Sindrome de Edwards

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 El síndrome de Edwards, también 
conocido como trisomía 18, es una 
aneuploidía humana que se caracteriza 
usualmente por la presencia de un 
cromosoma adicional completo en el par 
18. También se puede presentar por la 
presencia parcial del cromosoma 18 
(translocación desequilibrada) o por 
mosaicismo en las células fetales.
 Fue originalmente descrita por John H. 
Edwards en la Universidad de 
Wisconsin, cuyos resultados fueron 
publicados y registrados en la literatura 
pediátrica y genética en el año 1960.
 Los estudios de genética molecular, no 
han descrito con claridad las regiones 
puntuales que necesitan ser duplicadas 
para que se produzca el fenotipo 
característico del síndrome Edwards. 
Hasta el momento sólo se conocen dos 
regiones del brazo largo: 18q12-21 y 
18q23.
 El síndrome de Edwards es una anomalía 
cromosómica caracterizada por la 
presencia de una copia adicional de 
material genético del cromosoma 18, tanto 
si esta información es un cromosoma 
entero (hablaríamos entonces de una 
trisomía 18), como si es parcial (como una 
translocación). Los efectos del exceso 
cromosómico variarán en función de esto 
último, aparte del historial genético 
(background) y del azar.
 Como bien sabemos, los errores en el número de 
cromosomas pueden darse en ambas divisiones 
meióticas, causando el fallo en la segregación de 
los mismos en las células hijas (no disyunción 
meiótica). La trisomía que nos concierne en este 
caso, la del cromosoma 18, es causada por un 
evento de este tipo, de forma que el gameto queda 
con 24 cromosomas. Al combinarse con el otro 
gameto, el embrión contará, entonces, con 47 
cromosomas. 
Raramente, podemos también encontrarnos 
con una translocación, debida a que un 
fragmento del cromosoma 18 se pega a otro 
cromosoma, antes o después de la concepción. 
Estos individuos contarán con dos copias del 
cromosoma 18 más el material extra 
proveniente del fragmento de cromosoma 18. 
En estos casos, como decíamos hace unas 
líneas, las anormalidades y síntomas del 
síndrome suelen ser menos severos que en los 
Edwards causados por una trisomía completa.
Sólo en un pequeño porcentaje 
también podremos encontrarnos con 
individuos mosaicos, de modo que 
algunas células contarán con el 
cromosoma (o fragmento de 
cromosoma) de más, mientras que 
las demás células restantes podrían 
tener la carga genética correcta.
A fecha de hoy, se han descrito más 
de un centenar de defectos asociados 
a esta aneuploidía. A continuación, 
se recogen algunas de ellas:
 Dimorfismos:
 En biología se entiende por dimorfismo
la existencia de dos formas o dos 
aspectos anatómicos diferentes en una 
misma especie animal o vegetal. 
Existen distintos tipos de dimorfismo 
como:
Faciales
Músculo-esqueléticos
 Los músculos esqueléticos son un 
tipo de músculos estriados unidos al 
esqueleto. Formados por células o 
fibras alargadas y multinucleadas que 
sitúan sus núcleos en la periferia.
Malformaciones
Anomalías del SNC y cráneo
 Ventriculomegalia
Megacisterna magna
 Quiste de fosa posterior
 Quiste de plexo coroídeo
Microcefalia
Mielomeningocele
Anomalías faciales
 Labio leporino
Anomalías del cuello
Anomalías cardiovasculares:
 Defectos septales
 Coartación aórtica
 Ductus arteriosus persistente
 Transposición de grandes vasos
Anomalías gastrointestinales
Anomalías genitourinarias
Anomalías de extremidades
Diagnóstico
 Dada la alta tasa de mortalidad postnatal de esta 
enfermedad genética, no existe a día de hoy un 
tratamiento eficaz.
 El trabajo clínico se restringe al diagnóstico 
prematuro para poder supervisar el embarazo de 
forma adecuada (o dar consejo genético a la 
familia, para que tenga en cuenta lo que supone un 
Edwards, de modo que decidan si interrumpir el 
embarazo o no) y a la preparación psicológica de 
los padres para una eventual muerte perinatal 
inminente o el retraso mental y las incapacidades 
físicas en los escasos sobrevivientes.
Epidemiología
 El síndrome de Edwards se da 
aproximadamente en 1 de cada 3000 
concepciones, y en torno a 1 de cada 
6000 de nacimientos en Estados Unidos; 
el 50% de los diagnosticados con el 
síndrome de Edwards de forma prenatal 
no suele pasar el periodo prenatal, y el 
resto suele presentar complicaciones. Por 
su parte, el riesgo de concebir a un niño 
con síndrome de Edwards incrementa a 
medida que lo hace la edad de la madre. 
 La edad a partir de la cual se considera 
que una madre tiene más posibilidad de 
dar a luz a un hijo con Edwards se 
encuentra en torno a treinta y dos años y 
medio