43_Enfermedades_genéticas

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Directora Instituto Distrital de Protección y Bienestar Animal
Adriana Estrada Estrada
Subdirectora Cultura Ciudadana y Gestión del Conocimiento
Natalia Parra Osorio
Subdirector de Atención a la Fauna
Johana Izquierdo Páez
Autor institucional
Instituto Distrital de Protección y Bienestar Animal
Subdirección de Cultura Ciudadana y Gestión del Conocimiento
Observatorio Distrital de Protección y Bienestar Animal
Autor
Rodrigo Gonzalez-Florian
Investigador del Observatorio Distrital de Protección y Bienestar Animal
Contratista del Instituto Distrital de Protección y Bienestar Animal
Revisó:
Juan Felipe Cardona Cárdenas
Profesional especializado IDPYBA
Natalia Parra Osorio
Subdirectora Cultura Ciudadana y Gestión del
Conocimiento
Aprobó su divulgación: Comité de Investigación del IDPYBA
Cita sugerida para la obra: Gonzalez-Florian, R. (2021). Caracterización de
condiciones congénitas deletéreas en animales domésticos, derivadas de la cría y
reproducción selectiva. Bogotá: Instituto Distrital de Protección y Bienestar
Animal.
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TABLA DE CONTENIDO
Resumen 4
Términos clave 4
Introducción 5
Objetivos 7
Objetivo general 7
Objetivos específicos 7
Metodología 7
Marco teórico 8
Domesticación y selección artificial 8
4.1.1 Cría y reproducción selectiva 10
Descripción y caracterización 12
Consecuencias generales 12
Principales condiciones congénitas deletéreas en animales domésticos y sus
tratamientos 18
Afectaciones al sistema circulatorio de los animales 18
Afectaciones al sistema músculo-esquelético de los animales 20
Afectaciones al sistema nervioso de los animales 22
Afectaciones al sistema ocular de los animales 23
Afectaciones al sistema renal de los animales 24
Afectaciones al sistema respiratorio de los animales 25
Afectaciones al sistema tegumentario de los animales 26
Otras afecciones indirectas 27
Consecuencias poblacionales 29
Conclusiones 31
Recomendaciones 32
BIBLIOGRAFÍA 34
ANEXO 1 37
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Resumen
La fuerte y reiterada selección artificial a que se han visto sometidos los animales
domésticos de compañía y de producción o explotación, con estrategias como la
endogamia, efecto fundador, cría y reproducción selectiva, han derivado en una
importante reducción de la diversidad genética de estas poblaciones, lo que ha
propiciado la aparición y prevalencia de condiciones genéticas que resultan en
padecimiento, sufrimiento o restricciones en el animal, las cuales llegan a afectar de
manera diversa sistemas como el nervioso, músculo-esquelético, respiratorio,
tegumentario, entre otros. Si bien para la mayoría de estas condiciones se han
desarrollado y establecido protocolos para el manejo y tratamiento, la principal
recomendación resulta ser prevenir la fuerte cría y reproducción selectiva, evitando así
la reducción en la diversidad genética de estas poblaciones.
La investigación describe las características de las enfermedades genéticas, congénitas,
hereditarias y/o propias de la configuración racial que son susceptibles de padecer
animales de algunas razas de especies domésticas de compañía y de producción, así
como las las consecuencias en la salud del animal y los cuidados y tratamiento que
requieren los animales afectados. Esto como insumo técnico para las campañas para
desincentivar su reproducción, comercialización y advertir sobre los riesgos y las
responsabilidades de cuidado que les corresponde asumir a sus cuidadores, como quedó
establecido en el Acuerdo 801 de 2021 del Concejo de Bogotá.
Este documento fue insumo de discusión del conversatorio “¿Un moderno prometeo?
Efectos de la reproducción selectiva de animales domésticos”, realizado por el IDPYBA
en el marco de la IX Semana Distrital de Protección y Bienestar Animal 2021.
Términos clave
Animales domésticos, animales de producción, selección artificial, endogamia, efecto
fundador, enfermedades genéticas, enfermedades congénitas, enfermedades
hereditarias, enfermedades propias de la configuración racial, cría selectiva,
reproducción selectiva.
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https://www.youtube.com/watch?v=7nWjHLeah_g
https://www.youtube.com/watch?v=7nWjHLeah_g
1 Introducción
Los perros chihuahua modernos tienen la cabeza demasiado grande en proporción con el
cuerpo, lo que ocasiona que el nacimiento de cachorros deba hacerse por medio de
cesárea; los boxer tienen el hocico extremadamente corto, creándose afecciones de la
vía respiratoria; los dachshund tienen la espalda muy larga, provocando desgarramiento
de partes en la columna vertebral que puede causar parálisis y dolor incesante; los
pastores alemanes tienen la espalda decurrente, generando una articulación de cadera
deformada y rígida que causa dolor continuo; ciertas razas de Boston terrier tienen la
mandíbula pequeña, ocasionando problemas masticando por cuenta del crecimiento
anormal del hueso del maxilar inferior.
Estos son tan solo algunos ejemplos de las enfermedades, dolencias y condiciones por las
que comúnmente deben ser tratados los animales domésticos. Sin embargo, no siempre
fue así: de hecho, muchas de las razas de perros y gatos domésticos e incluso de
animales de granja que conocemos y con las que convivimos en nuestro día a día, son
muy diferentes a lo que fueron hace tan solo un siglo o incluso menos.
Fuente: (Sevane N, Dunner N, 2014)
Muchos de estos cambios han sido consecuencia directa de la cría y reproducción
selectiva de animales domésticos, una práctica que los humanos hacemos desde hace
miles de años para destacar algunas cualidades que nos pudieran resultar útiles ─por
ejemplo, perros más ágiles para la caza─, deseables ─como vacas con mayor producción
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de leche─ o simplemente estéticas, para cumplir con ciertos estándares de pedigrí. Y si
bien en algunos casos esta práctica no ha traído mayores inconvenientes, en muchos
otros los ha hecho particularmente susceptibles de padecer enfermedades genéticas,
congénitas o hereditarias que impactan en su bienestar, calidad de vida e incluso en el
disfrute de las cinco libertades animales.
Es probable que cuando se inició este proceso de reproducción selectiva se ignorara o
por lo menos no se tuviera del todo claro las repercusiones negativas que esta práctica
pudiera tener en el bienestar animal ─al igual que el Dr. Frankenstein no previó las
consecuencias de crear su “moderno Prometeo”─, pero en la actualidad y desde hace
varias décadas existe una significativa batería de información y de casos estudiados que
no solo evidencian estas condiciones sino que sirven como fundamento para
desincentivar la cría, reproducción y comercio de este tipo de animales, e incluso para
generar políticas y acciones que en la medida de lo posible permitan corregirlas
─aunque como se verá más adelante en muchos casos ya resulta imposible─ o por lo
menos mitigar sus efectos en la salud y calidad de vida de los animales.
Este fue uno de los objetivos que tuvo en mente del Concejo de Bogotá al aprobar el
Acuerdo 801 de 2021, “Por el cual se prohíbe la comercialización de animales vivos en
plazas de mercado, se regula su comercialización en otros establecimientos y se dictan
otras disposiciones”. El artículo sexto de este Acuerdo, le encarga al Instituto Distrital
de Protección y Bienestar Animal ─IDPYBA la función de adelantar “campañas de
sensibilización y concienciación sobre las enfermedades genéticas, congénitas,
hereditarias y/o propias de la configuración racial, que son susceptibles de padecer
animales de algunas razas de especies domésticas de compañía, con los propósitos de
desincentivar su reproducción, comercialización y advertir sobre los riesgos y las
responsabilidades de cuidado que les corresponde asumir a sus cuidadores”, para lo cual
es necesario ─determinó la corporación distrital─ “realizar un estudio de tipo
descriptivo [...] en el que se describan, como mínimo: las características de tales
enfermedades, las consecuencias en la salud del animal y los cuidados y tratamiento que
requieren los animales afectados”.
Estedocumento, resultado de esa investigación, presenta una revisión bibliográfica y un
ejercicio descriptivo depurado sobre las las principales condiciones congénitas
deletéreas, definidas como aquellos defectos estructurales o funcionales presentes en el
momento del nacimiento y cuyo origen puede ser genético, ambiental o multifactorial
(Wulffson, R. L., M. D. 2019). En esta revisión se tienen en cuenta aquellas condiciones
que son el resultado directo o derivan de manera reconocible de la expresión de
configuraciones genéticas particulares, y no aquellas condiciones que se derivan o se
desarrollan por efectos exógenos o alteraciones por condiciones del entorno. Así mismo,
se tienen en cuenta aquellas condiciones que derivan o se reconocen como resultado del
proceso de selección artificial que acompaña la cría y reproducción selectiva y que
además se mantienen en las poblaciones a través del tiempo, descartando así
alteraciones genéticas que resultan en el desarrollo de condiciones de inviabilidad del
embrión, malformaciones graves asociadas a una muy baja esperanza de vida o
condiciones que resultan en infertilidad. Además se hace una caracterización de las
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principales condiciones congénitas deletéreas identificadas en animales domésticos,
tanto de granja como de compañía, considerando tanto las características generales de
la condición como las principales medidas de cuidado y tratamientos identificados.
Lo aquí presentado es de importancia para abordar la problemática de la cría y
reproducción selectiva, la definición y categorización de condiciones genéticas
desfavorables en función de la responsabilidad por parte de la intervención antrópica, y
la determinación de medidas de mitigación y tratamientos con orientación hacia la
protección y el bienestar teniendo en cuenta la calidad de vida para el animal.
2 Objetivos
2.1 Objetivo general
Caracterizar las principales condiciones genéticas hereditarias de animales compañia, de
granja o producción, que pueden derivar en malestar, sufrimiento o padecimiento del
animal durante su vida, que perduran en la población, y que se reconocen como
resultado del proceso de cría y reproducción selectiva derivada de la actividad humana
2.2 Objetivos específicos
Compilar las principales condiciones genéticas, congénitas y heredables, presentes en
animales domésticos, que pueden llegar a ser deletéreas o representar un malestar
durante algún periodo de vida.
Caracterizar y discriminar las condiciones genéticas identificadas de acuerdo con su
relación con la cría y reproducción selectiva.
Determinar los posibles cuidados, medidas y tratamientos recomendados para los
animales domésticos que presentan dichas condiciones genéticas identificadas.
3 Metodología
Con el fin de describir y caracterizar las principales condiciones genéticas deletéreas en
animales domésticos, el presente estudio se basa en la revisión bibliográfica,
recopilación y análisis de información relacionada con el objetivo de la investigación a
partir de fuentes especializadas en el tema, sin contemplar la realización de pruebas
diagnósticas, muestreo genético u obtención de datos primarios a partir de muestreo
poblacional.
Para la revisión bibliográfica se realizó una búsqueda en las principales bases de datos
de revistas indexadas Elsevier y SciELO, así como en los motores de búsqueda en red
convencionales. Los principales criterios de búsqueda y selección de referencias
bibliográficas contemplan un periodo de publicación no mayor a 20 años y la
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identificación de condiciones genéticas deletéreas en animales domésticos. El análisis de
la información recopilada contempla además criterios como la relación de la condición
genética con procesos de cría y reproducción selectiva, la capacidad de herencia de la
condición genética, y la relación de la condición genética con un estado de deterioro,
estrés, sufrimiento o padecimiento en el animal.
4 Marco teórico
Para establecer el alcance de la revisión de las condiciones congénitas deletéreas en
función a su relación con prácticas de cría y reproducción selectiva en animales
domésticos, es fundamental entender las implicaciones de estas prácticas de selección
artificial en las dinámicas genéticas poblacionales y en la surgencia y prevalencia de
condiciones genéticas deletéreas en los organismos. De manera que es necesario revisar
los aspectos generales que han acompañado el proceso de domesticación, de las
prácticas de cría y reproducción selectiva, y la aparición en los animales domésticos.
4.1 Domesticación y selección artificial
Los animales no humanos han acompañado históricamente el desarrollo de la especie
humana de múltiples formas y en múltiples dimensiones. Desde la transición de la
especie humana nómada estableciendo una relación simbiótica para la cacería, hasta el
asentamiento del humano como pueblos sedentarios acompañando en términos
generales varios procesos fundamentales como el crecimiento demográfico al ser fuente
regular de energía; el desarrollo de la economía al ser elementos de trueque; en el
desarrollo estructural y de infraestructura al ser fuerza de trabajo; y el desarrollo
cultural y social; influyendo en el arte, en la ética, y más recientemente siendo animal
de compañía, brindando soporte emocional y afectivo.
Se afirma que el perro fue probablemente el primer animal en ser domesticado, hace
unos 10000 años aproximadamente; así mismo, que diversas razas bovinas africanas
fueron domesticadas aproximadamente 9000 años atrás; por otro lado, estudios
arqueológicos sugieren que los pollos fueron domesticados hace cerca de 8000 años
atrás. Estos son algunos ejemplos (E. Bennet, y otros, 2018).
Esta estrecha interacción que se presenta entre los humanos con otras especies de
animales, ha derivado en una relación recíproca en la que, por influencia de los
primeros, se han configurado patrones específicos de distribución, desarrollo y evolución
de estas especies, al tiempo que se han configurado y fortalecido dependencias
específicas, bien sea en las dimensiones económicas, sociales, culturales u otras. Así, a
la par que se ha conseguido la domesticación de animales como las vacas controlando su
distribución, desarrollo y características principales, se han establecido mercados
específicos dependientes de estas especies, lo que fortalece y afianza la relación.
Este proceso de domesticación se acompaña fundamentalmente de un proceso de cría y
reproducción selectiva con una orientación particular determinada por la necesidad de
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los criadores. Así, se seleccionan positivamente aquellos animales que presentan
variaciones en ciertas características que resultan en una mejor respuesta frente a las
necesidades o dependencias establecidas, fomentando su reproducción y permanencia
en la población, mientras que se seleccionan negativamente aquellos animales que
presentan variaciones en sus características que no se ajustan a las necesidades
establecidas hacia estos, conduciendo a la eventual reducción de las características poco
deseadas.
Por ejemplo, el pastor alemán fue seleccionado con la función de proteger los rebaños,
haciendo énfasis en características físicas robustas, fomentando la cría y reproducción
entre ejemplares específicos, y previniendo la cría y reproducción mezclada con otros
perros de características físicas menos robustas. El Pug deriva de la selección positiva de
ejemplares pequeños y más dóciles, por su buen carácter como animal de compañía,
pero a su vez se hizo énfasis en su aspecto físico braquicefálico y fosas nasales muy
pequeñas. El Dachshund derivó de la selección positiva de ejemplares que mostraron
habilidad para el apoyo en cacería, incluyendo eso piernas cortas para reducir la
velocidad. Los Bulldog se caracterizan por ser guardianes de pelea y su aspecto atlético,
pero también son braquicefálicos, presentan problemas de columna y vértebras y
cardiogénicos.
El proceso de selección artificial hacambiado conforme varían las propias intenciones o
necesidades humanas hacia los animales, llegando a diferenciar de manera importante
dos grupos de animales domésticos: aquellos que brindan beneficios por vía del soporte
emocional y afectivo, (domésticos considerados de compañía) y aquellos que brindan
beneficios como fuente de trabajo, energía, o productos de consumo (domésticos
considerados de producción o granja). Para los animales de compañía el proceso de
selección artificial se orientaba en principio hacia la selección positiva de aquellas
variaciones en características funcionales deseadas en el animal tales como ─en el caso
de los perros─ el desempeño en la cacería, la velocidad, la capacidad de rastreo, la
docilidad, la facilidad de entrenamiento, entre otros. No obstante, esta selección
artificial en animales de compañía se ha orientado cada vez más a resaltar ─y en muchos
casos exagerar─ aquellos rasgos y características físicas que se han interpretado como
las definitorias de las diversas razas. En este sentido, la cría selectiva de animales
domésticos de compañía, fundamentalmente los perros pero también extendida a gatos,
se concentra más en el desarrollo de una apariencia en particular por sobre el desarrollo
de un buen estado de salud (Advocates for Animals, 2006), llegando a buscar incorporar
características físicas específicas tales como tonalidades de pelaje (Pedersen, Pooch, &
Liu, 2016), tamaño y apariencia del hocico, proporción de tamaño de las patas en
relación con el tamaño del torso, tamaño del animal, entre otros. Esta tendencia se
intensifica en la medida en que son vistos cada vez más como un accesorio estético o
como un representante de estándares altos de apariencia en el marco de la distinción de
razas (Dobson, 2012).
Por otro lado, en el caso de los animales domésticos de producción, y sobre todo a partir
de la revolución industrial y las tendencias de maximización de producción y reducción
de los costos, el proceso de selección artificial se ha orientado fundamentalmente hacia
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el incremento de la tasa de crecimiento de los animales, el incremento en el desarrollo
de biomasa, incremento en la producción de derivados, la reducción de los tiempos de
desarrollo o fertilidad, y la maximización del potencial reproductivo, sin tener en cuenta
el desarrollo de un buen estado de salud (Camargo, 2012). De igual manera, esta
tendencia se intensifica en la medida en que estos animales se enmarcan más en un
esquema productivo donde un balance positivo en la relación costos - beneficios es un
buen resultado
4.1.1 Cría y reproducción selectiva
Como parte de las estrategias de selección artificial orientada hacia mantener y
acentuar características específicas, se han implementado prácticas como la endogamia
o reproducción de individuos de ascendencia común o fuertemente emparentados; esto
con el fin de mantener condiciones o características deseadas que han surgido o se han
acentuado al interior de grupos familiares particulares, reduciendo las posibilidades de
aparición de variaciones que se alejen de las características deseadas. Así mismo, es
común la implementación activa del efecto fundador, que consiste en que pocos o un
único ejemplar de una población es utilizado en numerosos eventos reproductivos con el
objetivo de perpetuar los rasgos o características de este ejemplar que resultan ser de
interés (Jamieson, I. G. 2010)
Estas estrategias en sí mismas suponen una serie de consecuencias importantes en los
animales. Dado que, en un evento reproductivo los dos parentales aportan con
información genética para la formación de un nuevo organismo, este obtendrá dos copias
genéticas (alelos o variantes) para cada rasgo. Para la mayoría de los rasgos o
características susceptibles de presentar anomalías, los alelos o variantes genéticas
perjudiciales ─responsables de esta anomalía─ tienen una baja fuerza de expresión
(alelos recesivos), mientras que los alelos o variantes genéticas asociados con la versión
saludable del rasgo, tienen una alta fuerza de expresión (alelo dominante). De manera
que la reproducción sexual tiende a incrementar la probabilidad de expresión de las
versiones saludables del rasgo, puesto que si por vía de uno de los parentales se hereda
el alelo o variante genética perjudicial, es probable que el alelo o variante genética
heredada del otro parental sea la variante no perjudicial, dominante en su expresión.
No obstante, individuos fuertemente emparentados presentan información genética
semejante, así como una distribución semejante de alelos o variantes genéticas; de
manera que la reproducción entre estos individuos incrementa la posibilidad de
expresión de rasgos anómalos o perjudiciales en la descendencia, pues si por vía de uno
de los parentales se hereda el alelo o variante perjudicial, es probable que por vía de el
otro parental también se herede esta variante. Esto quiere decir, que la endogamia
incrementa la posibilidad de expresión de rasgos anómalos perjudiciales, pues la
reproducción entre animales estrechamente emparentados reduce conciderablemente la
diversidad genética heredada a la descendencia, reduciendo así la posibilidad de
combinaciones genéticas exitosas.
También, por efecto de la selección artificial a la cual son sometidas las poblaciones se
produce un cuello de botella poblacional que reduce la variabilidad genética existente y
origina un efecto fundador en el cual se presenta poca variabilidad genética respecto a
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la población original (Jamieson, I. G. 2010). La diversidad genética de la población se
reduce considerablemente en la medida en que muchos individuos de la población
comparten parentales y, en esta medida, comparten distribuciones semejantes en alelos
o variantes genéticas para los rasgos en general. Esta reducción en diversidad genética
no solo afecta a los rasgos de interés involucrados en el proceso de selección artificial,
sino a todos los demás rasgos de la población resultante (Marsden, y otros, 2016).
Es especialmente preocupante que dicha reducción en la diversidad genética puede
perdurar en la población incluso si luego se suspenden estas prácticas: un estudio
adelantado por Pedersen y otros (Pedersen, Pooch, & Liu, 2016), en el que se compilaron
múltiples datos de frecuencias de alelos seleccionados en poblaciones de perros
domésticos de raza pura y se compararon con la frecuencia de dichos alelos en
poblaciones de perros en zonas poco pobladas o aldeas, concluyó que los perros de raza
pura promedio son genéticamente equivalentes a la descendencia de parentales
hermanos provenientes de una subpoblación fuertemente endogámica (Pedersen, Pooch,
& Liu, 2016). Esto indica que la sobrerrepresentación de ciertas características presentes
en los animales domésticos, es decir, las características definitorias de las razas,
probablemente son el resultado de una importante reducción en la diversidad genética
derivada de la implementación de estrategias de efecto fundador y/o a procesos
endogámicos, que fueron luego enmascarados por un proceso de selección de variantes
más amplio (Pedersen, Pooch, & Liu, 2016). Lo cual coincide con el lento incremento en
la incidencia de variantes perjudiciales en animales domésticos como el gato, donde se
presume que han sido menos intensas la implementación de prácticas endogámicas y el
efecto fundador, relacionado esto con sus dinámicas poblacionales (Sevane & Dunner,
2014).
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5 Descripción y caracterización
5.1 Consecuencias generales
La baja diversidad genética en las poblaciones incrementa la posibilidad de aparición de
rasgos desfavorables o condiciones perjudiciales, pues reduce las posibles combinaciones
genéticas entre individuos e incrementa la probabilidad de que una combinación
perjudicial prospere en la población. Por el contrario, en poblaciones con alta diversidad
genética la frecuencia de aparición de estas condiciones perjudiciales se mantiene baja,
pues existennumerosas posibles combinaciones genéticas entre individuos. Esto es, en la
medida en que existan varias posibles combinaciones de genes, la probabilidad de una
combinación perjudicial se reduce.
No obstante, la práctica de grupos fundacionales, los cuellos de botella característicos
de la selección artificial, y la barrera reproductiva artificial que resulta del esfuerzo por
la reproducción entre animales de la misma raza, ha generado que las poblaciones de
estos animales se mantengan como islas genéticas de baja diversidad (Fleming, Creevy,
& Promislow, 2011), es decir, subgrupos poblacionales en los que se presentan una baja
diversidad genética al interior.
En estos subgrupos poblacionales la selección natural es menos efectiva en eliminar
variaciones genéticas perjudiciales (Marsden, y otros, 2016), haciéndolos más
susceptibles a expresar y acumular condiciones o rasgos que pueden llegar a ser
desfavorables o deletéreos, y perdiendo además la posibilidad de superponer la
frecuencia de aparición de estas condiciones (Pedersen, Pooch, & Liu, 2016). A manera
de ejemplo, si en una población con alta diversidad genética se generan y aíslan
subgrupos poblacionales de acuerdo a características semejantes, en estos subgrupos se
reducirá de manera importante las posibles combinaciones genéticas, incrementando así
la probabilidad de que una combinación perjudicial prospere en el subgrupo.
Además de la pérdida de diversidad genética, la fuerte selección positiva de rasgos
específicos, bien por tratarse de características distintivas de la estética de una raza o
bien por tratarse de características orientadas hacia la maximización de la producción,
resulta también en la selección positiva de otros genes y características no
contempladas en el objetivo de la cría y reproducción selectiva. Esto se ha manifestado
en el surgimiento de numerosas regiones del gen que son esencialmente idénticas al
interior de las razas y que son significativamente diferentes entre las razas, así como en
la pérdida de diversidad genética en regiones del genoma que contienen varios genes
que regulan la expresión de otras características tales como las respuestas inmunes
normales (Pedersen, Pooch, & Liu, 2016).
Así, la selección artificial intensa con miras a rasgos específicos deseables resulta en una
acumulación conjunta de variaciones no esperadas en genes encontrados en regiones
vecinas (Marsden, y otros, 2016), afectados por los mismos patrones de herencia y que
terminan siendo seleccionados positivamente de manera indirecta. Este fenómeno es de
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particular interés, pues se ha encontrado que genes asociados con algunas enfermedades
o condiciones genéticas deletéreas se presentan con frecuencia en regiones del
cromosoma que presentan este tipo de comportamiento hereditario, generando así una
fuerte relación entre estas enfermedades y los rasgos que se someten a una fuerte
selección artificial (Marsden, y otros, 2016). Esto quiere decir que la selección positiva
de rasgos específicos puede conducir a la selección positiva indirecta de características
deletéreas, transformando dramáticamente los patrones de variación y distribución de
estas condiciones en la población (Marsden, y otros, 2016).
Por otra parte, algunas características de los animales domésticos, distintivas de las
razas y con tendencia a ser fijadas artificialmente en la población a través de selección
positiva en procesos de cría y reproducción, son en sí mismas condiciones deletéreas que
se ven acompañadas de una multiplicidad de síntomas, problemas en el desarrollo,
afecciones o dificultades para el animal. Es así que perros cuya espalda es muy larga en
comparación con la longitud de las piernas, tales como los Dachshunds, son propensos a
sufrir de problemas asociados con su espina dorsal; perros cuyos rostros son demasiado
cortos, conocido como razas braquicéfalos tales como los perros de raza pug, bulldog,
entre otros, son propensos a sufrir de problemas respiratorios asociados al bloqueo de la
faringe producto de las fosas nasales angostas, la base de la lengua larga y ancha, y el
paladar elongado; razas de animales domésticos con una piel excesivamente floja,
tienden a desarrollar pliegues en su cara y cuerpo, siendo así más propensos a sufrir de
problemas de infecciones, piel y ojos (Advocates for Animals, 2006; Pedersen, Pooch, &
Liu, 2016).
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Se ha encontrado por ejemplo que los perros de razas grandes suelen tener una
esperanza de vida corta en comparación con los perros de razas pequeñas, en contraste
con el patrón más común presente en los mamíferos en general en donde los animales de
mayor tamaño suelen tener una mayor esperanza de vida en comparación con animales
de menor tamaño. El incremento en el tamaño de la raza parece estar asociado con el
incremento del riesgo de muerte debido a enfermedades del sistema musculoesquelético
o gastrointestinales, y al desarrollo de enfermedades neoplásicas (Fleming, Creevy, &
Promislow, 2011). Los felinos no se quedan atrás; la raza Persa también padece síndrome
braquicefálico que puede derivar en problemas cardiológicos, entropión, secuestro
corneal, infecciones cutáneas en los pliegues en el hocico, el estrés también los afecta
y esto los hace más susceptibles a sufrir cistitis idiopática, problemas en glándulas
suprarrenales.
Estas afecciones, derivadas de la cría y reproducción selectiva con miras a acentuar
características estéticas en los animales, son justamente las que presentan una mayor
frecuencia de aparición en la población, y así mismo constituyen una de las principales
condiciones de atención veterinaria (Montoya Torres, 2021).
En los animales domésticos de producción se presentan igualmente los riesgos asociados
a la reducción de diversidad genética y a la fijación positiva de rasgos no esperados o
deletéreos en algunos casos. Además de esto, dado que la intención del proceso
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selectivo para estos animales se orienta al incremento de la producción, el incremento
en el ritmo de crecimiento, el incremento en la biomasa y en la reducción del tiempo de
desarrollo, se generan en estos animales otro tipo de afecciones relacionadas con la
selección artificial. Cambios en la cría, la dieta y las prácticas de selección artificial de
pollos de granja han generado que estos animales doblen en biomasa a ejemplares del
periodo medieval tardío. Así mismo, se ha presentado un incremento continuo en la tasa
de crecimiento desde 1964, alcanzando en los ejemplares modernos una tasa de
crecimiento tres veces mayor a la de ejemplares silvestres (E. Bennet, y otros, 2018).
Además, con la ayuda de las herramientas genéticas modernas y en función de la
economía y el mercado, los criadores han logrado incrementar la productividad de sus
rebaños y así contar con subpoblaciones animales mejoradas que maduran más
precozmente y producen más productos como leche, carne o huevos. Los costos de estos
éxitos del desarrollo son cargados directamente a los mismos animales para los que de
manera colateral se presentan afecciones a su bienestar, su supervivencia, su
reproducción y su diversidad (Camargo, 2012).
En el caso de aves de consumo, múltiples y significativas osteo-patologías emergen como
consecuencia de la acelerada tasa de crecimiento, tales como la discondroplasia tibial
(pobre osificación de la tibia) que se ha observado frecuentemente en pavos del siglo
XVIII y posterior, pero no han sido registradas en ejemplares más antiguos (E. Bennet, y
otros, 2018). Otras condiciones reportadas en aves de corral incluyen oviducto derecho
persistente, ausencia de ojos (anoftalmia), malformaciones craneales, cavidades
corporales abiertas, y poliploidia, identificadas como congénitas a partir del uso de
marcadores moleculares, método que permite identificar y seleccionar los genes
responsables de las características de producción (FAO, 2013).
El pollo moderno presenta entre 4 y 5 veces más biomasa que los pollos de los años1950, lo que se acompaña con un cuerpo plano y ensanchado, con un bajo centro de
gravedad, la incidencia de múltiples osteo-patologías, y una esperanza de vida tan corta
que, si se lo permite, rara vez alcanzan la madurez completa. Se ha demostrado que, al
incrementar el tiempo de vida promedio de los pollos de cinco semanas a nueve
semanas, se incrementó significativamente la tasa de mortalidad; al parecer, el rápido
crecimiento de piernas y pecho derivó en el truncamiento del desarrollo de los órganos
incluyendo el corazón y los pulmones (E. Bennet, y otros, 2018). Estos defectos en los
nacimientos de las aves de corral se presentan con más frecuencia, afectando la
fertilidad además de la salud, dado que las mutaciones recesivas perjudiciales se
vuelven más comunes dada la practica de la endogamia, generando asi una “depresión
endogámica”, que deriva en una pérdida de eficacia biológica (fitness) que impide la
supervivencia de la especie (Pym, 2013).
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Así mismo, para el ganado vacuno dedicado a la producción de leche se han presentado
importantes consecuencias derivadas de la selección artificial. A medida que se avanza
en el mejoramiento genético para producción, se deteriora la longevidad de las vacas,
además de reducir el potencial reproductivo de manera importante en los últimos 25
años (Camargo, 2012). Las demandas metabólicas asociadas a una alta producción de
leche, característica de las vacas lecheras, conducen a lo que se ha denominado un
balance energético negativo (BEN) durante el posparto temprano, en el que en la
glándula mamaria surge un cuasi monopolio en el uso y aprovechamiento de la glucosa,
llegando a consumir cerca del 80% de esta. Esto genera una pérdida de la condición
corporal, resultando en que las vacas pierden peso por un lapso de 50 a 100 días durante
el posparto temprano, además de registrar otros efectos secundarios tales como
hipocalcemia, cetosis, hígado graso, laminitis, entre otros (Camargo, 2012).
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En el ganado porcino se reportan malformaciones tales como la atresia anal, que se
presenta en una frecuencia del 0,4 -0,6% y con una letalidad del 100% en los individuos
afectados; hernia inguinal, con una frecuencia del 0,4 -1,0% y letalidad del 10%; hernia
umbilical, con una frecuencia del 0,1 - 0,2% y letalidad del 10%, entre otras (Plonait &
Bickhardt, 2001).
Es importante considerar que naturalmente existen cuellos de botella que favorecen la
expresión de variaciones recesivas potencialmente deletéreas, mutaciones deletéreas,
variantes atípicas de menor capacidad de adaptación o fitness biológico, o
enfermedades hereditarias. Igualmente existe cierta plasticidad y variabilidad en la
presencia o expresión de condiciones genéticas recesivas y/o deletéreas (Elegans, 2021).
También, hay qué tener en cuenta otras variables además de la cría y reproducción
selectiva qué pueden llegar a afectar el surgimiento o expresión congénitas deletérea,
como son la edad de aparición, expresión variable, heterogeneidad de la enfermedad,
entre otros.
No obstante, la selección artificial va más allá de las simples cruzas entre padres de
diferentes razas. Actualmente se cuentan con métodos de reproducción artificial que
hacen posible la inseminación de hembras con material genético congelado de
ejemplares ubicados en otras zonas del mundo. Es posible fertilizar el óvulo de hembras
con espermatozoides en un ambiente artificial de laboratorio y seleccionar los ovocitos
fecundados de acuerdo a su calidad y salud, teñir cromosomas y contarlos uno a uno,
determinar cuándo un embrión nacerá apto o no de acuerdo a ciertos parámetros y con
17
base en esto resolver cual será implantado en un útero para producir un organismo
desarrollado.
5.2 Principales condiciones congénitas deletéreas en animales domésticos
y sus tratamientos
Las condiciones genéticas deletéreas derivadas de la pérdida de biodiversidad y fijación
de rasgos recesivos con consecuencias negativas por efecto de la cría y reproducción
selectiva, se pueden clasificar en siete grupos de acuerdo al sistema del animal que
resulta comprometido: circulatorio, músculo-esquelético, nervioso, ocular, renal,
respiratorio y tegumentario. Además, se presentan otra serie de afecciones y
problemáticas como consecuencia indirecta de la prevalencia de estas condiciones
genéticas deletéreas. Sus características y tratamientos generales se presentan a
continuación:
5.2.1 Afectaciones al sistema circulatorio de los animales
Enfermedades o condiciones Tratamiento o manejo
Cardiomiopatías: Se caracterizan por el
incremento en la masa del ventrículo
izquierdo, generando una caída de la tensión
arterial, obstrucción en la aurícula izquierda,
y eventualmente edema pulmonar o derrame
pleural.
Esta condición hereditaria afecta
principalmente a razas de gatos de gran
tamaño como el Maine Coon.
Esta condición tiene una diversidad de
tratamientos fundamentados en
medicamentos diuréticos, vasodilatadores,
antiarrítmicos, y para prevenir eventos de
trombosis aórtica.
Deficiencia de piruvato quinasa: Dada la
participación de la enzima piruvato quinasa
en la vía metabólica de la glucólisis, su
deficiencia produce entre otros síntomas,
anemia hemolítica crónica, letargia severa,
diarrea, debilidad, ictericia.
Al tratarse de una enfermedad hereditaria en
gatos de tipo autosómica recesiva (asociada a
un alelo recesivo), es susceptible a procesos
de endogamia, cuellos de botella, o efecto
fundador, y su prevalencia en la población se
asocia con la cría y reproducción selectiva.
El manejo se puede por medio de la no
reproducción de ejemplares qué tengan estas
condiciones para disminuir la prevalencia de
esta condición en la población.
18
Trombopatia hereditaria: Comprende
diferentes desórdenes hereditarios que
afectan a las plaquetas sanguíneas y
perjudican su funcionamiento, impidiendo
que las plaquetas puedan agruparse y
adherirse; como consecuencia, la capacidad
de cicatrizar se ve perjudicada.
Esta condición se presenta mayormente en
perros de raza Basset Hound.
El manejo se puede por medio de la no
reproducción de ejemplares qué tengan estas
condiciones para disminuir la prevalencia de
esta condición en la población
Derivaciones portosistémicas congénitas:
Son anomalías vasculares que permiten la
comunicación entre el sistema porta y la
circulación sistémica, eludiendo el pasaje a
través del hígado.
Si bien esta enfermedad puede ser adquirida,
se conoce que también puede ser congénita
en perros de raza grande, .
El tratamiento de la condición puede ser
tanto a través de medicamentos como con
cirugía, que consiste en ocluir el flujo
sanguíneo de la derivación, redirigiendo la
sangre a través de la vasculatura portal
disponible.
19
5.2.2 Afectaciones al sistema músculo-esquelético de los animales
Enfermedades o condiciones Tratamiento o manejo
Atrofia muscular espinal (SMA): Son un grupo
heterogéneo de desórdenes se caracterizan
por la atrofia neurogénica del músculo debido
a la degeneración de las neuronas motoras
inferiores de la médula espinal. Al tratarse de
una enfermedad hereditaria en gatos de tipo
autosómica recesiva (asociada a un alelo
recesivo), es susceptible a procesos de
endogamia, cuellos de botella, o efecto
fundador, y su prevalencia en la población se
asocia con la cría y reproducción selectiva.
Esta condición hereditaria afecta
principalmente a razas de gatos de gran
tamaño como el Maine Coon.
Aunque los síntomas son progresivos, la
enfermedad no es fatal, es incapacitante y los
gatos afectados requieren cuidados especiales
durante toda su vida. El manejo se puede dar
por medio de la no reproducción de
ejemplares qué tengan estas condiciones para
disminuir la prevalencia de esta condición en
la población
Hipertrofia muscular: Este síndrome tiene
como característica más sobresaliente el
incremento generalizado de la masa muscular.
Es una característica hereditaria, sujeta a una
fuerteselección positiva, asociada a la
deficiencia del gen de la miostatina, proteína
que normalmente inhibe el crecimiento
muscular.
Como es una condición deseada en el
contexto de la producción no se ha generado
tratamiento sin embargo si esta condición
genera malestar lo recomendable es no
reproducir estos individuos para evitar la
fijación de los genes en la población y evitar
complicaciones de origen óseo muscular .
20
Este síndrome está descrito para la especie
bovina.
Displasia de cadera y codo: Se caracteriza
por una anormalidad en el crecimiento o
deformidad en las estructuras, que deriva en
la malformación de estas articulaciones. La
selección artificial sobre las razas y la
endogamia, han fomentado la prevalencia de
esta condición en muchas de estas razas.
Es una condición que afecta principalmente a
razas de perros de gran tamaño.
El manejo de la enfermedad es preventivo y
se puede evitar con la no reproducción de
ejemplares qué tengan estas condiciones para
disminuir la prevalencia de esta condición en
la población, sin embargo esta condición es
operable y manejable a través de
tratamientos qué manejan el dolor en
apariciones tempranas .
21
5.2.3 Afectaciones al sistema nervioso de los animales
Enfermedades o condiciones Tratamiento o manejo
Hidrocefalia: Se caracteriza por el
agrandamiento del sistema ventricular
cerebral secundario a un aumento en la
cantidad de líquido cefalorraquídeo. Si bien
las causas de la hidrocefalia pueden ser
congénitas o adquiridas, en pacientes
veterinarios la hidrocefalia congénita es más
común que la hidrocefalia adquirida. La
obstrucción completa del flujo de líquido
cefalorraquídeo provoca la aparición aguda de
signos clínicos, siendo las convulsiones una
secuela de la hidrocefalia temprano en el
curso de la enfermedad.
Esta condición está presente tanto en perros
como en gatos,
El tratamiento puede ser médico paliativo con
anticonvulsivos, glucocorticoides, diuréticos
osmóticos y medidas de soporte puede
temporalmente disminuir los signos clínicos.
Gangliosidosis: Se caracteriza por la
acumulación de gangliósido, molécula
presente en membranas celulares. Los
primeros síntomas se producen en torno a los
3 meses y medio de edad, con un ligero
temblor de la cabeza o las extremidades. A
medida que progresa la enfermedad,
adquieren dismetría y dificultades al andar,
con ceguera y ataques de tipo epiléptico.
Al tratarse de una enfermedad hereditaria en
gatos de tipo autosómica recesiva (asociada a
un alelo recesivo), es susceptible a procesos
de endogamia, cuellos de botella, o efecto
fundador, y su prevalencia en la población se
asocia con la cría y reproducción selectiva.
No hay una cura para las gangliosidosis y el
tratamiento es paliativo, variando en función
de los síntomas presentes. también se puede
evitar con la no reproducción de ejemplares
qué tengan estas condiciones para disminuir
la prevalencia de esta condición en la
población
22
5.2.4 Afectaciones al sistema ocular de los animales
Enfermedades o condiciones Tratamiento o manejo
Atrofia retinal progresiva: Como su nombre
lo indica, se trata de la degeneración
progresiva de fotorreceptores. Los conos
acaban siendo afectados y la degeneración
total de los fotorreceptores y la ceguera se
observan en la etapa final.
Al tratarse de una enfermedad hereditaria en
gatos de tipo autosómica recesiva (asociada a
un alelo recesivo), es susceptible a procesos
de endogamia, cuellos de botella, o efecto
fundador, y su prevalencia en la población se
asocia con la cría y reproducción selectiva.
Se puede evitar con la no reproducción de
ejemplares qué tengan estas condiciones para
disminuir la prevalencia de esta condición en
la población
23
Enfermedad ocular hereditaria:
Anormalidades o enfermedades que incluyen
cataratas, glaucoma, desprendimiento de
retina, inflamación de párpados, ectropión,
fisura macro palpebral, triquiasis del pliegue
nasal. Estas condiciones se reconocen como
hereditarias; la selección artificial sobre las
razas y la endogamia, han fomentado la
prevalencia de esta condición en muchas de
las razas de perros.
Estas enfermedades afectan principalmente a
perros de diversas razas.
Se puede evitar con la no reproducción de
ejemplares qué tengan estas condiciones para
disminuir la prevalencia de esta condición en
la población
5.2.5 Afectaciones al sistema renal de los animales
Enfermedades o condiciones Tratamiento o manejo
Riñón poliquístico: Condición se caracteriza
por quistes renales pequeños, cerrados y
llenos de líquido. Los quistes tienden a crecer
y multiplicarse con el tiempo, impidiendo
finalmente la función renal.
Al tratarse de una enfermedad hereditaria
que se presenta en diversas razas de gatos, de
tipo autosómica dominante (asociada a un
Se puede evitar con la no reproducción de
ejemplares qué tengan estas condiciones para
disminuir la prevalencia de esta condición en
la población y aumentando la diversidad
genética
24
alelo dominante), es susceptible a la baja
diversidad genética poblacional.
5.2.6 Afectaciones al sistema respiratorio de los animales
Enfermedades o condiciones Tratamiento o manejo
Síndrome braquicefálico de las vías
respiratorias superiores: Constituye un
complejo grupo de deformidades anatómicas
como fosa nasal estenótica, paladar
secundario extremadamente largo,
deformidades en la laringe, y tráquea
hipoplástica, que genera síntomas como
ronquidos, jadeos, sobrecalentamiento,
intolerancia al ejercicio, recuperación
prolongada del ejercicio, cianosis, arcadas,
signos gastrointestinales y patrones de sueño
alterados.
Esta condición afecta a aquellos perros y
gatos braquicéfalos o de cabeza corta y cara
achatada; la selección artificial sobre estas
Se puede evitar con la no reproducción de
ejemplares qué tengan estas condiciones para
disminuir la prevalencia de esta condición en
la población.
25
razas ha fomentado la prevalencia de estas
condiciones.
5.2.7 Afectaciones al sistema tegumentario de los animales
Enfermedades o condiciones Tratamiento o manejo
Acrodermatitis: Se caracteriza por el
crecimiento deficiente, inmunodeficiencia, y
lesiones cutáneas características de las patas
y del rostro en perros de raza bull terrier y
bull terrier miniatura. Al tratarse de una
enfermedad hereditaria de tipo autosómica
recesiva (asociada a un alelo recesivo), es
susceptible a procesos de endogamia, cuellos
de botella, o efecto fundador, y su
prevalencia en la población se asocia con la
cría y reproducción selectiva.
Se puede evitar con la no reproducción de
ejemplares qué tengan estas condiciones para
disminuir la prevalencia de esta condición en
la población.
Fiebre familiar del Shar Pei: Condición
presente en perros principalmente de raza
SharPei. La acumulación excesiva de amiloide
en todo el cuerpo deriva en episodios
recurrentes de fiebre e inflamación
principalmente en la parte trasera de las
patas, que conduce a insuficiencia renal y
hepática derivada de procesos inflamatorios
Se puede evitar con la no reproducción de
ejemplares qué tengan estas condiciones para
disminuir la prevalencia de esta condición en
la población.No hay una cura para esta
condición y el tratamiento es paliativo,
variando en función de los síntomas
presentes.
26
recurrentes. Se ha identificado que esta
condición se asocia a una región cromosómica
fuertemente sometida a selección positiva por
efectos de cría y reproducción selectiva.
Ictiosis autosómica recesiva: Afección de la
piel presente principalmente en perros de
raza Golden Retriever, que consiste en un
proceso seborreico caracterizado por la
aparición de escamas grisáceas en la piel. En
ocasiones, pueden aparecer infecciones
secundarias, ampollas, onicogrifosis e
hiperqueratosis.
Se deben utilizar medidas de higiene estrictas
(champus especiales) para evitar
complicaciones infecciosas.
Una prueba de ADN fiable, permite adaptarlos emparejamientos para evitar cachorros
afectados y limitar la frecuencia de la
enfermedad en la raza.
5.2.8 Otras afecciones indirectas
Condición Características
Dificultades en el
parto / imposibilidad
de parto natural
Las razas de perros con síndrome braquicefálico también son
propensas a tener un parto por cesárea (esto sucede debido a
complicaciones del parto lo cual se denomina "distocia", o una
cirugía que se programa para evitar la eventual distocia
potencial). También los son las razas que presentan factores
genéticos predisponentes como alteraciones del canal pélvico,
considerado un factor materno, o anormalidades anatómicas
en el caso de los fetos (Boston terrier, Bulldog Inglés, Bulldog
Francés, Pug etc.).
27
Las cesáreas no esenciales suelen programarse en razas
braquicéfalas y animales con historia previa de distocia o que
presentan mal unión de fracturas pélvicas. Las cesáreas no
esenciales suelen realizarse con mayor frecuencia en bulldogs,
labradores retrievers, mastiffs, golden retrievers y Yorkshire
terriers. Las cesáreas son más frecuentes en perros de tamaño
pequeño y en razas braquicéfalas.
A todo lo anterior, se debe sumar que los pacientes que
requieren una cesárea suelen presentar un gran riesgo
anestésico debido a la hipovolemia, hipoglucemia,
hipocalcemia y/o toxemia.
Alteraciones
comportamentales
Muchas de las enfermedades genéticas pueden llevar a
alteraciones comportamentales las cuales pueden contribuir
de manera directa o indirecta a una disminución de la calidad
de vida y el bienestar animal en el transcurso del tiempo.
Los animales con síndrome braquicefálico, debido a esta
condición presentan dificultad cardio-respiratoria lo cual
puede llevar a mayor esfuerzo durante la actividad física,
llevando al animal a sentir más cansancio, agotamiento,
incomodidad etc. volviéndolo más sedentario (alteración
comportamental) con mayor predisposición a presentar
obesidad. Algo similar se presenta en animales con afecciones
hereditarias de origen cardiogénico y musculoesquelético
(displasia de cadera, displasia de codo etc.).
Por otro lado, como consecuencia de muchas de las
condiciones congénitas deletéreas los animales pueden
presentar dolor crónico o agudo, haciéndolos menos tolerantes
a la manipulación y responder de manera nerviosa y/o
agresiva ante este dolor. Incluso el dolor puede privarlos de
expresar su comportamiento natural físico (saltar, correr,
caminar) y hasta social.
Cabe resaltar que, si bien muchas de las afecciones genéticas se encuentran presentes
mayormente en una o algunas razas en particular, se observa que estas afecciones
afectan tanto a ejemplares de raza pura, como a cruces o híbridos de estas razas con
otras, justamente por su característica hereditaria asociada en muchos casos a patrones
autosómicos recesivos (Donner, y otros, 2018). El listado completo de condiciones
genéticas deletéreas derivadas de la pérdida de biodiversidad y fijación de rasgos
recesivos con consecuencias negativas por efecto de la cría y reproducción selectiva, se
encuentran en el anexo 1 de este documento.
28
5.3 Consecuencias poblacionales
Más allá de las ya descritas consecuencias deletéreas de la cría y reproducción selectiva
que se presenta a nivel del individuo, el proceso de selección artificial ha conducido a
cambios importantes en los patrones genéticos y hereditarios a nivel poblacional,
perpetuando de esta manera problemáticas que van más allá de las afecciones
individuales registradas para los animales domésticos.
Así, adicional a la progresiva pérdida de diversidad genética que se ha registrado en las
poblaciones de animales domésticos, la fuerte selección positiva artificial dirigida hacia
rasgos particulares ha incrementado no solo la acumulación sino la frecuencia de
aparición de mutaciones no-neutrales . En perros, por ejemplo, se ha registrado además
1
de un incremento en el riesgo de aparición de variaciones deletéreas, un incremento en
la carga genética de la población (Marsden, y otros, 2016), esto es, una mayor
probabilidad que individuos de la población mueran antes de la reproducción, producto
de las variaciones genéticas perjudiciales que posee. Dicho de otra manera, los
ejemplares promedios de perros domésticos tienden a presentar un menor fitness o
aptitud biológica de la esperada para el tipo de organismo, comparado con los lobos,
debido a la frecuencia de aparición de rasgos deletéreos o perjudiciales.
En el caso de los felinos, se están generando nuevos cruces ─conocidos como híbridos─
por medio de la reproducción entre gatos salvajes y gatos domésticos, siendo dos de los
casos más populares los gatos Savannah y Bengalí. Debido a la presión de selección sobre
los gatos salvajes (F. serval) se producen animales de mayor tamaño, ferocidad y agilidad
que en los fenotipos domésticos de felinos. Por ejemplo, los gatos Savannah son muy
activos y pueden realizar saltos de aproximadamente 2.5 metros de altura desde una
posición en pie; se observa en ellos un comportamiento salvaje o feral en las primeras
generaciones, con baja socialización y propensión a atacar si se sienten arrinconados y/o
amenazados, además de presentar características fenotípicas y comportamiento más
salvaje, haciéndolos animales con unas necesidades más específicas de suplir. Estos
crucen buscan mantener características físicas del gato leopardo asiatico o del serval
africano pero sin su comportamiento salvaje y solitario, creando estos híbridos que, a la
par de algunos problemas comportamentales ligados con la agresividad y la necesidad de
tener muchos más estímulos ambientales en cautiverio, tienen inherentes
predisposiciones genéticas deletéreas para sufrir enfermedades. (Purebreds,
Mixed-Breeds, and Hybrids. L Ackerman, Pet Specific Care for the Veterinary Team,
2021. Wiley Online Library).
1
Mutaciones que generan cambios significativos en la expresión del rasgo asociado
29
En los animales de granja, como consecuencia de la maximización en características
fisiológicas como el incremento de la biomasa o la producción de derivados, se ha
registrado una tendencia hacia una distribución desproporcionada de la energía en el
metabolismo. En estos casos, la distribución energética responde a las nuevas exigencias
derivadas de dichos rasgos, y no al restablecimiento de la homeostasis, o el equilibrio
metabólico, en respuesta a las condiciones ambientales. Es así que en estos animales se
identifican distribuciones energéticas fuertemente desiguales entre órganos y se
registran igualmente asociaciones negativas entre funciones metabólicas (Camargo,
2012), modificando así la respuesta adaptativa de la población al medio.
La gran mayoría de los perros inscritos en el Libro de Orígenes Español de la Real
Sociedad Canina de España, que tiene por objeto proporcionar a los criadores,
compradores y aficionados caninos una fuente de autenticidad oficialmente reconocida,
pertenecen a poblaciones relativamente homogéneas desde un punto de vista
morfológico y comportamental, que están bien seguidas y seleccionadas. Esta selección
de razas permite, al favorecer características especializadas, ampliar la diversidad entre
poblaciones dentro de la especie. También ha inducido a una reducción de la
variabilidad genética intra-racial y el incremento, bajo el efecto del aumento de la
30
consanguinidad, de la incidencia de las afecciones hereditarias dentro de las poblaciones
(Cañón 2014). Los efectos negativos mencionados hacen un llamado de atención para que
los propietarios se preocupen por el bienestar y la salud de sus perros, así también, los
criadores y clubs de raza necesitan hallar soluciones que les permitan luchar contra esas
afecciones y mantener la diversidad genética (Cañón 2014)
6 Conclusiones
Los cuellos de botella artificiales repetitivos y los bajos tamaños poblacionales
propiciados por islas poblacionales asociadas al aislamiento reproductivo artificial,han
derivado en una alta acumulación de variaciones deletéreas en poblaciones de animales
domésticos.
La fuerte selección positiva dirigida hacia la conservación y exageración de
características distintivas de razas conduce a una fuerte selección positiva de rasgos
deletéreos para el animal, perpetuando condiciones perjudiciales para su desarrollo y
ciclo de vida.
La pérdida de diversidad genética asociada a la cría y reproducción selectiva representa
un importante problema en el marco de la protección y bienestar animal en tanto
condiciona y favorece cada vez más la incidencia de enfermedades congénitas en las
poblaciones de animales domésticos generando malestar en los individuos y las
poblaciones .
Debido a nuestra capacidad para cambiar las características físicas y metabólicas de las
especies con las que compartimos el planeta, los humanos hemos llevado la selección
artificial momentos en el que se sacrifica bienestar por funcionalidad antropocéntrica .
Por ejemplo, en animales de alto valor estético manipulamos la selección induciendo la
endogamia con el fin de fijar características físicas y replicar individuos casi idénticos a
sus progenitores.
La reducción de la variabilidad genética, implica que estas poblaciones pueden o no
adaptarse a nuevas presiones selectivas, como lo es el cambio climático o un cambio en
los recursos disponibles. Generando gran riesgo sobre estas poblaciones ya que la
variabilidad genética sobre la que actuaría la selección puede haber desaparecido ya de
la población.
No es posible ser absolutamente selectivos cuando se procura la cría y reproducción
selectiva hacia un rasgo específico, ya que siempre va a estar ligado a cambios en los
genes llevando a consecuencias inadvertidas. Por esta razón es imperativo comenzar a
plantear regulación o legislación junto con todos los actores involucrados en torno a la
cría responsable, comenzando por reconocer que sí existe un problema de bienestar
animal y que estas anomalías no son "normales de la raza".
31
Como parte de la adecuada tenencia de animales de compañía, es importante entender
la responsabilidad que se tiene desde el proceso de adquisición, cría y/o reproducción,
investigando de dónde provienen los animales, entendiendo sus necesidades y brindar los
recursos para cada raza. Incluso, la primera consulta con el veterinario debe ser una
asesoría para elegir la raza acorde a sus necesidades y nuestra disposición para
cumplirlas.
Con el fin de obtener animales más eficientes, seleccionamos a los individuos que portan
características valiosas según nuestra necesidad o gusto; seleccionamos perros más altos
aunque con ello aumentemos la posibilidad de que padezcan enfermedades artríticas o
torsiones de vísceras por tener cavidades demasiado amplias; seleccionamos aves que
producen muchos huevos aunque su tiempo de vida se acorte, o aves de gran tamaño y
masa muscular aunque sus piernas no sean capaces de sostenerlas por estar diseñadas
para soportar animales más livianos; modificamos la apariencia de muchas especies de
animales con el único fin de hacer nuestra vida más cómoda, sin saber que al seleccionar
animales de forma intencional o no según su apariencia física o su metabolismo,
modificamos también su manera de percibir el mundo y de responder ante éste.
Las estrategias técnicas y tecnológicas orientadas hacia el reconocimiento, diagnóstico,
y tratamiento de enfermedades genéticas y su epidemiología se mantienen en constante
actualización y mejora, permitiendo cada vez obtener mayor información que se puede
traducir en acciones concretas que aporten al bienestar animal, la medicina veterinaria
y los programas de cría y reproducción. Es así, que es fundamental continuar con los
esfuerzos en la búsqueda y caracterización de las enfermedades, para así actualizar
continuamente la información que aquí se presenta conforme se publican nuevos
informes, resultados e investigaciones primarias.
De las consecuencias de la selección artificial aquí expuestas existe una responsabilidad
compartida entre todos los actores involucrados, desde aquellos asociados al proceso de
cría y reproducción selectiva, hasta los tenedores finales que activamente seleccionan
animales con ciertas características distintivas sin considerar los potenciales problemas
de salud que acarrean. Es así, que desincentivar este proceso requiere de acciones en
varias dimensiones, tales como el fomento de decisiones informadas al momento de
seleccionar animal de compañía, la realización de pruebas genéticas diagnósticas para el
seguimiento y erradicación de éstas enfermedades con el fin de mejorar el bienestar
animal a nivel individual y poblacional.
7 Recomendaciones
Es importante profundizar en las dinámicas genéticas poblacionales, la incidencia y
prevalencia de las condiciones congénitas deletéreas, y la influencia de la cría y
reproducción selectiva en la presentación y distribución de estas con el fin de plantear
32
alternativas que permitan recuperar la diversidad genética y favorecer la reducción de
incidencia de dichas condiciones.
Aunque este documento se centra en condiciones genéticas deletéreo que son causa de
enfermedades de especies de compañía y de producción tradicionales, hay que tener en
cuenta que la reproducción selectiva artificial e intencional tiene consecuencias en
todas las especies que tiene este manejo y dentro de estos encontrándose los animales
de compañía no convencionales donde emerge un fuerte tensionante de selección en
aves de compañía no silvestre, conejos, cuyes y peces entre otras cuyos enfermedades
de ser más documentadas.
Se hace evidente la necesidad de informar a la población por medio de campañas de
sensibilización respecto a la cría y reproducción en animales domésticos, incentivar la
adopción y en la medida de lo posible evitar y/o mitigar la compra en sitios no
comprometidos con la cría responsable, incentivar la esterilización con énfasis en los
animales que tienen predisposición para sufrir condiciones genéticas de mayor
frecuencia, tales como razas de perros con condición de braquicéfalos, Shar-Pei, Pastor
Alemán, entre otros. Esto nos lleva a reforzar la idea de comenzar a plantear un diálogo
con todos los actores involucrados en la cría y reproducción, para eventualmente
generar una legislación que regule el comercio de animales de compañía con el fin de
hacer énfasis en la protección y bienestar animal.
Teniendo en cuenta que la cría y reproducción selectiva en animales domésticos afecta
igualmente a los animales de producción o granja, se hace necesario extender las
medidas de sensibilización, información y control sobre la cría y reproducción selectiva
en estas prácticas, reforzando la necesidad de migrar hacia esquemas de producción y/o
consumo de animales que sean más sustentables y enfocados en el bienestar animal.
33
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9 ANEXO 1
Nombre
Especie
afectada
Descripción
general
Características
hereditarias
Consecuencias deletéreas Cuidados y medidas Tratamientos
Referencias
bibliográficas
Cardiomiopatía
hipertrófica
Felis s.
catus.
Razas:
Maine
coon,
ragdoll,
americanos
de pelo
corto
Incremento de la
masa del
ventrículo
izquierdo debido
a un incremento
en el grosor de la
pared y la
ausencia
aparente de
sobrecarga por
presión o
estímulo
metabólico.
Histológicament
e se caracteriza
por desajuste
miofibrilar y
miocítico [a].
Condición
hereditaria
fuertemente
asociada a razas de
gran tamaño. Se ha
encontrado asociada
a los genes MYBPC3
(G9C3C), MYBPC3
(C2460T) [a].
Caída de la tensión arterial,
que genera mecanismos de
compensación del corazón;
estos provocan cambios en
el músculo cardíaco. El
volumen del corazón se
reduce y puede producir
una obstrucción de sangre
en la aurícula izquierda. Si
este proceso persiste, puede
aparecer acumulación de
líquido en el pulmón
(edema pulmonar) o en el
tórax (derrame pleural). [b]
Mediante la utilización de
un análisis de ADN se puede
detectar la mutación
directamente a cualquier
edad, lo que ofrece la
posibilidad de distinguir no
sólo entre individuos
enfermos y sanos, sino
también identificar los
individuos portadores
clínicamente sanos. Esta es
una información esencial
para controlar la
enfermedad ya que los
portadores pueden
propagarla al no poder ser
identificados mediante
diagnóstico clínico. [a]
Se pueden administrar estos
medicamentos para tratar la
enfermedad:
- Medicamentos diuréticos, como
los ahorradores de potasio
- Inhibidores de la ECA (enzima
convertidora de angiotensina) para
dilatar los vasos y subir la tensión
arterial
- Aumento de la capacidad de
contracción de la musculatura
cardíaca (p. ej., con pimobendán)
- Fármacos para prevenir una
trombosis aórtica (p. ej.,
clopidogrel)
- Antiarrítmicos en caso de
trastorno del ritmo cardíaco
Además del tratamiento con
medicamentos, es conveniente
hacer controles anuales para
ajustar la terapia en curso si es
necesario. [b]
[a] (Sevane &
Dunner, 2014)
[b] (Gütgemann,
2021)
Deficiencia de
piruvato
quinasa (DPK)
Canis
familiaris.
Felis s.
catus.
Deficiencia de la
enzima piruvato
quinasa,
relacionada con
la vía metabólica
de la glucólisis.
La enfermedad
Condición
hereditaria de
carácter autosómico
recesivo, es decir,
asociada a un alelo
recesivo. La
expresión de esta
Los signos clínicos más
comunes incluyen, además
de anemia hemolítica
crónica e intermitente,
letargia severa, diarrea,
membranas mucosas
pálidas, debilidad, pérdida
Mediante la utilización de
un análisis de ADN se puede
detectar la mutación
directamente a cualquier
edad, lo que ofrece la
posibilidad de distinguir no
solo entre individuos
El trasplante de médula ósea es el
único tratamiento disponible para
los animales con PK deficiente. Sin
embargo, este tratamiento es caro y
potencialmente mortal. [b]
[a] (Sevane &
Dunner, 2014)Gato
[b] (MascotaWiki,
2021)
37
se produce como
consecuencia de
una mutación en
el gen PKLR que
codifica la
enzima
reguladora
glicolítica
piruvato quinasa
[a].
condición se como
resultado de
fenómenos de cuello
de botella, efecto
fundador, o
endogamia [a].
de apetito y peso, pelo de
mala calidad, ictericia y
ensanchamiento abdominal
con esplenomegalia. La
bioquímica puede revelar
anemia, recuento de
reticulocitos aumentado,
hiperglobulinemia,
hiperbilirrubinemia y
enzimas hepáticas
aumentadas. Según la
severidad de los síntomasclínicos, los animales
mueren o requieren
eutanasia mientras que
otros mantienen una
calidad de vida aceptable
durante un tiempo. [a]
enfermos y sanos, sino
también identificar los
individuos portadores
clínicamente sanos. Esta es
una información esencial
para controlar la
enfermedad ya que los
portadores pueden
propagarla al no poder ser
identificados mediante
diagnóstico clínico. [a]
Trombopatia
Canis lupus
familiaris
Razas:
Basset
Hound
Comprende
diferentes
desórdenes
hereditarios que
afectan a las
plaquetas
sanguíneas y
perjudican su
funcionamiento,
impidiendo que
las plaquetas
puedan
agruparse y
adherirse [b].
Condición
hereditaria,
fuertemente
asociada a la raza
BassetHound [a].
Dificultad para cicatrizar
heridas, sangrados nasales
(epistaxis), sangrados en las
mucosas, hematomas
auriculares (acumulación
de sangre en las orejas). [b]
[a] (Estry, y otros,
1995)
[b] (Piamore,
2021)
Derivaciones
portosistémicas
congénitas
Canis lupus
familiaris.
Extrahepáti
cas: Razas
Pequeñas
Son anomalías
vasculares que
permiten la
comunicación
entre el sistema
Las extrahepáticas
pueden ser
congénitas o
adquiridas, suelen
ser vasos anómalos
Los signos clínicos que las
caracterizan son los de la
encefalopatía hepática;
debilidad, ataxia, presión de
la cabeza contra objetos,
Cuando esta condición se da
de forma congénita la
medida se realiza mediante
la utilización de un análisis
de ADN se puede detectar la
Pueden ser tratadas médica o
quirúrgicamente. Quirúrgico:
consiste en ocluir el flujo sanguíneo
de la derivación, redirigiendo la
sangre a través de la vasculatura
[a] (Britos, Farias,
& Escuer, 2017)
[b] (Sevane &
Dunner, 2014)
38
Intrahepáti
cas: Razas
Grandes
Felis s.
catus
Razas:
Persa
porta y la
circulación
sistémica,
eludiendo el
pasaje a través
del hígado. Se
clasifican en
intra o
extrahepáticas,
múltiples o
simples [a].
únicos que permiten
el flujo alterado de la
vena porta a la
circulación
sistémica.
Las derivaciones
intrahepáticas
suelen ser
congénitas,
derivaciones únicas
que se deben
generalmente a un
fallo en el cierre del
conducto venoso
tras el nacimiento
[a]
desorientación, marcha en
círculos, cambios
conductuales, amaurosis,
convulsiones y coma. [a]
mutación directamente a
cualquier edad, lo que
ofrece la posibilidad de
distinguir no solo entre
individuos enfermos y
sanos, sino también
identificar los individuos
portadores clínicamente
sanos. Esta es una
información esencial para
controlar la enfermedad ya
que los portadores pueden
propagarla al no poder ser
identificados mediante
diagnóstico clínico. [b]
portal disponible. Terapia médica o
conservadora: disminuir el
transporte de los factores
absorbidos desde el tracto
gastrointestinal a la circulación
sistémica. A menudo, se usan en
combinación. La tasa de
supervivencia a largo plazo en
animales tratados clínicamente y
sometidos a cirugía es
significativamente mayor que en
aquellos sometidos a la terapia
conservadora [a].
[c] (American
collenge of
veterinary
surgeons, 2021)
Atrofia
muscular
espinal (SMA)
Felis s.
catus
Razas:
Maine coon
Son un grupo
heterogéneo de
desórdenes se
caracterizan por
la atrofia
neurogénica del
músculo debido
a la
degeneración de
las neuronas
motoras
inferiores de la
médula espinal
[a].
Condición
hereditaria de tipo
autosómica recesiva,
es decir, asociada a
un alelo recesivo [b].
La expresión de esta
condición se como
resultado de
fenómenos de cuello
de botella, efecto
fundador, o
endogamia.
Se ha encontrado
asociada al gen
LIX1-LNPEP [a]
Los gatos afectados
muestran inestabilidad
progresiva con
anormalidades en el paso y
la postura, atribuibles a la
debilidad simétrica y la
atrofia de los músculos
proximales. La atrofia
muscular es evidente
histológicamente desde los
3 meses y se vuelve
palpable a los 5 meses de
edad. Con el tiempo se ven
afectados músculos más
alejados. Entre los 5 y 6
meses tienen los cuartos
traseros demasiado débiles
para poder saltar y
normalmente aterrizan con
torpeza. Los gatitos
afectados pueden tener
también sensibilidad al roce
[a] (Sevane &
Dunner, 2014)
[b] (Geocorp,
2021)
39
https://gecorp.com.ar/wp-content/uploads/Gato-Atrofia-Muscular.pdf
en la espalda, intolerancia al
ejercicio y dificultad
respiratoria. Aunque los
síntomas son progresivos, la
enfermedad no es fatal, sin
embargo, es incapacitante y
los gatos afectados
requieren cuidados
especiales durante toda su
vida. [a]
Displasia de
cadera y codo
Canis lupus
familiaris
Razas:
Pastor
alemán,
Golden
retriever,
Labrador
retriever,
Rottweiler
Falta de
congruencia
entre dos
superficies
articulares, la
cabeza femoral y
la cavidad
(acetábulo) en
que debe encajar
dicha cabeza en
la cadera, o la
articulación del
codo. Esto
origina un
desarrollo
anómalo en la
articulación (uni
o bilateral) y
diversos grados
de laxitud de las
partes blandas
circundantes,
inestabilidad, y
malformación [a,
b]
La selección
artificial sobre las
razas y la
endogamia, han
fomentado la
prevalencia de esta
condición en
muchas de las razas
de perros,
principalmente en
razas de gran
tamaño. De acuerdo
a la estadística y el
análisis realizado
por la Universidad
de Helsinki, 46.7%
de los Rottweilers,
23% de los Golden
Retrievers, 18.8% de
los Pastor alemán, y
17.1% de los
Labrador Retrievers
padecen algún grado
de displasia de codo.
Así mismo, 38.5% de
los Pastor alemán ,
32.2% de los
Rottweilers, 32.0%
Inestabilidad en las
articulaciones
comprometidas, pérdida y
cicatrización de tejido óseo,
inflamación de las
articulaciones, artritis [b]
El tratamiento depende de la
gravedad de la enfermedad del
codo. La cirugía está recomendada
en la mayoría de los casos, pero es
posible que el veterinario sugiera el
tratamiento con medicamentos si el
problema es muy leve o tan grave
que no es probable que la
articulación se beneficie de una
cirugía ordinaria [c]
[a] (Davila F,
Fernandez,
Chavera C, & Diaz
C, 2002)
[b] (Advocates for
Animals, 2006)
[c] (American
college of
veterinary
surgeons, 2021)
40
de los Golden
retreiver, 24.7% de
los Labrador
Retrievers, y 13.7%
de los Rough Collies
padecen un grado de
displasia de cadera
[b]
Hipetrofia
muscular
Bovinos
Razas:
Belgian
Blue,
Asturiana
de los Valle,
Piamontesa
, Charolais,
Limousine
La característica
más
sobresaliente es
el incremento
generalizado y
desproporcionad
o de la masa
muscular del
animal
Se trata de una
condición derivada
de una fuerte
selección positiva
orientada al
incremento en el
tamaño del animal.
Se asocia al gen
GDF-8 que suprime
la producción de
miostatina, una
proteína que
normalmente inhibe
el crecimiento
muscular después
de un cierto punto
de desarrollo.
Además del aumento
exagerado de fibra
muscular, los aplomos se
hacen defectuosos. La doble
musculatura técnicamente
no es un rasgo letal o
subletal, a pesar que un
gran porcentaje de terneros
se pierden en partos
distócicos. La principal
consecuencia es una baja
eficiencia o potencial
reproductivo.
(Fonseca, 2021)
Hidrocefalia
Canis lupus
familiaris
Razas:
Maltes,
Yorkshire
terrier,
bulldog
Ingles,
Chihuahua,
Lhasa apso,
Pomerania
n, toy
La hidrocefalia
es un
agrandamiento
del sistema
ventricular
cerebral
secundario a un
aumento en la
cantidad de
líquido
cefalorraquídeo
(LCR) dentro de
Las causas de la
hidrocefalia pueden
ser congénitas o
adquiridas. En
pacientes
veterinarios, la
hidrocefalia
congénita es más
común que la
hidrocefalia
adquirida [a,b].
La obstrucción completa del
flujo de LCR provoca la
aparición aguda de signos
clínicos como resultado de
la pérdida de mecanismos
compensatorios que
mantienen la presión
intracraneal. Las
convulsiones pueden ser
una secuela temprana de la
hidrocefalia durante el
curso de la enfermedad y
El tratamiento de la hidrocefalia
debe estar dictado por la causa
subyacente. En la mayoría de los
casos, la terapia médica ofrece sólo
una paliación temporal de los
signos clínicos. En casos raros, la
terapia médica a largo plazo puede
considerarse en animales con
hidrocefalia congénita para la cual
el LCR no es quirúrgicamente
agotado. El tratamiento médico