Biología - Eldra Solomon, Linda Berg, Diana Martin - 9 Edición-comprimido-389

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Genética humana y el genoma humano 355
La translocación es la unión de una parte de
un cromosoma a otro cromosoma
Las consecuencias de las translocaciones varían considerablemente. 
Incluyen deleciones, en las que faltan algunos genes, y duplicaciones, 
en las que hay copias extra de ciertos genes. En aproximadamente 
4% de los individuos con síndrome de Down, sólo están presentes 46 
cromosomas, pero uno es anómalo. El brazo largo del cromosoma 21 
se ha translocado al brazo largo de otro cromosoma, normalmente al 
cromosoma 14. Los individuos con síndrome de Down por translo-
cación tienen un cromosoma 14, un cromosoma 14/21 combinado, 
y dos copias normales del cromosoma 21. Todo o parte del material 
genético del cromosoma 21 está por lo tanto presente por triplicado. 
Cuando se estudian los cariotipos de los padres en estos casos, los ge-
netistas por lo común encuentran que ya sea la madre o el padre tiene 
sólo 45 cromosomas, aunque ella o él son por lo general normales fe-
notípicamente. El progenitor con 45 cromosomas tiene un cromosoma 
14, un cromosoma 14/21 combinado, y un cromosoma 21; aunque el 
cariotipo es anómalo, no hay material genético extra. Al contrario de lo 
que ocurre en la trisomía 21, el síndrome de Down por translocación 
puede encontrarse en las familias, y su incidencia no está relacionada 
con la edad materna.
Una deleción es la pérdida de parte de un cromosoma
A veces los cromosomas se rompen y no se vuelven a unir. Estos rom-
pimientos resultan en deleciones que pueden oscilar desde unos pocos 
pares de bases hasta un brazo cromosómico completo. Como se puede 
suponer, las grandes deleciones son generalmente mortales, mientras 
que las pequeñas deleciones pueden no tener efecto o pueden causar 
desórdenes humanos reconocibles.
Un desorden causado por deleción (1 de cada 50,000 nacimientos 
vivos) es el síndrome del cri du chat (maullido de gato), en el que 
manifestar tendencias criminales y por lo tanto de ser encarcelados. Sin 
embargo, estos estudios fueron descartados porque se basaban en un nú-
mero muy bajo de hombres XYY, y carecían de un estudio control ade-
cuado de hombres XY. La opinión predominante en la genética médica 
actual es que en la población general hay muchos hombres XYY no diag-
nosticados que no presentan comportamientos criminales o inusual-
mente agresivos y que es muy poco probable que sean encarcelados.
Las anomalías en la estructura
cromosómica causan ciertos desórdenes
Las anomalías cromosómicas no sólo están causadas por cambios en el 
número cromosómico sino también por distintos cambios en la estructura 
de uno o más cromosomas. El rompimiento y unión de partes de cromo-
somas da como resultado cuatro cambios estructurales dentro o entre 
cromosomas: duplicaciones, inversiones, deleciones y translocaciones 
(FIGURA 16-5). Los rompimientos en los cromosomas son el resultado de 
errores durante la replicación o la recombinación. En una duplicación, 
un segmento del cromosoma está repetido una o más veces; estas repe-
ticiones aparecen con frecuencia dispuestas en tándem unas respecto a 
las otras. La orientación de un segmento cromosómico se altera en una 
inversión. En una deleción, el rompimiento causa la pérdida de parte de 
un cromosoma, junto con los genes de ese segmento. Una deleción puede 
ocurrir en el extremo de un cromosoma o en una parte interna del cromo-
soma. En algunos casos de translocación, un fragmento cromosómico 
se rompe y se une a un cromosoma no homólogo. En una translocación 
recíproca, dos cromosomas no homólogos intercambian segmentos.
A continuación se consideran tres ejemplos simples de cambios 
estructurales en uno o más cromosomas que resultan en fenotipos anó-
malos: translocaciones, deleciones, y sitios fr ágiles, que son lugares del 
cromosoma susceptibles a romperse.
AA
A
A
A
B
Segmento 
perdido
A
A
A
A
B
(a) Una duplicación es 
un segmento repetido 
de un cromosoma. 
En este ejemplo, el 
segmento A se repite.
A A
B B
(d) Una translocación recíproca se 
presenta cuando dos cromosomas 
no homólogos intercambian 
segmentos.
(b) Una inversión es un segmento 
de un cromosoma con una 
orientación invertida. Una inversión 
no cambia la cantidad de material 
genético en el cromosoma, sólo su 
arreglo u orden dentro del 
cromosoma.
(c) Una deleción es la pérdida 
de un segmento cromosómico. 
Una deleción puede ocurrir en 
la punta (que se muestra) o 
dentro del cromosoma.
FIGURA 16-5 Animada Anormalidades comunes de la estructura de los cromosomas
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	Parte 3 La continuidad de la vida: Genética 
	16 Genética humana y el genoma humano
	16.2 Anomalías en el número y la estructura cromosómicos
	Las anomalías en la estructura cromosómica causan ciertos desórdenes
	La translocación es la unión de una parte de un cromosoma a otro cromosoma
	Una deleción es la pérdida de parte de un cromosoma