Aguilar Mediavilla Igualada Dificultades en el lenguaje en los trastornos del desarrollo Vol II

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)
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Guía práctica para la elaboración de informes 
neuropsicológicos
David de Noreña Marínez, Begoña González 
Rodríguez, Elena Muñoz Marrón
Dificultades del lenguaje en los trastornos 
del desarrollo. Vol. I: Pérdida sensorial y daño 
neurológico
Eva Aguilar-Mediavilla y Alfonso Igualada (eds.)
Podéis consultar nuestro catálogo en 
www.editorialuoc.com
En las etapas de crecimiento infantil, las dificultades del lenguaje pueden 
asociarse a las características de ciertos trastornos del desarrollo. Este 
manual recoge una actualización de las investigaciones sobre las patologías 
del desarrollo asociadas de manera secundaria a un trastorno del lenguaje, 
así como las especificidades de su evaluación y tratamiento siguiendo la 
clasificación del proyecto CATALISE. En este segundo volumen, se abordan 
los trastornos del lenguaje asociados a factores biomédicos debidos a síndromes 
genéticos, incluido el síndrome de Down, y el trastorno del espectro autista. 
PSICOLOGÍA «En el volumen II, se continúan abordando 
los trastornos asociados a condiciones 
biomédicas. […] se presentan los síndromes 
genéticos neuroevolutivos asociados a 
la discapacidad intelectual y que cursan 
con dificultades lingüísticas. Se tratará 
específicamente el síndrome de Down, […]. 
Finalmente, [...] se abordarán las dificultades 
del habla, lenguaje y, especialmente, 
comunicación, en el trastorno del espectro 
autista.» 
Eva Aguilar-Mediavilla 
Alfonso Igualada 
PSICOLOGÍA 
Con este libro aprenderás sobre:
 trastornos del desarrollo infantil; trastornos del neurodesarrollo; 
 comunicación; lenguaje; habla; voz; síndromes genéticos; 
 síndrome de Down; trastorno del espectro autista; logopedia
EVA AGUILAR-MEDIAVILLA
ALFONSO IGUALADA (EDS.)
DIFICULTADES 
DEL LENGUAJE EN 
LOS TRASTORNOS 
DEL DESARROLLO
VOL. II: SÍNDROMES GENÉTICOS Y
TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA
13 h
Tiempo estimado 
de lectura y comprensión
Dificultades del lenguaje en 
los trastornos del desarrollo
Vol. II: Síndromes genéticos 
y trastorno del espectro autista
Eva Aguilar-Mediavilla
Alfonso Igualada (eds.)
Diseño de la colección: Editorial UOC
Diseño de la cubierta: Natàlia Serrano
Primera edición en lengua castellana: mayo 2019 
Primera edición digital (pdf): junio 2019
© Eva Aguilar-Mediavilla, Alfonso Igualada (eds.), del texto
© Los autores, de los textos
© Editorial UOC (Oberta UOC Publishing, SL), de esta edición, 2019
Rambla del Poblenou, 156
08018 Barcelona
http://www.editorialuoc.com
Realización editorial: Reverté-Aguilar
ISBN: 978-84-9180-529-8
Ninguna parte de esta publicación, incluyendo el diseño general y de la cubierta, puede ser copiada, reproducida, 
almacenada o transmitida de ninguna forma ni por ningún medio, ya sea eléctrico, químico, mecánico, óptico, de 
grabación, de fotocopia o por otros métodos, sin la autorización previa por escrito de los titulares del copyright.
Editores
Eva Aguilar-Mediavilla
Licenciada y doctora en Psicología, máster en Perturbaciones del lenguaje y la 
audición por la Universidad de Barcelona (UB), habilitada y logopeda. Ha tra-
bajado en diversas universidades —UB, Universidad Nacional de Educación a 
Distancia (UNED) y Universitat Oberta de Catalunya (UOC)— y actualmente 
es profesora titular de la Universidad de las Islas Baleares (UIB). Ostenta los 
cargos de subdirectora del Departamento de Pedagogía Aplicada y Psicología de 
la Educación y directora del doctorado de Educación de dicha universidad, ade-
más es secretaria académica de la Asociación Internacional para el Estudio de la 
Adquisición del Lenguaje (AEAL). Es investigadora principal del grupo de inves-
tigación I+DEL: Investigación, Desarrollo, Educación y Lenguaje del Institut de 
recerca i innovació educativa (IRIE) de la UIB y tiene reconocidos dos tramos 
de investigación (sexenios) y cuatro tramos de docencia (quinquenios). Sus inves-
tigaciones incluyen la adquisición y dificultades del lenguaje, el bilingüismo y la 
fonología. Es autora de diversos artículos internacionales de impacto además de 
varios libros, capítulos de libros, pruebas de evaluación, artículos y ha particiado 
en numerosos congresos nacionales e internacionales.
Alfonso Igualada
Diplomado en Logopedia por la Universitat de València, máster en Fonética y 
fonología por el CSIC-UIMP, máster en Lingüística general y aplicada, y docto-
rado en Ciencias del Lenguaje por la Universitat Pompeu Fabra. Actualmente 
es profesor titular de los estudios de Psicología y Educación de la UOC, donde 
dirige el grado de Logopedia e imparte docencia en el máster de Dificultades 
del aprendizaje y trastornos del lenguaje. Práctica terapéutica como logopeda 
en el ámbito de la atención temprana en la infancia, especializado en disfagia, 
trastornos del lenguaje y trastornos del espectro autista. Formación en artes del 
movimiento y teatro con un enfoque terapéutico. Su investigación se centra en 
el desarrollo del lenguaje, la comunicación gestual, las habilidades sociocomuni-
cativas y pragmáticas, y la prevención, evaluación y tratamiento de los trastornos 
del lenguaje y los trastornos del espectro autista. Fruto de su investigación ha 
publicado en varias revistas científicas.
Autores
Eliseo Díez-Itza
Profesor titular de Psicología evolutiva y de la educación de la Universidad 
de Oviedo. Doctor en Psicología, Lingüistica y Logopedia. Es director del 
grupo de investigación en Logopedia y Lenguaje Infantil (LOGIN) y autor 
de numerosos libros y artículos científicos. Fue director del posgrado en 
Logopedia, vicedecano de Logopedia, subdirector del Instituto de Ciencias de 
la Educación, actualmente es presidente de la Asociación para el Estudio de la 
Adquisición del Lenguaje.
Verónica Martínez
Doctora en Psicología, actualmente es profesora titular de Psicología evolutiva 
y de la educación en la Universidad de Oviedo. Imparte docencia en el grado 
de Logopedia, psicología y educación infantil, y es miembro del Grupo de 
Investigación LOGIN. Sus principales líneas de investigación son la adquisición 
del lenguaje y desarrollo psicomotor en el desarrollo típico y en síndromes gené-
ticos, los resultados de sus estudios se han publicado en revistas científicas de 
impacto.
M.ª Ángeles López
Doctora en Psicología y máster en Educación especial por la Universidad de 
Deusto. Es logopeda y colabora con la Universidad de Oviedo en el grupo 
LOGIN. Psicóloga y asesora educativa de la asociaciónsíndrome X Frágil (SXF) 
del País Vasco. Autora del libro Intervención logopédica en el síndrome de X Frágil. 
Ejerce la práctica profesional con niños mediante TEL, TGD y distintos síndro-
mes genéticos (incluido el SXF).
Manuela Miranda
Doctora en Psicología y especialista en Logopedia. Imparte la materia Intervención 
en comunicación y lenguaje del grado de Maestro en educación primaria e infantil 
en un centro adscrito a la Universidad de Oviedo. Es maestra de Audición y len-
guaje en el Colegio de Educación Especial de Castiello en Gijón. Colabora en la 
actividad investigadora y en las publicaciones del grupo LOGIN sobre el lenguaje 
en síndromes genéticos neuroevolutivos.
Anna Amadó Codony
Licenciada en Psicología, máster interuniversitario en Psicología de la educación y 
doctora en Ciencias Sociales, de la Educación y de la Salud por la Universitat de 
Girona (UdG). Es profesora asociada en la UdG y profesora colaboradora de la 
UOC. Ejerce de psicóloga en una residencia de ancianos y forma parte del Grupo 
de Investigación en Lenguaje y Cognición. Es coautora de varias publicaciones 
científicas, nacionales e internacionales.
Roser Fernández-Olaria
Doctora en Psicología por la UB, máster en Alteraciones del lenguaje y la audi-
ción, máster en Neuropsicología por la Universitat Autónoma de Barcelona 
(UAB) y especialista en neuropsicología clínica. Actualmente trabaja en la 
Fundación Aura como responsable del Departamento de Neuropsicología y del 
Programa de Comunicación Eficaz. Coordina varias investigaciones sobre neu-
ropsicología y envejecimiento en personas con síndrome de Down y ha publi-
cado diversos trabajos sobre esta temática siendo coautora del libro Síndrome de 
Down: Neurobiología, Neuropsicología y Salud Mental, publicado por la editorial CEPE.
Elisabet Serrat-Sellabona
Doctora en Psicología, actualmente profesora titular en la UdG, donde ha ocu-
pado diversos cargos de gestión e impartido materias de licenciatura, grado, pos-
grado, máster y doctorado sobre lenguaje y cognición. Es responsable del Grupo 
de Investigación Lenguaje y Cognición que se centra en los procesos implicados 
en la adquisición y la influencia del lenguaje en las habilidades sociocognitivas. 
Tiene diversas publicaciones en revistas nacionales e internacionales, así como en 
libros y capítulos de libro.
Jèssica Serrano Ortiz
Doctora en Psicología por la UdG y máster interuniversitario en Psicología de la 
educación por la UB. Habilitada como psicóloga general sanitaria y acreditada en 
las herramientas diagnósticas ADI-R y el ADOS-2. Directora de la Asociación 
Asperger de Girona-SAGI-TEA y miembro de la Cátedra de Autismo (UdG). 
Imparte docencia e investiga sobre los trastornos del espectro del autismo, teoría 
de la mente, lenguaje y funciones ejecutivas.
© Editorial UOC Índice
9
Índice
Introducción .................................................................................. 13
Bibliografía .................................................................................. 19
Capítulo I. Desarrollo del lenguaje en los síndromes 
genéticos neuroevolutivos con discapacidad 
intelectual .................................................................................. 21
Eliseo Díez-Itza, Verónica Martínez, M.ª Ángeles López y Manuela Miranda
1. Introducción: especificidad sindrómica del lenguaje 
en la discapacidad intelectual ............................................ 21
2. Definición, clasificación y características ........................ 23
2.1. Definición de discapacidad intelectual: 
el nuevo paradigma ................................................... 23
2.2. Criterios diagnósticos y clasificaciones .................. 24
2.3. Diagnóstico etiológico: correlación 
genotipo-fenotipo ...................................................... 25
2.4. Características de los síndromes genéticos 
neuroevolutivos más frecuentes .............................. 27
2.4.1. Síndrome X-frágil .......................................... 27
2.4.2. Síndrome de Williams ................................... 31
2.4.3. Síndrome de Smith-Magenis ........................ 36
2.4.4. Síndrome de Prader-Willi ............................. 39
2.4.5. Síndrome de Angelman ................................ 41
2.4.6. Síndrome de Rett ........................................... 44
2.4.7. Síndrome de Klinefelter ............................... 47
2.4.8. Síndrome de Noonan.................................... 48
© Editorial UOC Dificultades del lenguaje en los trastornos del desarrollo. Vol. II
10
2.4.9. Síndrome velocardiofacial ............................ 50
2.4.10. Síndrome de Sotos ........................................ 52
2.5. Síndromes genéticos neuroevolutivos menos 
frecuentes .................................................................... 53
3. Evaluación ............................................................................ 60
4. Tratamiento .......................................................................... 67
4.1. Etapa temprana .......................................................... 68
4.2. Etapa escolar .............................................................. 70
4.3. Etapa adulta ................................................................ 72
5. Conclusiones ........................................................................ 74
Bibliografía .................................................................................. 76
Capítulo II. Comunicación, lenguaje y habla 
en el síndrome de Down....................................................... 83
Anna Amadó Codony y Roser Fernández-Olaria
1. Introducción ........................................................................ 83
2. Definición, clasificación y características ........................ 85
2.1. Etiología y factores de riesgo .................................. 85
2.2. Epidemiología ............................................................ 87
2.3. Tipología ..................................................................... 87
2.4. Características generales de las personas 
con síndrome de Down ............................................ 88
2.4.1. Características físico-anatómicas ................. 88
2.4.2. Características neurobiológicas.................... 90
2.4.3. Características neuropsicológicas ................ 91
2.5. Características de la comunicación, el lenguaje 
y el habla en las personas con síndrome 
de Down ..................................................................... 94
2.5.1. Desarrollo del lenguaje ................................. 95
© Editorial UOC Índice
11
3. Evaluación en el síndrome de Down............................... 104
3.1. Consideraciones previas a la evaluación ................ 105
3.2. Evaluación de los requisitos previos 
a la aparición del lenguaje ........................................ 106
3.3. Evaluación del lenguaje y la comunicación ........... 108
3.4. Especificidades de la evaluación en personas 
adultas .......................................................................... 112
3.5. Otras evaluaciones ..................................................... 112
4. Tratamiento en el síndrome de Down ............................. 113
4.1. Atención temprana .................................................... 113
4.2. Tratamiento en la comunicación y el lenguaje ...... 114
4.2.1. Contexto familiar ........................................... 114
4.2.2. Contexto logopédico ..................................... 116
4.2.3. Contexto escolar ............................................ 121
4.2.4. La necesidad de colaboración ...................... 122
5. Conclusiones ........................................................................ 123
Bibliografía .................................................................................. 125
Capítulo III. Trastorno del espectro autista y dificultades 
de la voz, habla, lenguaje y comunicación ..................... 141
Elisabet Serrat-Sellabona y JèssicaSerrano Ortiz
1. Introducción ........................................................................ 141
2. Definición, clasificación y características 
de los trastornos del espectro del autismo...................... 142
2.1. Origen y recorrido histórico .................................... 142
2.1.1. Evolución del concepto ................................ 142
2.1.2. Cambios en las clasificaciones 
internacionales ................................................ 144
2.1.3. Definición y criterios diagnósticos 
actuales ............................................................ 145
© Editorial UOC Dificultades del lenguaje en los trastornos del desarrollo. Vol. II
12
2.2. Epidemiología: prevalencia estimada 
y distribución por sexos ........................................... 147
2.3. Etiología ...................................................................... 148
2.4. Características generales ........................................... 152
2.4.1. Desarrollo social ............................................ 152
2.4.2. Comportamientos repetitivos, inflexibilidad 
y procesamiento sensorial ............................ 154
2.5. Comorbilidad y diagnóstico diferencial ................. 156
3. Características específicas del lenguaje 
y la comunicación ................................................................ 160
3.1. La atención conjunta................................................. 164
3.2. La ecolalia ................................................................... 165
3.3. TEA sin lenguaje ....................................................... 167
3.4. TEA con lenguaje ...................................................... 167
3.4.1. Articulación, fonología y prosodia ............. 168
3.4.2. Componente morfosintáctico ...................... 169
3.4.3. Componente léxico-semántico .................... 170
3.4.4. Componente pragmático .............................. 171
4. Evaluación en personas con TEA .................................... 175
4.1. Evaluación de las habilidades lingüísticas 
y comunicativas .......................................................... 177
4.1.1. La evaluación de la pragmática .................... 178
5. Tratamiento logopédico en personas con TEA ............. 181
5.1. Los tratamientos logopédicos para niños 
con autismo ................................................................ 184
5.1.1. Métodos para niños con TEA 
preverbales o con poco lenguaje ................. 185
5.1.2. Métodos para niños con TEA verbales ..... 191
6. Conclusiones ........................................................................ 193
Bibliografía .................................................................................. 195
© Editorial UOC Introducción
13
Introducción
El presente libro está compuesto de tres volúmenes y tiene 
como objetivo describir, desde un enfoque actual, las caracterís-
ticas de aquellas dificultades y factores de riesgo que cursan, ya 
sea de manera secundaria, derivada o de forma concomitante con 
dificultades de la voz, del habla, del lenguaje y/o de la comunica-
ción. Por tanto, no es objeto del presente libro el trastorno del 
desarrollo del lenguaje o trastorno específico del lenguaje, para 
el que se pueden consultar otros libros de la presente editorial.
El primer volumen se inicia con un capítulo introductorio 
(capítulo 1, Aguilar-Mediavilla e Igualada) sobre las nuevas pers-
pectivas de las dificultades de voz, habla, lenguaje y comunica-
ción asociadas a otros trastornos del desarrollo infantil. En este 
capítulo se presentan algunas de las principales teorías explicati-
vas de los trastornos del desarrollo y del neurodesarrollo, así 
como las principales clasificaciones internacionales de las patolo-
gías del lenguaje, las cuales sirven para proporcionar un marco de 
acción terapéutica a partir de las teorías y sus evidencias. En este 
mismo capítulo se explica la teoría que fundamenta el presente 
libro. Siguiendo el ideario de la clasificación CATALISE (Bishop, 
Snowling, Thompson, Greenhalgh y CATALISE-2 Consortium, 
2017; Ebbels, 2016; ver sección 4.3 del capítulo 1 en el volu-
men I), se han clasificado las dificultades que necesitan atención 
por problemas de voz, habla, lenguaje y/o comunicación en tres 
grandes apartados, en primer lugar se presentan los trastornos 
del lenguaje asociados a un trastorno biomédico (volúmenes I 
y II), en segundo lugar los factores de riesgo de trastornos del 
© Editorial UOC Dificultades del lenguaje en los trastornos del desarrollo. Vol. II
14
lenguaje (volumen III, primera parte), y finalmente, los trastor-
nos que se pueden presentar de forma comórbida con el tras-
torno del desarrollo del lenguaje (volumen III, segunda parte). 
Por tanto, el presente libro se estructura en tres secciones dife-
renciadas, siguiendo la clasificación CATALISE (Bishop et al. 
2017; Ebbels, 2016) aunque estas no coinciden con los volúme-
nes. Las tres secciones se distribuyen entre los tres volúmenes del 
libro de la siguiente manera (ver figura 1). El volumen I se dedica 
a las dificultades del lenguaje asociadas a condiciones biomédicas 
de tipo sensorial y neurológico. El volumen II, que también se 
centra en las dificultades del lenguaje asociadas a factores biomé-
dicos, aborda los síndromes genéticos y los trastornos del espec-
tro autista. El volumen III presenta dos partes, por un lado, se 
presentan los dos principales factores de riesgo de padecer difi-
cultades de voz, habla, lenguaje y comunicación, y, por otro lado, 
se abordan los trastornos del neurodesarrollo que pueden apare-
cer de manera concurrente con el trastorno del desarrollo del 
lenguaje (trastornos que afectan a funciones ejecutivas y dificul-
tades de aprendizaje).
Por tanto, en los volúmenes I y II se abordan los trastornos 
asociados a condiciones biomédicas. En este caso, las dificultades 
de voz, habla, lenguaje y/o comunicación están asociadas y/o 
son secundarias a otra dificultad primaria que padece la persona 
y que es más global y afecta, o puede afectar, a otras áreas, ade-
más de la lingüística. En el volumen I abordaremos, tras el capí-
tulo introductorio, las dificultades del lenguaje derivadas de las 
dificultades sensoriales (volumen I, capítulo 2, Pérez-Pereira), 
enfocándonos en la pérdida de visión y la pérdida auditiva, las 
dos con connotaciones muy diferentes para la adquisición del 
lenguaje. Posteriormente (volumen, I, capítulo 3, Esteller y 
Torres), se presentarán las dificultades del lenguaje derivadas del 
© Editorial UOC Introducción
15
daño neurológico adquirido o del deterioro cerebral, centrándo-
nos especialmente en las causas de la afasia infantil. Finalmente, 
(volumen I, capítulo 4, Moyà-Galé), se presentarán las dificulta-
des del lenguaje asociadas a las parálisis cerebrales, trastornos que 
también son debidos al daño cerebral, pero en este caso, en el 
cerebro aún en desarrollo. 
Figura 1. Contenido del libro y distribución por volúmenes
Fuente: elaboración propia
© Editorial UOC Dificultades del lenguaje en los trastornos del desarrollo. Vol. II
16
En el volumen II, se continúan abordando los trastornos asocia-
dos a condiciones biomédicas. En el primer capítulo de este volu-
men (volumen II, capítulo 1, Díez-Itza, Martínez, López, y 
Miranda), se presentan los síndromes genéticos neuroevolutivos 
asociados a la discapacidad intelectual y que cursan con dificultades 
lingüísticas. Se tratará específicamente el síndrome de Down en el 
capítulo 2 (volumen II, capítulo 2, Amadó y Fernández). Finalmente, 
en el capítulo 3 (volumen II, capítulo 3, Serrat-Sellabona y Serrano) 
se abordarán las dificultades del habla, lenguaje y, especialmente, 
comunicación, en el trastorno del espectro autista. 
En el volumen III se abordan, en primer lugar, aquellos factores 
de riesgo, tanto biológicos como ambientales, que aumentan la 
probabilidad de padecer dificultades del lenguaje, pero en los que 
la relación no es clara o es solo parcial (Bishopet al., 2017). Es 
decir, estos factores no son causas directas de una dificultad de 
lenguaje, pero están presentes con mayor probabilidad en personas 
que presentan dificultades del lenguaje. Entre los factores de riesgo 
que se tratarán, se encuentra la prematuridad, en el volumen III, 
capítulo 1 (Bosch-Galcerán, Agut Quijano y Busquets Ferré). La 
prematuridad puede tener diferentes consecuencias sobre el desa-
rrollo del niño, entre estas, las que afectan a la comunicación y el 
lenguaje, por lo que se encuentra presente como factor de riesgo 
en muchos de los trastornos (dificultades auditivas, discapacidad 
intelectual, parálisis cerebral y trastorno del espectro autista), pero 
también en los trastornos del aprendizaje, trastornos por déficit de 
atención con o sin hiperactividad y trastorno del procesamiento 
auditivo, y en los trastornos del desarrollo del lenguaje (TEL, retra-
so del lenguaje o trastornos fonológicos), que no son objeto de 
este libro. En segundo lugar, se abordan otro grupo de factores de 
riesgo muy importantes, en este caso de tipo ambiental: las dificul-
tades sociales y emocionales durante el desarrollo (volumen III, 
© Editorial UOC Introducción
17
capítu lo 2, Valera-Pozo, Sureda García y Aguilar-Mediavilla), las 
cuales, aunque no se pueden considerar la causa única, están aso-
ciadas a padecer o agravar trastornos del desarrollo del lenguaje, 
pero también otros trastornos del ámbito logopédico como por 
ejemplo el mutismo selectivo, la disfonía, la afonía o la disfemia.
Finalmente, en la última sección del volumen III, se abordarán 
los trastornos del neurodesarrollo que suelen aparecer de manera 
concurrente con las dificultades primarias del desarrollo del len-
guaje (ya sea el trastorno específico del lenguaje, ahora llamado, 
trastorno del desarrollo del lenguaje; el retraso del lenguaje; o los 
trastornos fonológicos). En el capítulo 3, se abordarán los trastor-
nos específicos del aprendizaje (volumen III, capítulo 3, Alvarado 
y Pérez-Castelló), entre los cuales se incluyen los que afectan a la 
lectura, a la expresión escrita y a las matemáticas. El capítulo 4 se 
enfocará en los trastornos de las funciones ejecutivas (volu-
men III, capítulo 4, Adrover-Roig, Sánchez-Azanza y López-
Penadés), en concreto en el trastorno por déficit de atención con 
y sin hiperactividad, y el trastorno del procesamiento auditivo.
Para cada una de estas dificultades y factores de riesgo, se ha 
intentado seguir un guion estable que permita tratar aspectos 
similares en todas las dificultades (podéis ver la tabla 1). Los 
apartados que se han considerado para cada capítulo son:
Tabla 1. Apartados de cada capítulo
Estructura de los capítulos
Introducción
Definición, clasificación y características
Evaluación
Tratamiento
Conclusiones
Referencias
© Editorial UOC Dificultades del lenguaje en los trastornos del desarrollo. Vol. II
18
1) Introducción: en este apartado, se enmarcará el tema.
2) Definición, clasificación y características: en este apartado, 
se dará una definición de la dificultad, los criterios diagnósticos, 
los tipos, si es que hay, la etiología, si se conoce, la prevalencia, 
las características generales y las características del habla, lenguaje 
y comunicación de cada dificultad.
3) Evaluación: en este apartado, se expondrán aquellos aspec-
tos diagnósticos y de evaluación que son específicos de esta 
dificultad, haciendo hincapié en la evaluación logopédica, sin 
abordar en detalle aquellos aspectos de la evaluación del lenguaje 
que son comunes a otras dificultades del lenguaje.
4) Tratamiento: en este apartado se expondrán, a grandes ras-
gos, los objetivos de la intervención en general en esta dificultad, 
pero también las características específicas que en el área de voz, 
habla, lenguaje o comunicación necesita esa dificultad. Hemos 
usado el término tratamiento en vez de intervención porque enten-
demos la intervención en un sentido amplio que incluye la pre-
vención, la evaluación, el diagnóstico y el tratamiento. Por tanto, 
el tratamiento tiene el sentido de una acción que intenta eliminar, 
compensar, habilitar o mejorar una determinada conducta.
5) Conclusión: en este apartado, se resumirán brevemente los 
aspectos más relevantes de la dificultad.
6) Referencias: se enumerarán las referencias usadas en el capítulo.
Por tanto, todos los capítulos sobre las diferentes patologías 
del neurodesarrollo infantil tienen una estructura similar que 
después se adapta a las peculiaridades de cada una de ellas.
Finalmente, el volumen I cuenta con un glosario que es 
común a todos los volúmenes con la definición de los términos 
clave o de los términos poco conocidos o específicos.
© Editorial UOC Introducción
19
Bibliografía
Bishop, D. V. M., Snowling, M. J., Thompson, P. A., Greenhalgh, T., 
CATALISE-2 Consortium (2017). Phase 2 of CATALISE: A mul-
tinational and multidisciplinary Delphi consensus study of problems 
with language development: Terminology. The Journal of Child Psychology 
and Psychiatry, 58(10), 1068-1080.
Ebbels, S. H. (2016). Summary: CATALISE: a multinational and multi-
disciplinary Delphi consensus study of problems with language deve-
lopment. Phase 2. Terminology. PeerJPreprints, 1-31.
© Editorial UOC Capítulo I. Desarrollo del lenguaje en los síndromes…
21
Capítulo I
Desarrollo del lenguaje en los síndromes 
genéticos neuroevolutivos con discapacidad 
intelectual
Eliseo Díez-Itza, Verónica Martínez, M.ª Ángeles López y Manuela Miranda
1. Introducción: especificidad sindrómica 
del lenguaje en la discapacidad intelectual
La discapacidad intelectual (DI) tiene su origen en muy varia-
das causas que afectan al desarrollo del cerebro antes del naci-
miento, en el parto o durante la infancia y adolescencia. Entre las 
primeras, se encuentran distintos síndromes genéticos neuroevo-
lutivos (SGN) que presentan características fenotípicas diferen-
ciadas. El más frecuente y mejor estudiado es el síndrome de 
Down (SD), al que se dedicará enteramente el capítulo 2 de este 
volumen. Si bien dicho síndrome era considerado tradicional-
mente el arquetipo de la DI, los avances en la investigación 
durante las últimas décadas han puesto de manifiesto que los 
distintos síndromes presentan perfiles neuropsicológicos especí-
ficos. Dichos perfiles incluyen características distintivas en cuan-
to al desarrollo comunicativo y lingüístico, cuyo estudio resulta 
imprescindible para la intervención logopédica en la DI (Díez-
Itza, 2005).
El desarrollo del lenguaje en la DI se caracterizaba, antes de 
estos avances, como «retrasado». Es decir, se consideraba que 
seguía el mismo curso que en sujetos con desarrollo típico (DT) 
© Editorial UOC Dificultades del lenguaje en los trastornos del desarrollo. Vol. II
22
pero a un ritmo más lento, en función del grado de afectación 
cognitiva, hasta que alcanzaba un techo mental. Los avances en 
el estudio comparado de distintos SGN pusieron de manifiesto 
que la noción de lenguaje retrasado era demasiado simple e inade-
cuada. Se observó que existían asimetrías y asincronías entre los 
distintos componentes y niveles del lenguaje, así como en su 
relación con otras funciones mentales, que eran características de 
cada síndrome, por lo que se acuñó la noción de «especificidad 
sindrómica del lenguaje» (Rondal y Ling, 1995).
La especificidad observable en algunos de los SGN fue inicial-
mente interpretada en términos de una contraposición entre 
áreas cerebrales «intactas» y «dañadas», siguiendo modelos modu-
lares de la neuropsicología adulta (Pinker, 1991). Sin embargo, 
esta perspectiva resulta estática y deja poco espacio a las posibi-
lidades de intervención en estos síndromes, al no tener en cuenta 
la compleja dinámica de los procesos de desarrollo que determi-
nan la expresión génica, la estructura y función del cerebro, los 
procesos cognitivos o la conducta observable. Por ello, desde la 
perspectiva que se ha llamado neuroconstructivista, se consideraque 
el desarrollo en sí mismo es la clave para entender los trastornos 
neuroevolutivos (Karmiloff-Smith, 1998). Las personas con 
SGN no presentan partes del cerebro dañadas congénitamente, 
sino cerebros que se han desarrollado de modo atípico durante 
la embriogénesis y el desarrollo posnatal. Las diferencias fenotí-
picas deben entenderse estudiando en cada síndrome dichas tra-
yectorias de desarrollo atípicas desde la infancia (Karmiloff-Smith, 
2007).
© Editorial UOC Capítulo I. Desarrollo del lenguaje en los síndromes…
23
2. Definición, clasificación y características
2.1. Definición de discapacidad intelectual: 
el nuevo paradigma
El estudio comparado de los SGN desde esta perspectiva del 
desarrollo ha contribuido a un cambio de paradigma en la defini-
ción de DI. La antigua noción de «retraso mental», entendida 
como un déficit global y estático de la persona, ha sido sustituida 
por un nuevo constructo, basado en enfoques evolutivos y ecoló-
gicos, que se centra en la multidimensionalidad del funcionamiento 
humano en los distintos contextos de desarrollo y en el papel de 
los apoyos individualizados en su mejora. La DI ya no se considera 
un rasgo absoluto de la persona, sino un constructo socioecológi-
co donde se subrayan los derechos relacionados con el bienestar y 
la participación social de las personas. Este cambio de paradigma 
se viene reflejando en el libro Discapacidad intelectual: definición, clasi-
ficación y sistemas de apoyo, ya desde su novena edición de 1992.
A lo largo de sus manuales y desde su fundación en 1876, la 
Asociación Americana de Discapacidades Intelectuales y del 
Desarrollo (AAIDD) ha asumido la responsabilidad y el lideraz-
go en la comprensión, definición y clasificación de la DI, por lo 
que suelen aceptarse sus definiciones de DI como las oficiales en 
este ámbito. La undécima y más reciente edición del manual de 
la AAIDD (Schalock et al., 2010) recoge la siguiente definición de 
DI (p. 31):
La DI se caracteriza por limitaciones significativas tanto en el funcio-
namiento intelectual como en la conducta adaptativa tal y como se ha 
manifestado en habilidades adaptativas conceptuales, sociales y prácti-
cas. Esta discapacidad se origina antes de los 18 años.
© Editorial UOC Dificultades del lenguaje en los trastornos del desarrollo. Vol. II
24
La definición se acompaña de cinco premisas que consideran:
1) La necesidad de evaluar el funcionamiento intelectual en el 
contexto de los iguales.
2) La diversidad cultural y lingüística, así como las limitacio-
nes comunicativas, motoras, sensoriales y conductuales.
3) El hecho de que las limitaciones conviven con capacidades.
4) El hecho de que el objetivo es describir un perfil de nece-
sidades para proporcionar apoyos.
5) Si estos apoyos se mantienen de modo continuado, mejora-
rá el funcionamiento de la persona en sus contextos vitales.
2.2. Criterios diagnósticos y clasificaciones
Los criterios diagnósticos de la definición de la AAIDD se ope-
racionalizan del siguiente modo: la DI debe de haberse originado 
durante el periodo de desarrollo, aunque se identifique con poste-
rioridad a los 18 años; las limitaciones significativas en el funciona-
miento intelectual se diagnostican si la puntuación de cociente 
intelectual (CI) está dos desviaciones típicas por debajo de la 
media; las limitaciones significativas en conducta adaptativa se 
diagnostican si las puntuaciones están dos desviaciones típicas por 
debajo de la media en una medida estandarizada de habilidades 
conceptuales, sociales o prácticas, o bien en una medida conjunta 
de estas. Estos criterios son aproximativos y deben ponderarse con 
el juicio clínico y teniendo en cuenta el patrón de resultados de los 
tests. Es importante destacar que ya desde 1959 la AAIDD advier-
te que el CI no puede ser el único criterio diagnóstico de DI. La 
distinción en función de las puntuaciones de CI de grados o nive-
les de DI solo tiene un objetivo clasificatorio. Desde el nuevo 
© Editorial UOC Capítulo I. Desarrollo del lenguaje en los síndromes…
25
paradigma, la AAIDD critica que se use para tomar decisiones 
acerca de necesidades de apoyo, que se deberían fundamentar en 
las conductas adaptativas, en las cuales lenguaje y comunicación 
desempeñan un papel importante.
La última versión del Manual diagnóstico y estadístico de los trastor-
nos mentales (DSM-5; APA, 2013) mantiene, sin embargo, dicha 
clasificación por niveles de CI como subtipos de la DI, aunque 
ha sustituido el término retraso mental por el de discapacidad intelec-
tual, dentro de los trastornos neuroevolutivos. Los criterios diagnósti-
cos se refieren al funcionamiento intelectual (p. ej. razonamiento, 
solución de problemas, pensamiento abstracto, aprendizaje) y 
adaptativo (comunicación, habilidades sociales, autonomía, fun-
cionamiento escolar y laboral).
La «clasificación estadística internacional de enfermedades» 
(CIE-10; OMS, 2016), en cambio, aún mantenía el término retraso 
mental, aunque la nueva versión (CIE-11) sustituirá ya retraso mental 
por trastorno del desarrollo intelectual (TDI), definido de un modo 
similar a la AAIDD o el DSM-5, y mantiene la clasificación por 
grados, aunque sustituye CI y EM por desviaciones típicas por 
debajo de la media: ligera (2-3), moderada (3-4), severa (>4) y pro-
funda (>4); estos dos últimos no se discriminan con tests de CI, 
solo en términos de conducta adaptativa. Los SGN se incluyen en 
otro apartado de anomalías cromosómicas y, paralelamente, en el 
de condiciones en las cuales la DI es un rasgo relevante.
2.3. Diagnóstico etiológico: correlación 
genotipo-fenotipo
El supuesto tradicional de un retraso mental global e inespe-
cífico no alentaba el diagnóstico etiológico de la DI, ya que se 
© Editorial UOC Dificultades del lenguaje en los trastornos del desarrollo. Vol. II
26
consideraba irrelevante porque no implicaba cambios en los tra-
tamientos. El estudio de la especificidad sindrómica ha puesto de 
relieve la importancia del diagnóstico etiológico para la interven-
ción preventiva, como subraya el manual de la AAIDD, ya que 
permite anticipar las necesidades de apoyo, anticipar riesgos, 
proporcionar tratamientos adaptados y, en general, planificar la 
vida de las personas con DI.
El diagnóstico etiológico de la DI pone especial énfasis en la 
correlación genotipo-fenotipo, que se plantea desde un modelo 
multifactorial que distingue factores de riesgo biomédicos, socia-
les, conductuales y educativos, ya que la genética no explica todos 
los rasgos, ni la causa de la DI en todos los casos. El fenotipo no 
solo viene determinado por el genotipo, sino por procesos epi-
genéticos y factores ambientales (sociales, conductuales y educa-
tivos), lo que justifica la posibilidad de intervención y abre 
expectativas sobre la mejora del funcionamiento.
A continuación, se exponen la etiología genética y las caracte-
rísticas fenotípicas de distintos SGN, según su mayor o menor 
frecuencia, aunque todos ellos son «enfermedades raras», en el 
sentido de poco frecuentes y poco estudiadas, si bien los datos 
de incidencia deben ser tomados con mucha cautela, porque las 
fuentes pueden diferir mucho y se estiman a partir de estudios de 
muy diversa metodología y localización. Se puede ampliar y deta-
llar más la información al respecto a través de distintos portales 
de internet, como los de los National Institutes of Health (NIH): 
GeneReviews y Genetics Home Reference, donde además se presentan 
fotografías ilustrativas del fenotipo de muchos de los síndromes; 
Orphanet, un consorcio europeo sobre enfermedades raras; o la 
Society for the Study of Behavioural Phenotypes. Además, existe una 
amplia revisión de las relaciones entre genes y lenguaje (Benítez-
Burraco, 2009) y un proyecto de comparación de perfiles lingüís-
© Editorial UOC Capítulo I. Desarrollo del lenguaje en los síndromes…
27
ticos en síndromes genéticos neuroevolutivos (proyecto 
Syndroling; Díez-Itza, 2015).
2.4. Característicasde los síndromes genéticos 
neuroevolutivos más frecuentes
2.4.1. Síndrome X-frágil
En la tabla 1, se puede ver la etiología, incidencia y fenotipo 
físico del síndrome X-frágil (SXF).
Tabla 1. Etiología, incidencia y fenotipo físico del síndrome X-frágil
Etiología Incidencia Fenotipo físico
Mutación gen 
FMR1 cromosoma X 
(Xq27.3)
1:4.000 a 1:8.000
varón/mujer 2:1
Craneofacial: cara alargada 
y estrecha, frente amplia, 
macrognatismo, orejas grandes y 
despegadas, macrocefalia, paladar 
ojival y dientes apelotonados.
Otras anomalías: cerebrales, 
visuales, cardiacas. 
Macroorquidismo. Pies planos. 
Hiperlaxitud articular. Hipotonía 
o hipertonía. Convulsiones.
Fenotipo cognitivo-conductual
DI de ligera a moderada, siendo de mayor grado en los varo-
nes, mientras que solo entre un 50-60 % de las mujeres con 
mutación completa la presentan, y en este caso suele ser ligera. 
En general, las características físicas y conductuales se asocian a 
la mutación completa del gen y son más atenuadas en las mujeres. 
La premutación del gen, aunque no determina DI, se asocia a 
© Editorial UOC Dificultades del lenguaje en los trastornos del desarrollo. Vol. II
28
dificultades de aprendizaje (en cálculo, lectura y escritura), ines-
tabilidad emocional y ansiedad social.
La inteligencia verbal tiende a ser superior a la no verbal a 
partir de la edad escolar. Destacan en las tareas en las que está 
implicado el procesamiento simultáneo (frente al procesamiento 
secuencial). Procesan mejor la información visual que la auditiva, 
mientras que la adquisición de los conceptos espacio-temporales 
es limitada. Tienen mejor memoria a largo plazo que a corto 
plazo, sobre todo si los estímulos no son significativos y concre-
tos. Se observan retrasos en el desarrollo motor en la mayoría de 
los varones y en un 30-50 % de las niñas, persistiendo dificulta-
des de coordinación motora en correlación con el grado de DI.
La mayoría de los sujetos con SXF presenta timidez social y 
evitación de la mirada, sobre todo en edades tempranas. Estas 
características, junto con aleteo y mordedura de manos, así como 
dificultades de integración sensorial (no les gusta que los toquen, 
ni los olores fuertes, les molestan los ambientes ruidosos o bulli-
ciosos, les crean ansiedad las luces intensas), hacen que durante 
las primeras edades se les diagnostique a menudo un trastorno 
del espectro autista (TEA). Sin embargo, a diferencia de los suje-
tos con TEA, los sujetos con SXF muestran intención comuni-
cativa y curiosidad por los acontecimientos cotidianos de las 
personas que les rodean, de forma que disfrutan estando en 
grupo y tienen sentido del humor, solamente manifiestan timidez 
o rechazo ante las personas extrañas. A pesar de ello, numerosos 
estudios refieren SXF con TEA y sin TEA, asumiendo un diag-
nóstico comórbido de SXF y TEA en más del 30 % de los casos 
(Doherty y Scerif, 2017).
Del mismo modo, en las primeras edades, y en particular en 
los varones, es frecuente el diagnóstico comórbido de trastorno 
por déficit de atención e hiperactividad (TDAH) en más del 60 % 
© Editorial UOC Capítulo I. Desarrollo del lenguaje en los síndromes…
29
de los casos. Parece que son más frecuentes y persistentes los 
problemas de atención que los de hiperactividad, tanto en varo-
nes como en mujeres. Algunos varones no presentan hiperactivi-
dad, sino que muestran una actitud muy pasiva, son muy 
tranquilos y no demandan la atención de los adultos.
La ansiedad que les generan las situaciones nuevas, inespera-
das o que desean con gran intensidad hace que en algunos sujetos 
con SXF persista la mordedura de manos y los problemas con-
ductuales. Se deben también a su baja tolerancia a la frustración 
e impulsividad que, si bien en la infancia se presentan en forma 
de rabietas y de tozudez, en la adolescencia y la adultez pueden 
presentarse de forma más violenta, aunque sin intención de 
dañar al otro. También pueden manifestar síntomas depresivos 
tales como tristeza y labilidad emocional.
Lenguaje y comunicación
Los varones con SXF presentan inicio tardío del lenguaje, pero 
un grupo muy reducido, con DI severa y autismo, puede no adqui-
rir la lengua oral y ha de recurrir a algún sistema alternativo o 
aumentativo de comunicación (SAAC). Los bebés con SXF ya 
presentan dificultades para mantener el contacto ocular y produ-
cen menos balbuceo canónico (consonante + vocal). Las primeras 
palabras suelen aparecer a lo largo del tercer año y el lenguaje ini-
cial es poco inteligible, con muchas reduplicaciones y omisiones, lo 
que se relaciona con su hipotonía orofacial, paladar ojival y otitis 
de repetición. Durante los primeros años, el lenguaje es un área de 
específica debilidad, pero a partir de los ocho años suele convertir-
se en un área de relativa fortaleza. La comprensión es mejor que la 
producción, aunque se equiparan en la edad adulta (Díez-Itza, 
López, Martínez, Miranda y Huelmo, 2014).
© Editorial UOC Dificultades del lenguaje en los trastornos del desarrollo. Vol. II
30
La fonología no es un área de específica dificultad en el desarro-
llo posterior (Huelmo, Martínez y Díez-Itza, 2017), pero el trastor-
no de articulación hace que el habla resulte a menudo menos 
inteligible. La voz puede ser áspera, el tono desigual y la acentua-
ción inadecuada. Presentan a veces un ritmo rápido de habla y, en 
todo caso, pobre vocalización, así como disfluencias en forma de 
reformulaciones y de repeticiones en palabras funcionales.
El nivel morfosintáctico presenta debilidad relativa, especial-
mente la morfología pronominal y las formas irregulares. 
Estudios longitudinales entre los 3 y los 10 años sugieren un 
crecimiento sintáctico lineal significativo al principio, pero que 
tiende a reducirse en los niños mayores (Komesidou, Brady, 
Fleming, Esplund y Warren, 2017). La longitud media de los 
enunciados (LME) no es muy grande y la complejidad sintáctica 
es limitada, más aún en la conversación que en la narración.
El nivel léxico-semántico es el de mayor fortaleza relativa. El 
aprendizaje de vocabulario se corresponde con el nivel cognitivo 
y es mayor cuanto menor sea su grado de abstracción, menor sea 
la presencia de rasgos de autismo y mayor sea la educación mater-
na. El vocabulario mejora significativamente con la escolariza-
ción. La diversidad léxica es mayor en el SXF que en el SD, tanto 
en situaciones de conversación espontánea como narración.
El área de pragmática constituye el punto de mayor debilidad 
relativa en los sujetos con SXF, lo cual se relaciona con sus difi-
cultades sociales y comunicativas. En cuestionarios de sociabilidad, 
los sujetos con SXF puntúan más bajo que los sujetos con síndro-
me de Angelman (SA), SD o síndrome de Rubinstein-Taybi (Moss 
et al., 2016). Tienen dificultades para iniciar la conversación, sus 
turnos conversacionales son a veces poco pertinentes o inoportu-
nos, la comprensión es muy literal y cuando los mensajes son 
confusos no son capaces de indicar que no los han entendido.
© Editorial UOC Capítulo I. Desarrollo del lenguaje en los síndromes…
31
El discurso se puede caracterizar como tangencial, repetitivo 
y perseverativo, y esta tendencia a volver al mismo tema es una 
característica muy reconocible en el SXF, especialmente en el 
lenguaje conversacional. Les cuesta entender las metáforas, el 
sarcasmo o la ironía, por su dificultad de comprender las situa-
ciones y la intencionalidad y la expresión facial del interlocutor. 
En algunos casos proporcionan demasiada información, mos-
trándose muy habladores, y otras veces esta es muy escasa y 
puede aparecer incluso mutismo. Muchos varones presentan 
tendencia al aislamiento y a hablar solos, lo que incluye cambios 
de voz y habla susurrada. Algunas de estas alteraciones pragmá-
ticas se relacionan con dificultades de inhibición y control ejecu-
tivo en situaciones sociales. Por lo tanto, son más acentuadas en 
situaciones sociales que no dominan, porque sean imprevistas o 
impliquensu protagonismo, mientras que con personas y en 
entornos conocidos las habilidades pragmáticas mejoran.
2.4.2. Síndrome de Williams
En la tabla 2, se puede ver la etiología, incidencia y fenotipo 
físico del síndrome de Williams (SW).
Tabla 2. Etiología, incidencia y fenotipo físico del síndrome de Williams
Etiología Incidencia Fenotipo físico
Hemideleción 
de 26-28 genes
cromosoma 7 
(7q11.23)
1:7.500 a
1:10.000
Craneofacial: frente estrecha, puente nasal hundido, 
nariz achatada y antevertida, iris estrellado, pómulos 
aplanados, mejillas engrosadas y caídas, surco nasolabial 
largo, boca ancha, labios gruesos, micrognatismo, 
maloclusión dental, orejas con baja implantación y 
lóbulos grandes. Microcefalia. Infancia: epicanto, dientes 
pequeños separados. Adultez: alargamiento de cara y 
cuello, hombros caídos, talla baja.
Otras anomalías: cardiacas, cerebrales, visuales. Hipoto-
nía e hiperlaxitud articular. Hipercalcemia. Hiperacusia.
© Editorial UOC Dificultades del lenguaje en los trastornos del desarrollo. Vol. II
32
Fenotipo cognitivo-conductual
DI ligera o moderada, con inteligencia verbal por encima de 
la no verbal. Se describió inicialmente como un caso de disocia-
ción entre lenguaje y cognición, lo que llevó a presentarlo como 
ejemplo de preservación modular innata del lenguaje (Bellugi, 
Marks, Bihrle y Sabo, 1988). Estudios posteriores muestran que 
el lenguaje no está «intacto» y que presenta asimetrías dentro de 
un perfil neuropsicológico atípico, caracterizado por «picos y 
valles». Entre los picos o áreas de fortaleza relativa están los 
aspectos formales del lenguaje, el reconocimiento de caras, la 
memoria auditiva a corto plazo o las habilidades musicales. Esto 
contrasta con áreas especialmente afectadas, como la cognición 
visuoespacial, la atención, las habilidades numéricas o la pragmá-
tica (Bellugi y St. George, 2001).
También se han descrito especiales dificultades en desarrollo 
motor y en conductas adaptativas relacionadas con la autonomía 
personal (Kirchner, Martens y Andridge, 2016). Desde la infancia 
temprana, muestran predilección atencional hacia el rostro 
humano, por lo que en tareas conjuntas atienden más a la cara de 
la otra persona que a la propia tarea, lo que limita sus aprendiza-
jes. Suelen fijarse en los detalles, pero presentan dificultades para 
la reconstrucción gestáltica de las figuras. Tienen grandes dificul-
tades en pruebas de reconstrucción de rompecabezas y son 
característicos sus dibujos desintegrados de elefantes o bicicletas, 
acompañados de una buena descripción oral de los mismos. Se 
ha dicho que «ven los árboles, pero no el bosque».
Destaca su hipersociabilidad, siendo muy desinhibidos, amiga-
bles y gregarios, de tal modo que suele considerarse que el SW 
está en el extremo opuesto al TEA en el continuo de la cognición 
social, aunque estudios recientes han señalado también similitu-
© Editorial UOC Capítulo I. Desarrollo del lenguaje en los síndromes…
33
des relativas a ciertas dificultades de interacción social y a trastor-
nos pragmáticos del lenguaje. Presentan ansiedad en la gran parte 
de los casos, fobias específicas, labilidad emocional y una gran 
empatía hacia los estados anímicos y problemas de los demás. 
Muestran también conductas repetitivas y perseveraciones 
(Garayzábal, Fernández y Díez-Itza, 2010).
Lenguaje y comunicación
A pesar de que el lenguaje se convierte en un aspecto de rela-
tiva fortaleza en el SW a partir de los seis años, presentan un inicio 
tardío del lenguaje. En la etapa preverbal, el balbuceo reduplicati-
vo tarda en iniciarse, así como la comprensión de las conductas 
referenciales preverbales, en relación con las dificultades de aten-
ción triádica. Las primeras palabras aparecen a partir de los dos 
años y se adelantan al gesto deíctico, mientras que las combinacio-
nes de palabras pueden retrasarse hasta los tres años y a partir de 
ese momento el desarrollo gramatical se ajusta al crecimiento del 
vocabulario. Se ha descrito un desarrollo acelerado de la produc-
ción verbal entre los 4-7 años, mientras que la comprensión verbal 
presenta niveles más bajos ya desde estas edades.
El nivel fonológico se desarrolla en este proceso acelerado 
hasta alcanzar niveles comparables al desarrollo típico, aunque 
persisten distintos procesos fonológicos típicos de estructura 
silábica, sustitución y asimilación, o atípicos como metátesis. 
Aunque emulan bien la producción fonológica, incluso en la pro-
ducción de seudopalabras, se ha observado experimentalmente 
que su procesamiento y representación fonológicos son atípicos. 
Su producción verbal es fluente e inteligible, aunque pueden 
observarse alteraciones articulatorias, relacionadas, entre otros 
factores, con la hipotonía.
© Editorial UOC Dificultades del lenguaje en los trastornos del desarrollo. Vol. II
34
El nivel gramatical también constituye un punto de fortaleza 
relativa y las personas con SW manejan una sintaxis compleja, 
comprenden construcciones pasivas y son capaces de llevar a 
cabo juicios de gramaticalidad. No obstante, su competencia 
sintáctica está más próxima a lo esperable para el nivel cognitivo 
que para la edad cronológica. Los errores morfológicos son más 
frecuentes de lo esperable incluso para su edad verbal, y presen-
tan un perfil atípico, con más omisiones y adiciones y más afec-
tación de palabras gramaticales, como artículos, preposiciones y 
pronombres, que niños con desarrollo típico (Díez-Itza, Martínez, 
Fernández-Urquiza y Antón, 2017).
El nivel léxico se considera especialmente robusto en el SW 
aunque, como se ha señalado, su desarrollo temprano es tardío y 
no se acelera hasta los cuatro o cinco años. A veces utilizan pala-
bras poco frecuentes y asociaciones poco probables que dan una 
apariencia peculiar a su producción verbal («me fascina ver tre-
nes», «tengo que erradicar mosquitos», «agua prístina», «preciosos 
mamíferos»). No obstante, presentan dificultades de denomina-
ción, más relacionadas con el acceso al léxico que con su organi-
zación. También tienen dificultades a la hora de definir palabras 
o expresiones, o utilizan frases hechas en contextos inadecuados 
(«¿Qué viste allí?» «¡Uf, vi las estrellas!»).
A pesar de sus fortalezas en el lenguaje formal y de su socia-
bilidad, los sujetos con SW presentan problemas pragmáticos 
que limitan su interacción social y sus oportunidades educativas. 
Dificultades tempranas de atención conjunta están en la base de 
algunas de las dificultades pragmáticas (John, Dobson, Thomas 
y Mervis, 2012). Por ello, aunque los primeros estudios señalaban 
la facilidad para entablar conversaciones y asumir la responsabi-
lidad de mantener la interacción, se ha puesto de manifiesto que 
sus intercambios conversacionales a menudo son inapropiados. 
© Editorial UOC Capítulo I. Desarrollo del lenguaje en los síndromes…
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El lenguaje puede resultar estereotipado y tangencial, centrado 
en sus temas de interés. Tienen dificultades para entender el sig-
nificado tanto literal como inferencial y para usar información 
contextual o pedir clarificación verbalmente. Pueden hacer que la 
conversación a veces fluya, dando la impresión de relevancia y 
control, pero son muy dependientes de las contribuciones del 
interlocutor y proporcionan insuficiente información ante peti-
ciones de información y clarificación (Stojanovik, Perkins y 
Howard, 2006). El contraste entre la fuerte motivación por la 
interacción conversacional y el menor interés en compartir signi-
ficados sugiere problemas de teoría de la mente.
Sus narraciones presentan mayor complejidad gramatical y 
coherencia estructural que las de sujetos con SD, y una extensión 
comparable a la de sujetos con desarrollo típico, pero aparecen 
más errores morfológicos y menor frecuencia de oraciones com-
plejas. El lenguaje evaluativo, en cambio, está muy desarrollado e 
incluso a veces se considera excesivo, lo que se relaciona con su 
hipersociabilidad. Estos mecanismos evaluativosy afectivos, en 
los que juega un papel importante la prosodia, captan la atención 
del interlocutor, mediante la voz de los personajes, intensificado-
res, exclamaciones, efectos de sonidos y preguntas retóricas, 
entre otras expresiones de estados cognitivos y afectivos. Sin 
embargo, la coherencia de la macroestructura narrativa, en lo que 
respecta a la integración de los personajes y los episodios en la 
trama de la narración, no se corresponde con lo esperable para 
su nivel lingüístico. Se detienen en descripciones elaboradas de 
episodios específicos y pierden el hilo con aspectos no relaciona-
dos con la trama de la historia. La competencia narrativa en 
adultos con SW está más alterada en términos de organización de 
la macroestructura que en términos de cohesión lingüística 
(Díez-Itza, Martínez y Antón, 2016).
© Editorial UOC Dificultades del lenguaje en los trastornos del desarrollo. Vol. II
36
2.4.3. Síndrome de Smith-Magenis
En la tabla 3, se puede ver la etiología, incidencia y fenotipo 
físico del síndrome de Smith-Magenis (SMS).
Tabla 3. Etiología, incidencia y fenotipo físico del síndrome de Smith-Magenis
Etiología Incidencia Fenotipo físico
Mutación o deleción
gen RAI1 
cromosoma 17
(17p11.2)
1:15.000 Craneofacial: cara ancha y cuadrada, frente 
prominente, hipertelorismo, ojos hundidos, 
cejas gruesas oscuras, puente nasal ancho, 
nariz pequeña, surco nasolabial corto, labio 
superior evertido. Braquicefalia. Infancia: 
micrognatismo, talla baja. Adolescencia: 
prognatismo, retrusión mediofacial.
Otras anomalías: otorrinolaringológicas 
(ronquera, deficiencias auditivas). Pies 
planos, dedos cortos y yemas prominentes. 
Hipotonía, disfunción oromotora y trastornos 
de alimentación (succión y deglución atípica, 
bruxismo, limitada movilidad lingual y labial, 
babeo). Reducida sensibilidad al dolor.
Fenotipo cognitivo-conductual
Presentan DI ligera (más frecuente en adultos) o moderada 
(más frecuente en niños), e incluso severa, sin asimetría entre 
áreas verbales y manipulativas. Aunque la DI sea más ligera, per-
sisten las dificultades adaptativas y siguen siendo muy dependien-
tes de sus cuidadores. Tienen trastornos del sueño (somnolencia 
diurna y activación nocturna), incoordinación motora y déficit de 
atención con o sin hiperactividad o impulsividad. Dificultades en 
procesamiento secuencial y memoria a corto plazo y relativa for-
taleza en memoria a largo plazo (nombres, caras, lugares y acon-
tecimientos) y razonamiento visuoespacial (cierre gestáltico).
© Editorial UOC Capítulo I. Desarrollo del lenguaje en los síndromes…
37
En los primeros años, al igual que en el SXF, el diagnóstico de 
autismo es usual por sus conductas repetitivas y estereotipadas 
(autoabrazo, balanceo, agarrarse y morderse las manos y objetos) 
y su desarrollo comunicativo limitado. Sin embargo, en la interac-
ción social presentan buen contacto ocular y sonrisa social, a 
diferencia de los TEA. Más adelante se muestran habladores, 
preguntando constantemente, con personalidad atrayente y sen-
tido del humor, siendo la socialización un área de relativa forta-
leza (Wolters et al., 2009). Esto contrasta con trastornos de 
conducta, temperamento inflexible y colérico, rabietas y ataques 
de ira, agresividad y conductas autolesivas y compulsivas que 
incluyen golpearse con la cabeza, manotazos en la cara, arañarse, 
destruirse las uñas de manos y pies (onicotilomanía) o introducir 
objetos por los orificios corporales (polyembolokoilamania) (Poisson 
et al., 2015). Muestran un intenso deseo de captar la atención del 
adulto en casa o en la escuela, por lo que se enfrentan a sus com-
pañeros con agresividad verbal o física, en peleas y rabietas en las 
que llegan a dañar el mobiliario, logrando ser el centro de aten-
ción. Cambios en rutinas, transiciones entre actividades o frus-
traciones pueden desencadenar también explosiones emocionales 
y agresión.
Lenguaje y comunicación
El inicio del lenguaje es tardío, con un severo trastorno de la 
producción verbal. En los primeros meses, muestran pocas voca-
lizaciones y un balbuceo reducido. A los tres años, su lenguaje 
sigue limitándose a sonidos guturales, chillidos y balbuceos 
acompañados de gestos y algún signo natural. Mantienen la 
intencionalidad comunicativa y sus dificultades expresivas se 
achacan a la disfunción oromotora. La comprensión verbal es un 
© Editorial UOC Dificultades del lenguaje en los trastornos del desarrollo. Vol. II
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punto de relativa fortaleza. Pueden hallarse casos no verbales por 
no haber recibido atención temprana adecuada, ya que además 
de tratar la hipotonía orofacial, precisan un SAAC que mejore su 
comunicación y su comportamiento. La inteligibilidad mejorará 
durante los años escolares, ya que el lenguaje se desarrolla rápi-
damente y se convierte en un área de relativa fortaleza, aunque 
su habla sigue siendo poco clara porque es hipernasal, ronca y 
excesivamente rápida, con mala articulación y coordinación 
fonorrespiratoria.
La fonología es un área de relativa debilidad, con reducciones 
silábicas, omisiones, sustituciones y asimilaciones frecuentes 
hasta la adolescencia y en menor medida en la adultez. Son cons-
cientes de sus problemas articulatorios y de expresión verbal, que 
les causan frustración. La morfología constituye, en cambio, un 
punto de relativa fortaleza, al igual que la semántica, donde 
muestran mejor comprensión del vocabulario concreto y espacial 
que los sujetos con SW (Garayzábal, Osório, Lens y Sampaio, 
2014). En pragmática, muestran debilidad tanto en contextos 
conversacionales, como en tareas narrativas. Aunque son capaces 
de iniciar una conversación y de tener en cuenta al interlocutor, 
hablan mucho y de modo repetitivo, tienden a ser perseverativos 
en las preguntas y en los temas, no suelen respetar el turno de 
palabra e interrumpen constantemente de forma irrelevante 
(Garayzábal y Lens, 2013).
Son muy comunicativos, pero presentan dificultades en las 
relaciones con sus iguales y, con el adulto, tienden a la discusión 
por su comportamiento impredecible. Suelen llevar la contraria 
cuando tienen confianza, pero se muestran amables con desco-
nocidos. Pueden acercarse a extraños de forma excesivamente 
amigable (dando fuertes abrazos) o invadiendo su espacio físico 
y hablando alto para llamar la atención. Comprenden bromas, 
© Editorial UOC Capítulo I. Desarrollo del lenguaje en los síndromes…
39
pero se enfadan si el interlocutor no responde de la misma mane-
ra cuando cuentan un chiste o anécdota muchas veces. Son muy 
sensibles a las emociones de los demás y responden positivamen-
te al afecto, lo que, unido a sus deseos de agradar, hace que los 
refuerzos les motiven. Responden bien a situaciones estructura-
das y rutinas, especialmente con apoyos visuales, y su atracción 
por dispositivos tecnológicos hace que medios audiovisuales y 
ordenadores resulten idóneos para la intervención y como 
recompensa lúdica. Su lenguaje narrativo tiende a ser más sinté-
tico que analítico. Son capaces de mantener la trama y narrar las 
principales acciones y el final de las historias o describir los esce-
narios, con lo que la coherencia estructural global de la historia 
constituye una fortaleza relativa. Sin embargo, sus narraciones 
omiten detalles importantes para comprender la historia y sus 
enunciados tienden a ser simples y cortos.
2.4.4. Síndrome de Prader-Willi
En la tabla 4, se puede ver la etiología, la incidencia y el feno-
tipo físico del síndrome de Prader-Willi (SPW).
Tabla 4. Etiología, incidencia y fenotipo físico del síndrome de Prader-Willi
Etiología Incidencia Fenotipo físico
Deleción, disomía o 
defecto de impronta
cromosoma 15
(15q11-13)
1:25.000 Craneofacial: frente estrecha, ojos 
almendrados, epicanto, labio superior 
delgado, boca triangular, micrognatismo. 
Hipopigmentación de piel, pelo y ojos en 
casos de deleción. 
Otras anomalías: visuales. Talla baja. 
Manos y pies pequeños, dedos afilados y 
sindactilia.Hipotonía. Hiperfagia. Obesidad 
mórbida. Hipogonadismo. Pubertad 
retrasada o incompleta.
© Editorial UOC Dificultades del lenguaje en los trastornos del desarrollo. Vol. II
40
Fenotipo cognitivo-conductual
DI ligera (40 %) o moderada (20 %) o dificultades de apren-
dizaje (40 %). Los sujetos que presentan disomía uniparental 
materna muestran mejores habilidades verbales, y los que presen-
tan deleción, mejores habilidades visuoespaciales. Manifiestan 
también limitaciones en memoria a corto plazo, procesamiento 
secuencial, razonamiento abstracto y nociones temporales, así 
como pobres habilidades de socialización y de reconocimiento 
de emociones. En cambio, tienen mejor preservada la memoria a 
largo plazo y la cognición espacial.
Son también distintivas las alteraciones del comportamiento 
(rabietas, testarudez, rasgos obsesivo-compulsivos y dermatilo-
manía) (Whittington et al., 2004). Se han descrito comportamien-
tos compulsivos y rituales, como necesidad de preguntar o contar 
algo, insistencia en rutinas, acumulación y ordenación de objetos 
y acciones repetitivas (Clarke et al., 2002). En la infancia, se mues-
tran amables, cariñosos y simpáticos, pero más adelante su ama-
bilidad es utilitarista, sobre todo para obtener comida y, por lo 
demás, se muestran tercos, perseverantes y propensos a la discu-
sión, por lo que tienden al aislamiento en la adolescencia y edad 
adulta.
Lenguaje y comunicación
Presentan un inicio tardío del lenguaje, el llanto del bebé es 
débil desde el inicio y a los dos años solo algunos dicen palabras 
sueltas. Hasta los cinco años, todavía su vocabulario es limitado 
y las combinaciones apenas superan las dos palabras, siendo su 
habla poco inteligible y con múltiples procesos fonológicos. La 
mayoría de los sujetos con SPW presentan un trastorno articula-
© Editorial UOC Capítulo I. Desarrollo del lenguaje en los síndromes…
41
torio persistente, aunque más severo en la infancia, que se ha 
relacionado con su característica hipotonía y dificultades oromo-
toras, como la escasa movilidad de la lengua. Los trastornos 
incluyen articulación imprecisa, distorsión de sonidos, omisiones, 
errores en las vocales y dificultades fonotácticas. Su habla es 
nasalizada, por velo del paladar corto, lenta y con entonación 
monocorde y alteraciones del tono (en la mitad de los casos por 
encima o por debajo de la altura esperable por edad y sexo) 
(Lewis, Freebairn, Heeger y Cassidy, 2002). La morfosintaxis está 
más alterada que la semántica, siendo esta un punto de relativa 
fortaleza. Existe mucha variabilidad, no obstante, de modo que 
algunos sujetos, sobre todo en la adolescencia y edad adulta, se 
hallan dentro de los parámetros de la normalidad. No es este el 
caso en el nivel pragmático, donde las narraciones son de menor 
calidad que las de los sujetos con SW o SMS. Por debajo de los 
6 años, son incapaces de contar una historia o responder a pre-
guntas relacionadas con ella. Posteriormente mejoran, pero 
siguen teniendo dificultades y, en el mejor de los casos, incluyen 
un bajo porcentaje de los componentes de la historia y el desen-
lace a menudo está ausente. Además, como reflejo de su limitada 
sociabilidad, su implicación en las narraciones es mucho menor. 
En la conversación se muestran muy locuaces, tienden a perseve-
rar en los temas y a ceñirse a temas preferidos, tienen problemas 
para mantener los turnos, aunque su discurso con frases hechas 
y estructuras elaboradas sugiere un nivel verbal superior al que 
realmente tienen.
2.4.5. Síndrome de Angelman
En la tabla 5, se puede ver la etiología, la incidencia y el feno-
tipo físico del síndrome de Angelman.
© Editorial UOC Dificultades del lenguaje en los trastornos del desarrollo. Vol. II
42
Tabla 5. Etiología, incidencia y fenotipo físico del síndrome de Angelman
Etiología Incidencia Fenotipo físico
Deleción, mutación 
o disomía
gen UBE3A
cromosoma 15
(15q11.2-q13)
1:12.000 
a 1:20.000
Craneofacial: sonrisa, boca ancha, dientes 
separados, protrusión de la lengua, 
macrognatismo. Aplanamiento de la 
parte posterior de la cabeza. Microcefalia. 
Hipopigmentación de piel, pelo y ojos en casos 
de deleción.
Otras anomalías: visuales, corteza cerebral de 
menor espesor, convulsiones y EEG alterado. 
Hiperreflexia. Hipotonía orofacial (babeo y 
problemas de succión/deglución). Trastornos 
motores (marcha atáxica, temblor de los 
miembros).
Fenotipo cognitivo-conductual
DI entre moderada y profunda. La inteligencia no verbal se 
sitúa por encima de la verbal. Tienen buena memoria para las 
caras y lugares y buen sentido del humor. Presentan problemas 
de atención e hiperactividad que tienden a disminuir con la 
edad, así como trastornos del sueño. Debido a la hipotonía, 
suelen presentar importantes problemas motores. No se man-
tienen sentados hasta después del primer año y no andan hasta 
los 3 o 4 años, e incluso en el 10 % de los casos no aprenden a 
andar. Caminan de un modo característico, con piernas separa-
das, pies planos y girados hacia el exterior, codos encorvados y 
manos giradas hacia abajo. Las dificultades con el control de 
esfínteres se prolongan hasta la edad adulta, en la que el 50 % 
controlará los esfínteres de día, pero necesitarán usar pañal.
La característica conductual más distintiva es la sonrisa o risa 
frecuente, que les da una apariencia de felicidad y que se mani-
fiesta de manera temprana. A pesar de la severidad de la DI, de 
© Editorial UOC Capítulo I. Desarrollo del lenguaje en los síndromes…
43
adultos responden a la mayoría de las claves de interacción social. 
Aunque son sociables y disfrutan de la compañía de los demás, 
no tienden a interactuar con ellos directamente. De lactantes, se 
succionan las manos y los pies y a medida que crecen se llevan 
constantemente objetos a la boca. Cuando son más mayores pue-
den morder, agarrar o pellizcar. También pueden presentar movi-
mientos de aleteo de manos e hipersensibilidad al calor. Tienen 
atracción por el agua, por los objetos brillantes, como los espejos, 
y arrugados como papeles y plásticos.
Lenguaje y comunicación
La severa afectación del lenguaje es una de las características 
distintivas del SA, de modo que en la mayoría de los casos no 
se desarrolla la lengua oral o esta se limita a unas pocas palabras 
sin apenas uso comunicativo. Aunque la sonrisa aparece tem-
pranamente, lloran poco y las vocalizaciones y el balbuceo se 
retrasan y restringen. Pueden aparecer palabras durante el 
segundo año usadas de modo poco frecuente e indiscriminado, 
sin significado referencial (Grieco et al., 2018). A partir de los 
tres años, los niños con SA menos afectados empiezan a comu-
nicarse de forma no verbal, señalando para indicar partes de su 
cuerpo o sus necesidades, mientras que, en los más afectados, 
que son muy hiperactivos y no mantienen la mirada, la comuni-
cación no verbal se retrasa más. Niños entre 3 y 10 años mues-
tran un rango de vocalizaciones equivalente a niños de 0-6 meses, 
principalmente vocales aisladas anteriores o posteriores, lo que 
sugiere que el movimiento de la lengua es limitado, debido a una 
apraxia del habla. Los problemas en la comunicación se asocian 
a dificultades en la atención conjunta en las que, no obstante, 
muestran menos limitaciones en la respuesta a peticiones que en 
© Editorial UOC Dificultades del lenguaje en los trastornos del desarrollo. Vol. II
44
la iniciación. La comprensión del lenguaje es mejor que la 
expresión, aunque estudios longitudinales muestran que las dos 
mejoran con la edad (Mertz et al., 2014). Presentan mayor faci-
lidad para captar imágenes que para imitar un gesto o palabra, 
por lo que el uso de imágenes es preferente en los SAAC. La 
observación directa de casos revela formas de comunicación de 
los sujetos más ricas y variadas de lo que sugerían informes 
de padres y cuidadores, incluyendo rechazar algo o a alguien, 
obtener algo, interaccionar socialmente e intercambiar informa-
ción, aunque solo una minoríaes capaz de hacer comentarios y 
el 25 % contesta sí o no. Además de medios presimbólicos, 
como vocalizaciones, señalar o la mirada, son capaces de usar 
símbolos como pictogramas, objetos o gestos (Quin y Rowland, 
2017).
2.4.6. Síndrome de Rett
En la tabla 6, se puede ver la etiología, incidencia y fenotipo 
físico del síndrome de Rett (SR).
Tabla 6. Etiología, incidencia y fenotipo físico del síndrome de Rett
Etiología Incidencia Fenotipo físico
Mutación
gen MECP2 
cromosoma
X (Xq28)
1:8.500 
mujeres
Craneofacial: microcefalia adquirida. Maloclusión 
dental.
Otras anomalías: esqueléticas (posturales), de 
la respiración (fuerte, débil, apneica), de la 
alimentación (disfunción oromotora, espasmos 
y movimientos involuntarios de la lengua). Paladar 
ojival. Convulsiones y ausencias (epilépticas y no 
epilépticas). Distonía muscular (asimétrica).
© Editorial UOC Capítulo I. Desarrollo del lenguaje en los síndromes…
45
Fenotipo cognitivo-conductual
DI severa, aunque los problemas motores y las dificultades de 
atención pueden enmascarar las habilidades cognitivas y 
comunicativas.
Suele distinguirse entre SR clásico y variantes del SR o SR 
atípico. Los cuatro criterios principales de inclusión para el diag-
nóstico de SR clásico son: pérdida total o parcial de habilidades 
manuales, pérdida total o parcial de habilidades verbales (p. ej., 
balbuceo), trastorno atáxico de la marcha (dispraxia o ausencia) 
y movimientos estereotipados o automáticos de las manos (ale-
tear, apretar, palmear, golpetear, frotar). En el caso del SR atípico, 
han de cumplirse dos criterios principales y al menos cinco de los 
siguientes criterios adicionales: respiración alterada en vigilia 
(apnea o hiperpnea), bruxismo en vigilia, trastornos del sueño, 
tono muscular anormal, alteraciones vasomotoras periféricas, 
escoliososis/cifosis, retraso del crecimiento, episodios de gritos 
o risa inapropiados, manos y pies pequeños y fríos, respuesta 
disminuida al dolor e intensa comunicación con la mirada (seña-
lar con la mirada). Los criterios diagnósticos deben cumplirse en 
el momento actual o en cualquier momento, y las niñas pequeñas 
tienen que ser reevaluadas, ya que las condiciones cambian con 
el tiempo (Neul et al., 2010). El diagnóstico clínico debe, pues, 
considerarse provisional entre los dos y los cinco años.
En todos los casos, se caracteriza por un periodo de regresión 
seguido de recuperación o estabilización. En los casos típicos, el 
desarrollo psicomotor es aparentemente normal hasta los 
6-18 meses, seguido de un breve periodo de estancamiento, tras 
el cual hay una regresión rápida en el lenguaje y en el desarrollo 
motor y, finalmente, una estabilización a largo plazo. En varian-
© Editorial UOC Dificultades del lenguaje en los trastornos del desarrollo. Vol. II
46
tes severas, la hipotonía y los espasmos ya están presentes desde 
el nacimiento. En variantes ligeras, la regresión es menor y la DI 
más leve. Incluso en algunos casos, la regresión es muy progresi-
va a partir de los tres años y aparecen convulsiones y pérdida del 
uso intencional de la mano, pero se mantiene en alguna medida 
el habla y la marcha.
Durante un tiempo, el SR se incluyó dentro de los TEA, 
cuestión aún controvertida. En la fase regresiva, aparecen acce-
sos de gritos y llanto inconsolable. También se observan crisis 
de pánico. Sin embargo, son capaces de reconocer rostros, aun-
que su capacidad de comprender las expresiones emocionales 
simples es atípica. Su procesamiento visual en lo que respecta a 
preferencia por personajes de dibujos animados o personas y 
por los estímulos novedosos representa un área de fortaleza.
Lenguaje y comunicación
El SR típico se caracteriza por una severa afectación del len-
guaje. En el 90 % de los casos se produce la adquisición de 
algunas habilidades verbales como balbuceo (25 %) o algunas 
palabras (75 %) antes de la regresión, que se pierden tras la 
regresión entre los 12 y los 24 meses dependiendo del tipo de 
mutación y de factores ambientales. Existe una variante atípica 
(20 %) con «habla preservada» en la que persisten algunas pala-
bras y, en algunos casos, combinaciones de dos o tres palabras 
a veces en forma ecolálica. El resto regresa al balbuceo (40 %) 
o a una ausencia de comunicación verbal (40 %) (Urbanowicz, 
Downs, Girdler, Ciccone y Leonard, 2015). La comprensión en 
todo caso es mucho mejor que la producción, ya que la mayoría 
solo responde con la mirada, que en la mitad de los casos puede 
© Editorial UOC Capítulo I. Desarrollo del lenguaje en los síndromes…
47
acompañarse de alguna vocalización, sonrisa o gesto. Los estí-
mulos visuales y auditivos como escuchar música o historias, o 
ver dibujos animados, les resultan agradables. La mayoría están 
interesadas en la interacción social y en la comunicación, pero 
esta se ve limitada por la lentitud de la respuesta, dependiendo 
mucho del nivel de afectación motora y de la actitud por parte 
del interlocutor y su capacidad de expresión gestual. Es impor-
tante la implementación de un SAAC que puede basarse en la 
capacidad de respuesta visual, que está preservada en la mayoría 
de los casos, así como dispositivos de ayuda al aprendizaje y la 
comunicación controlados con la vista.
2.4.7. Síndrome de Klinefelter
En la tabla 7, se puede ver la etiología, incidencia y fenotipo 
físico del síndrome de Klinefelter (SK).
Tabla 7. Etiología, incidencia y fenotipo físico del síndrome de Klinefelter
Etiología Incidencia Fenotipo físico
Copia/s extra 
cromosoma X
(47XXY)
1:500 a 1:1.000 
varones
Craneofacial: no distintivo.
Otras anomalías: talla alta con predominio 
del segmento inferior del cuerpo. Poco 
vello facial y corporal. Discreta obesidad. 
Hipogonadismo y anomalías genitales. 
Infertilidad.
Fenotipo cognitivo-conductual
DI en grado ligero (5 %) y dificultades de aprendizaje (75 %). 
Inteligencia verbal por debajo de la no verbal, aunque las diferen-
© Editorial UOC Dificultades del lenguaje en los trastornos del desarrollo. Vol. II
48
cias se atenúan a partir de la adolescencia (Nieschlag, 2013). 
Alteraciones en la memoria no verbal y funciones ejecutivas. 
Muchos adolescentes con SK tienen trastornos psiquiátricos 
(ansiedad, depresión, psicosis), son callados, poco asertivos y con 
baja autoestima. Prevalencia elevada de déficit de atención (42 %) 
y casos con rasgos autísticos (12 %).
Lenguaje y comunicación
Inicio tardío del lenguaje, con reducido repertorio de vocali-
zaciones preverbales. Alteraciones en la producción y discrimi-
nación fonológica y menor competencia en habilidades léxicas 
y sintácticas. Relativa fortaleza en gestos comunicativos. 
Compren sión mejor que la producción. Especial afectación del 
área verbal, que incluye alteraciones también en la articulación 
y la lectura.
2.4.8. Síndrome de Noonan
En la tabla 8, se puede ver la etiología, incidencia y fenotipo 
físico del síndrome de Noonan.
Tabla 8. Etiología, incidencia y fenotipo físico del síndrome de Noonan
Etiología Incidencia Fenotipo físico
Mutaciones 
gen PTPN11 
(12q24.1)
vía RAS-MAPK
1:1.000 a 
1:2.500
Craneofacial: hipertelorismo, párpados caídos, 
epicanto, orejas de implantación baja, rotación 
posterior y hélices engrosadas. Cuello corto y 
ancho que puede ser alado.
Otras anomalías: cardiacas. Criptorquidia. Baja 
estatura.
© Editorial UOC Capítulo I. Desarrollo del lenguaje en los síndromes…
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Fenotipo cognitivo-conductual
DI ligera (15-25 %) y dificultades de aprendizaje (25 %) o 
rango típico con media más baja, en función del genotipo. 
Habilidades verbales por encima de las no verbales. Retraso en el 
desarrollo psicomotor relacionado con la hiperlaxitud articular y 
la hipotonía. En el 50 % de los casos, persisten problemas de 
coordinación y destreza manual correlacionados con el funciona-
miento intelectual verbal y no verbal. Dificultades en distintos 
procesos de memoria, déficits en la atención selectiva y sostenida 
y en las habilidades de organización