Enfermedad renal poliquística

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Enfermedad renal poliquística
La enfermedad renal poliquística (ERP) es un trastorno genético
hereditario caracterizado por la formación y crecimiento progresivo de
quistes renales en los riñones. Esta condición puede afectar a
personas de todas las edades, y se clasifica en dos formas
principales: la enfermedad renal poliquística autosómica dominante
(ERPAD) y la enfermedad renal poliquística autosómica recesiva
(ERPAR).
La ERPAD, que es mucho más común que la ERPAR, se manifiesta
en adultos y es causada por mutaciones en los genes PKD1 o PKD2,
que codifican para proteínas que regulan la función de los cilios
primarios en las células renales. Estas mutaciones conducen al
desarrollo de múltiples quistes renales en ambos riñones, lo que
eventualmente puede resultar en la disminución de la función renal,
hipertensión arterial, dolor en el costado o la espalda, infecciones
urinarias recurrentes, cálculos renales y, en casos avanzados,
insuficiencia renal crónica o enfermedad renal terminal.
Por otro lado, la ERPAR es menos común y suele diagnosticarse en la
infancia o la niñez temprana. Se hereda de manera autosómica
recesiva y es causada por mutaciones en los genes PKHD1, que
codifica para la proteína fibrocistina, que juega un papel en el
desarrollo y la función de los túbulos renales y los conductos biliares.
Los pacientes con ERPAR pueden presentar riñones poliquísticos,
fibrosis hepática, anomalías del sistema biliar, hipertensión arterial y
disfunción renal progresiva, que pueden requerir tratamiento médico y,
en algunos casos, trasplante renal.
El diagnóstico de la enfermedad renal poliquística generalmente se
basa en la presencia de los síntomas y hallazgos clínicos
característicos, así como en pruebas de imagen como ecografía
abdominal, tomografía computarizada (TC) o resonancia magnética
(RM) para evaluar la presencia y extensión de los quistes renales.
Además, pueden ser necesarios análisis de sangre para evaluar la
función renal y la presencia de marcadores genéticos asociados con
la enfermedad renal poliquística.
El tratamiento de la enfermedad renal poliquística se centra en
controlar los síntomas y complicaciones asociadas con la enfermedad,
así como en ralentizar la progresión de la enfermedad renal. Esto
puede implicar el uso de medicamentos para controlar la presión
arterial, tratar infecciones urinarias, aliviar el dolor y prevenir la
formación de cálculos renales. Además, pueden ser necesarios
cambios en el estilo de vida, como mantener una dieta baja en sal y
proteínas, mantenerse bien hidratado y evitar el tabaquismo y el
consumo excesivo de alcohol. En casos avanzados de enfermedad
renal poliquística con insuficiencia renal crónica, puede ser necesaria
la diálisis o el trasplante renal.
En resumen, la enfermedad renal poliquística es un trastorno genético
hereditario caracterizado por la formación y crecimiento progresivo de
quistes renales en los riñones, que puede tener consecuencias
significativas para la función renal y la salud general del paciente. El
diagnóstico y tratamiento oportunos son fundamentales para prevenir
complicaciones y mejorar los resultados clínicos en los pacientes con
enfermedad renal poliquística. Una comprensión profunda de las
causas subyacentes, el diagnóstico y las opciones de tratamiento de
esta afección es esencial para los médicos que tratan pacientes con
enfermedad renal poliquística.