Herencia pedigree y cariotipo 15 09 19

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Genética Humana 
Herencia, pedigree, y cariotipo 
Dra Sandra E. Filippini 
Genética UCES 
– Característica hereditaria: es aquella que un 
ser viviente puede transmitir a su progenie. 
– Herencia: es la transmisión de las 
características de padres a hijos. 
– Genética: rama de la biología que estudia la 
herencia. 
• Hoy en día, la genética es una de las 
áreas más activas de la investigación 
científica. 
¿Qué es la genética? 
GENETICA 
ES EL ESTUDIO DE LA VARIACION HEREDITARIA 
 
Es la ciencia que trata sobre las 
causas que subyacen a la 
SEMEJANZA, como se observa en la 
gran fidelidad de la reproducción, y a 
la VARIACION, que hace a la 
evolución de las especies 
• Las bases de la genética 
moderna las fundó un 
monje austríaco, Gregor 
Mendel (1822-1884), 
quién vivió en un 
monasterio en lo que es 
hoy la ciudad de Berno, 
Checoslovaquia. 
• Asistió durante dos años 
a la Universidad de 
Viena, donde estudió 
biología y matemáticas. 
La genética y Gregor Mendel 
HERENCIA MENDELIANA 
1900- Descubrimiento de los 
trabajos de GREGOR MENDEL 
publicados en 1866 
DEFINICION DE CARACTERES HEREDITARIOS 
O UNIDADES MENDELIANAS DE LA HERENCIA 
 En 1865 Gregorio Mendel propone por 1era vez el concepto de gen 
 Existía el concepto de herencia mezclada: la descendencia muestra 
normalmente características similares a las de ambos progenitores…. 
pero, la descendencia no siempre es una mezcla intermedia entre las 
características de sus parentales. 
 Mendel propone la teoría de la herencia particulada: los caracteres 
están determinados por unidades genéticas discretas que se transmiten 
de forma intacta a través de las generaciones. 
 
Carácter: propiedad específica de un organismo; característica o rasgo. 
Modelo de estudio: planta de guisante Pisum sativum 
-amplia gama de variedades fáciles de analizar 
- puede autopolinizarse 
Genética Mendeliana 
Los primeros experimentos de Mendel 
• Mendel se interesó en 
mejorar las plantas 
mediante cruces en 
organismos que eran 
diferentes en una o más 
características heredadas. 
• Este interés lo llevó a 
descubrir principios básicos 
que explican cómo se 
heredan las características 
en los seres vivientes 
EXPERIMENTACIÓN 
• Mendel empezó sus experimentos 
desarrollando un número de tipos, o líneas, de 
plantas que eran puras para cada uno de los 
siete pares de características. 
• Una línea pura es un grupo de seres vivientes 
que produce progenie que muestra una sola 
forma de una característica en cada generación. 
• Al permitir que los guisantes se autopolinizaran 
durante varias generaciones, Mendel produjo 
siete pares de líneas puras. 
Cruzamientos 
• Después de establecer líneas puras, Mendel hizo cientos de cruces, 
transfiriendo el polen desde los estambres de plantas que tenían una 
características hasta los pistilos de las plantas que tenían la 
característica contraria. 
• La generación progenitora (P1) es el grupo de organismos que se usa 
para hacer el primer cruce en una serie de cruces experimentales. 
• Al desarrollarse las nuevas semillas, Mendel examinó su apariencia. 
• Luego, Mendel permitió que la generación F1 se 
autopolinizara. 
• La progenie de la autopolinización de la F1 es la segunda 
generación filial (F2). 
• Encontró que algunas plantas de la F2 eran redondas y las 
de otras plantas de la F2 eran arrugadas. 
• Los resultados indicaron que las características que se 
“perdieron” en la generación F1 reaparecieron en la 
generación F2. 
• F1: primera generación filial entre 
dos líneas puras parentales. 
• LA F1 ES SIEMPRE UNIFORME - 
PRINCIPIO DE LA UNIFORMIDAD 
• EN F2 APARECE ALGO 
“ENMASCARADO” EN F1 
DOMINANTE 
RECESIVO 
Proporción aparente 3:1 de F2 es 1:2:1 
F2 
Proporciones 
fenotípicas 
Proporciones 
genotípicas 
3/4 amarillos 
1/4 verdes 
1/4 amarillos 
puros 
2/4 amarillos 
impuros 
1/4 verdes puros 
Postulado de Mendel para 
explicar proporción 1:2:1 
1- Existen determinantes 
hereditarios de naturaleza 
particulada genes. 
2- Cada planta adulta tiene 2 
genes, una pareja génica. Las 
plantas de la F1 tienen alelos 
dominantes (A) y recesivos (a). 
3- Los miembros de cada pareja 
génica se distribuyen de manera 
igualitaria entre las gametas o 
células sexuales. 
4- Cada gameta es portadora de 
un solo miembro de la pareja 
génica. 
5- La unión de una gameta de 
cada parental para formar un 
nuevo descendiente se produce al 
azar. 
Esquema de la generaciones P, F1 y F2 en el sistema de 
Mendel que implica la diferencia en un carácter 
determinado por la diferencia de un gen. 
Corroboración del modelo por Cruzamiento prueba 
(cruzamiento con un homocigota recesivo) 
Obtiene: lisas (Yy) 
 rugosas (yy) 
Se confirma la segregación 
igualitaria de Y e y en el 
individuo de la F1 
Primera Ley de Mendel. Los dos miembros de una pareja 
génica se distribuyen separadamente entre las gametas 
(segregan), de forma que la mitad de las gametas llevan un 
miembro de la pareja y la otra mitad lleva el otro miembro de 
la pareja génica. 
Cruzamiento dihíbrido: las líneas puras parentales difieren en 
dos genes que controlan dos diferencias de caracteres 
distintos. 
Las proporciones lisas:rugosas y 
amarillas:verdes son ambas 3:1!! 
Segunda Ley de Mendel. 
La segregación de una pareja 
génica durante la formación de 
las gametas se produce de 
manera independiente de las 
otras parejas génicas. 
Por la primera Ley de Mendel: 
 
gametas Y = gametas y = 1/2 
gametas R = gametas r = 1/2 
p (RY) = 1/2 x 1/2 =1/4 
p (Ry) = 1/2 x 1/2 =1/4 
p (rY) = 1/2 x 1/2 =1/4 
p (ry) = 1/2 x 1/2 =1/4 
Cuadrado de Punnet para predecir 
el resultado de un cruzamiento 
dihíbrido 
Carácter Fenotipos Genotipos Alelos Gen 
Lisa 
(dominante) 
AA 
(homocigota 
Dominante) 
 
Aa 
(heterocigota) 
A (dominante) 
Textura de 
la semilla 
Gen de 
textura de la 
semilla 
a (recesivo) 
Rugosa 
(recesivo) 
aa 
(homocigota 
recesivo) 
Individuos de una línea pura son homocigotas. 
Genotipo: constitución genética (o alélica) respecto de uno o varios caracteres en 
estudio. 
Alelos: distintas variantes de un gen 
 PRINCIPIO DE LA 
SEGREGACION 
• Si las parentales tienen 2 formas para 
cada carácter, por qué la descendencia no 
presenta 4 caracteres??? 
• Mendel razonó que los miembros de cada 
par de factores DEBEN SEPARARSE O 
SEGREGARSE a partir de otro en la 
formación de los gametos. 
 la separación de los pares de 
factores durante la formación de las 
gametas se denomina principio de 
segregación 
Distribución igualitaria 
Segregación independiente 
a 
Pareja 
génica 
A 
A 
a 
Parejas génicas 
A a 
B b A 
B 
a 
b 
a 
B 
B b 
a A 
b 
A 
Gametas Gametas 
2º LEY DE MENDEL: 
 PRINCIPIO DE SEGREGACION INDEPENDIENTE 
• Durante la formación de gametos, los alelos de 
un par de genes segregan independientemente 
de los correspondientes a otro par de genes , 
resultando en la produccion de gametos que 
contienen todas las combinaciones de alelos 
Las leyes de Mendel 
• Se cumplen siempre que: 
– Caracteres simples (gobernados por 
dos alelos) 
– Dominancia completa 
GENETICA 
HUMANA 
• En los organismos que se 
reproducen sexualmente, 
solamente dos células están 
envueltas en la reproducción. 
• Una es el espermatozoide del 
macho y la otra es el óvulo de la 
hembra. 
• Poseemos rasgos que nos asemejan a nuestros 
padres y parientes. 
 
• Ninguno es idéntico a otra persona, ya que 
solamente dos células están envueltas entre los 
padres y la progenie. 
 
• Los factores que influyen sobre las 
características de un organismo deben ser 
cargados en el óvulo y el espermatozoide. 
• La apariencia 
externa de un 
individuo es su 
fenotipo. 
 
• Esto simplemente 
indica cómo se ve 
relativo a ciertas 
características,pero 
no dice nada sobre 
su constitución 
genética. 
• Si se puede decir algo 
sobre su constitución 
genética, mediante estudios 
realizados, entonces 
estamos hablando de su 
genotipo. 
• En genética se 
acostumbra usar 
letras para 
representar a los 
genes envueltos. 
 
• Se usa una letra 
mayúscula para el 
gen dominante y la 
correspondiente 
letra minúscula 
para el gen 
recesivo. 
• Cuando ambos alelos son iguales (AA o aa) 
se denominan homocigotos o puros. 
• Si son distintos (Aa), se conoce como 
heterocigoto. 
 
• Algunos alelos pueden opacar la libre 
manifestación del otro. 
• Aquellos alelos que opacan la expresión de 
otro, en el mismo locus, se conocen como 
alelos Dominantes y se escriben con letra 
mayúscula (Aa). 
• La condición dominante puede 
expresarse tanto en homocigoto (AA) 
como en heterocigoto (Aa). 
 
• El alelo opacado se conoce como 
alelo recesivo, éste sólo puede 
expresarse en la condición 
homocigota (aa) y se escriben como 
letra minúscula. 
• Cuando se quieren indicar todos los 
genes que porta un individuo se habla 
de Genotipo (constitución genética). 
 
• En el ejemplo anterior los alelos AA, 
Aa, y aa representan tres genotipos 
diferentes. 
 
• El Fenotipo es el resultado de la 
manifestación física, bioquímica o 
fisiológica de los genes. 
• Ej. Cuando describimos a un individuo 
con las siguientes características: 
– estatura alta 
– color de ojos azules 
– puente de la nariz convexo 
– pelo rizo 
– tipo de sangre AB 
Lóbulos adheridos 
• En alguna gente, el lóbulo está 
adherido directamente a la 
cabeza de manera que no hay un 
lóbulo suelto. 
• Un gen dominante determina que 
los lóbulos de la oreja cuelguen 
sueltos y no estén adheridos a la 
cabeza. 
• El lóbulo adherido es una 
condición homocigota 
determinada por un gen recesivo. 
 
Puente de la nariz 
• Toque su nariz y 
sienta si hay algún 
hueso que 
sobresalga. 
• Un puente de la 
nariz alto y 
convexo aparenta 
ser dominante 
sobre un puente 
derecho. 
 
Hoyuelo en la barbilla 
y en las mejillas 
• Algunas personas 
poseen una depresión 
u hoyuelo en la 
barbilla y/o en las 
mejillas. 
• Esto se debe a un gen 
dominante. 
• La ausencia de 
hoyuelos se deben a 
un gen recesivo. 
 
Pecas 
• Las pecas se 
heredan como 
dominantes. 
 
• Su ausencia es 
recesivo. 
 
Anular más corto que el índice 
• Extienda su mano hacia 
afuera con sus dedos 
unidos. 
• Fíjese si el dedo anular es 
más largo o más corto que 
el índice. 
• Es Dominante cuando el 
índice es largo y es 
Recesivo el dedo anular 
largo. 
 
 
Calvicie 
• La condición es 
heredada como 
el resultado de 
un gen 
influenciado por 
el sexo que es 
dominante en 
varones y 
recesivo en 
mujeres. 
http://www.kedadas.com/guitarinfo/Imagenes/Pildoras calvicie.jpg
Color de los ojos 
• Cuando una persona es homocigota para un gen 
recesivo hace que no posea pigmento en la parte 
delantera de sus ojos y la capa azul que hay en la 
parte trasera del iris se ve, esto ocasiona el color 
azul en los ojos. 
• Un alelo dominante causa el que el pigmento se 
deposite en la capa delantera del iris y que 
enmascare el azul a diferentes grados. 
Grupo ABO 
•Hay cuatro tipos principales de sangre: A, B, AB, O. 
•El nombre del tipo de sangre se basa en el nombre del antígeno 
(una proteína) que se encuentra en la superficie del glóbulo rojo. 
•El antígeno es una sustancia que hace que se formen anticuerpos. 
•La sangre que contiene glóbulos rojos con el antígeno A en su 
superficie es sangre tipo A. 
• La sangre que contiene glóbulos rojos con el antígeno B en su superficie es 
sangre tipo B. 
• Los glóbulos rojos que no tienen en su superficie el antígeno A ni el 
antígeno B entonces su tipo de sangre es O. 
• Se llama AB cuando están presentes los antígenos A y B juntos en la 
superficie de sus glóbulos rojos. 
• La mayoría de las personas tienen en su sangre anticuerpos contra los tipos 
de antígeno de la sangre que ellos no tienen. La interacción de antígenos y 
anticuerpos hace que los glóbulos rojos se aglutinen . 
 
Tipo de sangre 
 
La sangre humana puede ser Rh + o Rh – 
dependiendo de la presencia o ausencia de un 
antígeno en los glóbulos rojos. 
 
El factor Rh es un antígeno en los glóbulos rojos. 
El factor Rh es un antígeno que se encuentra en las 
células sanguíneas del 85 % de la población . 
Las personas con este antígeno se dice son Rh 
positivo; las que no tienen son, por lo tanto, Rh 
negativo. 
Las personas con el factor Rh- forman anticuerpo 
anti-Rh + , sólo si su sangre es expuesta a ese factor. 
 
Factor RH y el Embarazo 
• Los problemas con el factor Rh sólo se 
producen cuando el factor Rh de la 
madre es negativo y el del bebé es 
positivo. 
Eritroblastocis fetal 
 
• La eritroblastosis fetal se desarrolla en el 
bebé que está por nacer porque la madre 
produce anticuerpos que atacan los 
glóbulos rojos del feto. 
• Causa una anemia muy grave en el bebé. 
• En algunos casos, el bebé no presenta 
síntomas de la enfermedad; en otros 
casos puede conducir a la muerte del 
bebé antes o poco después de nacer. 
 
 
HERENCIA MENDELIANA HUMANA 
VISION MIOPE VISION NORMAL 
DOMINANTE RECESIVO 
NACIMIENTO DEL 
PELO “PICO VIUDA” 
NO PICO VIUDA 
HOYUELO EN CARA NO HOYUELO EN 
CARA 
LOBULO OREJA LIBRE LOBULO OREJA 
PEGADO 
HENDIDURA 
BARBILLA 
NO HENDIDURA 
BARBILLA 
PECAS NO PECAS 
CERUMEN HUMEDO CERUMEN SECO 
DOBLAR LENGUA NO DOBLAR LENGUA 
VISION NORMAL DALTONISMO 
COAGULACIÓN NORM HEMOFILIA 
TERMINOLOGIA GENETICA 
Un par de 
cromosomas 
homologos 
El locus de un 
gen 
Un par de 
alelos 
Tres pares de 
genes 
A A 
A 
Genética Humana 
 
Análisis de Pedigree, Cariotipo, 
 
Sindromes 
Estudio de la genealogía 
• El pedigree puede ser: 
–una lista sistemática, de palabras o 
símbolos de los ancestros de un 
individuo 
–el "árbol genealógico" de un gran 
número de individuos. 
• Las mujeres son representadas 
mediante círculos (O) y los hombres 
mediante cuadrados(). 
 
 
• Análisis de pedigree es 
una forma de análisis 
genético en donde el 
genetista hace un 
diagrama que muestra a 
un individuo con una 
característica estudiada y 
todos sus familiares 
conocidos. 
• El pedigree indica la 
presencia o ausencia de 
esta característica y si es 
aplicable la variación de 
expresión de la misma. 
http://www.baa.duke.edu/BAA93/PEDIGREE.GIF
• El propósito es facilitar el 
análisis genético de una 
característica examinando su 
patrón de herencia en una 
familia en particular. 
• Simbología… 
 
 
• Los principios de 
Mendel aún aplican. 
• Ejemplo: 
 P1 Aa x Aa 
 F1 ¼ AA 
 ½ Aa 
 ¼ aa 
• Cuando los 
genetistas están 
analizando el 
pedigree buscan 
cierto patrón 
característico que 
los ayudará a 
determinar el modo 
en que se hereda la 
característica 
estudiada. 
Patrones de herencia 
• Autosómico dominante 
• Autosómico recesivo 
• Ligado al X dominante 
• Ligado al X recesivo 
• Ligado al Y 
Autosómico dominante 
• La característica es expresada en 
ambos sexos y ningún sexo esta más 
propenso que el otro. 
• Fenotipo aparece en todas las 
generaciones y cada persona 
afectada tiene un progenitor que 
padece la enfermedad 
• Persona que no muestra el fenotipo 
no le transmitirá esa condición a los 
hijos. 
Autosómico dominante 
• En las familias en que uno de los 
padres tiene el gen hay una 
probabilidad del 50% de que 
cualquiera de los hijos herede la 
condición. 
 
I 
II 
Autosómico dominante 
Autosómico recesivo 
• Ambos sexos se afectan 
• Aunque los padres aparentan no 
poseer la condición, ésta aparece en 
sus hijos en una fracción ¼ (ambos 
padres heterocigotos portadores). 
• La característica solo se expresacuando el individuo es homocigoto 
recesivo aa. 
• La probabilidad es más alta entre 
matrimonios consanguineos. 
I 
II 
I 
II 
Autosómico recesivo 
La característica parece 
saltar generaciones. 
 
• Cuando los padres no exhiben la característica, pero procrean 
hijos, de ambos sexos, con la característica: decimos que el 
rasgo es controlado por un alelo autosómico recesivo. 
 
• Sabemos que es recesivo porque está presente en los hijos, 
pero no se expresa en los padres. Decimos que los padres son 
portadores. 
♂: Se manifiesta. 
♀: Fenotípicamente no 
expresan, aunque pueden 
transmitir el carácter a 
descendientes varones. 
HERENCIA LIGADA AL SEXO 
Ligado al X dominante 
• Si una mujer es 
heterocigota (XAXa) 
para cierta 
característica, 
tendremos que el 50% 
de sus hijos y 50% de 
sus hijas se espera 
que hereden el 
cromosoma X que 
lleva el alelo de la 
característica 
estudiada. 
 
• Si la mujer es 
homocigota (XAXA) 
para dos alelos 
dominantes entonces 
toda su progiene 
heredará el alelo y 
también expresará la 
característica. 
 
Ligado al X dominante 
• Si un hombre es hemicigoto para el X 
dominante por lo tanto todas sus hijas 
expresarán la característica miéntras 
que ninguno de sus hijos lo hará ya que 
estos heredan el cromosoma Y del 
padre. 
• Varones afectados con esposas 
normales no tienen varones afectados, 
pero sí hijas afectadas. 
• Más abundante en mujeres que en 
varones 50%. 
• Ejemplo: Síndrome Rett 
Ligado al X recesivo 
• Si la mujer es 
heterocigota (XAXa) 
para el alelo estudiado 
el 50% de sus hijos 
heredarán y expresarán 
la característica 
mientras que el 50% 
de sus hijas portarán el 
alelo y lo expresarán 
solo si también lo 
heredan del padre. 
• Si la madre es 
homocigota recesiva 
para el alelo estudiado 
(XaXa) el 100% de los 
hijos expresará la 
característica mientras 
que las hijas portarán la 
característica solo si la 
heredan a su vez del 
padre. 
Ligado al X recesivo 
• El hombre hemicigoto XaY heredará a 
sus hijas el alelo recesivo XAXa pero 
éstas solo serán portadoras a menos 
que hereden el mismo alelo de parte de 
la madre. 
• Aparece en alta frecuencia en el varón. 
¿Pq? 
Ligado al Y 
• Este patrón de herencia consiste en que la 
característica se hereda de padres a hijos y 
nietos varones etc. 
• La característica es transmitida solo a 
través del hombre y nunca de la mujer. 
• Solo hombres expresan la característica. 
• Cromosoma Y tienen pocos genes. 
• Ejemplo: gen SRY gobierna la 
diferenciación de las gónadas a testículos 
en los varones. 
Patrón ligado al Y 
I 
II 
Análisis de pedigree o genealogía 
• Autosómico Recesivo : 
-Se salta generaciones 
-Igual distribución entre sexos 
-Suele aparecer en matrimonios consanguíneos 
-Dos padres normales producen hijos afectados 
•Autosómico Dominante 
 - Aparece cada generación 
- Afectados x normales -> 1/2 afectados en la progenie 
Igual distribución entre sexos 
•Ligado al sexo recesivo 
-Aparece más en varones 
-Hembras afectadas tienen todos los hijos afectados 
-Hembras afectadas tienen un padre afectado y al menos una 
madre portadora 
•Ligado al sexo dominante 
-Aparece cada generación 
-Machos afectados dan hijas afectadas 
-Machos afectados provienen de madres afectadas 
Cariotipo 
• Un cariotipo consiste de un diagrama en el 
cual se muestran todos los cromosomas de 
un individuo. 
Placa metafásica 
Cromosomas 
Cromosomas 
•Cromátidas hermanas 
•Brazos: corto: p 
 largo: q 
•Telómeros 
•Centrómeros 
Tipos de cromosomas: 
•Metacéntricos 
•Submetacéntricos 
•Acrocéntricos 
 
BANDEO DE CROMOSOMAS 
Consiste en someter a los cromosomas a desnaturalizaciones, a digestión 
enzimática o a ambos, seguido de una tinción con colorante específico 
para ADN. Esto hace que los cromosomas se tiñan con una serie de 
bandas claras y oscuras. Hay diversos tipos de bandeo: 
Bandeo G tinción con colorante 
Giemsa 
 
Bandeo Q 
Se tiñen los cromosomas con un 
colorante fluorescente 
 
Bandeo T 
Identifica un subgrupo de bandas R 
que estan concentradas sobre todo en 
los telómeros 
 
Bandeo C 
Muestra heterocromatina constitutiva 
sobre todo en los centrómeros. 
 
 
• En un cariotipo los cromosomas son organizados 
por tamaño, desde el más largo hasta el más 
pequeño. 
• Con excepción de los cromosomas del sexo el 
cual acostumbra colocarse al final. 
• También se agrupan de 
acuerdo a su 
apariencia: 
– Grupo A 
• Croms. 1-3 
• Metacéntricos o 
Submetacéntricos 
– Grupo B 
• Croms. 4 y 5 
• Submentacéntricos 
– Grupo C 
• Croms. 6-12 y X 
• submetacéntricos 
– Grupo D 
• Croms. 13-15 
• Acrocéntricos 
– Grupo E 
• Croms. 16-18 
• Submetacéntricos 
 
– Grupo F 
• Croms. 19 y 20 
• Submentacéntricos 
– Grupo G 
• Croms. 21-22 y 
crom. Y. 
• Acrocéntricos 
 
Simbología citogenética 
• 1-22 # cromosomas 
• X Cromosoma X 
• Y Cromosoma Y 
• p Brazo corto 
• q Brazo largo 
• + 
Ej. +21 --crom. 21 
adicional. 
 13p+ -- duplicación 
parcial de una región.
 
• - 
Ej. -21 --crom. 21 de 
menos. 
 5p- --Perdida brazo p 
del crom #5. 
• / Presencia de un 
 mosaico. 
• del Delección 
• dup Duplicación 
• S Satélite 
• T Translocación 
 = intercambio de 
fragmentos entre dos 
cromosomas no 
homólogos. 
• Inv. Inversión 
 = parte del cromosoma 
es cortado, girado 180º 
y es reinsertado en el 
cromosoma. 
• i Isocromosoma 
 = consiste de dos 
copias de un brazo 
y el otro es perdido. 
• r Cromosoma de 
anillo o “Ring 
chromosome” 
 = terminales (telómeros) 
de los cromosomas se 
unen formando un 
cromosoma en forma 
de anillo. 
Simbología citogenética 
Variación en la estructura cromosómica 
 Deleciones 
– Terminales: pérdida de un extremo 
– Intercalares: pérdida de un fragmento interno 
– Baja viabilidad del individuo 
– Cri de Chat: deleción del brazo corto del cromosoma 5 
 
 Duplicaciones 
Copias extras de fragmentos cromosómicos 
Motivos: 
 Error de la polimerasa durante la replicación 
 Deslizamiento del punto de intercambio durante la 
recombinación 
Variación de la estructura cromosómica 
 Inversiones 
– Paracéntricas: no incluyen el centrómero 
– Pericéntricas: incluyen el centrómero 
No hay posibilidad de recombinación en los genes de una 
inversión 
 Translocaciones 
Cambio de ubicación de un fragmento a un cromosoma no 
homólogo 
•Translocaión Robertsoniana: dos cromosomas no homólogos 
intercambian brazos completos de un cromosoma; fusión de 
centrómeros 
•Translocación recíproca 
 
Translocación cromosómica que convierte 
proto-oncogen en oncogen 
• Cromosoma Filadelfia : cromosoma 22 anormal 
– Asociado con 90% leucemia mieloide crónica 
– Intercambio recíproco entre cromosoma 9 y 22 
– Genes ABL y BCR: BCR-ABL gen fusión (en 
cromosoma 22) 
– Produce proteína de fusión 
TRASLOCACIONES EN LINFOMA DE BURKITT 
Traslocaciones t(8;14) que implican al gen c-myc, 80-85%, se yuxtapone 
el gen c-myc a la IgH provocando la sobre-expresión del oncogén. El gen 
c-myc interviene en múltiples funciones celulares que van desde 
proliferación, diferenciación, apoptosis y metabolismo 
Métodos de detección: FISH 
 Ring chromosome 
•Se utiliza una 
sonda fluorescente 
•Se realiza la 
reacción de 
hibridización sobre 
preparaciones 
cromosómicas 
 
F.I.S.H 
(Fluorescence in situ hybridization) 
 
Ejemplos de Fórmulas Cariotípicas 
46 , XX ♀ normal 
46 , XY ♂ normal 
45 , X Síndrome Turner 
47 , XXY Síndrome Klinefelter 
47 , XX , +21 Síndrome Down 
46 , XX / 47 , XX , +21 Mosaico (Síndrome Down) 
46 , XX , 5p- Síndrome Cri-du-chat 
47 , XY , +13 Síndrome de Patou 
47 , XY , +18 Síndrome de Edwards 
46, XY, -13, +T (13q . 21q) Translocación (Síndrome Down) 
CGH: 
ComparativeGenomic Hybridization 
 
Sindrome Klinefelter 
• 47, XXY 
• Trisomía de los 
cromosomas del sexo. 
• Macho estéril, los 
niveles de testosterona 
comienzan bajos y 
disminuyen con el 
tiempo. 
• El pene reducido. 
• Hipogonadismo 
 
Sindrome Klinefelter 
• Muchos de estos 
varones tienen una 
combinación de: 
– Escoliosis 
– Senos agrandados 
– Distribución femenina de 
las grasas corporales ( 
en las caderas) 
– Brazos y piernas más 
largos 
– Son 2-5 cm más altos de 
lo normal 
Sindrome Klinefelter 
– Alguna condición psicológica anormal ya 
sea en el trabajo o vida personal. 
– Alcoholismo, comportamiento antisocial, 
agresividad y depresión 
– Algunas variantes del sindrome son: 
• XXYY, XXXY, XXXXY 
• A mayor crom. X adicionales aumenta la 
severidad de los síntomas y produce evidente 
retraso mental. 
Sindrome Klinefelter 
Sindrome XYY “Super Macho” 
• 47, XYY 
• Machos fértiles 
• Desarrollo normal de gónadas y 
tamaño testicular. 
• Niveles altos de testosterona 
• Más altos de lo normal 
 
Sindrome de Turner 
• 45, X 
• Unica monosomía viable. 
• Falta de desarrollo de 
características sexuales 
secundarias. 
• Cuello ancho “webbed 
neck” (doble tejido 
conectivo a los lados del 
cuello) 
• Pecho ancho “flat chest” 
• Anormalidades renales y 
cardiovasculares. 
• No afecta el IQ pero existe 
cierto grado de inmadurez y 
comportamiento infantil. 
Sindrome Turner 
Sindrome Down 
• 47, XY, +21 
• Trisomía del crom. 21. 
• Caras planas y 
redondeadas, pelo lacio, 
nariz corta 
• Orejas pequeñas y 
subdesarrolladas 
• Manos y pies cortos y 
anchos. 
• Retraso mental simple a 
severo. 
• 50% de las ♀ son fértiles 
pero sus hijos podrían 
heredar el cromosoma 
adicional. 
 
Sindrome Down 
Síndrome Cri-du-chat 
• 46, 5p- 
• Perdida de un fragmento del 
brazo p del crom. 5 
• Retraso mental severo con 
IQ menor de 20 
• Cráneo relativamente 
pequeño 
• Producen un sonido al llorar 
parecido al aullido de un 
gato; debido al poco 
desarrollo de las cuerdas 
vocales. 
Sindrome Cri-du-chat 
Feminización testicular 
• Individuo posee cariotipo 46, XY 
pero su fenotipo es el de una mujer. 
• Causas: 
– Se debe a una mutación recesiva en 
un locus en el cromosoma X. 
– Es resistente a los andrógenos 
(responsable de las caraterísticas 
masculinas) 
Enfermedades Cromosómicas: 
 Numéricas: - Trisomía 21 
 - S. de Turner (45, X) 
 - S. de Klinefelter (47,XXY) 
 Estructurales: - Traslocaciones 
 - Deleciones 
Enfermedades Monogénicas: el defecto reside en un solo gen 
•Autosómica Dominante (1 sólo alelo mutado) 
•Autosómica Recesiva (los 2 alelos mutados) 
•Ligada al X 
Enfermedades Multifactoriales: varios genes afectados 
 + 
 factores ambientales 
Enfermedades genéticas 
Esporádica 
Síndrome de Down 
Síndrome de Klinefelter 
 
Autosómica recesiva 
Fibrosis quística 
Fenilcetonuria 
Anemia drepanocítica 
 
Autosómica dominante 
Hipercolesterolemia familiar 
Enfermedad de Huntington 
Riñón poliquístico 
 
 
Ligada al sexo 
Hemofilia 
Distrofia muscular 
 
Multifactorial 
Asma 
Enfermedad coronaria 
Cáncer 
 
TERMINOLOGIA GENETICA 
 Cariotipo: Composición 
fotográfica de los pares 
de cromosomas de una 
célula, ordenados según 
un patrón estándar. 
 En un cariotipo 
encontramos el conjunto 
de características que 
permiten reconocer la 
dotación cromosómica 
de una célula. 
 Ej. Cariotipo de 
humanos 
 
Análisis de pedigríes o genealogías 
• Recesivo autosómico: 
-Se salta generaciones 
-Igual distribución entre sexos 
-Suele aparecer en matrimonios consanguíneos 
-Dos padres normales producen hijos afectados 
•Dominante autosómico 
-Aparece cada generación 
-Afectados x normales -> 1/2 afectados en la progenie 
-Igual distribución entre sexos 
•Recesivo ligado al sexo 
-Aparece más en machos 
-Hembras afectadas tienen todos los hijos afectados 
-Hembras afectadas tienen un padre afectado y al menos una 
madre portadora 
•Dominante ligado al sexo 
-Aparece cada generación 
-Machos afectados dan hijas afectadas 
-Machos afectados provienen de madres afectadas 
Idiograma 
de los 
cromosomas 
humanos 
Cariotipo humano: Bandeo G 
Fórmula cromosómica: 46, XY 
Cariotipo humano: Bandeo G 
Fórmula cromosómica: 47, XY, +21 
Cariotipo humano: Bandeo G 
Fórmula cromosómica: 47, XY, +18 
Cariotipo humano: Bandeo G 
Fórmula cromosómica: 45, X0 
Cariotipo humano: Bandeo G 
Fórmula cromosómica: 47, XXY 
Cariotipo humano: Bandeo G 
Fórmula cromosómica: 46, XY, t(4;5) 
EJERCICIOS 
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