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StuDocu no está patrocinado ni avalado por ningún colegio o universidad. Capítulo 418 Convulsiones y epilepsia Harrison Neurología Clínica (Universidad de Málaga) StuDocu no está patrocinado ni avalado por ningún colegio o universidad. Capítulo 418 Convulsiones y epilepsia Harrison Neurología Clínica (Universidad de Málaga) Descargado por Alexandra Carlosama (alexandracarlosama199@gmail.com) lOMoARcPSD|2680385 https://www.studocu.com/ec?utm_campaign=shared-document&utm_source=studocu-document&utm_medium=social_sharing&utm_content=capitulo-418-convulsiones-y-epilepsia-harrison https://www.studocu.com/ec/document/universidad-de-malaga/neurologia-clinica/capitulo-418-convulsiones-y-epilepsia-harrison/21295909?utm_campaign=shared-document&utm_source=studocu-document&utm_medium=social_sharing&utm_content=capitulo-418-convulsiones-y-epilepsia-harrison https://www.studocu.com/ec/course/universidad-de-malaga/neurologia-clinica/1674575?utm_campaign=shared-document&utm_source=studocu-document&utm_medium=social_sharing&utm_content=capitulo-418-convulsiones-y-epilepsia-harrison https://www.studocu.com/ec?utm_campaign=shared-document&utm_source=studocu-document&utm_medium=social_sharing&utm_content=capitulo-418-convulsiones-y-epilepsia-harrison https://www.studocu.com/ec/document/universidad-de-malaga/neurologia-clinica/capitulo-418-convulsiones-y-epilepsia-harrison/21295909?utm_campaign=shared-document&utm_source=studocu-document&utm_medium=social_sharing&utm_content=capitulo-418-convulsiones-y-epilepsia-harrison https://www.studocu.com/ec/course/universidad-de-malaga/neurologia-clinica/1674575?utm_campaign=shared-document&utm_source=studocu-document&utm_medium=social_sharing&utm_content=capitulo-418-convulsiones-y-epilepsia-harrison Harrison. Principios de Medicina Interna, 20e Capítulo 418: Convulsiones y epilepsia Daniel H. Lowenstein INTRODUCCIÓN Una convulsión (lat. convulsio, quitar o arrancar con fuerza), es un episodio paroxístico producido por descargas anormales, excesivas o actividad neuronal sincrónica en el cerebro. De acuerdo con la distribución de las descargas, esta actividad anormal del SNC se manifiesta de diferentes formas, que van desde una llamativa actividad convulsiva (crisis convulsivas) hasta fenómenos de experiencia subjetiva difíciles de advertir por un observador. Aunque una gran variedad de factores influye en la incidencia y prevalencia de las convulsiones, entre 5 y 10% de la población tendrá al menos una convulsión durante su vida; siendo la incidencia mayor en la primera infancia y al final de la vida adulta. El significado de los términos convulsión (o crisis) se debe distinguir claramente del de epilepsia. Epilepsia describe un trastorno en el que una persona tiene convulsiones o crisis recurrentes debido a un proceso crónico subyacente. Esta definición implica que la persona con una sola convulsión o con convulsiones recurrentes debidas a situaciones corregibles o evitables no siempre tiene epilepsia (aunque una sola convulsión relacionada con manifestaciones clínicas o electroencefalográficas particulares puede establecer el diagnóstico de epilepsia). El término epilepsia hace referencia a un fenómeno clínico más que a una sola enfermedad, puesto que existen muchas formas y causas de epilepsia. Sin embargo, entre las muchas causas de epilepsia hay diferentes síndromes epilépticos, cada uno con sus peculiares manifestaciones clínicas y patológicas que sugieren una etiología subyacente específica. A partir de la definición de epilepsia como dos o más crisis no provocadas, su incidencia es de aproximadamente 0.3 a 0.5% en las distintas poblaciones de todo el mundo, y la prevalencia de epilepsia se ha estimado en 530 por 1 000 habitantes. CLASIFICACIÓN DE LAS CONVULSIONES La identificación del tipo de crisis que ha ocurrido es esencial para enfocar la estrategia diagnóstica a causas particulares, escoger la terapia apropiada y aportar información útil para el pronóstico. La Commission on Classification and Terminology de la International League against Epilepsy (ILAE) publicó una versión modificada de la clasificación de las crisis en 2017 (cuadro 4181). Este sistema se basa en las manifestaciones clínicas y en los hallazgos encefalográficos. Otras características potencialmente distintivas, como la causa o el sustrato celular, no se contemplan en este sistema de clasificación, aunque esto cambiará indudablemente en el futuro a medida que se vayan conociendo los mecanismos fisiopatológicos que subyacen en cada tipo de crisis específica. CUADRO 4181 Clasificación de las convulsiones* 1. Inicio focal (Puede describirse además con alteración o no de la conciencia, inicio motor o no motor, o con evolución de focal a tónicoclónica bilateral) 2. Inicio generalizado a. Motor Tónicoclónica Otra motora (p. ej., atónica, mioclónica) b. No motora (ausencia) 3. Inicio desconocido (Puede describirse además como motora o no motora, o como no clasificada) * Con base en la nueva clasificación de los tipos de convulsiones de 2017 de la International League Against Epilepsy (RS Fisher et al.: Epilepsia 58:522, 2017). Un principio fundamental es que existen dos tipos de convulsiones (crisis): focales y generalizadas. Las crisis focales se originan en las redes limitadas a una región cerebral (nótese que ya no se utiliza el término crisis parciales). Las crisis generalizadas se originan en el interior y se conectan rápidamente con las redes distribuidas en ambos hemisferios cerebrales. Las primeras por lo general aparecen en caso de anormalidades estructurales del cerebro en tanto que las segundas son consecuencia de anormalidades celulares, bioquímicas o estructurales que tienen una distribución más amplia. Sin embargo, hay claras excepciones en ambos casos. CONVULSIONES FOCALES Las crisis focales se originan a partir de una red neuronal ya sea localizada y circunscrita a una región cerebral o de distribución más amplia pero dentro del mismo hemisferio. En el sistema nuevo de clasificación se han eliminado los términos “crisis focales simples” y “crisis focales complejas”. En lugar de eso, la clasificación hace énfasis en la conciencia (intacta o alterada) y la naturaleza del inicio (motor o no motor). Algunas crisis focales llegan a convertirse en generalizadas. Antiguamente este fenómeno se denominaba crisis focales con generalización secundaria, pero el sistema nuevo utiliza descripciones específicas del tipo de crisis generalizadas provenientes de una crisis focal. El electroencefalograma (EEG) interictal (es decir, entre convulsiones) en los pacientes con convulsiones focales suele ser normal o muestra descargas breves llamadas espigas epileptiformes u ondas agudas. Puesto que algunas crisis focales se originan desde la porción medial del lóbulo temporal o la porción inferior del lóbulo frontal (es decir, regiones lejanas a la piel cabelluda) el EEG que se registra durante la convulsión no confina la lesión a un solo sitio. Sin embargo, el foco de la convulsión a menudo se detecta con electrodos intracraneales introducidos por vía quirúrgica. Convulsiones focales sin alteración de la conciencia Las convulsiones focales pueden tener manifestaciones motoras (como movimientos tónicos, clónicos o mioclónicos) o manifestaciones no motoras (como síntomas sensitivos, autonómicos o emocionales) sin alteración de la conciencia. Por ejemplo, el paciente con una crisis motora focal que se origina en la corteza motora primaria derecha cerca del área que regula el movimiento de la mano, advertirá movimientos involuntarios de la mano contralateral, es decir, la izquierda. Teniendo en cuenta que la región cortical que controla los movimientos de la mano está situada inmediatamente adyacente a la región de la expresión facial, la convulsión también puede originar movimientos anormales de la cara sincrónicos con los de la mano. El EEG registrado con electrodos en la piel cabelluda durante la convulsión (es decir, un EEG ictal) exhibe, si el foco de la convulsiónse ubica en la convexidad cerebral, descargas anormales en una región circunscrita situada sobre el área de la corteza cerebral implicada. Hay que destacar otras tres características de las crisis focales motoras. La primera es que en algunos pacientes los movimientos anormales comienzan en una región muy restringida, como los dedos de la mano y avanza de manera gradual (durante segundos a minutos) hasta abarcar gran parte de la extremidad. Este fenómeno fue descrito originalmente por Hughlings Jackson y se conoce como “marcha jacksoniana”; representa el avance de la actividad convulsiva sobre una región cada vez más extensa de la corteza motora. La segunda característica es que, después de la convulsión, algunos pacientes sufren una paresia focal (parálisis de Todd) de la parte afectada durante varios minutos a horas. La tercera es que en raras ocasiones la convulsión se prolonga durante varias horas o días. Esta situación, denominada epilepsia parcial continua, a menudo es muy resistente al tratamiento médico. Las crisis focales también se manifiestan en forma de alteraciones sensoriales somáticas (p. ej., parestesias), de la visión (destellos luminosos o alucinaciones elaboradas), del equilibrio (sensación de caída o vértigo) o de la función autonómica (enrojecimiento facial, sudación, piloerección). Las crisis focales que se originan en la corteza temporal o frontal causan alteraciones en la audición, el olfato o en el estado emocional. Estos últimos comprenden la percepción de olores intensos y poco habituales (p. ej., olor a goma quemada o gasolina), sonidos raros (toscos o muy complejos) o bien una sensación epigástrica que asciende desde el estómago o el tórax hasta la cabeza. Algunos pacientes refieren sensaciones extrañas, como de miedo, de algún cambio inminente, de distanciamiento, de despersonalización, de déjà vu o ilusiones en las que los objetos se vuelven más pequeños (micropsia) o más grandes (macropsia). Estos eventos subjetivos, “internos”, no observables por terceros, se conocen como aura. Convulsiones focales con alteración de la conciencia Las crisis focales también pueden acompañarse de una alteración pasajera de la capacidad del paciente para mantener un contacto normal con el medio. De forma práctica, esto significa que el paciente es incapaz de responder a órdenes visuales o verbales durante la convulsión y no se da cuenta de ella ni la recuerda bien. Las crisis a menudo comienzan con un aura (es decir, con una crisis focal sin trastorno cognitivo), que es estereotípica en cada paciente. El inicio de la fase ictal consiste en una interrupción brusca de la actividad del paciente, que se queda inmóvil y con la mirada perdida, lo que marca el comienzo del periodo de merma de la conciencia. La inmovilidad del paciente se acompaña habitualmente de automatismos, que son conductas automáticas, involuntarias, que comprenden una amplia gama de manifestaciones. Los automatismos pueden consistir en comportamientos muy básicos, como movimientos de masticación, chupeteo con los labios, de deglución, de coger cosas o bien en comportamientos más elaborados, como la expresión de una emoción o echar a correr. Después de la convulsión el paciente presenta un estado de confusión característico y el periodo de transición hasta que recupera por completo la conciencia puede durar desde segundos hasta 1 h o más. La exploración inmediata posterior a la convulsión puede mostrar amnesia anterógrada o deficiencias neurológicas transitorias (como afasia, negligencia hemicorporal o pérdida visual) causadas por la inhibición posictal de las regiones corticales más afectadas en la propia convulsión. La gama de posibles comportamientos clínicos relacionados con las crisis focales complejas es tan amplia que es aconsejable ser cautos antes de llegar a la conclusión de que unos episodios estereotípicos de comportamiento extraño o atípico no se deben a una actividad cerebral epiléptica. En estos casos se realizan otros estudios electroencefalográficos adicionales. EVOLUCIÓN DE LAS CONVULSIONES FOCALES A CONVULSIONES GENERALIZADAS Algunas crisis focales se propagan hasta abarcar ambos hemisferios cerebrales y producen una convulsión generalizada, por lo general del tipo tónicoclónico (descrita después en este capítulo). Esta evolución se observa frecuentemente en el caso de las crisis focales originadas en el lóbulo frontal aunque también pueden acompañar a las crisis focales originadas en cualquier parte del cerebro. Es difícil distinguir entre una crisis focal con generalización secundaria y una crisis de inicio generalizado tónicoclónica primaria, dado que los testigos tienden a prestar más atención a la fase generalizada convulsiva, que es la más espectacular y a ignorar los síntomas focales más sutiles que aparecen al inicio. En algunos casos, el comienzo focal de la convulsión sólo se hace aparente cuando una anamnesis detallada identifica el aura previa. Sin embargo, con frecuencia el comienzo focal no es clínicamente evidente y sólo puede establecerse estudio minucioso con EEG. La distinción entre estas dos entidades es extremadamente importante, ya que pueden existir grandes diferencias en la valoración y el tratamiento de epilepsias asociadas con crisis focales y las generalizadas. CONVULSIONES GENERALIZADAS Las crisis generalizadas se originan en algún punto del encéfalo pero conectan de inmediato y con rapidez con redes neuronales de ambos hemisferios cerebrales. Diversos tipos de convulsiones generalizadas tienen características que las colocan en categorías distintivas y facilitan su diagnóstico clínico. Convulsiones de ausencia típicas Las crisis de ausencia típicas se caracterizan por breves y repentinos lapsos de pérdida de conciencia sin pérdida del control postural. De forma característica la crisis dura sólo unos segundos, la conciencia se recupera tan rápido como se perdió y no hay confusión posictal. La pérdida breve de la conciencia puede pasar inadvertida o bien ser la única manifestación de la descarga, pero las crisis de ausencia se suelen acompañar de signos motores bilaterales sutiles, como movimientos rápidos de los párpados, movimientos de masticación o clónicos de pequeña amplitud de las manos. Las crisis de ausencia típicas constituyen un grupo de epilepsia de origen genético que casi siempre empiezan durante la niñez (edad de 4 a 10 años) o al principio de la adolescencia y constituyen la variedad principal de crisis en 15 a 20% de los niños con epilepsia. En ocasiones se producen cientos de crisis al día, aunque el niño no se dé cuenta o sea incapaz de comunicarlo. Ya que los signos clínicos de las crisis son muy sutiles, en especial para los padres que se enfrentan por primera vez a esta experiencia, no es de extrañar que la primera pista sobre la existencia de una epilepsia con ausencias suela ser un “ensimismamiento” y una disminución del rendimiento escolar que son reconocidos por un profesor. El hallazgo electrofisiológico de las crisis de ausencia típicas es una descarga de espiga y onda de 3 Hz, generalizada y simétrica, que comienza y termina bruscamente sobre un EEG de fondo normal. Los periodos de descargas de espiga y onda que duran más de unos pocos segundos suelen ser los que tienen traducción clínica, aunque el EEG muestra muchos más periodos de actividad cortical anormal que los que se sospechan clínicamente. La hiperventilación tiende a provocar estas descargas electrográficas e incluso las propias crisis y se utiliza de forma sistemática durante el registro electroencefalográfico. Convulsiones de ausencia atípicas Las crisis de ausencia atípicas tienen características diferentes, tanto desde el punto de vista clínico, como electroencefalográfico con respecto a las que presentan las crisis de ausencia típicas. Por ejemplo, la pérdida de conciencia suele ser de mayor duración y tiene un comienzo y un final menos bruscos y la crisis se acompaña de signos motores más palpables que comprenden signos focales o de lateralización. El EEG muestraun patrón de espiga y onda lenta, generalizada, con una frecuencia ≤2.5/s, así como otra actividad anormal. Las crisis de ausencia atípicas se suelen acompañar de anomalías estructurales difusas o multifocales del cerebro y, por tanto, se acompañan de otros signos de disfunción neurológica, como retraso mental. Además, en comparación con las crisis de ausencia típicas, estas crisis no responden bien a los anticonvulsivos. Crisis convulsivas tónicoclónicas Cuando estas crisis son de inicio generalizado son el tipo de crisis principal en aproximadamente el 10% de todos los pacientes que sufren epilepsia. Suelen ser también el tipo de crisis más frecuentes como consecuencia de trastornos metabólicos y, por este motivo, aparecen con frecuencia en situaciones clínicas muy diversas. La convulsión suele comenzar de forma brusca sin previo aviso, aunque algunos pacientes refieren síntomas premonitorios vagos en las horas previas a la convulsión. Este pródromo se debe distinguir de las auras estereotípicas que se asocian a las crisis focales que se generalizan de forma secundaria. La fase inicial de la convulsión suele ser una contracción tónica de los músculos de todo el cuerpo que es la causa de gran parte de las características típicas del episodio. La contracción tónica inicial de los músculos de la espiración y de la laringe produce un gruñido o “grito ictal”. Se altera la respiración, las secreciones se acumulan en la orofaringe y el paciente se torna cianótico. La contracción de los músculos mandibulares provoca la mordedura de la lengua. El considerable incremento del tono simpático causa un aumento del ritmo cardiaco, de la presión arterial y del tamaño pupilar. Transcurridos 10 a 20 s, la fase tónica de la convulsión continúa de forma característica con una fase clónica, producida al superponerse sobre la contracción muscular tónica periodos de relajación muscular. Los periodos de relajación aumentan progresivamente hasta el final de la fase ictal (paroxística), que normalmente no dura más de 1 min. La fase posictal se caracteriza por la ausencia de respuesta, la flacidez muscular y la salivación excesiva, que producen respiración con estridor y una obstrucción parcial de la vía aérea. También en este momento puede aparecer incontinencia vesical o intestinal. Gradualmente, los pacientes recuperan la conciencia a lo largo de minutos a horas y durante este periodo de transición habitualmente se produce una fase de confusión posictal. A continuación los pacientes se quejan de cefalea, fatiga y dolores musculares que pueden durar horas. En los pacientes que sufren convulsiones prolongadas o que tienen enfermedades subyacentes del SNC, como atrofia cerebral alcohólica, la duración de la alteración de la conciencia de la fase posictal puede ser extremadamente larga. Durante la fase tónica de la convulsión el EEG muestra un aumento progresivo de una actividad generalizada rápida de bajo voltaje, seguida de descargas generalizadas de poliespigas de gran amplitud. En la fase clónica, la actividad de gran amplitud se sustituye característicamente por ondas lentas originándose una configuración de espiga y onda. El EEG posictal muestra una lentitud difusa que se normaliza gradualmente a medida que el paciente se despierta. Existen muchas variantes de crisis motoras generalizadas, entre ellas las crisis purastónicas y clónicas. Las crisis tónicas breves, que duran sólo algunos segundos, tienen un interés especial puesto que se asocian a síndromes epilépticos conocidos con fenotipos de convulsiones mixtos, como el síndrome de LennoxGastaut (véase adelante). Convulsiones atónicas Las crisis atónicas se caracterizan por una pérdida repentina, durante 1 a 2 s, del tono muscular postural. La conciencia se altera brevemente, pero no suele haber confusión posictal. Algunas convulsiones breves provocan sólo una rápida caída de la cabeza, como un asentimiento, mientras que las convulsiones más prolongadas harán que el paciente se caiga. Este fenómeno es extremadamente peligroso, pues existe riesgo de golpearse la cabeza con la caída. El EEG muestra descargas generalizadas y breves de espiga y onda, seguidas inmediatamente de ondas lentas difusas que tienen relación con la pérdida del tono muscular. Al igual que las convulsiones tónicas puras, las convulsiones atónicas suelen formar parte de síndromes epilépticos conocidos. Convulsiones mioclónicas Una mioclonía es una contracción muscular breve y repentina de una parte del cuerpo o del cuerpo entero. Una forma fisiológica frecuente y característica de mioclonía es el movimiento brusco de sacudida que aparece cuando alguien se está quedando dormido. Las mioclonías patológicas aparecen asociadas a trastornos metabólicos, enfermedades degenerativas del SNC o a lesiones cerebrales anóxicas (cap. 301). Aunque la diferenciación con otras formas de mioclonías es poco precisa, las crisis mioclónicas se consideran verdaderos fenómenos epilépticos, puesto que son causadas por una disfunción cortical (frente a las de causa subcortical o medular). En el EEG se observan descargas sincrónicas bilaterales de espiga y onda artefactadas por el movimiento, sincronizadas con la mioclonía. Algunas convulsiones mioclónicas coexisten con otras formas de trastornos convulsivos generalizados, pero son el signo predominante de la epilepsia mioclónica juvenil (JME, junior myoclonic epilepsy) (véase después en este capítulo). Espasmos epilépticos Los espasmos epilépticos se caracterizan por la flexión o extensión sostenida breve de músculos, principalmente proximales, incluidos los del tronco. El EEG en estos pacientes muestra hipsarritmias, que consisten en ondas lentas gigantes y difusas con un fondo caótico de espigas multifocales e irregulares y ondas agudas. Durante el espasmo clínico, se suprime el fondo del EEG (“respuesta electrodecreciente”). La electromiografía (EMG) también revela un patrón romboideo característico que ayuda a distinguir a los espasmos de las convulsiones tónicas y mioclónicas breves. Los espasmos epilépticos predominan en los niños y probablemente son resultado de diferencias en la función neuronal y la conectividad en el sistema nervioso inmaduro frente al maduro. SÍNDROMES EPILÉPTICOS Éstos son trastornos en los que la epilepsia es una manifestación predominante y en los que hay pruebas suficientes (p. ej., a través de observaciones clínicas, electroencefalográficas, radiológicas o genéticas) para sugerir un mecanismo subyacente común. A continuación se exponen tres importantes síndromes epilépticos y en el cuadro 4182 se enumeran otros ejemplos de base genética conocida. CUADRO 4182 Ejemplos de genes vinculados con síndromes de epilepsiaa GEN (LOCUS) FUNCIÓN DEL GEN SÍNDROME CLÍNICO COMENTARIOS CHRNA4 (20q13.2) Subunidad del receptor de acetilcolina nicotínico; las mutaciones alteran el flujo de calcio a través del receptor, lo que puede reducir la cantidad de GABA liberado en terminaciones presinápticas Epilepsia nocturna dominante del lóbulo frontal (ADNFLE); comienza en la niñez; episodios nocturnos breves con predominancia de movimientos motores; a menudo se diagnostica erróneamente como un trastorno primario del sueño Raro; identificado originalmente en una gran familia australiana; se observó que otras familias tenían mutaciones en CHRNA2 o CHRNB2 y otras más al parecer tenían mutaciones en otros loci KCNQ2 (20q13.3) Subunidades de concuctos del potasio reguladas por voltaje; las mutaciones en las regiones del poro reducen 2040% las corrientes de potasio y ello culmina en deficiencias de la repolarización Convulsiones familiares benignas del recién nacido (BFNS); mecanismo hereditario, autosómico dominante; comienza en la primera semana de vida en lactantes por lo demás normales; habrá remisión en semanas o meses; en 1015% de los casos hay epilepsia a largo plazo Raro; otras familias tienen mutaciones en KCNQ3 o una inversión en el cromosoma 5; homología en secuencia y función con KCNQ1, las mutaciones en este gen originan síndromede QT largo y un síndrome cardiacoauditivo SCN1A (2q24.3) Subunidad α de un conducto del sodio activado por voltaje; muchas mutaciones afectan las corrientes de sodio produciendo aumento o pérdida de función; los efectos en red parecen relacionarse con la expresión en las células excitadoras o inhibidoras Epilepsia generalizada con convulsiones febriles más (GEFS+); herencia autosómica dominante; se manifiesta con convulsiones febriles a una mediana de 1 año que pueden persistir >6 años, luego hay tipos variables de convulsión no relacionada con fiebre; muchos otros síndromes, incluido casi el 80% de los pacientes con síndrome de Dravet (epilepsia mioclónica grave de la lactancia) y algunos casos del síndrome de LennoxGastaut No se conoce su incidencia; se identificó GEFS+ en otras familias con mutaciones en otras subunidades de conductos del sodio (SCN2A y SCN2A) y subunidad en el receptor GABAA (GABRG2 y GABRA1); notable heterogeneidad fenotípica en la misma familia que incluye miembros que sólo presentan convulsiones con fiebre LGI1 (10q24) Gen 1 desactivado en glioma rico en leucina; indicios previos de que participa en la progresión tumoral; estudios recientes sugieren una influencia en el desarrollo posnatal de circuitos glutaminérgicos en el hipocampo Epilepsia parcial de tipo dominante autosómico con manifestaciones auditivas (ADPEAF); una forma de epilepsia del lóbulo temporal lateral idiopática con síntomas auditivos o afasia como una manifestación focal principal; suele comenzar entre los 10 y 25 años de edad Se han detectado mutaciones en aproximadamente 50% de familias que tienen dos o más de sus miembros con epilepsia idiopática vinculada a la localización de síntomas auditivos en la fase ictal, lo cual sugiere la presencia de al menos otro gen implicado DEPDC5 (22q12.2) Desaliñado, Egl10 y el dominio de la pleckstrina que incluye la proteína 5; tiene efecto inhibidor en los procesos mediados por el mTOR, como el crecimiento y proliferación celulares Epilepsia autosómica dominante local familiar con focos variables (FFEVF); los familiares tienen convulsiones originadas en distintas regiones corticales; las neuroimágenes casi siempre son normales, aunque pueden mostrar malformaciones sutiles; estudios recientes también sugieren una relación con la epilepsia benigna con espigas centrotemporales El estudio de familias con un número limitado de miembros afectados reveló mutaciones en casi 12% de las familias; por tanto, puede ser una causa relativamente frecuente de epilepsias focales sin lesión con sospecha de causa genética CSTB (21q22.3) Cistatina B, inhibidor de proteasa cisteínica diferente de caspasa; la proteína normal bloquea la apoptosis neuronal al inhibir de manera directa o indirecta las caspasas (a través de las catepsinas) o controlar la proteólisis Epilepsia mioclónica progresiva (PME) (enfermedad de UnverrichtLundborg); mecanismo hereditario, autosómico recesivo; comienza entre los 6 y 15 años; convulsiones mioclónicas, ataxia y deterioro cognitivo progresivo; el encéfalo presenta degeneración neuronal Es rara en forma general, pero relativamente frecuente en Finlandia y zonas occidentales del Mediterráneo (más de un caso en 20 000 habitantes); se desconoce la intervención exacta de la cistatina B en la enfermedad de seres humanos, aunque tienen un síndrome similar los ratones con mutaciones nulas de cistatina B EPM2A (6q24) Laforina, tirosina fosfatasa (PTP); participa en el metabolismo del glucógeno y posee actividad antiapoptótica Epilepsia mioclónica progresiva (enfermedad de Lafora); mecanismo hereditario, autosómico recesivo; comienza entre los 619 años y la persona muere en término de 10 años; degeneración encefálica vinculada con la inclusión intracelular de poliglucosanos, en diversos órganos Es la PME más común en el sur de Europa, Medio Oriente, norte de África y subcontinente indio; heterogeneidad genética; se desconoce si el fenotipo convulsivo es causado por degeneración o por efectos directos de la expresión anormal de laforina Doblecortina (Xq2124) Doblecortina, expresada principalmente en los lóbulos frontales; regula directamente la polimerización y ensamblaje de los microtúbulos Lisencefalia clásica vinculada con retardo psíquico profundo y convulsiones en varones; en mujeres hay heterotopia cortical en bandas con signos más sutiles (quizá por inactivación aleatoria del X); dominante ligado al X Relativamente rara pero su incidencia no se ha precisado; recientemente se ha incrementadosu identificación por mejora de las técnicas de imagen; se desconoce la relación que guarda entre un defecto de migración y el fenotipo de convulsiones a Los primeros cuatro síndromes incluidos en el cuadro (ADNFLE, BFNC, GEFS+, ADPEAF, y FFEVF) son ejemplos de epilepsias generalizadas idiopáticas que se relacionan con mutaciones de genes identificados. Los últimos tres síndromes son ejemplos de innumerables trastornos mendelianos en que las convulsiones son sólo una parte del fenotipo. GABA, Ácido aminobutírico gamma; PME, epilepsia mioclónica progresiva. EPILEPSIA MIOCLÓNICA JUVENIL Es un trastorno epiléptico generalizado de causa desconocida que aparece al inicio de la adolescencia y se caracteriza por sacudidas mioclónicas bilaterales, únicas o repetitivas. Las crisis mioclónicas son más frecuentes por la mañana, después de despertar y en ocasiones son desencadenadas por la deprivación de sueño. La conciencia no se altera, a menos que las mioclonías sean especialmente intensas. Muchos pacientes presentan también convulsiones generalizadas tónicoclónicas y hasta un 33% tiene crisis de ausencia. Aunque no es frecuente que se produzca una remisión completa, las convulsiones responden bien a un tratamiento anticonvulsivo adecuado. Suelen existir antecedentes familiares de epilepsia y los estudios de ligamiento genético sugieren una causa poligénica. SÍNDROME DE LENNOXGASTAUT Este síndrome afecta a niños y se caracteriza por la siguiente tríada: 1) múltiples tipos de crisis (a menudo, convulsiones generalizadas tónico clónicas, crisis atónicas y de ausencias atípicas); 2) descargas de espiga y onda lenta (<3 Hz) y otras anomalías diversas en el EEG, y 3) alteración de la función cognitiva en gran parte de los casos, aunque no en todos. Dicho síndrome se asocia a enfermedad o disfunción del SNC de diversas causas, entre ellas mutaciones de novo, anomalías del desarrollo, hipoxia o isquemia perinatal, traumatismos, infección y otras lesiones adquiridas. La naturaleza multifactorial de este síndrome sugiere que se trata de una respuesta inespecífica del cerebro a una lesión neuronal difusa. Por desgracia, muchos pacientes tienen un mal pronóstico debido a la enfermedad del SNC subyacente y a las consecuencias físicas y psicosociales de una epilepsia grave mal controlada. SÍNDROME DE EPILEPSIA DEL LÓBULO TEMPORAL MESIAL La MTLE (mesial temporal lobe epilepsy) es el síndrome más frecuente que se acompaña de crisis focales con alteración de la conciencia y es ejemplo de un síndrome epiléptico con signos clínicos, electroencefalográficos y patológicos característicos (cuadro 4183). Las MRI de alta resolución permiten identificar a la típica esclerosis del hipocampo, que en muchos pacientes parece ser un elemento fundamental de la fisiopatología de la MTLE (fig. 4181). La identificación de este síndrome es importante debido a que suele ser resistente al tratamiento con anticonvulsivos, pero responde extraordinariamente bien a la cirugía. De los estudios de modelos experimentales de MTLE han surgido avances importantes en el conocimiento de los mecanismos básicos de la epilepsia que se comentan más adelante. CUADRO 4183 Características del síndrome de la epilepsia de la porción mesial del lóbulo temporal Antecedentes Antecedentes de convulsiones febriles Convulsiones secundariamente generalizadas infrecuentes Antecedentes familiares de epilepsia Las convulsiones pueden remitir y reaparecer Comienzo precoz Las convulsiones suelen ser intratablesObservaciones clínicas Aura frecuente Desorientación posictal El paciente queda inmóvil y con la mirada perdida Pérdida de memoria Automatismos complejos Disfasia (con el foco en el hemisferio dominante) Posturas unilaterales Pruebas de laboratorio En el EEG: puntas unilaterales o bilaterales en la región temporal anterior Hipometabolismo en la PET interictal Hipoperfusión en la SPECT interictal Deficiencia de la memoria para hechos específicos en la prueba intracraneal con amobarbital (de Wada) Datos en la MRI Hipocampo reducido con aumento de señal en secuencias ponderadas en T2 Lóbulo temporal pequeño Asta temporal agrandada Datos anatomopatológicos En gran parte de los casos pérdida muy selectiva de poblaciones celulares específicas en el hipocampo EEG, electroencefalograma; MRI, imagen por resonancia magnética; PET, tomografía por emisión de positrones; SPECT, tomografía computadorizada de emisión de fotón único. FIGURA 4181 Epilepsia del lóbulo temporal mesial. El electroencefalograma y semiología de la convulsión eran congruentes con un foco en el lóbulo temporal izquierdo. Esta imagen por resonancia magnética con eco de giro rápido potenciada en T2 coronal de alta resolución obtenida a 3 teslas está al nivel de los cuerpos del hipocampo y muestra una intensidad de señal alta anormal, borramiento de la morfología de la lámina interna y tamaño reducido de la porción izquierda del hipocampo (flecha) con respecto al derecho. Esta tríada de hallazgos en las imágenes es congruente con esclerosis del hipocampo. CAUSAS DE LAS CONVULSIONES Y DE LA EPILEPSIA Las crisis son la consecuencia de un desequilibro entre la excitación e inhibición dentro del SNC. Teniendo en cuenta el gran número de factores que controlan la excitabilidad neuronal, no sorprende que existan muchas formas diferentes de alterar este equilibrio y, por tanto, muchas causas distintas de convulsiones y de epilepsia. Tres observaciones clínicas destacan la forma en que factores diversos son los que median algunas situaciones que originan crisis o epilepsia en un paciente particular. 1. El cerebro normal es capaz de sufrir una crisis bajo determinadas circunstancias y existen diferencias entre las personas respecto a la susceptibilidad o el umbral para las crisis. Por ejemplo, la fiebre induce convulsiones en algunos niños sanos y que no presentarán nunca otros problemas neurológicos, incluida la epilepsia. Sin embargo, las convulsiones febriles aparecen sólo en un porcentaje relativamente reducido de niños. Esto sugiere que existen diversos factores endógenos subyacentes que influyen sobre el umbral para sufrir una convulsión. Algunos de estos factores son claramente genéticos, ya que se ha demostrado que la existencia de antecedentes familiares de epilepsia influye sobre la probabilidad de que personas normales tengan convulsiones. El desarrollo normal también participa de manera importante, pues parece ser que en los diferentes estadios de maduración el cerebro tiene diferentes umbrales convulsivos. 2. Algunos procesos tienen muchas probabilidades de resultar en un trastorno convulsivo crónico. Los traumatismos craneales penetrantes graves son uno de los mejores ejemplos; se asocian a un riesgo de desarrollar epilepsia de hasta 45%. La gran propensión de las lesiones cerebrales traumáticas graves a desencadenar la aparición de epilepsia sugiere que estas lesiones provocan alteraciones anatomopatológicas permanentes en el SNC, que a su vez transforman una red neuronal presumiblemente normal en una anormalmente hiperexcitable. Este proceso se conoce como epileptogénesis y los cambios específicos que provocan la disminución del umbral convulsivo se pueden considerar como factores epileptógenos. Otros procesos que se asocian con epileptogénesis son los accidentes cerebrales vasculares (apoplejías), las infecciones y las anomalías del desarrollo del SNC. De igual modo, las anomalías genéticas que se asocian a epilepsia probablemente conllevan procesos que desencadenan la aparición de grupos específicos de factores epileptógenos. 3. Las crisis son episódicas. Los pacientes con epilepsia sufren crisis de forma intermitente y, según la causa subyacente, en el periodo entre las crisis muchos pacientes permanecen completamente normales durante meses o incluso años. Esto sugiere que existen factores desencadenantes importantes que inducen crisis en los pacientes con epilepsia. De igual forma, los factores desencadenantes propician crisis convulsivas aisladas en algunas personas sin epilepsia. Los factores desencadenantes comprenden también a los que se deben a ciertos procesos fisiológicos intrínsecos, como el estrés físico o psicológico, la privación de sueño o los cambios hormonales que acompañan al ciclo menstrual. También comprenden factores exógenos, como la exposición a sustancias tóxicas y a ciertos fármacos. Estas observaciones refuerzan el concepto de que muchas causas de las crisis y de la epilepsia son el resultado de una interrelación dinámica entre factores endógenos, factores epileptógenos y factores desencadenantes. La participación potencial de cada uno de ellos debe ser considerada minuciosamente cuando haya que decidir el tratamiento más adecuado para un paciente con convulsiones. Así, la identificación de factores predisponentes (p. ej., antecedentes familiares de epilepsia) en un paciente con crisis febriles obligan a realizar un seguimiento más estrecho y valoración diagnóstica más enérgica. El hallazgo de una lesión epileptógena ayuda a calcular el riesgo de recurrencia y la duración del tratamiento. Por último, la supresión o modificación de un factor desencadenante es un método más eficaz y seguro para prevenir futuras convulsiones que el uso preventivo de medicación anticonvulsiva. CAUSAS DE ACUERDO A LA EDAD Es útil tener en cuenta las causas de las convulsiones según la edad del paciente, puesto que ésta es uno de los factores de mayor importancia para determinar la incidencia del origen más probable de las crisis o de la epilepsia (cuadro 4184). Son causas potenciales durante el periodo neonatal y la primera infancia, la encefalopatía hipóxicoisquémica, traumatismos, infecciones del SNC, anomalías congénitas del SNC y los trastornos metabólicos. Los niños que nacen de madres que consumen sustancias neurotóxicas, como cocaína, heroína o etanol, pueden sufrir convulsiones por abstinencia de drogas en los primeros días después del parto. La hipoglucemia y la hipocalcemia, que son en ocasiones complicaciones secundarias a lesiones perinatales, son también causas de convulsiones en el puerperio. Las convulsiones secundarias a errores congénitos del metabolismo suelen aparecer después que el niño inicia su alimentación de forma regular, generalmente 2 o 3 días después del parto. La carencia de piridoxina (vitamina B6), una causa importante de convulsiones neonatales, se corrige con piridoxina. Las formas idiopáticas o hereditarias de las convulsiones neonatales benignas también aparecen en este periodo. CUADRO 4184 Causas de las convulsiones Neonatos (<1 mes) Hipoxia e isquemia perinatales Hemorragia y traumatismos intracraneales Infecciones del SNC Trastornos metabólicos (hipoglucemia, hipocalcemia, hipomagnesemia, deficiencia de piridoxina) Abstinencia de drogas Trastornos del desarrollo Trastornos genéticos Lactantes y niños (>1 mes y <12 años) Crisis febriles Trastornos genéticos (metabólicos, degenerativos, síndromes epilépticos primarios) Infecciones del SNC Trastornos del desarrollo Traumatismos Adolescentes (1218 años) Traumatismos Trastornos genéticos Infecciones Consumo de drogas de abuso Tumores cerebrales Adultos jóvenes (1835 años) Traumatismos Abstinencia de alcohol Consumo de drogas de abuso Tumores cerebrales Autoanticuerpos Otros adultos (>35 años) Enfermedad cerebrovascular Tumor cerebral Abstinencia alcohólica Trastornos metabólicos (uremia, insuficiencia hepática, anomalías electrolíticas, hipoglucemia, hiperglucemia) Enfermedad de Alzheimer y otrasenfermedades degenerativas del SNC Autoanticuerpos SNC, sistema nervioso central. Las crisis más frecuentes que aparecen al final de la lactancia y comienzo de la infancia son las febriles, que son crisis convulsivas que se asocian a la fiebre, pero sin datos de infección del SNC ni otras causas definidas. La prevalencia total es de 3 a 5%, y aun mayor en algunas partes del mundo, como en Asia. Los pacientes suelen tener antecedentes familiares de convulsiones febriles o de epilepsia. Las convulsiones febriles suelen aparecer entre los 3 meses y los 5 años de edad, con un pico de incidencia entre los 18 y 24 meses. El caso típico es el de un niño que sufre una convulsión generalizada tónicoclónica durante una enfermedad febril en el contexto de una infección propia de la infancia, como una otitis media, una infección respiratoria o una gastroenteritis. Es más probable que la convulsión aparezca cuando sube la curva de temperatura (es decir, en el primer día) más que cuando el curso de la enfermedad está ya avanzado. Una convulsión febril simple es un suceso aislado, breve y simétrico. Las crisis febriles complejas son las que tienen una actividad convulsiva repetida, duran >15 min o tienen signos focales. Casi 33% de los pacientes con convulsiones febriles tendrá una recurrencia, pero <10% sufre tres o más episodios. Las recurrencias son mucho más probables cuando la convulsión febril se produce en el primer año de vida. Las convulsiones febriles simples no se asocian con un aumento del riesgo de presentar epilepsia, mientras que las convulsiones febriles complejas tienen un riesgo de 2 a 5%; otros factores de riesgo son la presencia de deficiencias neurológicas previas y los antecedentes familiares de convulsiones no febriles. La infancia es la edad en la que comienzan muchos de los síndromes epilépticos bien definidos. Algunos niños que por lo demás tienen un desarrollo normal presentan crisis generalizadas tónicoclónicas idiopáticas sin otros signos que permitan encuadrarlas en síndromes específicos. La epilepsia del lóbulo temporal suele comenzar en la infancia y en ocasiones acompaña a una esclerosis temporal mesial (como parte del síndrome MTLE) o a otras anomalías focales como la disgenesia cortical. Otros tipos de convulsiones parciales, como las generalizadas secundarias, constituyen una manifestación más bien tardía de un trastorno del desarrollo, de una lesión adquirida, como los traumatismos craneales o las infecciones del SNC (sobre todo las encefalitis virales) y ocasionalmente de un tumor del sistema nervioso central. La adolescencia y el comienzo de la edad adulta constituyen un periodo de transición durante el cual los síndromes epilépticos idiopáticos o de base genética, como la JME y la epilepsia juvenil con ausencias, se hacen menos frecuentes, mientras que las epilepsias secundarias a las lesiones adquiridas del SNC comienzan a predominar. En los pacientes de este grupo de edad, las convulsiones son causadas por traumatismos craneales, infecciones del SNC (incluso infecciones parasitarias como la cisticercosis), tumores cerebrales, anomalías congénitas del SNC, consumo de drogas o abstinencia de alcohol. Los autoanticuerpos dirigidos contra antígenos del SNC, como los canales del potasio o los receptores de glutamato son una nueva causa reconocida de epilepsia que también comienza en este grupo de edad (aunque cada vez se describen más casos de autoinmunidad en la población pediátrica), incluidos pacientes sin un cáncer identificable. Esta etiología debe sospecharse cuando una persona hasta entonces normal presenta un patrón convulsivo particularmente agresivo que se desarrolla durante semanas o meses y se caracteriza por convulsiones cada vez más frecuentes y prolongadas, sobre todo cuando se combinan con síntomas psiquiátricos y cambios en la función cognitiva (cap. 90). En los adolescentes y los adultos los traumatismos craneales son una causa frecuente de epilepsia. La lesión craneal es producida por diversos mecanismos y la probabilidad de presentar epilepsia tiene una estrecha relación con la gravedad de la lesión. Un paciente con una herida craneal penetrante, una fractura craneal con hundimiento, una hemorragia intracraneal, un coma postraumático prolongado o una amnesia postraumática, tiene un riesgo de 30 a 50% de desarrollar epilepsia, mientras que alguien con traumatismo craneal cerrado y contusión cerebral presenta un riesgo de 5 a 25%. Las convulsiones recurrentes suelen aparecer en el plazo de 1 año después del traumatismo, aunque se conocen intervalos de más de 10 años. En estudios con grupo testigo se encontró que una lesión cefálica leve, definida como una conmoción con amnesia o pérdida de la conciencia <30 min, se relaciona sólo con una probabilidad un poco mayor de epilepsia. Sin embargo, la mayoría de los epileptólogos conoce pacientes que presentan crisis focales horas o días después de un traumatismo craneal leve y posteriormente presentan crisis crónicas del mismo tipo; estos casos representan ejemplos raros de epilepsia crónica secundaria a traumatismos craneales leves. Las causas de las crisis en los adultos de mayor edad comprenden a las enfermedades cerebrovasculares, los traumatismos (incluido el hematoma subdural), los tumores del SNC y las enfermedades degenerativas. Las enfermedades cerebrovasculares son responsables del 50% de los casos nuevos de epilepsia en los pacientes mayores de 65 años. Las crisis agudas (es decir, las que se producen en el momento del infarto) son más frecuentes en el caso de embolismos que en los infartos hemorrágicos o trombóticos. Las crisis crónicas habitualmente aparecen meses o años después del episodio inicial y se asocian a todas las formas de enfermedades cerebrovasculares. Los trastornos metabólicos, como el desequilibrio electrolítico, la hipoglucemia o hiperglucemia, la insuficiencia renal y la hepática, producen crisis a cualquier edad, al igual que los trastornos endocrinos, hematológicos, vasculitis y muchas otras enfermedades generalizadas producen convulsiones durante un margen etario muy amplio. También se sabe que una gran variedad de fármacos y de drogas desencadena convulsiones (cuadro 4185). CUADRO 4185 Fármacos y otras sustancias que pueden causar convulsiones Sustancias alquilantes (p. ej., busulfán, clorambucilo) Antipalúdicos (cloroquina, mefloquina) Antimicrobianos/antivirales Betalactámicos y compuestos similares Quinolonas Aciclovir Isoniazida Ganciclovir Anestésicos y analgésicos Meperidina Fentanilo Tramadol Anestésicos locales Complementos alimenticios Efedra Gingko Inmunomoduladores Ciclosporina OKT3 (anticuerpos monoclonales contra linfocitos T) Tacrolimús Interferones Psicotrópicos Antidepresivos (p. ej., bupropión) Antipsicóticos (p. ej., clozapina) Litio Medios de contraste radiológico Etapa de abstención Alcohol Baclofén Barbitúricos (de acción breve) Benzodiacepinas (de acción breve) Zolpidem Drogas ilegales Anfetamina Cocaína Fenciclidina Metilfenidato Flumazeniloa aEn pacientes que dependen de benzodiazepinas. MECANISMOS BÁSICOS MECANISMOS DE INICIO Y PROPAGACIÓN DE LAS CONVULSIONES La actividad de crisis focal comienza en una zona muy restringida de la corteza cerebral y luego se propaga hacia las regiones colindantes. La marca distintiva de una convulsión establecida es una “espiga” electrográfica debida a la activación de una gran cantidad de neuronas excitatorias locales, lo que produce una hipersincronización aparente de los estímulos excitatorios en una región relativamente grande de la corteza. La actividad de descarga está producida por una despolarización relativamente prolongada de la membrana neuronal debida a la entrada de calcio extracelular (Ca2+), que provoca la abertura de los conductos del sodio (Na+) dependiente del voltaje, la entrada de Na+ y la generación de potenciales de acción repetitivos. En seguida se produce un potencial de hiperpolarización regulado por los receptores del ácido gamma aminobutírico(GABA, gammaaminobutyric acid) o por los canales del potasio (K+) según el tipo de célula. Las descargas sincronizadas de un número suficiente de neuronas producen en el EEG una espiga. Se cree que la diseminación de la convulsión se ralentiza y al final se detiene con la hiperpolarización intacta y una inhibición “circundante” creada por la activación de las neuronas inhibidoras por alimentación anterógrada. Con una activación suficiente se reclutan neuronas circundantes a través de una serie de mecanismos sinápticos y no sinápticos como: 1) elevación del K+ extracelular, que atenúa la hiperpolarización y despolariza a las neuronas vecinas; 2) acumulación de Ca2+ en las terminales presinápticas, que lleva a la liberación de neurotransmisores, y 3) activación inducida por despolarización del subtipo NmetilDaspartato (NMDA) de los receptores de aminoácidos excitadores, lo que provoca mayor entrada de Ca2+ y activación neuronal, y 4) interacciones efápticas que provocan cambios en la osmolaridad de los tejidos y edema celular. El reclutamiento de un número suficiente de neuronas provoca la propagación de la actividad convulsiva hacia las áreas contiguas a través de conexiones corticales locales y hacia áreas más lejanas a través de vías comisurales como el cuerpo calloso. La excitabilidad neuronal está controlada por muchos factores y por ello existen muchos mecanismos potenciales para alterar la propensión de una neurona a realizar descargas paroxísticas. Ejemplos de mecanismos intrínsecos de la neurona son los cambios en la conductancia de los canales iónicos, las respuestas características de los receptores de la membrana, el amortiguamiento del citoplasma, los sistemas de segundo mensajero y la expresión proteínica que viene determinada por la transcripción, traducción y modificación postraduccional de los genes. Algunos mecanismos extrínsecos a la neurona son los cambios en la cantidad o el tipo de neurotransmisores presentes en la sinapsis, la modulación de receptores por medio de iones extracelulares y otras moléculas y las propiedades temporales y espaciales del flujo sináptico y no sináptico. Otras células diferentes a las neuronas, como los astrocitos y los oligodendrocitos, desempeñan también una función importante en muchos de estos mecanismos. Estos mecanismos explican algunas causas conocidas de crisis. Por ejemplo, la ingestión accidental de ácido domoico, que es un análogo del glutamato (el principal neurotransmisor excitador cerebral), produce convulsiones intensas por medio de la activación directa de los receptores de los aminoácidos excitadores en todo el SNC. La penicilina reduce el umbral convulsivo en el ser humano y es un potente convulsivo en modelos experimentales; disminuye la inhibición al antagonizar los efectos del GABA y de su receptor. Los mecanismos básicos de otros factores desencadenantes de convulsiones, como privación de sueño, fiebre, abstinencia de alcohol, hipoxia e infecciones no se conocen tan bien, pero supuestamente conllevan alteraciones similares de la excitabilidad neuronal. De igual forma, los factores endógenos que determinan el umbral de convulsión de una persona también están relacionados con estas propiedades. El conocimiento de los mecanismos responsables del inicio y de la propagación de gran parte de las crisis generalizadas (tónicoclónicas, mioclónicas y atónicas) es aún muy rudimentario y refleja el limitado conocimiento que se tiene sobre la conectividad del cerebro en determinados sistemas. Se sabe mucho más sobre el origen de las descargas generalizadas de espiga y onda de las crisis de ausencia. Estas descargas parecen estar relacionadas con los ritmos oscilatorios que se generan normalmente durante el sueño en los circuitos que conectan el tálamo y la corteza cerebral. Dicho comportamiento oscilatorio supone una interrelación entre los receptores del GABAB, los conductos del Ca2+ del tipo T y los conductos del K+ localizados dentro del tálamo. Estudios farmacológicos indican que la modulación de estos receptores y conductos induce crisis de ausencia y existen teorías sobre la participación de ciertas mutaciones en los componentes de este sistema en las ausencias de tipo genético. MECANISMOS DE LA EPILEPTOGÉNESIS El término “epileptogénesis” se refiere a la transformación de una red neuronal normal en una que es crónicamente hiperexcitable. Suele existir un intervalo de meses o años entre una lesión inicial del SNC, como un traumatismo, un infarto o una infección y la aparición de la primera crisis. Parece ser que la lesión inicia un proceso que gradualmente disminuye el umbral de crisis en la región afectada hasta que se produce de manera espontánea. En muchas formas idiopáticas y genéticas de epilepsia, la epileptogénesis parece estar determinada por factores que regulan el desarrollo. Los estudios anatomopatológicos del hipocampo de los pacientes con epilepsia del lóbulo temporal han sugerido que algunas formas de epileptogénesis tienen relación con cambios estructurales en las redes neuronales. Por ejemplo, muchos pacientes con el síndrome de MTLE presentan una pérdida muy selectiva de neuronas que normalmente inhiben a las principales neuronas excitadoras de la circunvolución dentada. También existen pruebas de que, en respuesta a la pérdida de neuronas, se produce una reorganización o “brotes” de las neuronas supervivientes en una forma que afecta a la excitabilidad de la red neuronal. Algunos de estos cambios se observan en modelos experimentales de crisis eléctricas prolongadas o en lesiones cerebrales traumáticas. De este modo una lesión inicial, como un traumatismo craneal, origina cambios estructurales en una región muy delimitada que producirán una hiperexcitabilidad local. La hiperexcitabilidad local produce mayores cambios estructurales, que evolucionan con el tiempo hasta que la lesión focal produce crisis clínicamente evidentes. Modelos similares han aportado evidencia de alteraciones a largo plazo en las propiedades bioquímicas intrínsecas de las células dentro de la red, como cambios crónicos en la función de receptores para glutamato o GABA. La inducción de secuencias inflamatorias constituye un factor fundamental en estos fenómenos. CAUSAS GENÉTICAS DE EPILEPSIA La identificación de las mutaciones genéticas que se asocian a diferentes síndromes epilépticos ha supuesto el avance reciente más importante en la investigación de la epilepsia (cuadro 4182). Hasta la fecha, casi todas las mutaciones que se han identificado son causantes de formas poco frecuentes de epilepsia, pero han aportado importantes avances de carácter conceptual. Por ejemplo, parece ser que muchas de las epilepsias hereditarias se deben a mutaciones que afectan a la función de los canales iónicos. Estos síndromes son, por tanto, parte del gran grupo de “conductopatías” que provocan trastornos paroxísticos como arritmias cardiacas, ataxia episódica, parálisis periódica y migraña hemipléjica familiar. Otras mutaciones genéticas se asocian con vías relacionadas al desarrollo del SNC o la homeostasia neuronal. Las mutaciones de novo pueden explicar un porcentaje significativo de estos síndromes, sobre todo los que inician en la infancia temprana. Actualmente, la identificación de los genes de susceptibilidad, responsables de las formas más frecuentes de epilepsia idiopática, constituye un gran reto. Los estudios más recientes sugieren que probablemente la causa de la epilepsia en un subgrupo de estos pacientes son mutaciones de los conductos iónicos y variantes del número de copias. MECANISMOS DE ACCIÓN DE LOS FÁRMACOS ANTIEPILÉPTICOS Al parecer, los antiepilépticos actúan bloqueando principalmente el inicio o la propagación de las convulsiones. Esto sucede a través de diversos mecanismos que modifican la actividad de los conductos iónicos o neurotransmisores y en la mayor parte de los casos los fármacos tienen efectos pleiotrópicos. Los mecanismos incluyen la inhibición de potenciales de acción dependientes del Na+ de manera dependientede la frecuencia (p. ej., difenilhidantoinato, carbamazepina, lamotrigina, topiramato, zonisamida, lacosamida, rufinamida), inhibición de los conductos del Ca2+ activados por voltaje (difenilhidantoinato, gabapentina, pregabalina), facilitación de la abertura de los conductos del potasio (ezogabina), atenuación de la actividad del glutamato (lamotrigina, topiramato, felbamato), potenciación de la función de los receptores GABA (benzodiacepinas y barbitúricos), aumento de la disponibilidad de GABA (ácido valproico, gabapentina, tiagabina) y modulación de la liberación de las vesículas sinápticas (levetiracetam, bivaracetam). Los dos fármacos más eficaces para las crisis de ausencia, la etosuximida y el ácido valproico, probablemente actúan inhibiendo los conductos del Ca2+ de tipo T en las neuronas talámicas. En contraste con el número relativamente alto de antiepilépticos que atenúan la actividad convulsiva, en la actualidad no existen fármacos para prevenir en los seres humanos la formación de un foco convulsivo después de una lesión del SNC. El posible desarrollo de estos “antiepileptogénicos” proporcionaría un medio importante para prevenir la aparición de epilepsia después de lesiones como los traumatismos craneales, infartos y las infecciones del sistema nervioso central. ESTUDIO DEL PACIENTE ESTUDIO DEL PACIENTE Convulsión Cuando se atiende a un paciente que acaba de sufrir una convulsión, primero es el control de los signos vitales, el soporte respiratorio y cardiovascular y el tratamiento de las convulsiones en caso que reaparezcan (véase “Tratamiento: convulsiones y epilepsia”). Los trastornos que ponen en riesgo la vida, como las infecciones del SNC, los trastornos metabólicos o la intoxicación por fármacos o drogas, se deben identificar y tratar adecuadamente. Cuando el paciente no presenta un episodio agudo, la valoración se dirigirá en primer lugar a averiguar antecedentes de convulsiones previas (fig. 4182). Si se trata de la primera convulsión del paciente, se pondrá atención en: 1) aclarar si el episodio referido ha sido una convulsión y no otro suceso paroxístico, 2) determinar la causa de la convulsión identificando los factores de riesgo y los desencadenantes y 3) decidir si es necesario un tratamiento anticonvulsivo además de tratar cualquier otra enfermedad subyacente. En el paciente con convulsiones previas o antecedentes conocidos de epilepsia, la valoración se dirigirá hacia: 1) la identificación de la causa subyacente y los factores desencadenantes y 2) valorar si el tratamiento actual del paciente es el adecuado. FIGURA 4182 Valoración del paciente adulto que ha sufrido una convulsión. CBC, Cuenta hemática completa; SNC, sistema nervioso central; CT, tomografía computarizada; EEG, electroencefalograma; MRI, imágenes por resonancia magnética. ANAMNESIS Y EXPLORACIÓN FÍSICA El objetivo primario es saber si el episodio se trata realmente de una convulsión. Es esencial la anamnesis detallada, ya que en muchos casos el diagnóstico de una convulsión se basa sólo en la sintomatología, es decir, los datos de la exploración y de estudios de laboratorio suelen ser normales. Las preguntas se deben orientar hacia los síntomas que ocurrieron antes, durante y después del episodio, para diferenciar así una convulsión respecto de otros fenómenos paroxísticos (véase “Diagnóstico diferencial de las convulsiones” después en este capítulo). Las convulsiones suelen aparecer fuera del hospital y la persona quizá no se percate de las fases ictal y posictal inmediatas; en estos casos habrá que entrevistar a los testigos del episodio. La anamnesis se debe enfocar también sobre los factores de riesgo y desencadenantes. Los indicios sobre una predisposición a las convulsiones incluyen antecedente de convulsiones febriles, antecedente familiar de convulsiones y, muy importante, auras anteriores o convulsiones breves no reconocidas como tales. Deben identificarse los factores epileptogénicos, como los antecedentes de traumatismo cefálico, accidente vascular cerebral, tumor o infección del SNC. En los niños, una detallada valoración de las etapas del desarrollo puede proporcionar la clave de una enfermedad subyacente del SNC. También es importante identificar factores desencadenantes, como la privación de sueño, las enfermedades sistémicas, los trastornos electrolíticos o metabólicos, las infecciones agudas, los fármacos que disminuyen el umbral convulsivo (cuadro 4185) o el consumo de alcohol o de drogas. La exploración física general comprende la búsqueda de signos de infección o de enfermedades sistémicas. El examen cuidadoso de la piel puede revelar signos de trastornos neurocutáneos, como esclerosis tuberosa o neurofibromatosis, o de enfermedad hepática o renal crónica. El hallazgo de organomegalia es indicio de una enfermedad de almacenamiento metabólica y la asimetría de las extremidades despierta la sospecha de una lesión cerebral que ocurrió en las primeras fases del desarrollo. Se debe buscar la presencia de signos de traumatismo craneal y de consumo de alcohol o de drogas. La auscultación del corazón y de las arterias carótidas permite identificar anomalías que predisponen a padecer un accidente cerebral vascular. Se realiza una exploración neurológica completa en todos los pacientes, con énfasis en la búsqueda de signos de una lesión cerebral hemisférica (cap. 415). Un estudio minucioso del estado mental (que abarca a la memoria, el lenguaje y el pensamiento abstracto) puede sugerir la presencia de lesiones en los lóbulos parietal, temporal o en la parte anterior del frontal. La exploración de los campos visuales ayudará a detectar lesiones en el nervio óptico y en los lóbulos occipitales. Las pruebas de la función motora, como desviación en pronación, reflejos tendinosos profundos, marcha y coordinación, pueden sugerir la presencia de lesiones en la corteza motora (frontal) y la exploración de la sensibilidad cortical (p. ej., la estimulación doble simultánea) puede detectar lesiones de la corteza parietal. PRUEBAS DE LABORATORIO Los análisis de rutina están indicados para identificar las causas metabólicas más frecuentes de convulsiones, como son las alteraciones de los electrólitos, glucosa, calcio o magnesio y la enfermedad hepática o renal. En todos los pacientes de determinados grupos de riesgo se debe realizar un análisis toxicológico en sangre y orina, sobre todo cuando no se ha identificado ningún factor desencadenante. La punción lumbar está indicada si existe alguna sospecha de meningitis o encefalitis y es obligatoria en todos los pacientes infectados con el VIH, incluso en ausencia de síntomas o signos sugestivos de infección. Las pruebas para autoanticuerpos en suero y en líquido cefalorraquídeo (LCR) deben considerarse en pacientes que aparecen con una forma agresiva de epilepsia acompañada de otras anormalidades, como síntomas psiquiátricos o trastornos cognitivos. ESTUDIOS ELECTROFISIOLÓGICOS La actividad eléctrica del cerebro (el EEG) es fácil de registrar con electrodos colocados en la piel cabelluda. La diferencia potencial entre los pares de electrodos en la piel cabelluda (derivación bipolar) o entre los electrodos individuales y el punto de referencia común relativamente inactivo (derivación de referencia) se amplifica y presenta en un monitor de computadora, osciloscopio o papel. Los sistemas digitales permiten reconstruir y presentar el EEG con cualquier formato deseado y manipularlo para realizar un análisis más detallado; también permiten el uso de técnicas computarizadas para detectar ciertas anormalidades. Las características del EEG normal dependen de la edad y nivel de vigilia del paciente. La actividad rítmica que se registra en condiciones normales representa los potenciales postsinápticos de las células piramidales orientadas en sentido vertical de la corteza cerebral y se caracteriza por su frecuencia. En adultos despiertos normales que permanecen acostados en calma con los ojos cerrados se observa un ritmo α de 83 Hz en la parte posterioren el EEG, intercalado con una cantidad variable de actividad generalizada más rápida (β) (>13 Hz); el ritmo α se atenúa cuando se abren los ojos (fig. 4183). Durante la somnolencia también se atenúa el ritmo α; con el sueño ligero se vuelve notoria la actividad más lenta en los intervalos θ (47 Hz) y δ (<4 Hz). FIGURA 4183 A. Electroencefalograma (EEG) normal que muestra un ritmo α de 9 Hz de localización posterior que se atenúa al abrir los ojos. B. EEG anormal que muestra actividad irregular lenta difusa en un paciente obnubilado con encefalitis. C. Actividad lenta irregular en la región central derecha sobre un fondo con enlentecimiento difuso en un paciente con un glioma parietal derecho. D. Complejos periódicos que ocurren una vez cada segundo en un paciente con enfermedad de CreutzfeldtJakob. Calibración horizontal: 1 s; calibración vertical: 200 μV en A, 300 μV en otros paneles. En esta figura y la siguiente, la colocación de los electrodos se indica a la izquierda de cada panel y concuerda con el sistema internacional 10:20. A, lóbulo de la oreja; C, central; F, frontal; Fp, frontal polar; P, parietal; T, temporal; O, occipital. Las colocaciones derechas están indicadas con números nones, las izquierdas con números pares y las colocaciones mediales con Z. (Tomada de MJ Aminoff [ed]: Aminoff’s Electrodiagnosis in Clinical Neurology, 6th ed. Oxford, Elsevier Saunders, 2012.) Todo individuo con un probable trastorno convulsivo debe ser sometido a una valoración electroencefalográfica tan pronto como sea posible. Al valorar a la persona en quien se sospecha epilepsia, es posible hacer el diagnóstico por la presencia de actividad convulsiva electrográfica durante el episodio (es decir, la actividad rítmica, repetitiva y anormal que tiene comienzo y terminación repentinos). Sin embargo, la ausencia de actividad convulsiva en el electroencefalograma no descarta la posibilidad de un cuadro convulsivo, ya que las convulsiones focales se pueden originar en una región de la corteza que no esté dentro del radio de los electrodos. Los trazos del EEG siempre son anormales durante las convulsiones tónicoclónicas generalizadas. Lo típico es que las convulsiones sean poco frecuentes e impredecibles, por lo que a menudo es imposible realizar un EEG durante un episodio clínico. En tales situaciones casi siempre se aplican procedimientos activadores mientras se registra el EEG, en un intento de inducir anormalidades. Estos procedimientos a menudo incluyen hiperventilación (por 34 min), estimulación lumínica, sueño y privación del sueño la noche anterior al registro. La monitorización continua durante periodos largos en unidades de telemetría de videoEEG en pacientes hospitalizados o el uso de equipos portátiles para registro continuo por 24 h o más en individuos ambulatorios, han facilitado la captura de los elementos electrofisiológicos que acompañan a los hechos clínicos. En particular, la videotelemetría EEG es una técnica habitual para el diagnóstico de certeza en individuos con manifestaciones poco habituales o cuyas convulsiones son difíciles de controlar. El EEG también es útil en el periodo interictal al detectar algunas anormalidades que refuerzan el diagnóstico de epilepsia. La actividad epileptiforme consiste en andanadas de descargas anormales que contienen espigas u ondas agudas. La actividad epileptiforme no es específica de la epilepsia, pero muestra una prevalencia mucho mayor en sujetos epilépticos que en individuos normales. Sin embargo, incluso en la persona con epilepsia diagnosticada, el EEG interictal puede ser normal hasta en un 60% de los casos. Por tanto, en muchos casos es imposible diagnosticar epilepsia por medio de EEG. El EEG también se utiliza para clasificar los trastornos epilépticos y seleccionar los fármacos antiepilépticos (fig. 4184). Por ejemplo, la actividad episódica y generalizada en espiga y onda se suele observar en individuos con epilepsia de ausencia típica y también se observa en otros síndromes de epilepsia generalizada. Las descargas epileptiformes interictales focales reforzarán el diagnóstico de un trastorno de epilepsia focal como la del lóbulo temporal o la del lóbulo frontal, dependiendo de la localización de las descargas. FIGURA 4184 Convulsiones electrográficas. A. Inicio de una convulsión tónica que muestra actividad aguda repetitiva generalizada con inicio sincrónico en ambos hemisferios. B. Estallido de espigas repetitivas que ocurre con inicio súbito en la región temporal derecha durante un ataque clínico caracterizado por alteración de la consciencia externa. C. Actividad generalizada en espigasondas de 3 Hz sincrónica en ambos hemisferios durante una crisis de ausencia (pequeño mal). Calibración horizontal: 1 s; calibración vertical: 400 μV en A, 200 μV en B, y 750 μV en C. (Tomada de MJ Aminoff [ed]: Aminoff’s Electrodiagnosis in Clinical Neurology, 6th ed. Oxford, Elsevier Saunders, 2012.) El EEG se utiliza también para valorar el pronóstico de las crisis convulsivas; en términos generales, los trazos normales equivalen a un mejor pronóstico, en tanto que la actividad anormal de fondo o la epileptiforme profusa sugiere mal pronóstico. Por desgracia, el EEG no ha sido útil para identificar a los pacientes con lesiones predisponentes, como la lesión craneoencefálica o un tumor cerebral, que terminarán por desarrollar epilepsia, porque en esas circunstancias se suele detectar actividad epileptiforme, hayan ocurrido o no crisis convulsivas. La magnetoencefalografía (MEG) es otra técnica para visualizar de forma no invasiva la actividad cortical. En vez de medir la actividad eléctrica del encéfalo se miden los pequeños campos magnéticos generados durante la actividad de esa zona. La fuente de actividad epileptiforme observada en MEG puede ser analizada y su origen en el encéfalo puede ser determinado por medio de una variedad de técnicas matemáticas. Más adelante, los datos pueden ser expresados gráficamente en una imagen anatómica del cerebro como una MRI (véase más adelante), para generar una imagen de origen magnético (MSI, magnetic source image), que a su vez sea útil para localizar posibles focos convulsivos. ESTUDIOS DE IMAGEN CEREBRAL En todos los pacientes con convulsiones de inicio reciente se debe realizar una prueba de imagen para determinar si existe una anomalía estructural subyacente causante de las convulsiones. La única posible excepción a esta regla son los niños con antecedentes claros y una exploración sugestiva de trastorno convulsivo generalizado benigno, como una epilepsia de ausencias. La MRI es mejor que la CT para la detección de lesiones cerebrales asociadas a la epilepsia. En algunos casos, la MRI identifica lesiones como tumores, malformaciones vasculares u otros procesos patológicos que exigen un tratamiento inmediato. La disponibilidad de nuevos métodos de MRI, como los escáneres de 3tesla, imágenes paralelas con espirales de cabeza de canales múltiples, imágenes estructurales tridimensionales con resolución submilimétrica y uso difundido de secuencias de pulsos, como la recuperación de inversión atenuada por líquido (FLAIR, fluidattenuated inversion recovery), ha aumentado la sensibilidad para la detección de anormalidades de la estructura cortical, incluida la atrofia del hipocampo relacionada con la esclerosis temporal mesial, así como anormalidades de la migración neuronal cortical. En estos casos, los hallazgos no hacen necesario un tratamiento inmediato, pero proporcionan una explicación de las convulsiones del paciente y subrayan la necesidad de un tratamiento anticonvulsivo crónico o de una posible resección quirúrgica. En el paciente en quien se sospecha una infección o una lesión ocupante del SNC se debe realizar una CT urgente cuando no sea posible realizar con rapidez una MRI. No obstante, es adecuado realizar un estudio de MRI posterior al primer estudio. Las técnicas de imagen funcional, como la PET (positron emission tomography) y la SPECT (singlephoton emission computed tomography)se utilizan también para valorar a pacientes con convulsiones rebeldes al tratamiento médico (véase después en este capítulo). PRUEBAS GENÉTICAS Con la identificación creciente de mutaciones genéticas específicas causantes de epilepsia, las pruebas genéticas empiezan a surgir como parte de la valoración diagnóstica de pacientes con epilepsia. Además de proporcionar un diagnóstico definitivo (lo que puede ser muy provechoso para el paciente y los familiares, y evitar la realización de pruebas de laboratorio adicionales inútiles), las pruebas genéticas pueden ofrecer una guía para las opciones terapéuticas (véase la sección “Selección de antiepilépticos”, más adelante). En la actualidad, las pruebas genéticas se realizan en lactantes y niños con síndromes epilépticos en los que se sospecha una causa genética. Sin embargo, estas pruebas también deben considerarse en pacientes ancianos con un historial sugestivo de un síndrome epiléptico genético que comenzó a temprana edad. DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL DE LAS CONVULSIONES Los trastornos que simulan convulsiones se enumeran en el cuadro 4186. En gran parte de los casos, las convulsiones se distinguen de ellos y otros trastornos si se presta atención a los antecedentes y las pruebas de laboratorio relevantes. Algunas veces, para obtener un diagnóstico correcto son necesarias otras pruebas adicionales como vigilancia con videoEEG, estudios de sueño, prueba de la mesa basculante o estudios electrofisiológicos cardiacos. Se detallan a continuación dos de los síndromes más frecuentes del diagnóstico diferencial. CUADRO 4186 Diagnóstico diferencial de las convulsiones Síncope Síncope vasovagal Arritmia cardiaca Cardiopatía valvular Insuficiencia cardiaca Hipotensión ortostática Trastornos psicológicos Crisis psicógena Hiperventilación Crisis de pánico Trastornos metabólicos Lapsos de memoria etílicos Delirium tremens Hipoglucemia Hipoxia Fármacos psicoactivos (p. ej., alucinógenos) Migraña Migraña confusional Migraña basilar Isquemia cerebral transitoria(TIA) AIT basilar Trastornos del sueño Narcolepsia/cataplejia Mioclonías benignas del sueño Trastornos del movimiento Tics Mioclonías no epilépticas Coreoatetosis paroxística Trastornos especiales de los niños Episodios de contención de la respiración Migraña con dolor abdominal recurrente y vómito cíclico Vértigo paroxístico benigno Apnea Terrores nocturnos Sonambulismo SÍNCOPE (Cap. 18) El problema diagnóstico más frecuente es distinguir entre una crisis generalizada y un síncope. Las observaciones del propio paciente o de los testigos ayudan a distinguir los dos procesos y se enumeran en el cuadro 4187. Son característicos de una convulsión la presencia de un aura, cianosis, pérdida de la conciencia, manifestaciones motoras que duren más de 15 s, desorientación posictal, dolores musculares y somnolencia. CUADRO 4187 Características clínicas de una convulsión tónicoclónica generalizada en comparación con un síncope CARACTERÍSTICAS CONVULSIÓN SÍNCOPE Factores desencadenantes inmediatos Generalmente ninguno Estrés emocional, maniobra de Valsalva, hipotensión ortostática, causa cardiaca Síntomas premonitorios Ninguno o un aura (p. ej., un olorextraño) Debilidad, náusea, sudoración profusa, visión en túnel Postura al comienzo Variable Generalmente erecta Transición a la inconsciencia Suele ser inmediata Gradual durante segundosa Duración de la pérdida de conocimiento Minutos Segundos Duración de los movimientos tónico clónicos 3060 s Nunca más de 15 s Aspecto de la cara durante el episodio Cianosis, espuma por la boca Palidez Desorientación y somnolencia posterior Muchos minutos a horas <5 min Dolores musculares posteriores Frecuentes Algunas veces Mordedura de la lengua Algunas veces Raramente Incontinencia Algunas veces Algunas veces Cefalea Algunas veces Raramente aPuede ser brusca con ciertas arritmias cardiacas. Por el contrario, es más probable que se trate de un síncope si el episodio ha sido provocado por un dolor agudo o por ansiedad o si se ha producido inmediatamente después de levantarse de la posición de decúbito o sentado. Los pacientes que han sufrido un síncope suelen describir una transición entre el estado normal de conciencia y la pérdida de conocimiento muy estereotípica, que comprende debilidad, sudación, náusea y visión en túnel, sufriendo a continuación pérdida del conocimiento relativamente breve. La cefalea o la incontinencia suelen sugerir una convulsión, pero algunas veces también acompañan a un síncope. Es frecuente que al inicio de un síncope exista un periodo breve (1 a 10 s) de actividad motora convulsiva, sobre todo si el paciente permanece de pie después del desvanecimiento (p. ej., en el sillón de un dentista) y por ello sufre una disminución sostenida del riego sanguíneo cerebral. En raras ocasiones un síncope induce una convulsión tónico clónica completa. En estos casos, la valoración se debe dirigir tanto a la causa del síncope como a la posibilidad de que el paciente sea propenso a padecer convulsiones recurrentes. CONVULSIONES PSICÓGENAS Las crisis psicógenas son comportamientos de naturaleza no epiléptica que simulan convulsiones y que forman parte de una reacción de conversión causada por un estrés psicológico. Ciertos comportamientos, como los giros de la cabeza de lado a lado, los movimientos amplios y asimétricos de sacudidas de las extremidades, los movimientos de agitación de las cuatro extremidades sin pérdida de conocimiento y los movimientos de empuje con la pelvis se asocian más frecuentemente a las crisis psicógenas que a las epilépticas. Las crisis psicógenas suelen durar más que las epilépticas y aparecer y desaparecer en minutos u horas. Sin embargo, en ocasiones resulta difícil realizar la distinción basándose sólo en los datos clínicos, existiendo numerosos ejemplos de diagnósticos erróneos por epileptólogos experimentados. Esto es especialmente cierto para las crisis psicógenas que simulan crisis focales ya que el comportamiento de las convulsiones focales (sobre todo las que tienen su origen en el lóbulo frontal) son extremadamente raras y el EEG de superficie habitual puede ser normal en ambos casos. Cuando las observaciones clínicas no son diagnósticas, el control con videoEEG suele ser de utilidad. Las crisis tónicoclónicas generalizadas siempre producen marcadas anomalías en el EEG durante y después de la convulsión. Cuando se sospecha de crisis focales con origen en el lóbulo temporal es necesario ubicar los electrodos en otros sitios para situar el origen. En la diferenciación entre crisis psicógenas y convulsiones orgánicas es útil medir la concentración sérica de prolactina, ya que la mayor parte de las convulsiones generalizadas y muchas de las convulsiones focales se acompañan de elevación de la prolactina sérica (en los 30 min siguientes al periodo posconvulsivo), mientras que en las crisis psicógenas esto no ocurre. El diagnóstico de crisis psicógenas no excluye un diagnóstico concurrente de epilepsia, ya que a menudo coexisten ambos. TRATAMIENTO TRATAMIENTO Convulsiones y epilepsia El tratamiento de un paciente con un trastorno convulsivo es casi siempre multimodal; comprende el tratamiento de los procesos subyacentes que causan o contribuyen a las convulsiones, evitar los factores desencadenantes, la supresión de las convulsiones recurrentes por medio de tratamiento preventivo con antiepilépticos o cirugía y la orientación de diversos factores sociales y psicológicos. El plan de tratamiento debe ser individualizado, teniendo en cuenta los distintos tipos y causas de convulsiones, así como las diferencias en cuanto a eficacia y toxicidad de los fármacos antiepilépticos en cada paciente. En casi todos los casos un neurólogo con experiencia en el tratamiento de la epilepsia debe diseñar y supervisar el cumplimiento del plan terapéutico, además, los pacientes que sufren una epilepsia rebelde o aquellos que requieren varios antiepilépticos deben permanecer bajo la atención periódica
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