Base cromosómica y la teoria de la herancia

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Daniel de Almeida Lima
Felipe Nicollas Vieira Brandão
João Antônio de Paula Pinheiro Sandes
Marcos Aurélio Soares Andrade 
Marcus Vinicius Silva Valadão
Wesley Rogeres Alves Barbosa
Base cromosómica y la teoria de la herancia
ya percibieron cómo siempre a un conocido que se aparante bastante con su madre o padre, neto con abuelo e asin por delante?
Pois saiban que esto se da a lo fator de la herança genética! 
 
 (Fiuk) (Pai do Fiuk)
Gregor Mendel:
Mendel fue un hijo de granjero nacido en 1882, y que posteriormente ingresó en la Universidad de Viena en 1847, estudiando sobre la vida de las abejas y el cultivo de plantas. A partir de 1856, inició su experimento buscando explicar las características hereditarias a través de los guisantes.
La Primera Ley de Mendel también recibe el nombre de Ley de la Segregación de los Factores o Moibridismo.
Esta Ley determina que cada característica está determinada por dos factores, que se separan en la formación de los gametos.
La segunda ley de Mendel también recibe el nombre de Ley de la Segregación Independiente de los Genes o Diibridismo, Mendel anota lo siguiente: "Las diferencias de una característica se heredan independientemente de las diferencias en otras características".
Sin embargo, los estudios y descubrimientos de Mendel no fueron muy bien aceptados por la sociedad intelectual de la época. Mendel murió en Brünn, en 1884, amargado por no obtener reconocimiento académico de su obra, la cual sólo fue valorada décadas después.
La teoría cromosómica de la herencia:
Cuando Gregor Mendel comenzó a estudiar la herencia en 1843, los cromosomas no habían sido observados en un microscopio. Sólo con microscopios y técnicas mejores al final del siglo 1800 los biólogos celulares comenzaron a colorear y observar estructuras subcelulares, viendo lo que hacían durante las divisiones celulares (mitose y meiosis).
Por último, algunos científicos comenzaron a estudiar el trabajo ignorado de Mendel y revalorizaron su modelo en términos de comportamiento de los cromosomas. En torno a la vuelta del siglo 20, la comunidad biológica comenzó a hacer los primeros intentos de conexiones entre cromosomas, meiosis, y la herencia de genes.
Así, a su vez, llegó la hora en que Walter Sutton y Theodor Boveri avanzar con los trabajos dejados por mendel, dando un nuevo paso en la biología.
Walter Sutton e Theodor Boveri:
En 1902 y 1903, Sutton, un americano que trabajó con garfanhotos, y Boveri, un alemán, que a su vez estudió los erizos del mar, publicaron trabajos independientes proponiendo lo que ahora llamamos teoría cromosómica de la herencia.
Esta teoría afirma que los genes individuales se encuentran en lugares específicos en cromosomas particulares y que el comportamiento de los cromosomas durante la meiosis puede explicar por qué los genes se heredan de acuerdo con las leyes de Mendel.
 Estas observaciones que apoyan la teoría cromosómica de la herencia incluyen:
 Los cromosomas, como los genes de Mendel, vienen en pares (homólogos) en un organismo. Para ambos genes y cromosomas, un miembro del par es heredado de la madre y otro del padre.
 Los miembros de un par homólogo se separan durante la meiosis, de modo que cada óvulo o espermatozoide recibe sólo un miembro. Este proceso refleja la segregación de alelos en los gametos en la ley de Mendel ley de la segregación.
 Los miembros de diferentes pares cromosómicos se separan en los gametos, idealmente unos de otros, durante la meiosis, así como los alelos de genes diferentes en la ley de la segregación independiente de Mendel.
La teoría cromosómica de la herencia fue propuesta antes de que hubiera evidencia directa de que las características eran transportadas por los cromosomas, y eso era controvertido al principio. Al final, fue confirmado por el trabajo del genetista Thomas Hunt Morgan y sus estudiantes, que estudiaron la genética de las moscas de fruta.
Thomas Hunt Morgan:
Morgan escogió la mosca de fruta, ellas tienen practicidad: son baratas, fáciles, y crecen rápido.
Los experimentos cruciales de verificación de la teoría cromosómica de Morgan comenzaron cuando él encontró una mutación en un gen que determinaba el color del ojo de la mosca. Esta mutación hizo que los ojos de una mosca fueran blancos, en lugar de su color normal, rojo.
Inesperadamente, Morgan descubrió que el gen del color del ojo era heredado en patrones diferentes por moscas machos y hembras. Las moscas machos tienen un cromosoma X y un Y (XY), mientras que las moscas hembras tienen dos cromosomas X (XX). No tardó mucho para que Morgan percibiera que el gen del color del ojo estaba siendo heredado en el mismo patrón del cromosoma X.
La primera mosca de ojo blanco que él encontró era varón, y cuando esta mosca fue cruzada con una hembra normal de ojos rojos, la prole F1. fue todo ojos rojos, mostrando a Morgan que el alelo blanco era recesivo. Hasta aquí, ninguna sorpresa.
Pero, cuando las moscas F1, Pero cuando las moscas F2 hembras tenían ojos rojos, mientras que cerca de la mitad de las moscas macho F2 tenían ojos blancos. Claramente, las moscas machos y las hembras estaban heredando la característica en diversos patrones. En realidad, estaban heredando esto en el mismo patrón de un cromosoma en particular, el X.
Confirmando el modelo:
Morgan hizo varios otros experimentos para confirmar la localización en el cromosoma X para el gen del color de los ojos. Él fue cuidadoso en descartar alternativas (por ejemplo, que era simplemente imposible conseguir una mosca femenina de ojo blanco)
Morgan también encontró mutaciones en otros genes que no eran heredados en un patrón determinado por el sexo. Sabemos ahora que los genes se encuentran tanto en los cromosomas sexuales como en los no sexuales, en especies de moscas de fruta a humanos!
ADN:
 El ADN es el acrónimo de ácido desoxirribonucleico, un aglomerado de moléculas que contiene el material genético de los seres vivos.
 Toda la información genética de un organismo se almacena en el ADN y esta información se transmite a sus descendientes.
 Responsable de orientar las células en la producción de proteínas, el ADN es importante para toda la formación y el funcionamiento de los seres vivos. 
El histórico de descubrimiento del ADN comienza en 1869, con el bioquímico suizo Johann Friedrich Miescher.
A molécula de DNA é composta por uma fita dupla de nucleotídeos formado por 4 letras – A, T, C e G, que representam as quatro bases nitrogenadas: adenina, timina, citosina e guanina. As várias e diferentes combinações desses compostos (que podem alcançar mais de 3 bilhões em cada célula) produzem a variabilidade dos seres vivos.
herencia genética:
la herencia gentica o la Heredidad consiste en el conjunto de procesos relativos a la transmisión de las características genéticas entre los individuos, es decir, aspectos físicos y psíquicos que se transmiten de los ascendientes (padres) a sus descendientes (hijos).
A hereditariedade, também conhecida como Herança Genética, garante que os fatores genéticos sejam transmitidos através da reprodução dos seres vivos.
Las informaciones genéticas pasadas a través de los seres vivos se dan a través de los cromosomas, en gametos
cromosomas
Los cromosomas están formados por secuencias de ADN y cada organismo tiene un número diferente de ellos. El ser humano posee 46 cromosomas, siendo 23 recibidos de la madre y los otros 23, del padre.
Cromosomas Homólogos:
Cada cromosoma presente en el espermatozoide encontrará correspondencia en los cromosomas del óvulo.
En otras palabras, los cromosomas de cada gameta son homólogos, ya que poseen genes que determinan cierta característica, organizados en la misma secuencia en cada uno de ellos.
Genes:
Los genes son los fragmentos secuenciales del ADN, responsables de codificar informaciones que determinar la producciónde proteínas que actuarán en el desarrollo de las características de cada ser vivo.
Se consideran la unidad funcional de la herencia.
Los genes alelos son aquellos que ocupan el mismo locus en cromosomas homólogos y están involucrados en la determinación de un mismo carácter.
Son responsables por la determinación de cierta característica, por ejemplo, color del pelo en los conejos, poseen variaciones, determinando características diferentes, por ejemplo por el marrón o blanco. Además, ocurren en los pares, siendo uno de origen materno y otro de origen paterno.
Herencia ligada al sexo:
Los cromosomas sexuales son aquellos que determinan el sexo de los individuos.
Las mujeres poseen 2 cromosomas X, mientras que los hombres poseen un cromosoma X y un Y. De ese modo, es el gameta masculino que determina el sexo de los hijos.
Como los cromosomas X tienen mucho más genes que el Y, algunos de los genes del X no tienen alelo correspondiente en el Y, de ese modo determinan la herencia ligada al cromosoma sexual o ligada al sexo
Los síndromes cromosómicos:
Los síndromes cromosómicos son el resultado de mutaciones genéticas anómalas que se dan dentro de los cromosomas durante la formación de los gametos o en las primeras divisiones del cigoto.
Aquí hay algunos ejemplos de estas anomalías:
1- Síndrome de Turner o monosomía X: El síndrome de Turner una patología genética asociada al sexo femenino que se produce como consecuencia de la ausencia parcial o total de un cromosoma X, en todas o parte de las células del organismo (National Organization for Rare Disorders, 2012).
El cariotipo del síndrome de Turner presenta 45 cromosomas, con un modelo de 45 X y un cromosoma sexual ausente.
2- Síndrome de Patau:
El síndrome de Patau es la tercera trisomía autosómica más frecuente después del síndrome Down y el síndrome de Edwards.
En el caso de este síndrome la anomalía genética afecta de forma específica al cromosoma 13, es decir que tiene tres copias del mismo cromosoma
La trisomía trece se caracteriza por presentar múltiples alteraciones graves, tanto anatómicas como funcionales, en órganos y sistemas vitales. Es por esta razón que muchos de los niños que nacen con esta patología no sobreviven más allá de los tres primeros meses de vida, y según la literatura científica alrededor del 80% de los fetos afectados por este problema no llegan a término.
3- Síndrome de Down o trisomía 21:
El conocido Sindrome de Down o trisomia 21 es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21. Es el síndrome cromosómico más frecuente de discapacidad cognitiva psíquica congénita.
A día de hoy aún no se conoce con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años.
as personas con síndrome de Down tienen una probabilidad superior a la de la población general de padecer algunas enfermedades, especialmente de corazón, sistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más.
el proyecto genoma:
El Proyecto Genoma Humano (PGH) fue una investigación científica que contó con la participación de científicos de 18 países.
Así, el principal objetivo del proyecto era realizar el secuenciamiento de las bases nitrogenadas del ADN humano.
Los resultados finales se presentaron en abril de 2003, con el 99% del genoma humano secuenciado y el 99,99% de precisión.
Avances y resultados:
Se descubrió que el genoma humano posee 3,2 mil millones de nucleótidos y que la secuencia de ellos es el 99,9% igual entre todas las personas.
A pesar de la enorme cantidad de bases, sólo el 2% del genoma se utiliza para la síntesis de proteínas.
Disponibilidad del secuenciamiento del ADN para hasta 2 mil enfermedades genéticas;
Mejora de la comprensión de las causas de algunos tipos de cáncer;
Posibilidad de diagnóstico de enfermedades genéticas;
Producir medicamentos con mayor poder de actuación y menores efectos colaterales;
Nuevas terapias y tratamientos basados ​​en el perfil genético de cada individuo;
Posibilidad de personalizar medicamentos según la necesidad individual del paciente;
Mayor soporte para la medicina forense, posibilitando la esclarecimiento de crímenes con precisión.