Resumen - Genética (Curso de Ciencias Biológicas)-85

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Síndrome MNGIE 
El síndrome MNGIE (encefalomiopatía neurogastrointestinal mitocondrial) es un 
trastorno genético raro y progresivo que afecta a múltiples sistemas del cuerpo, 
incluidos el sistema nervioso, el sistema gastrointestinal y los músculos. Se 
caracteriza por una combinación de síntomas neurológicos, gastrointestinales y 
musculares. Los principales síntomas incluyen debilidad muscular progresiva, 
trastornos gastrointestinales como dismotilidad, diarrea y dificultad para tragar, y 
deterioro neurológico como neuropatía periférica, ataxia y demencia. El síndrome es 
causado por mutaciones en el gen TYMP (timidina fosforilasa), que afectan el 
metabolismo mitocondrial y la síntesis de ADN mitocondrial. El diagnóstico se basa 
en la presentación clínica, el análisis de ADN para identificar mutaciones en el gen 
TYMP, los exámenes neurológicos y gastrointestinales y las pruebas de imagen. 
Actualmente, no existe cura para el síndrome de MNGIE, y el tratamiento se centra en 
aliviar los síntomas y mejorar la calidad de vida del paciente. Esto puede incluir 
terapia de reemplazo enzimático, terapia nutricional, tratamiento de apoyo para los 
síntomas gastrointestinales y rehabilitación física para mantener la función 
muscular. El pronóstico del síndrome MNGIE es variable, pero la enfermedad tiende a 
ser progresiva y puede conducir a complicaciones graves e incapacitantes. El 
asesoramiento genético es importante para las familias afectadas, y la investigación 
continúa en busca de una mejor comprensión y tratamientos para esta devastadora 
afección.
 
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	Síndrome MNGIE