Biologia la Vida en La Tierra-comprimido-195

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segundo en los humanos a 1000 por segundo en algunas bacte-
rias). Sin embargo, las cadenas de DNA completas contienen
sólo aproximadamente un error en cada cien millones o mil mi-
llones de pares de bases (en los humanos comúnmente es me-
nor que uno por cromosoma en cada duplicación). Esta tasa de
errores tan extraordinariamente baja se logra por la acción de
una variedad de enzimas reparadoras del DNA que “corri-
gen” cada cadena hija durante la síntesis y después de ésta.
Por ejemplo, algunas formas de la DNA polimerasa recono-
cen cualquier error en los pares de bases tan pronto como se
comete. Este tipo de DNA polimerasa hace una pausa, corri-
ge el error y luego continúa catalizando la síntesis de más
DNA.
A veces se producen errores
A pesar de esta asombrosa precisión, ni nosotros ni cualquier
otra forma de vida tiene DNA libre de errores.Además de los
extraños errores que se cometen durante la duplicación nor-
mal del DNA, la diversidad de las condiciones ambientales
puede dañar el DNA. Por ejemplo, ciertas sustancias químicas
(como los componentes del humo del cigarro) y algunos tipos
de radiación (como los rayos X y los rayos ultravioleta del
Sol) aumentan la frecuencia de los errores en los pares de ba-
ses durante la duplicación, o incluso inducen los cambios en la
composición del DNA entre duplicaciones. Casi todos estos
cambios en la secuencia del DNA se fijan por medio de una
variedad de enzimas reparadoras de la célula. Sin embargo,
algunos errores persisten.
Las mutaciones van desde cambios en pares 
de nucleótidos solos hasta movimientos de grandes
segmentos de cromosomas 
Durante la duplicación, ocasionalmente hay un problema en
el apareamiento entre un par de bases. Por lo general, las en-
zimas reparadoras reconocen esta situación, eliminan el nu-
cleótido incorrecto y lo remplazan con otro que acepte una
base complementaria. Sin embargo, algunas veces las enzimas
remplazan al nucleótido correcto y no al incorrecto. El par de
bases que resulta es complementario, pero es incorrecto. Es-
tas sustituciones de nucleótidos se llaman también mutaciones
puntuales, porque los nucleótidos individuales de la secuencia
del DNA son cambiados (FIGURA 9-8a). Una mutación por in-
serción tiene lugar cuando uno o más pares de nucleótidos se
insertan en la doble hélice del DNA (FIGURA 9-8b). Una mu-
tación por deleción ocurre cuando uno o más pares de nucleó-
tidos se eliminan de la doble hélice (FIGURA 9-8c).
Ocasionalmente se reordenan segmentos de cromosomas
que varían en tamaño desde un solo par de nucleótidos hasta
segmentos masivos de DNA. Una inversión ocurre cuando 
un segmento de DNA se elimina de un cromosoma, se voltea
y se reinserta en la brecha que queda (FIGURA 9-8d). Una
translocación se produce cuando un segmento de DNA, a me-
nudo muy grande, se remueve de un cromosoma y se agrega
a otro (FIGURA 9-8e).
Las mutaciones pueden tener varios efectos 
en la función
Las mutaciones a menudo son dañinas, como sucedería si se
cambiaran de forma aleatoria las palabras a la mitad de una
representación de Hamlet, de Shakespeare. Si son realmente
dañinas, una célula o un organismo que heredara tal mutación
moriría de inmediato. Sin embargo, algunas mutaciones no
ejercen ningún efecto o, en muy raras ocasiones, incluso resul-
tan benéficas, como veremos en el capítulo 10. Las mutacio-
nes que son benéficas, al menos en ciertos ambientes, pueden
verse favorecidas por la selección natural y son la base para la
evolución de la vida en la Tierra (véase la unidad tres).
OTRO VISTAZO AL ESTUDIO DE CASO 163
O T R O V I S TA Z O A L E S T U D I O D E C A S O
M Ú S C U L O S , M U TA C I O N E S Y M I O S TAT I N A
El ganado de raza Belgian
Blue presenta una mutación
por deleción en su gen de
miostatina. El resultado es
que sus células dejan de sintetizar la proteí-
na miostatina casi a la mitad del camino (en
el capítulo 10 explicaremos por qué algunas
mutaciones causan una síntesis truncada de
las proteínas). Nadie sabe cómo surgió esta
mutación particular. 
Los humanos también tenemos miostati-
na; así que no es de sorprender que se 
presenten mutaciones en el gen correspon-
diente. Como probablemente sabes, un ni-
ño hereda dos copias de la mayoría de los
genes, una de cada progenitor. Reciente-
mente, en Alemania nació un niño que here-
dó de ambos padres una mutación por
sustitución
desarrollados los músculos de pantorrillas,
muslos y glúteos (FIGURA 9-9). A los cuatro
años podía levantar una mancuerna de 3.18
kilos con cada mano, con sus brazos com-
pletamente extendidos en forma horizontal
(inténtalo, no es una tarea fácil para los adul-
tos).
Piensa en esto Las mutaciones pueden ser
inofensivas, dañinas o benéficas. ¿A qué ca-
tegoría pertenecen las mutaciones de la
miostatina? Bueno, los ejemplares de la raza
Belgian Blue son tan musculosos y, en con-
secuencia, tan grandes, que por lo general
nacen por cesárea. Algunos llegan a tener
músculos tan voluminosos que casi no pue-
den caminar. Por lo que respecta al niño ale-
mán, hasta ahora, goza de buena salud.
¿Pero, qué sucederá cuando crezca? ¿Llegará
a ser un gran atleta o su salud mermará con-
forme pase el tiempo? ¿O sucederán ambas
cosas? Sólo el tiempo lo dirá.
FIGURA 9-9 Este niño de siete meses pre-
senta un notorio desarrollo muscular en
sus piernas, provocado por una mutación
en su gen relacionado con la miostatina.