan inclinar esta coyuntura a un ángulo mayor de 45 grados. Pelo en el dígito central: Note la presencia o ausência de pelo en la parte de atrás de las coyunturas del centro de los dedos de la mano. La presencia de pelo se debe a un gen dominante. La ausencia de pelo se debe a un gen recesivo. Meñique torcido: Un gen dominante causa que la última coyuntura del meñique se tuerza hacia el anular. Coloque ambas manos abiertas sobre la mesa. Relaje los músculos y note si usted posee un meñique torcido o derecho. Los meñiques derechos se deben a un gen recesivo. Puente de la nariz: Un puente de la nariz alto y convexo aparenta ser dominante sobre un puente derecho. Hoyuelo en la barbilla y en las mejillas Algunas personas poseen una depresión u hoyuelo en la barbilla y/o en las mejillas. Esto se debe a un gen dominante. La ausencia de hoyuelos se deben a un gen recesivo. Uñas: Cuando se ven de lado, las uñas muestran una curvatura convexa o se pueden ver derechas. La condición curva es dominante. Las uñas derechas se deben a un gen recesivo. Hipertricosis de la oreja. El rasgo se refiere al crecimiento de pelos prominentes sobre la superficie y en el borde de la oreja. Es una herencia ligada al cromosoma Y, de tal manera que es un gen holándrico. Se transmite de varón a varón, de abuelo, a padre, a hijo. Pecas: Las pecas se heredan como dominantes. Su ausencia es recesivo. Calvicie: La condición es heredada como el resultado de un gen influenciado por el sexo que es dominante en varones y recesivo en hembras. Sorteo de alelos El principio de Hardy-Weinberg se utiliza para calcular la frecuencia de los alelos en una población. Una población se encuentra en equilibrio Hardy- Weinberg cuando la frecuencia de alelos y la frecuencia genotípica permanecen estables a través de varias generaciones. -Condiciones para que una población se encuentre en equilibrio: No puede haber mutaciones. No puede haber migraciones (cerrada). La población debe ser grande. El apareamiento debe ser al azar. No debe existir selección natural. Albinismo: Se debe a una condición recesiva homocigota y cuyo fenotipo manifiesta la falta de pigmento melanina en la piel. Para que esto suceda, ambos padres deben portar el alelo recesivo. Uno de cada 130 individuos porta una copia de estos alelos, sin embargo, el albinismo es poco frecuente como para que los padres de una familia Sean portadores. Se da con frecuencia en poblaciones que se aparean con familiares (endogamía).
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