[70]Síndrome de Bloch-Sulzbers

Vista previa del material en texto

Sinonimia Síndrome de Bloch-Sulzberser.
Definición Enfermedad hereditaria rara, de trans-
misión dominante, ligada a X y mortal en varones.
Predomina en mujeres y se caracteriza por mani-
festaciones en etapas tempranas en la vida. Ocurre
en recién nacidos y lactantes. Pasa por cuatro fases:
inflamatoria, verrugosa, pigmentada y atrófica,
además de posibles anomalías del desarrollo que
siguen las líneas de Blaschko.* Se relaciona con al-
teraciones dentales, oculares y del sistema nervro-
so central (SNC); hay una variedad acromiante.
Datos epidemiológicos Es rara; predomina en mu-
jeres, a razón de 35:1. El pronóstico es benigno,
salvo ante anomalías sistémicas. En cerca de 50Vo
de los casos hay antecedentes familiares. Hasta 1976
la bibliografía mundial reunía 653 casos, y de ellos
sólo 30 en varones. A la fecha se tienen registra-
dos más de 700 casos. De la forma de Ito se calcu-
la un caso por cada 8 000 pacientes en hospitales
pediátricos, y la bibliografía registra alrededor de
200 casos. En el Instituto Nacional de Pediatría
de México se han informado 30 casos; predomina
en mujeres, arazón de 2.5:1, y es más frecuente en
personas de piel morena o negra.
Etiopatogenia Esunagenodermatosispolidisplásica
ectodérmica y mesodérmica, con herencia dominante li-
gada al cromosoma X y por mutación en el gen NE-
MO/IKK1. Hay dos genotipos con la misma expresión
fenotípica; el gen de la forma familiar se localiza en Ia
banda Xq28 (hemicigoto). La transmisión al varón casi
siempre origina óbito; cuando ocuÍe en éste se debe a
una mutación del cromosoma X en la banda Xp11, o
a mutación de media cromátide (half chromatid). Puede
haber roturas cromosómicas frecuentes, pero con carioti-
po normal.
En la hipomelanosis de Ito se ha demosÍado mosai-
cismo cromosómico en menos de 50Va'. se ha suserido
+En 1901, Blaschko describió el patrón lineal que lleva su
nombre; se expresa en un dibujo de líneas perpendiculares con
forma de espiral o banda en las extremidades, de "V" en el dor-
so, "S" en el abdomen y "U" invertida en la cara anterior de uno
u otro hemitórax. Parecen reflejar cambios embriogénicos tem-
pranos. resultado de quimerismo y mosaicismo.
herencia autosómica dominante, y se ha documentado
t¡anslocación de los cromosomas 2 y 7. Se considera un
fenotipo con manchas lineales que siguen las líneas de
Blaschko, en asociación con enfermedad sistémica.
Clasificación De Bloch-Sulzberger, e inconti-
nentia pigmenti achromians (forma acromiante o
hipomelanosis de Ito). La existencia de esta última
no tiene aceptación universal.
Cuadro clínico El tipo de Bloch-Sulzberger evo-
luciona en cuatro etapas:
I. Eritematovesicular o inflamatoria Aparece
dentro de las dos primeras semanas luego del naci-
miento (87 a96Vo), excepcionalmente después del
primer año, y se caÍacteriza por lesiones papulove-
siculares sobre una zona eritematosa, con distribu-
ción lineal o zoniforme a menudo en extremidades.
2. Hipertróftca o verrugosa liquenoide Em-
pieza entre la segunda y sexta semanas de vida, y
persiste seis a 12 meses; las lesiones son verrugo-
sidades hiperqueratósicas en el sitio de otras que ya
desaparecieron, o pueden coexistir; se resuelve
sola (fig. 70-l).
3. Pigmentada Se manifiesta entre las 12 y 26
semanas de edad (ñ9. 10-2); hay manchas de color
café oscuro, lineales, jaspeadas o en arabesco, que
predominan en el tronco y siguen las líneas de
Blaschkol por lo general desaparecen en la adoles-
cencla.
4. Atrófica Se informa poco con este nombre,
ya que no se incluía en la clasificación original; se
caraeferiza por líneas de hipopigmentación (I47o)
y atrofia poco notorias en extremidades inferiores.
En 14 a 40Vo las lesiones son pigmentadas sin ha-
ber pasado por las etapas previas; con frecuencia se
acompañan de alteraciones sistémicas.
Es posible que la variedad acromiante de Ito
sólo corresponda a una fase resolutiva terminal hi-
popigmentada. Las bandas hipopigmentadas si-
guen las líneas de Blaschko; cuando estas bandas
en remolinos se encuentran en más de dos dermato-
mas son muy sugestivas del diagnóstico; aparecen
al nacimiento y en general pernanecen estables en
la infancia (fig. 70-3). Se encuentran manifestacio-
nes extracutáneas en 74 a947o, especialmente en el
280
I ncont i ne nt i a pig me nt i Capítulo 70 281
Líneas de Blaschko.
sistema nervioso central (81Vo), músculo estriado
(40Vo), ojos y dientes. Las lesiones suelen ser bila-
terales. Esta variedad no va precedida de lesiones
inflamatorias. También se relaciona con múlti-
ples defectos congénitos.
Ruiz Maldonado y sus colaboradores han pro-
puesto algunos criterios para separar la hipomela-
nosis de otras alteraciones pigmentarias (cuadro
70-1).
En 50 a 80Vo de los enfermos hay lesiones cu-
táneas y sistémicas concomitantes: alopecia atrófi-
ca por aplasia; distrofia ungueal; alteraciones de la
queratinización; apéndices cutáneos; alteraciones
dentales mayores en 65Vo, como anodoncia parcial
(43Vo), retraso de la erupción dentaria, y dientes
en clavija o cónicos (307o); alteraciones oculares en
25 a35%, como estrabismo (187o) y desprendimien-
to de retina. Hay afección del SNC en 337o, con
convulsiones, retraso mental, parálisis espástica y
anomalías estructurales; puede haber diferentes al-
teraciones óseas. En varones se ha relacionado con
síndrome de Klinefelter.
Cuadro 70-1. Criterios diagnósticos en la hipomelanosis de lto
Crite¡io Carocterísticos
I Sine qua non
) Vayor
3 lYenor
Diagnóstico deflnitivo
Diagnóst co pre iminar
Hipopigmentación en bandas neales o placas en más de dos segmentos, congénita o de
^a^, , t - - tA^aulu,> L,u¡ | rs, , ,P a, ra
Una o más anormalidades del sistema nervioso o musculoesquelético
Dos o más malformaciones diferentes; anormalidades cromosómicas
Criterio I , más uno o más criterios mayores o dos o más menores
Cri ter io L soo o aunado a uno rnenor
282 Capítulo 70
Datos histopatológicos En la fase inflamatoria
hay vesículas intraepidérmicas bajo la capa córnea,
con espongiosis e infiltrado inflamatorio superfi-
cial polimorfo con muchos eosinófilos; en la verru-
gosa, hiperqueratosis y acantosis, a veces con
células disqueratósicas; en la pigmentada, adelga-
zamiento epidérmico con degeneración hidrópica
de la basal y melanófagos en dermis superior. En la
forma acromiante se observa disminución del ta-
maño y el número de melanocitos y melanosomas,
y al parecer decremento de la sudación.
Datos de laboratorio Es útil la luz de Wood, so-
bre todo en caso de hipocromía. La biometría
muestra leucocitosis con eosinofilia de más de 5Vo
durante la tercera y cuarta semanas de vida. Se ha
encontrado defecto de la quimiotaxis de polimorfo-
nucleares.
Diagnóstico diferencial Depende de la fase;
puede incluir impétigo (fig. 78-1), herpes simple
(figs. 157-l a 151-3), dermatitis herpetiforme (fig.
37-1), prurigos (figs. 16-l y 16-2), epidermólisis
ampollar (f igs.39-1 y 39-2), mastocitosis (f igs.7l-
1 a71-5), nevus unitts lateris, l iquen plano (figs.
93-l y 93-2), ictiosis hystrix (fig. 69-6), acantosis
nigricans (fig. a6-1), fotodermatosis (fig. 5-8), hi-
permelanosis nevoide en remolinos, y pigmenta-
ciones residuales.
El síndrome de Franceschetti-Jadasshon-Nae-
geli es una variedad de displasia ectodérmica hipo-
G enod er matos r s
hidrótica, con pigmentación reticulada de cuello,
cintura y axilas, además de distrofia ungueal y
dientes amarillos. Se relaciona con queratodermia
palmoplantar, hipoplasia e hipofunción sudoral y
trastornos vasomotores. Afecta a ambos sexos, y no
hay anormalidades oculares ni del pelo (figs. 63-1
y 6a-1).
Tratamiento No hay uno específico. Si la prime-
ra fase es muy intensa se administran antiinflama-
torios. Deben tratarse las infecciones agregadas.
Son importantes los estudios neurológico, oftalmo-
lógico y odontológico; si no hay convulsiones du-
rante la niñez, el desanollo es normal. En casos de
retinopatía, fotocoagulación y criocirugía, asesora-
miento senético.
Berlin AL. Paller AS, Chan L. Incontinentia pigmenti: A reviewand update on the molecular basis of pathophysiology J
Am Acad Dermatol 2002:,41 (2): 169 -87.
Dohil MA, Baugh WP, Eichenfield LF Vascular and pigmented
birthmarks Pediatr Clin North Am 2000l.47(4):783-812.
Carney RG Jr Incontinentia pigmenti: a world statistical analy-
sis Arch Dermatol 197 6:112:535-42.
Hane J, Millikan LE Linear and whorled pigmentation. Int J
Dermatol 199 4 :33 (8) : 529 -31 .
Orlow SJ, Watsky KL, Bolognia JL Skin and bones. J Am Acad
De¡matol 199 | :25 :205 -21
Sahn EE, Davidson LS Incontinentia pigmenti: three cases with
unusual features. J Am Acad Dermatol 1994l.31:852-1
Bibliografía
Fig. 70- L lncontinentio p¡gmenti: etapa inflamatoria.
I nco ntr nent ta ptg ment¡ Capítulo 70 283
Fig. 70-2. lncontinentio pigmenti: fase pigmentada.
Fig, 70-3. lncontinentia pigmenti ochromians.