Presentación 2 citogenetica

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Citogenética
I. Alteraciones del sistema cromosómico
Conceptos: es la ciencia que estudia la morfología, actividad
y alteraciones de los cromosomas
Objetivos:
La caracterización cromosómica de las diferentes
especies
La detección de las diferentes alteraciones cromosómicas
y sus diferentes manifestaciones clínicas
Citogenética
La importancia que poseen las alteraciones cromosómicas en el
campo de la Medicina Veterinaria. La misma radica en que casi
todas ellas disminuyen la fertilidad de los animales portadores
Esta disminución se debe a dos causas:
Reducción o ausencia total de gametas viables
Mortalidad de los embriones
Debido a ello es que hoy en día los estudios citogenéticos son
requeridos en varios países del mundo para garantizar la calidad
reproductiva de los animales y además, son un requisito para la
importación de reproductores
Alteraciones en el número cromosómico
Euploidía (Poliploidía): variación en el lote completo de cromosomas
n=4
n=nro. cromosómico de la 
fase haploide
2n=8
2n=nro. cromosómico de la 
fase diploide
gametos
somáticas
2n=3x=12
x=nro. cromosómico haploide
básico, en una serie poliploide
de la fase diploide
triploidía
2n=3x=12 (es correcto)
3n=12 (no es correcto) muchas revistas no aceptan
Origen
numerosas causas pueden producir individuos poliploides:
La fecundación de un óvulo por dos espermatozoides
produciría un cigoto con tres juegos de cromosomas (triploide)
Fallo de una de las divisiones meióticas produciría gametos
diploides capaces de formar individuos poliploides
Entre los poliploides tenemos:
Los autopoliploides o autoploides, son aquellos cuyos juegos
cromosómicos son todos homólogos entre sí. En la meiosis se
observan configuraciones de apareamiento correspondientes al
número de juegos cromosómicos homólogos existentes. Por
ejemplo, el triploide, con tres juegos de cromosomas forma
trivalentes, el tetraploide forma cuadrivalente, etc.
Los alopoliploides o aloploides reúnen de forma natural o
experimental, los juegos cromosómicos de dos o mas especies.
En la meiosis se comportan de acuerdo a las relaciones de
homología de los genomas que los constituyen
Cariotipo haploide
Cariotipo diploide
Cariotipo triploide
Cariotipo tetraploide
Embriones de gallinas
Fuente: Thorne, M. in Nicholas, F.W. 1987
Aneuploidía: variación de determinados pares cromosómicos
Monosomía del cromosoma 1
Trisomía del cromosoma 1
Tetrasomía del cromosoma 1
2n - 1
2n + 2
2n + 1
Origen
Diversos accidentes durante la meiosis pueden producir pérdidas
o ganancias de cromosomas. Por ejemplo, si ocurriera un fallo en
la segregación (no disyunción) de los cromosomas, un polo
anafásico se quedaría con un cromosoma de más y el polo
opuesto recibiría un cromosoma menos.
Causas de las Aneuploidías
Fiente: www.odo.unc.edu.ar/documentos/catedras/biologia_celular_a/teorico11.pdf
Trisomía 28 en un ternero, nacidos vivos, pero incapaces de sobrevivir, 2n = 61, 
XX. Método de coloración: incorporación de BrdU - Acridina naranja.
Fuente://www.husdyr.kvl.dk/htm/kc/popgen/genetica/10/3.htm
2n + 1
Cerdo con síndrome XXY 2n=39
2n + 1
Fuente: www.fvet.edu.uy/fvgeneti/clases/CLASESCyE2008/clase8.pdf
Yegua 
2n= 63XO
2n - 1
2n= 65XXX
2n + 1
Fuente: www.fvet.edu.uy/fvgeneti/clases/CLASESCyE2008/clase8.pdf
Yegua 2n= 65XXX
2n + 1
Fuente: www.fvet.edu.uy/fvgeneti/clases/CLASESCyE2008/clase8.pdf
Yegua 2n= 65XXX
Fuente: Stewart Scott, I.A. in Nicholas, F.W. 1987
Cromosomas B: elementos adicionales dispensables, presentes
en algunos individuos de algunas poblaciones
Origen
Parece ser variable y no se debe a un único tipo de mecanismo
evolutivo. En la mayoría de las especies el origen de estos
cromosomas es desconocido
En algunos casos ha sido encontrado fuerte indicio de que ellos
se originaran a partir de fragmentos céntricos de uno de los
cromosomas A, cuya evolución debe haber seguido un camino
independiente
Algunos Bs podrían haberse originado de los cromosomas X
Características principales
Dispensabilidad: dispensable para el individuo (individuo sin
cromosoma B crece y se reproduce normalmente)
Ausencia de quiasmas con los cromosomas A. Los
cromosomas B pueden entre si emparejar (quiasmas)
Carácter polimorfico (fijación en la población). White (1973)
clase especial de polimorfismo numérico poblacional
Cromosoma B Cromosoma supranumerario
no todo supranumerario es cromosoma B
Características principales
Tasa de transmisión (Nur, 1966)
K= frec. X Bs gametas
nº de Bs del individuo
K= 0.5 B mendeliano
K= 0.5 B no mendeliano > de los Bs conocidos. Segregación
mitótica no regular variaciones intra-individual. Se produce
variaciones numéricas inter-individuales
Ausencia de genes activos con efectos mas importantes para
el individuo
Presentan diferencias morfológicas en relación a los
cromosomas A. 1) tamaño la mayoría de los Bs son menores,
2) heterocromáticos parciales o totales (animales: mas
heterocromaticos; vegetales: 50% no son heterocromaticos)
Minicromosomas doble: en el hombre no existe cromosomas
Bs, pero en cultivos de tejido canceroso humano y de algunos
mamíferos se encuentra frecuentemente un tipo particular de
cromosoma (DM)
Origen
No esta todavía esclarecido, pero hay fuertes indicios de que
ellos se originan a partir de un segmento de DNA de los
cromosomas normales que es amplificado y liberado en el
núcleo como fragmentos cromosómicos, acéntricos e
independientes. Como su ocurrencia parece estar restricta a
las células somáticas, casi siempre tumorales, no tienen
ningún significado evolutivo
Características principales
Se presenta como dos pequeñas esferas (las cromátides
hermanas), de aproximadamente 0.3-0.5 um
Pueden variar en número por célula, la cual se debe a la
carencia de un conjunto centrómero-cinetocoro
La migración anafásica parece ser hecha por simple
adherencia a los cromosomas normales. Las dos cromátides
hermanas pueden migran para el mismo polos o no migran para
ninguno, formando micronúcleos que son posteriormente
eliminados
Son eucromáticos
Minicromosomas doble
Célula de un carcinoma de colon humano con varias decenas de
microcromosomas dobles
Fuente: Casartelli, C. 1982 in Guerra, M. 1988