Semana 14 Genética Teoría

Vista previa del material en texto

CLASE TEÓRICA N° 14
GENÉTICA
Mg. Pablo Chuna Mogollón
CAPACIDADES Y CONTENIDOS
DEFINICIÓN
PRINICIPIOS DE MENDEL
HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA Y DOMINANTE
Discrimina ante un problema de genética, cual
estrategia seguir para resolver los ejercicios de
transmisión de caracteres autosómicos, ligados al sexo
o influidos por el sexo.
CAPACIDAD
HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA X
DEFINICIÓN
• Ciencia que estudia como se
transmiten las características de
generación en generación.
• Ciencia que estudia la naturaleza,
organización, función, expresión,
transmisión y evolución de los
caracteres heredables.
• En 1865 Gregor Mendel formuló la
base de la genética moderna cuyos
principios forman la base de la
genética mendeliana.
Los principios de herencia
pueden resumirse como sigue:
1. La información que
determina los rasgos
heredados se encuentra en
unidades de ácido
desoxirribonucleico (ADN),
llamadas genes, que se
encuentran en los
cromosomas.
PRINCIPIOS DE 
LA HERENCIA
2. Los cromosomas están presentes en pares, por lo tanto, los genes también están en
pares; uno proviene de la madre y el otro del padre. Las formas alternas de un gen
son los alelos.
3. Si ambos alelos son idénticos para un gen, el organismo es homocigoto para esa
característica. Si son diferentes, es heterocigoto. Se usa una letra mayúscula para
el alelo dominante y la correspondiente letra minúscula para el alelo recesivo.
Cromosomas
homólogos
P
Genotipo:
Loci génicos
P
a
aa
b
B
Alelo
dominante
Alelo recesivo 
BbPP
Homocigoto para
el alelo dominante
Homocigoto para
el alelo recesivo
Heterocigoto con un 
alelo dominante y 
uno recesivo
a
CARACTÉR DOMINANTE RECESIVO GENOTIPO FENOTIPO
Color de ojos B Marrones b azules
BB, Bb Marrones
bb Azules
Color de pelo A oscuro a rubio
AA, Aa Oscuro
aa Rubio
Lóbulo de oreja E lóbulo libre e lóbulo unido
Ee, ee Lóbulo libre
ee Lóbulo unido
Tamaño de labios L labios gruesos l labios delgados
LL. Ll Labio gruesos
ll Labios delgados
Línea frontal de pelo W pico en V w línea frontal recta
WW, Ww Línea frontal en V
ww Línea frontal recta
Plegar la lengua en U A puede plegar a No se pliega
AA, Aa Pliega la lengua
aa No pliega la lengua
CARACTERES HEREDITARIOS EN EL HOMBRE
Hoyuelo en mejillas Hh, Hh hh Pecas: FF o Ff Ausencia de pecas: ff
Enrollar lengua en U: UU, Uu Lóbulo de oreja: LL,Ll, ll Pulgar de ponero: pp, PP, Pp
PRINCIPIOS DE MENDEL
1° LEY DE MENDEL: 
PRINCIPIO DE LA 
UNIFORMIDAD
Cuando se aparean líneas puras
diferentes para una característica,
la descendencia presenta en forma
uniforme el fenotipo del progenitor
que posee el fenotipo dominante,
independientemente de si éste es
hombre o mujer; es decir, de la
dirección del apareamiento.
Mamá
Lóbulo de la oreja
libre (EE)
Lóbulo de la oreja unido 
(ee)
Papá
E E
e
e Ee Ee
Ee
Ee
Ee
https://www.youtube.com/watch?v=ivN4n9u7mgw
2° LEY DE MENDEL: 
LEY DE LA 
SEGREGACIÓN
Los dos miembros de una
pareja génica se distribuyen
separada-mente entre los
gametos (segregan), de
modo que cada miembro de
la pareja génica es portado
por la mitad de los gametos.
Mamá
Pico de viuda (Ww)
Pico de viuda (Ww)
Papá
W w
w
W WW Ww
Ww
Ee
ww
Ojos marrones: 
BB, Bb
Ojos azules: 
bb
AUTOSÓMICAS
DOMINANTES RECESIVAS
Acondroplasia Anemia falciforme
Braquidactilia Anemia perniciosa
Enfermedad de Huntington Enfermedad de Tay-sachs
Neurofibromatosis Fenilcetonuria
Polidactilia Fibrosis quística
Sindactilia Hemocromatosis
Síndrome de Marfan Sordomudez congénita
LIGADAS AL SEXO
LIGADA AL CROMOSOMA X LIGADA AL CROMOSOMA Y
Daltonismo ictiosis
Distrofia muscular de duchenne
Hemofilia
ENFERMEDADES, DEFECTOS, ANOMALÍAS HEREDITARIAS
Padres
Esperm atozoides
Óvulo
d
Enano
D
Dd
d
Dd
dd
d
Normal 
(no acondroplasia)
Enano 
(acondroplasia)
Dddd
Normal
dd
Normal
Enano
Herencia Autosómica Recesiva: Albinismo
https://albinism01.weebly.com/causes.html
DOMINANCIA INCOMPLETA
Mamá
Pelo ondulado (Cc) Pelo ondulado(Cc)
Papá
C c
c
C CC Cc
Cc
Ee
cc
Pelorizado (CC) pelo liso (cc)
Pelo ondulado (Cc)
CODOMINANCIA
Tipo 
sanguíneo
Genotipo
A IAIA o IAi
B IBIB o IBi
AB IAIB
O ii
Padres IBi IAi
IB
Espermatozoide
O
v
u
lo
IA
i
i
Razón fenotípica
1 : 1 : 1 : 1
Clave:
Grupo sanguíneo A
Grupo sanguíneo B
Grupo sanguíneo AB
Grupo sanguíneo O
Los 2 alelos se expresan de forma
independiente en un heterocigoto.
Ej. grupo sanguíneo ABO.
IAlB
IBi ii
IAi
Hemophiliac 
male
Rh positivo Rh negativo
D
d
d Dd
Dd
d
Dd dd
dd
dd
50% Rh positivo
50% Rh negativo
Receptor
Donador
A B AB O
A Seguro No seguro No seguro Seguro
B No seguro Seguro Seguro Seguro
AB Seguro Seguro Seguro Seguro
O No seguro No seguro No seguro Seguro
Si tu tipo de
sangre es:
Usted puede donar a Usted puede recibir de
A A, AB A, O
B B, AB B, AB, O
AB B, AB A, B, AB, O
O A, B, AB, O O
ERITROBLASTOSIS FETAL
Durante los últimos meses del embarazo puede 
que los glóbulos rojos del feto pasen a la madre
El factor Rh de los eritrocitos fetales es 
reconocido como un elemento extraño por el 
sistema inmunológico de la madre.
La madre produce anticuerpos anti factor Rh para 
combatir los glóbulos rojos que no son propios
Los anticuerpos pueden atravesar la placenta y 
destruir los eritrocitos del feto.
La madre Rh- concibe un hijo Rh+
Si no está sensibilizada, a menudo se le
administrará una droga llamada globulina
hiperinmune Rh (RhIg) → RhoGAM.
HERENCIA RECESIVA LIGADA AL CROMOSOMA X
Un gen recesivo ligado al cromosoma X sólo se manifiesta en
la mujer, en el caso de homocigosis;
La hemofilia es una enfermedad hereditaria caracterizada por
ausencia en la sangre de las personas que la padecen de un
factor necesario para su coagulación.
Hemophiliac 
male
XHY XHXh
Normal Portadora
XH
Xh
XH XHYXHXH
XHXh
Y
XhY
✓ Daltonismo: Se trata de una ceguera para los colores rojo y verde. Las personas que tienen
esta anomalía se caracterizan por no poder distinguir ambos colores uno del otro.
Hemophiliac 
male
Visión normal Daltónico
Xd
XdY XDXD
Daltónico Visión normal
Y
XD
XD
XDY
XDYXDXd
XDXd
XDY XDXd
Visión normal Portadora
XD
Xd
XD XDYXDXD
XDXd
Y
XdY
B
B Bb
b
BB
bbb
Calvo No calva
BbBb
HERENCIA INFLUENCIADA POR EL SEXO
Genotipo Hombre Mujer
BB Calvicie Calvicie
Bb Calvicie No calva
bb No calvo No calva
Bb
HERENCIA LIMITADA 
POR EL SEXO
Los caracteres limitados al sexo se
deben a genes autosómicos que se
encuentran en ambos sexos, pero solo
pueden expresarlo uno de ellos.
Simbolos comunes 
para el árbol 
Genealógico
https://genopro.com/es/
https://www.familyecho.com/
Pedigree 
Autosómico
Recesivo
Enfermedad Autosómica Recesiva
• Muchos niños afectados tienen padres 
no afectados.
• Heterocigotos (Aa) tienen un fenotipo no afectado.
• Dos padres afectados siempre tendrán ñinos afectados.
• Si individuos relacionados se reproducen es más probable tener hijos 
afectados.
• Ambos mujeres y varones son afectados con igual frecuencia.
aa aa
Aa Aa
Aa
A? A?
A?
Aa
*
aa A?
A?A?
Clave
aa = afectado
Aa = portador (unaffected)
AA = no afectado
A? = no afectado
(un alelo desconocido)
I
II
III
IV
Pedigree
Autosómico
dominante
Aa
aa aa aaaa
aaaaaaaaAa
Aa
Aa A?
Aa
*
I
II
Clave
III
AA = afectado
Aa = afectado
A? = afectado (1 alelo desconocido)
Enfermedad Autosómica Dominante
• Niños afectados usualmente tienen un padre
afectado.
• Heterocigotos (Aa) son afectados.
• Dos padres afectados pueden producir un niño afectado.
• Dos padres no afectados tendrían niños no afectados.
• Ambos mujeres y varones son afectados con igual frecuencia
aa = no afectado
Pedigree recesivo
ligado al cromosoma X
XBXB XbY Abuelos
hijosXBXbXBY XBY XbXb
XbY
XBXb nietosXBY XBXB XbY
XBXB = Mujer no afectada 
XBXb = Mujer portadora
XbXb = Mujer daltónica
XbY = Hombre no afectado
XbY = Hombre daltónicoEnfermedad Recesiva
ligada al cromosoma X
• Más hombres que mujeres son los afectados.
• Un hijo no afectado puede tener padres con un fenotipo
normal.
• Los hijos de un varón afectado serán todos sanos y us hijas
serán todas portadoras.
• Para que una mujer pueda tener la característica, su padre
debería estar afectado y su madre debería estar enferma o ser
una portadora.
• Si una mujer está afectada, todos los hijos presentarán la
enfermedad.
Clave
I
II
III
Preguntas? Deben realizar las tareas y los materiales
subidos en el aula virtual.
Gracias por su atención………..