Balcells Laboratorio

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Sebas
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ALFONSO BALCELLS
LA CLÍNICA 
Y EL
LABORATORIO
Interpretación de análisis y pruebas funcionales
Exploración de los síndromes
Cuadro biológico de las enfermedades
20.a edición
Jesús M.a Prieto Valtueña
Catedrático de Medicina Interna,
Universidad de Navarra
00 BALCELLS portadas* 23/2/06 13:25 Página III
 
Félix Alegre Garrido
Departamento de Medicina Interna,
Clínica Universitaria,
Universidad de Navarra
Matías A. Ávila
Centro de Investigación Médica
Aplicada (CIMA),
Universidad de Navarra
Óscar Beloqui
Departamento de Medicina Interna,
Clínica Universitaria,
Universidad de Navarra
Maite Betés
Servicio de Digestivo,
Clínica Universitaria,
Universidad de Navarra
Carlos Cabanyes
Departamento de Medicina Interna,
Clínica Universitaria,
Universidad de Navarra
Arancha Campos
Servicio de Neumología,
Clínica Universitaria,
Universidad de Navarra
María Pilar Civeira
Departamento de Medicina Interna,
Clínica Universitaria, 
Universidad de Navarra
Inmaculada Colina
Departamento de Medicina Interna,
Clínica Universitaria,
Universidad de Navarra
Marian Conchillo
Departamento de Medicina Interna,
Clínica Universitaria,
Universidad de Navarra
Fernando J. Corrales
Centro de Investigación Médica
Aplicada (CIMA),
Universidad de Navarra
Miriam Fernández-Alonso
Departamento de Microbiología,
Clínica Universitaria,
Universidad de Navarra
Marta Ferrer
Departamento de Alergología,
Clínica Universitaria,
Universidad de Navarra
Juan Carlos Galofré
Departamento de Endocrinología,
Clínica Universitaria,
Universidad de Navarra 
Fermín García
Laboratorio de Biotecnología,
Clínica Universitaria,
Universidad de Navarra
Nicolás García
Departamento de Medicina Interna,
Clínica Universitaria,
Universidad de Navarra
Ignacio García-Bolao
Departamento de Cardiología,
Clínica Universitaria,
Universidad de Navarra 
AUTORES
00 BALCELLS portadas* 23/2/06 13:25 Página VII
VIII Autores
Jesús García-Foncillas
Departamento de Oncología,
Clínica Universitaria,
Universidad de Navarra 
Juan Pedro García Gómez
Departamento de Medicina Interna,
Clínica Universitaria,
Universidad de Navarra
J. Javier García López
Servicio de Neumología,
Hospital Ntra. Sra. del Prado,
Talavera de la Reina (Toledo)
Juan José Gavira
Departamento de Cardiología,
Clínica Universitaria, 
Universidad de Navarra
M.ª Carmen Gil
Laboratorio de Biotecnología,
Clínica Universitaria,
Universidad de Navarra
Marisol González-Huarriz
Laboratorio de Biotecnología,
Clínica Universitaria,
Universidad de Navarra
Astrid Hernández
Servicio de Nefrología,
Clínica Universitaria,
Universidad de Navarra
Maite Herráiz
Servicio de Digestivo,
Clínica Universitaria,
Universidad de Navarra
José Ignacio Herrero
Departamento de Medicina Interna
y Unidad de Hepatología, 
Clínica Universitaria, 
Universidad de Navarra
Jorge Iriarte Franco
Departamento de Neurología,
Clínica Universitaria,
Universidad de Navarra
Pablo Irimia Sieira
Departamento de Neurología,
Clínica Universitaria,
Universidad de Navarra
Javier Lavilla
Servicio de Nefrología,
Clínica Universitaria,
Universidad de Navarra
Ramón Lecumberri
Departamento de Hematología,
Clínica Universitaria,
Universidad de Navarra
José Leiva
Departamento de Microbiología,
Clínica Universitaria,
Universidad de Navarra
Ignacio Lucas
Departamento de Medicina Interna,
Clínica Universitaria,
Universidad de Navarra
Juan Felipe Lucena
Departamento de Medicina Interna,
Clínica Universitaria,
Universidad de Navarra
Elena Macías Mendizábal
Servicio de Digestivo,
Clínica Universitaria,
Universidad de Navarra
Ignacio Melero
División de Hepatología y Terapia
Génica, Centro de Investigación
Médica Aplicada (CIMA),
Universidad de Navarra
00 BALCELLS portadas* 23/2/06 13:25 Página VIII
José Ángel Mínguez Milio
Departamento de Ginecología,
Clínica Universitaria,
Universidad de Navarra
Diego Moreno
Departamento de Medicina Interna,
Clínica Universitaria,
Universidad de Navarra
Carlos Panizo
Departamento de Hematología,
Clínica Universitaria,
Universidad de Navarra
Juan Pastrana
Departamento de Medicina Interna,
Clínica Universitaria,
Universidad de Navarra
Francisca Payeras
Departamento de Endocrinología,
Clínica Universitaria,
Universidad de Navarra
Jesús M.ª Prieto
Departamento de Medicina Interna
y Unidad de Hepatología,
Clínica Universitaria,
Universidad de Navarra
Jorge Quirogµa
Unidad de Hepatología,
Clínica Universitaria,
Universidad de Navarra
José Rifón
Departamento de Hematología,
Clínica Universitaria,
Universidad de Navarra
Manuel Rubio
Departamento de Microbiología,
Clínica Universitaria,
Universidad de Navarra
María Ruiz Castellano
Departamento de Medicina Interna,
Clínica Universitaria,
Universidad de Navarra
José Salgado
Laboratorio de Biotecnología,
Clínica Universitaria,
Universidad de Navarra
Javier Salvador
Departamento de Endocrinología,
Clínica Universitaria,
Universidad de Navarra
Estefanía Santos
Departamento de Endocrinología,
Clínica Universitaria,
Universidad de Navarra
José Ramón Yuste
Departamento de Medicina Interna,
Clínica Universitaria,
Universidad de Navarra
Javier Zulueta
Servicio de Neumología,
Clínica Universitaria,
Universidad de Navarra
Autores IX
00 BALCELLS portadas* 23/2/06 13:25 Página IX
En estos albores del siglo XXI la experiencia clínica en el ámbito de la
medicina hospitalaria, ambulatoria y domiciliaria continúa atestiguando
que el buen quehacer médico sigue teniendo su fundamento en una
anamnesis detallada y bien estructurada y en una exploración física cui-
dadosa y reglada. Sobre esta base, las grandes aportaciones tecnológicas
de los últimos años y el imponente avance en la comprensión de los
mecanismos moleculares y fisiopatológicos de la enfermedad han permi-
tido al médico llegar con mayor rapidez y precisión al diagnóstico
correcto con el consiguiente aumento de su eficacia terapéutica.
El médico, sin descuidar la relación interpersonal con el enfermo
que cuaja en una historia clínica que da la orientación diagnóstica,
cuenta hoy con el apoyo de potentes métodos complementarios que faci-
litan su labor. Destacan entre estas herramientas las pruebas de imagen
y los datos del laboratorio. Muchas son las obras generales y especializa-
das que tratan del diagnóstico por la imagen. En la presente obra ofrece-
mos al médico especialista y generalista, al médico en formación o en
plena madurez profesional y también a los alumnos de Medicina una
obra en la que se resume la contribución del Laboratorio a la práctica
clínica. 
Este libro, iniciado por el Prof. D. Alfonso Balcells, ha contado con
una gran aceptación entre médicos y estudiantes. En la presente edición
hemos hecho una remodelación completa del manual y hemos actuali-
zado todos sus capítulos. Es el fruto de una labor de equipo en donde han
intervenido médicos de diversos departamentos y servicios de la Clínica
Universitaria de Navarra. Ha sido realizado con la ilusión de ofrecer a
nuestros colegas y a los alumnos de Medicina un instrumento útil para el
estudio y un punto de referencia en su labor diaria. El tiempo nos dirá si
hemos conseguido nuestro propósito.
JESÚS M.a PRIETO VALTUEÑA
Catedrático de Medicina Interna
Universidad de Navarra
PREFACIO A LA 20.a EDICIÓN
00 BALCELLS portadas* 23/2/06 13:25 Página XV
INDICE DE CAPÍTULOS 
Autores VII 
Prólogo a la primera edic ión XI 
Prefacio a la primera edic ión XIII 
Prefacio a la 20. a edic ión XV 
P A R T E I 
HALLAZGOS DE LABORATORIO 1 
C A P Í T U L O 1 
E x a m e n de or ina 3 
/. F. Lucena, J. Quiroga, I. Colina, J. Lavilla, J. M? Prieto 
Color de la orina '•'> 
Densidad/osmolalidad 4 
Volumen 6 
pH de la orina 8 
fonograma urinario8 
Sedimento de orina 12 
Elementos anormales en orina 18 
Otras sustancias détectables en orina 24 
Determinaciones enzimáticas en orina 33 
Otras determinaciones en orina 35 
Urocultivo 38 
C A P Í T U L O 2 
Análisis del esputo 39 
/. Zulueta, D. Moreno 
Características macroscópicas 39 
Examen microscópico 42 
Estudio microbiológico 44 
C A P Í T U L O 3 
E x á m e n e s de sangre: bioquímica hemát i ca 47 
/. Pastrana, J. P. García, M. P. Civeira, J. M? Prieto 
Glucemia 47 
Fructosamina plasmática 50 
Hemoglobina glicosilada 51 
Lactacidemia y piruvicemia (ácidos láctico y pirúvico) 51 
Urea plasmática y nitrógeno ureico 52 
XVIII índice de capítulos 
Creatinina plasmática 54 
Ácido úrico 55 
Proteínas plasmáticas 56 
Globulinas 60 
Sodio plasmático 71 
Cloro plasmático 73 
Potasio plasmático 74 
Magnesio 77 
Calcemia 78 
Fosfato/hipeifosforemia 82 
Lípidos plasmáticos 84 
Hierro sérico 89 
Cobre sérico 90 
Cinc sérico 91 
Amilasemia 92 
Lipasa sérica 94 
Tripsina sérica 95 
Bilirrubina 95 
Transam¡nasas (GPT o ALT y GOT o AST] 98 
Fosfatasa alcalina 100 
Gammaglutarniltranspeptidasa (GGT) 102 
5'-nucleotidasa 103 
Lactato deshidrogenasa (LDH) 103 
Amoníaco plasmático (amonemia) 106 
Creatinfosfocinasa (CPK) e isoenzimas 106 
Troponina-T y troponina I 108 
Mioglobina 109 
Péptidos natriuréticos 109 
Aldo lasa muscular 111 
Cambios físicos 111 
C A P Í T U L O 4 
Hematología c l ínica 1 2 3 
R. Lecumberrí 
Serie roja 123 
Serie blanca 132 
Hemostasia 141 
C A P Í T U L O 5 
E x á m e n e s de sangre. Inmunidad med iada por células. 
Serologia y diagnóstico inmunobiológico 1 5 7 
/. R. Yuste, D. Moreno, I. Melero 
Anticuerpo monoclonal 157 
Inmunofluorescencia 157 
Citometría de flujo 158 
Antígenos de diferenciación leucocitaria 158 
Inmunohistoquímica 160 
ELISA 160 
Inmunoblot o Western blot 160 
índice de capítulos XIX 
Toll like receptors 161 
Citocinas 161 
Interferones 164 
Adhesinas o moléculas de adhesión 165 
Quimiocinas 166 
Complemento 166 
Anticuerpos antinucleares 170 
Anticuerpos anticitoplasma de neutrófilo 173 
Anticuerpos antimitocondriales 175 
Anticuerpos antimicrosomales de hígado-riñón 176 
Anticuerpos antimúsculo liso 176 
Anticuerpos antiantígeno soluble hepático/hígado-páncreas 177 
Factor reumatoide 177 
Síndrome antifosfolípido 179 
Anticuerpos antieritrocitarios 181 
Crioglobulinas 183 
Anticuerpos anticélula endotelial 183 
Anticuerpos antiplaquetarios 184 
Antiestreptolisina O 184 
Anticuerpos antiislotes pancreáticos 185 
Anticuerpos anticélulas parietales gástricas 185 
Anticuerpos antitiroideos 185 
Hepatitis virales. Marcadores serológicos 186 
Serología de la sífilis 191 
Examen de la inmunidad celular 192 
Antígeno carcinoembrionario 195 
El sistema Human Leukocyte Alloantigens y la predisposición 
a las enfermedades 195 
Inmunocomplejos 198 
Síndromes de inmunodeficiencia 199 
C A P Í T U L O 6 
Estudio del jugo gástrico y duodenal 2 1 1 
M. Betés, M. Herráiz 
Estudio del jugo gástrico 211 
Estudio de la secreción gástrica 211 
Utilidad clínica de las pruebas de secreción acida gástrica 216 
pH-metría intragástrica 218 
Gastrina 218 
Residuo gástrico y sus principales componentes 220 
Evaluación clínica de la función motora gástrica 222 
Test del aliento con urea- 1 3C para detectar H. pylori 223 
Estudio del jugo duodenal 224 
C A P Í T U L O 7 
E x a m e n de heces 2 3 1 
M. Herráiz, M. Betés 
Caracteres macroscópicos 231 
Caracteres químicos 233 
XX índice de capítulos 
Caracteres microscópicos 234 
Examen bacteriológico y parasitológico - 3 3 
C A P Í T U L O 8 
E x a m e n del líquido cefalorraquídeo 237 
/. Marte 
Características físicas 2 3, 
Bioquímica del LCR - J -
Citología del LCR - - ^ 
Estudio microbiológico y serológico del LCR 2 4 -
C A P Í T U L O 9 
E x a m e n de sal iva 247 
F. Alegre, M. Conchillo 
Características - - • 
Composición - - • 
Utilidad diagnóstica de la saliva - - ' 
C A P Í T U L O 1 0 
Sudor 2 5 1 
/. F. Lucena 
Color - -
Prueba del sudor 
Hiperhidrosis - : ; 
C A P Í T U L O 1 1 
Derrame pleural y ascitis 255 
/. F. Lucena, M. Ruiz 
Derrame pleural 
Ascitis - : -
C A P Í T U L O 1 2 
Estudio del f lujo vaginal 265 
F, Alegre, J. A. Mínguez 
Características 26o 
Composición 2 ío 
Estudio del flujo vaginal 2-3 
C A P Í T U L O 1 3 
Estudio del líquido amniót ico 269 
F. Alegre, J. A. Mínguez 
Características 269 
Composición 269 
Utilidad diagnóstica del líquido amniótico 2~1 
Estudio del líquido amniótico 2 " i 
Indice de capítulos XXI 
C A P Í T U L O 1 4 
Estudio del líquido sino vial 2 7 5 
F. Alegre, O. Beloqui 
Líquido sinovial 275 
P A R T E I I 
P R U E B A S FUNCIONALES 2 8 1 
C A P Í T U L O 1 5 
Pruebas funcionales respirator ias 2 8 3 
/. Zulueta, A. Campos 
Pruebas de ventilación 283 
Pruebas de perfusión 286 
Estudios de la capacidad de difusión 287 
Otras pruebas 288 
C A P Í T U L O 1 6 
Pruebas funcionales renales 2 9 1 
I. Colina, J. Lavilla, J. M? Prieto 
Pruebas de concentración y dilución 291 
Aclaramiento osmolar y aclaramiento de agua libre 293 
pH y acidificación de la orina 294 
Pruebas de aclaramiento renal 297 
Biopsia renal 300 
C A P Í T U L O 1 7 
Pruebas funcionales hepát icas 3 0 1 
/. I. Herrero, J. M? Prieto 
Tests biológicos de enfermedad hepatobiliar 301 
Tests de función hepática 303 
Tests utilizados en el diagnóstico de las enfermedades hepáticas 306 
Valoración de las principales alteraciones de las pruebas 
de función hepática 313 
C A P Í T U L O 1 8 
Pruebas de función p a n c r e á t i c a exocr ina 3 1 7 
M. Betés, M. Herráiz 
Pruebas invasivas de función pancreática 318 
Pruebas no invasivas de función pancreática 321 
Otras pruebas de función pancreática 327 
Función pancreática exocrina tras pancreatitis aguda 327 
Test de función pancreática endocrina 328 
Conclusiones 328 
Algoritmo diagnóstico de pancreatitis crónica 329 
XXII Indice de capítulos 
C A P Í T U L O 1 9 
Pruebas funcionales del intestino delgado 3 3 1 
M. Herráiz, M. Betés, J. M. a Prieto 
Pruebas de absorción de grasas 331 
Pruebas de absorción de hidratos de carbono 333 
Pruebas de absorción de proteínas 334 
Pruebas de absorción de vitaminas 335 
Pruebas de absorción de sales biliares 335 
Pruebas de sobrecrecimiento bacteriano 336 
C A P Í T U L O 2 0 
Pruebas funcionales endocrinológicas 3 3 9 
/. C. Galofré, F. Payeras, ]. Salvador 
Recomendaciones generales 339 
Pruebas funcionales de la hipófisis 340 
Pruebas funcionales del tiroides 363 
Exploración funcional del metabolismo del calcio 378 
Pruebas de función de la corteza adrenal 387 
Pruebas de función de la médula adrenal 396 
Pruebas funcionales gonadales 401 
Exploración funcional del metabolismo de los hidratos de carbono 409 
Valoración endocrinológica gastrointestinal 420 
C A P Í T U L O 2 1 
Pruebas diagnósticas en alergología 4 2 5 
M. Ferrer 
Pruebas in vivo 425 
Pruebas in vitro 428 
C A P Í T U L O 2 2 
Genómica y proteómica 4 3 3 
F. J. Corrales, M. A. Ávila 
La genómica y sus aplicaciones en biomedicina 43 3 
Proteómica y sus aplicaciones en biomedicina 445 
P A R T E III 
EXPLORACIÓN DE LOS SÍNDROMES CON EL LABORATORIO 4 5 3 
C A P Í T U L O 2 3 
Explorac ión de los s índromes 4 5 5 
/. F. Lucena, F. Alegre, A. Hernández, R. Lecumberri,}. M? Prieto 
Inflamación y reactantes de fase aguda 455 
Síndrome febril 457 
Síndrome comatoso 462 
Síndrome edematoso 464 
Deshidratación 466 
índice de capítulos XXIII 
Exploración de un síndrome anémico 467 
Diátesis hemorrágica 469 
Síndromes de hipercoagulabilidad. Trombofilia 474 
Ictericia 477 
Esplenomegalia 479 
Síndromes linfadenopáticos 481 
Síndromes reumáticos 483 
Síndromes hipertensivos 486 
Trastornos del equilibrioácido-base 489 
Síndromes poliúricos 491 
El laboratorio en el diagnóstico de la infertilidad 493 
P A R T E I V 
E L LABORATORIO E N L A S ENFERMEDADES 4 9 5 
CAPÍTULO 2 4 
El laboratorio en las enfermedades respirator ias 4 9 7 
/. /. García, I. Lucas 
Rinitis alérgica (atópica) 497 
Sinusitis 497 
Bronquitis 498 
Bronquiectasias 498 
Neumonía adquirida en la comunidad 499 
Neumonía nosocomial 500 
Distrés respiratorio del adulto (SDRA o ARDS) 500 
Absceso de pulmón 501 
Asma bronquial 501 
Enfisema pulmonar 503 
Cáncer broncopulmonar 504 
Neumoconiosis 505 
Quiste hidatídico pulmonar 505 
Pleuritis 506 
Síndrome de Loeffler (infiltrado eosinóñlo) 507 
Tuberculosis pulmonar 507 
Tromboembolismo pulmonar (TEP) 508 
Hemosiderosis pulmonar idiopática 509 
Proteinosis alveolar 509 
Neumonitis por hipersensibilidad. Pulmón de granjero 510 
Enfermedad de células de Langerhans (histiocitosis X) 510 
Fibrosis pulmonar idiopática 510 
Bronquiolitis obliterante con neumonía organizada (BONO) 511 
CAPÍTULO 2 5 
El laboratorio en patología digestiva 5 1 3 
E. Matías 
Estómago 513 
Intestino delgado 518 
Colon 527 
XXIV índice de capítulos 
CAPÍTULO 2 6 
El laboratorio en las enfermedades cardiovascu lares 5 3 3 
/. /. Gavira, I. García-Bolao 
Insuficiencia cardíaca congestiva 533 
Cardiopatía isquémica 534 
Síndrome metabólico 536 
Infarto agudo de miocardio 536 
Hipertensión arterial 537 
Endocarditis infecciosa 538 
Miocarditis viral 539 
Miocardiopatía dilatada idiopática 539 
Miocardiopatía hipertrófica 540 
Mixoma auricular 540 
Pericarditis aguda 540 
Pericarditis constrictiva 541 
CAPÍTULO 2 7 
Patología rena l y urogenital 5 4 3 
I. Colina, J, Lavilla, C. Cabanyes, J. A. Mínguez, J. M.a Prieto 
Insuficiencia renal aguda (IRA) 543 
Insuficiencia renal crónica (IRC) 546 
Nefropatías glomerulares primarias 547 
Síndrome nefrótico 551 
Neuropatía gravídica 557 
Riñon poliquístico 557 
Tuberculosis renal 558 
Tumor de Wilms 558 
Adenocarcinoma renal (carcinoma de células claras, 
tumor de Grawitz, hipernefroma) 559 
Nefritis intersticial aguda 560 
Nefritis intersticial pura (no pielonefrítica) 560 
Píelonefritis y nefritis intersticiales bacterianas 561 
Litiasis renal 561 
Infarto renal 562 
Diabetes insípida nefrogénica 562 
Acidosis tubular renal 563 
Rechazo del trasplante renal 563 
Anexitis aguda 564 
Enfermedad inflamatoria pélvica 564 
Linfogranulomatosis inguinal de Nicolás y Fabre 565 
Cáncer de cuello de útero 565 
Shock tóxico ginecológico 565 
Prostatitis 566 
Cáncer de próstata 567 
Cáncer vesical 569 
Cáncer de testículo 570 
Síndrome de ovario poliquístico (síndrome de Stein-Leventhal) 571 
Cáncer ginecológico 571 
Embarazo normal 572 
índice de capítulos XXV 
CAPÍTULO 2 8 
Patología del s istema hematopoyét ico 5 7 5 
/. Rifón, C. Panizo 
Anemias 575 
Anemias airegenerativas 576 
Anemias regenerativas 582 
Enfermedades del sistema mieloide 587 
Patología del sistema linfoide 596 
Trastornos hemorrágicos 606 
Trastornos trombóticos 610 
CAPÍTULO 2 9 
El laboratorio en las enfermedades endocrinológicas 6 1 9 
E. Santos, f. C. Galofré 
Acromegalia/gigantismo 619 
Déficit de hormona de crecimiento 620 
Hiperprolactinemia 621 
Hipopituitarismo 622 
Diabetes insípida 623 
Síndrome de secreción inadecuada de ADH (SIADH) 624 
Hipercortisolismo (síndrome y enfermedad de Cushing) 625 
Hipocortisolismo o insuficiencia adrenal 628 
Feocromocitoma/paraganglioma 630 
Hiperaldosteronismo primario 632 
Hipoaldosteronismo 634 
Hiperplasia adrenal congenita 634 
Hiperandrogenismo funcional ovárico o síndrome 
del ovario poliquístico 635 
Hipogonadismo masculino 636 
Síndrome de Klinefelter 639 
Amenorrea primaria 639 
Síndrome de Turner 640 
Amenorrea secundaria 641 
Menopausia 642 
Gynecomastia 643 
Insulinoma 644 
Gastrinoma o síndrome de Zollinger-Ellison 645 
Glucagonoma 646 
VIPoma 647 
Síndrome carcinoide 647 
Hipertiroidismo 648 
Hipotiroidismo 652 
Síndrome del eutiroideo enfermo 653 
Carcinoma de tiroides 654 
Tiroiditis 656 
Hiperparatiroidismo 658 
Hipoparatiroidismo 659 
Osteoporosis 660 
XXVI índice de capítulos 
C A P Í T U L O 3 0 
Nutrición y metabolismo 6 6 5 
N. García 
Nutrición 665 
Metabolismo 670 
C A P Í T U L O 3 1 
Patología del aparato locomotor. Reumatología 6 7 7 
C. Cabanyes, O. Beloqui 
Artritis infecciosa o séptica 677 
Reumatismo palindrómico 677 
Artritis reumatoide 678 
Artritis crónica juvenil 679 
Enfermedad de Still del adulto 679 
Espondilitis anquilopoyética 680 
Artritis reactiva y síndrome de Reiter 680 
Artropatía enteropática 680 
Artropatía psoriásica 681 
Artropatía microcristalina 681 
Artrosis' 682 
Osteoporosis 682 
Osteomalacia y raquitismo 682 
Enfermedad de Paget u osteítis deformante 683 
C A P Í T U L O 3 2 
Patología del s istema nervioso 6 8 5 
P. Irímia, J. Marte 
Cefalea 685 
Demencias 685 
Enfermedad cerebrovascular 686 
Enfermedades desmielinizantes 688 
Enfermedades infecciosas del sistema nervioso central 688 
Enfermedades del sistema nervioso periférico 689 
Epilepsia 690 
Miopatías y enfermedades de la unión neuromuscular 691 
Trastornos del movimiento y ataxias hereditarias 692 
Tumores cerebrales y síndromes paraneoplásicos 693 
C A P Í T U L O 3 3 
Enfermedades infecciosas 6 9 5 
/. Pastrana, J. Leiva, M. Rubio, M. Fernández-Alonso 
Actinomicosis 695 
Amebiasis 695 
Amigdalitis agudas 697 
Angina de Plaut-Vincent 698 
Aspergilosis 698 
Bilharziosis (esquistosomiasis) 701 
índice de capítulos XXVII 
Bronquiolitis 702 
Brucelosis 702 
Candidiasis 704 
Candidiasis cutánea 705 
Carbunco 705 
Chancro blando (chancroide) 706 
Cisticercosis 707 
Citomegalovirus 708 
Cólera ... 709 
Conjuntivitis 709 
Criptococosis 710 
Criptosporidiosis 711 
Dengue 712 
Dermatofitosis 712 
Difteria 712 
Disentería bacilar 713 
Distomatosis (fasciolasis hepática) 713 
Encefalitis espongiforme (enfermedad de Creutzfeldt-Jakob 
o enfermedad de las vacas locas) 714 
Encefalitis viral aguda 714 
Encefalitis virales transmitidas por vectores 715 
Enfermedad por arañazo de gato 715 
Enfermedad de Chagas (tripanosomiasis americana) 716 
Enfermedad de Ebola 717 
Enfermedad de Lyme 717 
Enfermedad del sueño (tripanosomiasis africana) 718 
Enfermedad de las vacas locas 718 
Erisipela 718 
Erisipeloide (mal rojo del cerdo) 719 
Eritema infeccioso (megaleritema o quinta enfermedad/síndrome 
de las mejillas abofeteadas) 719 
Escarlatina 720 
Exantema súbito (roséola infantil) 721 
Feohifomicosis 721 
Fiebre amarilla 721 
Fiebre botonosa mediterránea (fiebre exantemática) 722 
Fiebre de Carrion (fiebre de Oroya, verruga peruana) 722 
Fiebres hemorrágicas 723 
Fiebre por mordedura de rata • • 724 
Fiebre Q 724 
Fiebre quintana (fiebre de las trincheras/fiebre de Wolhynia) 725 
Fiebre recurrente epidémica 725 
Fiebre reumática 726 
Fiebre tifoidea 727 
Fiebres paratíficas 728 
Filariasis 729 
Gastroenteritis aguda 730 
Gastroenteritis viral 731 
Gastroenteritis parasitaria 731 
Giardiasis 731 
XXVIII índice de capítulos 
Gonorrea (gonococia, blenorragia) 732 
Gripe epidémica (influenza) 732 
Helmintiasis intestinales (ascaris, tenia, oxiuros) 733 
Hepatitis viral aguda 734 
Herpes simple 736 
Herpes zóster 736 
Hidatidosis (equinococosis hidatídica) 737 
Histoplasmosis 737 
Infección urinaria (ITU) 738 
Influenza 740 
Legionelosis (enfermedad de los legionarios) 740 
Leishmaniasis 741 
Lepra (enfermedad de Hansen) 743 
Leptospirosis (enfermedad de Weil) 744 
Listeriosis 745 
Meningitis 746 
Meningococemia (síndrome de Waterhouse-Friderichsen) 748 
Micosis superficiales 748 
Mononucleosis infecciosa 751 
Muermo 752 
Neumocistosis 752 
Neumonías 754 
Nocardiosis 756 
Ornitosis 757 
Paludismo (malaria) 757 
Parotiditis (paperas) 760 
Peste 761 
Pian(frambesia) •• 761 
Pinta 762 
Poliomielitis infantil (parálisis infantil) 762 
Psitacosis (ornitosis) 763 
Rabia 763 
Roséola infantil 764 
Rubéola 764 
Sarampión 765 
Sepsis (septicemia) 766 
Sepsis meningocócica 767 
Shigelosis 767 
Sida 767 
Sífilis (lúes) 768 
Sodoku (fiebre por mordedura de rata) 769 
Tétanos 770 
Tifus exantemático 770 
Tos ferina (pertussis) 771 
Toxoplasmosis 772 
Tricomoniasis urogenital 774 
Triquinosis 775 
Tuberculosis 776 
Tuberculosis miliar 778 
Tularemia 778 
Varicela 779 
índice de capítulos XXIX 
Viruela 780 
Yersinosis pseudotuberculosa y enterocolíüca 780 
C A P Í T U L O 3 4 
M a r c a d o r e s tumorales 7 8 3 
/. García-Foncillas 
Estructuras celulares 785 
Transducción de señal 789 
Antígenos asociados a tumores 790 
C A P Í T U L O 3 5 
Intoxicaciones 8 0 3 
/. R. Yuste 
Alcoholismo (etanol) 803 
Monóxido de carbono (CO) 804 
Metanol (alcohol metílico) 805 
Etilenglicol 806 
Benceno 806 
Botulismo 806 
Barbitúricos 807 
Fósforo 807 
Flúor 808 
Mercurio (sublimado) 808 
Salicilatos 809 
Plomo (saturnismo) 810 
Insecticidas organofosforados 811 
C A P Í T U L O 3 6 
Enfermedades autoinmunes (colagenosis) y misce lánea 8 1 3 
/. R. Yuste 
Dermatomiositis y polimiositis 813 
Enfermedad de Behcet 814 
Enfermedad mixta del tejido conjuntivo (síndrome de Sharp) 814 
Esclerosis sistémica 815 
Granulomatosis (vasculitis) de Wegener 815 
Lupus eritematoso sistémico 816 
Síndrome de CREST 818 
Síndrome seco (síndrome de Sjogren) 818 
Vasculitis sistárnicas 819 
Miscelánea 819 
C A P Í T U L O 3 7 
El laboratorio de genética en la c l ín ica 8 2 7 
/. García-Foncillas, J. Salgado, F. García, M. a C. Gil, 
M. González-Huarriz 
Neurogenética 828 
Estudio molecular de la enfermedad de Alzheimer 831 
XXX índice de capítulos 
Análisis genético de la a-sinucleína 833 
Análisis mutacional del gen PARKIN 833 
Estudio molecular de las ataxias espinocerebelosas 1, 2, 3 y 6 834 
Estudio genético sobre la neuropatía tipo I Charcot-Marie-Tooth, 
neuropatía sensorial y motora hereditaria 835 
Estudio molecular de la atrofia dentatorrubral-palidoluisiana 
(DRPLA) (epilepsia mioclónica con coreoatetosis, 
enfermedad de Naito-Oyanagi) 835 
Estudio molecular de la distonía de torsión I (DYT1) 835 
Análisis de la enfermedad de Kennedy o atrofia muscular espinal 
bulbar o neuropatía bulbo-espinal ligada al cromosoma X 836 
Estudio genético de la enfermedad de Huntington 836 
Estudio genético de la neuropatía sensitiva hereditaria 
por presión (NHPP) 837 
Análisis molecular de las alteraciones mitocondriales: 
Leber-Leigh-Melas-Merrf-Narp 837 
Enfermedades enzimáticas 838 
Alteraciones genéticas en transportadores 840 
Defectos neurosensoriales 842 
Cáncer 843 
Osteoporosis 851 
Riesgo cardiovascular 852 
Otras enfermedades genéticas 854 
P A R T E V 
SUMARIO DE CONSTANTES BIOLÓGICAS. 
TABLAS DE VALORES NORMALES 857 
índice alfabético 875 
Parte I 
HALLAZGOS DE LABORATORIO 
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C a p í t u l o 
EXAMEN DE ORINA 
J. F. Lucena, J. Quiroga, I. Colina, J. Lavilla, J. M.a Prieto 
La orina se forma a partir del ultrafiltrado del p lasma que t iene lugar 
en el g loméru lo . Es te ul traf i l t rado se mod i f i c a a lo largo de la nefrona 
(consti tuida por glomérulo, túbulo contorneado proximal , asa de Henle, 
túbulo contorneado distal y túbulo colector) mediante procesos de reab-
sorc ión de agua y solutos y sec rec ión de e lec t ró l i tos . La or ina así gene-
rada se expe l e a t ravés de las v ías ur inar ias (uréteres , ve j iga y ure t ra) , 
con t r ibuyendo a la e l i m i n a c i ó n de productos del me tabo l i smo nitroge-
nado y al equil ibrio del medio interno. 
En este capí tu lo descr ib imos las carac ter ís t icas y c o m p o s i c i ó n de la 
orina que t ienen re levancia para la práct ica c l ín ica . 
COLOR DE LA ORINA 
La orina es de color amaril lo claro. Dependiendo de su concentrac ión, 
puede ser c lara y t ransparente (diluida) o amari l la oscura (más concen -
trada). Puede tener apar iencia turbia por la presencia de cé lu las o crista-
les. Algunos medicamentos o colorantes pueden modif icar su coloración: 
• Amar i l lo in tenso : or ina más concent rada , b i l i r rubina directa , admi-
nis t ración de te t racicl ina. 
• Ro j i zo : hematur ia , hemog lob inu r i a , porf i r inas , r i f ampic ina , ant ipi-
rina, anil inas, fenolftaleína, rojo Congo, s índrome carc inoide . 
• Naranja: bi l irrubina, pir idina. 
• Marrón: m e t a h e m o g l o b i n e m i a , ni t rofurantoína, p igmentos b i l ia res , 
ciertas hematurias , cr is is mioglobinúr icas . 
• Pardo-negro: me lan ina , ác ido h o m o g e n t í s i c o (a lcaptonur ia) , c ier tas 
hematur ias , i n t o x i c a c i ó n por ác ido fénico y derivados, fiebre h e m o -
globinúr ica del pa ludismo. 
• Azulado-verdoso: azul de met i leno , in tox icac ión por fenol, infeccio-
nes por Pseudomonas, t rastornos congéni tos de absorc ión intes t inal 
de triptófano. 
3 
4 Hallazgos de laboratorio 
• Blanco- lechosa : quiluria, piuría intensa, hiperoxaluria . 
• Incolora: poliuria, diuréticos a dosis altas. 
• Turbia: piurías, fosfatarías, fecaluria. 
R e s p e c t o a las v a r i a c i o n e s en e l c o l o r de la o r ina p u e d e servi r de 
or ientación el siguiente esquema: 
Color observado Causas patológicas Causas no patológicas 
Rojo Hemoglobina 
Mioglobina 
Porfobilinógeno 
Porfirinas 
Fármacos 
diversos 
Colorantes 
Remolacha 
Naranja Pigmentos biliares Fenotiazinas 
Antiinfecciosos 
urinarios 
Amarillo Orina concentrada 
Bilirrubina 
Urobilina 
Zanahorias 
Fenacetina 
Nitrofurantoína 
Verde Biliverdina Preparados 
vitamínicos 
Azul Ninguno Nitrofuranos 
Negro o negro 
pardusco 
Melanina 
Acido homogentísico 
Urobilina 
Metahemoglobina 
Levodopa 
Complejos 
de hierro 
Fenoles 
Marrón Hematina acida 
Mioglobina 
Pigmentos biliares 
Levodopa 
Nitrofuianos 
Sulfamidas 
D E N S I D A D / O S M O L A L I D A D 
La densidad es un método senc i l lo pero inexac to que ind ica el peso 
de los so lu tos d i sue l tos en la or ina . E q u i v a l e al peso de 1 mi de or ina 
comparado con 1 mi de agua. La densidad es reflejo de la concent rac ión , 
pero el valor de la densidad es superior al que cor responder ía a la con-
cen t rac ión cuando la or ina con t i ene cant idades e levadas de solutos de 
al to peso m o l e c u l a r c o m o g lucosa , o con t ra s t e s r ad io lóg i cos . El va lo r 
normal de la densidad urinaria osc i la entre 1 .015 y 1 .020. 
La osmolalidad ur inar ia v i e n e dada por el n ú m e r o de par t ícu las de 
soluto (osmoles) que con t iene la or ina por kg de agua y var ía en depen-
dencia de la función renal de concentrar y diluir la orina, osci lando. Para 
o b t e n e r u n a m e d i d a r igurosa de l a c a p a c i d a d r ena l para m o d u l a r l a 
o s m o l a l i d a d u r ina r ia se r equ ie re rea l i za r p ruebas de c o n c e n t r a c i ó n y 
d i luc ión de la orina (v. cap. 16 ) . 
Examen de orina 5 
Correspondenc ia entre dens idad y osmola l idad 
Densidad 1.010 1.020 1.030 
Osmolalidad (mOsm/k| g) 300 600 900 
Causas de aumento o d isminución de la dens idad 
Aumento Disminución 
Diabetes mellitus Tubulopatías 
Insuficiencia adrenal Pielonefritis 
Insuficiencia cardíaca 
Hepatopatías 
Vómitos o diarreas 
Osmolal idad real de la orina 
La osmolal idad de la orina osci la entre 40 y 1.300 müsm/kg . Su deter-
minac ión es úti l en: 
• Para el cá lcu lo de la diferencia an ión ica osmolar en las acidosis meta-
ból icas . 
• Para determinar el aclaramiento de agua libre. 
• Para determinar la ex i s tenc ia de d i soc iac ión entre la osmola l idad de 
la sangre y dela or ina ( como ocurre , p. e j . , en de te rminados p roce-
sos, como en la secrec ión inadecuada de ADH). 
• Para determinar la capacidad de concen t rac ión de la orina. 
Osmolal idad teórica de la orina 
Se ca lcu la mediante una fórmula a partir de las sustancias que deter-
m i n a n p r i n c i p a l m e n t e l a o smo la r i dad en l a o r ina . Su va lo r p u e d e no 
corresponder con el valor real en determinadas s i tuac iones . La fórmula 
de la osmolal idad teór ica de la orina es la siguiente: 
Osmolalidad teórica de la orina = 
(Sodio urinario + Potasio urinario] x 2,7 + (Glucosa urinaria/18] + (NUU/2,8) 
Osmola l idad teórica de la orina: m ü s m / k g 
Sodio urinario: mEq/1 
Potasio urinario: mEq/1 
Glucosa urinaria: m g / 1 0 0 mi 
NUU (nitrógeno ureico urinario): m g / 1 0 0 mi. 
La osmolal idad teórica en orina t iene un valor s imilar al de la osmola-
l idad real. 
6 Hallazgos de laboratorio 
Diferencia aniónica osmolal (gap osmolal) de la orina 
Es la di ferencia entre la osmola l idad real y la t eór ica de la orina. No 
debe exist ir una diferencia importante entre la osmolal idad real y la teó-
rica. Dicha diferencia normalmente es de 10 a 14 mOsm/kg. Exis te una di-
soc iac ión entre la osmola l idad real y la teór ica de la orina cuando están 
presentes en orina sustancias no inc lu idas en la fórmula de osmolal idad 
teór ica y en las acidosis metaból icas con anión gap normal especia lmen-
te cuando se acompañan de aumento en la excrec ión de amonio. En estos 
casos el anión gap urinario es negativo. 
V O L U M E N 
En c o n d i c i o n e s no rma les , e l v o l u m e n de or ina que se p roduce dia-
r i a m e n t e p u e d e var ia r de i n d i v i d u o a i n d i v i d u o , d e p e n d i e n d o de la 
ingesta de l íquidos y de la función renal. 
Anuria 
Es la e l iminac ión de m e n o s de 1 0 0 mi de orina en 24 horas y puede 
ser secundar ia a obs t rucción bi lateral del tracto urinario, necros i s corti-
ca l aguda, g lomeru lonef r i t i s nec ro t i zan te y n e c r o s i s tubular aguda de 
diversas causas. 
Oliguria 
Es la e x c r e c i ó n m e n o r de 4 0 0 mi de o r ina en 24 horas o m e n o r de 
25 ml /hora . En n iños se define como menor de 15 m l / k g / 2 4 horas. Puede 
deberse a causas prerrenales , rena les o pos t renales . La va lorac ión de la 
dens idad urinaria , la c o m p o s i c i ó n e lec t ro l í t ica y el sed imento ur inar io 
ayudan a identificar la causa de la al teración (v. tabla 1-1). 
En los casos de secreción inadecuada de hormona antidiurética (SIADH) 
se produce orina de concentrac ión inapropiadamente alta en relación a la 
osmolaridad del plasma (que está descendida) e hiponatremia. En estos ca-
sos debe descartarse patología cerebral y/o presencia de tumores malignos. 
Poliuria 
Es la e x c r e c i ó n m a y o r de 3 1 de or ina en 24 horas . En su va lo rac ión 
es importante determinar la osmolar idad urinaria para diferenciar entre 
pol iur ia acuosa y de solutos. 
1. Pol iur ia acuosa: cuando la osmolar idad urinaria es < 2 5 0 mOsm/1 en 
orina de 24 horas y frecuentemente la orina es h ipodensa . 
Examen de orina 7 
T A B L A 1-1 Orientac ión diagnóst ica de la ol iguria 
y la insuficiencia r e n a l a g u d a 
Clasificación Fisiopatologia Ejemplos Laboratorio 
Prerrenal Disminución Deshidratación, NUU*/pCreatinina > 20:1 
del volumen hemorragias Na orina < 20 mEq/1 
extracelular Osmolalidad orina > 500 
Disminución de Insuficiencia FENa**:<l% 
la perfusión renal cardíaca Sedimento orina: normal, 
Obstrucción de Embolismo cilindros hialinos 
la arteria renal renal 
Postrenal Obstrucción Nefropatia por Variable 
intratubular ácido úrico Sedimento orina: 
Obstrucción Litiasis cristales de uratos, 
urétero-pélvica oxalatos, hematuria 
Obstrucción Hipertrofia 
urétero-uretral prostética 
Renal Necrosis tubular Sepsis NuU*/pCreatinina 10:1 
aguda Na orina > 40 mEq/1 
Nefrotoxicidad Contrastes, Osmolalidad orina < 350 
aminoglucósidos FENa**:>2% 
Glomerulonefritis Postinfecciosa, Sedimento orina: 
vasculitis cilindruria, 
Nefritis túbulo- Fármacos hematuria, 
intersticiales proteinuria 
*NUU: nitrógeno ureico urinario. 
**FENa: fracción excretora de sodio. (Na (orina) *Creatinina (sérica))/{Na (sérico)*Creatinina 
(orina)] x 100. 
a) Pol id ips ia primaria. 
b) Diabe tes i n s íp ida (défici t de ADH cen t ra l o nef rogénica) y en la 
inh ib ic ión transitoria de la ADH por el a lcohol . 
c) Acidos is tubular renal. 
d) S índrome de Sheehan . 
2. Pol iur ia de solutos: cuando la osmolar idad urinaria es > 3 0 0 mOsm/1 
en orina de 24 horas. 
a) Diabetes mel l i tus mal controlada (orina hiperdensa) . 
b) Uso de mani tol , dieta hiperprote ica y medios de contraste. 
c) En la fase resolutiva de la necros is tubular aguda y de las uropatías 
obstructivas (isostenuria). 
d) S índrome de Bartter. 
e) Enfermedad medular quíst ica del r iñon. 
f) Hiperca lcemia e h ipopotasemia . 
g) Acidos is tubular renal (orina h ipodensa) . 
El sodio (Na) sérico en la pol idipsia primaria generalmente se encuen-
tra d isminuido a diferencia de la h iperna t remia caracter ís t ica de la dia-
be t e s ins íp ida . S i n embargo , en a lgunos casos es n e c e s a r i o rea l izar e l 
«test de la sed» para confirmar el diagnóstico. 
8 Hallazgos de laboratorio 
En la mayor ía de los casos la adminis t rac ión de «desmopres ina» in-
tranasal permite diferenciar la diabetes ins ípida central (DIC) de la nefro-
génica (DIN). Tras su administración, produce un incremento > 5 0 % en la 
osmolar idad urinaria en la DIC y no hay respuesta en la DIN. 
pH DE LA ORINA 
El pH de l a o r ina en c o n d i c i o n e s n o r m a l e s p u e d e var ia r en t re 
4 ,6 -8 ,0 dependiendo de factores como la dieta y el consumo de fármacos. 
Su de te rminac ión es un reflejo de la concen t r ac ión de iones no tampo-
nados y no es una medida de la exc rec ión neta de ácidos. 
1. Orina ac ida (pH < 4 ,6 ) . 
a) Acidos ia metaból icas como la cetoacidosis diabética. 
b) Diarrea crónica . 
c) Dieta cárnica. 
d) Insuf ic iencia respiratoria crónica . 
2. Or ina a lca l ina (pH > 8) . 
a) Acidos is tubular renal. 
b) Alca los is metaból ica (vómito, aspiración nasogástrica, diurét icos) . 
c) Alca los is respiratoria. 
d) I n fecc iones ur inar ias por gé rmenes produc tores de ureasa c o m o 
el Proteus mirabilis. 
e) Dieta vegetariana. 
I O N O G R A M A URINARIO 
La determinación de los electróli tos en orina es importante en l á v a l o -
ración diagnóstica de la hiponatremia, la h ipopotasemia, la insuf ic iencia 
rena l aguda y los t ras tornos adrena les . Para un es tudio adecuado debe 
recogerse la orina de 24 horas y en lo posible en ausencia de tratamiento 
diurético. Puede ser úti l la de terminación de la fracción excretada del ion 
en una muestra aislada de orina cuando no se disponga del vo lumen uri-
nario total y pr inc ipa lmente cuando es necesar io instaurar medidas tera-
péut icas con premura. La fracción excre tada es el porcentaje del ion fil-
trado en los glomérulos que es e l iminado en la orina. Se calcula: 
FEx = [Ux/Sx] / [Ucr/Scr] x 100 
Donde F E x es la fracción excretada del ion que se debe medir, Ux es la 
c o n c e n t r a c i ó n u r ina r ia del ion , Sx es l a c o n c e n t r a c i ó n s é r i c a del ion , 
U c r es la c r e a t i n i n a en o r ina y S e r es la c r e a t i n i n a sé r ica . Es te í n d i c e 
ref le ja los factores que regulan la e x c r e c i ó n u r ina r ia en u n a s i t uac ión 
aguda y no depende del t iempo de reco lecc ión . 
La FE N a + es el más ut i l izado; los va lores < 1% se encuen t ran en los 
e s t ados e d e m a t o s o s c o n déf ic i t de v o l u m e n p l a s m á t i c o e fec t ivo (in-
Examen de orina 9 
su f i c i enc ia ca rd íaca , c i r ros i s , s í n d r o m e nef ró t ico] y en los es tados de 
d e s h i d r a t a c i ó n . V a l o r e s > 1% se e n c u e n t r a n en l a n e c r o s i s t u b u l a r 
aguda, ne f ropa t í a s p e r d e d o r a s de sa l , S I A D H y en la a l c a l o s i s m e t a -
bò l i ca . 
Sodio ( N a + ) urinario 
Pueden presentarse grandes var iaciones en el contenido de Na urina-
rio, dependiendo de la ingesta de sal y del estado de h idra tac ión (valo-
res n o r m a l e s [VN]: 1 0 0 - 2 6 0 m E q / 2 4 h ) . En e l su je to n o r m a l e l sod io 
ur inar io es ref lejo de la inges ta m e n o s las pé rd idas ex t ra r rena les (por 
sudoración o pérdidas digestivas]. 
Disminuye en: 
• Depleción de vo lumen (pérdidas extrarrenales y deshidratación] como 
en la diarrea, el vómito, la hemorragia, las fístulas intestinales, las que-
maduras extensas, la sudoración profusa y la baja ingesta de sal. 
• Insu f i c i enc ia rena l prer renal (genera lmente Na en or ina < 10 mEq/1 
por 24 h ] . 
• Estados edematosos como la insuf ic iencia cardíaca, la cirrosis , el sín-
drome hepatorrenal y el s índrome nefrótico. 
• S índ rome de Cushing y el h ipera ldosteronismo primario. 
• Dieta s in sal. 
Aumenta en: 
• Necrosis tubular aguda (generalmente > 40 mEq/1 /24 h] y en las nefro-
patías perdedoras de sal. 
• Insuf ic iencia adrenal. 
• SIADH. 
• Consumo de diurét icos. 
• Dieta r ica en sal. 
• Alca los is metaból ica (por aumento del b icarbonato urinario compen-
sando la e levación del sér ico) . 
Potasio (K + ) urinario 
La e l i m i n a c i ó n u r ina r ia de este ca t ión var ía a m p l i a m e n t e según la 
dieta (VN: 2 5 - 1 0 0 m E q / 2 4 h) . 
Disminuye en: 
• Diarrea c rónica y en la malabsorc ión intest inal . 
• Insuf ic iencia renal aguda y oliguria. 
• Parálisis per iódica familiar h ipopotasémica . 
• Dieta baja en potasio. 
• Insuf ic iencia adrenal primaria. 
10 Hallazgos de laboratorio 
Aumenta en: 
• Insuf ic iencia renal en fase pol iúr ica. 
• Consumo de diuréticos. 
• S índrome de Bartter. 
• Hiperaldosteronismo primario. 
• S índ rome de Cushing y la adminis t rac ión exógena de esferoides. 
• Parálisis per iódica hiperpotasémica . 
• Alca los is de cualquier origen. 
Cloro en orina 
Su e l iminac ión urinaria varía en condic iones normales según la sudo-
ración y la ingesta de sal (VN: 1 1 0 - 2 5 0 m E q / 2 4 h) . 
Disminuye en: 
• Alcalosis metaból ica h ipoclorémica (vómitos, aspiración gástrica, etc.). 
• Diarrea y la malabsorc ión intest inal . 
• Diaforesis. 
• Es tados edema tosos c o m o la i n s u f i c i e n c i a ca rd íaca , la c i r ros i s y el 
s índrome nefrótico. 
• Enf isema pulmonar. 
Aumen ta en: 
• Deshidratación. 
• Ayuno. 
• Consumo de diuréticos. 
• In tox icac ión por sal ici latos. 
• Dieta r ica en sal. 
Calcio en orina 
La de te rminac ión del ca l c io ur inar io cont r ibuye al d iagnóst ico dife-
r e n c i a l de las a l t e r a c i o n e s del c a l c i o s é r i co . Su e l i m i n a c i ó n u r ina r i a 
var ía en c o n d i c i o n e s n o r m a l e s según la dieta. E l c o n s u m o de l ác t eos 
puede aumentar s ignif icat ivamente los n ive les ur inar ios . Algunos auto-
res r e c o m i e n d a n u n a dieta e x e n t a de l ác teos o un c o n s u m o a l rededor 
de 1 0 0 - 2 0 0 mg de ca l c io al día antes de real izar la de te rminac ión (VN: 
1 0 0 - 2 0 0 mg/d ía o 2 ,5-7 ,5 m E q / d í a con dietas normales ) . 
Disminuye en: 
• Hipoparat i roidismo y en la def ic iencia de v i tamina D. 
• Malabsorc ión intest inal . 
• Insuf ic iencia renal c rónica (osteodistrofia renal) . 
• Consumo de ant iconcept ivos orales. 
Examen de orina 11 
• Hiperca lcemia h ipoca lc iúr ica familiar. 
• Osteopetrosis . 
Aumen ta en: 
1. (Hipercalciuria h ipe rca lcémica ) . 
a) Hiperparat iroidismo primario. 
b) Sarcoidos is (ocas ionalmente) . 
c) In tox icac ión por v i tamina D. 
d) S índromes paraneoplás icos con act ividad sér ica PTHlike y en las 
neoplasias óseas como el sarcoma osteógeno y el mie loma múltiple. 
e) S índ rome de Cushing, el h iper t i roidismo y la acromegalia. 
f) Atrofia ósea por inmovi l izac ión prolongada. 
g) Enfermedad de Paget (infrecuente). 
h) S índ rome de la l eche y el á lcal i . 
2. (Hipercalciuria no rmoca lcémica ) . 
a] Hipercalc iur ia idiopát ica. 
b] Osteoporosis . 
c] Acidos is tubular renal. 
d] Enfermedad de Wilson. 
e] Tratamientos prolongados c o n cor t icoides . 
f] Hiperparat iroidismo primario no rmoca l cémico (infrecuente). 
Fósforo en orina 
La e l iminac ión promedio suele ser de 1 g en 24 horas y puede variar 
en condic iones normales según la dieta de 0,5 a 3 g/día. Su es t imación se 
real iza más en el examen mic roscóp ico del sedimento urinario de forma 
cuali tat iva más que cuantitativa. 
Se presenta en forma de fosfato b i cá lc i co , t r icá lc ico o amonio-magné-
sico. En cond ic iones de a lca l in izac ión urinaria, puede presentarse preci-
p i tac ión de fosfatos en orina sin aumento de su excrec ión y acompañarse 
de li t iasis renal. 
Disminuye en: 
• Osteomalacia . 
• Hipoparat i roidismo o postparat iroidectomía. 
• Dieta r ica en ca lc io y magnesio . 
• Consumo de preparados de hierro y a lumin io (d i sminuyen la absor-
c ión) . 
• Osteodistrofia renal. 
• Vómi to y aspiración nasogástrica. 
Aumen ta en: 
• Hiperparat iroidismo primario. 
• M i e l o m a y neoplas ias óseas metastásicas . 
12 Hallazgos de laboratorio 
• Dieta r ica en fósforo y pobre en ca lc io . 
• S índ rome de Fancon i ( insuficiencia tubular). 
• In tox icac ión por v i tamina D. 
• Enfermedad de Paget. 
Cobre en orina 
Su e l iminac ión normal varía de 0-25 p.g/día. 
Aumenta en: 
• La enfermedad de Wilson , donde puede alcanzar valores mayores de 
1 0 0 jjug/día. 
• Tratamientos con D-penic i lamina. 
• S índ rome nefrótico por pérdida renal de ceruloplasmina. 
• Hepatit is c rónica auto inmune y cirrosis bi l iar primaria. 
Creatinina en orina 
La c r e a t i n i n a e s un p r o d u c t o t e r m i n a l del m e t a b o l i s m o p r o t e i c o . 
Sus n ive les en or ina son p roporc iona les a la masa muscu la r del indivi-
duo y d e p e n d e n de la tasa de f i l t r ac ión g l o m e r u l a r (VN en el varón: 
1 9 - 2 6 mg/kg/día; VN en la mujer: 14 -21 mg/kg/día) . 
Su d e t e r m i n a c i ó n en o r ina de 24 ho ras pe rmi t e c a l c u l a r e l ac la ra -
miento de creat inina como índice indirecto de la función renal y de la fil-
t r ac ión glomerular . Hay que t ener en cuen ta que la c rea t in ina en or ina 
puede tener una fracción secretada por los túbulos y no indicar exclus i -
v a m e n t e la f i l t rac ión g lomeru la r ; por lo tanto , p u e d e sobres t imarse la 
func ión rena l en los casos de i n s u f i c i e n c i a renal avanzada e infraest i-
m a r s e por-el c o n s u m o de f á rmacos que i n h i b e n l a s e c r e c i ó n tubu la r 
(c imetidina, t r imetoprima, t r iamtereno, amilor ida y espironolactona) . 
Aclaramiento de creat inina: 
Clcr (ml/min) = [(CrO mg/dl) x VU mi 24 h)] / [(CrS mg/dl) x tiempo (min)] 
Clcr (aclaramiento de creat in ina) , CrO (creat inina en orina) , VU (vo-
l u m e n ur inar io y CrS (c rea t in ina sér ica) VN: 8 0 - 1 2 0 m l / m i n y a par t i r 
de los 50 años p u e d e p r e sen t a r s e u n a d i s m i n u c i ó n de 1 m l / m i n por 
año. 
S E D I M E N T O DE ORINA 
El sed imento de or ina se obt iene centr ifugando unos 10 mi de or ina 
en med io ác ido a 2 . 0 0 0 rpm durante 5 minutos . Se anal iza al mic rosco -
pio tras e l iminar 9 mi del sobrenadante y hacer una extensión del rema-
nente en un porta. 
Examen de orina 13 
Los individuos sanos pueden presentar < 3 hemat íes /campo y < 5 leu-
coc i tos /campoy algunos ci l indros hial inos, células epiteliales y cristales. 
Hematur ia 
Según la cuant ía se diferencian diversos grados: 
Hematíes/campo 
Normal 1 a 2 
Microhematuria > 2 a 5 
Macrohematuria > 1 0 0 a 150 
Según la morfología, se pueden distinguir hemat íes y sombras flemá-
t i cas . Las sombras f lemát icas se iden t i f i can m e d i a n t e m i c r o s c o p i o de 
luz polarizada. El origen de las sombras hemát icas es renal mientras que 
los hemat íes enteros proceden de vías urinarias. En diversos estudios se 
p ropone la d is t inc ión del origen de la hematur ia según el porcentaje de 
sombras hemát icas . 
Origen % sombras hemáticas 
Nefrológico > 75 
Urológico < 17 
La e t io logía de la hematu r i a es m u y variada, y se d is t ingue c lás i ca -
mente entre un origen nefrológico y urológico. 
Origen nefrológico Origen urológico 
Glomerulopatías Litiasis 
Vasculopatías Quistes 
Tumores 
Causas e x t r a r r e n a l e s de h e m a t u r i a 
Cálculos (uréter, próstata, vejiga) 
Neoplasias (carcinomas de células transicionales, adenocarciomas, 
carcinomas de células escamosas) 
Infecciones (cistitis, prostatitis, metritis, tuberculosis, amebiasis) 
Fármacos (anticoagulantes [heparina, dicumarínicos], ciclofosfamida) 
Traumatismos 
14 Hallazgos de laboratorio 
C o m o or i en tac ión d iagnós t i ca debe d is t ingui rse entre l a hema tu r i a 
acompañada de otras otras al teraciones del sedimento (proteinuria, ci l in-
dros, etc.) y la que no se a c o m p a ñ a de tales a l te rac iones . En general , la 
asoc iac ión a otras anomal ías del sedimento suele indicar un origen neu-
rológico de la hematuria . 
Hematuria sin otras alteraciones Hematuria con otras alteraciones 
del sedimento del sedimento o proteinuria 
Contaminación con sangre menstrual Glomerulonefritis agudas 
Ejercicio físico intenso Glomerulonefritis crónicas 
Traumatismo Nefritis tópica 
Cistitis Síndrome de Goodpasture 
Litiasis Poliarteritis 
Tumores renales Púrpura de Schónlein-Henoch 
Anticoagulantes 
Púrpura de Schónlein-Henoch 
Hipertensión maligna 
Enfermedad de células falciformes 
La hematuria puede no tener una significación patológica como ocurre 
en las mujeres cuando se recoge la muestra de orina durante la menstrua-
c ión y en determinadas ocas iones , c o m o el e jerc ic io y la fiebre (en estos 
casos se puede llegar a producir una hematuria de 2 a 5 hemat íes /campo) . 
En resumen, ante la presencia de hematuria , conviene conocer : 
• Las carac ter í s t icas de la hematur ia (hemat íes o sombras hemát i cas ) . 
• Si exis ten otras a l teraciones del sedimento (ci l indros) . 
• Si se asocia a proteinuria. 
En el ca so que se so speche or igen nefrológico, jun to a la va lo rac ión 
c l í n i c a detenida del caso será necesar io real izar una ana l í t ica general y 
un estudio inmunológ ico (complemento , ANA, Anti-ADN, ANCA, ENA, 
F R , etc.) y podrá ser conven ien te proceder a un estudio h is topato lógico 
para caracterizar la les ión renal responsable . 
Causas rena les de h e m a t u r i a 
Enfermedades proliferativas glomerulares 
Primarias (nefropatía IgA, glomerulonefritis postestreptocócica, 
glomerulonefritis membranoproliferativa, glomerulonefritis rápidamente 
progresiva, glomerulonefritis fibrilar) 
Secundarias (glomerulonefritis postinfecciosas, púrpura de Schonlein-
Henoch, LES, Goodpasture, vasculitis, crioglobulinemia) 
Enfermedades no proliferativas glomerulares (glomerulonefritis membranosa, 
glomerulosclerosis focal y segmentaria) 
Enfermedades hereditarias (síndrome de Alport, enfermedad de membranas 
finas, enfermedad de Fabry, síndrome de Nail-patella) 
Examen de orina 15 
T A B L A 1-2 Va lorac ión de la h e m a t u r i a según el sedimento u r i n a r i o 
Sedimento Causa Ejemplos Pruebas 
Cilindros 
hemáticos 
y hematíes 
dismórficos 
Glomerular Glomerulonefritis 
postinfecciosa, 
autoinmune, 
vasculitis, 
nefropatia IgA 
Autoanticuerpos, 
C3, C4, 
biopsia renal 
Hematíes 
normales 
Patología 
de tracto 
genitourinario 
Coagulopatía 
Cálculos, 
traumatismo, 
neoplasia, 
anemia 
falciforme, 
hemofilia 
Ecografia, Rx y/o 
TC de abdomen, 
pielografía PV, 
citología, 
pruebas de 
coagulación 
Cilindros 
leucocitarios, 
leucocitos y 
hematíes 
Enfermedad 
intersticial 
y de tracto 
genitourinario 
inferior 
Pielonefritis, 
tuberculosis, 
uretritis, 
neoplasia, 
fármacos, etc. 
Urocultivos, 
cultivos 
micobacterias, 
citología 
Negativo Hemoglobinuria 
Mioglobinuria 
Orina diluida 
Hemoglobinuria 
paroxística 
nocturna, 
hemolisis, 
traumatismo, 
rabdomiolisis, 
etc. 
Electroforesis y/o 
hemosiderina 
en orina, 
enzimas 
musculares 
séricas, 
reticulocitos 
y haptoglobina 
sérica 
Si se s o s p e c h a or igen u ro lóg ico , jun to a la va lo rac ión c l í n i c a del 
paciente se precisará realizar analí t ica general (hemograma con V S G , fun-
ción renal, ácido úrico, ca lc io , fósforo, pruebas de coagulación) , estudios 
radiológicos (abdomen en vacío, ecografía, urografía intravenosa), y, según 
los resultados y la historia, analí t ica de orina (calcio, fósforo, ácido úrico) 
y ci toscopia (sobre todo en pacientes mayores de 40 años) (v. tabla 1-2). 
Leucocituria 
Es te t é r m i n o des igna l a p r e s e n c i a de l e u c o c i t o s en l a o r ina . E l 
hal lazgo de 2 a 5 l eucoc i t o s / campo en orina puede ser normal . Los leu-
coci tos del sedimento son en un alto porcentaje leucoci tos polimorfonu-
cleares neutrófilos, pero pueden hallarse eosinófilos en casos específ icos. 
Leucocituria de origen nefrológico Leucocituria de origen urológico 
Nefritis tubulointersticiales (agudas o crónicas) Infecciones 
16 Hallazgos de laboratorio 
Ante la presencia de leucoci tur ia , conviene investigar: 
• La p r e s e n c i a de s ignos de i n f e c c i ó n tanto c l í n i c o s (f iebre, d isur ia) 
como anal í t icos (bacteriuria, cul t ivo de orina) . 
• La ex is tenc ia de eosinofi l ia en sangre y la presencia de eosinófi los en 
or ina ( t inción de Wright). 
• Si la leucoci tur ia es c rónica o se asoc ia a infecc iones frecuentes, con-
vendrá descartar la ex i s tenc ia de un posible reflujo vesicouretral . 
Células 
Las células epiteliales presentes en el sedimento urinario proceden de 
la descamación del epi tel io desde los túbulos hasta las vías urinarias. Se 
pueden distinguir dos t ipos de células epitel iales: 
Transicionales Tumor de vías urinarias bajas 
Escamosas Contaminación de origen vaginal 
Tal dis t inción requiere la in tervención de un especial is ta en anatomía 
patológica y, según la naturaleza de dichas células , habrá que se lecc ionar 
las explorac iones complementar ias oportunas (ecografía, urografía intra-
venosa, TC, c i toscopia) . 
Cilindros 
S o n moldes de los túbulos renales const i tuidos por material proteiná-
ceo, células o por un sustrato proteico c o n inc lus iones celulares . Se cla-
sif ican en: 
1. S imples : 
a) Hial inos. 
b] Céreos. 
2 . Cil indros con inc lus iones : 
a) Hematíes . 
b) Leucoci tos . 
c) Células epitel iales. 
d) Granuloso. 
e) Graso. 
f) Mixto . 
Hialinos 
Están formados por una matr iz pro te ica . S o n c laros , i nco lo ros y s in 
n i n g u n a es t ruc turac ión . Su p r e s e n c i a no i n d i c a daño rena l , y pueden 
Examen de orina 17 
aparece r en la or ina n o r m a l concen t r ada . T a m b i é n apa recen en la in-
s u f i c i e n c i a c a r d í a c a , i n s u f i c i e n c i a r e n a l c r ó n i c a y ne f ropa t í a d iabé-
t ica . 
Céreos 
Cons t i tu idos por u n a mat r iz p ro te i ca c o n ma te r i a l l i p í d i c o de ori-
gen celular . S o n anchos , s in es t ruc turac ión y refrácti les. S o n anormales 
y aparecenen insuf i c i enc ia rena l c rón ica avanzada o pielonefr i t is cró-
n ica . 
Hematíes 
Const i tu idos por mat r iz p ro te ica c o n h e m a t í e s . Su s ign i f i cac ión es 
patológica y aparecen en pac ien tes con glomerulonefri t is aguda, vascu-
l i t i s c o n a fec tac ión rena l , infarto rena l y endocard i t i s b a c t e r i a n a sub-
aguda. 
Leucocitos 
F o r m a d o s por u n a matr iz p ro t e i ca c o n l e u c o c i t o s . Su s ign i f i cac ión 
pa to lógica guarda r e l ac ión con nefrit is in te rs t ic ia les , g lomerulonefr i t i s 
agudas proliferativas y pielonefri t is agudas. 
Células epiteliales 
P o s e e n u n a m a t r i z p r o t e i c a c o n c é l u l a s e p i t e l i a l e s . S u a s p e c t o 
es m u y s i m i l a r a l de los c i l i n d r o s l e u c o c i t a r i o s . Su s i g n i f i c a c i ó n es 
p a t o l ó g i c a y se p r e s e n t a n en r e l a c i ó n c o n p r o c e s o s que c u r s a n c o n 
d e s c a m a c i ó n e p i t e l i a l c o m o o c u r r e e n l a n e c r o s i s t u b u l a r aguda , 
g lomerulonefr i t i s y s índ rome nefrót ico . También se han observado en 
l a i n f e c c i ó n p o r c i t o m e g a l o v i r u s y en l a t o x i c i d a d p o r m e t a l e s pe -
sados . 
Granuloso 
S o n c i l indros p ro te ináceos c o n restos de ce lu la res . S o n un hal lazgo 
patológico, asociado a enfermedades glomerulares y tubulares, y son muy 
abundantes cuando se p roduce u n a necros i s tubular. También se obser-
van en el s índrome nefrótico, pielonefri t is , glomerulonefri t is y tox ic idad 
por p lomo. 
Grasos 
Están const i tu idos por gotas de grasa y aparecen como c o n s e c u e n c i a 
del desprendimien to de cé lu las tubulares c o n inc lus iones l ip íd icas . Se 
ven mejor ut i l izando luz polarizada, bajo la cual generan formas análogas 
18 Hallazgos de laboratorio 
a las «cruces de Mal ta» . Aparecen t íp icamente en el s índrome nefrótico 
y en la enfermedad de Fabry. 
Mixtos 
S o n ci l indros h ia l inos que con t ienen inc lus iones de células diversas 
(hematíes , cé lu las epi te l ia les tubulares y l eucoc i tos ) . S o n pato lógicos y 
se asocian a glomerulonefri t is proliferativas. 
Con excepc ión de los ci l indros h ia l inos (que pueden aparecer en una 
o r ina c o n c e n t r a d a n o r m a l ) , las ot ras va r i edades i n d i c a n e n f e r m e d a d 
renal , por lo que deberán real izarse es tudios complemen ta r io s a fin de 
tipificar la afección subyacente . 
Cristales 
Pueden ser de 4 t ipos pr incipales : 
• Fosfa tos : p u e d e n aparecer c o m o p rec ip i t ados en or ina a l c a l i n a s in 
n ingún significado patológico, o b ien pueden presentarse en re lac ión 
con infecc iones urinarias. 
• Oxala tq : requie ren va lo rac ión c l ín i ca , y aparecen en diversas si tua-
c i o n e s , c o m o l i t i a s i s , oxa lu r i a , i n t o x i c a c i ó n por e t i l e n g l i c o l y por 
metoxif luorano. 
• Uratos: son patológicos, y aparecen en la neuropatía úrica. 
• Cistina: son casi pa tognomónicos de cist inuria. 
ELEMENTOS A N O R M A L E S EN ORINA 
Glucosa 
N o r m a l m e n t e no apa rece g l u c o s a en or ina . La g l u c o s a f i l t rada es 
r e a b s o r b i d a de forma c o m p l e t a en el t úbu lo p r o x i m a l , y se p r e s e n t a 
en o r i n a c u a n d o l a ca rga de f i l t r a c i ó n s u p e r a e l t r a n s p o r t e t u b u l a r 
m á x i m o para la g lucosa , lo que ocur re c u a n d o la g l u c e m i a supera e l 
u m b r a l de 1 8 0 m g / d l . Las t i ras u t i l i z a d a s en los a n á l i s i s r u t i n a r i o s 
de la or ina de tec tan la p r e s e n c i a de g lucosa cuando su c o n c e n t r a c i ó n 
ur inar ia es mayor de 1 0 0 g/dl. La p r e s e n c i a de g lucosur i a ha de l levar 
a d e t e r m i n a r los n i v e l e s de g l u c o s a en sangre . Las causa s de g l u c o -
s u r i a se p u e d e n c a t e g o r i z a r s e g ú n l a e x i s t e n c i a o no de h i p e r g l u -
cemia . 
No hiperglucemia Tubulopatías (síndrome de Fanconi) 
Embarazo 
Examen de orina 19 
Hiperglucemia Diabetes mellitus 
Otras alteraciones endocrinas: 
- Acromegalia 
- Síndrome de Cushing 
- Hipertiroidismo 
Enfermedad pancreática: 
- Fibrosis quística 
- Hemocromatosis 
- Pancreatitis crónica 
- Carcinoma pancreático 
Alteraciones del sistema nervioso central: 
- Tumores o hemorragias que afecten al hipotálamo 
Alteraciones metabólicas graves: 
- Quemaduras 
- Uremia 
- Hepatopatía avanzada 
- Sepsis y shock cardiogénico 
Fármacos (corticoides, ACTH, tiazidas 
y anticonceptivos orales) 
Otros azúcares que pueden dar reacc ión cruzada con la g lucosa son la 
galactosa, fructosa y pentosa. 
Ante la p resenc ia de glucosuria en n iños , conv iene descartar metabo-
lopatías congéni tas causantes de fructosuria, pentosuria , etc . 
Cetonuria 
Presencia de acetona, ácido (3-hidroxibutírico y /o ace toacé t ico en ori-
na. Se presenta generalmente asociada a la cetoacidosis diabética o al ayu-
no prolongado. Refleja una al teración del metabol i smo de los hidratos de 
carbono como fuente de energía y una movi l izac ión de los depósitos l ipi-
díeos (ácidos grasos l ibres) que el hígado transforma en cuerpos ce tónicos 
para su posterior u t i l ización como fuente alternativa de energía. 
Causas: 
1. Metaból icas . 
a) Diabetes mel l i tus ma l controlada (generalmente diabetes mel l i tus 
tipo 1) . 
b) Glucosur ia renal (ocasional) . 
c) Enfermedades por a lmacenamien to del glucógeno. 
2. Factores dietét icos. 
a) Ayuno prolongado y la desnutr ición. 
b) Dietas con alto contenido en grasas. 
3. Aumento en los requer imientos metaból icos . 
a) Hipert i roidismo. 
b) F iebre . 
c) Embarazo y lactancia . 
20 Hallazgos de laboratorio 
Proteinuria 
La membrana de fi l tración glomerular con sus tres capas (endotel io, 
m e m b r a n a basa l y ep i te l io ) cons t i tuye , en c o n d i c i o n e s no rma le s , u n a 
eficaz barrera a la filtración de macromolécu las . 
La fi l tración de proteínas en el glomérulo depende de: 
• El t amaño , carga e l éc t r i ca y con f igu rac ión e s p a c i a l de la m o l é c u l a 
proteica. 
• La integridad o no de la membrana de fi l tración glomerular. 
• Fac tores h e m o d i n á m i c o s (cambios en el flujo sanguíneo g lomerular 
y /o en la p res ión h idros tá t ica en los capi la res g lomeru la res ) . 
Las pro te ínas f i l tradas (que poseen bajo peso m o l e c u l a r ) son reab-
so rb idas en gran pa r te en e l t ú b u l o p r o x i m a l . E n t r e es tas p r o t e í n a s 
f iguran l a a l b ú m i n a , c a d e n a s l i g e r a s , ( 3 2 - m i c r o g l o b u l i n a , l i s o z i m a , 
r ibonuc leasa , in su l ina , h o r m o n a de c r e c i m i e n t o y h o r m o n a parat iroi-
dea. 
Valores normales 
La cant idad no rma l de prote inur ia es de 1 0 0 a 1 5 0 mg/dl . En n iños , 
la proteinuria normal es menor de 1 0 0 mg /m 2 . Estas proteínas están com-
puestas pgr aquel las que han sido filtradas de la sangre ( 6 0 % del total , 
s iendo la a lbúmina la pr incipal representante) y otras que son excretadas 
por e l u ro te l io ( 4 0 % , en e s p e c i a l g l u c o p r o t e í n a s c o m o la p r o t e í n a de 
Tamm Horsfall y también inmunoglobul inas como la IgA). Exis ten varia-
c iones diurnas en la pro te inur ia y en su cuan t ía inf luyen además otras 
s i tuaciones como el e jerc ic io y la fiebre. 
Cuando ex is te daño glomerular , se p roduce un aumento de la per-
m e a b i l i d a d de la m e m b r a n a basa l para las pro te ínas del p lasma . U n a 
p r o t e i n u r i a e s s i g n i f i c a t i v a c u a n d o s u p e r a los 3 0 0 m g / 2 4 h . P u e d e 
de te rminar se e l c o c i e n t e p r o t e ín a s / c r e a t i n i n a en u n a mues t r a de ori-
na , y se c o n s i d e r a que e x i s t e proteinuria c u a n d o el v a l o r s u p e r a 
2 0 0 mg/g. 
La albuminuria de tec ta más s e n s i b l e m e n t e e l daño g lomeru l a r in-
c ip ien te . Son normales los valores inferiores a 30 m g / 2 4 h. Se denomi-
na microalbuminuria cuando los n ive les se encuentran entre 3 0 - 3 0 0 mg/ 
24 h y macroalbuminuria c u a n d o el va lor es > 3 0 0 m g / 2 4 h. Se puede 
determinar en una muest ra de or ina el coc ien te albúmina/creatinina, el 
cual varía según el sexo: 
Albiímina/ 
creatinina Valores normales Microalbuminuria Macroalbuminuria 
Varón < 17 mg/g 17-250 mg/g > 250 mg/g 
Mujer < 25 mg/g 25-355 mg/g > 355 mg/g 
Examen de orina 21 
Clasificación de la proteinuria según su intensidad 
En adultos: 
• Proteinuria intensa: > 3 g/día. 
• Proteinuria moderada: 0,5-3 g/día. 
• Proteinuria mín ima: > 0,5 g/día. 
• Proteinuria normal : < 1 5 0 mg/día . 
En n iños : 
• Proteinuria normal: < 4 m g / m 2 / h . 
• Proteinuria anormal : 4 - 4 0 m g / m 2 / h . 
• Proteinuria nefrótica: > 40 m g / m 2 / h . 
Clasificación de la proteinuria según la asociación 
a otras alteraciones 
Proteinuria asociada a patología renal o sistémica 
Es aquel la que acompaña a: 
• Deterioro de la función renal (d isminución del ac laramiento de crea-
tinina, urea elevada). 
• Al terac iones del sedimento (ci l indros, hematuria , etc .) . 
• E levac ión de la presión arterial. 
• S ín tomas de enfermedad s i s t émica (fiebre, exan tema cutáneo, artral-
gias, vascul i t is) . 
Proteinuria aislada 
Se designa así a la proteinuria que no se acompaña de al teraciones del 
sedimento. Puede ser: 
• Func iona l : puede aparecer proteinuria leve en pacientes con fiebre o 
tras el e jerc ic io . 
• P ro t e inu r i a a i s l ada t rans i tor ia : ocur re c o n f r e c u e n c i a en p a c i e n t e s 
jóvenes s in n inguna signif icación patológica. 
• Prote inur ia in termitente : es ben igna sobre todo en pac ien tes jóvenes 
(< 30 años) y no requiere más que un seguimiento . En algunos casos 
se han demostrado les iones en glomerulus o interst icio. 
• Proteinuria ortostática: es una proteinuria que aparece con el ortosta-
t ismo. La cant idad puede llegar a ser en ocas iones de 2 g/día, aunque 
lo normal es que no supere el gramo. 
• Proteinuria a is lada persis tente: es conven ien te en estos casos practi-
car un es tudio ana l í t i co comple to y pruebas de imagen. Si los estu-
dios son normales , es aconsejable de todos modos hacer seguimiento 
del pac i en te . En aque l los casos en que aparecen a l t e rac iones en los 
22 Hallazgos de laboratorio 
Glomerular 
Proteínas de alto 
peso molecular 
(> 50.000-60.000 Da) 
Albúmina 
Glomerulonefritis * * 
Nefroangiosclerosis 
Intersticial-tubular 
Proteínas de bajo 
peso molecular 
(< 40.000 Da) 
(32-microglobulma 
Nefropatías intersticiales 
Alteraciones tubulares 
Sobrecarga* 
Proteínas de 
muy bajo peso 
molecular 
Cadenas ligeras 
Paraproteinemias 
*Son aquellos casos en los que la proteinuria se debe al aumento de la concentración en plasma 
de proteínas de muy bajo peso molecular que atraviesan fácilmeute el filtro glomerular (p. ej., cadeuas 
ligeras). 
**Cuando la proteinuria es causa de un síndrome neurótico (en general proteinurias superiores a 
3 g/24 h) ¡raede sospecharse una GN por lesiones mínimas, glomerulosclerosis segmentaria y focal o 
una glomerulonefritis membranosa. Con proteinurias menores, el espectro de posibles procesos glo-
merulares se amplía. -
1. Pro te inur ia de causa glomerular (se e l iminan prote ínas de alto peso 
molecular : a lbúmina, aj-anti t r ipsina, transferrina): 
a) Glomerulonefritis primarias, como glomerulonefritis membrano-pro-
liferativa, membranosa, de cambios mínimos, segmentaria y focal. 
b) Glomerulonefri t is secundaria: 
- In fecc iones : p . e j . , pos tes t rep tocóc ica , hepat i t i s B, endocardi-
tis bacteriana, malaria, mononuc leos i s infecciosa, pielonefrit is. 
- Por patología vascular : p. e j . , t rombosis de vena cava inferior o 
de vena renal , es tenosis de arteria renal. 
- Por fármacos o tóxicos : p. ej . , anti inflamatorios no esteroideos, 
oro, captopril , pen ic i lamina , heroína. 
- A s o c i a d a a enfermedades au to inmunes : p. e j . , lupus er i tema-
toso s is témico, artritis reumatoide, dermatomiosi t is , poliarteri-
tis, s índrome de Goodpasture, púrpura de Schón le in -Henoch , 
col i t is ulcerosa. 
- Neoplasias . 
- Enfermedades me tabó l i cas y heredi tar ias : po l iquis tos i s renal , 
d iabetes me l l i tu s , enfe rmedad de Fabry, s índrome de Alport . 
- Ami lo idos i s . 
2. Prote inur ia por d i sminuc ión de absorc ión tubular (en estos casos se 
e l iminan prote ínas de bajo peso molecu la r y genera lmente en cant i -
dad inferior a 1,5 g/día; entre las proteínas que se encuentran en orina 
figuran la a y (3-microglobulina, cadenas ligeras de inmunoglobul inas , 
proteína ligada a ret inol y l i sozima) . Puede ser: 
estudios o que la proteinuria a lcanza el n ivel neurótico, se puede pro-
ceder a realizar b iops ia renal. 
Clasificación de la proteinuria según su origen 
La p r o t e i n u r i a p u e d e debe r se a e n f e r m e d a d r ena l (g lomeru la r o 
intersticial-tubular) o b ien a causas no renales. Según el origen, varían las 
caracterís t icas y compos ic ión de la proteinuria: 
Examen de orina 23 
a) De causa adquirida: 
- Por fármacos: p. e j . , fenacet ina, aminoglucós idos , cefalospori-
nas , c i c lospor ina , dosis al tas de ana lgés icos , l i t io , me t i c i l ina . 
- Metales pesados: p lomo, cadmio, mercur io . 
- Sarcoidos is . 
- Necrosis tubular aguda. 
- Nefritis interst icial . 
- Acidos is tubular renal. 
- Pielonefri t is . 
- Rechazo de injerto renal. 
- Nefritis de los Ba lcanes . 
b) De origen genét ico: p. e j . , s índrome de F a n c o n i , s índrome óculo-
cerebro-renal, enfermedad de Wilson , enfermedad de células falci-
formes, enfermedad quís t ica medular, oxalosis , c is t inosis . 
c) Por e levac ión de n ive les p lasmát icos de proteínas filtrables (nor-
m a l e s o a n ó m a l a s ) : p . e j . , p ro te ína de B e n c e - J o n e s , m iog lob ina , 
l i soz ima en la l eucemia mie loc í t i ca o monoc í t i ca . 
Según la causa y la intensidad, la proteinuria se puede clasificar 
en los siguientes tipos 
Proteinuria mínima 
(> 0,5 g/día) 
Proteinuria moderada 
(0,5-3 g/día) 
Proteinuria intensa 
(> 3 g/día) 
Ejercicio 
Fiebre 
Ortostática 
Hipertensión arterial 
Tubulopatías 
Poliquistosis renal 
Infecciones 
Hemoglobinuria 
con hemolisis 
Glomerulonefritis 
crónicas leves 
Insuficiencia cardíaca 
congestiva 
Nefropatia diabética 
inicial 
Pielonefritis 
Mieloma múltiple 
Preeclampsia 
Nefroangiosclerosis 
Glomerulonefritis 
agudas 
Glomerulonefritis 
crónicas graves 
Nefropatia diabética 
grave 
Amiloidosis 
Lupus 
Trombosis venosa 
renal 
Ante la presencia de proteinuria, conviene investigar 
• Si se asoc ia a otros procesos o a s ín tomas /s ignos de enfermedad sis-
témica . 
• La cantidad de proteínas que se e l imina en 24 horas , para determinar 
la magni tud de la proteinuria. 
• El carácter transitorio o permanente de la proteinuria. Para ello, deben 
realizarse al menos dos determinaciones . 
• La inf luencia de la postura sobre la proteinuria. Para descartar la exis-
t enc ia de prote inur ia ortostática, conv iene real izar una m e d i c i ó n de 
24 Hallazgos de laboratorio 
24 horas en reposo y luego repetir la med ic ión cuando se real iza vida 
normal . 
• La compos i c ión de la proteinuria y la p resenc ia de proteínas anóma-
las. Para determinarla compos ic ión puede solici tarse un proteinogra-
ma en orina, o si exis te sospecha de una paraproteinemia, se sol ic i ta 
una inmunoelectrofores is en orina. 
Según la sospecha c l í n i c a se real izará ana l í t i ca general (hemograma 
con V S G , función renal , función hepát ica) , inmunolog ía (complemento . 
ANA, anti-ADN, ENA, FR, etc.), radiología (radiografía de tórax, ecografía). 
En niños , el enfoque es similar. Una vez que se ha descartado una pro-
teinuria por ortostatismo, se suele realizar ya un estudio de función renal 
e inmunológico (que suele inc lu i r de terminación de antiestreptol is inas) . 
Evidentemente , si exis ten otras a l teraciones del sedimento, debe rea-
lizarse un estudio más ampl io de las causas que determinan la enferme-
dad nefrourinaria. 
OTRAS SUSTANCIAS DETECTABLES EN ORINA 
Marcadores de daño tubular en orina 
La pVmicroglobul ina (VN: < 3 7 0 pg/día) , la N-acet i l -p-D-glucosami-
n idasa y la p ro te ína l igadora de re t ino l son út i les c o m o marcadores de 
daño tubular en e l e s tud io de la i n s u f i c i e n c i a rena l . A u m e n t a n en las 
nefropatías con les iones tubulares especia lmente proximales , como en la 
necros is tubular aguda inducida por agentes nefrotóxicos (aminoglucósi-
dos, c i c l o s p o r i n a , con t r a s t e s r a d i o l ó g i c o s y m e t a l e s p e s a d o s ) , en e l 
rechazo del injerto renal , en las nefritis inters t ic iales y en las glomerulo-
patías que evoluc ionan a la cronic idad. 
Proteína de Bence-Jones 
Es una paraproteína de bajo peso molecular , const i tu ida por cadenas 
ligeras de las inmunoglobul inas . En condic iones normales , es filtrada por 
el g loméru lo y t i ene la p ropiedad de prec ip i ta r entre 45 y 55 °C y redi-
solverse en torno a los 95 °C. Su determinación es úti l en el estudio de las 
gammapat ías monoc lona les . 
Se encuent ra e levada en e l m i e l o m a múl t ip le , la macrog lobu l inemia 
de W a l d e n s t r o m , la a m i l o i d o s i s p r imar ia , e l s í n d r o m e de F a n c o n i , l a 
c r i o g l o b u l i n e m i a , l a g a m m a p a t í a m o n o c l o n a l de s ign i f i cado i nc i e r t o 
(infrecuente) y el hiperparat i roidismo. 
La inmunoelectrofores is en orina es el mejor método para su identifi-
c a c i ó n porque c o n las de te rminac iones c o n v e n c i o n a l e s (test del calor) 
pueden presentarse falsos pos i t ivos en pac ien tes c o n enfermedades de 
tejido conect ivo , insuf ic iencia renal crónica , l infoma, l eucemia y metás-
tasis óseas. 
Examen de orina 25 
Hemoglobinuria 
Es la p re senc ia de hemog lob ina en or ina sin er i t roci tos . P roduce un 
co lo r roj izo en can t idades s ignif ica t ivas . Ocur re en la h e m o l i s i s intra-
vascu la r c r ó n i c a o ep i sód ica y se a soc ia f recuen temente a hemos ide r i -
nuria. 
Causas: 
1. Por ant icuerpos: 
a) Reacc iones transfusionales. 
b) A n e m i a hemol í t i ca adquirida. 
c) Hemoglobinur ia paroxís t ica nocturna y paroxís t ica a frígore. 
2. Infecciones: 
a) Malaria . 
b) F iebre de Oroya (Bartonella bacilliformis). 
c) Bac te r iemias por Clostridium sp., y E. coli. 
3. Hemol is i s hereditarias: 
a) A n e m i a falciforme. 
b) Talasemias . 
c) Esferoci tosis . 
d) D é f i c i t de g l u c o s a - 6 - f o s f a t o d e s h i d r o g e n a s a y de p i r u v a t o c i -
nasa . 
4 . Coagulación intravascular diseminada. 
5. Mecán ica : por las prótesis valvulares cardíacas. 
6. Fav i smo . 
7. Hemoglobinur ia por e jerc ic io extremo. 
8. Química : por naftaleno y sulfonamidas. 
Dan falsos pos i t ivos los agentes an t iox idan tes (peróxido e h i p o c l o -
ri to] . El ácido ascórb ico y el formaldehído pueden dar falsos negat ivos. 
Ante la p resenc ia de hemoglobinur ia , conviene conoce r si coexis te o 
no hematuria , y, en caso de que no la haya, deben determinarse las enzi-
mas m u s c u l a r e s en suero (para descar ta r m i o g l o b i n u r i a ] y es tud iar e l 
hemograma junto con la cifra de haptoglobina (el descenso de la hapto-
g lob ina i n d i c a l a p r e s e n c i a de h e m o l i s i s in t r avascu la r - h a y que tener 
presente que la hap toglobina también desc iende en la cirrosis hepá t ica 
avanzada]. 
Mioglobinuria 
La p r e s e n c i a de m i o g l o b i n a en o r ina es a n o r m a l y g e n e r a l m e n t e 
ind ica necros is rec ien te del múscu lo esquelé t ico o cardíaco. En la valo-
ración de estos pacientes es importante la de terminación sérica de enzi-
mas muscu la r e s y card íacas . U n a can t idad s ignif ica t iva de miog lob ina 
p r o p o r c i o n a un co lo r ro j izo a la o r ina y puede p roduc i r i n s u f i c i e n c i a 
renal (necrosis tubular aguda]. El ur ianál is is puede señalar su presencia , 
pero no permite diferenciarla de la hemoglobina y para su conf i rmación 
26 Hallazgos de laboratorio 
deben uti l izarse t écn icas como la inmunodifus ión , la electroforesis o la 
espectrofotometría. 
1. Causas hereditarias: 
a) Enfermedad de McArdle . 
b) Distrofias musculares . 
2. Causas esporádicas: 
a) I squemia (oclusión arterial, infarto de miocard io) . 
b) Pol i t raumat ismo y la rabdomiol is is . 
c) Ejerc ic io intenso, convuls iones , e lec t roshock. 
d) Pol imios i t i s y la pol imiopat ía a lcohól ica . 
e) Consumo de coca ína , heroína, anfetaminas, z idovudina. 
f) Mioglobinur ia paroxís t ica primaria. 
Hemosiderinuria 
La presenc ia de hemos ider ina en orina refleja hemol i s i s intravascular 
y es posi t iva inc luso en casos sin hemoglobinuria . Se uti l iza la t inc ión de 
azul de 'Prusia tras centrifugar durante 10 minutos la orina. 
Otras meliturias 
Galactosuria 
Es la p resenc ia de galactosa en orina, genera lmente asociada a galac-
tosemia hereditaria. La lactosa que es pr incipal hidrato de carbono de la 
l eche está formada por galactosa y glucosa. Se sospecha por la p resenc ia 
de sustancias reductoras en orina en ausencia de glucosa. 
Causas: 
• G a l a c t o s e m i a heredi ta r ia : por défici t en una de las s iguientes enz i -
m a s : ga l ac to sa - l - fo s f a to u r id i l t r ans fe ra sa (GALT) o fo rma c l á s i c a , 
galactosacinasa y UDP-galactosa-4-epimerasa. Caracterizada por cata-
ratas prematuras , retardo m e n t a l y c i r ros is . También puede presen-
tarse ga lac tosur ia en p a c i e n t e s c o n m u t a c i o n e s he te roc igo tas en la 
GALT con act ividad residual enz imát ica y sin las manifes taciones cl í-
n icas descritas. 
• Lactosur ia f is iológica de algunos neonatos y lactantes. 
Lactosuria 
Presenc ia de lactosa en orina. Se debe diferenciar de la glucosuria. 
Causas: 
• Def ic iencia de lactasa. 
• In tolerancia a la lactosa. 
Examen de orina 27 
• Durante la lactancia . 
• Lactosur ia f is iológica de algunos neonatos y lactantes . 
Fructosuría 
Corresponde a la presencia de fructosa en orina. Hay que diferenciarla 
de la glucosuria. 
Causas: 
• Intolerancia a la fructosa: déficit hereditario de la aldolasa B con inhi-
b ic ión de la glucogenol is is y la g luconeogénesis . Genera lmente cursa 
con hipoglucemia , ic ter ic ia y cirrosis. 
• Deficiencia de fructosa-l,6-difosfatasa: se produce una inhibic ión de la 
gluconeogénesis y cursa con hipoglucemia, acidosis láctica, coma y cetosis. 
• F ruc tosur ia esenc ia l : c o n d i c i ó n ben igna por défici t de f ructocinasa. 
Cursa con aumento de fructosa en sangre y orina. 
• En algunos pacientes con insuf ic iencia hepát ica . 
Pentosuria 
Es la p r e s e n c i a de pen tosas (x i losa , r ibosa , a rabinosa) en or ina. Se 
debe evitar, c o m o en los casos anter iores , su confusión con glucosur ia . 
Causas: 
• Pentosur ia esencia l : trastorno autosómico recesivo en el metabol i smo 
del ácido