Resumen - Genética (Curso de Ciencias Biológicas)-80

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Síndrome de atrofia óptica 
dominante (DOA) 
 
El síndrome de atrofia óptica dominante (DOA), también conocido como atrofia 
óptica dominante, es un trastorno genético hereditario que afecta a los nervios 
ópticos, lo que provoca la pérdida progresiva de la visión central. Esta afección se 
caracteriza por la degeneración gradual de los nervios ópticos, lo que provoca 
síntomas como visión borrosa, disminución de la agudeza visual central y reducción 
del campo visual. Por lo general, la DOA se transmite de forma autosómica 
dominante, lo que significa que solo se necesita una copia del gen mutado para 
expresar la enfermedad. La mutación en genes como OPA1, OPA3 y OPA4 se ha 
asociado con DOA. El diagnóstico se basa en la historia clínica, el examen ocular, las 
pruebas de la vista y la confirmación genética a través de pruebas moleculares. 
Aunque no existe cura para la AOD, el tratamiento está dirigido a controlar los 
síntomas y preservar la visión restante. Esto puede incluir la prescripción de lentes 
correctivos, dispositivos de aumento visual, terapia ocupacional y apoyo psicológico 
para ayudar a los pacientes a adaptarse a la pérdida de visión. El pronóstico de la DOA 
puede variar, pero muchos pacientes mantienen una visión útil durante muchos años 
después del diagnóstico. El asesoramiento genético es fundamental para que las 
familias afectadas comprendan los riesgos de transmisión de enfermedades y las 
opciones de planificación familiar. Se necesita investigación continua para 
desarrollar tratamientos más efectivos para el síndrome de atrofia óptica dominante.
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	Síndrome de atrofia óptica dominante (DOA)