01_ENFERMEDADES_GENÉTICAS,_GENOMA_HUMANO,_LEYES_DE_MENDEL_

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01- GENERALIDADES, GENOMA HUMANO, LEYES DE MENDEL RANDY MEJÍAS GONZÁLEZ 
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GENÉTICA: 
Ciencia de la herencia que estudia la transmisión de caracteres a través de generaciones, así como la forma en que 
se expresan durante el desarrollo y la vida del individuo. 
 
¿Qué son las enfermedades Genéticas? 
Son aquellas enfermedades en las cuales las alteraciones del material genético tienen un papel protagónico en su 
etiología. 
Son generalmente crónicas, multisistémicas, graves, afectan la vida y la reproducción y están distribuidas por todo el 
mundo. 
 
CLASIFICACIÓN DE LAS ENFERMEDADES GENÉTICAS 
 MONOGÉNICAS: Simples mutaciones que generalmente son hereditarias. Se producen por el defecto de un 
único gen. 
 CROMOSÓMICAS: Anormalidades de los cromosomas producidas por cambios en la cantidad o estructura 
de los cromosomas. 
 MULTIFACTORIALES: Anormalidades de grupos de genes resultado de la interacción ambiental en ellos. 
Determinadas por factores genéticos y 
ambientales. 
 
Estructura celular 
 
CELULA: 
Es la forma fundamental de organización de la 
materia viva. 
El ser humano es un organismo pluricelular y 
las células que lo componen son del tipo 
Eucariota, las cuales se diferencian, 
especializan y cumplen diversas funciones. 
 Membrana Plasmática. 
 Citoplasma: donde están contenidos 
organelos celulares. 
 Núcleo: alberga en su interior al 
genoma. 
 
 
Membrana plasmática: complejo molecular que delimita un territorio celular determinado. Compuesto por lípidos, 
polisacáridos y proteínas. Interviene en mecanismos de comunicación intercelular y de difusión. 
 
SISTEMA DE ENDOMEMBRANAS 
Sistema continuo de membranas intracelulares  Retículo endoplásmico, Aparato de Golgi y Envoltura nuclear 
Organitos citoplasmáticos membranosos  Mitocondrias, Lisosomas y Peroxisomas 
 
RETÍCULO ENDOPLÁSMICO 
• síntesis de lípidos 
• síntesis de proteínas transmembranales 
• mecanismos de destoxificación 
 
ENVOLTURA NUCLEAR 
La envoltura nuclear está formada por dos membranas: la externa cubierta temporalmente de ribosomas y la interna 
asociada con la lámina nuclear. Estas membranas se fusionan en numerosos puntos y dejan una abertura cuyas 
paredes están cubiertas de proteínas, formando el llamado complejo del poro nuclear por donde son transportadas 
macromoléculas, tanto desde el núcleo hacia el citoplasma, como en sentido contrario. 
 
MITOCONDRIA Interviene en procesos de respiración celular y obtención de energía. 
Las mitocondrias están formadas por dos membranas: la externa, es lisa y permeable a moléculas de hasta 5 kDa, 
mientras que la interna forma pliegues hacia el interior llamados crestas y es, prácticamente, impermeable a casi todas 
las sustancias con excepción del agua, el oxígeno y el dióxido de carbono. El espacio limitado por la membrana interna 
recibe el nombre de matriz y es el asiento de importantes procesos metabólicos, principalmente del Ciclo de Krebs. 
La membrana interna contiene cerca de 70 % de proteínas entre las cuales se encuentran las que forman parte de la 
cadena transportadora de electrones y la ATP sintetasa que cataliza la formación del ATP. Muchas de las otras 
proteínas actúan como transportadores, lo cual es necesario debido a la poca permeabilidad de la membrana. Estudios 
recientes demuestran que las mitocondrias constituyen el centro de decisión de vida o muerte de la célula, pues tienen 
la propiedad de poder desencadenar varios tipos de muerte celular. 
 
LISOSOMAS Constituye el sistema digestivo de la célula 
Los lisosomas contienen un gran número de enzimas hidrolíticas capaces de degradar numerosas sustancias 
complejas, por lo que se han identificado como el sistema digestivo de la célula. Su membrana contiene una bomba 
COMPLEJO DE GOLGI Procesamiento de 
biomoléculas fundamentalmente glicoproteínas y 
glicolípidos 
 
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de protones que permite mantener en el interior un pH más bajo que en el exterior. Como las enzimas tienen su 
mayor actividad a ese pH, en caso de ruptura de los lisosomas, su contenido se vierte al citosol, donde el pH más 
alto inactiva a las enzimas e impide la digestión de los componentes celulares. 
 
PEROXISOMA Participan en la oxidación de ácidos grasos de cadena muy larga. 
Los peroxisomas son corpúsculos membranosos redondeados que contienen un buen grupo de enzimas oxidativas, 
entre estas, la catalasa y la peroxidasa, y otras que participan en la oxidación de los ácidos grasos de cadena muy 
larga. 
 
CITOESQUELETO Armazón que da forma y consistencia a la célula. 
El citoesqueleto forma una especie de armazón de la célula y está integrado básicamente por tres tipos de estructuras: 
los microfilamentos, los microtúbulos y los filamentos intermedios. 
 
RIBOSOMA Traducción genética o síntesis de proteínas 
Los ribosomas no son organitos membranosos pues están constituidos por ácidos ribonucleicos ribosomales y 
proteínas. Están formados por dos subunidades de tamaño diferente denominadas L (del inglés large, grande) la mayor 
y S (del inglés small, pequeño) la menor. La subunidad L contiene los ARNr (ácido ribonucleico ribosomal) de 28 S, 5,8 
S y 5 S y más de 50 proteínas. La subunidad S solo contiene el ARNr de 18 S y unas 35 proteínas. Para su 
funcionamiento requieren, además, del concurso de un buen número de proteínas no ribosomales. 
La función de los ribosomas es la traducción genética, o sea, la síntesis de proteínas. Los ribosomas pueden aparecer 
más o menos libres en el citosol o asociados a las membranas del retículo endoplásmico rugoso (son ellos los que dan 
el aspecto rugoso). Los primeros forman proteínas para el núcleo, las mitocondrias y el citosol, y los segundos forman 
proteínas para el sistema continuo de endomembranas, los lisosomas, la membrana plasmática y la secreción. 
 
Núcleo 
CROMATINA 
Componente más abundante del núcleo constituido por: 
 ADN. Modelo de doble hélice de Watson y Crick. 
 Proteína histonas. H1, H2A, H2B, H3, H4. 
 Proteínas no histonas. Nucleoplasmina, Proteína N1, Enzimas. 
 
CROMOSOMA 
Cada cromátida está formada por una molécula de ADN de doble cadena 
 
Genoma: 
Secuencia completa de ADN, que contiene toda la información genética de un gameto, individuo, población o especie. 
Conjunto de genes contenido en los 23 pares de cromosomas de cada célula humana diploide. 
De los 23 pares de cromosomas: 22 pares son autosómicos 
 1 par es sexual 
 
Este es nuclear y mitocondrial. 
 
CONCEPTOS BÁSICOS: 
1. Diploide: número de cromosomas igual a 46 en la especie humana que está contenido en células somáticas. 
2. Haploide: número de cromosomas contenido en células germinales, dado por la presencia de un solo 
miembro de cada par cromosómico, siendo igual a 23 en el ser humano. 
3. Genotipo: Constitución genética de un individuo, que puede distinguirse a partir del fenotipo. 
4. Fenotipo: Conjunto de características bioquímicas, fisiológicas y morfológicas observadas en un individuo 
determinadas por la interacción entre su genotipo y el ambiente donde se expresa. 
5. Locus: Posición ocupada por un gen en un cromosoma. El locus puede estar ocupado por diferentes formas 
del gen (alelo). 
6. Loci: Plural de locus. 
7. Alelo: Formas alternativas del mismo gen que codifica esencialmente para el mismo carácter y ocupa el 
mismo locus en el cromosoma. 
8. Heterocigótico: individuo o genotipo con dos alelos diferentes en un locus determinado de un par de 
cromosomas homólogos. 
9. Homocigótico: individuo o genotipo con dos alelos idénticos en un locus determinado de un par de 
cromosomas homólogos. 
10. Carácter dominante: rasgo que para expresarse requiere al menos una sola dosis del gen (Aa o AA). 
11. Carácter recesivo: rasgo que para expresarse requiere que el gen se encuentreen doble dosis (aa). 
 
ESTRUCTURA DEL ADN NUCLEAR 
Cada célula somática posee en su núcleo 46 moléculas de ADN, que constituyen el contenido fundamental de los 
cromosomas. 
Modelo descrito por Watson y Crick: 
Niveles de organización de la 
cromatina 
1. ADN de doble hélice 
2. Nucleosomas 
3. Solenoide 
4. Lazos 
5. Bucles 
6. Cromosoma metafásico 
 
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1. El ADN está formado por hebras de polidesoxinucleótidos (esto es, que resultan de la unión de un gran número 
de desoxinucleótidos), enrrolladas alrededor de un eje común con un giro hacia la derecha que adopta la forma 
de doble hélice. 
• Los desoxirribonucléotidos están enlazados mediante un enlace fosfodiéster. Este enlace se establece 
entre la posición 3´ de un desoxinucleótido y la posición 5´ del otro, por lo que se denomina 3´, 5´. De 
esta forma, la hebra posee un extremo con el grupo fosfato de la posición 5´ libre (extremo 5´) y el otro, 
que presenta libre con el grupo OH de la posición 3´ (extremo 3´). Cada desoxinucleótido, a su vez, está 
formado por una base nitrogenada, que puede ser purínica o pirimidínica, por la D-2-desoxirribosa, y una 
o más moléculas de ácido fosfórico, pero como resultado de la polimerización en el ADN solo queda un 
grupo fosfato por nucleótido. 
• Las bases purínicas del ADN son: la adenina (A) y la guanina (G), mientras que las pirimidínicas son: la 
citosina (C) y la timina (T). Cuando se forma el polímero, hay una zona con una estructura monótona, 
pues en esta se alternan la desoxirribosa y el grupo fosfato a todo lo largo de la cadena, pero también 
una zona diversa, ya que las bases nitrogenadas que sobresalen de la estructura monótona, son 
diferentes en cada sector de la molécula. Es de forma precisa, en el orden o sucesión de esas bases 
nitrogenadas, donde está contenida la información genética. 
2. Las dos hebras que se disponen en forma antiparalela, es decir, el extremo 5´ de una coincide con el 3´ de la otra 
y adquieren la forma de una doble hélice de giro derecho. 
3. La zona monótona está dispuesta hacia el exterior, mientras que la zona diversa (bases nitrogenadas) se orientan 
hacia el interior de la molécula, de manera que las bases nitrogenadas de una hebra se enfrentan de forma 
obligada a las bases de la otra. 
4. Lo más trascendental del modelo es que la estructura solo puede acomodar dos pares de bases: los formados por 
la adenina y la timina (A-T) y por la citosina y la guanina (C-G), brindando especificidad. Se dice que las bases de 
cada par, son complementarias. 
5. Los pares se mantienen unidos por la formación de puentes de hidrógeno entre las bases, dos puentes en el par 
A-T y tres en el C-G. 
6. No existe restricción alguna para la sucesión de las bases en una de las hebras, pero la de la otra hebra, viene 
determinada por el carácter complementario del apareamiento. 
7. El giro de las hebras origina en la superficie de la molécula, dos surcos de tamaño diferente que son sitios de 
interacción con proteínas específicas: el surco mayor y el surco menor (en especial el surco mayor), que 
intervienen en el control de los procesos relacionados con el ADN como: la replicación, transcripción, reparación, 
etc. 
Este modelo permitió ver de manera rápida el 
fundamento de una de las funciones más 
trascendentales de los seres vivos: su 
reproducción en seres de su misma especie. Para 
esto, las moléculas portadoras de la información 
genética debían duplicarse dando cada una dos 
moléculas idénticas a las progenitoras. Watson y 
Crick propusieron que durante ese proceso, las 
dos hebras del ADN se separaban y cada una de 
estas servía de molde para la formación de la 
hebra complementaria. 
 
GENOMA MITOCONDRIAL 
Un solo tipo de molécula de ADN circular 
cerrada de doble cadena 
 
 
GENES HUMANOS 
Uno o varios sectores de una molécula de ADN, que contiene en su secuencia de bases nitrogenadas, la información 
necesaria para llevar a cabo la síntesis de una cadena polinucleotídica específica. 
 
De acuerdo con su estructura informativa, su producto y la enzima que los transcriben, los genes humanos son de tres 
clases: 
1. Genes de clase I: codifican los tres ARNr (ácidos ribonucleicos ribosomales) de mayor tamaño (28 S, 18 S y 5,8 S); 
el primero y el tercero forman parte de la subunidad mayor de los ribosomas, y el segundo, de la subunidad menor. 
Forman una unidad de transcripción única (que contiene los tres genes pero un solo promotor), que se encuentra 
repetida, aproximadamente, 400 veces, una detrás de otra en los cromosomas 13; 14; 15; 21 y 22. Son transcritos por 
la enzima ARN polimerasa I. 
2. Genes de clase II: codifican ARNm (ácidos ribonucleicos mensajeros) que después dirigen la síntesis de proteínas, 
ARN pequeños del tipo U (ricos en uracilo) los cuales participan en el proceso de maduración de los ARNm y otros 
ARN pequeños que no codifican proteínas. Son transcritos por la enzima ARN polimerasa II. 
3. Genes de clase III: codifican ARN pequeños con una longitud de 100 a 150 nucleótidos. Se distinguen tres tipos 
principales de acuerdo con las características del promotor: 
- Tipo IIIa, tiene el promotor interno (esto es, que forma parte de la zona de codificación), y está estructurado 
en tres módulos. Codifica el ARNr de 5 S que forma parte de la subunidad mayor del ribosoma. 
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- Tipo IIIb, también presenta el promotor interno, pero con dos módulos y codifica los ARNt (ácidos ribonucleicos 
de transferencia), que llevan los aminoácidos a los ribosomas durante la síntesis de proteínas. 
- Tipo IIIc, presenta el promotor externo, similar a los de ARN polimerasa II y codifica ARN pequeños, nucleares 
o citoplasmáticos. Todos son transcritos por la enzima ARN polimerasa III. 
 
ESTRUCTURA DEL GEN 
Locus: Posición ocupada por un gen en un 
cromosoma. 
Loci: Plural de locus. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
CONSERVACIÓN DEL ADN 
REPLICACIÓN 
Proceso mediante el cual se duplica la molécula de ADN, quedando como resultado dos moléculas hijas que 
contienen en su secuencia de bases la misma información que la molécula de ADN que les dio origen. 
 
CARACTERÍSTICAS DE LA REPLICACIÓN 
• Ocurre por complementariedad de bases. la secuencia de bases de cada cadena que se sintetiza es 
complementaria a la cadena molde de la molécula original. 
• Carácter gradual y repetitivo. los desoxirribonucleótidos son añadidos uno a uno por el mismo mecanismo. 
• Es unidireccional. la síntesis de cada cadena de ADN se realiza siempre en el sentido 5´-3´. 
• Es antiparalelo. una hebra de ADN sirve de molde para la formación de su cadena complementaria, que se 
sintetiza en sentido 5 prima 3 prima, siendo contraria al sentido de la cadena molde. 
• Acoplada a la hidrólisis del pirofosfato. en la formación del enlace polimerizante se libera pirofosfato, el 
cual es rápidamente hidrolizado por pirofosfatasas haciendo irreversible la reacción. 
• Es un proceso semiconservativo. 
• El producto de la réplica queda ocupado a nivel de núcleo. 
• La replicación ocurre una sola vez durante el ciclo de vida de la célula. 
• Requerimiento de que ocurra con una elevada fidelidad de copia 
• Es el fundamento molecular de la trasmisión de la información genética de un organismo a sus 
descendientes; constituye el fenómeno más importante de la materia viva 
• Garantiza la continuidad de la vida 
• Conservación de las especies 
 
EXPRESIÓN DEL ADN 
TRANSCRIPCIÓN 
Consiste en sintetizar una molécula de ARN cuya secuencia de bases sea complementaria a la de una hebra del 
ADN 
 
TRADUCCIÓN 
Proceso mediante el cual el ribosoma coloca los aminoácidos transportados por los ARNt según el orden establecido 
por el ARNm, formando enlaces peptídicos para sintetizar una cadena polipeptídica. 
 
Ciclo celular. Mitosisy meiosis. 
CÉLULAS SOMÁTICAS 
Difieren en forma y función, pero tienen en común la misma información genética, 23 pares de cromosomas (2n) 
Son por lo tanto células diploides 
 
CÉLULAS SEXUALES 
El espermatozoide y el óvulo, también llamados gametos, son células que contienen 23 cromosomas (células 
haploides) y se representan como células n (n= 23 cromosomas). 
Lo anterior significa que tienen 23 cromosomas y en la fecundación formarán el cigoto o huevo fecundado con 2n 
(23 pares de cromosomas = célula diploide)) 
Una de las propiedades de la Información genética es reproducirse con fidelidad para asegurar su continuidad a traés 
del tiempo 
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CICLO CELULAR 
Definición: Secuencia periódica de eventos que experimentan las células al pasar de 
una generación a la siguiente. 
 
Fases y etapas del ciclo celular: 
A. Interfase: 
En este estado, al microscopio la célula aparece en aparente estado de reposo, 
sin embargo, hay una actividad celular intensa: 
- Constante síntesis de ARN. 
- Producción de proteínas e incremento del tamaño de la célula. 
- Síntesis de ADN 
Duración aproximada de 12 a 24 horas en estudios de células de mamíferos. 
Es el periodo comprendido entre cada división celular. Es el más largo del ciclo celular (90%) y comprende tres 
etapas: 
1. G1: Gap 1 
 Duración: 9h 
 Es el período que transcurre entre el fin de la división celular y la duplicación del ADN. 
 Preparación para la síntesis del ADN. 
 La célula duplica su tamaño y masa producto a la continua síntesis de sus componentes. 
 Incremento notable del transporte de nutrientes hacia el interior de la célula (glucosa y aminoácidos). 
 Expresión de la información genética. Síntesis de ARNs y Síntesis de proteínas. 
 Chequeo de puntos de control de continuidad del ciclo. 
 Formación de grandes cantidades de ATP. 
 Aumenta la síntesis de proteínas, con intenso transporte de proteínas del citoplasma al núcleo al 
final de la etapa. 
2. S: Síntesis 
 Duración: 10h 
 Etapa donde se produce la replicación del ADN con un orden determinado: 
• Replicación temprana: al inicio de la etapa. 
• Replicación intermedia: a mediado de la etapa. 
• Replicaicón tardía: al final de la etapa. 
3. G2: Gap 2 
 Duración: 6h 
 Se produce entre la etapa S y la división celular. 
 Reparación de errores en la síntesis del ADN 
 Crecimiento del citoplasma y síntesis de organelos celulares 
 Empaquetamiento de la cromatina: los cromosomas 
 Se divide en: 
• Primera mitad: 
 Culmina la replicación de los telómeros. 
 Se produce la metilación de ADN en bases de secuencias específicas. 
 Culmina el proceso de crecimiento celular. 
• Segunda mitad: 
 Condensación de la cromatina. 
 Síntesis de proteínas y ARN. 
B. Fase M 
1. Duración: 1h 
2. Ocurre la división celular (mitosis o meiosis) 
3. Es el periodo más corto del ciclo. 
4. Garantiza finalmente dos células genéticamente iguales. 
5. Es un proceso propio de células somáticas. 
6. Constituye la etapa final de la transmisión de la información genética. 
 
DIVISIÓN CELULAR POR MITOSIS 
Profase: 
La cromatina se condensa y comienzan a observarse los cromosomas que aún son largos porque no ha terminado el 
empaquetamiento. 
Desaparece el nucleolo. 
Se desintegra la envoltura nuclear. 
En el citoplasma comienza a formarse el huso mitótico. 
 
Metafase: 
Continúa la condensación de la cromatina y la formación del huso mitótico. 
Los cromosomas se asocian con las fibras del huso uniéndose por el cinetocoro y quedan orientados en el centro de 
la célula anfitélicamente formando la placa ecuatorial. 
 
Anafase: 
Cuando termina la alineación de los cromosomas se lleva a cabo la separación de las cromátides. 
Las cromátides migran hacia los polos de la célula a través del huso mitótico. 
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Telofase. 
Las cromátides han llegado a los polos de la célula. 
Desaparecen las fibras del huso mitótico. 
Reaparece el nucléolo. 
Se reconstruye la membrana nuclear. 
Las cromátides se desempaquetan paulatinamente. 
El proceso termina con la citocinesis donde un anillo de actina se forma por debajo de la membrana plasmática en la 
posición donde se encontraba la placa ecuatorial, este anillo se contrae y estrangula a la célula hasta, distribuye 
equitativamente los organelos y forma dos células hijas. 
 
MEIOSIS 
• Es el proceso mediante el cual las células diploides de la línea germinal dan lugar a células denominadas 
gametos, con un número haploide de cromosomas. 
• Se garantiza el número de cromosomas de la especie. 
• El intercambio entre las cromátidas y las combinaciones aleatorias de los cromosomas en los gametos 
generan diversidad genética. 
 
Consta de dos divisiones consecutivas Meiosis I y Meiosis II. 
 
Meiosis I. 
Comienza después que la célula germinal a allegado a al fase G2 de su ciclo luego de la síntesis de ADN, por lo que 
al inicio de la meiosis el núcleo es igual a 4n. 
 
Profase I. 
Es la etapa más compleja y de mayor duración. 
Consta de 5 subfases: 
1. Leptoteno: Comienza la condensación de los cromosomas y se observan las zonas más gruesas del ADN 
denominadas cromómeos. 
2. Cigoteno: Los cromosomas homólogos se acomodan en parejas a lo largo de toda su extensión por un 
proceso denominado sinapsis. La unión se favorece por una estructura proteica involucrada en el 
entrecruzamiento del ADN denominada complejo sinaptonémico. 
3. Paquiteno: La sinapsis es completa. Los cromosomas están mucho más condensados y se observan sus 
cromátides en estado de tétrada. Ocurre el entrecruzamiento y la recombinación de las zonas de ADN, donde 
un fragmento de una cromátide puede intercambiarse con otro fragmento de la cromátide del homólogo. 
4. Diploteno: El complejo sinaptonémico ha desaparecido, pero los cromosomas homólogos se mantienen 
unidos por los quiasmas que permitan que la pareja de cromosomas homólogos se mantenga unida. 
5. Diacinesis: La pareja de cromosomas unidas por quiasmas alcanzan su máxima condensación y se sitúan 
en el planao ecuatorial de la célula. 
 
Metafase I: 
Desaparece el nucleolo. 
Se desintegra la envoltura nuclear. 
Se forma el huso acromático y la pareja de homólogos se sitúan alineados en el plano ecuatorial y los microtúbulos del 
huso alcanzan el cinetocoro. 
 
Anafase I: 
Las tétradas se separan y los cromosomas son arrastrados a los polos opuestos y los centrómeros están intactos. 
Se reduce a la mitad el número de cromosomas al separarse los homólogos, pero aún la información genética es doble 
porque cada homólogo mantiene su cromátide hermana. 
 
Telofase I: 
Se descondensan los cromosomas. 
Se reorganiza la envoltura nuclear. 
Se forman dos células hijas a partir de la citocinesis. 
 
MEIOSIS II 
Transcurre como una mitosis común, con la diferencia que al final de la misma se obtiene 4 gametos cada uno con 23 
cromosomas con una sola cromátide. 
Se caracteriza por la distribución azarosa de cada uno de los 23 cromosomas una vez ubicados en el plano ecuatorial 
de la célula. 
 
REGULACIÓN DEL CICLO CELULAR 
- Proteínas quinasas dependientes de ciclinas (CdK) 
- Ciclinas 
 
La activación del complejo CdK-ciclina dispara procesos que conducen a la célula a través de las distintas fases del 
ciclo. La degradación de las ciclinas inactiva el complejo 
Al terminar la meiosis I se inicia el periodo de intercinesis 
o la célula pasa directamente a la meiosis II. NOOOOO 
ocurre nueva síntesis de ADN porque cada cromosoma 
posee sus cromátides hermanas, las cuales ya no son 
genéticamente idénticas porque ocurrió recombinación 
genética. 
 
 
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Diferencias entre la Mitosis y la Meiosis 
 MITOSIS MEIOSISTipo de célula Células somáticas. Células sexuales. 
Resultado Células diploides: células hijas con 
la misma información genética que 
la célula progenitora. 
Células haploides (gametos): células hijas con el 
número de cromosomas reducido a la mitad, lo que 
permite que durante la fecundación se recupere el 
número de cromosomas de la especie. 
Eventos Consta de una sola división celular 
con cuatro fases: profase, metafase, 
anafase y telofase. 
Consta de dos divisiones sucesivas con 4 etapas 
cada una: 
Meiosis I: profase I, metafase I, anafase I y telofase I. 
Meiosis II: profase II, metafase II, anafase II y telofase 
II. 
Recombinación 
genética 
No Si 
Importancia 
biológica 
Crecimiento y proliferación de 
tejidos. 
Contribuye al aumento de la diversidad genética, y es 
una fuente de variación hereditaria porque los 
cromosomas se distribuyen al azar. 
Es la base citológica de las Leyes de Mendel. 
 
La Mitosis ocurre en las células somáticas , en las fases iniciales del desarrollo del cigoto, y la Meiosis en las células 
germinales al final de la maduración de los gametos 
La Mitosis ocurre como un único proceso, la Meiosis puede ser considerada como dos divisiones celulares (MI y MII) 
En la Mitosis cada célula hija recibe un complemento cromosómico diploide y en la Meiosis cada gameto maduro recibe 
un complemento haploide, o sea la mitad (23). 
 
Mutaciones génicas y sus consecuencias 
 
MUTACIONES 
Definición: Alteraciones permanentes de la secuencia de bases nitrogenadas del ADN, que son transmitidas de 
generación en generación. 
Clasificación según la causa: 
 ESPONTÁNEAS  Surgen como consecuencias de errores en los procesos relacionados 
con el ADN 
 INDUCIDAS  Son productos de agentes externos: Agentes físicos, químicos e infecciosos 
 
Clasificación según su extensión: 
I. GENÓMICAS: afectan el número de cromosomas . 
II. CROMOSÓMICAS: afectan grandes sectores del ADN y se hacen visibles al microscopio óptico. 
III. GÉNICAS: afectan pequeños sectores del gen y se pueden producir por cambios, adiciones o sustracciones 
de bases. 
 
EFECTO DE LAS MUTACIONES Depende del tipo y la localización: 
Ejemplos: 
• Si la mutación afecta la zona del promotor: se altera la cantidad de proteínas que se produce. 
• Si se afecta en la zona codificante del gen: se altera la actividad de la proteína. 
• Mutaciones silentes: cambio por codones sinónimos. 
• Mutaciones neutras: cambio de un aminoácido por otro semejante. 
• Cambios en el marco de lectura: cuando ocurren inserciones y deleciones. 
• Mutaciones con sentido erróneo: se sustituye un aminoácido por otro. 
 
Leyes de Mendel. Conceptos y definiciones. 
Genotipo: Constitución genética de un individuo, que puede distinguirse a partir del fenotipo. 
Fenotipo: Conjunto de características bioquímicas, fisiológicas y morfológicas observadas en un individuo 
determinadas por la interacción entre su genotipo y el ambiente donde se expresa. 
 
GENOTIPO conceptos básicos 
Homocigótico: genotipo con dos alelos idénticos en un locus determinado de un par de cromosomas homólogos que 
expresan un mismo carácter. 
Heterocigótico: genotipo con dos alelos diferentes en un locus determinado de un par de cromosomas homólogos. 
 
Carácter dominante: rasgo que para expresarse requiere al menos una sola dosis del gen (A). 
Carácter recesivo: rasgo que para expresarse requiere que el gen se encuentre en doble dosis (a). 
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Homocigótico dominante: genotipo con alelos idénticos que se expresan con un carácter dominante (AA). 
Homocigótico recesivo: genotipo con alelos idénticos que se expresan con un carácter recesivo (aa). 
 
LEYES DE MENDEL 
Líneas puras: generaciones paternas del primer cruzamiento, en las cuales los parentales se caracterizan por la 
pureza de sus caracteres. 
F1: descendencia del producto del cruzamiento entre dos líneas puras y estas siempre son híbridos. 
F2: descendencia del producto del cruzamiento entre dos miembros de la F1. 
Alelo: Formas alternativas del mismo gen que codifica esencialmente para el mismo carácter y ocupa el mismo locus 
en el cromosoma. 
Pueden existir numerosas formas alélicas del mismo gen, pero una célula diploide solo puede contener dos 
como máximo, una en cada cromosoma homólogo. 
Fenotipo dominante: Se expresa aún en estado de heterocigosis. 
Fenotipo recesivo: Sólo se expresa cuando ambos alelos se encuentran en doble dosis. 
 
CATEGORÍAS DE LOS EXPERIMENTOS MENDELIANOS 
1. Cruce monohíbrido: cruzamiento en el que solo se observa la herencia de un carácter 
2. Cruce dihíbrido: cruzamiento en el que solo se observa la herencia de dos caracteres. 
3. Cruce trihíbrido: cruzamiento en el que solo se observa la herencia de tres caracteres. 
 
LEY DE LA SEGREGACIÓN 
Cada alelo de un par se separa y es segregado en los cromosomas donde se encuentra su locus hacia los gametos, 
durante la meiosis. 
 
 
Expresado con letras mayúsculas las dominantes (A = amarillo) y minúsculas las recesivas (a = verde), se representaría 
así AA x aa = Aa, Aa, Aa, Aa. 
 
LEY DE LA TRANSMISIÓN 
INDEPENDIENTE 
Los miembros de diferentes pares de 
alelos se segregan y se transmiten a la 
descendencia de forma independiente. 
 
La fecundación de parentales, producto de 
una F1, puede obtener 16 posibilidades de 
combinaciones de esos gametos. 
 
Las proporciones fenotípicas obtenidas 
fueron equivalentes a: 
֍ 9 amarillas y lisas 9/16 
֍ 3 amarillas y rugosas 3/16 
֍ 3 verdes y lisas 3/16 
֍ 1 verde y rugosa 1/16 
 
Esto significa que la probabilidad de 
alternativas fenotípicas de un carácter no 
interfiere o es independiente de la 
probabilidad de alternativas fenotípicas del 
otro, en este caso el color amarillo o verde 
del cotiledón y el carácter superficie de la 
semilla ya sea lisa o rugosa. 
01- GENERALIDADES, GENOMA HUMANO, LEYES DE MENDEL RANDY MEJÍAS GONZÁLEZ 
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Retrocruce o Cruce Prueba 
F2 cotiledón amarillo X línea pura para carácter recesivo, color verde (Genotipo 
aa): 
• Si el 100% de los guisantes resultantes del cruzamiento es de cotiledón 
amarillo, entonces el genotipo de la F1 que se investiga será AA. 
• Si el 50% es de cotiledón amarillo y el 50% de cotiledón verde, entonces el 
genotipo de la F1 es Aa.