Neuropsicología clínica de la epilepsia pediátrica (Biblioteca de Neuropsicología) (Spanish Edition) -- Fournier, María de la Concepción (coordinadora)_Cámara, Silvia_Melero, Javier_Robles, Fernan

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Neuropsicología clínica
de la epilepsia pediátrica
2
PROYECTO EDITORIAL
BIBLIOTECA DE NEUROPSICOLOGÍA
Serie
NEUROPSICOLOGÍA APLICADA
Coordinadores:
Fernando Maestú Unturbe
Nuria Paúl Lapedriza
OTRAS SERIES DE LA MISMA COLECCIÓN:
Neuropsicología de los procesos cognitivos y psicológicos
Campos de intervención neuropsicológica
Guías prácticas de evaluación neuropsicológica
Guías prácticas de intervención neuropsicológica
3
Neuropsicología clínica
de la epilepsia pediátrica
María de la Concepción Fournier del Castillo (coord.)
Silvia Cámara Barrio
Javier Melero Llorente
Fernando Robles Bermejo
4
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En ella encontrará el catálogo completo y comentado
Reservados todos los derechos. Está prohibido, bajo las sanciones penales y el resarcimiento civil previstos en las
leyes, reproducir, registrar o transmitir esta publicación, íntegra o parcialmente, por cualquier sistema de
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cualquier otro, sin la autorización previa por escrito de Editorial Síntesis, S. A.
© María de la Concepción Fournier del Castillo (coord.)
Silvia Cámara Barrio
Javier Melero Llorente
Fernando Robles Bermejo
© EDITORIAL SÍNTESIS, S. A.
Vallehermoso, 34. 28015 Madrid
Teléfono: 91 593 20 98
www.sintesis.com
ISBN: 978-84-917181-8-4
5
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Índice
Agradecimientos
1. Introducción
M.a de la Concepción Fournier del Castillo
PARTE I
ASPECTOS GENERALES
2. Papel del neuropsicólogo clínico en epilepsia pediátrica
Silvia Cámara Barrio y M.a de la Concepción Fournier del Castillo
2.1. Utilidad de la evaluación neuropsicológica
2.2. Formación del neuropsicólogo clínico en epilepsia pediátrica
3. Conceptos básicos en epilepsia
Fernando Robles Bermejo y M.a de la Concepción Fournier del Castillo
3.1. Definición de epilepsia
3.2. Clasificación de las crisis
3.3. Epidemiología de la epilepsia infantil
3.4. Bases etiológicas de la epilepsia
3.5. Clasificación de los trastornos epilépticos de inicio en la infancia y la
adolescencia. Nuevas aproximaciones
PARTE II
METODOLOGÍA DE LA EVALUACIÓN NEUROPSICOLÓGICA PEDIÁTRICA
4. Procedimientos de evaluación neuropsicológica en epilepsia
M.a de la Concepción Fournier del Castillo, Fernando Robles Bermejo, Javier
Melero Llorente y Silvia Cámara Barrio
4.1. Utilidad de la evaluación neuropsicológica en epilepsia
6
4.2. Protocolos de evaluación neuropsicológica. Selección de pruebas específicas
4.2.1. Habilidades cognitivas generales
4.2.2. Funciones motoras
4.2.3. Funciones perceptivas
4.2.4. Habilidades no verbales
4.2.5. Funciones lingüísticas
4.2.6. Funciones mnésicas
4.2.7. Funcionamiento atencional
4.2.8. Funciones ejecutivas
4.2.9. Habilidades académicas
4.2.10. Conducta adaptativa
4.3. Procedimientos especiales de evaluación. Test de Wada
4.4. Utilización de índices de cambio fiable en evaluaciones repetidas
5. Factores transitorios que pueden modificar el perfil neuropsicológico
Silvia Cámara Barrio y M.a de la Concepción Fournier del Castillo
5.1. Impacto de los fármacos antiepilépticos
5.2. Impacto de las descargas epileptiformes interictales
5.3. Alteraciones de sueño
6. Alteraciones psicopatológicas en epilepsia pediátrica y su evaluación
Javier Melero Llorente y M.a de la Concepción Fournier del Castillo
6.1. Trastornos por déficit de atención con hiperactividad y epilepsia
6.2. Trastornos del espectro del autismo y epilepsia
6.3. Trastornos de ansiedad y afectivos en epilepsia pediátrica
6.4. Crisis no epilépticas psicógenas en la infancia
PARTE III
FUNCIONAMIENTO NEUROPSICOLÓGICO Y EPILEPSIA PEDIÁTRICA
7. Redes cerebrales, neurodesarrollo y epilepsia
M.a de la Concepción Fournier del Castillo
7.1. Alteraciones en la conectividad neuronal en epilepsia en niños
7.2. Principios del desarrollo de redes neurales
8. Lenguaje y epilepsia
M.a de la Concepción Fournier del Castillo
8.1. Modelos de redes cerebrales de lenguaje
7
8.2. Desarrollo evolutivo de las redes de lenguaje
8.3. Alteraciones de la organización de redes del lenguaje en epilepsia pediátrica
9. Atención y funciones ejecutivas en epilepsia
Javier Melero Llorente
9.1. Modelos de redes cerebrales de atención y funciones ejecutivas
9.1.1. Redes atencionales
9.1.2. Redes ejecutivas
9.2. Desarrollo evolutivo de redes atencionales y ejecutivas
9.3. Alteraciones atencionales y ejecutivas en epilepsia pediátrica
10. Procesamiento socioemocional y epilepsia
Silvia Cámara Barrio
10.1. Modelos de redes cerebrales en el procesamiento socioemocional
10.2. Desarrollo evolutivo de redes de procesamiento socioemocional
10.3. Alteraciones del procesamiento socioemocional en epilepsia pediátrica
11. Memoria y epilepsia
Fernando Robles Bermejo
11.1. Redes cerebrales de memoria
11.2. Desarrollo evolutivo de las redes de memoria
11.3. Alteraciones del procesamiento mnésico en epilepsia pediátrica
12. Procesamiento visual, espacial y epilepsia
Fernando Robles Bermejo
12.1. Modelos de redes cerebrales del procesamiento visual y espacial
12.2. Desarrollo evolutivo de redes del procesamiento visual y espacial
12.3. Alteraciones del procesamiento visual y espacial en epilepsia pediátrica
PARTE IV
ASPECTOS NEUROPSICOLÓGICOS DE LOS SÍNDROMES EPILÉPTICOS DEPENDIENTES DE LA
EDAD
13. Neuropsicología de los síndromes epilépticos en la primera infancia
Javier Melero Llorente y Fernando Robles Bermejo
13.1. Síndrome de West
13.2. Epilepsias mioclónicas benignas
8
13.3. Síndrome de Dravet
13.4. Epilepsia con crisis mioclónicas-atónicas
13.5. Crisis febriles y síndrome de crisis febriles plus
14. Neuropsicología de los síndromes epilépticos en la infancia
Fernando Robles Bermejo y Javier Melero Llorente
14.1. Epilepsia benigna infantil con puntas centrotemporales
14.2. Síndrome de Panayiotopoulos y epilepsia occipital infantil idiopática tipo
Gastaut
14.3. Estatus epiléptico con punta-onda continua en sueño lento y síndrome de
Landau-Kleffner
14.4. Epilepsia ausencias infantil
14.5. Síndrome de ausencias mioclónicas
14.6. Síndrome de Lennox-Gastaut
15. Neuropsicología de los síndromes epilépticos de la infancia tardía y la
adolescencia
Silvia Cámara Barrio
15.1. Epilepsia ausencias juvenil
15.2. Epilepsia mioclónica juvenil
15.3. Epilepsia con crisis tonicoclónicas generalizadas solamente
PARTE V
ASPECTOS NEUROPSICOLÓGICOS DE EPILEPSIAS ESTRUCTURALES-METABÓLICAS
PEDIÁTRICAS
16. Neuropsicología del síndrome de Rasmussen
M.a de la Concepción Fournier del Castillo
16.1. Características clínicas evolutivas y criterios diagnósticos
16.2. Implicaciones del tratamiento del síndrome de Rasmussen
16.3. Evolución neuropsicológica tras la cirugía
17. Neuropsicología de las crisis gelásticas y hamartoma hipotalámico
Silvia Cámara Barrio y M.a de la Concepción Fournier del Castillo
17.1. Características clínicas
17.2. Alteraciones cognitivas y conductuales
18. Neuropsicología de la epilepsia asociada al complejo esclerosis tuberosa
9
Javier Melero Llorente y M.a de la Concepción Fournier del Castillo
18.1. Características clínicas
18.2. Alteraciones cognitivas y conductuales
19. Neuropsicología de la epilepsia asociada a displasias corticales focales
M.a de la Concepción Fournier del Castillo
19.1. Características clínicas
19.2. Alteraciones cognitivas
20. Neuropsicología de la epilepsia en tumores de bajo grado
M.a de la Concepción Fournier del Castillo
20.1. Características clínicas
20.2. Alteraciones cognitivas
21. Neuropsicología de la epilepsia asociada al síndrome de Sturge-Weber
Silvia Cámara Barrio y M.a de la Concepción Fournier del Castillo
21.1. Características clínicas
21.2. Aspectos cognitivos y conductuales
22. Neuropsicología de las epilepsias vasculares
Fernando Robles Bermejo y M.a de la Concepción Fournier del Castillo
22.1. Características clínicas
22.2. Alteraciones cognitivas y conductuales
23. Neuropsicología de las epilepsias secundarias a encefalitis
Javier Melero Llorentey M.a de la Concepción Fournier del Castillo
23.1. Aspectos clínicos y cognitivos-conductuales de la epilepsia secundaria a
encefalitis límbica
23.2. Aspectos clínicos y cognitivos-conductuales de la epilepsia secundaria a
encefalitis anti-NMDA
23.3. Aspectos clínicos y cognitivos-conductuales de la encefalitis por VHS-1
PARTE VI
NEUROPSICOLOGÍA CLÍNICA Y CIRUGÍA DE LA EPILEPSIA PEDIÁTRICA
24. Aspectos neuropsicológicos en cirugía de la epilepsia pediátrica
10
M.a de la Concepción Fournier del Castillo
24.1. Cirugía de la epilepsia en pacientes pediátricos
24.2. Aportaciones de la evaluación neuropsicológica en cirugía de la epilepsia en
niños
24.3. Desarrollo cognitivo y cirugía de la epilepsia
24.4. Predicción de los riesgos neuropsicológicos de la cirugía de la epilepsia en
niños
25. Neuropsicología de las epilepsias focales relacionadas con su localización
M.a de la Concepción Fournier del Castillo
25.1. Epilepsias del lóbulo temporal
25.2. Epilepsias del lóbulo frontal
25.3. Epilepsias del córtex posterior
25.4. Conectividad en las epilepsias focales
26. Impacto neuropsicológico de distintos procedimientos quirúrgicos
M.a de la Concepción Fournier del Castillo
26.1. Cambios neuropsicológicos tras cirugía del lóbulo temporal
26.2. Cambios neuropsicológicos tras cirugía del lóbulo frontal
26.3. Cambios neuropsicológicos tras cirugía del córtex posterior
26.4. Cambios neuropsicológicos tras hemisferectomía
26.5. Cambios neuropsicológicos tras callosotomía
Bibliografía seleccionada
11
Agradecimientos
Queremos agradecer la generosidad de los compañeros del Hospital Infantil
Universitario Niño Jesús, del programa de Cirugía de la Epilepsia, de la Unidad de
Monitorización Vídeo-EEG, del Servicio de Neurocirugía y de la Sección de Neurología,
que han compartido sus conocimientos y experiencia con nosotros, favoreciendo el
desarrollo de la neuropsicología clínica. Las neurofisiólogas y epileptólogas de la
Unidad de Monitorización Vídeo-EEG y del programa de Cirugía de la Epilepsia,
doctora M.a Ángeles Pérez Jiménez (coordinadora) y doctora Marta García Fernández,
nos han proporcionado los hallazgos electroclínicos, así como la clasificación de los
síndromes epilépticos de los casos que se presentan. Los neurocirujanos doctor Francisco
Villarejo Ortega (jefe del Servicio de Neurocirugía hasta su reciente jubilación y
fundador del programa de Cirugía de la Epilepsia) y doctor Marcelo Budcke Newcamp,
nos han permitido mostrar los resultados de sus intervenciones. Por último, el doctor
Juan Álvarez-Linera Prado, jefe de la Sección de Neurorradiología del Hospital Ruber
Internacional, ha cedido los estudios de neuroimagen que se presentan.
12
1
Introducción
La epilepsia es una compleja enfermedad cerebral que ejerce distintos efectos en el
neurodesarrollo, la cognición, la conducta y la calidad de vida de los pacientes,
dependiendo del momento de su aparición en el ciclo vital. La edad se considera una
variable crítica en el desarrollo de comorbilidades cognitivas y conductuales en
epilepsia, sin embargo, hay todavía una escasa integración de factores de neurodesarrollo
en la mayoría de los modelos de las alteraciones neuropsicológicas en epilepsia (Barr y
Jones, 2016).
Las crisis son la característica distintiva del diagnóstico clínico de epilepsia, sin
embargo, hay un reciente cambio desde las clasificaciones de la epilepsia basadas en el
tipo de crisis a una aproximación actual más fenomenológica y sindrómica, enfatizando
la disrupción de redes neurales como causa de las crisis (Berg, 2011). Este cambio es
fundamental para reemplazar el enfoque de que las alteraciones cognitivas y
conductuales son solo un efecto secundario de la epilepsia, sino que deben entenderse
como comorbilidades sustentadas por los mismos mecanismos, es decir, como
manifestaciones de una patología de redes neurales. Se abre así el camino para
incorporar los avances de la neuropsicología a la práctica clínica, permitiendo un
cuidado más holístico del paciente epiléptico (Wilson y Baxendale, 2014).
Un manejo efectivo de la epilepsia requiere no solo tratar las crisis, sino aquellos
factores, como los efectos secundarios adversos de la medicación o las alteraciones
cognitivas, conductuales o emocionales, que puedan afectar a la calidad de vida de las
personas que la padecen (Mula y Cock, 2015). La investigación de los fenotipos
cognitivos y conductuales que caracterizan los síndromes epilépticos puede favorecer el
desarrollo de intervenciones rehabilitadoras y educativas que mejoren el pronóstico
evolutivo de niños y adolescentes.
El papel de la neuropsicología clínica en la evaluación y tratamiento de pacientes
epilépticos evoluciona constantemente en respuesta a las nuevas clasificaciones de la
epilepsia, al rápido avance de las técnicas de neuroimagen y genéticas, al desarrollo de
nuevos tratamientos y a la mejora en el conocimiento de la naturaleza y las causas de los
problemas cognitivos y conductuales de los pacientes con epilepsia. La evaluación
neuropsicológica, con el uso de pruebas neurocognitivas y conductuales adecuadamente
estandarizadas, continúa proporcionando el medio más efectivo y validado para analizar
cognición y conducta en pacientes con epilepsia (Wilson et al., 2015).
En la actualidad la neuropsicología clínica está integrada en el cuidado de pacientes
13
con epilepsia refractaria dentro de programas de cirugía de la epilepsia, pero a pesar de
su demostrada utilidad para analizar el impacto de las crisis, su etiología y sus
tratamientos, proporcionando información del funcionamiento cerebral, y por tanto
mejorar el cuidado de los pacientes, aún no está suficientemente incorporada a la
atención de pacientes pediátricos con epilepsia, a pesar de las recomendaciones de la
Liga Internacional contra la Epilepsia (Wilson et al., 2015).
14
PARTE I
ASPECTOS GENERALES
15
2
Papel del neuropsicólogo clínico en epilepsia
pediátrica
La Comisión de Métodos Diagnósticos de la Liga Internacional Contra la Epilepsia
(ILAE) encargó al Grupo de Trabajo de Neuropsicología el desarrollo de una serie de
recomendaciones sobre el papel de la neuropsicología en centros de epilepsia,
aconsejando que la evaluación neuropsicológica debe incluirse en la rutina de cuidados
del paciente epiléptico (Wilson et al., 2015).
2.1. Utilidad de la evaluación neuropsicológica
La evaluación neuropsicológica proporciona una información esencial y única para el
manejo y orientación de tratamiento a los niños con epilepsia, al centrarse en entender y
aclarar las alteraciones cognitivas y conductuales de esta enfermedad cerebral (Barr,
2015), proporcionando una evaluación objetiva y comprehensiva del funcionamiento
cognitivo y psicológico de pacientes con epilepsia. El neuropsicólogo clínico identifica
fortalezas y debilidades en el paciente, realiza el seguimiento de la evolución cognitivo-
conductual tras diferentes tratamientos y analiza el impacto de la epilepsia sobre el
funcionamiento escolar, social y emocional del niño. Además, el papel del
neuropsicólogo clínico en epilepsia incluye la psicoeducación a los padres y a los
adolescentes acerca de la naturaleza y las implicaciones neuropsicológicas de la
enfermedad, modulando su impacto emocional y asesorando sobre medidas educativas,
rehabilitadoras o tratamientos psicológicos que puedan ser necesarios. Dependiendo de
la edad del paciente, el motivo de derivación y la información recogida en la entrevista
clínica, las evaluaciones pueden hacerse más o menos extensas, sin olvidar que el efecto
de la epilepsia en un cerebro en desarrollo puede provocar el establecimiento de extensas
redes disfuncionales (Fournier y Pérez-Jiménez, 2014). Es importante destacar que los
niños no son adultos pequeños, por ello, los conocimientos sobre las relaciones cerebro-
conducta derivados de la investigación en adultos son con frecuencia inapropiados para
los niños.
Una evaluación neuropsicológica puede tener un motivo diagnóstico, las
alteraciones cognitivas o conductualespueden proporcionar claves para la localización o
lateralización de las crisis, como ocurre en cirugía de la epilepsia (Fournier y Melero,
2018), o de la naturaleza del síndrome epiléptico. También puede proporcionar
16
información que ayude a diferenciar procesos neurológicos o psicológicos que afecten la
presentación clínica de un paciente, ayudando en la toma de decisiones sobre el
tratamiento óptimo. En otras ocasiones, la evaluación puede ser útil para establecer un
pronóstico, cuando se utiliza para documentar un posible deterioro, el impacto de las
crisis o de un tratamiento sobre el funcionamiento cognitivo y conductual de un paciente.
Las funciones y objetivos de una evaluación neuropsicológica basada en la evidencia
(Chelune, 2010) pueden resumirse en los siguientes aspectos:
1. Ayudar en la detección de trastornos neurológicos.
2. Establecer una línea base del perfil neuropsicológico para identificar cuando
existe riesgo de problemas del desarrollo, cognitivos, académicos y
psicopatológicos desde el momento en el que se produce la primera crisis.
3. Monitorizar los cambios a nivel cognitivo y conductual a lo largo de la
enfermedad.
4. Diagnosticar alteraciones psicopatológicas y evaluar su impacto, tanto sobre la
cognición como en la capacidad adaptativa del niño o adolescente.
5. Evaluar el funcionamiento adaptativo en función de la neuropatología o la
psicopatología, utilizándolo para ayudar a tomar decisiones sobre la
planificación educativa necesaria.
6. Documentar los posibles efectos secundarios adversos, tanto a nivel cognitivo
como conductual, derivados del tratamiento con fármacos antiepilépticos.
La aparición y el tipo de alteraciones neuropsicológicas en epilepsia pediátrica están
condicionados por múltiples factores de naturaleza estática o variable: la edad de
aparición de las crisis, su frecuencia y severidad, la distribución y persistencia de las
descargas epileptiformes electroencefalográficas, la patología de base, la lateralización,
localización y extensión de la lesión epileptógena, y los efectos secundarios de los
fármacos antiepilépticos (Fournier y Pérez-Jiménez, 2014).
La evaluación inicial puede servir como línea de base para documentar de forma
objetiva el curso cognitivo y conductual de la epilepsia y los cambios asociados a
distintos tratamientos. Proporciona una medida objetiva de la extensión de los déficits,
determinando si las alteraciones son globales o específicas de algunos dominios de
funcionamiento. La ausencia de hallazgos no condiciona que, por los cambios que
impone el desarrollo y por el aumento de las exigencias académicas, no se presenten
dificultades en el futuro, por lo que incluso en aquellas epilepsias consideradas benignas
pueden ser necesarias evaluaciones de seguimiento para garantizar un adecuado soporte
al niño y su familia.
En resumen, la evaluación neuropsicológica en epilepsia pediátrica mejora los
conocimientos sobre el paciente, ayudando en su manejo médico; los datos aportados
también ayudan a padres y profesores a entender mejor al niño y las razones de un
particular patrón de funcionamiento conductual, social o emocional. Poner en relación el
funcionamiento cognitivo y conductual en el contexto de la función cerebral y la
17
disfunción asociada a una epilepsia puede establecer una tremenda diferencia para
entender y aceptar las limitaciones del niño o adolescente, ya que en muchas ocasiones
tanto padres como profesores tienen dificultades para entender las particulares
alteraciones en la conducta y cognición de los niños con epilepsia (Fournier et al., 2010).
2.2. Formación del neuropsicólogo clínico en epilepsia pediátrica
La ILAE (Wilson et al., 2015) recomienda que de forma rutinaria se realice una revisión
neuropsicológica de las dificultades cognitivas o conductuales en todos los niños con
diagnóstico de epilepsia, junto con el asesoramiento a las familias de los posibles riesgos
cognitivos o conductuales con los que puede asociarse la condición epiléptica específica
que presenta el niño o el adolescente. Lo anteriormente citado requiere formación en el
manejo clínico del paciente pediátrico y su familia, atendiendo a las características
psicológicas de los padres, al impacto emocional del diagnóstico, a la presencia de
factores estresores en la familia y a la disponibilidad de recursos para atender las
necesidades de cuidado del paciente. Dar una información negativa sobre la evolución de
un niño sin valorar su impacto en la familia puede tener consecuencias nocivas en su
crianza, y no favorecer en nada su desarrollo adaptativo, si la información proporcionada
no es entendida y asumida adecuadamente por la familia. El cuidado del paciente
epiléptico debería realizarse en centros especializados en su diagnóstico y tratamiento,
con inclusión de profesionales formados en neuropsicología clínica que completen el
rango de diagnósticos y tratamientos que requieren los pacientes.
El papel del neuropsicólogo clínico va más allá de la administración, corrección e
interpretación de test (Wilson et al., 2015), requiere un cuidadoso entrenamiento y una
extensa formación. Debe ser capaz de sintetizar la información de las pruebas
neuropsicológicas, combinarlas con una detallada historia biopsicosocial evolutiva, con
los resultados de otras pruebas diagnósticas y con observaciones conductuales durante la
evaluación y en el entorno familiar y escolar. El neuropsicólogo clínico también debe
saber comunicar, de forma útil y efectiva, los resultados y las implicaciones de la
evaluación a la familia y a los médicos responsables del cuidado de los pacientes. El
entrenamiento en neuropsicología clínica pediátrica requiere una detallada comprensión
de las relaciones cerebro-cognición/conducta en el contexto del desarrollo, basado en el
conocimiento de la anatomía y función cerebrales, así como de los procesos cognitivos y
su desarrollo evolutivo, y de los trastornos neurológicos y del neurodesarrollo de inicio
en la infancia. Además, el trabajo especializado en epilepsia infantil debe completarse
con una formación teórica y práctica específica en esta patología.
La consolidación de la neuropsicología clínica en epilepsia requiere aplicar un
conocimiento científico basado en la evidencia que demuestre su utilidad en la práctica
clínica diaria con el paciente individual, esto ayudaría a acelerar el progreso en el campo.
A nivel europeo e internacional, se están haciendo los primeros esfuerzos para
homogeneizar los diagnósticos en distintos centros para lograr un lenguaje común y
estándares de evaluación básicos. Esto debería mejorar la comunicación dentro y fuera
18
de la especialidad y ayudar a generar los datos necesarios para permitir que el campo
progrese (Helmstaedter y Witt, 2017).
19
3
Conceptos básicos en epilepsia
3.1. Definición de epilepsia
En la Antigüedad se pensaba que la epilepsia era un castigo de los dioses; no fue hasta
Hipócrates cuando se consideró que se trataba de una enfermedad localizada en el
cerebro (Wolf, 2014). En las últimas décadas se han realizado numerosos intentos para
definirla haciendo hincapié en que es una enfermedad crónica que afecta al cerebro,
caracterizada por la propensión a crisis epilépticas recurrentes (Elger y Schmidt, 2008),
sin embargo, este tipo de definiciones no capta la heterogeneidad de la epilepsia y se
centra únicamente en aspectos biológicos. En 2005, la ILAE propuso una definición de
la epilepsia como una enfermedad cerebral caracterizada “por una predisposición a las
crisis epilépticas, con consecuencias neurobiológicas, cognitivas, psicológicas y
sociales”, requiriendo para su diagnóstico, al menos, una crisis (Fisher et al., 2005). Esta
definición abre la puerta para considerar que las alteraciones cognitivas o conductuales
en epilepsia pueden tener un valor pronóstico, y también permitirían abordar la
enfermedad desde un punto de vista longitudinal y multidisciplinar (Wilson y Baxendale,
2014).
La citada definición supone un importante cambio conceptualal introducir por
primera vez las consecuencias que implica la epilepsia, sin embargo, no ha estado exenta
de críticas. Algunos autores (Panayiotopoulos, 2011) consideran que los factores
psicosociales y psicológicos no están presentes en todos los pacientes con epilepsia, y
que, en muchos casos, son secundarios al estigma que puede generar la enfermedad. En
la infancia, alteraciones cognitivas o conductuales pueden preceder a la aparición de las
crisis como manifestaciones iniciales de la enfermedad.
En 2014, la ILAE propuso una definición operativa de la epilepsia desde un enfoque
más práctico (cuadro 3.1). Se sustituye el término trastorno por enfermedad, alegando
que trastorno no es un concepto bien comprendido por la sociedad y que sugiere la idea
de menor gravedad (Fisher et al., 2014). En esta última definición, se intenta especificar
qué se entiende por “predisposición” a sufrir más crisis, utilizando el 60% como punto a
partir del cual el riesgo a una nueva crisis equivaldría al antiguo requisito de dos crisis
para el diagnóstico de epilepsia. Del mismo modo, si una persona tiene un síndrome
epiléptico, no sería necesaria una segunda crisis para el diagnóstico de epilepsia.
Igualmente cobran relevancia los aspectos temporales en relación con la resolución de la
epilepsia, estableciendo el criterio de diez años sin crisis epilépticas y cinco sin
20
medicación antiepiléptica, o cuando ya se ha rebasado el criterio de edad en aquellos
pacientes que sufrían un síndrome epiléptico dependiente de la edad (Fisher et al., 2015).
CUADRO 3.1. Definición de epilepsia
Epilepsia es una enfermedad del cerebro caracterizada por alguna de las siguientes condiciones:
1. Al menos dos crisis epilépticas no provocadas, con más de 24 horas de separación entreambas.
2. Una crisis no provocada y una probabilidad de recurrencia de futuras crisis similar al riesgo de
recurrencia tras dos crisis no provocadas (>60%), en los próximos diez años.
3. Diagnóstico de síndrome epiléptico.
Se considera que la epilepsia está resuelta en aquellos individuos con un síndrome epiléptico dependiente de la
edad y que han sobrepasado dicha edad, o en aquellos pacientes libres de crisis durante los últimos 10 años, sin
el uso de fármacos antiepilépticos durante los últimos 5 años.
Esta última clasificación tampoco ha estado exenta de polémica. Algunos autores
han criticado que es una clasificación centrada en la semiología de las crisis y la
electroencefalografía, y da poco peso a la etiología (Shorvon, 2011). Uno de los aspectos
que ha suscitado más polémica es el referido a la clasificación de la epilepsia respecto
del criterio etiológico, donde se sustituyen los conceptos idiopático (no existe etiología
evidente, salvo la predisposición genética), sintomático (epilepsia secundaria a una causa
identificable) y criptogénico (causa desconocida), y se establece una etiología genética
(como resultado directo de un defecto genético, en el cual las crisis son síntoma
cardinal), estructural-metabólica (cuando hay evidencia de daño estructural o
metabólico) y de causa desconocida, respectivamente. Otro de los aspectos que se ha
modificado es el abandono del término benigno para describir algunas epilepsias; en su
lugar se propone autolimitado, que se refiere a la resolución espontánea del síndrome
epiléptico y fárma-correspondiente, que implica un buen control del síndrome con
fármacos antiepilépticos (Scheffer et al., 2017). A pesar de las críticas, numerosos
autores se han posicionado a favor de esta nueva clasificación, que cuenta con una
fiabilidad interjueces similar a las anteriores (Van Campen et al., 2013; Wilson et al.,
2014). Respecto al criterio topográfico, inicialmente se eliminaban los conceptos de
síndrome y epilepsia focal y generalizada (Berg et al., 2010); sin embargo, en
clasificaciones posteriores se ha retomado esta división e, incluso, se ha añadido una
combinación de focal y generalizado, en la cual se incluyen síndromes como el de
Dravet y el de Lennox-Gastaut (Scheffer et al., 2017). No se pretende una clasificación
definitiva, en la medida en que los avances de la investigación permitirán introducir
nuevas modificaciones y alcanzar niveles de evidencia mayores.
3.2. Clasificación de las crisis
21
Una crisis epiléptica se define como un episodio normalmente autolimitado, en el que se
produce una actividad cerebral excesiva o hipersincrónica de las neuronas en el cerebro
(Blume et al., 2001). La última clasificación de la ILAE en 2010 (cuadro 3.2) sigue
manteniendo la distinción entre crisis focales y generalizadas, pero modifica su
definición y las subdivisiones de cada tipo de crisis, e incluye un nuevo tipo de crisis: los
espasmos epilépticos, un tipo de crisis típica de la infancia de difícil clasificación como
crisis focal o generalizada (Berg et al., 2010).
CUADRO 3.2. Clasificación de las crisis
Focales Generalizadas
Conciencia: Motoras.
– Preservada. Tonicoclónicas:
– Alterada. – Tónicas.
Inicio con signos motores: – Clónicas.
– Automatismos. Mioclónica.
– Atónicas. Mioclónica tonicoclónica.
– Clónicas. Mioclónica-atónica:
– Hipercinéticas. – Atónica.
– Mioclónicas. No motoras o de ausencia:
– Tónicas. – Típica.
Comienzo no motor: – Atípica.
– Autonómicas. Ausencia mioclónica.
Detención conductual: Con mioclonías palpebrales.
– Cognitiva. 
– Emocional. 
– Sensorial. 
Focal bilateral tonicoclónica. 
Desconocidas.
Espasmos epilépticos.
 
Una crisis focal es aquella de origen cortical o subcortical que se produce dentro de
redes limitadas a un hemisferio, pudiendo estar más localizada o distribuida. Se admite
la posibilidad de la existencia de más de un sistema neuronal implicado en el mismo
paciente, y por tanto más de un tipo de crisis focal (unifocal o multifocal), si bien cada
una tiene que tener un comienzo diferenciado y consistente. Se elimina la diferenciación
entre parcial simple y parcial compleja dentro de las crisis focales, sin embargo, se hace
hincapié en la importancia de registrar si existe afectación de la conciencia u otras
características cognitivas, así como la localización y la progresión de los eventos ictales.
Las crisis generalizadas son aquellas que se originan en algún punto dentro de las redes
neuronales distribuidas bilateralmente y que se propagan rápidamente. Estas redes
bilaterales pueden incluir estructuras corticales y subcorticales y ser asimétricas (Berg et
al., 2010).
De especial relevancia por sus consecuencias neuropsicológicas es el estatus
epiléptico (un ejemplo puede verse en el caso clínico 3.1), definido como una crisis
22
epiléptica que se prolonga en el tiempo o cuya frecuencia es tal que no permite la
recuperación entre crisis. En 1993, la ILAE determinó que la duración debía ser al
menos de 30 minutos (Moreno-Medinilla et al., 2015). Algunos autores consideran que
la duración debe ser de 20-30 minutos, pero en los últimos tiempos incluso se aboga por
una duración de 5 minutos (Trinka et al., 2012; Yu-Tzé y Maganti, 2013). Cuando las
crisis se prolongan más allá de 60 minutos y no remiten con medicación, se considera un
estatus epiléptico refractario (Yu-Tzé et al., 2013). En 2015, de la ILAE redefinía el
estatus epiléptico como una condición que resulta del fracaso de los mecanismos
responsables del inicio o la terminación de la crisis, lo que conlleva convulsiones
anormalmente prolongadas. Es una condición que puede tener consecuencias a largo
plazo, incluyendo el daño o muerte neuronal y la alteración de las redes neuronales,
dependiendo del tipo y la duración de las convulsiones. Esta nueva clasificación utiliza
cuatro ejes: semiología, teniendo en cuenta las características de la presentación, si
presenta sintomatología motora y el grado de afectación de conciencia (incluyendo la
división convulsivo y no convulsivo de clasificaciones anteriores); etiología, si es
conocida o sintomática o si es desconocida; electroencefalografía, analizando el patrón,
la morfología y la localización (generalizado, multifocal,lateralizado, etc.) del patrón
EEG, y edad, desde neonatos hasta ancianos (Trinka et al., 2015).
3.3. Epidemiología de la epilepsia infantil
Los datos sobre la incidencia y prevalencia de la epilepsia no son homogéneos, variando
en función del país, los grupos de población estudiados y de los criterios clasificatorios
utilizados, entre otros motivos. Las estimaciones sobre la prevalencia en la epilepsia en
la población general varían entre 0,8-49/1000 habitantes, los estudios de Rochester
informan de una prevalencia entre 3,6-6,2/1000 habitantes (Palencia, 2000). Se estima
que hasta 10,5 millones de niños menores de 15 años tienen epilepsia en todo el mundo,
con una tasa de incidencia de 61-124/100 000 en los países en vías de desarrollo y de 41-
50/100 000 en los países desarrollados (Guerrini, 2006). Los datos han registrado
cambios a lo largo del tiempo, a principios de los años sesenta, la incidencia era de
35/100 000, en los noventa aumentó hasta 87/100 000 y desde entonces ha ido
disminuyendo en torno al 1-2% cada año; el repunte inicial puede deberse a mejoras en
los criterios diagnósticos, mientras que el descenso posterior probablemente sea debido a
las mejoras obstétricas y de cuidado neonatal (Saarinen et al., 2016). En nuestro país, se
estima que la prevalencia de la epilepsia es de aproximadamente 8/1000 habitantes, lo
cual supone unos 450 000 casos. La incidencia anual de la epilepsia es de 31-57/100 000
en la población general y claramente superior (370/100 000) en niños y adolescentes de
entre 6 y 14 años (García-Ramos et al., 2011). En relación con la edad, la mayoría de las
epilepsias se inician en los dos primeros años de vida, especialmente en el primer año
(Casetta et al., 2012), con una incidencia acumulada del 0,8% cada año (Berg et al.,
2013). La incidencia en el primer año de vida es de aproximadamente 100/100 000,
decayendo a 40/100 000 en el rango de 1 a 10 años y a 20/100 000 en la adolescencia,
23
siendo esta última cifra muy parecida a la de los adultos (Hauser et al., 2008). Respecto
a la incidencia en función del sexo, existen datos contradictorios, hay estudios que
sugieren que afecta en mayor medida a los varones (Palencia, 2000; Hauser y Banerjee,
2008), mientras que otros diferencian en función de la edad, antes de los 5 años, la
incidencia es de entre el 30% y el 60% mayor en las mujeres, mientras que, a partir de
esa edad, los varones tienen un 10-20% más de probabilidades (Cowan, 2002).
En cuanto a la etiología, aproximadamente el 43% de las epilepsias infantiles son de
causa idiopática/genética, 40% sintomática/estructural-metabólica y 17% desconocida.
Las crisis generalizadas son más frecuentes en niños menores de 5 años y las focales en
niños mayores. La edad de comienzo suele ser menor en niños con causas sintomáticas
(Kwong et al., 2001). La etiología es el mejor marcador pronóstico en cuanto a la
remisión de las crisis, un estudio con un seguimiento durante 45 años de pacientes con
epilepsia muestra que el 95% de las epilepsias idiopáticas/genéticas, el 72% de las
epilepsias con causa desconocida, y únicamente el 47% de las sintomáticas/estructurales-
metabólicas estaban libres de crisis (Sillanpää et al., 2015).
3.4. Bases etiológicas de la epilepsia
Se desconoce la causa específica en casi la mitad de las epilepsias; a pesar de haber
identificados una gran cantidad de genes y sus mutaciones correspondientes, esto solo ha
permitido reconocer una minoría de las epilepsias categorizadas como genéticas. Una
historia familiar de epilepsia se ha asociado con un riesgo de 2,5-3 veces mayor para
desarrollar epilepsia (Cowan, 2002). En los estudios con gemelos, se ha encontrado una
concordancia mayor en la presencia de epilepsia entre gemelos monocigóticos (62%)
respecto a los dicigóticos (18%), siendo mayor para epilepsias generalizadas. La mayor
parte de las epilepsias genéticas comienzan en la infancia, como el síndrome de Dravet o
la epilepsia ausencias infantil, las alteraciones genéticas predisponen o facilitan la
aparición de crisis epilépticas. Las alteraciones cromosómicas también están
relacionadas con la epilepsia, el 1-10% de los afectados por el síndrome de Down puede
desarrollar crisis, y aquellos con el síndrome de Angelman, causado por defectos en la
región 15q11-q13 del cromosoma 15, tienen un riesgo del 90% de desarrollar epilepsia
(Bhalla et al., 2011).
Cualquier alteración cerebral puede provocar una crisis epiléptica. Las epilepsias
estructurales o metabólicas constituyen un grupo heterogéneo, tanto en su etiología como
en sus manifestaciones clínicas. Son aquellas en las que es evidente una alteración
estructural mediante pruebas de neuroimagen, y que junto con la evaluación
electroclínica, permite establecer la alteración estructural como la causante de la
epilepsia. Se incluyen malformaciones del desarrollo cortical, síndromes neurocutáneos
y aquellas alteraciones estructurales sobrevenidas que pueden afectar al funcionamiento
cerebral (tumores, infecciones, daño vascular, traumático, etc.).
Las malformaciones del desarrollo cortical (MDC) están causadas por una
malformación o proliferación atípica de neuroblastos o glía, por defectos en la migración
24
neuronal, o por una organización anómala de la corteza. Pueden clasificarse en función
de su extensión como focales, hemisféricas o generalizadas; el grado de afectación
cognitiva correlaciona con la extensión de la malformación. Las MDC generalizadas
incluyen la lisencefalia, la paquigiria y la heterotopía subcortical en banda. La
lisencefalia se caracteriza por la ausencia de circunvoluciones y giros, en la paquigira se
observa un engrosamiento de la corteza y una pobre laminación de la misma. La
heterotopía subcortical en banda o doble corteza es una banda circular de sustancia gris
debajo de la corteza cerebral, separada por una capa de sustancia blanca. Este tipo de
alteraciones suelen cursar con retraso del desarrollo moderado-grave (caso clínico 3.1) y
con epilepsia (Cersósimo, 2007). Entre las MDC hemisféricas se encuentra la
hemimegalencefalia, que consiste en el crecimiento anómalo de uno o varios lóbulos de
un hemisferio cerebral, o un hemisferio completo, y puede presentarse de manera aislada
o asociada a síndromes neurocutáneos; puede cursar con hemiparesia y hemianopsia
contralaterales, retraso psicomotor grave y epilepsia refractaria (Wu et al., 2014). El
hemisferio contralateral está relativamente preservado, aunque se ha descrito que puede
presentar hipoperfusión e hipermetabolismo; por norma general, puede asumir las
funciones cognitivas del alterado, dependiendo de su integridad y del control logrado de
la epilepsia (Beaulieu-Boire et al., 2012).
Caso clínico 3.1
Paciente de 16 años con encefalopatía epiléptica tipo síndrome de Lennox-
Gastaut secundaria a heterotopía en banda, en relación con mutación en gen de
doble cortina (DCX). Crisis de inicio a los 18 meses, retraso en todas las
adquisiciones de desarrollo.
La RM craneal muestra una alteración del córtex cerebral hemisférico de
distribución bilateral, simétrica y difusa. Muestra un aspecto tosco con
disminución de la profundidad de los surcos, simplificación del patrón giral, sutil
borrosidad de la unión sustancia gris-sustancia blanca y asocia un patrón en
capas. Hallazgos compatibles con heterotopía en banda difusa y bilateral (figura
3.1).
25
Figura 3.1. Se muestra la RM craneal de una paciente de 16 años con síndrome de Lennox-Gastaut y
doble corteza.
El estudio de monitorización vídeo-EEG muestra un perfil electroclínico
característico del síndrome de doble corteza, que en el momento actual se
expresa como una situación clínica de estatus de ausencia atípica, que
constituye parte del estado basal de la paciente, el EEG en vigilia presenta
actividad lenta y paroxística casi continua de gran voltaje, con complejos punta
a menos de 3 Hz, actividad lenta predominante en regiones anteriores, y
actividad rítmica anómala de menor voltaje en rango theta-alfa. Se registran,
además, numerosascrisis menores de cabeceo o movimiento del cuello y
mandíbula hacia delante que pueden clasificarse como espasmos epilépticos
aislados, asociados a cambios EEG críticos difusos.
En la evaluación neuropsicológica obtiene un nivel intelectual que se sitúa
en el rango de una discapacidad intelectual grave (CIT=42), con alteraciones en
todos los dominios de funcionamiento (figura 3.2). No se registraron
alteraciones psicopatológicas.
26
Figura 3.2. Perfil neuropsicológico de una paciente de 16 años con encefalopatía epiléptica tipo
síndrome de Lennox-Gastaut secundaria a heterotopía en banda.
Dentro de las MDC limitadas en su extensión se encuentran la displasia cortical
focal y la polimicrogiria. La polimicrogiria es una alteración de la organización cortical
con la presencia de un número excesivo de surcos poco profundos en la corteza cerebral
y en alteración de la laminación cortical. Las manifestaciones más frecuentes son
27
epilepsia, retraso global del desarrollo y espasticidad, aunque depende de la extensión de
la malformación y si se presenta aislada o junto con otras malformaciones (Suttered y
Leventer, 2014). La displasia cortical focal se asocia frecuentemente con una epilepsia
refractaria. Se caracteriza por alteración de la citoarquitectura cortical en regiones
localizadas. Es un espectro que puede subdividirse en varios subtipos neuropatológicos,
variando la frecuencia y gravedad de las crisis, aspectos que pueden determinar el grado
de afectación cognitiva (Crino, 2015).
Los síndromes neurocutáneos son trastornos que implican alteraciones en el
desarrollo neuroectodérmico y que presentan una afectación cutánea y del sistema
nervioso central. El síndrome de Sturge-Weber se caracteriza por la presencia de un
angioma facial (conocido como mancha de vino de Oporto) que se puede asociar a
malformaciones vasculares ipsilaterales cerebrales y oculares. La presencia durante el
primer año de vida de angiomatosis leptomeníngea se asocia a crisis epilépticas focales.
El curso de la enfermedad puede ser variable, en función de la gravedad de la epilepsia y
de la aparición de episodios stroke-like, de modo que los pacientes pueden desarrollar
hemiparesia y un grado variable de discapacidad intelectual (Sudarsanam y Ardern-
Holms, 2013). El complejo de esclerosis tuberosa es un trastorno genético autosómico
dominante, causado por la mutación en los genes TSC1 o TSC2, las manifestaciones
neurológicas más frecuentes son los túberes corticales, los nódulos subependimarios y la
epilepsia. Las crisis suelen comenzar a edades tempranas en forma de crisis focales y
espasmos infantiles (Bhalla et al., 2011). En un 60% de los pacientes la epilepsia es
refractaria al tratamiento farmacológico (Fallah et al., 2015).
Tras un daño cerebral traumático, entre un 10-20% de los niños desarrollan
epilepsia. La probabilidad de desarrollar crisis y su severidad está en relación con la
gravedad de las lesiones, los pacientes con daño penetrante en la corteza cerebral o
hemorragia subdural tienen mayores probabilidades de desarrollar epilepsia (Park y
Chugani, 2015).
Los tumores cerebrales pueden facilitar la aparición de crisis epilépticas. El riesgo
de desarrollo de epilepsia depende de factores como el tipo de tumor, su grado,
localización, resección de este incompleta, etc. En niños, los tumores que están
relacionados más estrechamente con la epilepsia son los tumores de bajo grado cuya
localización más frecuente es el lóbulo temporal (Bhalla et al., 2011).
Otras etiologías, como una patología infecciosa o autoinmune, pueden desembocar
en una epilepsia secundaria cuyo pronóstico dependerá del síndrome epiléptico
desarrollado y de su respuesta a tratamiento. Un ejemplo es la encefalitis herpética por
infección de virus herpes simplex. Durante su curso pueden presentarse alteraciones
conductuales como hipomanía o un síndrome de Klüver-Bucy, presumiblemente como
consecuencia de la inflamación del lóbulo temporal inferomedial y el sistema límbico;
las consecuencias en los pacientes supervivientes pueden ser graves y se asocian con alta
probabilidad de discapacidad intelectual y alteraciones mnésicas (De Tiège et al., 2015).
28
3.5. Clasificación de los trastornos epilépticos de inicio en la infancia y la
adolescencia. Nuevas aproximaciones
En la última clasificación de la ILAE de 2010 se intenta clasificar los trastornos
epilépticos en función del grado de especificidad. Así, se diferencia entre síndromes
electroclínicos, que sería un grupo de entidades clínicas que se identifican por un
conjunto de características electroclínicas, con un importante componente genético; las
constelaciones, que incluirían síndromes epilépticos que no se corresponden con el
apartado anterior pero representan agrupaciones claramente diferenciadas sobre la base
de lesiones específicas u otras causas que las hacen reconocibles (incluye entre otros el
síndrome de Rasmussen y la epilepsia temporal con esclerosis del hipocampo); las
epilepsias de causa estructural o metabólica, que son secundarias a algún tipo de
alteración o daño estructural o metabólico y carecen de un patrón electroclínico
característico, y las epilepsias de causa desconocida, conocidas anteriormente como
criptogénicas, que es el grupo de menor especificidad en cuanto a que son epilepsias
poco diferenciadas. En esta nueva clasificación, proponen una organización de los
síndromes electroclínicos basándose en la edad de inicio, aunque se argumenta que no es
la única posible (Berg et al., 2010) y no se tiene en cuenta la etiología (cuadro 3.3).
CUADRO 3.3. Síndromes electroclínicos y otras epilepsias según su edad de inicio
Periodo neonatal – Epilepsia neonatal familiar benigna.
 – Encefalopatía mioclónica temprana.
 – Síndrome de Ohtahara.
Lactancia – Epilepsia del lactante con crisis focales migratorias.
 – Síndrome de West.
 – Epilepsia mioclónica del lactante.
 – Epilepsia benigna del lactante.
 – Epilepsia benigna del lactante familiar.
 – Síndrome de Dravet.
 – Encefalopatía mioclónica en trastornos no progresivos.
Infancia – Crisis febriles plus (pueden comenzar en la lactancia).
Síndrome de
Panayiotopoulos
 – Epilepsia con crisis mioclónico-atónicas (previamente astáticas).
 – Epilepsia benigna infantil con puntas centro temporales.
 – Epilepsia frontal nocturna autosómica dominante.
 – Epilepsia occipital de la infancia de inicio tardío (tipo Gastaut).
 – Epilepsia con ausencias mioclónicas.
 – Síndrome de Lennox-Gastaut.
 – Encefalopatía epiléptica con punta-onda continua durante el sueño lento.
 – Síndrome de Landau-Kleffner.
 – Epilepsia ausencias infantil.
Adolescenciaedad adulta – Epilepsia ausencias juvenil.
 – Epilepsia mioclónica juvenil.
 – Epilepsia con crisis generalizadas tonicoclónicas.
 – Epilepsias mioclónicas progresivas.
29
 – Epilepsia autosómica dominante con características auditivas.
 – Epilepsia familiar del lóbulo temporal.
Relación menos
específica con la edad
 – Epilepsia familiar focal con focos variables (de la infancia a la edad adulta).
 – Epilepsias reflejas.
Constelaciones distintivas – Epilepsia temporal mesial con esclerosis del hipocampo.
 – Síndrome de Rasmussen.
 – Crisis gelásticas con hamartoma hipotalámico.
 – Epilepsia hemiconvulsión-hemiplejia.
Epilepsias estructurales-
metabólicas
 – Malformaciones del desarrollo cortical (hemimegalencefalia, heterotopías, etc.).
 – Síndromes neurocutáneos (complejo esclerosis tuberosa, Sturge-Weber, etc.).
 – Tumor, infección, trauma, lesiones perinatales, accidentes cerebrovasculares, etc.
Epilepsias de causa
desconocida
 – Epilepsia del lactante con crisis focales migratorias.
 – Epilepsia mioclónica benigna del lactante.
 – Epilepsia rolándica benigna.
 – Síndrome de Panayiotopoulos.
 – Epilepsia occipital benigna (tipo Gastaut).
Condiciones con crisis
epilépticas que
tradicionalmente no se
han diagnosticado como
una forma de epilepsia
per se
 – Crisis neonatales benignas.
– Crisis febriles.
30
PARTE II
METODOLOGÍADE LA EVALUACIÓN
NEUROPSICOLÓGICA PEDIÁTRICA
31
4
Procedimientos de evaluación neuropsicológica
en epilepsia
Es importante recordar que el proceso de evaluación neuropsicológica es bastante amplio
y abarca la selección de pruebas, el análisis e interpretación de los datos, y la integración
de los hallazgos en relación con la información clínica obtenida de otras fuentes. No
debe confundirse el proceso de evaluación con la administración de test, que aunque
constituye un importante componente de todo el proceso de evaluación, requiere mucho
menor entrenamiento, y depende de los procedimientos de aplicación indicados en los
manuales técnicos.
4.1. Utilidad de la evaluación neuropsicológica en epilepsia
Las pruebas neuropsicológicas proporcionan un método empírico para evaluar y medir
cognición y conducta, su uso requiere adherencia a las pautas de administración
estandarizadas, con la flexibilidad suficiente para adaptarse a la situación clínica del niño
con epilepsia y utilización adecuada de principios normativos y psicométricos cuando se
interpretan los resultados. Desde un punto de vista práctico, la información
proporcionada por pruebas estandarizadas es especialmente útil al asesorar al equipo de
tratamiento con respecto a tres preguntas básicas (Barr, 2015):
1. El paciente presenta un deterioro general del funcionamiento intelectual.
2. Se registra debilidad o alteraciones en el funcionamiento de aspectos cognitivos
específicos.
3. Se observa un cambio identificable y relevante en la ejecución o
funcionamiento entre dos evaluaciones realizadas en un intervalo de tiempo.
Para identificar debilidades en el funcionamiento de aspectos específicos en la
infancia atribuibles al proceso epiléptico y su etiología, hay que ser especialmente
cuidadoso y no olvidar tanto la variabilidad que impone el desarrollo como la frecuente
presencia en los niños pequeños de retrasos ligeros en algunos aspectos cognitivos, que
pueden ser madurativos. También hay que evitar cometer un error estadístico tipo I,
resultado de identificar erróneamente un déficit basándose en lo que podría ser un
hallazgo fortuito; hay un amplio número de publicaciones que demuestran la frecuencia
32
con la que puntuaciones anómalas se observan en poblaciones sanas. Al analizar
puntuaciones deficitarias debe observarse el rango en el que se encuentran desviadas o si
el patrón de puntuaciones anómalas se ajusta a una concepción razonable de un déficit
cognitivo identificable, esto requiere experiencia. Una de las utilizaciones más potentes
de la evaluación neuropsicológica es establecer la presencia de cambios cognitivos con
el tiempo de forma fiable, para lo que se han desarrollado métodos específicos, cuando
se requieren evaluaciones en intervalos cortos de tiempo, como los índices de cambio
fiable.
4.2. Protocolos de evaluación neuropsicológica. Selección de pruebas
específicas
Por las características que impone el desarrollo, en la infancia no pueden establecerse
protocolos rígidos para todos los casos. En la medida en que los niños aumentan en edad,
las evaluaciones pueden hacerse más extensas; no pueden evaluarse funciones cuando
todavía no han emergido. Los procesos de maduración cerebral pueden verse afectados
por múltiples factores biológicos y psicosociales que pueden interferir en el desempeño
cognitivo. A diferencia de los adultos, en los niños los protocolos no pueden ser
excesivamente breves, ni basarse únicamente en pruebas de cribado, sino que deben ser
lo suficientemente amplios como para abarcar todos los dominios cognitivos, utilizando
pruebas específicas, adecuadamente validadas y baremadas, que permitan estimar el
rendimiento en cada uno de esos dominios, teniendo en cuenta la edad y nivel de
desarrollo del niño, e intentando seleccionar pruebas fiables y sensibles a los cambios.
De especial utilidad en niños al emplear protocolos de evaluación con pruebas que
utilizan distintos tipos de puntuaciones (escalares, típicas, percentiles, cocientes…) son
las representaciones gráficas de los resultados, que transforman todas las puntuaciones
en puntuaciones Z, por definición con media 0 y desviación típica 1; en la figura 4.1
puede verse como se analiza un perfil.
El Grupo de Trabajo de Neuropsicología de la Liga Internacional contra la Epilepsia
(Wilson et al., 2015) recomienda dominios que hay que valorar en una evaluación
neuropsicológica. En un trabajo reciente se recogen las pruebas empleadas con mayor
frecuencia en los centros de referencia de epilepsia internacionales (Vogt et al., 2017). A
continuación, se refieren por dominios pruebas que pueden emplearse en la evaluación
de niños con epilepsia, y que permiten seguimientos evolutivos. Es necesario recordar
que la fiabilidad de una evaluación también depende de la experiencia del
neuropsicólogo clínico con las pruebas neuropsicológicas empleadas. La relación no
pretende ser exhaustiva, ya que el lector puede consultar textos específicos de evaluación
neuropsicológica infantil.
33
Figura 4.1. Análisis de un perfil neuropsicológico.
4.2.1. Habilidades cognitivas generales
Los niños con epilepsia pueden presentar habilidades cognitivas desde un rango de
graves alteraciones globales a niveles por encima de la media. La frecuencia con la que
presentan alteraciones es mayor que en la población normal. Establecer la capacidad
intelectual en un niño con epilepsia constituye el punto de partida de una evaluación
neuropsicológica, y en evaluaciones sucesivas permite establecer el deterioro (figura
4.2).
Las escalas de Wechsler son la medida de la inteligencia más frecuentemente
empleada en el estudio cognitivo de pacientes pediátricos con epilepsia. Se presentan en
34
distintas versiones que permiten la evaluación desde los 2 años y medio. Proporcionan
un cociente intelectual total (CIT) y una serie de índices intelectuales que varían en
función de la edad de aplicación, pero que siempre incluyen una medida de aspectos
intelectuales verbales y no verbales, y permiten un seguimiento longitudinal de los niños.
En población pediátrica, se dispone de una versión para preescolar y primaria (WPPSI-
IV) que puede aplicarse entre los 2 años y medio y los 7 años y 7 meses (Wechsler,
2015), una versión infantil (WISC-V) de 6 hasta 16 años (Wechsler, 2016), y el WAIS-
IV, para mayores de 16 años y adultos (Wechsler, 2012). La idea comúnmente aceptada
de que la lateralización del foco epiléptico puede predecir discrepancias significativas en
el patrón de ejecución en los índices intelectuales, es decir, un foco en el hemisferio
izquierdo predice una baja ejecución en el índice intelectual de comprensión verbal y un
foco en el hemisferio derecho una baja ejecución en los índices no verbales, no se
sustenta en los hallazgos de la investigación al respecto, por el potencial de plasticidad y
reorganización funcional que pueden presentar los niños pequeños con patología
neurológica (Blackburn et al., 2007).
Figura 4.2. Deterioro en dos evaluaciones sucesivas en una paciente con epilepsia del lóbulo temporal izquierdo
secundaria a tumor de bajo grado. Se observan caídas significativas (superiores a 1 DT) en el CIT y en los índices
de comprensión verbal y memoria de trabajo.
En niños muy pequeños, las escalas Bayley de desarrollo infantil-BSID-III (Bayley,
2015) permiten la evaluación desde el primer mes de vida hasta los 42 meses, y las
escalas de desarrollo Merrill-Palmer revisadas (Roid et al., 2011) hasta los 78 meses,
incluyen áreas cognitiva, motora, del lenguaje, socioemocional y adaptativa. En niños
con epilepsia y un grave retraso en el desarrollo o discapacidad intelectual, que no
pueden ser evaluados de forma directa, son de especial utilidad las escalas de desarrollo
Battelle, que permiten evaluar las áreas personal o social, adaptativa, motora, de la
comunicación y cognitiva (estableciendo edades de desarrollo equivalentes hasta los 95
meses) y calcular cocientes de desarrollo (Newborg et al., 1998).
4.2.2. Funciones motoras
Para evaluar rapidez,precisión motora con cada una de las manos y coordinación
visomotora, puede aplicarse la escala WRAVMA (Adams y Sheslow, 1995), desde los 3
a los 17 años y 11 meses, que dispone de un material atractivo para los niños más
35
pequeños y su administración requiere poco tiempo. Para evaluar la lateralidad usual,
puede ser útil emplear el clásico cuestionario de Edimburgo, que permite establecer un
cociente de lateralidad manual (Oldfield, 1971).
4.2.3. Funciones perceptivas
El subtest de cierre gestáltico de la batería KABC-2 (Kaufman y Kaufman, 2004), una
prueba de integración visual, permite la evaluación del procesamiento perceptivo-visual
sustentando por zonas de corteza posterior, desde los 3 a los 18 años. Para evaluar el
procesamiento auditivo, de forma análoga al visual, puede emplearse la prueba de
integración auditiva de la batería cognitiva de Woodcock-Johnson III, desde los 2 años,
esta prueba evalúa la habilidad para analizar y diferenciar correctamente sonidos del
habla (Woodcock et al., 2011).
4.2.4. Habilidades no verbales
La evaluación de praxias visoconstructivas puede realizarse con el test de la figura
compleja de Rey (figura 4.3), que requiere percibir figuras con rasgos espaciales y
planificar su ejecución (Rey, 1980). Datos normativos de las ejecuciones con muestras
amplias de niños pueden consultarse en Knight y Kaplan (2003). Para evaluar el
procesamiento visoespacial, puede utilizarse la batería NEPSY-II (Korkman et al.,
2013), que incluye la prueba de dianas y que permite su evaluación de los 5 a los 16
años; se trata de una prueba perceptiva que no requiere ningún compromiso motor para
su evaluación. Por último, puede ser útil incluir en la evaluación aspectos implicados en
la cognición social como el reconocimiento emocional, este tipo de tareas puede
evaluarse con la batería NEPSY-II.
36
Figura 4.3. Copia de la figura compleja de Rey en paciente de 9 años con epilepsia focal secundaria por infarto
perinatal en arteria cerebral media derecha.
4.2.5. Funciones lingüísticas
La evaluación debe incluir medidas de comprensión gramatical, denominación, fluidez
verbal fonética y semántica, pero también debe prestarse atención a la articulación,
prosodia y calidad de las construcciones gramaticales y sintácticas en función de la edad.
Para evaluar compresión gramatical y fluidez verbal pueden aplicarse las pruebas
correspondientes de la batería NEPSY-II, desde los 3 a los 16 años. La denominación
puede evaluarse con el subtest de vocabulario expresivo de la batería K-ABC-2
(Kaufman y Kaufman, 2004) desde los 3 a los 18 años. La calidad de las construcciones
gramaticales y sintácticas puede analizarse a través de las contestaciones del niño a los
subtest verbales de las escalas Wechsler. Si se requiere una evaluación extensa del
lenguaje, la batería CELF-4 (Wiig et al., 2006) y la CELF-Preescolar (Wiig et al., 2009)
proporcionan una amplia variedad de pruebas que permiten analizar el lenguaje del niño
desde un punto de vista sintáctico, morfológico, semántico y pragmático, desde los 3 a
los 21 años (figura 4.4).
37
Figura 4.4. Resultados de tres evaluaciones de lenguaje (expresadas en Z) en un niño zurdo con encefalitis de
Rasmussen en hemisferio derecho y dominancia de lenguaje atípica en hemisferio afecto.
4.2.6. Funciones mnésicas
La evaluación de procesos de memoria debe incluir la evaluación de la memoria
inmediata, procesos de aprendizaje y recuerdo tanto verbales como visuales. Es
importante no solo por su vulnerabilidad ante las crisis, sino por su importancia en la
progresión académica de los niños. Los procesos de aprendizaje y recuerdo no pueden
ser evaluados de forma fiable hasta los 5 o 6 años. Para su evaluación pueden emplearse
subtest de memoria de la batería NEPSY-II, o del RIAS (Reynolds y Kamphaus, 2013),
o de una forma extensa con la batería TOMAL-2, que contiene subtest verbales y
visuales y permite calcular cinco índices: memoria verbal, memoria no verbal, memoria
compuesta, aprendizaje y recuerdo demorado, y se puede aplicar a sujetos desde los 5 a
los 19 años de edad (Reynolds y Bigler, 2007).
4.2.7. Funcionamiento atencional
Las dificultades en procesos atencionales pueden ser secundarias a distintos factores
incluidos la patología de base, el impacto de las crisis o ser un efecto adverso de la
politerapia. Una primera aproximación a los aspectos atencionales puede realizarse con
algunos subtest de las escalas Wechsler, su corta duración no permite evaluar atención
sostenida. Para explorarla puede emplearse el TEA-Ch (test of everyday attention), en su
versión para niños de 6 a 16 años permite medir diferentes aspectos atencionales:
atención sostenida, atención selectiva y control atencional (Manly et al., 1998). El K-
CPT 2 (Conners, 2015) y el CPT 3 (Conners, 2014) permiten evaluar la capacidad
38
atencional desde los 4 años.
4.2.8. Funciones ejecutivas
Al evaluar funciones ejecutivas debemos recordar que en niños las pruebas de las que
disponemos son muy sensibles pero poco específicas, ya que pueden verse alteradas con
frecuencia por los fármacos antiepilépticos que, por su efecto sedante, disminuye la
velocidad de procesamiento, y en todas las pruebas se contabiliza el tiempo de ejecución
o se dispone de un tiempo breve para realizarlas. Por el contrario, su elevada correlación
con aspectos intelectuales, puede provocar que niños con un buen nivel intelectual
obtengan puntuaciones normalizadas en pruebas de funcionamiento ejecutivo, a pesar de
que la conducta sugiera una disfunción ejecutiva. Esto es debido a su administración
individualizada, en un entorno estructurado, tranquilo y libre de distractores. Todo lo
anteriormente citado, determina que su evaluación deba completarse con cuestionarios
cumplimentados por padres y profesores, que permiten observar al niño en situaciones
cotidianas; son un registro extremadamente útil de alteraciones en las funciones
ejecutivas implicadas en la regulación de conductas y su uso cada vez es mayor en
epilepsia pediátrica.
En la evaluación de funciones ejecutivas cognitivas pueden emplearse subtest de la
batería NEPSY-II y el children’s colors trail test; este último es una prueba análoga al
TMT de adultos, proporciona medidas de planificación y flexibilidad y puede aplicarse
desde los 8 a los 16 años (Llorente et al., 2003). BRIEF-2 y BRIEF-Preescolar son
cuestionarios para padres y profesores, adaptados a población española, que permiten
detectar dificultades en el funcionamiento ejecutivo implicado en la regulación de
conductas, regulación emocional y aspectos metacognitivos, en niños desde los 3 a los
18 años de edad (Gioia et al., 2016; Gioia et al., 2017).
4.2.9. Habilidades académicas
Su evaluación permite conocer el impacto de la epilepsia y las dificultades cognitivas
con las que cursa, así como su tratamiento, en la adquisición de habilidades académicas
instrumentales (lectura, escritura y cálculo), que permiten una adecuada progresión
académica (figuras 4.5, 4.6 y 4.7). La batería de rendimientos académicos W-J III
dispone de pruebas breves para evaluar lectura oral, comprensión lectora y cálculo
(Woodcock et al., 2011). La batería escolar BAS II (de 6 años a 17 años y 11 meses)
cuenta con dos pruebas para valorar la capacidad numérica y de escritura (Elliott et al.,
2011).
39
Figura 4.5. Disgrafía apráxica en paciente de 11 años con epilepsia de córtex posterior y nivel intelectual normal.
Figura 4.6. Disgrafía espacial en paciente de 9 años con epilepsia focal secundaria infarto perinatal en arteria
cerebral media derecha. Pueden verse las líneas inclinadas y duplicaciones de trazos.
Figura 4.7. Discalculia en un paciente de 11 años con epilepsia refractaria secundaria a daño vascular
parietooccipital izquierdo. Se observa confusión en las operaciones aritméticas y dificultades en el manejo de
información espacial.
4.2.10. Conducta adaptativa
En aquellos casos en los que la gravedad de la epilepsia impone acusadas limitaciones y
condiciona la adaptación delniño a su entorno, son de utilidad las escalas de conducta
adaptativa Vineland-III (Sparrow et al., 2016), que permiten el seguimiento del paciente
a lo largo de todo su ciclo vital. Presenta tres formatos de aplicación: mediante
entrevista, cuestionario para los padres y para los profesores. Proporciona índices para
los dominios de comunicación, habilidades de la vida diaria, socialización, habilidades
motoras y conducta adaptativa, así como subíndices en cada dominio y edades
40
equivalentes de desarrollo para los subíndices. Es una prueba con una buena correlación
con el nivel de desarrollo cognitivo valorado con escalas de desarrollo y pruebas de
capacidad general.
A continuación, puede verse un ejemplo de protocolo de evaluación
neuropsicológica empleado en Hospital Infantil Universitario Niño Jesús de Madrid
(cuadro 4.1).
CUADRO 4.1. Ejemplo de un protocolo de evaluación neuropsicológica
41
42
4.3. Procedimientos especiales de evaluación. Test de Wada
El procedimiento de amobarbital intracarotideo o test de Wada se emplea para evaluar la
dominancia hemisférica del lenguaje y el riesgo de amnesia en pacientes candidatos a
cirugía de la epilepsia, aunque el desarrollo de técnicas no invasivas ha limitado su uso
en la actualidad. Hay una elevada frecuencia de representaciones atípicas del lenguaje en
pacientes epilépticos, por lo que en cirugía de la epilepsia es obligado evaluar la
dominancia del lenguaje para prevenir déficits inaceptables tras la cirugía. El citado
procedimiento fue descrito por primera vez por Juhn Wada en 1949 (Wada y Rasmussen,
1960), implica la inyección de un agente anestésico de acción corta (tradicionalmente,
amobarbital sódico) en la arteria carótida interna que anestesia los 2/3 anteriores del
hemisferio cerebral. La dosis de amobarbital utilizada debe ser suficiente para producir
anestesia del hemisferio inyectado, usualmente dura entre 4 y 8 minutos y causa
hemiplejia contralateral y afasia, si se anestesia el hemisferio dominante para el lenguaje.
Una vez que se confirma la hemiplejia, el lenguaje se evalúa mediante pruebas de
fluidez, denominación, comprensión, lectura y repetición. Para evaluar memoria, se
presentan objetos o imágenes durante la anestesia hemisférica. Después de la
recuperación de anestesia, generalmente a los 10-15 minutos, se somete al paciente a una
prueba de recuerdo libre y reconocimiento. El procedimiento se repite en el otro
hemisferio, unos 30 minutos después de la inyección inicial. No existen protocolos
estandarizados; en los distintos centros de epilepsia se emplean variaciones en los
procedimientos que incluyen la dosis de medicación, los estímulos empleados, los
criterios de puntuación y el agente anestésico (Loring y Meador, 2015).
Las razones para el empleo del test de Wada previo a una cirugía de las epilepsia
son las siguientes:
43
1. Determinar la dominancia hemisférica para el lenguaje.
2. Identificar el riesgo de provocar una afasia u otro déficit lingüístico inaceptable.
3. Evaluar la adecuación de la memoria en cada hemisferio de forma
independiente.
El test de Wada no proporciona ninguna información de las áreas corticales
activadas en el hemisferio dominante, y en algunos casos, por insuficiente o excesiva
sedación, los resultados pueden no ser concluyentes (Tzourio-Mazoyer et al., 2017). La
estimulación eléctrica cortical permite la identificación directa y fiable de las áreas del
lenguaje para mapearlas durante la cirugía, y proporciona información de las regiones
esenciales del lenguaje, sin embargo, es otro método invasivo que puede alargar el
procedimiento quirúrgico. Las limitaciones de ambos métodos justifican el uso de
técnicas de neuroimagen funcional, como la RM funcional (RMf), que permite un
detallado estudio de ambos hemisferios de forma simultánea, construyendo una pintura
más realista y comprehensiva de las relaciones cerebro-lenguaje.
La concordancia entre la RMf y el test de Wada es del 94% para una lateralización
del lenguaje típica y del 51% para una lateralización atípica, por lo que algunos autores
concluyen que la RMf es fiable cuando se registra una robusta representación del
lenguaje izquierda, y el test de Wada estaría indicado cuando la RMf falla en mostrar
una clara lateralización izquierda (Bauer et al., 2014).
El test de Wada se ha empleado incluso en niños de 3 años, pero usualmente se
emplea en niños en edad escolar o mayores, ya que puede ser un procedimiento muy
estresante para ellos. Con una adecuada preparación el procedimiento puede ser aplicado
a niños pequeños o con discapacidad intelectual. Para mejorar su colaboración, el test de
Wada debe ser ensayado previamente, y es útil la presencia de una persona familiar para
el niño durante la cateterización y la prueba. En niños pequeños o si el procedimiento
genera ansiedad, se ha empleado propofol como agente hipnótico-sedante de acción
corta durante la cateterización, para conseguir una adecuada colaboración posterior en el
test de Wada. La edad cronológica, la edad mental y el nivel de lenguaje de los niños
requiere la adecuación de las tareas, por lo que el procedimiento puede variar en los
distintos pacientes.
El Grupo de Cirugía de la Epilepsia Pediátrica de las Comisiones Pediátrica y de
Diagnóstico de la ILAE recomienda el uso de RMf o de magnetoencefalografía cuando
los datos diagnósticos muestran que el foco epiléptico está en cercanía de áreas de
lenguaje. Con los citados procedimientos, el registro de la activación del córtex frontal o
temporal, se considera fiable para la planificación de la cirugía. En los casos en los que
no se obtiene activación, o los datos son anómalos o inconcluyentes, el test de Wada o la
estimulación eléctrica cortical son los procedimientos recomendados (Jayakar et al.,
2014).
La evaluación de la memoria se ha empleado en niños a partir de 7 años. En niños la
utilización de objetos reales se ha mostrado más válida para predecir el riesgo de
alteraciones de memoria tras resecciones temporales que incluyen hipocampo, en niños
44
mayores la utilización de estímulos como fotografías de objetos, dibujos geométricos o
palabras escritas ha mostrado también una buena sensibilidad (Lee et al., 2003).
Caso clínico 4.1
Niña de 4 años y 11 meses, zurda, con encefalitis de Rasmussen que afecta
al hemisferio derecho. Para establecer la dominancia del lenguaje se sometió a
la paciente al test de Wada, por su falta de colaboración en la RM funcional para
el lenguaje. Los resultados son los siguientes:
1. Evaluación del lenguaje en hemisferio izquierdo con anestesia de hemisferio
derecho
48 segundos después de iniciar administración de amobarbital sódico en
carótida interna derecha con control arteriográfico (dosis total de amobarbital 40
mg) la paciente presenta hemiplejia izquierda y simultáneamente se observa
una lentificación hemisférica derecha en el EEG.
La paciente continúa con el habla serial, comprende el lenguaje hablado, es
capaz de seguir instrucciones, denominar y repetir palabras y frases, se registra
habla espontánea sin errores.
2. Evaluación del lenguaje en hemisferio derecho con anestesia de hemisferio
izquierdo
50 segundos después de iniciar administración de amobarbital sódico en
carótida interna izquierda con control arteriográfico (dosis total de amobarbital
50 mg), la paciente presenta hemiplejia derecha y simultáneamente se observa
una lentificación hemisférica izquierda en el EEG.
Se observa bloqueo del habla durante la ejecución inicial de habla serial. La
paciente no muestra comprensión del lenguaje hablado, no es capaz de seguir
ninguna instrucción, denominar o repetir palabras, no registrándose habla
inteligible espontánea durante la prueba.
Conclusión:
Lateralización hemisférica izquierda para el lenguaje completa.
4.4. Utilización de índices de cambio fiable en evaluaciones repetidas
En el seguimiento de los niños con epilepsia, a menudo son necesarias evaluaciones
45
repetidas en breves intervalos de tiempo, con el objetivo de documentarcambios
asociados a los tratamientos con fármacos antiepilépticos u otras intervenciones
(Fournier et al., 2015). Una reducción importante del intervalo test-retest implica mayor
probabilidad de error debido a efectos de práctica, lo que cuestiona la fiabilidad de los
resultados obtenidos al repetir una evaluación empleando las mismas pruebas. Los
índices de cambio fiable (ICF) son un conjunto de métodos matemáticos que permiten
establecer la validez del cambio obtenido en las puntuaciones, teniendo en cuenta la
fiabilidad de la prueba, los efectos de práctica esperados y los errores de medida
derivados (Busch et al., 2015).
En 1991, Jacobson y Truax propusieron un método basado en la fiabilidad de las
pruebas empleadas. Permite establecer un intervalo de confianza alrededor de la
puntuación obtenida teniendo en cuenta el error de medida. Las puntuaciones que se
sitúan fuera del intervalo de confianza son las que se consideran un cambio fiable. El
citado intervalo se establece a partir del error estándar de las diferencias (EED), un
índice derivado del error estándar de medida (EEM) que depende de la fiabilidad de la
prueba y de la variabilidad de las puntuaciones en la muestra, cuanto más fiable sea una
prueba menor será en EEM. El EED se calcula de la siguiente forma:
Donde:
DT: desviación típica de la prueba.
rxx: fiabilidad de la prueba.
La mayoría de las pruebas empleadas en la actualidad en las evaluaciones
neuropsicológicas, incluyen en sus manuales técnicos información que permite calcular
el EED, y fijar un intervalo de confianza para establecer un cambio fiable en las
puntuaciones, es decir, no debido a errores de medida. Si las puntuaciones de las
distintas pruebas se homogeneizan transformándolas en puntuaciones Z (por definición
46
con = 0 y DT = 1), es posible construir un
intervalo de confianza alrededor de la puntuación inicial (P1), multiplicando el EED por
la puntuación Z asociada a la probabilidad más o menos exigente con la que trabajemos
(por ejemplo, para un intervalo de confianza del 95% bilateral tendríamos que Z = 1,96):
ICF = P1 ± (Z · EED)
Si las puntuaciones obtenidas en la segunda evaluación se encuentran fuera del
intervalo de cambio establecido, se supone que el cambio sería fiable y no atribuible a un
error de medida de la prueba. Este método de cálculo no contempla los efectos de
práctica por la repetición de la medida (test-retest). Por este motivo Chelune y
colaboradores (Chelune et al., 1993), trabajando específicamente en el campo de la
cirugía de epilepsia, propusieron añadir al ICF una corrección por el cambio test-retest
de la prueba. Este nuevo intervalo de confianza corregido (ICFTR) permite establecer que
el cambio no es debido ni a errores de medida de las pruebas, ni tampoco a los efectos de
práctica. Se establece de la siguiente forma:
CTR = T2 – T1
ICFTR = (P1 + CTR) ± (Z · EED)
Donde:
CTR: cambio test-retest en la prueba.
T1: media de las puntuaciones iniciales.
T2: media de las puntuaciones retest.
47
P1: puntuación inicial obtenida en la primera evaluación.
Existen otros métodos basados en regresión o en algoritmos más complejos cuyo
uso está limitado por la falta de disponibilidad de estadísticos, que habitualmente no
suelen ser informados en las pruebas. El ICFTR aquí presentado es posiblemente el de
mayor difusión, debido a su utilidad y sencillez de cálculo, a partir de datos fácilmente
disponibles en el manual técnico de cualquier prueba bien construida. Sin embargo, el
ICFTR tiene algunas limitaciones que hay que tener en cuenta. En primer lugar, es
dependiente de la muestra de validación de la prueba (habitualmente no clínica) y para la
corrección del test-retest no puede identificar adecuadamente efectos de regresión a la
media cuando en la puntuación inicial se obtiene una puntuación extrema. Asimismo,
debido a la direccionalidad de la corrección por test-retest, aun cuando la puntuación
obtenida en el retest sea mayor que la inicial, podría encontrarse por debajo del límite
inferior del intervalo de confianza: esto implicaría un efecto de aprendizaje
significativamente menor que la media del grupo de referencia, pero su significado
depende del criterio clínico. Por esta razón, el ICFTR es un instrumento adecuado para
establecer en la evaluación de seguimiento mejorías significativas y fiables (caso clínico
4.2) no debidas a efectos de práctica y errores de medida, pero su utilidad es
cuestionable para detectar deterioro, ya que aunque el cambio se encuentre fuera del
intervalo de confianza puede no ser clínicamente significativo.
Caso clínico 4.2
Niño de 6 años y 5 meses con diagnóstico de encefalitis límbica anti-NMDA.
Inicia clínica neurológica aguda caracterizada por episodio de desconexión del
medio, hipertonía, extensión de extremidades superiores con rotación externa
de muñecas, sialorrea y sonidos guturales de 5 minutos de duración. Durante su
ingreso continúa con clonismos de la comisura bucal y de la cara, presenta
discinesias a predominio de hemicuerpo derecho con movimientos
coreoatetósicos, distonía generalizada, crisis diencefálicas, además de episodios
de agitación extrema de difícil control. La RM informa de aumento de señal en
secuencias Flair y T2 en ambos hipocampos, especialmente en regiones
anteriores de estos, algo más evidente en el izquierdo, compatibles con el
diagnóstico clínico de encefalitis límbica. El EEG inicial informa de brotes de
ondas theta en áreas temporales de predominio de hemisferio izquierdo de
amplitud superior al ritmo de fondo.
A la salida de la unidad de cuidados intensivos el paciente no presenta
lenguaje, ni marcha autónoma y el contacto con el medio es muy limitado. Tras
el tratamiento con corticoides, inmunoglobulinas y plasmaféresis se observa una
progresiva mejoría y al alta fue posible realizar una evaluación neuropsicológica
en la que se registran alteraciones en todos los dominios de funcionamiento, de
48
forma más generalizada en memoria. A los 6 meses se sigue informando de
progresiva mejoría por lo que se realiza una nueva evaluación de seguimiento.
En el cuadro 4.2 se muestran los resultados iniciales en las pruebas de memoria,
y los obtenidos en la evaluación de control 6 meses después. Para analizar el
cambio no debido a los efectos de práctica se calcularon ICF, puede verse la
mejoría significativa en distintas pruebas de memoria verbal y visual.
CUADRO 4.2. ICF en pruebas de memoria en un niño de 6 años con encefalitis
límbica en el control inicial y en la evaluación 6 meses después
49
5
Factores transitorios que pueden modificar el
perfil neuropsicológico
Son muchos los factores que pueden determinar las alteraciones cognitivas y
conductuales con las que cursa la epilepsia en la infancia (figura 5.1). Factores estáticos
o fijos, como la etiología y la edad de aparición de las crisis, son determinantes críticos
en las alteraciones cognitivas de los niños con epilepsia, pero también hay considerable
evidencia de que factores variables como el tipo de crisis, su frecuencia y las anomalías
epileptiformes interictales pueden contribuir al desarrollo de déficits cognitivos (Holmes,
2014). Otros factores intercurrentes también actúan de forma sinérgica afectando a
cognición y conducta, los fármacos antiepilépticos (FAES) o las alteraciones en el patrón
de sueño pueden afectar al perfil cognitivo o conductual de un niño mientras están
presentes, por lo que es necesario que el neuropsicólogo clínico tenga en consideración
el impacto de estos factores transitorios al analizar e interpretar los resultados de una
evaluación neuropsicológica, sobre todo al establecer el pronóstico del niño (Fournier y
Pérez-Jiménez, 2015).
50
Figura 5.1. Factores que determinan el perfil neuropsicológico.
Fuente: adaptado de Baxendale y Thompson, 2010.
5.1. Impacto de los fármacos antiepilépticos
Los FAES disminuyen la excitabilidad de las membranas, incrementan la inhibición
postsináptica o alteran la sincronización de las redes neurales, para disminuir la excesiva