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El amiláceo se rige por un gen S que muestra xenia con respecto a su alelo para U (endospermo azucarado). Cuatro genotipos son posibles en estas cé...

El amiláceo se rige por un gen S que muestra xenia con respecto a su alelo para U (endospermo azucarado). Cuatro genotipos son posibles en estas células triploides: almidón = SSS, SS, Sss; azucaradas = sss. El término haploide, estrictamente aplicado, se refiere al número de cromosomas gaméticos. Para diploides (2n) el número haploide es n, para una alotetraploide (4n) el número haploide (reducido) es 2n; para una allohexaploide (6n) el número haploide es 3n; etc. Organismos inferiores tales como bacterias y virus se denominan haploides porque tienen un único conjunto de elementos genéticos. Sin embargo, ya que no se forman los gametos comparables a las de los organismos superiores, el término 'monoploide' parecería ser más apropiado. La aneuploidía. Las variaciones en el número de cromosomas pueden ocurrir que no involucran conjuntos completos de cromosomas, pero solo partes de un conjunto. El término aneuploidía se da a las variaciones de esta naturaleza, y el sufijo '-sómico' es una parte de su nomenclatura. Monosómico. Los organismos diploides que faltan un cromosoma de un solo par son monosómicos con la fórmula genómica 2n - 1. El único cromosoma sin pareja emparejamiento puede ir a cualquiera de los polos durante la meiosis, pero con mayor frecuencia se quedará en la anafase y deja de ser incluido en cualquiera de los dos núcleos. Monosómicos por lo tanto se pueden formar dos tipos de gametos, n y (n - 1). En las plantas, los gametos n rara vez funcionan. En los animales, la pérdida de todo un cromosoma a menudo resulta en desequilibrio genético que se manifiesta por una alta mortalidad o la reducción de la fertilidad. Trisómico. Diploides que tienen un cromosoma extra están representados por la fórmula cromosómica 2n + 1. Uno de los pares de cromosomas tiene un miembro adicional, de modo que una estructura trivalente puede formarse durante la profase meiótica. Si 2 cromosomas de la trivalente van a uno de los polos y el tercero va al polo opuesto, entonces los gametos serán n + 1 y (n). respectivamente. La trisomía puede producir fenotipos diferentes, dependiendo de qué cromosoma del complemento está presente por triplicado. En los seres humanos, la presencia de un pequeño cromosoma extra (autosoma 21) tiene un efecto muy perjudicial, lo que resulta en el síndrome de Down, que antes se llamaba 'mongolismo'. Tetrasómico. Cuando un cromosoma de un organismo diploide está presente en cuadruplicado, esto se expresa como 2n + 2. Una tetravalente puede formarse para este cromosoma en particular durante la meiosis que luego tiene el mismo problema que la descrita para autotetraploides. Doble trisómico. Si 2 cromosomas diferentes están representados por triplicado, la doble trisómico puede ser simbolizado como 2n + 1 + 1. Nullosómico. Un organismo que ha perdido un par de cromosomas es un nullosómico. El resultado es por lo general letal para diploides (2n - 2). Algunos poliploides, sin embargo, pueden perder 2 homólogos de un conjunto y todavía sobrevivir. Por ejemplo, varios nullosómicos de trigo hexaploide (6n - 2) exhiben reducción del vigor y la fertilidad, pero pueden sobrevivir hasta la madurez debido a la redundancia genética en poliploides. Variación del tamaño del cromosoma. En general, los cromosomas de la mayoría de los organismos son demasiado pequeños y numerosos para ser considerados como buenos temas para la investigación citológica. Drosophila se consideró que era un organismo favorable para estudios genéticos, ya que produce un gran número de descendientes dentro de los confines de una pequeña botella en un corto intervalo de tiempo. Muchos fenotipos distintivos pueden ser reconocidos en las cepas de laboratorio. Era pronto descubierto que el cruce no se produce en las moscas de la fruta macho, haciendo así que sea especialmente útil para análisis genéticos. Más tarde, su mecanismo de sexo inusual se encontró que era un equilibrio entre determinantes masculinos en los autosomas y determinantes femeninos en los cromosomas sexuales. A pesar de que había sido conocido por más de 30 años que algunas especies de dípteros tenían grandes cromosomas adicionales en ciertos órganos del cuerpo, su utilidad en estudios citogenéticos de Drosophila no fue reconocida hasta cerca de 1934. Hay solo cuatro pares de cromosomas en el complemento diploide de D. melanogaster, pero su tamaño en las células reproductivas y la mayoría de las células del cuerpo es bastante pequeño. Inusualmente grandes cromosomas, 100 veces más grandes que los de otras partes del cuerpo, se encuentran en las células de las glándulas salivales de larvas. Cada cromosoma politénico gigante se compone de cientos de pares de cromátidas a lo largo de sus secuencias de ADN idénticas a lo largo de su longitud. Además, cada par de cromosomas politénicos homólogos es también constantemente sinapsado en estas células somáticas. Crossbandings distintivos representan regiones del haz de cromátidas que contienen ADN altamente flexible o condensado que está intercalado entre las regiones de menor condensación. El patrón de crossbanding de cada cromosoma es característico de cada especie, pero el patrón puede cambiar en una secuencia precisa en diversas etapas de desarrollo. Aberraciones cromosómicas (translocaciones, inversiones, duplicaciones, deleciones, etc.) pueden a menudo ser fácilmente reconocidas en estos cromosomas politénicos bajo el microscopio de luz.

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