ANOMALIAS CONGENITAS

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Anomalías Congénitas.
ESPINA BÍFIDA
El defecto de fusión de las mitades del arco vertebral neural embrionario produce un defecto importante, la espina bífida.
 La incidencia de este defecto vertebral oscila entre el 0,04% y el 0,15% y afecta con más frecuencia al sexo femenino. La mayoría de los casos de espina bífida (80%) son «abiertos» y
están cubiertos por una membrana delgada.
La espina bífida «cerrada» o espina bífida oculta está cubierta por una membrana gruesa o por piel. Este defecto del arco vertebral es la consecuencia de un defecto de fusión de las dos mitades del arco neural. La espina bífida oculta se detecta por lo general en las radiografías de la región cervical, lumbar y sacra. Es frecuente que sólo esté afectada una vértebra. La espina bífida oculta es una anomalía leve de la columna vertebral que no suele producir síntomas clínicos. Puede ser diagnosticada intraútero mediante ecografía. La espina bífida oculta de la primera vértebra sacra está presente en el 20% aproximadamente de las exploraciones radiológicas de la columna vertebral. En general la médula espinal y los nervios raquídeos son normales, y no suele haber síntomas neurológicos. La piel que cubre el arco vertebral bífido es normal y no suele haber signos externos del defecto vertebral. En ocasiones existe una depresión o un mechón de pelo. En el 3% aproximadamente de los adultos sanos existe una espina bífida oculta del atlas. Es infrecuente la afectación de otros niveles cervicales y, cuando está presente, se acompaña en ocasiones de otras anomalías en la columna cervical.
La espina bífida quística, un tipo grave de espina bífida que afecta a la médula espinal y a las meninges. En estos casos suele haber síntomas neurológicos.
COSTILLAS FUSIONADAS
La fusión de las costillas suele ser posterior cuando nacen dos o más costillas de una misma vértebra . Las costillas fusionadas se asocian a menudo a hemivértebra.
HEMIVÉRTEBRA
En circunstancias normales los cuerpos vertebrales en desarrollo tienen dos centros de condrificación, que se fusionan pronto. La hemivértebra se debe a un fallo de aparición de uno de los centros de condrificación, con el consiguiente fallo de formación de la mitad de la vértebra . Estos defectos vertebrales producen escoliosis (curvatura lateral) de la columna vertebral . Hay otras causas de escoliosis, como la escoliosis miopática por debilidad de los músculos vertebrales.
ANOMALIAS ESTERNALES
Una depresión cóncava en la región inferior del esternón (pectus excavatum) es el defecto más frecuente de la pared torácica. Se debe probablemente al crecimiento excesivo de los cartílagos costales, que desplazan en dirección posterior la región inferior del esternón.
Las hendiduras esternales leves (p. ej., una escotadura u orificio en el apéndice xifoides) son frecuentes y no tienen relevancia clínica. Este orificio insignificante es el resultado de la fusión incompleta de las barras esternales cartilaginosas durante el período embrionario.
RAQUISQUISIS
El término raquisquisis (columna vertebral dividida) se refiere a un grupo de anomalías vertebrales complejas
(trastornos por disrafia axial) que afectan principalmente a las estructuras axiales .
ANOMALÍAS CRANEALES
Estas anomalías pueden ser defectos graves incompatibles con la vida o defectos leves e irrelevantes. En los defectos grandes existe a menudo una herniación de las meninges y/o encéfalo
COSTILLAS ACCESORIAS
Las costillas accesorias, rudimentarias por lo general, se deben al desarrollo de las apófisis costales de las vértebras cervicales o lumbares . En circunstancias normales estas apófisis sólo dan lugar a las costillas en la región torácica. El tipo más frecuente de costilla accesoria es una costilla lumbar, pero no suele dar problemas. El 075% al 1% de las personas presentan una costilla cervical. La costilla cervical está unida a la séptima vértebra cervical y puede ser uni o bilateral. La compresión por la costilla cervical del plexo braquial de los nervios, localizados parcialmente en el cuello y parcialmente en la axila, o de la arteria subclavia produce con frecuencia síntomas
La acrania asociada a meroencefalia o anencefalia (ausencia parcial del encéfalo) afecta aproximadamente a 1 de cada 1000 nacidos y es incompatible con la vida. 
La meroencefalia se debe a un defecto de cierre del extremo craneal del tubo neural durante la cuarta semana. Esta anomalía provoca un fallo consiguiente de formación de la bóveda craneal
CRANIOSINOSTOSIS
El cierre prenatal de las suturas craneales produce anomalías muy graves. Se desconoce la causa de la craniosinostosis. Un estudio epidemiológico reciente sobre medicación materna halló una fuerte asociación entre uso de antiepilépticos al principio de la gestación y la craniosinostosis del lactante. 
Estas anomalías son mucho más frecuentes en el sexo masculino y a menudo se asocian a otras anomalías óseas. 
El tipo de cráneo deformado depende de la sutura afectada por el cierre prematuro. ----Si es la sutura sagital el cráneo es alargado, estrecho y en forma de cuña (escafocefalia) .Este tipo de deformidad craneal supone alrededor de la mitad de los casos de craniosinostosis. 
--En un 30% de los casos el cierre prematuro afecta a la sutura coronal, con un cráneo alto, en forma de torre (braquicefalia) .
-- Si el cierre prematuro afecta a la sutura coronal sólo en un lado el cráneo se tuerce y es asimétrico (plagiocefalia).
-- El cierre prematuro de la sutura frontal (metópica) produce una deformidad del hueso frontal (trigonocefalia) .
MlCROCEFALIA
Los lactantes con esta anomalía nacen con una bóveda craneal de tamaño normal o ligeramente pequeña. Las fontanelas se cierran durante los primeros meses de vida y las otras suturas se cierran durante el primer año. No obstante, esta anomalía no está causada por un cierre prematuro de las suturas.
La microcefalia es consecuencia de un desarrollo anormal del sistema nervioso central en el que no crece con normalidad el encéfalo y, por consiguiente, el cráneo tampoco. En general, las personas con microcefalia presentan un retraso intelectual avanzado.
ANOMALÍAS EN LA UNIÓN CRANEOVERTEBRAL
Las anomalías congénitas en la unión craneovertebral están presentes aproximadamente en el 1% de los neonatos, pero pueden permanecer asintomáticas hasta la vida adulta. Algunos ejemplos son:
invaginación basilar (desplazamiento superior del hueso alrededor del agujero occipital), asimilación del
atlas (defecto de segmentación en la unión entre el atlas y el occipital), luxación atloaxial.
SISTEMA MUSCULAR
El sistema muscular se desarrolla a partir del mesodermo, excepto en lo que se refiere a los músculos del iris, que proceden del neuroectodermo, y los músculos del esófago, que parecen originarse por la
 transdiferenciación del músculo liso. Los mioblastos (células musculares embrionarias) derivan del mesénquima (tejido conjuntivo embrionario). Durante el período embrionario se forman tres tipos de músculo: ---------esquelético, 
-----cardíaco y
----- liso.
Desarrollo del músculo esquelético
Los músculos de los miembros y los músculos axiales se desarrollan a partir de la transformación epitelio-mesenquimatosa de las células miogénicas. En diversos estudios se ha demostrado que las células precursoras miogénicas se originan a partir del mesodermo somático y del dermatomiotoma ventral de los somitas en respuesta a señales moleculares procedentes de los tejidos adyacentes
Músculos de los arcos faríngeos
Los mioblastos procedentes de los arcos faríngeos, que se originan a partir del mesodermo paraaxial no segmentado y de la placa precordal, forman los músculos de la masticación, la expresión facial, la faringe y la laringe, tal como se describe en el capítulo 9. Estos músculos están inervados por nervios de los arcos faríngeos
Músculos oculares
No se ha determinado con precisión el origen de los músculos oculares extrínsecos, pero podrían derivar de las células mesénquimales localizadas en la proximidadde la placa precordal . Se considera que el mesénquima de esta zona da lugar a tres miotomas preóticos. Los mioblastos se diferencian a partir de las células mesenquimales que proceden de dichos miotomas. Varios grupos de mioblastos, cada uno de ellos inervado por su propio nervio (pares craneales [PC] III, IV o VI), forman los músculos extrínsecos del ojo.
Músculos de la lengua
Inicialmente hay cuatro miotomas occipitales (postóticos); el primer par desaparece. Los mioblastos procedentes de los miotomas restantes forman los músculos de la lengua, que están inervados por el nervio hipogloso (PC XII).
Desarrollo del músculo liso
Las fibras del músculo liso se diferencian a partir del mesénquima esplácnico que rodea al endodermo del intestino primitivo y sus derivados . El mesodermo somático proporciona el músculo liso a las paredes de muchos vasos sanguíneos y linfáticos. Los músculos del iris (esfínter y dilatador de la pupila) y las células mioepiteliales de las glándulas mamarias y sudoríparas parecen proceder de las células mesenquimales que se originan a partir del ectodermo.
Desarrollo del músculo cardíaco
El músculo cardíaco se desarrolla a partir del mesodermo esplácnico lateral, que da lugar al mesénquima que rodea al tubo cardíaco en desarrollo . Los mioblastos cardíacos se diferencian a partir del miocardio primitivo. El músculo cardíaco es reconocible a la cuarta semana y posiblemente se desarrolla a través de la expresión de genes con especificidad cardíaca. En estudios recientes se ha sugerido que la interacción de las proteínas Pbx con los factores de transcripción Hand2 estimula la diferenciación del músculo cardíaco. En estudios de inmunohistoquímica se ha demostrado en el corazón embrionario una distribución espacial de los antígenos con especificidad tisular (isoformas de la cadena pesada de la miosina) entre la cuarta y la octava semana.
ANOMALIAS DE LOS MUSCULOS DE ESTUDIO INDIVIDUAL
Desarrollo del sistema nervioso
Las primeras indicaciones del desarrollo del sistema nervioso aparecen durante la tercera semana, a medida que se desarrollan la placa neural y el surco neural en la parte posterior del embrión trilaminar .La notocorda y el mesénquima paraaxial inducen el ectodermo suprayacente para su diferenciación hacia la formación de la placa neural. Las moléculas de señalización implicadas en esta inducción son miembros de la familia del factor de crecimiento transformador beta, Shh y las proteínas morfogenéticas óseas (BMP).. El tubo neural se diferencia hacia el SNC.
• La cresta neural da lugar a las células que forman la mayor parte del SNP y del SNA.
Desarrollo de las meninges
Las meninges (membranas que cubren el cerebro y la médula espinal) se desarrollan a partir de células de la cresta neural y del mesénquima durante los días 20 a 35; estas células migran hasta rodear el tubo neural (primordio del cerebro y la médula espinal), formando las meninges primitivas . La capa externa de estas membranas aumenta de grosor formando la duramadre ,al tiempo que la capa interna —denominada pia aracnoides— está constituida por la piamadre y la aracnoides (leptomeninges). En el interior de las leptomeninges aparecen al poco tiempo espacios rellenos de líquido que rápidamente muestran coalescencia y originan el espacio subaracnoideo . El origen de la piamadre y de la aracnoides a partir de una única capa se manifiesta en el adulto por la presencia de numerosas trabéculas aracnoideas, que son bandas finas de tejido conjuntivo que van desde la piamadre hasta la aracnoides. El líquido cefalorraquídeo (LCR) comienza a formarse durante la quinta semana
Desarrollo de la médula espinal
La médula espinal se desarrolla a partir de la parte caudal de la placa neural y de la eminencia caudal. El tubo neural caudal al cuarto par de somitas se transforma en la médula espinal . Las paredes laterales del tubo neural aumentan de grosor y al mismo tiempo, y de manera gradual, disminuye el calibre del canal neural hasta que a las 9-10 semanas sólo queda un pequeño canal central en la médula espinal . Inicialmente, la pared del tubo neural está constituida por un grueso neuroepitelio cilíndrico y seudoestratificado .
Desarrollo de los ganglios espinales
Las neuronas unipolares de los ganglios espinales (ganglios de las raíces dorsales) proceden de las células de la cresta neural ). Los axones de las células localizadas en los ganglios espinales son inicialmente bipolares, pero al poco tiempo se unen las dos prolongaciones y forman una estructura con configuración en «T». Las dos prolongaciones de las células de los ganglios espinales tienen las características estructurales de los axones, pero la prolongación periférica es una dendrita debido a que en ella la conducción se dirige hacia el cuerpo celular. Las prolongaciones periféricas de las células ganglionares espinales llegan a través de los nervios espinales hasta las terminaciones sensitivas localizadas en estructuras somáticas o viscerales . Las prolongaciones centrales alcanzan la médula espinal y constituyen las raíces dorsales de los nervios espinales (o raquídeos).