EMBRIOLOGÍA GENERALIDADES Y GAMETOGÉNESIS

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EMBRIOLOGÍA
¿QUÉ ES LA EMBRIOLOGÍA?
Es la ciencia que estudia todos los cambios que ocurren en la formación de un nuevo ser, desde la
fecundación hasta el nacimiento e incluye el estudio de la placenta y de los anexos extra
embrionarios (amnios, saco vitelino, corión, alantoides y el cordón umbilical).
La embriología divide el desarrollo prenatal humano en tres periodos:
Período 
Pre-embrionario
Período 
Embrionario
Período 
Fetal
Todo comienza en el día cero con la fecundación, en el que se forma este nuevo individuo llamado
célula huevo o "cigoto", esta célula es el producto de la unión de un espermatozoide con un
ovocito tipo II y ocurre en el tercio distal de la tuba uterina. 
Durante la primera semana de gestación, este cigoto recibe el nombre de "blastocisto":
 Blasto: inmaduro.
 Cisto: cavidad.
Entonces blastocisto significa embrión inmaduro con una cavidad en su interior. 
El proceso biológico fundamental que ocurre durante la primera semana es la segmentación y se
lleva a cabo en la tuba uterina. Esta semana comprende el período pre-embrionario.
En la segunda semana ocurren varios cambios a nivel intraembrionario, el embrión se constituye
por dos láminas, razón por la cual se denomina "embrión bilaminar". El proceso biológico más
importante es la implantación donde se introduce el embrión en el endometrio del útero materno.
Esta semana sigue constituyendo el período pre-embrionario. 
En la tercera semana aparece un "embrión trilaminar". El evento principal es la gastrulación y este
embrión persiste en el cuerpo del útero, con esta semana finaliza el período pre-embrionario.
Entre la cuarta y octava semana el embrión obtiene una configuración cilíndrica y el proceso
biológico principal es la organogénesis, se forman todos los esbozos de los órganos del embrión
que van a formar los futuros sistemas. El embrión sigue en el útero y estas semanas reciben el
nombre de período embrionario. 
DÍA 0
1 
SEMANA
2 
SEMANA
3 
SEMANA
4-8 SEMANA
9 SEMANA AL
NACIMIENTO
ESTRUCTURAS
EMBRIONARIAS
Célula huevo
o cigoto
Blastocito
Embrión
bilaminar
Embrión
trilaminar
Embrión
cilíndrico
Feto
PROCESOS
BIOLÓGICOS
Fecundación Segmentación Implantación Gastrulación Organogénesis
Desarrollo
funcional y
crecimiento
corporal
UBICACIÓN
Tercio distal
de la tuba
uterina
Tuba uterina
Útero
(endometrio)
Cuerpo del
útero
Cuerpo del
útero
Cuerpo del
útero
PERÍODOS
Pre-
embrionario
Pre-
embrionario
Pre-
embrionario
Embronario Fetal
Por otro lado, también existen los denominados períodos de
susceptibilidad o momentos de alteración del desarrollo. Durante
este período, los aparatos y sistemas tienen una mayor
probabilidad de alterarse, y que sus alteraciones tengan como
consecuencia malformaciones mayores que muchas veces son
incompatibles con la vida. 
El período embrionario es el período de mayor división celular y
eso trae como consecuencia que las células sean más susceptibles
de ser alteradas por cualquier agente externo. 
A partir de la novena semana al nacimiento hablamos de un "feto" y ocurre el desarrollo funcional
de los esbozos de los órganos y el crecimiento corporal. El feto sigue permaneciendo en el útero y
se habla de un período fetal. 
DESARROLLO NORMAL DEL INDIVIDUO:
El desarrollo normal del individuo depende de dos grandes factores:
Regulación genética: influencia del plan genético que esté establecido en el ADN. 1.
Regulación epigenética: influencia de los factores externos que inciden en el desarrollo.2.
MECANISMOS MORFOGENÉTICOS:
Durante todo el desarrollo embrionario se dan cinco procesos importantes conocidos como
mecanismos morfogenéticos. Estos mecanismos permiten alcanzar la forma característica del
embrión y el desarrollo de los esbozos de los órganos de la mayor parte del cuerpo. 
Inducción: 1.
Es un proceso por el cual un tejido embrionario incita a otro a un
cambio.
 2. Diferenciación celular:
Es el proceso biológico que conlleva a la formación de las
diferentes clases de células a través de un incremento de la
complejidad morfológica y funcional
 3. Crecimiento:
Es el aumento de tamaño y volumen de las diferentes partes y
órganos del embrión. 
Migración. 1.
Muerte celular programada.2.
 4. Migración:
Es el movimiento por el cual un grupo celular se desprende de su
sitio de origen y se traslada a otro sitio. 
 5. Muerte celular programada:
También denominada apoptosis. Es un fenómeno programado que
produce cambios ultraestructurales en la célula, los cuales
conducen a su destrucción. 
El plano sagital o medial es aquel que divide el cuerpo en un lado izquierdo y un lado derecho.
El plano coronal o frontal, divide al cuerpo en una mitad ventral y una mitad dorsal.
El plano transversal, divide al cuerpo en una mitad craneal y otra mitad caudal. 
Por otro lado, cuando se refiere a la situación o a los movimientos de las estructuras se utilizan los
términos:
Craneal.
Caudal.
Ventral.
Dorsal.
Lateral.
TERMINOLOGÍA DE POSICIÓN:
Al estudiar el desarrollo embrionario, a menudo es necesario conocer la ubicación relativa de las
estructuras del cuerpo, y de donde y hacia dónde se están efectuando los cambios en el nuevo ser
Para ello se cuenta con lo que se denomina terminología de posición. 
Plano 
sagital o medial
Plano 
transversal
Plano 
coronal
Dorsal
Caudal
Lateral
Ventral
Craneal
 GAMETOGÉNESIS
¿QUÉ ES LA GAMETOGÉNESIS?
Es el proceso mediante el cual se forman los gametos en las gónadas. 
Espermatogénesis
En el caso del hombre la formación de los espermatozoides se denomina espermatogénesis y tiene
lugar en los testículos.
Ovogénesis
En el caso de la mujer la formación de los ovocitos se denomina ovogénesis y se lleva a cabo en los
ovarios.
Pero... ¿en dónde tienen origen estos gametos?
Los gametos tiene su origen en las células germinales primordiales que van aparecer en el saco
vitelino a finales de la tercera e inicios de la cuarta semana. De este lugar van a migrar por los
tejidos mediante movimientos ameboideo hasta llegar a las gónadas en desarrollo, y llegan a ellas a
finales de la cuarta y quinta semana.
Durante la migración y también al llegar a las gónadas, las células germinales llevan a cabo varias
divisiones por mitosis para aumentar su número de células. Sin embargo, para poder llevar a cabo
la fecundación deben atravesar por el proceso de gametogénesis.
Células germinales primordiales
3-4 semana
LLegan a las gónadas en
desarrollo
4-5 semana
Se dividen por
mitosis
FASES DE LA GAMETOGÉNESIS
Fase de multiplicación o proliferación:1.
Las células germinales aumentan su número por medio de sucesivas divisiones mitóticas. 
 2. Fase de crecimiento: 
Las ovogonias aumentan su volumen plasmático y se diferencian en ovocitos primarios, y en el
caso de las espermatogonias aumentan ligeramente su volumen y se eleva el número de
mitocondrias a nivel del citoplasma convirtiéndolas en espermatocitos primarios. 
En este período también se inicia la profase de la primera división de maduración. 
 3. Fase de maduración:
Los espermatocitos y ovocitos primarios reducen su número de cromosomas y adquieren
características morfológicas que los habilitan para la fecundación.
En el caso de la espermatogénesis, antes de completar su maduración se añade una fase más
llamada espermiogénesis en la que las espermátidas se van a convertir en espermatozoides.
Fase de
multiplicación o
proliferación
Fase de
crecimiento
Fase de
maduración
Aumentan su número
de divisiones
mitóticas
Aumentan su volumen
Gametos primarios
46 cromosomas
23 cromosomas
Cambios morfológicos
Fecundación posible
Fase 
Espermiogénesis
ESPERMATOGÉNESIS:
Proceso biológico mediante el cual se transforman las espermatogonias en espermatozoides.
Comienza cuando inicia la pubertad y ocurre de manera continua durante toda la vida adulta del
varón. Tiene lugar en las paredes de los túbulos seminíferos de los testículos. 
Este proceso requiere de una temperatura menor a 2° de la que existe en la cavidad abdominal.
Este es elmotivo por el cual los testículos se encuentran en la bolsa escrotal.
Si realizamos un corte en los túbulos seminíferos y nos acercamos más, nos encontraremos con la
siguiente imagen:
La pared de cada túbulo seminífero está constituida por una membrana basal y varias capas de
células. Estas células que se encuentran apoyadas en la membrana basal son de dos tipos:
Sustentaculares o células de Sertoli.1.
Espermatogonias o células espermatogénicas.2.
Membrana
basal
Capa de
células
Sustentaculares o células de Sertoli:
Son células grandes y altas, que se extienden desde la membrana basal hasta la luz del túbulo
seminífero. Este tipo de células se mantienen unidas entre sí y forman compartimientos donde se
van alojar las espermatogonias y dentro de sus funciones se encargan de:
Proteger a las células espermatogénicas del sistema inmunitario.1.
Captan testosterona y la hormona folículo estimulante (FSH).2.
Filtran el paso de esteroides, metabolitos y sustancias nutritivas.3.
Producen hormonas que inhiben la liberación de gonadotropinas.4.
Fagocitan espermatogonias que se encuentran en degeneración.5.
Secretan sustancias.6.
Nutren a las espermátidas.7.
Secretan el factor inhibidor mulleriano (FIM).8.
Espermatogonias o células espermatogénicas:
Son las células germinales masculinas que se van a encontrar entre las
células de Sertoli. Existen dos tipos:
Tipo A:1.
Son células básicas que se van a dividir por mitosis y forman nuevas células
tipo A y B. Son las que mantienen la población de espermatogonias.
 2. Tipo B:
Son células más diferenciadas que van a crecer y se transforman en
espermatocitos primarios.
Los espermatocitos primarios se ubican en la segunda capa celular del túbulo
seminífero y de ahí, cada espermatocito primario va a experimentar una
división meiótica para formar dos espermatocitos secundarios haploides. 
En la tercera capa celular, los espermatocitos secundarios van a
experimentar una segunda división meiótica, por el cual se obtienen en total
cuatro espermátidas haploides.
Posteriormente viene la espermiogénesis, en la que las espermátidas se van a
transformar en cuatro espermatozoides maduros.
Espermiogénesis:
A esta etapa también se le conoce como metamorfosis espermática y consiste de 4 o 5 fases:
Fase de Golgi:1.
En esta fase comienza a formarse el acrosoma a partir del aparato de Golgi y los centriolos migran
hacia la parte posterior de la espermátida. En esa región, el centriolo que se encuentra distal se va
a ensamblar con 9 microtúbulos para ir dando origen a la cola del espermatozoide.
 2. Fase de casquete o capucha:
Se caracteriza por el aumento de tamaño del acrocroma sobre el núcleo que le da la forma de un
capuchón, también en esta fase ocurre la condensación del núcleo.
 3. Fase acrosómica:
En esta fase ocurre varias modificaciones en la morfología de la célula.
 4. Fase de diferenciación:
Se caracteriza por tener bien diferenciado las tres zonas del espermatozoide: la cabeza, el cuello y
la cola. Además, comienza a desprenderse el citoplasma residual, pero todavía se ve una pequeña
porción conectada a él.
 5. Fase de espermiación o maduración:
Se produce la pérdida de este citoplasma y este va a ser fagocitado por las células de Sertoli.
Cuando los espermatozoides completan su formación entran en la luz de los túbulos seminíferos y
de ahí son impulsados hacia el epidídimo, pero no se mueven por sí mismos sino que van a ser
desplazados por la actividad contráctil de la pared, recién en el epidídimo van a alcanzar su
movilidad, que es la que se observa al momento de la eyaculación.
Fase de Golgi Fase de casquete
o capucha Fase
acrosómica
Fase de
diferenciación
Fase de espermiación 
o maduración
Adquieren su
movilidad
Espermátida
Epidídimo
Regulación hormonal de la espermatogénesis:
Se regula a través de la hormona luteinizante (LH) que se produce en la hipófisis. Esta hormona se
libera de la hipófisis y se una receptores que se localizan sobre las células de Leydig, y estimula la
producción de testosterona que a su vez se va a unir a las células de Sertoli para poder promover
la espermatogénesis.
Otra hormona que también es esencial es la folículo estimulante que se va a unir a las células de
Sertoli y estimula la producción de líquido testicular y la síntesis de proteínas intracelulares que
son los receptores de andrógenos.
OVOGÉNESIS:
Es el proceso biológico mediante el cual las ovogonias se transforman en ovocitos
maduros, este proceso tiene lugar en los ovarios e inicia en el tercer mes de vida
intrauterina. Finaliza después de la pubertad y cesa definitivamente en la
menopausia.
A la ovogénesis podemos dividirla en tres fases: una fase de multiplicación, una fase de
crecimiento y otra de maduración. Sin embargo, en algunas bibliografías vamos a encontrar que la
ovogénesis se lleva a cabo en dos etapas o momentos: en una etapa prenatal o antes del
nacimiento y en otra postnatal o después de nacer, y para que tenga relación con las tres fases
anteriores podemos decir que en la etapa prenatal encontraremos la fase de multiplicación, la de
crecimiento y una primera parte de la fase de maduración, y en la etapa postnatal únicamente está
la segunda parte de la fase de maduración.
Etapa prenatal:1.
Durante la etapa prenatal, la fase de multiplicación comienza cuando las células germinales
primordiales llegan a las gónadas femeninas del embrión, estas van a proliferar por mitosis y se
diferencian en ovogonias. Cada ovogonia es una célula diploide compuesta por 46 cromosomas.
Célula germinal
primordial
OVOGONIA
Célula diploide
Gónadas
Durante la fase de crecimiento, estas ovogonias van a aumentar de tamaño debido a la
acumulación de nutrientes en su citoplasma y se transforman en ovocitos primarios, y a la vez que
se van formando estos ovocitos primarios hay células que los rodean y forman una capa de células
foliculares aplanadas. A este ovocito primario que se encuentra rodeado por esta capa, se lo
denomina folículo primordial.
OVOGONIA OVOCITO PRIMARIO
FOLÍCULO
PRIMORDIAL Células foliculares
aplanadas
La fase de maduración inicia cuando los ovocitos primarios después de formarse replican su ADN y
entran en la profase de la primera división meiótica. Todos los ovocitos primarios antes de nacer
quedan en un estado de latencia llamado etapa o estadio de diploteno, este estadio va a perdurar
hasta la pubertad como consecuencia de la acción del inhibidor de maduración del ovocito que va
a ser secretado por las células foliculares.
OVOCITO PRIMARIO
OVOCITO PRIMARIO
EN PROFASE
Etapa o estadío de diploteno
Inhibidor de maduración
del ovocito (IMO)
Durante la etapa prenatal se calcula que a finales del quinto mes, en cada ovario fetal se forman
aproximadamente 7 millones de ovogonias, pero con el continuar del embarazo algunas de estas
van a convertirse en ovocitos primarios y otras terminan degenerándose.
 2. Etapa posnatal:
En la etapa postnatal se estima que al nacer el número total de ovocitos se encuentra entre
600.000 y 800.000 en cada ovario, luego durante la niñez la mayoría de ellos se vuelven atrésicos,
eso significa que se degeneran, y sólo 40.000 ovocitos por ovario van a estar presentes al
comenzar la pubertad. Sin embargo, menos de 500 van a ovular por cada mes hasta la menopausia.
Los ovocitos primarios se mantienen en fase latente hasta la pubertad, a partir de ahí continúa la
segunda fase de maduración. En esta fase comienza la maduración de los folículos y los ovocitos
primarios aumentan de tamaño. Antes de que se produzca la ovulación, estos ovocitos primarios
reanudan la meiosis I y la finalizan originando dos células hijas haploides de tamaños diferentes,
cada una de ellas con 23 cromosomas. Por un lado nos encontramos con una célula que recibe la
mayor parte del citoplasma y es el ovocito secundario, y la otra es el primer corpúsculo polar que
posteriormente se degenera.
OVOCITO PRIMARIO
EN PROFASE
OVOCITO
SECUNDARIO
Antes de la ovulación
PRIMER
CORPÚSCULO
POLAR
23 cromosomasEn el momento de la ovulación, el ovocito secundario entra en la segunda división meiótica y se
detiene en la metafase II. En estas condiciones el folículo maduro, que contiene en su interior al
ovocito secundario, se rompe por efecto de la hormona luteinizante y el ovocito es expulsado del
ovario.
Si el ovocito secundario es fecundado por un espermatozoide, continúa y termina la segunda
división meiótica, resultando en un cigoto y en un segundo corpúsculo polar que luego degenera.
En cambio si no se produce la fecundación, la célula se degenera y comienza un nuevo ciclo sexual
en el que cada mes unos cuantos ovocitos primarios son estimulados para convertirse en ovocitos
secundarios.
OVOCITO
SECUNDARIO
OVOCITO
SECUNDARIO
EN METAFASE
Ovulación
Efecto de la hormona
luteinizante 
FECUNDACIÓN
CIGOTO
SEGUNDO CORPÚSCULO POLAR
NO OCURRE LA
FECUNDACIÓN
CÉLULA SE DEGENERA
COMIENZA UN NUEVO
CICLO SEXUAL
CORRELACIONES CLÍNICAS:
TERATOMAS:
Los teratomas son tumores de origen incierto que a menudo contienen distintos tejidos, como
hueso, cabello, músculo, epitelio intestinal y otros. Se piensa que estos tumores derivan de células
troncales pluripotenciales capaces de diferenciarse en cualquiera de las tres capas germinales o
sus derivados. Cierta evidencia sugiere que las células germinales primordiales (CGP) que se
desvían de sus rutas de migración normales pudieran ser responsables de la formación de algunos
de estos tumores. Otra fuente pudiera corresponder a las células epiblásticas, que dan origen a las
tres capas germinales durante la gastrulación.
Teratoma orofaríngeo. Estos tumores
pudieran derivar de las CGP o de
célulasepiblásticas, ambas pluripotenciales.
Los tejidos contenidos en los tumores
incluyen derivados de las tres capas
germinales, y pueden identificarse intestino,
hueso, piel, dientes y otras estructuras.
DEFECTOS CONGÉNITOS Y ABORTO ESPONTÁNEO: FACTORES CROMOSÓMICOS Y
GENÉTICOS
Las anomalías cromosómicas, que pueden ser numéricas o estructurales, son causa importante de
defectos al nacimiento y abortos espontáneos. Se calcula que 50% de las concepciones termina en
aborto espontáneo y que 50% de estos productos de aborto tiene anomalías cromosómicas
importantes. Así, alrededor de 25% de los embriones tiene un defecto cromosómico importante.
Las anomalías cromosómicas más frecuentes en los productos de aborto son 45,X (síndrome de
Turner), triploidía y trisomía 16. Las anomalías cromosómicas son responsables de 10% de los
defectos congénitos principales, y las mutaciones genéticas generan un 8% adicional.
Euploidía: se refiere a cualquier múltiplo exacto de n (p. ej., diploide o triploide). 
Aneuploidía: se refiere a cualquier número cromosómico que no sea euploide; suele aplicarse
cuando existe un cromosoma adicional (trisomía) o cuando falta uno (monosomía).
Las anomalías del número de cromosomas pueden originarse durante la división meiótica o la
mitótica.
TRISOMÍA 21 (SÍNDROME DE DOWN):
El síndrome de Down se debe a la presencia de una copia adicional del cromosoma 21 (trisomía 21). 
Las características de los niños con síndrome de Down incluyen retraso del crecimiento, grados
variables de discapacidad intelectual, anomalías craneofaciales como fisuras palpebrales oblicuas,
pliegues epicánticos (redundancia cutánea en el ángulo palpebral interno), aplanamiento facial y
pabellones auriculares pequeños, defectos cardiacos e hipotonía. En 95% de los casos el síndrome
se debe a la trisomía 21 que deriva de una no disyunción meiótica, y en 75% de estas instancias la
no disyunción ocurre durante la formación del ovocito.
TRISOMÍA 18 (SÍNDROME DE EDWARDS):
Los pacientes con trisomía 18 muestran las características siguientes: discapacidad intelectual,
defectos cardiacos congénitos, pabellones auriculares de implantación baja y flexión de dedos y
manos. Además, los pacientes a menudo presentan micrognatia, anomalías renales, sindactilia y
malformaciones del sistema esquelético. La incidencia de este trastorno se aproxima a 1 en 5.000
neonatos. Entre las 10 semanas de la gestación y el término se pierde 85% de los fetos, en tanto los
que nacen vivos suelen morir antes de los 2 meses de edad. Alrededor de 5% vive más de un año.
Neonato con trisomía 18. Se observan los
pabellones auriculares de implantación baja, la
boca pequeña, la mandíbula poco prominente
(micrognatia), la flexión de las manos y la
ausencia o hipoplasia del radio y la ulna.
A. Niño con síndrome de Down.
Se observa la cara ancha y
aplanada, las fisuras palpebrales
oblicuas y la protrusión lingual.
Los niños con síndrome de Down
suelen tener cierto grado de
discapacidad intelectual y
muchos presentan defectos
cardiacos.
B. Otra característica de estos
niños es la mano ancha con un
solo pliegue palmar transverso
(simiesco).
TRISOMÍA 13 (SÍNDROME DE PATAU):
Las anomalías principales en la trisomía 13 son discapacidad intelectual, holoprosencefalia,
defectos cardiacos congénitos, sordera, labio y paladar hendidos, y defectos oftálmicos como
microoftalmía, anoftalmía y coloboma. La incidencia de esta anomalía se aproxima a 1 por 20.000
nacidos vivos, y más de 90% de estos neonatos muere durante el primer mes tras el nacimiento.
Alrededor de 5% vive más de un año.
Feto con trisomía 13. Se observa el paladar
hendido, la frente inclinada y la anoftalmía.
SÍNDROME DE KLINEFELTER:
Las características clínicas del síndrome de Klinefelter, que sólo se identifica en varones y suelen
detectarse mediante amniocentesis, son esterilidad, atrofia testicular, hialinización de los túbulos
seminíferos y, por lo general, ginecomastia. Las células cuentan con 47 cromosomas, con un
complemento de cromosomas sexuales de tipo XXY, y en alrededor de 80% de los casos se
identifica un corpúsculo de cromatina sexual (cuerpo de Barr: se forma por la condensación de un
cromosoma X inactivado; el cuerpo de Barr también existe en mujeres normales debido a que uno
de los cromosomas X es normal que se inactive). La no disyunción de los homólogos XX es el
evento etiológico más frecuente. En ocasiones los pacientes con síndrome de Klinefelter tienen 48
cromosomas: 44 autosomas y cuatro cromosomas sexuales (48,XXXY). Si bien la discapacidad
intelectual no suele formar parte del síndrome, a mayor número de cromosomas X, mayor
probabilidad de que exista cierto grado de disfunción cognitiva.
SÍNDROME DE TURNER:
El síndrome de Turner, con un cariotipo 45,X, es la única monosomía compatible con la vida.
Incluso en esta situación, 98% de todos los fetos con el síndrome se aborta de manera espontánea.
Los pacientes que sobreviven tienen un aspecto femenino inconfundible, y se caracterizan por la
ausencia de ovarios (disgenesia gonadal) y talla baja. Otras anomalías relacionadas comunes son
cuello alado, linfedema en extremidades, deformidades esqueléticas y tórax amplio con
hipertelorismo mamario. Alrededor de 55% de las pacientes afectadas presenta monosomía del
cromosoma X y carece de cuerpo de Barr por efecto de la no disyunción. En 80% de estas
pacientes la causa es la no disyunción del gameto del varón. En el porcentaje restante, la causa
corresponde a anomalías estructurales del cromosoma X o a la no disyunción mitótica, que origina
mosaicismo.
Paciente con síndrome de Turner. 
Al nacer se observa la piel laxa en la región posterior del cuello, que deriva de los
remanentes de un higroma quístico (quiste ocupado por líquido), el cuello corto, los
pabellones auriculares deformados y el edema en la mano y el pie producto del
linfedema. A los 6 años de edad el cuello alado es prominente y existe gran distancia
entre los pezones, así como tórax ancho.
SÍNDROME DE TRIPLE X:
Las pacientes con síndrome de triple X (47,XXX) a menudo no se diagnostican por sus
características físicas discretas. Sin embargo, a menudo estas niñas tienen problemas del lenguaje
y la autoestima. Cuentan con dos cuerpos de cromatina sexual en sus células.
SÍNDROME DE ANGELMAN:
Resulta de una microdeleción del cromosoma 15 materno. Si el defecto se heredapor medio del
cromosoma paterno se desarrolla el síndrome de Prader-Willi.
SÍNDROME DE PRADER-WILLI:
consecuencia de una microdeleción en el cromosoma 15 paterno.