¿Las terapias génicas pueden ser diseñadas para introducir genes sanos en el organismo, compensando la función deficiente de los genes mutados?

Sí, las terapias génicas pueden ser diseñadas para introducir genes sanos en el organismo, compensando la función deficiente de los genes mutados. Este tipo de terapia génica se conoce como terapia génica de reemplazo.

En la terapia génica de reemplazo, se introduce una copia funcional de un gen en una célula que carece de una copia funcional del gen. Esto puede ayudar a compensar la función deficiente del gen mutado y restaurar la función normal de la célula.

La terapia génica de reemplazo se ha utilizado con éxito para tratar una variedad de enfermedades genéticas, incluyendo la atrofia muscular espinal (AME), el síndrome de Hunter y la distrofia muscular de Duchenne.

Por ejemplo, la terapia génica Zolgensma, que se aprobó para el tratamiento de la AME en 2019, utiliza un virus adenoasociado (AAV) para introducir una copia funcional del gen SMN1 en las células del paciente. El gen SMN1 es esencial para la supervivencia de las neuronas motoras, que son las células nerviosas que controlan los músculos. La terapia génica Zolgensma ha demostrado ser eficaz para mejorar la función motora y la supervivencia en los pacientes con AME.

La terapia génica de reemplazo es una terapia prometedora para una variedad de enfermedades genéticas. A medida que la investigación en terapia génica continúa, es probable que se desarrollen nuevas terapias génicas de reemplazo para tratar un número aún mayor de enfermedades.

Además de la terapia génica de reemplazo, existen otros tipos de terapias génicas que pueden ser diseñadas para introducir genes sanos en el organismo. Por ejemplo, la terapia génica de silenciamiento de genes utiliza ARN interferente (ARNi) para silenciar la expresión de un gen mutado. La terapia génica de edición del genoma utiliza enzimas de edición del genoma para corregir mutaciones genéticas.