Biología, la vida en la tierra con fisiología Tomo 01-páginas-64

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2 1 4 HeitfKÍ.1
(a ) S u s t itu c ió n d e n u c le ó t id o s
socuonda d o ADN original
(b ) M u ta c ió n p o r in s e r c ió n
secuenc ia d e ADN original
(c ) M u ta c ió n p o r s u p re s ió n
socuoncia do ADN original
elim inados
( d ) In v e rs ió n
secuencia d e ADN original
(e ) T ra n s lo c a c ió n
secuencia d e ADN original
| i | i
SSH
se rompe
segmento d e ADN 
h venido
A H G U R A 11-8 M u t a c i o n e s (a) Sustitución de nucleótidos.
(b ) Mutación por Inserción, (c ) Mutación por supresión, (d ) Mutación 
por inversión. ( « ) Transtocaclón d e secciones d e ADN entre dos 
cromosomas diferentes. En las partes (a) a (d). la s bases d e l ADN 
original se muestran con colores pálidos y letras negras; las 
mutaciones aparecen con co lores oscuros y letras blancas.
¿Te has preguntado...
cuánto Influyen los genes en las capacidades 
deportivas?
Acéptalo: nunca vas a nadar como Mlchael Phelps. Pero, ¿cuánto 
de esta fantástica capacidad e s hereditaria? En algunos casos, 
es evidente que los genes marcan una enorme diferencia, 
for ejemplo, las mutaciones de la miostatina pueden acelerar 
la velocidad y acrecentar la fuerza, como explicamos e n el 
apartado "Estudio de caso otro vistazo: Músculos, mutaciones 
y miostatina". S in embargo, e l efecto de la mayor parte de 
los genes e s pequeflo. Más d e 240 genes contribuyen al 
rendimiento deportivo, ¿tos superdoportistas tienen los mejores 
"alelos atléticos’ ? ¿Cuántos ale los atléticos tiene Phelps y 
cuántos tienes tú? Por ahora, nadie lo sabe.
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A D N : la molécub de b herencia 2 1 5
E s t u d io d e c a s o o t r o v i s t a z o
Músculos, mutaciones y miostatina
Las reses Bclgian Blue tienen una m utación por supresión en el 
gen d e la m iostatina. El resultado es q ue sus cé lu la s dejan de 
sintetizar la proteína m iostatina aproxim adam ente a la m itad (en 
el capitulo I 2 explicarem os por qué a lgunas m utaciones hacen 
que se sinteticen proteinas cortas o truncas). Otras razas de 
ganado con •músculos dobles’ tienen la m ism a m utación, pero 
algunas tienen m utaciones com pletam ente diferentes. Además, 
otros anim ales, com o c ie rtas razas de perros (F IG U R A 11-9) 
también tienen m utaciones en la m iostatina. En general, son 
diferentes d e las m utaciones ocu rridas en las razas de ganado, 
pero producen efectos fenotfp icos semejantes.
A R G U R A 11-9 M u ta c ió n d e la m iostatina en un 
p e rro Com o las reses Bclgian Blue. los galgas 'to ro ' tienen 
miostatina defectuosa, lo que da por resultado músculos enormes.
Lo que tienen e n com ún es q ue su m iostatina no funciona . Es 
in a característica im portante del lenguaje del ADN. Las palabras 
rucleótidos deben estar b ien escritas o por lo m enos con bastante 
aproximación, para q ue las proteínas producidas funcionen. En 
contraste, un error en tre un número enorm e vo lverá Inútil a la 
proteina.
Los seres hum anos tam bién tenem os m iostatina y no e s de 
sorprender q ue puedan ocurrir m utaciones en el gen humano 
de esta proteina. Com o sabes, un n iño hereda dos cop las d e la 
mayor parte d e los genes, uno de cada padre. Hace unos años, en 
A lemania nació un n iño que heredó una m utación puntual e n el 
gen de m iostatina d e am bos padres. Esta m utación en particular 
d io por resultado proteinas do m iostatina cortas c Inactivas. A 
tos siete m eses, el niño ya tenia m úscu los bien desarro llados en 
pantorrillas, m uslos y g lúteos. A los cuatro años, podía cargar 
una pesa d e m ás d e tres tolos e n cada mano y con los brazos 
com pletam ente extend idos a los lados e n sentido horizontal (haz 
h prueba, inc luso para m uchos adultos no e s fácil hacerlo).
C o n s id e ra e s to
la s m utaciones pueden ser neutras, dañ inas o benéficas. ¿En 
qué categoría entran las m utaciones d e la m iostatina? Las roses 
Belgian Blue nacen tan m usculosas y , por tan to , tan grandes, 
que norm alm ente las vacas tienen q ue parir por cesárea.
Los ratones con defic iencia d e m iostatina tienen tendones 
pequeños y quebradizos, así que sus m úscu los de tamaño 
excesivo están déb ilm ente un idos a los huesos. Por o tro lado, 
tos galgos heterocigotos, con un alelo d e m iostatina norm al y 
izio defectuoso, corren m ás dcprlsa q ue los galgos com unes.
La madre del ch ico alem án y o tros fam iliares, presum iblem ente 
heterocigotos para la m utación de la m iostatina, eran atletas 
de alto rendim iento o inusitadam ente fuertes. ¿Es posible que 
b s m utaciones d e m iostatina sean dañ inas en los hom ocigotos 
pero benéficas en los heterocigotos? ¿Cóm o crees que opera la 
selección natural e n esta situación?
Repaso del capítulo
R e s u m e n d e c o n c e p to s d a v e
11.1 ¿ C ó m o d e s cu b r ie ro n los c ie n t íf ico s q u e lo s genes 
e s tán h ech o s d e A D N ?
Cuando com enzó e l siglo XX. los científicos sabían q ue los genes 
deb ían estar (ted ios d e proteínas o b ien d e A D N . C r ifii d i m ostró con 
sus esn id ios q ue los genes pueden transferirse de una cepa bacteria- 
i b a o tra Esta transferencia puede transformar esa cepa d e Inofen­
siva e n mortífera. Avery, M a c le o d y M cC arty dem ostraron que el 
A D N era la m o lécu la que podía transformar a las bacterias. H ershey 
y Chase encontraron q ue e l A D N es tam b ién e l m aterial hereditario 
d e los v iru s bacteriófagos. Así, los genes deben estar hechos d e A D N .
1 1 .2 L a e s tru c tu ra d e l A D N
E l A D N consta d e n u deó tido s que están un ido s e n hebras largas. 
Cada n u c leó tid o consta d e u n grupo fosfato, e l azúcar desoxirribo- 
sa de d n c o carbonos y un a base nitrogenada. En e l A D N se presen­
tan cuatro bases: adenina, guanina, rim ina y d ros ina . El azúcar de 
u n n u d e ó tid o se un e con e l fosfato d e l sigu iente n u c leó tid o para 
form ar un a co lum na de azúcar y fosfato para cada hebra. I-as ba­
ses se proyectan d e esta co lum na. D o s hebras d e nudeó tidos giran 
un a alrededor d e la o tra y com porten la d ob le hé lice d e A D N , que 
tiene e l aspecto d e una escalera d e caracol. La co lu m n a d e azúcar 
y fosfato forma los lados d e la escalera, la s bases d e cada hebra se 
em parejan a la m itad d e la hélice, sostenidas p o r enlaces d e hid ró ­
geno; equ ivalen a los peldaños de la escalera. En la hé lice , ún ica­
m ente pueden unirse piares de bases com plem entarias. La adenina 
se enlaza con la t im in a y la guan ina se u n e a la d tosina.
1 1 .3 ¿C ó m o co d if ic a la in fo rm a c ió n e l A D N ?
1.a in fo rm an ó n genética está cod ificada co m o la secuencia d e bases 
d e un a m o lécu la d e A D N , a s í co m o un id iom a p uede form ar m i­
les d e palabras y frases complejas co n pocas letras va r ian d o Li 
secuenda y e l nú m ero d e letras d e cada palabra y frase, e l A D N 
codifica grandes cantidades d e in fo rm an ó n co n variadones e n la 
secuenda y nú m ero d e bases d e los diferentes genes. C o m o las m o­
léculas d e A D N tienen de m illones a m iles de m illo nes d e nucleó­
tidos, e l A D N puede codificar cantidades enorm es d e in fo rm an ó n 
en s u secuenda d e bases.
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2 1 6 m : n » 7 » i h « « k i a
1 1 .4 ¿C ó m o e s q u e la rep licac ió n d e l A D N g a ra n tiz a 
la c o n s ta n c ia g e n é t ic a d u ra n te la d iv is ió n c e lu la r ? 
C u an d o las células se reproducen, deben rep lica r su A D N d e m odo 
q ue cada célu la h ija reciba toda la in fo rm ac ión genética orig ina l. 
En la rep licación d e l A D N , las enzim as desenro llan y separan las 
dos hebras del A D N orig ina l, luego , enz im as A D N polim erasa se 
unen a cada hebra d e A DN orig ina l. N u d e ó tid o s libres form an 
enlaces d e nitrógeno co n las bases com plem entarias de las hebras 
orig ina les y la A D N p o lim erasa un e los n u deó tido s libres para for­
m ar nuevas hebras d e A D N . Po r consiguiente, la secuencia d e nu­
d eó tidos de cada hebra red én fo rm ada es com p lem entaria d e la 
sem end a d e un a hebra orig ina l, l-i rep licadó n es sem iconservativa 
porque, cu an d o co n d u ye la rep licación d e l A D N , las dos nuevas 
hélices constan de un a hebra de A D N orig ina l y un a hebra hija, 
com plem entaria, red én sintetizada. Así, las dos nuevas Itélices d o ­
b la d e A D N son replicadas d e la doble hé lice d e A D N orig ina l.
B i o F I Í X D N A R ep lica tion (d isp o n ib le en ing lés)
1 1 .5 ¿C ó m o o cu rre n la s m u ta c io n e s ?
la s mutaciones son cam b ios e n la sem end a de bases del A D N . La 
A D N polimerasa y otras enzim as d e re p a rad ó n 'r e v is a n ' e l A D N y 
reducen al m ín im o los errores producidos en la replicadón, pero 
pueden llegar a ocurrir otros cam b ios e n las bases co m o resultado 
d e la rad iación o del d añ o d e dertos compuestos quím icos. Las m u­
taciones son p o r sustitudón, inserrión, supresión, inversión y trans- 
lo caaó n . Casi todas las m utadones san perjud iciales o neutras, pero 
algunas son b enéficasy pueden ser lavo teadas por se lecd ón natural.
Términos dave
ác id o d eso x irr ib o n u c le ico 
(A D N ) 200 
a d e n in a (A ) 203 
A D N h e lica sa 209 
A D N l ig a s a 211 
A D N p o lim e ra sa 209 
b ac te rió fag o 204
base 209
d to s in a ( C ) 203 
c o lu m n a d e az ú ca r y 
fo sfa to 2 0 6 
d o b le h é lic e 206 
g u a n in a ( G ) 203 
h e b ra 2 0 6 
in v e rs ió n 213 
m u ta c ió n 213
m u ta c ió n p o r 
in se rc ió n 21.9 
m u ta c ió n p o r 
■■presión 213 
m u ta c ió n p u n tu a l 213 
n u c le ó tid o 20.9 
n u d e ó t id o s l ib re s 209 
p a r d e bases
co m p le m e n ta r ia s 2 0 6 
re p lica c ió n d e l A D N 209 
re p lica c ió n
se m ico nserva tiva 213 
s u s t ilu d ó n d e
n u d e ó t id o s 21.9 
t im in a (T ) 203 
t ran s lo ca c ió n 213
Cada
Razonamiento de conceptos 
L le n a lo s e sp ac io s
1 . E l A D N co n sta d e un idades l la m a d a s ______________
u n id ad está com puesta por tres p a r te s : ,
--------- y ----------■
2 . Las un idad es d e A D N se u n e n e n la z a n d o _________________ d e
un n u c leó tid o c o n __________________del siguiente. En los cro ­
m osom as, dos p o lím eros d e A D N están un ido s e n un a es- 
tn irtu ra l la m a d a ____________________ .
3 . l a 'reg la d e las bases p a read as ' d e l A D N es q ue la ade­
n in a se em pare ja con ________________ y la g uan ina con
 . Las bases que fo rm an pares e n el A D N
4 . C u a n d o e l A D N se replica, se fo rm an dos nuevas hélices 
dobles d e A D N , ca d a un a com puesta d e u n a hebra orig ina l 
y un a hebra h ija nueva. P o r este m o tivo , la re p lica d ó n del 
A D N se l la m a __________________.
5. l a d ob le h é lice d e A D N es d esen ro llad a p o r un a enz im a l la ­
m ad a ______________________. La e n z im a ___________________ sin te ti­
za las hebras hijas d e A D N . E n las cé lu las eucariontes, las h e ­
bras h ijas d e A D N se s in te tizan e n s e c a o n e s estas secciones 
se unen p o r la e n z im a __________________.
6. A w ce s se co m eten errores d u ran te la re p lica d ó n d e l A D N .
Si n o se corrigen, estos errores se l la m a n ___________________.
C u a n d o cam b ia u n ú n ico n u c leó tid o se l la m a _________________
o _______________.
P re g u n ta s d e rep aso
1. E lab o ra u n diagram a de la estructura general d e un nudcó- 
tido . ¿Q u é panes son idénticas e n todos los n u d e ó tid o s y 
cuáles va rían ?
2. A nota las cuatro bases nitrogenadas d e l A D N .
3 . ¿ Q u é bases son com plem entarias unas d e o tras? ¿C ó m o se 
m an tienen un idas e n la d ob le hé lice d e A D N ?
4. D escrib e h estructura d e l A D N . ¿ E n q ué parte se encuentran 
las bases, azúcares y fosfatos?
5 . D escribe la rep licación d e l A D N .
6. ¿C ó m o ocu rren las m u ta d o n e s? D escribe los p r in ap a le s ti­
pos d e m utaciones.
Aplicación de conceptos
C o m o vim os e n el ap artad o 'In ves tig ac ió n c ien tífica : E l des­
cu b r im ie n to d e la d o b le h é lice ', d en tíf ico s de laboratorios 
d iferentes co m p itie ro n p o r hacer nuevos descubrim ientos. 
¿C rees q ue esta co m p e te n d a p rom ueve los descubrim ientos 
den tíficos? A veces, in ve s tig ad o ra d e d iferentes laboratorios 
co lab oran . ¿Q u é venta jas tien e la co lab oración sobre la co m ­
p e te n d a ? ¿Q u é factores serían u n a barrera a la co lab o ra d ó n 
y lleva rían a la co m p e te n d a ?
La in fo rm ad ó n genética está cod ificada e n la secuencia de 
n u d e ó tid o s del A D N . Supongam os q ue la secuencia d e n u ­
d eó tid o s de un a h eb ra d e un a d o b le hé lice cod ifica la ¡n- 
fo rm arió n necesaria para s intetizar un a m o lé a tla d e h e m o ­
g lob ina . ¿C rees q ue la s e cu e n a a de n u d e ó tid o s d e la o tra 
h eb ra q u e fo rm a parte d e la d o b le h é lice tam b ién cod ifica 
in fo rtn a d ó n ú t il? ¿ P o r q u é ? (S e r ía d e u tilid ad hacer un a 
an a log ía . Supongam os q u e el cas te llan o fuera u n 'id io m a 
co m p le m e n ta r io ' e n e l q ue las letras de los extrem os opues­
tos del alfabeto se com p lem en taran ; es d ed r, q ue la A fuera 
co m p lem en to d e la 7„ la B d e la Y , la C d e la X , etc. ¿Tendría 
se n tid o un a frase com puesta por las letras com p lem entarias 
d e 'S e r o n o s e r '? ) Po r ú lt im o , ¿p o r q ué crees q u e e l A D N 
tien e dos hebras?
BioÉtfca En la an u a lid a d , la r ie n d a avanza a un a ve ­
lo c id ad asom brosa y e n n inguna o tra parte es m ás evidente 
q ue e n nuestra com p rensión d e la b io lo g ía d e la h e ren da . 
T o m a n d o e l A D N co m o p u n to d e partida, ¿crees q u e hay 
lím ite s a los co n o d m ien to s q ue debem os ad q u ir ir? D efiende 
tu respuesta.
0
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