UABP 1 -Resolucion de Problemas de Herencia y Cálculo de Probabilidades

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CRECIMIENTO Y DESARROLLO
2020
PROCESOS GENETICOS BASICOSPROCESOS GENETICOS BASICOS
RESOLUCION DE PROBLEMAS DE HERENCIA
Mg. Mariana Castañeira
MÓDULO NIÑEZ
UABP 1
OBJETIVO: 
Ampliar conceptos de los procesos genéticos básicos 
que sirvan para un mejor desarrollo y resolución de 
los casos problemas relacionados con herencia.los casos problemas relacionados con herencia.
MITOSIS
PROFASE
METAFASE
CENTROSOMAS
ANAFASE
TELOFASE
2 divisiones
Apareamiento de 
homólogos
Recombinación
Reduccional
4 células hijas
Haploides (n)
Diferentes entre si
Meiosis
n + n = 2n
MITOSIS
Locus
Alelos Varios pares
Genotipos
Cromosomas homólogos
Cromátide
Cromátide
hermanade alelos hermana
Homocigota
dominante
Heterocigota Homocigota
recesivo
Genotipos
recesivo
Color
púrpura
Color
blancoFenotipos
Carácter Fenotipos Genotipos Alelos Gen
Púrpura 
(dominante)
CC (homocigota 
dominante
Cc (heterocigota)
C (dominante)
Color de la 
flor
Gen del color 
de la florflor de la flor
c (recesivo)Blanco 
(recesivo)
cc (homocigota 
recesivo)
Individuos de una línea pura son homocigotas.
Genotipo: constitución genética (o alélica) respecto de uno o varios caracteres en estudio.
Alelos: distintas variantes de un gen. Difieren en solo uno o pocos nucleótidos entre sí.
Cualitativos a aquellas
características para las cuales
es posible clasificar a los
individuos de una población en
unas pocas clases,
identificables sin ambigüedad,
que corresponden con
genotipos concretos.
Cuantitativos Continuos son aquellos
que muestran una distribución continua
de fenotipos; por lo tanto, no existe una
única clasificación fenotípica sino que
ésta se realiza agrupando los distintos
valores en clases establecidas
arbitrariamente según la unidad de
medida. Se trata de características que
se miden (longitud, peso, producción de
una sustancia, etc.) o se cuentan
CARACTERES
genotipos concretos. una sustancia, etc.) o se cuentan
(número de hijos por parto, número de
huevos puestos al día, etc.); a estos
últimos se les llama caracteres
cuantitativos discretos.
Pico de viuda- Dominante
Línea continua- Recesivo
Pulgar 
curvo-
Recesivo
Curvatura del meñique
Recto recesivo
Condición de uña
curvada 
Enroscamiento de lengua-Dominante
Recesivo
curvada 
dominante
sobre uña rectaLóbulo pegado recesivo
Lóbulo suelto-Dominante
Dedos entrelazados-
Derecho arriba recesivo
Longitud del 4º dedo 
del pie
Más corto recesivo
Fenotipo: formas o variantes de un carácter. Deriv. griego: “lo que se muestra”
Ej: Carácter: color de la flor Fenotipo: púrpura o blanco
Generación parental (P)
1era Generación filial (F1)
Postulado de Mendel para explicar 
proporción 1:2:1
1- Existen determinantes hereditarios 
de naturaleza particulada
genes.
2- Cada planta adulta tiene 2 genes, 
una pareja génica. Las plantas de la 
F1 tienen genes dominantes (A) y 
recesivos (a).
3- Los miembros de cada pareja 3- Los miembros de cada pareja 
génica se distribuyen de manera 
igualitaria entre las gametas o 
células sexuales.
4- Cada gameta es portadora de un 
solo miembro de la pareja génica.
5- La unión de una gameta de cada 
parental para formar un nuevo 
descendiente se produce al azar.
Esquema de la generaciones P, F1 y F2 en el sistema de Mendel
que implica la diferencia en un carácter determinado por la
diferencia de un gen.
Vaina inmadura verde o amarilla
Semilla lisa o rugosa
Semilla amarilla o verde
Pétalos púrpuras o blancos
Las 7 diferencias en un 
carácter estudiadas por
Mendel
Vaina hinchada o hendida Tallo largo o cortoFloración axial o terminal
Línea pura: población que produce descendencia homogénea para el carácter
particular en estudio; todos los descendientes producidos por autopolinización o
fecundación cruzada, dentro de la población, muestran el carácter de la misma forma.
Fenotipo 
parental 
Cruza F1 F2 
Relación 
en F2 
Lisa Semilla lisa x rugosa Todas lisas 5474 lisas;1850 rugosas 2,96:1 
Amarilla Semilla amarilla x verde Todas amarillas 6022 amarillas;2001 verdes 3,01:1 
Púrpura 
Pétalos púpuras x 
blancos 
Todos púrpuras 705 púrpuras;224 blancos 3,15:1 
Hinchada 
Vaina hinchada x 
hendida 
Todas 
hinchadas 
882 hinchadas;299 hendidas 2,95:1 Hinchada 
hendida hinchadas 
882 hinchadas;299 hendidas 2,95:1 
Verde Vaina verde x amarilla Todas verdes 428 verdes;152 amarillas 2,82: 1 
Axial 
Flores axiales x 
terminales 
Todas axiales 651 axiales;207 terminales 3,14: 1 
Largo Tallo largo x corto Todos largos 787 largos;277 cortos 2,84: 1 
 
 
Resultados de todos los cruzamientos de Mendel en los que los parentales difieren en un solo carácter
(autofecundación de F1)
Proporciones
fenotípicas
Proporciones 
genotípicas
3/4 amarillos
1/4 verdes
1/4 amarillos puros
2/4 amarillos impuros
1/4 verdes puros
Proporción aparente 3:1 de F2 es 1:2:1
Corroboración del modelo por Cruzamiento prueba (cruzamiento con un homocigota 
recesivo)
Obtiene: 58 amarillas (Yy)
52 verdes (yy) 
Se confirma la segregaciónSe confirma la segregación
igualitaria de Y e y en el
individuo de la F1
Primera Ley de Mendel. Los dos miembros de una pareja génica se distribuyen
separadamente entre las gametas (segregan), de forma que la mitad de las gametas
llevan un miembro de la pareja y la otra mitad lleva el otro miembro de la pareja
génica.
Cruzamiento dihíbrido: las líneas puras parentales difieren en dos genes que controlan 
dos diferencias de caracteres distintos.
Las proporciones lisas:rugosas y 
amarillas:verdes son ambas 3:1!!
Segunda Ley de Mendel. La
segregación de una pareja génica
durante la formación de las gametas se
produce de manera independiente de
las otras parejas génicas.
Interacciones intralélicas
Dominancia COMPLETA
Dominancia INTERMEDIA
CODOMINANCIA
ALELOMORFISMO MÚLTIPLE
Herencias
Interacciones interalélicas: SISTEMA POLIGÉNICO
SIN INTERACCIÓN 
EPISTÁTICA
CON INTERACCIÓN 
EPISTÁTICA
Pleiotropía
Extensiones del análisis mendeliano
Dominancia completa: el homocigota dominante no puede distinguirse
fenotípicamente del heterocigota.
Dominancia incompleta: el heterocigota muestra un fenotipo cuantitativamente
(aunque no exactamente) intermedio entre los fenotipos homocigotas(aunque no exactamente) intermedio entre los fenotipos homocigotas
correspondientes.
P pétalos rojos x pétalos blancos
F1 pétalos rosas
1/4 pétalos rojos
F2 1/2 pétalos rosas
1/4 pétalos blancos
Ej. Planta Dondiego de noche
Cuadro Gamético o Cuadro de Punnett
A a
A
a
AA Aa
Aa aa
♀
♂
Dominante: Alelo que se expresa
incluso en heterocigosis (carga simple)
a Aa aa
Recesivo: Alelo que no se
expresa en heterocigosis y sólo se
expresa en homocigosis
EnEn ciertacierta especieespecie dede plantasplantas elel colorcolor azulazul dede lala florflor (A)(A) dominadomina sobresobre elel colorcolor blancoblanco (a)(a) ¿Cómo¿Cómo
podránpodrán serser loslos descendientesdescendientes deldel crucecruce dede plantasplantas dede floresflores azulesazules concon plantasplantas dede floresflores blancas,blancas,
ambasambas homocigóticas?homocigóticas?
CiertosCiertos tipostipos dede miopíamiopía enen lala especieespecie humanahumana dependendependen dede unun gengen dominantedominante ((AA));; elel gengen parapara lala
vistavista normalnormal eses recesivorecesivo ((aa)).. ¿Cómo¿Cómo podránpodrán serser loslos hijoshijos dede unun varónvarón normalnormal yy dede unauna mujermujer
miope,miope, heterocigótica?heterocigótica?
En la especie humana el En la especie humana el pelo en picopelo en pico depende de un gen dominante (P); depende de un gen dominante (P); 
el gen que determina el el gen que determina el pelo rectopelo recto es recesivo (p). ¿Cómo podrán ser los es recesivo (p). ¿Cómo podrán ser los 
hijos de un varón de pelo en pico, homocigótico, hijos de un varón de pelo en pico, homocigótico, y de una mujer de pelo y de una mujer de pelo 
recto, homocigótica? recto, homocigótica? 
¿De¿De quéqué posiblesposiblesgrupogrupo sanguíneossanguíneos seríanserían loslos hijoshijos dede unun hombrehombre dede
grupogrupo A,A, cuyacuya madremadre eraera deldel grupogrupo O,O, yy dede unauna mujermujer dede grupogrupo B,B, cuyocuyo
padrepadre eraera deldel grupogrupo O?O?
El hombre es de genotipo AO porque es de grupo A y su madre O. La mujer El hombre es de genotipo AO porque es de grupo A y su madre O. La mujer 
es de genotipo BO por ser de grupo B y su padre O.es de genotipo BO por ser de grupo B y su padre O.
AOAO BOBO
OOAA BB OOOOAA BB OO
AA OO
BB
OO
OOOOAOAO
ABAB BOBO
Los grupos sanguíneos en la especie humana están determinados por tres Los grupos sanguíneos en la especie humana están determinados por tres 
genes alelos: A, que determina el grupo A, B, que determina el grupo B y O, genes alelos: A, que determina el grupo A, B, que determina el grupo B y O, 
que determina el grupo O. ¿Cómo podrán ser los hijos de un hombre de grupo que determina el grupo O. ¿Cómo podrán ser los hijos de un hombre de grupo 
O y de una mujer de grupo AB? O y de una mujer de grupo AB? 
OO AB
O BA
A B
O
OA OB
Hombre normal
Mujer normal
Matrimonio
Hombre 
afectado
Mujer 
afectada
Fallecido
ÁRBOLES GENEALÓGICOS (ÁRBOLES GENEALÓGICOS (SIMBOLOGÍA)SIMBOLOGÍA)
Familia:
1 niña
1 niño (orden 
nacimiento)
Numeración 
para la 
identificación 
de individuos
1 2
1 2 3
I
II
Árbol genealógico de herencia autosómica recesiva
- Generalmente la enfermedad aparece
en la progenie de padres no afectados.
- La progenie afectada incluye tanto
mujeres como hombres.
Ej. Fenilcetonuria, fibrosisquística, albinismo
Árbol genealógico de herencia autosómica dominante
-El fenotipo tiende a aparecer
en todas las generaciones.
- Los progenitores afectados
transmiten su fenotipo a hijos e
hijas.hijas.
Ej: Enfermedad de Huntington, pseudoacondroplasia, polidactilia
Epístasis: tipo de interacción génica en la cual un gen enmascara la expresión de otro 
y expresa su propio fenotipo. Generalmente ambos genes se encuentran en una misma 
ruta metabólica.
PLEIOTROPÍA
Fenómeno por el cual un solo 
gen es responsable de efectos 
fenótipicos o caracteres 
distintos y aparentemente no 
relacionados. Ej. Fenilcetonuria 
un único gen varía la producción 
de una enzima y esto produce 
deficiencia intelectual y la 
coloración de la piel
PENETRANCIA de un genotipo es el porcentaje de 
los individuos de dicho genotipo que exhiben el 
fenotipo correspondiente. La penetrancia de un 
genotipo puede depender de sus relaciones con 
otros genes (epistasias) o del ambiente; se han 
descrito muchos fenotipos que sólo aparecen por 
encima o por debajo de cierta temperatura, o en 
función del tiempo de insolación o de la densidad de 
población durante el desarrollo embrionario.
P =
a + b
a + b + c
Deficiencia de la enzima fenilalanina 
hidroxilasa, causa una acumulación de 
fenilalanina en sangre, orina y tejidos, 
así como un defecto de tirosina. 
a: nº de individuos homocigotos que 
expresan plenamente el carácter
b: nº de individuos que 
lo expresan a medias
C: nº de individuos 
que no lo expresan
EXPRESIVIDAD:Se llama así al grado o intensidad
con que se manifiesta un fenotipo en un individuo y,
como en el caso anterior, puede ser función de
epistasias o de variables ambientales.
e =
a
a + b
Penetrancia el porcentaje de individuos con un genotipo dado que exhibe el
fenotipo asociado a dicho genotipo.
Expresividad: grado o intensidad con la que se expresa un genotipo
determinado en un individuo. Es una medida de la intensidad del fenotipo.
Causas:
1- Influencia del medio ambiente. Ej. El fenotipo de individuos mutantes en un
determinado ambiente puede ser igual al de un organismo wild type.
2- Influencia de otros genes. Ej. Genes modificadores, epistáticos, o supresores
del resto del genoma pueden influenciar la expresión de otro gen, modificando sudel resto del genoma pueden influenciar la expresión de otro gen, modificando su
fenotipo típico.
Expresión fenotípica 
(cada círculo representa 
un individuo)
Penetrancia y expresividad variables
Expresividad variable
Penetrancia variable
En el hombre el color pardo de los ojos "A" domina sobre el color 
azul "a". Una pareja en la que el hombre tiene los ojos pardos y la 
mujer ojos azules tienen dos hijos, uno de ellos de ojos pardos y 
otro de ojos azules. 
Averiguar: 
a) El genotipo del padre
b) La probabilidad de que el tercer hijo sea de ojos azules
a a
A Aa Aa
a aa aa
El albinismo es un carácter recesivo con respecto a la pigmentación 
normal. ¿Cuál sería la descendencia de un hombre albino en los 
siguientes casos?: 
a) Si tiene hijos con una mujer sin antecedentes familiares de albinismo. 
b) Si tiene hijos con una mujer normal cuya madre era albina. 
c) Si tiene con una prima hermana de pigmentación normal pero cuyos 
abuelos comunes eran albinos. 
A A A a* A a*A A
a* Aa* Aa*
a* Aa* Aa*
A a*
a* Aa Aa
a* aa aa
A a*
a* Aa Aa
a* aa aa
El sistema ABO de grupo sanguíneo posee tres alelos A, B, y O / A y B 
son codominantes cuando se heredan juntos y dominantes frente al 
gen O.
1) ¿Cuales de estas uniones pueden dar hijos con fenotipo B?
a) AA x BB
b) AO x AA
c) O x O 
d) AB x AO
2) Realice el cuadro de Punnet para la/s opciones seleccionadas. 
3) Señale los descendientes que cumplen con esta condición
B
A AB AB
A AB AB
A A
A AA AA
0 A0 A0
A O
A AA AO
B BA BO
BIBLIOGRAFIA
- Curtis, H y otros. 2014. Biología. Editorial Panamericana. 6° Edición. 
- Carrera, L. Costamagna, A. Markariani, R. 2011 “Morfología: de la célula 
al hombre como individuo: conceptos básicos” Ed. UNL. Cap.2 Pág. 23 a 68
-Starr, C y Taggart, R 2004. Biología. La unidad y diversidad de la vida. 
Décimaedición. Internacional - Thomson Learning,inc.Smith, RL; Smith, TM 
Ecología. 4°Edición. Addison Wesley. España. 2000.Ecología. 4°Edición. Addison Wesley. España. 2000.
- Solari, Alberto J. 2004. “Genética Humana”. Fundamentos y Aplicaciones 
en medicina” Ed. Médica Panamericana. 3era Edición Cap. 2 pág. 15 a 35. 
Cap. 9 pág. 173 a 178.