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Síndrome de
Omenn
Cromosoma 11
Descripción 
Es una inmunodeficiencia combinada severa autosómico recesiva asociada con mutaciones en los genes activadores de recombinación, RAG1 y RAG2. Que afectan a los niveles circulantes de los linfocitos B y T. El dicho gen activador es crucial en las primeras etapas de maduración: pro/pre linfocito B y linfocitos T en la corteza del timo. La mayoría de los casos descritos hasta la fecha presentan mutaciones hipomórficas en los genes RAG1 and RAG2 (11p13). El resto de casos presenta mutaciones en los genes RMRP, ADA, IL2RG, IL7RA, DCLRE1C, CHD7 and LIG4 (9p21-p12, 20q13.11, Xq13, 5p13, 10p, 8q12.2 and 13q22-q34).
Cromosoma 11
Es uno de los 23 pares de cromosomas del cariotipo humano. Los genes RAG1 y RAG2 se encuentran en el brazo corto del cromosoma 11 conocido como 11p13. Estos genes actúan en la codificación de proteínas implicadas en la activación de la recombinación V D J inmunoglobulina durante el desarrollo de las células B y T. 
Esta enfermedad se hereda con un patrón autosómico recesivo, ambas copias del gen en cada célula deben tener las mutaciones para que se exprese la alteración.
 
Síntomas
Descamación
Diarrea crónica
Eritrodermia (Enrojecimiento extenso de la piel)
Hepatosplenomegalia] (Agrandamiento simultáneo del hígado y el bazo)
Leucocitosis (Elevación de la cuenta de leucocitos)
Linfadenopatía (Hinchazón de uno o más ganglios linfáticos)
Infecciones bacterianas de repetición
Los niños mueren en su mayoría antes de del primer año como consecuencia del desarrollo de infecciones.
Diagnóstico
El diagnóstico del OS es complejo ya que el número de linfocitos puede ser normal o elevado, a diferencia de lo observado en la IDCS típica. El diagnóstico se basa en un cuadro de inflamación, junto a la evidencia de la expansión anómala de uno o más clones de linfocitos T en sangre periférica y tejidos, en biopsias cutáneas puede observarse acantosis y paraqueratosis en la tinción con hematoxilina-eosina, también se evidencia evidencia la displasia de timo con pocas células linfoides residuales y linfadenopatía. Las células B están típicamente ausentes, al igual que las inmunoglobulinas séricas , con la excepción de la IgE que suele estar aumentada. También se observa eosinofilia.
Tratamiento
Uso de fármacos inmunosupresores, incluyendo prednisona y ciclosporina, seguidos de un trasplante de células madre hematopoyéticas en un centro especializado en tratar estas patologías, utilizando idealmente como donantes familiares HLA idénticos o, si esto no es posible, otros donantes adecuados tras la utilización de regímenes acondicionadores apropiados.
Si los pacientes son tratados, las tasas de supervivencia son superiores al 80%.