ABERRACIONES CROMOSÓMICAS

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ABERRACIONES CROMOSÓMICAS 
 
La mutación cromosómica se traduce en cambios del material hereditario, como consecuencia de 
la reordenación de parte de los cromosomas, existiendo conjuntos anormales en el complemento 
normal del individuo. Esta mutación cromosómica es una fuente importante de variabilidad en los 
individuos de ciertas poblaciones, tanto en estructura como en número de cromosomas, de forma 
que además van asociados a otros cambios fenotípicos, que pueden ser vistos si se observan al 
microscopio. Todas las mutaciones hacen que las células funcionen anómalamente, tanto en 
cuanto, este funcionamiento suele ser incorrecto, pues un elevado porcentaje de mutaciones son 
dañinas para el organismo. Lo más normal es que tengamos un número anormal de genes o un 
número anormal de cromosomas. 
 
También podemos encontrar una disposición anormal de los genes, lo que implica reordenaciones. 
También puede producirse la rotura de un fragmento de un cromosoma, lo que provocará la 
eliminación de la expresión del gen que se haya perdido. Si la rotura se produce en el interior de la 
secuencia de un gen, este gen se hará afuncional, pero si la rotura implica la secuencia de inicio de 
la transcripción, entonces no se transcribirá el gen. 
 
TIPOS DE CAMBIO: MUTACIONES CROMOSÓMICAS 
 
Podemos encontrar cambios numéricos y cambios estructurales. En los primeros, observamos 
cambio en el número de cromosomas, ya sea sin cambiar prácticamente la dotación cromosómica 
(fusiones y fisiones), o bien provocando gran cambio del material hereditario, con aneuploidías, 
monoploidías y poliploidías. En el segundo caso, tenemos cambio en la disposición de los genes y 
cambio en el número de genes o cantidad del material genético; incluyen las delecciones y las 
duplicaciones, aunque también podemos considerar las translocaciones y las inversiones. En las 
delecciones podemos perder dos genes, los cuales dejarán de ser expresados. 
 
Las inversiones son rotaciones de 180º de un segmento cromosómico que se separa, volviéndose a 
unir luego al mismo cromosoma. Suelen ser mutaciones viables que no implican anormalidad 
fenotípica alguna. Puede ocurrir que una de las roturas de la inversión, se produzca en un gen 
esencial, de forma que el sitio de ruptura, actuará como una mutación génica letal ligada a la 
inversión, ello provoca que no pueda darse en homocigosis; pueden ser de dos tipos; pericéntricas 
cuando implican la inversión del centrómero, y paracéntricas, que implican inversión de genes que 
no incluyen el centrómero. 
 
Las translocaciones son el intercambio de dos fragmentos de cromosomas no homólogos. Pueden 
ser recíprocas, que son las más frecuentes. En estas, un segmento de un cromosoma se 
intercambia con otro de un cromosoma no homólogo, de forma que se producen 
simultáneamente dos cromosomas portadores de translocación. En las no recíprocas únicamente 
tenemos traspaso de un fragmento cromosómico en una dirección, sin que recíprocamente se 
traspase otro; este caso, se denomina transposición. 
 
Dentro de los cambios numéricos, tenemos las euploidías que implican cambios en toda la 
dotación cromosómica, pudiendo tener organismo triploides, diploides, hexaploides, etc. Podemos 
encontrar fusión y fisión. La fusión implica la unión de dos cromosomas acrocéntricos no 
homólogos, dando lugar a la aparición de un gran cromosoma metacéntrico y otro pequeño que 
puede perderse en la división de la célula. La fisión es el proceso contrario, de forma que un 
cromosoma se rompe a nivel del centrómero originando dos cromosomas acrocéntricos más 
pequeños. 
 
Las aneuploidías implican cambio numérico en sólo una parte de la dotación, pudiendo encontrar 
adiciones de algún cromosoma (como el síndrome de down con un cromosoma adicional en el 21), 
o pérdida de algún cromosoma. 
 
CAMBIOS ESTRUCTURALES 
 
Los cromosomas pueden romperse de forma espontánea, bien por fuerza física, bien por ciertos 
compuesto químicos, pudiendo actuar, además a dos niveles; tanto cromatínico como 
cromosómico. El cambio será cromatínico si la rotura se produce antes de la replicación del DNA, 
de forma que la rotura se replica y afecta a las dos cromátidas. El cambio cromosómico se produce 
cuando la rotura tiene lugar tras la replicación, afectando sólo a una cromátida. 
 
Por cada rotura de una cromátida, se producen dos extremos pegajosos, no poseyendo 
protección, pues no encontramos telómero, cuya estructura molecular es conocida, y única, 
siendo crucial para que los cromosomas se comporten normalmente, sirviendo de protección para 
evitar el desgaste del cromosoma. Estos extremos pegajosos suelen ser unidos de nuevo por 
enzimas celulares, de forma que esos extremos ya no tienden a unirse a los extremos 
cromosómicos normales, porque los extremos poseen la protección que les dan los telómeros, 
impidiendo que los extremos se unan, así al final, no tienen más remedio que volverse a unir como 
estaban originalmente, aunque en ocasiones puede permanecer rotos largo tiempo. 
 
Si los extremos fragmentados entran en contacto, pueden volver a unirse de forma distinta a 
como estaban originalmente unidos, formándose así nuevas combinaciones de alelos, etc. 
Podemos hablar de varios tipos de roturas, tales como las centroméricas, donde incluimos la 
fusión y fisión, y las no centroméricas, donde incluimos las delecciones, translocaciones, etc. 
 
En las roturas no centroméricas, podemos hablar de roturas cromatínicas y cromosómicas, que 
incluyen deleciones, inversiones o translocaciones. En este tipo de roturas (cromatínicas), la 
primera consecuencia será una restitución, volviéndose a unir los extremos pegajosos; en este 
caso, no tendremos consecuencias. 
 
La segunda consecuencia es una deleción. Si se produce una rotura, obtendremos un fragmento 
acéntrico (sin centrómero) y otro con centrómero; en este caso, el fragmento acéntrico se 
perderá, aunque puede volverse a unir. Este se perderá, porque al no tener centrómero, no se 
puede producir la migración a uno de los polos de la célula en la división mitótica, puesto que 
carece de centrómero. 
 
En la rotura cromosómica, puede producirse un puente dicéntrico, de forma que los extremos se 
unen y obtendremos un cromosoma con dos centrómeros en cromosomas homólogos. Cuando el 
cromosoma tenga que emigrar al polo celular que le corresponda, el cromosoma tenderá a 
romperse por estiramiento de los centrómeros, de forma que si la rotura se produce en el centro, 
no habrá problemas, aunque si no, tendremos por una parte un cromosoma con deleción y por 
otra, un cromosoma con duplicación. Por tanto, la consecuencia de la rotura del puente dicéntrico 
es una deleción y una duplicación. 
 
DELECIONES 
 
Las deleciones pueden producirse gracias a dos mecanismos principales, por un lado, gracias a la 
superposición cromosómica, que se da gracias a la recombinación entre regiones de homólogos. 
Encontramos rotura a dos niveles de los cromosomas, de forma que los fragmentos pueden unirse 
de forma diferente, produciendo deleciones y duplicaciones. Otra fuente de deleciones son las 
recombinaciones a consecuencia de desigual entrecruzamiento. Esta, es otra forma asociada a la 
duplicación, pudiéndose producir deleciones. La recombinación se da entre regiones homólogas 
presentes en un cromosoma con la misma orientación. 
 
Cabe destacar que podemos tener dos tipos de deleciones, las terminales, que se producen con 
una única rotura en el cromosoma y las intersticiales, que se producen cuando en el cromosoma 
se producen dos roturas. 
 
Las deleciones en un homocigoto (que los dos homólogos tengan la misma deleción), suelen ser 
letales, lo que sugiere que la mayoría de las regiones de los cromosomas son esenciales para la 
viabilidad celular, y que la eliminación completa de cualquier segmento del genoma, resulta ser 
deletérea. Incluso los individuos heterocigotospara una deleción (aquellos con un cromosoma 
normal y el homólogo portador de una deleción), pueden morir, debido a que el genoma se ha ido 
adaptando a finalmente durante la evolución para conseguir un equilibrio entre la mayoría de los 
genes, y la presencia de una deleción puede perturbar el equilibrio. En general, un 1% del genoma 
delecionado, no suele ser letal, pero además, en los heterocigotos con una única copia normal, 
podremos observar fenotipos anormales. 
 
El ejemplo clásico es el síndrome del cri-du-chat, que se produce por una deleción en el extremo 
del brazo corto del cromosoma 5º de los humanos. Es una enfermedad que se manifiesta en 
heterocigosis, de forma que los síntomas son microcefalia, y grave retardo mental, además de 
llorar de forma semejante a como lo hacen los gatos. Existe desde un 20-40% de retardo mental, 
presentando anormal crecimiento. Estos niños suelen morir en la infancia. 
 
Podemos destacar otros síndromes relacionado, por ejemplo, con la leucemia. Una deleción en el 
brazo largo del cromosoma 22 puede ser causa de esta enfermedad. 
 
Observación de deleciones; si el organismo vive, podemos comparar bandeos de cromosomas, 
observando individuos con la deleción e individuos normales. Cuando tengamos individuos 
heterocigotos, será más fácil observar la deleción, porque se forman fragmentos sin 
apareamiento; se produce un bucle de deleción, así, podemos asignar deleciones a cromosomas 
concretos. Además, podemos observar fenómenos de pseudo-dominancia, en los cuales, cuando 
tenemos un individuo heterocigoto y se produce una deleción en la porción dominante, 
observamos que ahora, pueden manifestarse los alelos recesivos de los diferentes genes que se 
encuentran en la región del cromosoma homólogo que abraza la deleción, pasando a ser pseudo-
dominantes. Este efecto desenmascarador es importante para entender la escasa viabilidad de las 
deleciones, porque muchos organismos diploides poseen mutaciones recesivas deletéreas o 
incluso letales, enmascaradas por sus alelos normales dominantes. Al eliminar los segmentos que 
contienen estos alelos normales, la deleción provoca la expresión de los alelos recesivos. Este 
fenómeno, puede ser usado para determinar la longitud de la región delecionada, según los genes 
que hayan sido delecionados (área que es abarcada por la citogenética). También nos permite 
localizar físicamente el gen, mediante determinación de las posiciones que ocupan las deleciones 
que convierten al gen en pseudo-dominante. Esto refleja que los mapas de ligamiento son un 
reflejo de los mapas físicos cromosómicos. 
 
También cabe destacar que las deleciones no revierten a la situación normal, no poseen 
reversibilidad, no se puede producir la retromutación. Otro factor que nos muestra la existencia 
de deleciones es la existencia de la letalidad recesiva, aunque este factor no es determinante. 
Además, no puede producirse recombinación en la región afectada por la deleción, pero este 
criterio tampoco es determinante. Citológicamente, sólo podemos basarnos en la existencia de los 
bucles de deleción. 
 
Por último, debemos destacar que existen diferencias en las deleciones que se producen en 
plantas y animales. Mientras que un animal macho con una deleción cromosómica en 
heterocigosis produce esperma funcional tanto si se presenta el cromosoma normal como si lo 
hace el delecionado, las plantas diploides portadoras de una deleción en heterocigosis, producen 
esperma de dos tipos; uno funcional y otro no funcional, según se presente el cromosoma normal 
o el delecionado. Es decir, que mientras que en los animales el esperma parece funcionar 
independientemente del contenido genético, las plantas diploides son sensibles a cambios en la 
cantidad de su material cromosómico, cosa que puede servir para eliminar deleciones, no pasando 
a la descendencia. 
 
DUPLICACIONES 
 
Observamos dos formas de duplicación asociadas a deleciones. Según la posición y orden de la 
región duplicada respecto del original, podemos hablar de duplicación en tándem cuando la región 
duplicada se encuentra adyacente y en el mismo orden que la región original. También podemos 
hablar de duplicación en tándem invertida, cuando, aunque es adyacente, presenta una 
disposición de los genes contraria al original. Por último, podemos hablar de duplicación 
desplazada cuando la región duplicada no está adyacente al segmento original, sino en otra 
posición bien del mismo cromosoma, bien de otro. 
 
Otra forma de producirse duplicaciones con deficiencias asociadas es cuando tenemos 
cabalgamiento de los cromosomas homólogos en algún momento determinado, produciéndose 
roturas en ambos cromosomas por diferentes lugares, de forma que si la posterior reunión tiene 
lugar en diferentes partes de los cromosomas homólogos, obtendremos por un lado, una 
duplicación en tándem y por otro lado, una deleción de la zona duplicada. Obtendremos una 
deleción y una duplicación, aunque también podemos obtener este fenómeno mediante 
entrecruzamiento desigual (o asimétrico). 
 
Cuando tenemos una duplicación en un heterocigoto, observamos un proceso similar al que 
ocurría con las deleciones; observamos lazos o bucles producidos por la falta de apareamiento 
entre los homólogos, estos bucles pueden ser producidos por duplicaciones en tándem, invertidas, 
etc. 
 
Las duplicaciones pequeñas para heterocigotos y homocigotos suelen ser viables, aunque el llevar 
una duplicación puede provocar modificaciones fenotípicas y comportarse como una mutación 
génica. El que una duplicación sea viable implica un gran potencial evolutivo, pues implica que 
cuando ese fragmento duplicado está presente, mientras que el fragmento original puede seguir 
con las funciones básicas, el fragmento duplicado puede sufrir mutaciones génicas, lo que permite 
diversidad de las zonas duplicadas, lo que puede resultar ventajoso para la evolución genómica, 
aunque los segmentos también pueden mutar desfavorablemente, de forma que obtendremos un 
pseudogen que se perderá y no ejercerá ningún tipo de función (será un gen que ha perdido su 
función). 
 
RECOMBINACIÓN ASIMÉTRICA; MUTACIÓN BAR y HEMOGLOBINA HUMANA 
 
Por tanto, una duplicación puede hacer las veces de mutación puntual, tal y como ocurre con 
Drosophila y la mutación Bar. Esta mutación se encuentra ligada al sexo en el cromosoma X y es 
dominante, constituyendo una duplicación en tándem, consecuencia de una recombinación 
asimétrica (tal vez). Esta mutación se produce en la región 16A y provoca ojos más estrechos y 
alargados de lo normal, con un menor número de facetas. Podemos obtener individuos Bar con la 
mutación, pero además, podemos obtener individuos doble Bar, con un número aún menor de 
facetas, lo que refuerza la hipótesis de la recombinación asimétrica. 
 
La recombinación asimétrica se produce de la siguiente manera. Debemos tener un homocigoto 
para una duplicación, de forma que, la duplicación derecha de un homólogo aparea con la 
duplicación izquierda del otro, produciéndose entrecruzamiento y recombinación, de forma que 
podemos obtener un homólogo con la secuencia triplicada y otro homólogo con la secuencia 
normal. En el caso de la mutación Bar, podemos tener entrecruzamiento entre dos homólogos con 
la secuencia 16A, produciéndose recombinación. Obtendremos un homólogo con dos secuencias 
16A y uno normal, pero esto puede producirse debido a un pequeño desplazamiento de los 
cromosomas homólogos. A partir de ahí, explicar los individuos doble Bar es fácil, porque es lo 
mismo, pero partiendo de dos homólogos con duplicación en la región 16A, de forma que ahora 
obtendremos un homólogo con tres secuencias y otro con una. A mayor número de secuencias 
Bar, tendremos menos facetas, pero debemos destacar que doble Bar únicamente puede darse en 
hembras, pues la mutación está ligada al cromosoma X.. Por último, destacamos el efectode 
posición, que implica que las secuencias 16A poseen mayor eficacia en la disminución de facetas 
cuando están en un mismo cromosoma. Los gametos que poseen la deleción (asociada a la 
duplicación), mueren o se convierten en cigotos inviables, mientras que los gametos con la 
duplicación dan descendencia, bien a machos hemicigotos para la duplicación que presentan ojos 
reducidos, o bien a hembras heterocigotas (16A16A/16A), con ojos ligeramente reducidos. En la 
siguiente generación podremos obtener hembras homocigotas para Bar, etc. Puede darse el caso 
de tener muchos fragmentos duplicados, lo que probablemente llevará a inviabilidad del 
individuo. Por último, decir que la duplicación siempre se produce en tándem. 
 
El caso de la hemoglobina es similar. Una de las mejores evidencias de las duplicaciones en 
tándem y las deleciones recíprocas, tienen origen en el entrecruzamiento desigual, las 
encontramos estudiando los genes que determinan la estructura de la hemoglobina humana. Esta 
molécula está formada por cuatro cadenas, de forma que a medida que avanzamos en el 
desarrollo, las cadenas evolucionan. Los fetos presentan hemoglobina formada por dos cadenas 
alfa y dos gamma, mientras que el adulto presenta dos alfa y dos beta. Las estructuras de las 
diferentes subunidades, vienen determinadas por genes diferentes, algunos de los cuales, están 
ligados. En este caso, podemos encontrar entrecruzamiento desigual, gracias al grupo de genes 
 - - . 
Podemos observar individuos que poseen la denominada hemoglobina Lepore, pues poseen parte 
de la subunidad y parte de la , 
aunque también podemos encontrar la hemoglobina Kenia, con parte de la subunidad 
 y parte de la , de forma que 
podemos explicar estos hechos mediante entrecruzamiento desigual, pues estas hemoglobinas 
extrañas son producto de cromosomas portadores de duplicaciones. También existen los 
productos recíprocos de los entrecruzamientos, obteniendo las hemoglobinas anti-Kenia y anti-
Lepore. 
 
Por último, cabe destacar que las duplicaciones en tándem son poco frecuentes en los seres 
humanos. De hecho, la mayoría de duplicaciones descritas en humanos son causadas por la 
presencia de brazos cromosómicos extra o parte de ellos, generalmente en cromosomas no 
homólogos. 
 
INVERSIONES 
 
Es la rotura por 2 partes de un cromosoma, obteniendo un fragmento que si llega a rotar 180º, 
puede cambiar de sentido y volver a unirse a la estructura. Es importante hacer notar que, por la 
naturaleza antiparalela de las hélices, aparte de rotar 180º en horizontal, debe girar otros 180º en 
perpendicular, para restablecer la polaridad entre las dos cadenas. 
 
En estos casos, tenemos cambio de la ordenación cromosómica, habrá cambiado la ordenación 
salvaje o estándar. Podemos tener inversiones simples, cuando en un cromosoma sólo tenemos 
un fragmento invertido; o complejas, cuando intervienen simultáneamente diversos segmentos de 
un mismo cromosoma. Según la relación con el centrómero, podemos tener inversiones simples 
paracéntricas y pericéntricas si implican o no el centrómero en la inversión. Es interesante 
observar como, cuando tenemos una inversión y se da la meiosis, se forman bucles de inversión, 
debido a la necesidad de apareamiento de los genes, pero teniendo en cuenta que ahora ciertos 
alelos están cambiados de orden, ello provoca los citados bucles y que en las inversiones 
paracéntricas, un entrecruzamiento en el bucle, provoca la conexión de los centrómeros 
homólogos por medio de un puente dicéntrico, generando además, un fragmento acéntrico (sin 
centrómero). Así, cuando los cromosomas se separan en la anafase I, los centrómeros, 
permanecen unidos por el puente. Esto provoca que los centrómeros se orienten de tal modo que 
las cromátidas que no han intervenido en la recombinación, sean las más extremas. El fragmento 
acéntrico, no puede alinearse ni migrar, de forma que se perderá. Finalmente, la tensión rompe el 
puente, dando lugar a dos cromosomas con dos deleciones terminales. Los gametos portadores de 
estas deleciones no son viables, y aunque lo fueran, formarían cigotos inviables. Así, un hecho 
usual de recombinación que suele originar productos meióticos recombinantes, da lugar a 
productos letales. Con ello, el resultado global, es una reducción de la frecuencia de individuos 
recombinantes. De hecho, la frecuencia de los genes implicados en la inversión es 0 y la frecuencia 
entre genes situados a ambos lados de la inversión se reduce en concordancia con el tamaño 
relativo de la inversión. 
 
Dentro de las inversiones complejas, podemos destacar las solapantes, que se producen cuando 
una parte de un segmento incluido en una inversión, se ve afectado por otra inversión. También 
pueden ser independientes, cuando entre cada segmento invertido, tenemos una zona que no ha 
experimentado inversión. También puede ser en tándem cuando los dos segmentos invertidos, se 
presentan adyacentes. Por último, tenemos las incluidas, cuando dentro de un fragmento 
invertido, se produce la inversión de un fragmento menor. 
 
Podemos denotar la ordenación estándar por la sigla S y la ordenación invertida, por la I, 
podremos tener tres situaciones. 
 
SS: individuos homocigotos estructurales para la ordenación estándar. 
 
SI: individuos heterocigotos estructurales 
 
II: individuos homocigotos estructurales para la ordenación invertida. 
 
Podemos distinguir los heterocigotos estructurales y los homocigotos debido al patrón de bandas 
característico de cada ordenación (en homocigotos) y a la formación de un bucle (ya comentado), 
en los heterocigotos estructurales. Estos heterocigotos estructurales son los individuos más 
importantes evolutivamente, porque lo heterocigotos estructurales suelen ser viables. Es 
importante destacar que las inversiones pueden detectarse genéticamente porque suprimen la 
recombinación en heterocigotos para los genes del interior de la inversión. La heterocigosis para 
una inversión reduce el número de individuos recombinantes entre los descendientes de un 
heterocigoto, mediante dos mecanismos diferentes: por eliminación de los productos procedentes 
de entrecruzamientos en el bucle de inversión, y por inhibición del emparejamiento cromosómico 
en la región ocupada por la inversión. 
 
Cuando hablamos de inversiones, hemos dicho que se producen por rotura en dos partes del 
cromosoma. Por tanto, los individuos portadores de inversiones, se observarán cuando tengamos 
apareamiento meiótico, porque los individuos portadores de inversiones, pueden tener 
entrecruzamientos; si la recombinación se produce fuera de la zona de inversión, tendremos la 
recombinación usual, pero si se produce en una zona donde tenemos un bucle de inversión, 
podremos observar diferentes sucesos, dependiendo de si el entrecruzamiento es pericéntrico o 
paracéntrico. Podremos obtener dos cromosomas normales y dos anormales que no tienen todos 
los marcadores (genes) para estar completos. 
 
Los cigotos formados por los gametos portadores de esos cromosomas anormales, serán inviables 
o letales. Sólo son viables los cigotos a partir de cromosomas normales (50% viables y 50% no). 
 
Podemos considerar las inversiones como un mecanismo supresor de la recombinación genética, 
pues los individuos heterocigotos para una inversión, suelen tener problemas mecánicos para 
aparear en la región de la inversión; esto reduce la frecuencia de entrecruzamiento y, por 
consiguiente, la frecuencia de recombinación en la región.Cuando se produce una inversión, la combinación genética presente en los loci incluidos en la 
misma, presentan una fuerte tendencia a mantenerse constante, constituyendo un supergen; un 
grupo de genes ligados que tienden a ser transmitidos como una unidad hereditaria y que se 
mantienen juntos en el cromosoma. 
 
Las inversiones suelen estar presentes en los cariotipos de los humanos, en aproximadamente un 
2% de los casos, de forma que 2 de 100 individuos aproximadamente, pueden sufrir inversiones. 
 
TRANSLOCACIÓN 
 
Es la rotura de fragmentos cromosómicos en cromátidas no hermanas, pudiendo ser recíproca y 
no recíproca. La podemos definir como una mutación que se caracteriza por un cambio de 
posición de segmentos cromosómicos. Podemos encontrar elementos transponibles, 
relativamente frecuentes en el genoma. Estos elementos pueden ir de un sitio a otro de los 
cromosomas. 
 
Translocación recíproca: podemos distinguir entre intercambio fraternal, entre cromosomas 
homólogos, o bien, intercambio externo, entre cromosomas no homólogos. Es importante denotar 
que las translocaciones pueden modificar los grupos de ligamiento, pudiendo cambiar la longitud 
del cromosoma e incluso cambiar el lugar donde se encuentra el centrómero. 
 
Existen fenómenos interesantes en heterocigotos, tanto genéticos como citológicos para dos 
cromosomas en los que se ha producido translocación, respecto de sus homólogos normales. Así, 
el apareamiento entre regiones homólogas en la meiosis, provoca la aparición de una 
configuración en cruz característica. Además, cuando llega la anafase I, pueden tener lugar dos 
tipos principales de segregación, una en la que los centrómeros alternos migran al mismo polo 
(segregación alternante) y otro en el que son los centrómeros adyacentes los que migran al mismo 
polo (segregación adyacente-1). Podemos destacar un tercer tipo de segregación, aunque es poco 
frecuente, si se produce la migración al mismo polo de los centrómeros homólogos (segregación 
adyacente-2). 
 
En la segregación alternante, tenemos productos gaméticos equilibrados, pues presentan un 
grupo completo de cromosomas, constituido, bien por los dos no translocados, bien por los dos 
translocados compensados. En los casos en los que los centrómeros adyacentes son los que 
segregan juntos (segregación adyacente-1), tendremos productos gaméticos desequilibrados, pues 
se producen gametos con cromosomas portadores de duplicaciones y deleciones. 
 
En humanos, las translocaciones se presentan siempre en heterocigosis. Como veremos, el 
síndrome de Down suele estar causado por la presencia de un cromosoma 21 extra, aunque 
también puede presentarse en la descendencia de individuos heterocigotos para translocaciones 
que afectan a este cromosoma. Las personas portadoras de la translocación, son normales 
fenotípicamente, pero una segregación adyacente-1 produce gametos con gran parte del 
cromosoma 21 duplicado, y probablemente, gametos con una deficiencia correspondiente a 
alguna parte del otro cromosoma implicado en la translocación, que es usualmente el cromosoma 
14. Este segmento extra es el que causaría el síndrome de down en descendientes de este 
individuo. Además, la mitad de los descendientes normales, serán portadores de la translocación. 
 
Además, puede producirse por la translocación, una reordenación producida por la rotura que 
inactive un gen especial y que pase a comportarse como una mutación puntual. 
 
CAMBIOS NUMÉRICOS 
 
Podemos clasificarlos en aquellos que afectan al número de conjuntos cromosómicos completos 
(euploidías) y aquellos que afectan sólo a partes, a algunos cromosomas en concreto de estos 
conjuntos cromosómicos. 
 
El número de cromosomas que constituye el conjunto básico de cualquier organismo, recibe el 
nombre de número monoploide, representándose por x. Pero la mayoría de seres vivos, presentan 
más un número múltiple de conjuntos de cromosomas, hablando, en general de organismos 
euploides. Podemos tener diploides, que serán 2x (dos conjuntos cromosómicos), triploides, 
tetraploides...podemos llegar a tener poliploides. El nombre haploide, se representa por la letra n 
y se refiere al número de cromosomas que aparecen en las células gaméticas de un organismo. 
Como muchos seres son diploides, su número haploide coincide con el monoploide, siendo usadas 
las letras x y n indistintamente; pero en los organismos poliploides, x y n son distintos. El trigo es 
hexaploide y posee 42 cromosomas, de forma que x=7, mientras que su número haploide es n=21, 
debido a que este es el número de cromosomas que poseen las células gaméticas. 
 
Si los cambios se producen en cromosomas determinados, tendremos individuos aneuploides, 
pudiendo encontrar hipoploidía (pérdida de algún cromosoma) e hiperploidía (ganancia de algún 
cromosoma). Podemos tener, así, monosomías, para la pérdida de un cromosoma (2n-1) o 
trisomías, cuando ganamos 1 cromosoma; e incluso, trisomías dobles, cuando tenemos 2n +1 +1 
(con tres cromosomas 21 y 14, para el síndrome de Down). También existen individuos 
nulisómicos, con falta de un par cromosómico. Cuando un organismo monoploide gana un 
cromosoma, se denominará disomía. 
 
Existe una 2ª forma de producirse cambios numéricos que afectan a parte del conjunto 
cromosómico, de un organismo, que son la fusión y la fisión cromosómicas, en las cuales, bien dos 
cromosomas acrocéntricos no homólogos pueden juntarse a nivel de sus centrómero, para dar un 
gran cromosoma metacéntrico y otro pequeño que puede perderse en la división de la célula 
(fusión); o un cromosoma puede romperse a nivel del centrómero, dando dos cromosomas 
acrocéntricos pequeños (fisión). Se piensa que las fusiones son más frecuentes que las fisiones. 
 
ANEUPLOIDIA 
 
Se debe a un retraso en la meiosis de un cromosoma, perdiendo dicho cromosoma en la anafase, o 
a una no disyunción meiótica, en la primera o segunda división meiótica. En el primer caso, 
podemos tener en la meiosis, machos con posibles gametos XX, gametos sin cromosomas; 
mientras que en el segundo caso, tenemos trisómicos para X, con individuos a los que les falta el 
cromosoma X (monosomía). 
 
Los individuos nulisómicos no suelen manifestarse, puesto que es una condición de letal en 
diploides, aunque parece que en trigo, los otros cuatro cromosomas homólogos suplen la falta de 
los dos cromosomas eliminados. 
 
Los complementos cromosómicos monosómicos son perjudiciales, por dos razones. Por un lado, 
porque ponen de manifiesto genes recesivos deletéreos en hemicigosis, y por otro, porque se 
produce un desequilibrio cromosómico, que ha sido establecido por la evolución durante millones 
de años y necesario para un ajuste sutil de la homeostasis celular. Los efectos son los mismos que 
en las deleciones. 
 
Estos individuos aparecen gracias a procesos de no-disyunción meiótica o mitótica, produciendo 
gametos que son el origen de individuos monosómicos, trisómicos y otros aneuploides. La 
disyunción es la separación normal de los cromosomas o cromátidas hacia los polos opuestos de la 
célula durante la división nuclear. La no-disyunción es un defecto de este proceso y finaliza con 
dos cromosomas emigrando hacia el mismo polo, mientras que hacia el otro no emigra ninguno. 
Se producen gametos n+1 y n-1, de forma que si los segundos se combinan con gametos n, 
obtendremos un individuo 2n-1. Dos gametos n+1 pueden producir un individuo tetrasómico si 
está implicado el mismo cromosoma, o un doble trisómico si son cromosomas diferentes. 
 
En los humanos, la monosomía autosómica produce la muerte en el útero, mientras que la 
monosomía X0, provoca el síndrome de Turner. Los afectados son hembras estériles, de estatura 
baja y un repliegue membranoso entre el cuello y los hombros. Poseen el pecho con forma de 
escudo y pezones muy separados, así como ovarios rudimentarios y manchas marrones en las 
piernas.Su inteligencia se acerca a la normal, poseyendo una frecuencia de 1/5000 en la 
población. 
 
Las trisomías también son alteraciones cromosómicas, que pueden dar alguna anormalidad o a la 
muerte, aunque suelen ser individuos viables, pudiendo ser incluso fértiles. Cuando observamos 
células de individuos trisómicos durante el emparejamiento de cromosomas en la meiosis, 
podemos observar trivalentes (un grupo de tres cromosomas emparejados), mientras que los 
otros cromosomas presentan bivalentes normales. En la segregación, tendremos que dos 
cromosomas emigrarán juntos y otro lo hará sólo con igual probabilidad para cada uno. 
 
Las trisomías más frecuentes son; XXY, denominado síndrome de Klinefelter, que produce 
individuos altos, con físico ligeramente feminizado, coeficiente intelectual algo reducido, 
disposición femenina del vello del pubis, atrofia testicular y desarrollo mamario. Tenemos una 
mezcla de ambos sexos (individuos ginandromorfos). También podemos encontrar el síndrome de 
Down, que es la aneuploidía más viable, con un 0.15% de individuos en la población. Es una 
trisomía del cromosoma 21 (aunque puede producirse por translocación), que incluye retraso 
mental (C.I de 20-50), cara ancha y achatada, estatura pequeña, ojos con pliegue apicántico y 
lengua grande y arrugada. 
 
También existen aneuploides somáticos, que son individuos constituidos por diferentes líneas 
celulares con diferente número de cromosomas. Se denominan quimeras y se producen por una 
no-disyunción en la mitosis; al principio del desarrollo puede originarse un individuo mosaico, 
como los ginandromorfos a nivel sexual. Son individuos con cromosomas de ambos sexos, 
pudiendo existir individuos X0/XYY o XX/XY. 
 
POLIPLOIDES 
 
Son individuos que presentan tres o más conjuntos cromosómicos por núcleo celular. Es 
relativamente común en plantas (patata; 4x=48; x=12 y n=24), pero mucho más infrecuente en 
animales, dándose en algunos escarabajos y gusanos de tierra. Una característica interesante de 
los poliploides es el hecho de que la mayoría son más grandes que los individuos diploides 
correspondientes. El motivo es la determinación del sexo en animales, que es más sensible a la 
poliploidía, o la posibilidad de autofertilización de las plantas frecuentemente, permitiendo al 
nuevo poliploide poder reproducirse. 
 
Podemos tener autopoliploides, que han recibido todos sus conjuntos cromosómicos a partir de la 
misma especie y los alopoliploides, que se han originado a partir de conjuntos cromosómicos 
provenientes de diferentes especies. Podemos conseguir organismos autotetraploides mediante la 
fertilización de un óvulo diploide con un grano de polen no reducido (diploide) y alotetraploides, si 
por ejemplo, un grano de polen diploide de una especie, fertiliza un óvulo diploide de una especie 
próxima. Mientras que en el autopoliploide todos los conjuntos cromosómicos son homólogos, en 
el alopoliploide los diferentes conjuntos cromosómicos pueden variar ligeramente, de forma que 
para denotarlo, los denominaremos homeólogos o parcialmente homólogos. 
 
Los poliploides pueden obtenerse de forma natural, aunque con baja frecuencia, si una célula 
experimenta mitosis o meiosis anormales. Generalmente, la producción de un gameto diploide 
dará lugar al unirse a uno normal, a la aparición de un organismo triploide. También pueden ser 
generados artificialmente mediante el uso de colchicina, un agente químico que interfiere con la 
formación de las fibras del huso, provocando el no desplazamiento de los cromosomas hacia los 
polos y como consecuencia, que se origine un tetraploide. Los organismos con dotaciones pares 
suelen ser más viables. 
 
En cuanto a los autopoliploides, la mayoría de los organismos triploides son de este tipo, pues son 
resultado de la fertilización entre un gameto haploide y otro diploide originado bien por meiosis 
incorrecta en un organismo diploide, o por una meiosis correcta en un organismo tetraploide. 
Suelen ser estériles, por el típico problema del emparejamiento de los cromosomas durante la 
meiosis. El resultado neto de las posibles formas de emparejamiento es una segregación 
desequilibrada, en la que dos cromosomas emigran en una dirección y uno emigra en la otra, 
teniendo bivalentes y cromosomas únicos, aunque también pueden segregar formando 
trivalentes. Los gametos presentan la misma probabilidad de recibir uno o dos cromosomas de 
cada grupo de homólogos, y por tanto, la probabilidad de producir un gameto equilibrado, con n o 
2n cromosomas, es (1/2)n-1. La inmensa mayoría de gametos, al ser no equilibrados, serán no 
funcionales. 
 
Los organismos tetraploides pueden originarse naturalmente por la duplicación accidental de un 
genoma 2x a 4x, y artificialmente usando colchicina. Pueden presentar meiosis normales si sus 
cromosomas forman bivalentes o tetravalentes, de forma que no presentan tantos problemas a la 
hora de reproducirse como los triploides. Podemos tener otra posibilidad de segregación no 
viable, que sería mediante univalentes y trivalentes. 
 
Los alopoliploides son un tipo de poliploides que se originan a partir de conjuntos cromosómicos 
que provienen de especies diferentes. Podemos destacar el trigo, que es hexaploide y parece 
descender de tres especies diploides diferentes. En él, el apareamiento en la meiosis se produce 
entre los cromosomas homólogos de cada grupo, de forma que los productos son gametos 
equilibrados cada uno con 21 cromosomas. 
 
En este grupo, se encuentran la mayoría de poliploides naturales, pudiendo generarse cuando un 
grano de polen A fertiliza una planta u óvulo B distinto al de su especie. En general, se producirá 
un híbrido estéril AB, el cual, si experimenta en algún momento un error en la mitosis, puede 
originar células tetraploides AABB. Si estas pueden autofertilizarse, ya nos encontramos frente a 
una planta alopoliploide, que suelen denominarse anfidiploides y que se fijará como especie. 
 
Artificialmente, podemos obtenerlos usando colchicina sobre híbridos que sean estériles, para que 
se produzca un error en la meiosis. Otra forma de obtenerlos es mediante hibridación de células 
somáticas, tratadas con polietilenglicol para que se fusionen con mayor probabilidad. Realizamos 
suspensiones de células de dos especies distintas. Tratamos las células de forma enzimática para 
hacer fina la pared celular, obteniendo protoplastos. En ocasiones obtendremos fusión de núcleos, 
obteniendo colonias, constituidas en algunos casos por células híbridas semejantes a 
alopoliploides y que presentan un número total de cromosomas igual a la suma del número de 
cromosomas de cada especie. 
 
El problema es que no siempre obtenemos los resultados que pretendemos, que es lo que ocurrió 
en la primera experiencia realizada con anfidiploides, en la que se pretendía obtener un híbrido 
entre rábano y col, de forma que queremos conseguir una planta con hojas de col y raíces de 
rábano, pero se consiguió lo contrario.