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444 | Genoma, patología molecular y terapia génica
1. (A). Enfermedades monogénicas:
a. En las autosómicas recesivas, el fenotipo anormal se
manifiesta en la condición de heterocigosis.
b. Las autosómicas dominantes pueden estar relacionadas
con una ganancia de función.
c. Sólo son transmitidas por la madre.
d. Las que afectan al ADNmt presentan un patrón de
herencia no mendeliano.
e. Hay más de una respuesta correcta.
2. (B). Mutaciones puntuales y enfermedades monogénicas:
1. Los dinucleótidos CpG son sitios hipermutables.
2. El cambio de C por T es una transversión.
3. La supresión de dos nucleótidos en una secuencia
codificante puede alterar la pauta de lectura.
4. El cambio de G por T es una transición.
a b c d e
3. (A). Enfermedades cromosómicas:
a. En las aneuploidías hay translocaciones de unos cro-
mosomas a otros.
b. En la triploidía existen nueve unidades del cromosoma
21 por célula.
c. La monosomía del X se conoce como síndrome de
Turner.
d. La trisomía del 21 es un tipo de poliploidía.
e. Hay más de una respuesta correcta.
4. (B). Enfermedades hereditarias:
1. La enfermedad de Huntington se produce por amplifi-
cación de tripletes.
2. La anemia falciforme es el resultado de una sustitución.
3. Inserciones y deleciones de secuencias largas en el gen
de la distrofina originan la distrofia muscular de
Duchenne.
4. El locus frágil del X se origina por la trisomía de dicho
cromosoma.
a b c d e
5. (B). Enfermedades mitocondriales:
1. Todas las proteínas mitocondriales están codificadas
por ADN mitocondrial.
2. La coexistencia de poblaciones diferentes de ADNmt
se conoce como heteroplasmia.
3. La tasa de mutación del ADNmt es menor que la del
nuclear.
4. La herencia del ADNmt es de tipo materno.
a b c d e
6. (B). Son enfermedades monogénicas:
1. La fenilcetonuria.
2. La fibrosis quística.
3. Le enfermedad de Kennedy.
4. El síndrome de Down.
a b c d e
7. (A). Enfermedades genéticas y mutaciones:
a. Todas las mutaciones puntuales producen una situa-
ción patológica.
b. Determinadas mutaciones puntuales que afectan a la
3.a base del codón son mutaciones silenciosas.
c. La inserción de un nucleótido puede originar un des-
plazamiento de la pauta de lectura.
d. Las amplificaciones de tripletes nunca se producen en
las zonas codificantes.
e. Hay más de una respuesta correcta.
8. (C). La metilación de C en las secuencias CpG incremen-
ta la posibilidad de generar una mutación puntual POR-
QUE la desaminación de mC es un proceso espontáneo y
la reparación del par T-G es un acontecimiento poco pro-
bable.
a b c d e
9. (A). Transgénesis y terapia génica:
a. Un transgén es una secuencia reguladora que actúa en
trans.
b. En la terapia ex vivo se transfectan células obtenidas de
un individuo que después se vuelven a implantar.
c. La mayoría de las enfermedades genéticas son suscep-
tibles de terapia génica.
d. La transfección por medios químicos es más específi-
ca que la mediada por virus.
e. Con la terapia antisentido se pretende expresar proteí-
nas que inactiven enzimas específicas.
10. (B). Alteraciones monogénicas:
1. Determinados heterocigotos son portadores de la
enfermedad, pero no la padecen.
2. Las ligadas al cromosoma X sólo las padecen las muje-
res.
3. Diversas formas mutadas de un gen pueden originar un
fenotipo similar.
4. Las mutaciones en los intrones no producen enferme-
dades por no ser zonas codificantes.
a b c d e
EVALUACIÓN
25 Capitulo 25 8/4/05 11:49 Página 444
	BIOQUÍMICA Y BIOLOGÍA MOLECULAR (...)
	CONTENIDO
	PARTE II: BIOLOGÍA Y PATOLOGÍA MOLECULAR
	SECCIÓN V GENOMA, PATOLOGÍA MOLECULAR Y TERAPIA GÉNICA
	25 PATOLOGÍA MOLECULAR Y TERAPIA GÉNICA
	EVALUACIÓN