¿Cómo se heredan los ojos azules?

No es tan sencillo como una herencia mendeliana. Y eso lo hace mucho más divertido.

Es imposible explicar con una mendeliana clásica que dos padres con los ojos claros, e incluso azules, puedan tener un hijo biológico con ojos marrones. Y esto es algo que ocurre con cierta frecuencia.

Estructuralmente, entendemos muy bien cómo se consiguen unos ojos azules, de hecho son de los más fáciles de explicar. La córnea del ojo contiene melanina y colágeno en diferentes cantidades, en el caso de los ojos azules, muy poco de ambas, lo mínimo posible:

Recomiendo leer el artículo Structural Eye Color is Amazing, para entender mejor el efecto del colágeno y la melanina en el color de los ojos.

Al haber tan poca melanina que impida el paso de las ondas cortas ocurre un efecto curioso, las ondas largas se absorben y las ondas cortas de la luz sufren dispersión de Rayleigh (Dispersión de Rayleigh - Wikipedia, la enciclopedia libre) resultando en un color azul por efecto Tyndall (Tyndall effect - Wikipedia) .

De hecho esta es la razón, en mi opinión, del atractivo de los ojos azules, que el color se forma en tu vista, que lo que dice la gente de que son muy luminosos es totalmente cierto, lo que no quita que el atractivo de los ojos no se deba a un color u otro.

Así que para tener ojos azules lo que has de conseguir es que llegue muy poca melanina a tus ojos. Entre los occidentales las principales mutaciones que hacen que no llegue esta melanina afectan a una de estos dos genes polimórficos (se denominan así a los genes que tienen muchas variaciones o alelos en una población dada):

• El OCA2 es un gen presentes en todos los mamíferos. Producen una proteína P que participa en la maduración de los melanosomas que producen melanina. Si tú induces una mutación en el gen OCA2 lo que logras es que disminuya la cantidad de melanina que se depositará en tu iris.
• El gen HERC2 (también presentes en todos los mamíferos) controlan la expresión del OCA2, es la policía de la policía de la melanina.

Pues bien, estas mutaciones son recesivas, así que si tienes en cuenta una sola de estas mutaciones sí que se da un fenómeno que se puede asimilar a una herencia mendeliana.

Bueno, esto creo que ya lo tenemos muy visto…

Pero cuando las juntas a las dos…surge la magia.

Mira este gráfico:

Supongamos que denotamos como H al alelo funcional del gen HERC2 y O al alelo funcional del gen OCA2. Entonces los alelos no funcionales que implican tener ojos sin melanina serían recesivos, y los denotamos como h y o respectivamente.

Una persona puede tener ojos azules con estas combinaciones:

• oohh (dos alelos recesivos de ambos genes).
• OOhh (sus genes OCA2 son funcionales, pero sus genes HERC2 no, y por tanto tiene los ojos azules).
• ooHH (sus genes OCA2 son no funcionales, a pesar de que sus genes HERC2 sí lo son tiene ojos azules).

Entonces, si en una pareja en la que ambos progenitores tienen los ojos azules, uno de los parentales es OOhh y el otro ooHH, las posibilidades de colores para sus hijos son:

y tienen el 50% de probabilidades de tener un hijo con ojos marrones.

Esto en occidentales, pero hay otras mutaciones que conducen a ojos azules que afectan a otros genes:

Otros genes que participan en la fiesta de darle color a los ojos son ASIP, IRF4, SLC24A4, SLC24A5, SLC45A2, TPCN2, TYR, and TYRP1. Con esto te quiero decir que se trata de un asunto verdaderamente complejo, cosa que verás que tiene importancia respecto a si es posible que todos los que tienen ojos azules estén emparentados (que es que NO).

Para averiguar algo más, quizás te interese:

Fuentes:

How Blue Eyed Parents Can Have Brown Eyed Children

Por si alguien se lo pregunta, la tercera ley de Mendel es la de la dispersión de los caracteres, pero se aplica siempre a un grupo de genes para un carácter. Aquí lo que se ha visto es dos grupos de genes para un carácter. Y haciendo una simplificación enorme, además. No, no es mendeliano.