Genetica Medica

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Clasificación etiológica de las 
enfermedades genéticas 
 
 Monogénicas: Son provocadas por 
mutaciones en un solo gen. Puede estar 
presente en uno o en ambos cromosomas 
homólogos. 
 Cromosómicas: Se originan por déficit 
o exceso de fragmentos cromosómicos o 
de cromosomas enteros. 
 Multifactoriales: Se originan por 
combinación de factores genéticos y 
ambientales. Generan trastornos del 
desarrollo que causan malformaciones 
congénitas y trastornos frecuentes de la 
edad adulta. 
 Gen: Segmento de ADN que codifica 
para una proteína, para un ARN o que 
constituye un sitio de regulación y ocupa 
un lugar en el cromosoma. 
 Locus: Sitio que ocupa un gen en el 
cromosoma. 
 Loci: Plural de locus. 
 Alelos: Formas alternativas de un gen. 
Genes que ocupan el mismo locus en 
cromosomas homólogos. 
 Cruce monohíbrido: Cruce entre 
organismos que se diferencian en un solo 
carácter. 
 Cruce dihíbrido: Cruce entre 
individuos que se diferencian en dos 
caracteres. 
 Homocigótico: Individuo o genotipo 
con dos alelos idénticos. 
 Heterocigótico: Individuo o genotipo 
con dos alelos diferentes. 
 Línea pura: Individuo homocigótico 
para uno, varios o todos sus genes. 
 Fenotipo: Características bioquímicas, 
fisiológicas y morfológicas observadas de 
un individuo, determinadas por su 
genotipo y el ambiente en el que se 
expresa. 
 Dominante: Rasgo que se expresa 
tanto en el homocigótico como en el 
heterocigótico. 
 Recesivo: Rasgo que se expresa sólo en 
homocigóticos. 
 Genotipo: Constitución genética de un 
individuo que puede estar referida a un 
gen, a varios genes o al genoma. 
 Retrocruce: Cruce de un descendiente 
de la F1 con uno de sus progenitores. 
 Cruce prueba: Es un retrocruce con el 
progenitor homocigótico recesivo. 
 
Leyes de Mendel 
 
Primera Ley de Mendel o Ley de la 
Segregación: 
Los miembros de un determinado par de 
alelos se separan uno del otro en los 
gametos. 
 
 
Segunda Ley de Mendel o Ley de la 
Transmisión Independiente: 
Los miembros de diferentes pares de 
alelos se transmiten 
independientemente y al azar uno del 
otro cuando se forman los gametos. 
 
 
 
 
 
 
Estructura de un cromosoma 
 
Tipos de cromossomas: 
 Metacéntricos: centrómeros en 
posición medial del cromossoma. 
 
 Submetacéntricos: centrómeros 
ubicados ni en la posición medial del 
cromossoma, ni terminal. 
 
 Acrocéntricos: Centrómero casi 
terminales y se definen en el brazo corto 
tallos y satélites. 
 
Metacéntricos 
 
 Submetacéntricos 
 
 Acrocéntricos 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Cariotipo 
 
Ordenamiento de los cromosomas de 
acuerdo al tamaño, posición del 
centrómero y patrón de bandas. 
El cariótipo humano: 
Feminino: 
 
Masculino: 
 
Grupos cromosómicos: 
Grupo A 
 
Grupo B 
 
Grupo C 
 
Grupo D 
 
Grupo E 
 
Grupo F 
 
Grupo G 
 
Sexuales 
 
 
 
 
Aberraciones Cromosómicas 
 
 De número: Cuando un complemento 
cromosómico presenta un número de 
cromosomas diferente a 46. 
 Poliploidías: Cuando el número 
cromosómico es múltiplo exacto del 
número haploide y superior al diploide. 
 Triploidías: (3n): 
 69, XXX; 69, XXY ó 69, XYY; 
 Origen: Dispermia y fallos en una de 
las divisiones meióticas que producen un 
óvulo o un espermatozoide diploides. 
 Tetraploidías: (4n) 
 92, XXXX ó 92, XXYY: 
 Origen: Un fallo en la finalización de 
una división temprana del cigoto. 
 Aneuploidías: Cuando el número 
cromosómico no es múltiplo exacto del 
número haploide. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Síndrome de Down (Trisomía 21) 
Síndrome de Edwards (Trisomía 18) 
Síndrome de Patau (trisomía 13) 
Síndrome de Turner 
Síndrome de Klinefelter 
 
 Mosaicismo Cromosómico: 
Cuando en un mismo tejido o en un 
mismo individuo hay dos o más líneas 
celulares con diferente constitución 
cromosómica, derivadas de un mismo 
cigoto. 
 
 De estructura: Reordenamientos 
estructurales que se originan por ruptura 
cromosómica seguida de reorganización 
en una constitución anormal. 
 
 Balanceadas: Si se mantiene el 
complemento cromosómico normal, es 
decir, si no existe pérdida ni ganancia de 
material. Fenotipo Normal. 
 
Ejemplos: 
 Inversiones: Cuando un 
cromosoma sufre dos rupturas y vuelve a 
reconstituirse con el segmento entre las 
dos rupturas invertido. 
1. Inversión Paracéntrica: Las 
dos rupturas se producen en el mismo 
brazo, por lo que el fragmento invertido 
no incluye el centrómero. 
2. Inversión Pericéntrica: Existe 
una ruptura en cada brazo, por lo que el 
fragmento invertido incluye el 
centrómero. 
 Translocaciones recíprocas: 
Intercambio de segmentos entre 
cromosomas no homólogos. 
 
 
 
 Translocaciones robertsonianas 
o por fusión centromérica: Resultado 
de una ruptura a nivel del centrómero en 
dos cromosomas acrocéntricos con la 
posterior fusión de sus brazos largos. 
Manifestaciones fenotípicas de las 
aberraciones cromosómicas balanceadas 
 Importancia médica: (Etapa 
reproductiva); 
 Producción de gametos 
desbalanceados; 
 Infertilidad; 
 Abortos espontáneos a repetición 
del primer trimestre; 
 Hijos malformados múltiples; 
 Muerte neonatal en su 
descendencia. 
 No balanceadas: Si existe pérdida 
o ganancia de material. Fenotipo 
Anormal. 
Ejemplos: 
 Deleciones: Pérdida de un 
segmento de un cromosoma.] 
1. Deleción Terminal: Cuando la 
pérdida del segmento se produce en el 
extremo de un cromosoma. 
Síndrome Cri du Chat o del (5p) 
 
2. Deleción Intersticial: Cuando 
la pérdida del segmento se produce a lo 
largo de uno de los brazos de un 
cromosoma. 
3. Deleción en anillo (r): Cuando 
ocurren dos rupturas terminales en un 
cromosoma y sus extremos se unen en 
una estructura anular. 
 Duplicaciones: Un segmento 
cromosómico se encuentra repetido. 
 Isocromosomas: Es un 
cromosoma en el que se ha perdido un 
brazo y el otro se ha duplicado. 
 
Manifestaciones fenotípicas de las 
aberraciones cromosómicas no 
balanceadas 
 
 Autosómicas: 
 
 Alteraciones anatómicas: 
Defectos congénitos. 
 Alteraciones en el crecimiento y 
desarrollo: Baja talla (CIUR). 
 Alteraciones neurológicas: 
Retraso mental, epilepsia, autismo. 
 
 Sexuales: 
 
 Son específicas para cada 
constitución cromosómica. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Herencia 
 
Son cuatro tipos de patrón de Herencia: 
 
Patrón de Herencia 
autosómico dominante 
 
1. El carácter aparece en cada 
generación; 
 
2. Cada individuo afectado tiene al menos 
uno de sus padres afectado; 
 
3. De padres sanos, hijos sanos; 
 
4. La transmisión del gen se produce 
independiente del sexo (hombres y 
mujeres por igual); 
 
5. Cualquier hijo de un progenitor 
afectado posee un 50% de riesgo de 
heredar el carácter. 
 
Patrón de Herencia 
Dominante Ligado al X 
1. Un hombre afectado no transmite el 
carácter a sus hijos varones, pero sí a 
todas sus hijas; 
 
2. Se observa un mayor número de 
mujeres afectadas que de varones; 
 
3. Las mujeres afectadas tienen un 50% 
de probabilidad de transmitir el carácter 
a su descendencia, sean mujeres o 
varones. 
 
 
 
 
 
 
 
P 
I 
II 
II
I 
I
V 
 1 
2 
 1 
2 
 3 4 
 1 
2 
 3 4 5 
 1 2 3 4 5 
P 
Patrón de Herencia 
Autosómico Recesivo 
1. Los padres de los sujetos afectados son 
generalmente sanos, pero portadores de 
la enfermedad; 
 
2. Los enfermos aparecen con más 
frecuencia entre los hermanos del sujeto 
afectado, o sea, en una misma 
generación; 
 
3. Se afectan por igual varones y mujeres; 
 
4. La consanguinidad entre los padres de 
los sujetos afectados es un factor 
importante a tener en cuenta en el 
estudio genético de estas enfermedades; 
 
5. Las parejas de portadores tienen un 
25% de probabilidad de tener hijos 
afectados en cada parto. 
 
 
 
 
Patrón de Herencia Recesivo 
Ligado al X 
1. La enfermedad la padecen con más 
frecuencia los hombresque las mujeres; 
 
2. El hombre afectado no transmite el 
carácter a sus hijos varones; 
 
3. El hombre afectado transmite el 
carácter al 100% de sus hijas que serán 
portadoras sanas y éstas transmiten el 
carácter al 50% de sus hijos varones que 
serán afectados. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
2 3 5 6 1 
2 3 1 4 
9 8 7 6 5 4 2 1 
2 3 4 5 6 7 1 I 
II 
II
I 
I
V 
P 
 
 2 5 7 9 4 6 1
0 
11
1
 
9 6 4 2 
 1 I 
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