considerado como no exitoso.11 Una de las justificaciones para realizar modificaciones a esta categoría de trastornos en el DSM V se apoyó en que se ha planteado que los subtipos del DSM IV no constituyen clasificaciones confiables, debido a la semejanza en la presencia de los síntomas. Lo anterior llevó a considerar, en el DSM V, a los TEA como un continuo; sin embargo, a pesar de que el DSM V plantea que el SA y el TGD no especificado se encontrarían inmersos en la noción de TEA como continuo, el enfoque del DSM V es más restrictivo, mostrando cuadros más cercanos a la definición de autismo de Kanner. Esto implica un mayor estrechamiento del espectro en comparación con el criterio politético de TGD en el DSM IV-TR. El TEA presenta alta sensibilidad diagnóstica, pero poca especificidad, principalmente para los casos previamente diagnosticados como SA y TGD no especificado.4

La decisión de eliminar subcategorías en el DSM V es controversial e implica que aquellos individuos que no sean diagnosticados con este manual, no tengan acceso a los servicios de intervención necesarios. Un gran número de niños y adultos no cumplirán los criterios diagnósticos del TEA en el DSM V; se ha planteado un cuadro exclusivo para los “Trastornos del lenguaje social” (pragmático), al considerar que bajo este criterio se podrán clasificar algunos casos anteriormente considerados como TGD. Sin embargo, ya se ha observado que no todos los casos diagnosticados con TGD en el CIE 10 que no coinciden con el diagnóstico de TEA en el DSM V, cumplen los criterios diagnósticos del “Trastorno del lenguaje social” (pragmático). Así, un importante porcentaje de población, previamente diagnosticada ya sea con el CIE 10, DSM IV o el DSM IV-TR, queda sin diagnóstico bajo los criterios del DSM V. Esto ocurriría tanto con niños que en edades tempranas aún no manifiestan toda la sintomatología, como en adultos con alto desempeño, para quienes frecuentemente sólo se cuenta con la evaluación que se les realiza a ellos sin un instrumento diagnóstico para padres.4

Aunado a ello, el asignar el diagnóstico de trastorno del espectro autista u otra etiqueta a niños con o sin retraso en el desarrollo, amerita conocimiento del desarrollo neurológico típico, social y conductual. Aún así, se presentan dificultades para asignar el diagnóstico, especialmente a niños en edades tempranas, es decir, alrededor de los dos primeros años de vida.24

Muñoz, Palau y Salvadó25 señalan que entre 10 y 50% de los niños autistas sufren una regresión de la conducta adquirida, después de un periodo de desarrollo normal; dicha regresión abarca las habilidades lingüísticas, motoras, del funcionamiento adaptativo, la socialización y el juego. También se ha documentado que la regresión en dichas habilidades ha sido considerada, observándose como un patrón. Estas regresiones se han asociado a epilepsia u otras condiciones médicas como el síndrome de Rett, lo cual resulta confuso y plantea la necesidad de representar subgrupos, apoyándose en fundamentos biológicos o en trayectorias de regresión específicas.

La aproximación del DSM V reconoce los principales síntomas y características clínicas de los TEA, dejando de lado aquellos que no son específicos del cuadro o que son heterogéneos, de manera que los resultados en la sintomatología son aún controvertidos. Se ha planteado que se formen subgrupos de TEA que permitan entender mecanismos biológicos asociados a dichos subtipos, así como resultados clínicos y respuestas diferenciales a tratamientos aplicados a dichas poblaciones.11

Contrario a la noción de continuo, actualmente se ha identificado una variedad de síndromes genéticos asociados a los TEA que apostarían en mayor medida por una concepción politética. Tales síndromes genéticos de acuerdo con la Secretaría de Salud21 son: Aarskog, Angelman, Apert, Cohen, Cowden, Cornelia de Lange, Velocardio Facial, de Headd, de Joubert, de Lange, de Lesch-Nyhan, de Lujan-Fryns, de Moebius, de Noonan, de Prader-Willi, de Rett, de Rubinstein-Taybi, de Smith-Lemli-Opitz, Smith-Magenis, de Timothy, de Sotos, de Williams, de X-frágil. Además también se ha asociado a las siguientes enfermedades: esclerosis tuberosa, fenilcetonuria, enfermedad de Steinert, distrofia muscular progresiva, enfermedad de Duchenne, hipomelanosis de Ito y neurofibromatosis tipo 1.

Aunado a ello, ya anteriormente se ha planteado que el retardo mental (MR), los TGD, los trastornos del aprendizaje y los trastornos motores y de la comunicación comparten algunas semejanzas. Entre ellas se encuentran factores genéticos, déficits en el procesamiento cognitivo, inicio temprano y curso persistente de la enfermedad, así como copresencia de síntomas del neurodesarrollo.26

En el DSM IV-TR y CIE 10, las alteraciones del neurodesarrollo cuyos cuadros han sido denominados como: retardo mental, trastornos del aprendizaje, trastornos motores, trastornos de la comunicación y trastornos generalizados del desarrollo, muestran amplia evidencia de asociación de alteraciones genéticas con los síntomas cognitivos. Esto lleva a que los trastornos sean heterogéneos y compartan características clínicas y factores de riesgo.26

El retraso mental, los trastornos motores, los trastornos de la comunicación y los trastornos generalizados del desarrollo comparten algunos factores de riesgo y características clínicas, a saber:

1. Los factores genéticos tienen un rol fuerte en estos trastornos.

2. Comienzan en edades tempranas caracterizando así, procesos de neurodesarrollo anormal.

3. Los trastornos muestran un curso relativamente continuo con pocos casos de remisión.

Existe una copresencia importante de síntomas entre este grupo de trastornos.

Estas características pudieron ser comprendidas en el DSM V, al considerar diferencias a partir de factores de riesgo familiares (genéticos), características del procesamiento cognitivo, semejanza en los síntomas, comorbilidad y curso del trastorno. Bajo tales criterios, era posible agrupar los cuadros en el clúster de “Trastornos del Neurodesarrollo” siendo importante dejar al SA como un cuadro distinto, aclarando que ello se realiza porque no comparte todas las características que se observan en los TGD. La heterogeneidad de todos los trastornos de esta propuesta de clúster se sustentaría a partir de la diversidad de causas en los diferentes cuadros, causas aún no conocidas en todos los casos.26

Debido a la implicación de alteraciones neuronales en dichos trastornos es conveniente considerar anormalidades en estudios de genética, neuroimagen, electrofisiológicos y bioquímicos. Se ha encontrado una fuerte relación de estas alteraciones con factores genéticos, exposición a agentes tóxicos, infecciones, traumatismos, entre otros.26

En la actualidad, la clasificación de los trastornos del neurodesarrollo en el DSM V ha generado controversia, especialmente en lo que respecta a la eliminación de subcategorías y la inclusión de un enfoque más restrictivo en la definición de los trastornos del espectro autista. Esta nueva perspectiva ha planteado desafíos en el diagnóstico y tratamiento de individuos con estas condiciones, así como en la comprensión de su etiología y manifestaciones clínicas.