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11- SERVICIOS DE GENÉTICA. PROGRAMAS DE LA GENÉTICA COMUNITARIA RANDY MEJÍAS GONZÁLEZ 
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PROGRAMA CUBANO DE GENÉTICA: 
• Consultas de Detección sistemática del Riesgo Genético en la Comunidad. 
• Prevención de la Anemia por Hematíes Falciformes o Sicklemia, mediante el pesquisaje de portadores y el 
Diagnóstico Prenatal. 
• Prevención de los Defectos del Tubo Neural y otras malformaciones, mediante la cuantificación de Alfa – 
fetoproteína en el suero materno de todas las embarazadas, y el seguimiento Ultrasonográfico. 
• Prevención del Síndrome Down y otras enfermedades cromosómicas, mediante el Diagnóstico Prenatal 
Citogenético en embarazadas con Avanzada Edad. 
• Detección precoz de la Fenilcetonuria, mediante pesquisaje neonatal. 
• Consultas de Genética Clínica. 
• Atención a personas con Retraso Mental y otras Discapacidades 
 
PROGRAMAS DE PREVENCION DE ENFERMEDADES GENETICAS EN CUBA 
En nuestro país se ha diseñado el Programa Cubano de Diagnóstico, Manejo y Prevención de Enfermedades Genéticas 
y Defectos Congénitos, el cual está diseñado en tres grupos de programas: prenatales, neonatales y postnatales. 
 
Programas Prenatales 
 Programa de Prevención de la Sicklemia. 
 Detección de Malformaciones Congénitas. 
 Por Alfafetoproteínas. 
 Por ultrasonografía Prenatal. 
 Programa de Diagnóstico Prenatal citogenético. 
 
Programa de Prevención de la Sicklemia 
 Determinación de Electroforesis de Hemoglobina. 
 Toma de muestra de sangre en todas las áreas de salud. 
 Se procesa por el laboratorio de los Centros Provinciales de Genética Médica. 
 Se le indica a todas las Gestantes desde la captación. 
 Permite detectar parejas de riesgo para la Sicklemia. 
 
La Sicklemia o anemia por hematíes falciformes es la enfermedad genética autosómico recesiva más frecuente en 
Cuba. A todas las mujeres embarazadas se les indica, a la captación, la electroforesis de hemoglobina (método no 
invasivo) para conocer su tipo de hemoglobina. 
֎ Si resulta AA, se finaliza la pesquisa. 
֎ Si resulta AS o AC, se realiza electroforesis de hemoglobina al esposo. Si éste tiene hemoglobina AA, se da 
el alta a la pareja. Si resulta AS, entonces constituyen una pareja de alto riesgo (PAR) de tener hijos con 
hemoglobinopatías; por lo que se ofrece Diagnóstico Prenatal (DPN), a través de la realización de una 
amniocentesis, para conocer el tipo de hemoglobina fetal. 
֎ Si el feto es SS o tiene otra hemoglobinopatía, puede ofrecerse como opción la interrupción del embarazo, 
teniendo en cuenta que la decisión final es de la pareja. 
 
Programa de Alfafetoproteínas 
 Determinación de los niveles de Alfafetoproteínas en suero materno. 
 Toma de muestra de sangre en todas las áreas de salud, que se centrifuga para obtener suero, que es 
procesado por el laboratorio SUMA Provincial. 
 Se le indica a todas las Embarazadas entre las 15 y las 19 semanas de gestación. 
 
Se realiza la cuantificación de alfafetoproteína en el suero materno de las embarazadas entre las 15- 19 semanas de 
gestación. 
La alfafetoproteína es una proteína producida en el hígado fetal, que pasa a la circulación materna a través de la 
placenta. Si esta proteína está elevada en el suero materno, se cita a la gestante a consulta de Genética, se realiza 
ultrasonido (para precisar edad gestacional y la presencia o no de un defecto abierto del tubo neural, de pared anterior 
u otra malformación fetal) y, si está en tiempo, se repite la determinación en suero materno. 
Si la segunda determinación está elevada, se evalúa la posibilidad de realizar la determinación de alfafetoproteína en 
líquido amniótico, para lo cual se realiza amniocentesis 
 
CAUSAS MAS FRECUENTES DE AFP ELEVADAS. 
 Error de cuenta 
 Gemelaridad 
 Amenaza de aborto 
 Bajo peso materno 
 Defectos del TN: anencefalias, meningoceles, s. Arnold chiari. 
 Defectos de pared anterior: onfalocele y gastrosquisis 
 Idiopáticas 
 
 
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Programa de Ultrasonografía Prenatal 
 
Ultrasonido 1er Trimestre 
 Se le indica a todas las Gestantes entre las 11,3 y las 13,6 semanas de gestación. 
 Se realiza en todas las Áreas de salud. 
 Permite detectar fetos con alto riesgo de presentar alteraciones cromosómicas, así como también algunas 
malformaciones congénitas. 
 
Ultrasonido del 1er trimestre en el primer nivel 
 Establecer diagnóstico de estructuras normales de posible visualización y de anomalía fetal. 
 Visualizar y localizar si el SG es intrauterino 
 Identificar si se trate de un embarazo único o múltiple 
 Estimar EG por longitud craneocaudal 
 Identificar signos de perdida de embarazo 
 Marcadores del primer trimestre medir (TN) 
 
Ultrasonido 2do Trimestre 
 Se le indica a todas las Gestantes entre la 20 y 22 semanas de gestación 
 Se realiza en todas las áreas de salud y los Hospitales Maternos 
 Permite detectar fetos con malformaciones congénitas, para informarlo a la pareja, brindar el asesoramiento 
genético que corresponda y dar opciones, para que la misma decida. 
 
Ultrasonido del 2do trimestre en la APS 
 Medir DBP, CC, CA y longitud del fémur. 
 Para el diagnostico de anomalías fetales valorar 
1. Forma de la cabeza y estructuras internas: cerebelo cavum del septum pelúcido y atrium ventricular 
2. Columna vertebral: en cortes transversales y longitudinales 
3. Forma del abdomen y contenido a nivel de estómago y a nivel de riñones y ombligo 
4. Pelvis renal (<mm en su diámetro antero posterior 
5. Eje longitudinal abdominotoracico (diafragma/vejiga) 
6. Tórax a nivel de 4 cámaras cardiacas y TSGV. 
7. Miembros sup e inf (3 huesos y manos y 3 huesos y pies) 
 
ECO FETAL. CRITERIOS DE REMISIÓN 
 Gestantes en las que se identifican signos de sospecha de cardiopatía congénita (en cualquier nivel de 
atención) 
 Uno de los miembros de la pareja con diagnóstico de cardiopatía congénita. 
 Hijo previo afectado por cardiopatía congénita 
 gestante con diagnóstico de diabetes mellitus pregestacional, hiper o hipotiroidismo, fenilcetonuria o 
enfermedad del colágeno 
 Gestante alcohólica 
 Gestante que recibe Tto con drogas anticonvulsivas, ácido retinoico, litio 
 Gestantes con diagnóstico de infecciones torch 
 Hidropis fetal no inmunológico 
 Gestante con feto afectado por anomalía extracardíaca 
 Oligo y polihidramnios. 
 Gestante con CIUR severo y precoz 
 Feto con diagnóstico de malformaciones vasculares: Ej aneurisma de la vena del galeno 
 
SIGNOS DE SOSPECHA DE CARDIOPATÍA CONGÉNITA. 
1. Ausencia total o parcial del septum interventricular 
2. Cabalgamiento de un gran vaso sobre el septum ventricular 
3. Ausencia del movimiento de cierre o apertura de una válvula av. 
4. Ausencia de la cruz del corazón 
5. Dilatación de una cavidad auricular o ventricular 
6. Disminución de una cavidad auricular o ventricular 
7. Disminución del calibre de los grandes vasos, 
8. Engrosamiento significativo el plano valvular aórtico pulmonar 
9. Presencia de derrame pericardio 
10. Masa eco génica dentro de una cavidad cardiaca 
11. Cardiomegalia disrritmias 
12. Engrosamiento de las paredes ventriculares y del septum interventricular 
13. Distorsión de la posición normal del corazón en el tórax 
 
Programa de diagnóstico prenatal citogenético 
Este programa se dedica a poblaciones de riesgo como: 
 Edad materna avanzada. (mayores de 35 años) 
 Antecedentes de hijos previos con cromosomopatías o defectos congénitos. 
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 Antecedentes de fracasos reproductivos de causa desconocida. 
 Alguno de los padres portador de translocaciones balanceadas. 
 Antecedentes de tratamiento con inductores de la ovulación. 
A las gestantes que se encuentren en alguno de los grupos de riesgo anteriores se les realiza amniocentesis entre las16- 22 semanas, para estudiar los cromosomas fetales. 
 
Procedimiento Obstétrico. Amniocentesis. 
 Proceder invasivo transabdominal. 
 Por trocar de punción. Asépticamente. 
 Edad gestacional. 16 – 20 semanas. 
 Extracción. 20 ml. de líquido amniótico. 
 Riesgo de aborto. 0,5 – 1%. 
 
Motivos de indicación para el estudio cromosómico 
• Avanzada Edad Materna (AEM) ≥37 Años. 
• Progenitores portadores de reordenamientos cromosómicos estructurales. 
• Hijo previo con diagnóstico de cromosomopatía. 
• Hallazgos ultrasonográficos compatibles con cromosomopatías del tercer nivel. 
• Gestante portadora de enfermedad recesiva ligada al cromosoma X (sin diagnóstico molecular). 
• Determinaciones enzimáticas en suero materno. 
• Ansiedad Materna. 
 
El Diagnóstico de aberraciones cromosómicas necesita de un equipo multidisciplinario integrado por: 
Master en Asesoramiento Genético. Genetistas Clínicos. 
Obstetras. Citogenetistas Imagenólogos 
 
Tipos de resultados en el Diagnóstico Citogenético establecidos en nuestro Laboratorio. 
• Normal. 
• Numericamente normal (IDAE). 
• No concluyente. 
• Sin diagnóstico. 
 
Decisión de repetir la amniocentesis  No existe una regla absoluta para tomar esa decisión. 
Criterios 
 Condiciones del laboratorio. 
 Características de la muestra y del cultivo. 
 Edad gestacional de la paciente. 
 Médico que atiende. 
 Paciente. 
 
Emisión de los Resultados. 
• Enfermera en el Programa de Citogenética. 
• Asistencia Médica. 
 
Programas neonatales 
Estos programas están dirigidos a detectar precozmente en el recién nacido enfermedades congénitas en las que 
puede evitarse las manifestaciones fenotípicas más severas mediante tratamiento médico o dietético. 
A todos los recién nacidos se les toma muestra de sangre del talón a partir del 5o día después del nacimiento. En caso 
de resultar alterado alguna de las determinaciones se cita al recién nacido a consulta de Genética o de Endocrinología 
para instaurar inmediatamente el tratamiento que corresponda. 
 
Estos programas son: 
 Programa de detección precoz de hiperfenilalaninemias. 
 Programa de detección precoz de hipotiroidismo congénito. 
 Programa de detección precoz de galactosemia. 
 Programa de detección precoz de deficiencia de biotinidasa. 
 Programa de detección precoz de hiperplasia adrenal congénita. 
 
 Toma de muestra de sangre del talón, que es procesada por el laboratorio SUMA. 
 Se le indica a todos los recién nacidos al 5to día 
 Se realiza en todas las áreas de salud y en las maternidades. 
 Permite el diagnóstico de la fenilcetonuria galactosemia, déficit de biotinidasa y la hiperplasia adrenal congénita 
 
PROBLEMAS FUNDAMENTALES 
• Demora en la toma de la muestra (5to día). 
• Mala calidad en la toma de la muestra (sobresaturada, llenado incompleto y mala documentación. 
• Demora en la transportación al laboratorio (72 horas) 
• Manipulación y transportación inadecuada (contaminación). 
Las muestras son obtenidas 
por punción del talón y 
colectadas en papel de filtro. 
 
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Programas postnatales 
La prevención de las enfermedades genéticas y defectos congénitos se realiza proporcionando a las parejas con 
riesgos, la información que les permita tomar decisiones lo más responsablemente posible, en sus opciones 
reproductivas. 
Estos programas son: 
 Consultas de genética clínica para el diagnóstico de enfermedades genéticas y defectos congénitos. 
 Consultas de atención y seguimiento al riesgo genético en la comunidad. 
 
 
 
 
 
 
 
 
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