Filosofia da Biologia - Paulo C Abrantes-96

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no han sido desarrollados extensamente debido principalmente al número y a la amplia
diversidad del tipo de secuencias a clasificar, que se ha intensificado recientemente
con el descubrimiento de secuencias cortas en el genoma que se transcriben pero no se
traducen en proteínas.
Con los avances de la biología molecular y del desarrollo, el concepto de gen se ha
venido modificando por uno más dinámico, ya que se sabe que los genes, además de
mutar, se rearreglan, se duplican o pierden su funcionalidad y se convierten en pseu-
dogenes. Por lo tanto, estudiar la evolución de los genes resulta mucho más complejo,
debido a que estos procesos (rearreglos, duplicaciones, cambios de funcionalidad, etc.)
ocurren dentro de un mismo individuo e incluso, dentro de un mismo genoma. Así, la
unidad en la evolución organísmica (la especie) se mantiene como un individuo, pero
cada uno de los miles o millares de genes de un organismo también poseen su propia
individualidad y su propio destino evolutivo, y en consecuencia, la selección natural o
cualquier otro factor con capacidad de modificar el destino evolutivo, tiene dos escalas
de acción posibles pero independientes, la organísmica y la génica. Por lo tanto, inferir
la evolución de los linajes de genes es una tarea mucho más complicada que las de los
propios organismos de los que hacen parte. Esta dificultad radica en tres problemas
fundamentales:
(1) El problema de identidad de la unidad génica; y
(2) el problema de los criterios de homología entre genes; y
(3) la evolución de los genes es independiente de la evolución de los organismos.
Al respecto, Hull resalta:
But according to Eldredge & Gould (1972), most species cannot change much
during the course of their existence. Thus, they cannot evolve. However, like
genes and organisms, they form lineages, and these lineages evolve (HULL,
1980, p. 328).
4.1 Duplicación de genes: ortólogos, parálogos y confusión
La duplicación de genes dificulta su identificación y reconocimiento ya que inter-
rumpe la relación 1:1 entre genes y taxones (Fig. 4). La distinción entre genes ortólogos
(genes homólogos interindividuales que resultan de eventos de especiación) y parálogos
(genes homólogos que resultan de eventos de duplicación dentro de un individuo),
aunque crucial para entender las relaciones evolutivas de los genes, solo es posible a
través de un análisis filogenético que incluya todas las copias de dichos genes en un
amplio espectro taxonómico, una tarea dispendiosa y experimentalmente poco trivial.
En consecuencia, la identidad de un gen se reconoce en la práctica por la similitud de
su secuencia con otros genes, un criterio insuficiente para hipotetizar homología entre
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secuencias (GOGARTEN; OLENDZENSKI, 1999). Numerosos estudios demuestran que
genes que comparten un ancestro común pueden ser divergentes en secuencia y haber
adquirido funciones nuevas (p. ej. KRAMER et al. 2004; IRISH; LITT, 2005; PUEYO;
COUSSO, 2005, entre otros). En contraste, genes que no comparten un ancestro en
común pueden adquirir/codificar independientemente para motivos proteicos similares
y pueden ser reclutados para las mismas funciones (YAN et al. 2004). El aumento en el
número de copias de genes a causa de procesos de duplicación incrementa el paisaje para
la aparición de nuevas funciones (neofuncionalización), la redistribución de funciones
originales en distintos parálogos (subfuncionalización), o la aparición de pseudogenes
sin función aparente (OHNO, 1970; FORCE et al. 1999; THORNTON; DESALLE, 2000),
lo que complica la clasificación de genes mediante criterios funcionales.
4.2 Familias de genes
Una familia de genes se refiere a un grupo de ortólogos en un amplio rango ta-
xonómico (Fig. 4), cuyas proteínas codifican dominios específicos conservados. Por
ejemplo, las kinasas, ATPasas, y algunos factores de transcripción, tales comoMADS-box
(ÁLVAREZ-BUYLLA et al. 2000), HOX (AMORES et al. 1998; LEMONS; MACGINNIS,
2006) y PAX (KOZMIK, 2005) forman familias de genes en eucariotas, cuya secuencia de
nucleótidos aunque variable (especialmente en sus extremos 5’ y 3’) posee dominios
comparables (especialmente en su región codificante). Una familia de genes puede
mantenerse como copia única en los taxones donde esta presente aunque la condición
más común es que debido a eventos de duplicación no exista correspondencia 1:1 entre
numero de genes y taxones (Fig. 4). Es también frecuente que a la diversificación de
un linaje de genes se atribuyan especializaciones funcionales que resultan en modifica-
ciones morfológicas, las que a su vez están íntimamente ligadas con la diversificación
de los organismos que las poseen. Ha habido entonces un interés creciente en estudiar
funcionalmente grupos de genes que comparten un ancestro en común en diferentes
grupos taxonómicos y así mismo la necesidad de agruparlos y clasificarlos.
Entre otras categorías que han sido propuestas con el ánimo de agrupar grupos
más grandes o más específicos de genes y sus proteínas correspondientes están las
superfamilias y las subfamilias de genes-proteínas. Las superfamilias de genes parecen
ser solo un superlativo para agrupar de manera arbitraria un número elevado de genes.
No existen parámetros, reglas o distinciones explícitas para distinguir una familia de
una superfamilia de genes. En muy pocos casos se pueden distinguir superfamilias y
familias de acuerdo a los diferentes dominios proteicos que se mantienen en grandes
grupos (superfamilias) y otros adicionales que solo se encuentran en un grupo o en otro
de genes (familias); sin embargo, esta distinción es también arbitraria. Las superfamilias
no son comparables a las jerarquías taxonómicas tradicionales, debido a que no es clara
unamayor universalidad de las superfamilias con respecto a las familias de genes. Por su
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	Capítulos
	La clasificación biológica: de especies a genes 
	Conceptos y clasificación de genes
	Duplicación de genes: ortólogos, parálogos y confusión
	Familias de genes