Resumen - Genética (Curso de Ciencias Biológicas)-70

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Síndrome de Kearns-Sayre 
El síndrome de Kearns-Sayre es un trastorno genético raro y progresivo que 
afecta a múltiples sistemas del cuerpo, especialmente a los tejidos musculares y 
nerviosos. Se caracteriza por la clásica tríada de síntomas: oftalmoplejía externa 
progresiva, de inicio antes de los 20 años, y uno o más hallazgos de anomalías 
sistémicas, como retinopatía pigmentaria, bloqueo cardíaco y problemas endocrinos. 
Este síndrome es causado por mutaciones en el ADN mitocondrial, lo que resulta en 
disfunción mitocondrial y déficits en la producción de energía celular. Los síntomas 
pueden incluir debilidad muscular, fatiga, pérdida de la visión, trastornos cardíacos y 
endocrinos, y deterioro del sistema nervioso central. El diagnóstico se basa en la 
presentación clínica y se confirma mediante pruebas genéticas para identificar 
mutaciones en el ADN mitocondrial. El tratamiento es principalmente sintomático y 
de apoyo, e incluye terapia hormonal para problemas endocrinos, marcapasos 
cardíacos para bloqueos cardíacos y rehabilitación física para la debilidad muscular. 
El pronóstico varía en función de la gravedad de los síntomas, pero suele ser limitado 
debido a la naturaleza progresiva de la enfermedad. El consejo genético es 
fundamental para informar a los pacientes y a sus familias sobre los riesgos 
hereditarios del síndrome. Se necesitan estudios adicionales para comprender mejor 
los mecanismos subyacentes del síndrome de Kearns-Sayre y desarrollar estrategias 
de tratamiento más eficaces.
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	Síndrome de Kearns-Sayre