GINECOLOGIA (511)

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490 Endocrinología de la reproducción, esterilidad y menopausia
SECCIÓ
N
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para interrumpirlo y permitir la metrorragia por 
privación. El método mencionado remeda la esti-
mulación normal del tejido mamario por las hor-
monas puberales. Como fase siguiente se conserva 
la administración de 2 mg de estradiol ingerido 
y cada mes se produce la privación para recibir 
progesterona. Como otra posibilidad, en la fase 
de sostén puede utilizarse un anticonceptivo hor-
monal combinado en dosis bajas.
Hermafroditismo verdadero
En el caso de esta anomalía, las personas afec-
tadas tienen tejido gonadal ovárico y testicular. 
El cariotipo más común en los hermafroditas 
verdaderos es 46,XX, seguido de 46,XX/46,XY. 
El fenotipo del hermafrodita verdadero 46,XX 
incluye un ovotestículo unilateral con un ova-
rio o un testículo en el lado contrario, o en 
ambos lados, ovotestículo. El sitio en que están 
las gónadas varía desde el abdomen a la ingle o 
el escroto. La naturaleza del sistema interno de 
conductos depende de la gónada ipsolateral y su 
grado de diferenciación. La cantidad de AMH y 
de testosterona presente es el elemento que rige 
la magnitud con la que se masculiniza o feminiza 
el sistema de conductos externos. Los genitales 
externos por lo regular son ambiguos e insufi cien-
temente masculinizados, dada la cantidad inade-
cuada de testosterona.
En los varones con reversión sexual 46,XX, la 
diferenciación sexual masculina se lleva a cabo 
en presencia de un cariotipo 46,XX. En la enti -
dad comentada, los tramos variables de DNA del cromosoma Y 
son translocados al cromosoma X durante la meiosis. El gen SRY es 
translocado de manera anormal al cromosoma X en 60%, aproxi-
madamente, de los varones con reversión sexual 46,XX (Kolon, 
1998; Schweikert, 1982). En personas sin translocación de SRY es 
posible que estén presentes o sean activados genes de factores que 
rigen los testículos de tipo autosómico, Y, X y de fase siguiente. 
SRY guía a la gónada para transformarse hacia la línea testicular y 
que la función hormonal testicular sea casi normal. La producción 
de AMH permite la regresión del sistema de Müller y los andró-
genos inducen el desarrollo del sistema de Wolff y la masculiniza-
ción de genitales externos. Sin embargo, no hay espermatogénesis, 
porque no existen algunos genes en el brazo largo del cromosoma 
Y. Las personas con la anomalía en cuestión por lo común son 
diagnosticadas a partir de la pubertad o durante una valoración 
por infecundidad. El análisis del semen indica azoospermia. Los 
testículos por lo regular son pequeños y a veces hay criptorquidia. 
El pene puede ser pequeño y en casi 10% de los casos hay hipos-
padias.
Regresión testicular en fase embrionaria
Las personas con este trastorno producen a veces AMH y en con-
secuencia, puede existir útero o no. En forma similar, el cariotipo 
puede ser anormal o no, es decir 46,XY/45,X (disgenesia gonadal 
mixta); 46,XX (hermafroditismo verdadero); o 46,XY (regresión 
testicular embrionaria). De los trastornos anteriores, se advierte 
secreción androgénica variable y por tal razón, pueden ser hetero-
géneas las presentaciones iniciales fenotípicas.
segundo cromosoma X. Pueden presentar algunos signos del sín-
drome de Turner o todos ellos. Existe mayor posibilidad de que 
los pacientes con mosaicismo tengan alguna maduración puberal.
El término disgenesia gonadal pura incluye a pacientes con 
talla normal y con la anomalía gonadal propia del síndrome de 
Turner. Su cariotipo puede ser 46,XY o 46,XX. En pacientes XY 
(síndrome de Swyer), la ausencia de testículos es consecuencia de 
la desaparición del gen SRY o de otros factores determinantes para 
la presencia de testículos, en el cromosoma Y. Las estrías gonadales 
no generan andrógenos ni AMH. Los pacientes tienen el aspecto 
de mujeres prepúberes normales y tienen un sistema de Müller 
normal por la ausencia de AMH. Dada la presencia del cromo-
soma Y, las personas afectadas están expuestas a un mayor peligro 
de tumores gonadales y para ello es necesario que se les extirpen 
las gónadas. En aquellas con disgenesia gonadal pura y cariotipo 
46,XX no se ha esclarecido el defecto en el desarrollo gonadal.
De manera típica, en todos los tipos de disgenesia gonadal se 
necesita hormonoterapia para lograr el desarrollo mamario. Los 
protocolos que siguen los autores incluyen estradiol, 0.25 mg inge-
ridos todos los días durante seis meses, en promedio, que comienza 
desde los 12 años o al momento del diagnóstico. La dosis de estra-
diol se aumenta de manera seriada en el curso de seis meses, en 
dosis diarias de 0.5, 0.75, 1 mg y después de 2 mg. En el ámbito 
ginecológico se llama a tal esquema de “comienzo con dosis bajas 
e incremento con lentitud”. La administración de progesterona se 
comienza después de alrededor de un año de tratamiento estrogé-
nico no antagonizado. Cada mes se administran 200 mg de pro-
gesterona micronizada ingeridos por la noche durante 12 noches, 
Membrana cervical
Pliegues epicánticos
Orejas de implantación baja
Paladar “ojival”
Talla corta
Micrognatia
Válvula aórtica bicúspide
Coartación de la aorta
Nevos
Anomalías renales
Aréolas muy distantes
Pezones hipoplásicos
No hay desarrollo mamario
Cuarto metacarpiano corto
Estrías ováricas
Ángulo amplio de “porte”
Uñas hiperconvexas
Tórax en “escudo”
FIGURA 18-8. Signos físicos característicos que a veces se detectan en mujeres con el 
síndrome de Turner.
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