GENTE2_INFOGRAFIA_VD-2023

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TERAPIA GÉNICA: CONCEPTOS BÁSICOS
ENTENDIENDO DE GENES Y MUTACIONES…
GEN1 Sección de ADN que contiene la información genética y hereditaria de los seres vivos.
. . .Y ENTENDIENDO DE TERAPIA GÉNICA
Los genes tienen secuencias concretas.
Los cambios en esta secuencia se denominan:
Consiste en transferir el material 
genético correcto a las células afectadas 
para corregir una mutación mediante 
un vehículo l lamado:
EspontáneasHeredadas de 
los padres
En ambos casos, si el ADN no 
se lee correctamente puede 
dar lugar a:
No viral Viral
se el imina el material 
genético del virus y se 
sustituye por el gen de 
interés
A C G T 
T G C A 
A C G T 
T C G A 
MUTACIONES2
VECTOR4
+7000
enfermedades 
genéticas
+300M de personas
afectadas en el mundo
Fibrosis quística, 
anemia falciforme, 
Distrofias musculares, 
hemofilias,…
95% 
hereditarias ENFERMEDADES
GENÉTICAS3
Dependiendo de si la transferencia sucede en el 
paciente o no, hablamos de Terapia Génica:
Ex Vivo
Se extraen las células del paciente, se 
transfiere el material genético en el 
laboratorio y se inyecta de nuevo en el 
paciente
In vivo
Transferencia intravenosa de miles de 
copias del vector, que se dirigen hacia las 
células afectadas
VIRUS ADENOASOCIADOS (AAV)5
La infección por AAV no produce 
enfermedades
Provoca poca respuesta 
inflamatoria
La expresión del gen terapéutico 
puede durar años
Se administra una única vez
Podemos tener anticuerpos por 
contacto previo con el virus, lo que 
impide su funcionamiento
Son muy pequeños y no caben 
genes grandes
Solo se puede administrar una 
única vez
Bibliograf ía
 1 . High KA , Roncarolo MG. Gene Therapy. N Engl J Med. 2019;381(5) :455-464
2. Mendell JR, Al-Zaidy SA , Rodino-Klapac LR, et al . Current Clinical Applications of In Vivo
Gene Therapy with AAVs. Mol Ther. 2021;29(2) :464-488
Uso informativo. No promocional 
PP-UNP-ESP-0834