Hipercolesterolemia Familiar

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Hipercolesterolemia Familiar
GENÉTICA
HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR
Autosómica dominante: colesterol unido a LDL
1 - 250 personas
Enfermedad cardiovascular: antes 55 años
Muller 
Hipercolesterolemia, xantomas tendinosos, agrupación familiar y enfermedad coronaria prematura
Heterocigota: 
Población caucásica de 1 caso por cada 500 habitantes.
50% de receptores LDL
METABOLISMO LDL
Colesterol se sintetiza en tejidos
Colesterol, libre– esterificación
Características clínicas
H: 50%: 50 años
M: 30% . 60 años
GEN RECEPTOR DE LDL
APO B- 100
PCSK9
XANTOMAS
ARCO CORNEAL/GERONTOXON
XANTELASMAS
GEN rLDL
Brazo corto cromosoma 19
Codifica una proteína de 860 aminoácidos
18 exones
APO B
rLDL se une a las partículas de C-LDL
conformado por 29 exones
Mutaciones: 
Dentro de la secuencia que codifica el dominio de unión al rLDL: FDB.
 ApoB defectuosa familiar
GEN PCSK9
Subtilisina/kexina: antagonista del rLDL: degradación
Pérdida de función: disminución de C-LDL
LDLRAP1
Hipercolesterolemia autosómica recesiva
Fosfotirosina 
internalización celular por el RLDL de clatrina
 12 exones 
Conformado por 9 exones
DIAGNÓSTICO
TRATAMIENTO Y METAS
Estatinas:
cLDL>190 mg/ dl
>160 mg/dl: antecedentes
AAP: Tx 8 años historia familiar de ECV
Referencias
Errico TL, Chen X, Martin Campos JM, Julve J, Escolà-Gil JC, Blanco-Vaca F. Mecanismos básicos: estructura, función y metabolismo de las lipoproteínas plasm. Clínica e Investigación en Arteriosclerosis [Internet]. 2013 Apr [cited 2022 Nov 28];25(2):98–103. Available from: https://www.elsevier.es/es-revista-clinica-e-investigacion-arteriosclerosis-15-articulo-mecanismos-basicos-estructura-funcion-metabolismo-S0214916813000314
Bioquimica clinica Marshall
Actualización 2016 GUÍA DE PRÁCTICA CLÍNICA GPC Diagnóstico y tratamiento de DISLIPIDEMIAS (HIPERCOLESTEROLEMIA) en el adulto [Internet]. Available from: https://www.imss.gob.mx/sites/all/statics/guiasclinicas/233GER.pdf
DIAGNÓSTICO
Antecedentes de ECV o de HF
Estudio genético: mutación familiar conocida
Capacidad de las cadenas de ADN para unirse de forma específica a otras cadenas complementarias.