Seminario 1 Segundo Parcial 2021-Agosto

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UNIVERSIDAD TÉCNICA DE AMBATO
FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD
Carrera de Medicina
SEMINARIO #1:
Segundo parcial
Tema: ENFERMEDADES GENÉTICAS Y MOLECULARES SEGÚN LA NATURALEZA DE LA EXPRESIÓN GENÉTICA
Investigar:
1. El origen genético de las enfermedades y ¿cómo se transmiten de padres a hijos?
2. El origen bioquímico de las enfermedades e identificar la o las enzimas que se encuentran afectadas y que rutas metabólicas se ven alteradas.
3. Determinar que herramienta se utiliza para confirmar el diagnóstico y tratamiento de la enfermedad.
4. Una revisión breve de la sintomatología clásica de cada enfermedad.
5. La incidencia de la enfermedad en el Ecuador, Latinoamérica y el mundo (consultar estadísticas de la OPS, OMS)
6. Conclusiones y recomendaciones sobre lo investigado
Metodología:
Se defenderá éstos temas con la metodología de la elaboración de vídeo didáctico, que será editado con el programa Knovio, con una duración de 10 a 12 minutos, en el cual se plasmará la información suficiente, clara y concisa sobre las enfermedades moleculares que a cada grupo le toque investigar. En el video deben plasmar evidencia del trabajo del grupo, para lo cual deberá el grupo elaborar material didáctico de apoyo, como organizadores gráficos, imágenes o videos tomados de internet que se grabará previo una buena edición en el video a presentar.
El link del video elaborado será enviado a la presidenta del curso para que lo grabe en un solo archivo para enviar a la docente, este documento se enviará el 10/AGOSTO/2021 antes de la defensa. El día de la defensa se proyectará los videos que deben estar grabados en la computadora de la docente que luego se proyectarán para observarlos, luego de la proyección se evaluará y elegirá tanto por los asistentes como por la docente el/los mejores videos para subirlos a la plataforma del aula de la asignatura.
 
Evaluación:
Se evaluará sobre diez puntos.
Rúbrica
Se evaluarán los siguientes parámetros:
	Presentación
(Material utilizado) (presentación de los participantes) 
	Edición
(resolución de Imagen, volumen, creatividad, modulación y expresión oral en el relato)
	Contenido
(proceso y aplicaciones en la clínica)
	Conclusión y recomendación
( concreta y clara)
	10
	10
	10
	10
Se realizará una heteroevaluación por parte del docente y una coevaluación que lo realizarán cada grupo al grupo de sus compañeros. Estas evaluaciones también serán sobre 10 puntos, al final estas dos notas se suman y se promedian para la nota del seminario.
Defensa del seminario:
	Paralelo
	Hora
	Fecha
	Tercero “A”
	13H00-15H00
	12/AGOSTO/2021
	Tercero “B”
	15H00-17H00
	12/AGOSTO/2021
	Tercero “C”
	17h00-19h00
	12/AGOSTO/2021
Lista de Enfermedades:
	Paralelo
	Grupo
	Temas
	Tercero “A”
	1
	SÍNDROME DE MARFÁN y ENFERMEDAD JARABE DE ARCE
	Tercero “A”
	2
	DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE y FIBROSIS QUÍSTICA
	Tercero “A”
	3
	ENFERMEDAD DE HUNTINGTON y SÍNDROME DE RETT
	Tercero “A”
	4
	HEMOFILIA A y B y LEUCEMIA MIELOIDE
	Tercero “A”
	5
	ACONDROPLASIA y SÍNDROME DE TURNER
	Tercero “A”
	6
	SÍNDROME DE KLINEFFELER y EPILEPSIA MIOCLÓNICA
	Tercero “A”
	7
	ANEMIA FALCIFORME y HOMOCISTINURIA
	Tercero “A”
	8
	HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO y HEMOCROMATOSIS HEREDITARIA
	Tercero “A”
	9
	ENFERMEDAD DE ALZHEIMER y SÍNDROME DE LESCH NYHAN
	Tercero “A”
	10
	SÍNDROME DEL X FRÁGIL y ENFERMEDAD DE POMPE
	Tercero “A”
	11
	SÍNDROME DE DOWN y ENFERMEDAD DE GAUCHER
	Tercero “A”
	12
	SÍNDROME DE CRI DU CHAT y ENFERMEDAD DE TAY SACHS
	
	Tercero “B”
	1
	SÍNDROME DE DOWN y ENFERMEDAD DE GAUCHER
	Tercero “B”
	2
	ANEMIA FALCIFORME y HOMOCISTINURIA
	Tercero “B”
	3
	SÍNDROME DE CRI DU CHAT y ENFERMEDAD DE TAY SACHS
	Tercero “B”
	4
	ENFERMEDAD DE ALZHEIMER y SÍNDROME DE LESCH NYHAN
	Tercero “B”
	5
	SÍNDROME DE MARFÁN y ENFERMEDAD JARABE DE ARCE
	Tercero “B”
	6
	SÍNDROME DEL X FRÁGIL y ENFERMEDAD DE POMPE
	Tercero “B”
	7
	DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE y FIBROSIS QUÍSTICA
	Tercero “B”
	8
	HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO y HEMOCROMATOSIS HEREDITARIA
	Tercero “B”
	9
	ENFERMEDAD DE HUNTINGTON y SÍNDROME DE RETT
	Tercero “B”
	10
	HEMOFILIA A y B y LEUCEMIA MIELOIDE
	Tercero “B”
	11
	SÍNDROME DE KLINEFFELER y EPILEPSIA MIOCLÓNICA
	Tercero “B”
	12
	ACONDROPLASIA y SÍNDROME DE TURNER
	
	Tercero “C”
	1
	ACONDROPLASIA y SÍNDROME DE TURNER
	
	2
	DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE y FIBROSIS QUÍSTICA
	
	3
	ENFERMEDAD DE HUNTINGTON y SÍNDROME DE RETT
	
	4
	SÍNDROME DEL X FRÁGIL y ENFERMEDAD DE POMPE
	
	5
	SÍNDROME DE KLINEFFELER y EPILEPSIA MIOCLÓNICA
	
	6
	SÍNDROME DE MARFÁN y ENFERMEDAD JARABE DE ARCE
	
	7
	ENFERMEDAD DE ALZHEIMER y SÍNDROME DE LESCH NYHAN
	
	8
	HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO y ENFERMEDAD DE TAY SACHS
	
	9
	SÍNDROME DE DOWN y ENFERMEDAD DE GAUCHER
	
	10
	ANEMIA FALCIFORME y HOMOCISTINURIA
	
	11
	SÍNDROME DE CRI DU CHAT y HEMOCROMATOSIS HEREDITARIA
Nota: todos los grupos prepararán las enfermedades que se han seleccionado, se les sugiere que elaboren un cuadro con las enfermedades designadas para el paralelo y los aspectos relevantes que se investigue y que se haga referencia por cada grupo (intercambiar la información entre todos los grupos). No hace falta entregar evidencia escrita.
Bibliografía a consultar:
Biología Celular y Molecular que se refiere en el sílabo.
Genética en Medicina de Thompson (en la sección del tratado de enfermedades) pag: 230 a 319.
Bibliografía Virtual:
MedlinePlus. Información de salud para usted. (Biblioteca Nacional de Medicina de los E.E.U.U.).
Genética Humana. Fundamentos y aplicaciones en Medicina. Alberto Juan Solari. Panamericana. Pag. 305.