¿Qué implicaciones tiene para la humanidad que se haya completado la secuencia de nuestro genoma?

Se viene una explicación larga. Ve hasta abajo para el TL;DR.

Hay quizá que matizar un poco la respuesta para entender muy bien a qué nos referimos con "haber completado la secuencia de nuestro genoma". Desde el primer borrador de 2001 y sobretodo con la versión "terminada" de 2013 ya teníamos una buena idea de la secuencia del genoma, incluídos la vasta mayoría de los genes y sus secuencias reguladoras. No estaba completamente terminada porque aún faltaba llenar algunos huecos de secuencias extremadamente repetitivas: los centrómeros y los telómeros.

Los centrómeros son secuencias importantes para alinear a los cromosomas cuando éstos se replican (como en la imagen de arriba, la parte de la izquierda es una copia exacta de la parte de la derecha y están unidas por el centrómero dándole la apariencia de X a los cromosomas). Si los centrómeros fallan, los cromosomas no se alínean bien y al momento de que las células se dividen, acabas con células que tienen cromosomas de más por un lado y cromosomas de menos por el otro.

Los telómeros por su parte son esas secuencias que progen el final de los cromosomas. Son muy importantes porque sin ellas nuestro DNA podría empezar a degradarse (imagina que es como el nudo final de un bordado que de otra manera se podría deshilachar fácilmente). Están relacionados con procesos como el envejecimiento, pues conforme las células se dividen los telómeros se acortan y se cree que esto puede estar relacionado con los problemas de la vejez. También son relevantes en la investigación del cáncer, pues con frecuencia las células cancerosas logran evitar el acortamiento de los telómeros y esta es una característica que les permite crecer sin control.

Tanto los centrómeros como los telómeros tienen secuencias muy repetitivas. ¿A qué nos referimos? A que te puedes encontrar algo como esto: TAGGGTAGGGTAGGGTAGGGTAGGGTAGGGTAGGGTAGGG y así miles de veces. Esto hace que saber la secuencia precisa de esas regiones es muy complicado, porque a ver, encuentra las diferencias entre estas dos secuencias:

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No es fácil para nosotros y tampoco es fácil para los aparatos que secuencían fragmentos relativamnente pequeños de DNA saber la secuencia precisa, base por base, de secuencias repetitivas que tienen miles e incluso millones de bases de largo. Es por ello que durante mucho tiempo la secuencia del genoma humano siempre tuvo huecos que si bien sabíamos que estaban llenos de estas repeticiones no podíamos definir de forma ultra-precisa.

Ahora, con la nueva secuencia publicada ya podemos saber qué tienen eso huecos. ¿Qué relevancia tiene eso? Pues a corto plazo, a menos que te te dediques a la genómica humana o a la secuenciación, la verdad es que muy poca. A mediano y largo plazo, seguramente habrá implicaciones importantes (no te puedo decir cuáles porque desafortunadamente no tengo una bola de cristal) en al menos dos áreas: una la investigación de la función de los telómeros y centrómeros y todas las enfermedades y procesos biológicos en los que están implicadas. La segunda es el enorme avance tecnológico que implicó completar la secuencia. Es que hablamos de un problema muy complejo que se tuvo que resolver no con una, sino con varias tecnologías de secuenciación y con programas bioinformáticos avanzados que se hicieron sólo para poder ordenar las secuencias de forma adecuada. Haber completado estas secuencias tiene, desde el punto de vista tecnológico, tanta relevancia como cuando se completó la secuencia orginal, al menos en mi opinión. Seguramente las tecnologías de secuenciación que se usaron para completar el genoma humano tendrán muchísimas aplicaciones desde científicas hasta incluso clínicas.

TL;DR: Si bien completar el genoma humano no será una revolución médica o científica muy pronto, requirió de un gran avance tecnológico que seguramente tendrá un impacto relevante a mediano y largo plazo.