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EL PROBLEMA DE LAS ENFERMEDADES RARAS 
 
Marcial Osorio Fuenzalida 
Marzo 2011 
ENFERMEDADES RARAS (ER) en España y otros países de habla hispana, Enfermedades 
genéticas y Raras (GARD) en EEUU, NANEAS (niños y adolescentes con necesidades especiales 
de atención), en Chile en que por idiosincrasia se prefiere no usar el término enfermedad. 
El 28 de febrero se celebro el Día Mundial de las Enfermedades Raras (1). Mala fecha para 
cualquier celebración en Chile, y por supuesto paso desapercibida, a excepción de una pequeña 
nota en el diario La Tercera. 
El concepto de ER se originó en EEUU en los años 80, y se las define como enfermedades de 
baja prevalencia y que afectan a menos de 200.000 habitantes; en Europa se les define como 
las que afectan a menos de 5 por cada 10000 habitantes; para la Organización Mundial de la 
Salud (OMS) son aquellas con incidencia menor de 1 por cada 2.000 habitantes de una 
comunidad. Sin embargo hablar de enfermedades raras es hablar de la enfermedad de 
millones de personas en el mundo. Se trata de 6 a 8.000 enfermedades crónicas, de baja 
prevalencia pero de elevada morbilidad que se asocian a mortalidad precoz. En Chile se 
estima que deben padecerlas aproximadamente 1 millón de personas. 
Las llamadas enfermedades raras ER (2). o con necesidades de atención especial (NANEAS), 
evolucionan como enfermedades crónicas y progresivamente debilitantes, asociadas a 
deficiencias motoras, sensoriales y cognitivas. Su diagnóstico (3), al ser poli sintomáticas, es 
difícil, más aun por la falta de experiencia que genera su baja frecuencia. Cuadros de 
hipoglicemia, acidosis, hipotonía muscular, retraso psicomotor, ictericia, mala absorción 
intestinal, convulsiones u otros cuadros de afectación del sistema nervioso central, afecciones 
del túbulo renal, afecciones hepáticas, etc. El manejo es también difícil y de muy alto costo 
implicando diversos equipos de salud y especialistas que deben coordinarse e interrelacionarse 
para un adecuado manejo, y cuyo objetivo final será mejorar la calidad de vida, disminuir la 
morbilidad y discapacidad, evitando la mortalidad precoz. Alrededor de 75% de ellas tienen 
origen genético o corresponden a malformaciones congénitas (4) y se manifiestan en la edad 
pediátrica, pero la alta mortalidad y las manifestaciones tardías de algunas de ellas, 
generalmente de tipo autoinmune como la esclerosis múltiple, determinan una mayor 
prevalencia en la adultez. El compromiso múltiple determina dificultades en la integración 
escolar, laboral y social, y transforma a muchos de estos pacientes en personas limitadas en su 
calidad de vida y dependientes de sus familias o instituciones, en grado diverso. 
 
La posibilidad de un diagnóstico oportuno de algunas de estas patologías lleva a evitar o al 
menos retardar mayores deterioros del afectado, con mejoras en su calidad de vida, morbilidad 
y sobrevida. Por el origen genético de la mayor parte de ellas, el diagnóstico precoz permite 
también un consejo genético oportuno a las familias comprometidas. Un ejemplo de lo 
anterior es la detección de fenilcetonuria. Las enfermedades raras son escasas, pero las 
personas que las sufren son numerosas. La ausencia de registros adecuados es un problema a 
nivel mundial, en parte por la ausencia de consenso en la clasificación o agrupación de estas 
enfermedades., lo que las hace aparecer como más infrecuentes ante las autoridades, 
dificultando la generación de políticas adecuadas de salud pública. Faltan códigos de la OMS y 
los datos epidemiológicos son inadecuados. En Europa, partir del 2007 se ha generado algunos 
consensos y propuestas de clasificación (4). Agrupar adecuadamente estas patologías tiene 
como objetivo generar conciencia de la sociedad, fomentar la investigación para un adecuado 
tratamiento, lo que favorecerá a quienes las padecen y sus familias. 
La agrupación de los afectados en torno a su problemática común debería generar un frente de 
lucha más amplio que el dado actualmente por los padres en agrupaciones especificas, que no 
hacen sino fragmentar la magnitud del problema. En Argentina la Fundación Geiser 
(http://sumemos.com.ar) actúa con ese sentido y ofrece su ayuda a Latinoamérica. En EEUU 
el sitio http://rarediseases.info.nih.gov/Resources/Recursos_en_Espanol.aspx ofrece 
orientación e información al respecto. En Chile, desde el 2005 existe desde el Centro de Manejo 
Integral de Enfermedades Raras (Ceminer) en la Universidad de Chile ,creado para atender a 
personas con discapacidad con el fin de lograr un buen manejo de su patología e integración 
social(http://www.redclinica.cl) . Recientemente la Sociedad Chilena de Pediatría publicó el 
libro Pediatría para “NANEAS” y lo distribuyó a los pediatras en Chile y en alguna medida en 
Latinoamérica (5). A pesar de los recursos limitados en la investigación de estas enfermedades, 
se producen avances en el entendimiento de la patología metabólico hereditaria que identifica 
de mejor manera la expresión clínica de cada patología y permite así prevenir y tratarlas. 
 
Los cambios en la morbilidad y causas de muerte de los últimos decenios han determinado un 
aumento relativo de las enfermedades crónicas en la infancia. Esta situación plantea la necesidad 
de cambios en la formación de los médicos, preparándolos adecuadamente para la sospecha y 
diagnóstico precoz de las enfermedades raras (6). La adecuada formación debe ir acompañada 
de los recursos necesarios ante la sospecha diagnóstica y la posibilidad de derivación. 
Confirmado el diagnóstico se debe dar a los padres el apoyo emocional necesario, explicándoles 
las implicancias del cuadro, su evolución esperable, qué posibilidades de manejo y tratamiento 
existen y el rol que se espera de ellos como padres del paciente. La situación de desesperación y 
muchas veces de desesperanza de los pacientes y sus familiares los puede llevar a ejercer 
presiones para el uso de “nuevos descubrimientos” de alto costo, pero de eficacia no 
comprobada, en especial en enfermedades de baja prevalencia en que como hemos dicho la 
investigación es limitada (8). 
Desde el punto de vista ético se plantea un complejo problema de justicia con la necesidad de 
armonizar los derechos de cada individuo para su asistencia y el acceso a tratamientos validados, 
junto al necesario análisis de la eficacia y de la relación costo beneficio de los tratamientos. De 
hecho los medicamentos para tratar este tipo de enfermedades han tenido menor desarrollo y 
producción porque no son económicamente rentables, Se les conoce como “medicamentos 
huérfanos”. (6) Por razones de justicia y desde un análisis necesariamente utilitarista se hace 
necesario racionalizar el uso de recursos y establecer si se debería tratar a todos los portadores 
de enfermedades raras o sólo a aquellos que lograrán un beneficio relevante en calidad de vida y 
sobrevida. Así mismo, para optimizar el uso y rendimiento de los tratamientos con 
medicamentos huérfanos, de altísimo costo, parece razonable centralizar estas terapias en 
centros especializados a nivel nacional, que luego de una evaluación cuidadosa del diagnóstico y 
de los posibles beneficios del tratamiento, decida o no su aplicación en cada caso siguiendo 
guías clínicas establecidas con las más sólidas bases científicas (7) . Todo ello, en beneficio del 
buen uso de los siempre limitados recursos disponibles en salud. Lo que evidentemente se debe 
evitar es la decisión de usar tratamientos tan excepcionales en base a razones meramente 
emocionales o por presiones privadas o públicas de diverso tipo. Si se analiza desde una mirada 
bioética basada en principios, se trata de decidir con justicia antes que por una beneficencia, por 
lo demás mal entendida cuando se aplica tratamientos de eficacia no debidamente demostrada. 
Es necesarioinsistir en que las decisiones en beneficio de cada paciente incluyen el cuidado 
global del enfermo y de su familia con el debido tratamiento sintomático y los apoyos en lo 
emocional, social y espiritual. De esta manera se cumple con el deber moral básico de nunca 
abandonar a un enfermo, aunque no sea posible su tratamiento curativo. (8) 
Finalmente, y también como un deber de justicia y de solidaridad entre los países, a nivel global 
cabe esperar que se logre una unificación de los criterios diagnósticos, la colaboración en 
estudios multicéntricos internacionales que permitan avanzar en la investigación y el 
conocimiento de los muy diversos cuadros clínicos, en bases genéticas o bioquímicas, para luego 
alcanzar mejores posibilidades de prevención y tratamiento. 
Referencias 
 
1. Cuadernos Pediatría Social. Revista 13. Especial 28 febrero 2011. Día Mundial de las 
Enfermedades Raras. 
 
2. Schieppati A, Henter J=I, Aperia A. Why rare diseases are an important medical and social 3 
issue. Lancet 2008: 371: 2039-41 
 
3. ORPHANET: http://www.orpha.net/ 
 
4. Rare Diseases Task Force. Working Group Coding, classification and data confidentiality: 
http:/www.orpha.net/testor/cgi-bin/OTmain.php?PHPSESSID=cea107c54dc7d292c2 
 
5. Vargas N. Pediatría para Naneas. Sociedad Chilena de Pediatría 
Aguirre Impresores, Santiago Chile, 2009. 
 
6. Van der Lee JH, WesselingJ, Tanck MW, Offringa M. Efficient ways exist to obtain the optimal 
sample size in clinical trials in rare diseases. J Clin Epidemiol 2008:61:324-330. 
7. Ayme S, Kole A, Groft S Empowerment of patients: Lessons from the rare diseases. Lancet 
2008; 371:2048-51. 
8. Schlander M, Beck M. Expensive drugs for rare disorders: to treat or not to treat? The case of 
enzyme replacement therapy for mucopolysaccharidosis VI Curr Med Res Opin. 2009 
May;25(5):1285-93. Review.