Hipercoagulabilidad relacionada con función plaquetaria incrementada

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Maressa Borges 
 
La hipercoagulabilidad debida al aumento de la función plaquetaria produce adhesión 
de plaquetas, formación de coágulos de plaquetas e interrupción del flujo sanguíneo. 
Las causas de la función plaquetaria incrementada son perturbaciones del flujo, lesión 
endotelial y mayor sensibilidad de las plaquetas a factores que producen adhesividad y 
agregación. 
 
Trombocitosis 
El término trombocitosis se utiliza para describir elevaciones en el recuento plaquetario 
por arriba de 1 000 000/μl. La trombocitosis puede presentarse como un proceso 
reactivo (trombocitosis secundaria) o como un proceso esencial (trombocitosis 
primaria). 
 
La causa más común de trombocitosis secundaria es un estado de enfermedad que 
estimula la producción de trombopoyetina. El resultado es incremento de la 
proliferación de megacariocitos y la producción de plaquetas. 
Las causas subyacentes más frecuentes de trombocitosis secundaria incluyen daño 
tisular secundario a intervención quirúrgica, infección, cáncer y padecimientos 
inflamatorios crónicos como artritisreumatoide y enfermedad de Crohn. La 
trombocitosis puede acompañar a otros trastornos 
 
mieloproliferativos, como policitemia vera y leucemia mixta. 
La trombocitosis primaria o esencial es un trastorno mieloproliferativo (médula ósea) de 
las células madre hematopoyéticas. 
Aunque los niveles de trombopoyetina a menudo son normales en la trombocitosis 
esencial, las anomalías en el receptor de trombopoyetina y el enlace de plaquetas causan 
niveles más altos de lo esperado de trombopoyetina libre. 
 
Manifestaciones clínicas y tratamiento. 
Las manifestaciones clínicas habituales de la trombocitosis esencial son trombosis y 
hemorragia. Los fenómenos trombóticos incluyen trombosis venosa profunda, 
embolismo pulmonar y trombosis de las venas porta y hepática. 
Algunas personas experimentan eritromelalgia, palpitación y ardor de los dedos 
causados por oclusión de las arteriolas por agregados plaquetarios. Por lo común, el 
trastorno se caracteriza por períodos asintomáticos largos interrumpidos por episodios 
trombóticos ocasionales y crisis hemorrágicas, que se presentan en personas con 
recuentos plaquetarios muy altos. 
 
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La formación de trombos debida a la activación del sistema de coagulación puede ser 
resultado de trastornos primarios (genéticos) o secundarios (adquiridos) que afectan lo 
componentes de coagulación del proceso de coagulación de la sangre (es decir, 
incremento de los factores procoagulantes o disminución de los factores 
anticoagulantes). 
 
Trastornos heredados 
De las causas heredadas de hipercoagulabilidad, las mutaciones en el gen del factor V y 
el gen de protrombina son las más frecuentes. 
 
Trastornos adquiridos 
Entre los factores adquiridos o secundarios que conducen a coagulación y trombosis 
incrementadas se encuentran estasis venosa por reposo prolongado en cama e 
inmovilidad, infarto al miocardio, cáncer, estados hiperestrogénicos y anticonceptivos 
orales. 
 El tabaquismo y la obesidad promueven la hipercoagulabilidad por razones que se 
desconocen. La estasis del flujo sanguíneo causa acumulación de factores de 
coagulación activados y plaquetas, y evita sus interacciones con inhibidores. 
 
Síndrome antifosfolípido 
Otra causa de trombosis venosa y arterial incrementada es el síndrome antifosfolípido. 
Esta afección se relaciona con autoanticuerpos (sobre todo inmunoglobulina G [IgG]) 
dirigidos contra fosfolípidos de enlace a proteínas, cuyo resultado es aumento de la 
actividad de coagulación. 
 
Las características comunes del síndrome antifosfolípido son trombos venosos y 
arteriales, pérdida fetal recurrente y trombocitopenia. El trastorno puede ser un 
padecimiento primario que se presenta aislado con signos de hipercoagulabilidad o una 
afección secundaria algunas veces relacionada son lupus eritematoso sistémico. 
 
Etiología y patogénesis. 
 Aunque los mecanismos para este síndrome se desconocen, se identifican 
varias vías posibles: 
 
 Es posible que los anticuerpos interfieran en la cascada de coagulación y 
conduzcan a un estado de hipercoagulabilidad. 
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 Los anticuerpos podrían unirse directamente a la superficie celular endotelial y 
causar secreción de citocinas que producen activación y agregación 
plaquetarias. 
 Los anticuerpos pueden dirigirse a una proteína sérica de enlace a fosfolípidos 
que funciona como un anticoagulante. 
 
Manifestaciones clínicas 
Las personas con la enfermedad presentan diversas manifestaciones clínicas, por lo 
general, las que se caracterizan por trombos venosos y arteriales recurrentes. 
También podrían ocurrir vegetaciones valvulares cardíacas relacionadas con la adhesión 
de trombos y trombocitopenia debida al consumo excesivo de plaquetas. 
 
Tratamiento 
 El tratamiento del síndrome se enfoca en suprimir o reducir los factores que 
predisponen a trombosis, incluidas la recomendación de abandonar el tabaquismo y 
asesoría contra el consumo de anticonceptivos orales que contienen estrógeno. El 
accidente trombótico agudo se trata con anticoagulantes (heparina y warfarina) y 
supresión inmunitaria en casos refractarios. 
 
Puede consumirse ácido acetilsalicílico y fármacos anticoagulantes para prevenir 
trombosis futuras. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
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La hemorragia debida a trastornos plaquetarios refleja un disminución de la cantidad de 
plaquetas secundaria a la producción reducida, destrucción incrementada o función 
deteriorada. La hemorragia espontánea de trastornos plaquetarios con mucha frecuencia 
se relaciona con vasos pequeños de las membranas mucosas y la piel. 
 
Los sitios frecuentes de hemorragia son las membranas mucosas de nariz, boca, tubo 
digestivo y cavidad uterina. 
 
Trombocitopenia 
Una reducción del número de plaquetas, también conocida como trombocitopenia, es 
una causa importante de hemorragia generalizada. Trombocitopenia suele referirse a 
disminución del número de plaquetas circulantes a un nivel menor de 150 000/μl8. 
 
Entre mayor sea la disminución del recuento de plaquetas, mayor será el riesgo de 
hemorragia. La trombocitopenia puede ser consecuencia de descenso de la producción 
de plaquetas, aumento del secuestro de plaquetas en el bazo o reducción de la 
supervivencia de plaquetas. 
 
La disminución de la producción de plaquetas por pérdida de la función de la médula 
ósea tiene lugar en la anemia aplásica. 
 
 
Trombocitopenia inducida por fármacos 
 Algunos fármacos, como quinina, quinidina y ciertos antibióticos que contienen sulfas, 
pueden inducir la trombocitopenia. Estos medicamentos inducen una respuesta 
antígeno-anticuerpo y la formación de complejos inmunes que ocasionan destrucción 
de plaquetas por lisis mediada por complemento. Las personas con trombocitopenia 
relacionada con fármacos experimentan una caída rápida del recuento plaquetario de 2 a 
3 días de volver a tomar el medicamento o 7 o más días. 
 
Trombocitopenia inducida por heparina 
 La trombocitopenia inducida por heparina (TIH) se relaciona con la heparina 
farmacológica anticoagulante. El 10% de las personas tratadas con heparina 
manifiesta trombocitopenia transitoria leve en 2 a 5 días de empezar el fármaco. 
Sin embargo, alrededor del 1% al 5% de quienes reciben heparina sufre accidentes 
trombóticos que ponen en riesgo la vida 1 a 2 semanas después de iniciar el tratamiento. 
 
 
Púrpura trombocitopénica inmunitaria 
La púrpura trombocitopénica inmunitaria (PTI) es una enfermedad autoinmunitaria que 
causa formación de anticuerpos plaquetarios y destrucción excesiva de plaquetas. 
La enfermedad puede tener lugar en ausencia de cualquier factor de riesgo conocido 
(PTI primaria o idiopática) o como un trastorno secundario debido a una alteración 
subyacentey como una enfermedad aguda (duración de 6 meses o menos) o crónica. 
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Etiología y patogénesis 
Se cree que la trombocitopenia que acompaña al PTI es resultado de múltiples 
mecanismos que incluyen anticuerpos antiplaquetarios contra glucoproteínas (IIb/IIIa y 
Ib/IX) en la membrana plaquetaria. Las plaquetas, que se hacen más susceptibles a la 
fagocitosis por el anticuerpo, se destruyen en el bazo. 
 
Manifestaciones clínicas 
Las manifestaciones de PTI incluyen antecedentes de equimosis, sangrado 
de encías, epistaxis (es decir, hemorragia nasal), melena y hemorragia menstrual 
anómala en quienes tienen recuento plaquetario moderadamente reducido. 
 
Diagnóstico y tratamiento 
 El diagnóstico de la PTI suele basarse en trombocitopenia grave (recuento plaquetario 
<20 000/μl a 30 000/μl) y exclusión de otras causas. 
Existen pruebas para los anticuerpos unidos a plaquetas, pero carecen de especificidad 
(p. ej., reaccionan con anticuerpos plaquetarios de otras fuentes). 
 
Púrpura trombocitopénica trombótica. 
La púrpura trombocitopénica trombótica (PTT) es una combinación de trombocitopenia, 
anemia hemolítica, insuficiencia renal, fiebre y anomalías neurológicas. 
Es un trastorno raro que probablemente resulta de la introducción de sustancias de 
agregación plaquetaria a la circulación. 
 
Etiología y patogénesis. 
Es posible que la insuficiencia enzimática sea heredada o adquirida como una 
consecuencia de anticuerpos dirigidos contra la enzima. La PTT suele afectar a personas 
previamente sanas, pero también se relaciona con enfermedades del colágeno 
autoinmunitarias, fármacos, infecciones como VIH y embarazo. 
 
Manifestaciones clínicas y tratamiento 
Las manifestaciones clínicas comprenden púrpura, petequias, hemorragia vaginal y 
síntomas neurológicos que van desde cefalea hasta convulsiones y conciencia alterada. 
El tratamiento de urgencia para la PTT implica plasmaféresis, un procedimiento que 
conlleva la remoción de plasma de la sangre extraída y reemplazo con plasma recién 
congelado. 
 
Función plaquetaria deteriorada 
El trastorno de la función plaquetaria (denominado también trombocitopatía) puede 
deberse a enfermedades de adhesión heredadas (p. ej., enfermedad de von Willebrand) o 
defectos adquiridos ocasionados por fármacos, enfermedad o intervención quirúrgica 
que requiere circulación extracorpórea (es decir, derivación cardiopulmonar). La 
función plaquetaria insuficiente también es común en la uremia, tal vez como resultado 
de productos de desecho no excretados. 
La administración de ácido acetilsalicílico y otros medicamentos antiinflamatorios no 
esteroideos (AINE) es la causa más frecuente de disfunción plaquetaria. 
El ácido acetilsalicílico produce acetilación irreversible de la actividad de la 
ciclooxigenasa plaquetaria y, en consecuencia, 
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la síntesis de TXA2 necesaria para la agregación plaquetaria. En contraste con los 
efectos del ácido acetilsalicílico, la inhibición de ciclooxigenasa por otros AINE es 
reversible y dura sólo el tiempo que la acción del fármaco persiste. 
 
 
FÁRMACOS QUE PUEDEN PREDISPONER A HEMORRAGIA 
 
Interferencia con la producción o función plaquetarias 
 Acetazolamida. 
 Antimetabolitos y fármacos anticáncer. 
 Antibióticos, como penicilina y cefalosporinas. 
 Ácido acetilsalicílico y salicilatos. 
 Carbamacepina. 
 Clofibrato. 
 Colchicina. 
 Dipiradamol. 
 Diuréticos tiacídicos. 
 Sales de oro. 
 Heparina. 
 AINE. 
 Derivados de quinina (quinidina e hidroxicloroquina). 
 Sulfonamidas. 
 
Interferencia con factores de coagulación 
 Amiodarona. 
 Esteroides anabólicos. 
 Warfarina. 
 Heparina. 
 
Disminución de las concentraciones de vitamina K 
 Antibióticos. 
 Clofibrato. 
 
 
TRASTORNOS HEMORRÁGICOS 
 
Los trastornos de formación del tapón plaquetario incluyen una disminución en la 
cantidad de plaquetas debida a su producción inadecuada de éstas (disfunción de médula 
ósea), exceso de destrucción de plaquetas (trombocitopenia), función plaquetaria 
anómala (trombocitopatía) o defectos en el FvW. 
 
La alteración de la etapa de coagulación de la hemostasia se debe a una insuficiencia de 
uno o más de los factores de coagulación. 
 
Los trastornos de la integridad de los vasos sanguíneos son resultado de vasos 
estructuralmente débiles o lesión del vaso por inflamación y mecanismos inmunitarios.
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Hemorragia relacionada con 
insuficiencias del factor de coagulación 
 
Los defectos de coagulación sanguínea pueden ser consecuencia de insuficiencia o 
función alterada de uno o más de los factores de coagulación, incluido el FvW. Las 
insuficiencias surgen como resultado de enfermedad heredada o síntesis defectuosa o 
incremento del consumo de factores de coagulación. 
La hemorragia secundaria a las insuficiencias del factor de coagulación suelen tener 
lugar después de lesión o traumatismo. 
 
Trastornos heredados 
 
La enfermedad de von Willebrand y la hemofilia (A y B) son 2 de los trastornos 
hemorrágicos heredados más frecuentes. La enfermedad de von Willebrand se considera 
la coagulopatía here-dada más común. 
 
La hemofilia A (insuficiencia del factor VIII) afecta a 1 de 5 000 nacimientos vivos de 
varones. La hemofilia B (insuficiencia del factor ix) ocurre en alrededor de 1 de 20 000 
personas, lo que explica 15% de personas con hemofilia4. Es genética y clínicamente 
similar a la hemofilia. 
 
Enfermedad de von Willebrand 
 
La enfermedad de von Willebrand es un trastorno hemorrágico hereditario frecuente que 
se caracteriza por una insuficiencia o un defecto en FvW. Se han descrito hasta 20 
variantes de la enfermedad de von Willebrand4. Estas variantes pueden agruparse en 2 
categorías: tipos 1 y 3, que se relacionan con bajos niveles de FvW y tipo 2, que se 
distingue por defectos en el FvW. 
 
Manifestaciones clínicas 
Incluyen hemorragia espontánea nasal, bucal y del tubo digestivo, flujo menstrual 
excesivo y tiempo de hemorragia prolongado en presencia de un recuento plaquetario 
normal. Casi todos los casos (es decir, los tipos 1 y 2) son leves y no requieren 
tratamiento, y muchas personas con el trastorno se diagnostican cuando una 
intervención quirúrgica o extracción dental produce hemorragia prolongada. 
En casos graves (es decir, tipo 3), la hemorragia gastrointestinal que pone en riesgo la 
vida y la hemorragia de las articulaciones pueden ser similares a la que se observa en la 
hemofilia. 
La hemorragia relacionada con la enfermedad de von Willebrand suele ser leve y no se 
administra ningún tratamiento sistemático distinto a la evasión del ácido acetilsalicílico. 
 
 
 
 
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Hemofilia A 
 
La hemofilia A es un trastorno recesivo ligado a X que afecta sobre todo a los varones. 
Aunque es hereditario, no hay antecedentes familiares del trastorno en casi el 30% de 
los casos recién diagnosticados, lo que sugiere que surgió como una nueva mutación en 
el gen del factor VIII. 
 
En las formas leve o moderada de la enfermedad, la hemorragia no suele presentarse a 
menos que haya una lesión local o traumatismo como intervención quirúrgica o 
procedimiento dental. Es posible que el trastorno leve no se detecte en la infancia. 
 
En la hemofilia grave, la hemorragia casi siempre ocurre en la infancia (p. ej., puede 
advertirse en el momento de la circuncisión), es espontánea, grave y a menudo se 
presenta varias veces al mes. 
 
Manifestaciones clínicas. De manera característica, la hemorragia tiene lugar en tejidos 
blandos, tubo digestivo y cadera, rodilla, codo y articulaciones del tobillo. La 
hemorragia espontánea de las articulaciones suele iniciar cuando un niño comienza a 
caminar. 
Con frecuencia, la articulación objetivo es propensa a hemorragia repetida. La 
hemorragia causa inflamación de la membrana sinovial, con dolor agudo e hinchazón. 
Sin el tratamientoadecuado, la hemorragia crónica y la inflamación producen fibrosis 
articular y contracturas, cuyo resultado es incapacidad mayor. 
 
Tratamiento. La prevención del traumatismo es importante en personas con hemofilia. 
Debe evitarse el ácido acetilsalicílico y otros AINE que afectan la función plaquetaria. 
El tratamiento de restitución del factor VIII que se administra en casa reduce el daño 
musculoesquelético característico. 
Se inicia cuando la hemorragia se presenta o como profilaxis con episodios 
hemorrágicos repetidos. 
 
Hemorragia relacionada con trastornos vasculares 
 
La hemorragia por trastornos vasculares a veces se denomina púrpura no 
trombocitopénica. Estos trastornos pueden ser el resultado de paredes vasculares 
estructuralmente débiles o de daño de los vasos por inflamación o respuestas 
inmunitarias. Muy a menudo se caracterizan por equimosis fácil, aparición espontánea 
de petequias y púrpura en piel, y membranas mucosas. 
 
Entre los trastornos vasculares que causan hemorragia están la telangiectasia 
hemorrágica, un trastorno autosómico frecuente caracterizado por capilares dilatados de 
pared delgada y arteriolas; insuficiencia de vitamina C (es decir, escorbuto), que 
conduce a síntesis insuficiente de colágeno y fallo de las células endoteliales para 
cementarse juntas de forma adecuada, lo que hace que la pared vascular sea frágil; 
enfermedad de Cushing, que causa atrofia proteínica y pérdida de soporte del tejido 
vascular por exceso de cortisol; y púrpura senil (es decir, equimosis en adultos 
mayores), ocasionada por deterioro de la síntesis de colágeno en el proceso de 
envejecimiento. 
 
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Coagulación intravascular diseminada 
 
La CID es una paradoja en la secuencia hemostática y se caracteriza por coagulación 
generalizada y hemorragia en el compartimiento vascular. No es una enfermedad 
primaria pero se observa como una complicación de una amplia variedad de afecciones. 
La CID comienza con activación masiva de la secuencia de coagulación por la 
generación no regulada de trombina, que conduce a la formación sistémica de fibrina. 
 
Los microtrombos resultantes causan oclusión vascular e isquemia tisular. La 
insuficiencia orgánica múltiple es posible. La formación del coágulo consume todas las 
proteínas de coagulación y plaquetas, lo que produce hemorragia grave. 
 
Manifestaciones clínicas 
Aunque la coagulación y la formación de microémbolos caracterizan la CID, por lo 
general, sus manifestaciones agudas se relacionan de manera más directa con los 
problemas hemorrágicos que la acompañan. La hemorragia puede evidenciarse como 
petequias, púrpura, rezuma de sitios de punción o hemorragia grave. 
La hemorragia posparto no controlada puede indicar CID. Es posible que los 
microémbolos obstruyan vasos sanguíneos y causen hipoxia tisular y daño necrótico a 
estructuras orgánicas, como riñones, corazón, pulmones y cerebro. 
 
Tratamiento 
El tratamiento de la CID se dirige a controlar la enfermedad primaria, restituir 
componentes de la coagulación y evitar la activación posterior de mecanismos de 
coagulación. Las transfusiones de plasma congelado fresco, plaquetas o crioprecipitado 
que contiene fibrinógeno podrían corregir la insuficiencia del factor de coagulación. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
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eritrocitos 
La función de los eritrocitos, facilitada por la molécula de hemoglobina que contiene 
hierro, es transportar oxígeno de los pulmones a los tejidos. 
 
Eritrocito, que tiene un lapso aproximado de vida de 120 días, se descompone en el 
bazo; los productos de degradación como hierro y aminoácidos se reciclan. 
 
producción de eritrocitos 
Eritropoyesis se refiere a la producción de eritrocitos. Después del nacimiento, los 
glóbulos rojos se sintetizan en la médula ósea roja. Hasta los 5 años de edad, casi todos 
los huesos producen glóbulos rojos para satisfacer las necesidades de crecimiento de un 
niño, tras lo cual la actividad de la médula ósea disminuye de modo gradual. Después de 
los 20 años de edad, la producción deeritrocitos tiene lugar principalmente en los huesos 
membranosos de vértebras, esternón, costillas y pelvis. 
 
Los eritrocitos se derivan de células precursoras llamadas eritroblastos, que se forman 
de modo continuo de las células madre pluripotenciales en la médula ósea. 
La mayor parte de la eritropoyesis está gobernada por las necesidades tisulares de 
oxígeno. Cualquier padecimiento que cause una disminución de la cantidad de oxígeno 
que se transporta en la sangre produce un incremento de la producción de glóbulos 
rojos. 
El contenido de oxígeno de la sangre no actúa directamente en la médula ósea para 
estimular la producción de eritrocitos. 
 
Destrucción de eritrocitos 
Los eritrocitos maduros tienen un lapso de vida que se aproxima a 4 meses, o 120 días. 
Conforme el eritrocito envejece, tienen lugar diversos cambios: la actividad metabólica 
en el glóbulo disminuye, la actividad enzimática declina y el trifosfato de adenosina 
(ATP) decrece. 
 
Anemia 
La anemia, que es una insuficiencia de eritrocitos o hemoglobina, es resultado de 
pérdida excesiva (anemia por pérdida de sangre), destrucción incrementada (anemia 
hemolítica) o menor producción de eritrocitos (insuficiencia de hierro, anemias 
megaloblástica y aplásica). 
La anemia por pérdida de sangre se caracteriza por pérdida corporal de eritrocitos que 
contienen hierro; la anemia hemolítica implica destrucción de eritrocitos en la que el 
hierro es retenido en el cuerpo. 
 
Anemia por pérdida de sangre 
Las manifestaciones clínicas y eritrocíticas relacionadas con la anemia por pérdida de 
sangre dependen de la tasa de hemorragia y de si la pérdida es interna o externa. Con la 
pérdida rápida de sangre, puede haber shock y colapso circulatorio. Con la anemia que 
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se desarrolla más lentamente, la cantidad de masa eritrocítica perdida puede alcanzar el 
50% sin que se observen signos y síntomas. 
 
Los efectos de la pérdida aguda de sangre se deben sobre todo a la pérdida de volumen 
intravascular, que puede ocasionar colapso y shock cardiovascular. Una disminución del 
recuento de eritrocitos, hematocrito y hemoglobina es causada por hemodilución 
resultante del movimiento de líquido hacia el compartimiento vascular. 
 
Anemias hemolíticas 
La anemia hemolítica se caracteriza por: 
• Destrucción prematura de eritrocitos. 
• Retención corporal de hierro y otros productos de la destrucción de hemoglobina. 
• Incremento de la eritropoyesis. 
Casi todos los tipos de anemia hemolítica se distinguen por eritrocitos normocíticos y 
normocrómicos. Debido al corto lapso de vida del eritrocito, la médula ósea suele ser 
hiperactiva, con un resultante mayor número de reticulocitos en la sangre circulante. 
 
Anemias hemolíticas heredadas 
Hay también un grupo de anemias hemolíticas heredadas, como la anemia de células 
falciformes, la talasemia y la esferocitosis hereditaria. Las personas que heredan una de 
estas anemias pueden tener manifestaciones clínicas muy diferentes, de acuerdo con su 
genotipo. De hecho, una persona podría tener enfermedad aguda o pocas o ninguna 
manifestación clínica. 
 
Esferocitosis hereditaria 
 La esferocitosis hereditaria se transmite principalmente como un rasgo autosómico 
dominante y es el trastorno heredado más común de la membrana eritrocítica. 
 El trastorno es causado por anomalías de espectrina, anquirina, proteína 4,2 o proteínas 
de membrana banda 3 que conducen a pérdida gradual de la superficie de la membrana. 
La pérdida de membrana con respecto al citoplasma hace que la célula pierda su bicapa 
lipídica del citoesqueleto eritrocítico. El glóbulo rojo adquiere una forma esférica y no 
puede atravesar con facilidad el bazo. 
 
Los signos clínicos son variables pero, por lo general, incluyen anemia hemolíticaleve, 
ictericia, esplenomegalia y cálculos de bilirrubina. Una crisis aplásica que pone en 
riesgo la vida puede presentarse cuando una interrupción repentina de la producción de 
eritrocitos. 
El trastorno suele tratarse con esplenectomía para disminuir la destrucción de 
eritrocitos. Es posible que se requieran transfusiones durante una crisis. 
 
Enfermedad de células falciformes 
La enfermedad de células falciformes es un trastorno hereditario en el que una 
hemoglobina anómala (hemoglobina S [HbS]) conduce a anemia hemolí tica crónica, 
dolor e insuficiencia orgánica. El gen HbS se transmite por herencia recesiva y puede 
manifestarse como rasgo de células falciformes. 
 
Los individuos que son homocigotos para el gen HbS experimentan anemia hemolítica 
grave, hiperbilirrubinemia crónica y crisis vasooclusivas. La hiperbilirrubinemia 
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resultante de los productos de descomposición de la hemoglobina a menudo conduce a 
ictericia y producción de cálculos de pigmento en la vesícula biliar. 
 
Diagnóstico y detección 
El diagnóstico neonatal de la enfermedad de células falciformes se establece con base 
en hallazgos clínicos y resultados de solubilidad de hemoglobina, que se confirman con 
electroforesis de hemoglobina. 
 
Tratamiento 
No hay cura conocida para la enfermedad de células falciformes. Por lo tanto, las 
estrategias terapéuticas se enfocan en la prevención de episodios de drepanocitosis, el 
control de síntomas y el tratamiento de complicaciones. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
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Anemias por producción 
insuficiente de eritrocitos 
La anemia puede ser resultado de disminución de la producción de eritrocitos por la 
médula ósea. Es posible que una insuficiencia de nutrientes para la síntesis de 
hemoglobina (hierro) o ADN (cobalamina o ácido fólico) reduzca la producción de 
glóbulos rojos por la médula ósea. 
Una insuficiencia de eritrocitos también se produce cuando la médula en sí falla o es 
reemplazada por tejido no funcional. 
 
Anemia por insuficiencia de hierro 
La insuficiencia de hierro es una causa común a nivel mundial de anemia que afecta a 
personas de todas las edades. La anemia es consecuencia de insuficiencia en la dieta, 
pérdida de hierro por hemorragia o demandas incrementadas. Como el hierro es un 
componente de hem, una insuficiencia da lugar a disminución de la síntesis de 
hemoglobina y consecuente afectación de la entrega de oxígeno. 
 
Manifestaciones clínicas 
Las manifestaciones clínicas de anemia por insuficiencia de hierro se 
relacionan con transporte insuficiente de oxígeno y falta de hemoglobina. 
De acuerdo con la gravedad de la anemia, puede haber fatiga, palpitaciones, disnea, 
angina y taquicardia. La atrofia epitelial es frecuente y produce cabello y uñas 
quebradizos, pálidos y cerosos, algunas veces una deformidad en forma de cuchara de 
las uñas llamada coiloniquia, lengua lisa, irritación en la comisuras de los labios y a 
veces disfagia y menor secreción de ácido. 
 
Diagnóstico 
 Hemoglobina y hematocrito bajos, reservas de hierro disminuidas y hierro y ferritina 
séricos bajos caracterizan la anemia por insuficiencia de hierro. La cantidad de 
eritrocitos disminuye y son miocíticos e hipocrómicos. 
 
También se observa poiquilocitosis (forma irregular) y anisocitosis (tamaño irregular). 
Los valores de laboratorio indican CHCM baja y VCM reducido. Los cambios en la 
membrana pueden predisponer a hemólisis y causar pérdida posterior de eritrocitos. 
Tratamiento 
El tratamiento de la anemia por insuficiencia de hierro en niños y adultos se dirige a 
controlar la pérdida crónica de sangre, incrementar la ingesta en la dieta de hierro y 
administrar hierro com plementario. El sulfato de hierro, que es el tratamiento de 
restitución oral usual, reabastece las reservas de hierro en varios meses. 
 
Anemia por insuficiencia de vitamina B12 
La vitamina B12, conocida también como cobalamina, sirve como cofactor para 2 
reacciones importantes en humanos. Es esencial para la síntesis de ADN y la 
maduración nuclear, que a su vez da lugar a la maduración y división eritrocíticas 
normales. 
 
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Manifestaciones clínicas. 
 La pérdida de eritrocitos produce una anemia de moderada a grave e ictericia leve. El 
VCM es elevado porque las células son más grandes de lo normal y la CHCM es 
normal. Los cambios neurológicos que acompañan al trastorno se deben a metilación 
por completo trastornada de la proteína mielina. La desmielinación de las columnas 
dorsal y lateral de la médula espinal causa parestesias simétricas de los pies y dedos, 
pérdida del sentido vibratorio y de posición, y por último ataxia espástica. En casos más 
avanzados, la función cerebral puede alterarse. 
 
Diagnóstico 
El diagnóstico de insuficiencia de vitamina B12 se establece por el 
hallazgo de un nivel sérico de vitamina B12 inusualmente bajo. La prueba de Schilling, 
que mide la excreción urinaria en 24 h de vitamina B12 radiomarcada administrada 
oralmente, se utilizaba antes para documentar la disminución de la absorción de 
vitamina B12. En la actualidad, el diagnóstico de la anemia perniciosa suele basarse en 
la detección de anticuerpos de células parietales y factor intrínseco. 
 
Tratamiento 
El tratamiento de por vida consistente en inyecciones intramusculares o dosis orales 
altas de vitamina B12 revierte la anemia y mejora los cambios neurológicos. 
 
Anemia por insuficiencia de ácido fólico. 
El ácido fólico también es necesario para la síntesis de ADN y la maduración de roéos 
los eritrocitos, y su insuficiencia produce el mismo tipo de cambios megaloblásticos en 
los glóbulos rojos que se observan en la anemia por insuficiencia de vitamina B12 (es 
decir, VCM incrementado y CHCM normal). 
Los síntomas también son similares, pero sin las manifestaciones neurológicas. 
 
El ácido fólico se absorbe con facilidad desde el intestino. Se encuentra en vegetales (en 
particular los de hoja verde), frutos, cereales y carnes. No obstante, mucha de la 
vitamina se pierde en el cocimiento. 
 
Anemia aplásica 
Anemia aplásica describe un trastorno de las células madre pluripotenciales de la 
médula ósea cuyon resultado es una reducción de las 3 líneas celulares 
hematopoyéticas: eritrocitos, leucocitos y plaquetas. 
La aplasia pura de glóbulos rojos, en la que sólo éstos se afectan, es rara. La anemia se 
debe al fallo de la médula ósea para reemplazar los eritrocitos senescentes que son 
destruidos y salen de la circulación, aunque los glóbulos que permanecen son de tamaño 
y color normal. 
Al mismo tiempo, como los leucocitos, en particular los neutrófilos, y los trombocitos 
tienen una vida corta, una insuficiencia de estas células suele evidenciarse antes que la 
anemia se agrave. 
 
Manifestaciones clínicas 
Es posible que el inicio de la anemia aplásica sea insidioso o que ésta 
Maressa Borges 
ataque con rapidez y suma gravedad. Es importante tener en cuenta que puede ocurrir a 
cualquieredad. Los síntomas que se presentan al inicio también pueden incluir 
debilidad, fatiga y palidez por anemia y Petequias. 
Diagnostico 
En la anemia aplásica el inicio es gradual con cierta fatiga o tal vez algo 
de hemorragia gingival, o bien es posible que la persona se queje de que tiene dificultad 
con la coagulación. Cuando la persona se presenta al médico, la anemia aplásica puede 
poner en riesgo la vida. 
No hay hallazgos físicos específicos como hepatoesplenomegalia o linfadenopatía. El 
hemograma completo muestra pancitopenia, que significa disminución de eritrocitos, 
leucocitos y plaquetas. 
 
Tratamiento 
El tratamiento para la anemia aplásica en jóvenes y personas gravemente afectadas 
incluye el reemplazo de células madre por trasplante de médula ósea, por sangre 
periférica o por el tratamientoinmunosupresor. 
 
Policitemia absoluta primaria 
La policitemia primaria, o policitemia verdadera, es una enfermedad neoplásica de las 
células pluripotenciales de la médula ósea caracterizada por incremento absoluto de la 
masa total de eritrocitos acompañado por recuentos de leucocitos y plaquetas altos. 
 
Las manifestaciones clínicas de la policitemia verdadera son variables y se relacionan 
con incremento del recuento de eritrocitos, el nivel de hemoglobina y el hematocrito con 
aumento de volumen sanguíneo y viscosidad. 
 
La viscosidad se incrementa de modo exponencial con el hematocrito y puede interferir 
con el gasto cardíaco y el flujo sanguíneo. La hipertensión es común y podría haber 
quejas de cefalea, mareo, incapacidad para concentrarse y cierta dificultad con la 
audición y la visión como resultado de la disminución del flujo sanguíneo. 
 
La estasis venosa produce apariencia pletórica o enrojecimiento oscuro, cianosis 
uniforme, en particular de labios, uñas de los dedos y membranas mucosas. Debido a la 
concentración incrementada de eritrocitos, la persona puede experimentar comezón y 
dolor en los dedos de manos o pies, y el hipermetabolismo puede inducir transpiración 
nocturna y pérdida de peso. El tromboembolismo y la hemorragia, secundarios a 
anomalías plaquetarias, son complicaciones frecuentes que pueden evitarse mediante 
flebotomía. 
 
El objetivo del tratamiento de la policitemia primaria es reducir la viscosidad sanguínea. 
Extraer sangre por flebotomía periódica para reducir el volumen de eritrocitos puede 
lograrlo. 
 
Policitemia absoluta secundaria 
La policitemia secundaria es resultado de un incremento fisiológico del nivel de 
eritropoyetina, casi siempre como una respuesta compensatoria a la hipoxia. Los 
factores que causan hipoxia incluyen vivir en grandes altitudes, enfermedad cardíaca y 
pulmonar crónica, y tabaquismo. 
Maressa Borges 
Los nativos que viven en grandes altitudes desarrollan policitemia secundaria o 
policitemia fisiológica en la que su recuento eritrocítico suele ser 6 millones/mm3 a 7 
millones/mm3. 
Esto les permite realizar todo tipo de labores pesadas a grandes altitudes2. La liberación 
resultante de eritropoyetina por los riñones causa el incremento de formación de 
eritrocitos en la médula ósea. 
Las neoplasias que secretan eritropoyetina también pueden causar policitemia 
secundaria. 
Enfermedad renal como hidronefrosis o quistes renales pueden obstruir el flujo 
sanguíneo, causar hipoxia y conducir a un aumento de eritropoyetina. El tratamiento de 
la policitemia secundaria se centra en aliviar la hipoxia. Por ejemplo, es posible emplear 
el tratamiento continuo con bajo flujo de oxígeno para corregir la hipoxia grave que 
experimentan algunas personas con enfermedad pulmonar obstructiva crónica. Se cree 
que esta forma de tratamiento alivia la hipertensión pulmonar y la policitemia, y retarda 
el inicio de cardiopatía pulmonar. 
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