Mario, de 7 años de edad, es el tercer hijo de la familia, los cuales no presentan antecedentes patológicos. Tiene un desarrollo psicomotor normal, vacunas completas e hipercrecimiento habitual, pero presenta debilidad crónica. Actualmente presenta un peso de 25,3 kg (percentil 50 – 75) y una talla de 135 cm (percentil mayor de 97). En los estudios de laboratorio se observan GOT de 86 UI/L, GPT 71 UI/L, LDH de 941 UI/L y CPK de 1046 UI/L. Una biopsia muscular, indica una miopatía con distrofinopatía leve.

• Diagnóstico: Distrofia muscular de Becker.
• Alteración: Déficit de Distrofina. Produce debilidad muscular.