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Guía de estudio: • Explicar el modelo de Watson y Crick • Explicar ¿porque se considera las cadenas del ADN antiparalelas y cual seria su función? • ¿De que manera se almacena la información genética en el ADN? • ¿Cómo se lee el código genético? • ¿En que estados es posible encontrar el ADN nuclear? • ¿A partir de que estructura se construye el plegamiento del ADN y que características tiene esta? • Menciona los cuatro niveles de plegamiento de ADN • ¿Cómo se define el genoma de una célula? • ¿En que se diferencia el genoma nuclear de los genomas citoplasmáticos? • ¿Qué es la ploidía de una célula? ¿que significa que una célula sea diploide? • ¿Qué ploidía presentan las células somáticas y las germinales? • ¿Cómo podemos definir el Valor C? • ¿Qué zonas podemos encontrar en la estructura de un cromosoma? • ¿Qué es un cromosoma telocéntrico y uno acrocéntrico? • ¿Cuál es la función de los telómeros en los cromosomas? • ¿Qué dice el Dogma central de la Biología Molecular? • ¿Cómo se puede definir el proceso de Replicación de ADN? • ¿Qué tipo de modelo replicativo sigue el ADN celular? • ¿Cuál es la enzima responsable de la replicación del ADN y cual es el sentido de lectura? • ¿Qué es la expresión de la información genética? • ¿De que manera se puede definir un Gen? • Completar el siguiente esquema de un gen: • Completar el siguiente esquema de un gen: • ¿Cómo se define el proceso de transcripción? • ¿Cuáles son los tres tipos de enzimas que realizan la transcripción de ADN y que producen? • ¿Cuál es la función de los distintos tipos de ARN? • ¿Cómo se realiza el proceso de transcripción de un gen? • ¿Qué tipo de secuencia es posible encontrar dentro de un promotor de un gen para la RNA pol II? • Como se denominan las secuencias rio arriba y rio abajo del gen responsables de regular el nivel de transcripción y de que manera funcionan? • Describir el proceso que debe atravesar un transcripto primario para estar en condiciones de ser traducido a proteínas. • ¿en que consiste el capping del ARNm y cual es su función? • ¿en que consiste el splicing del ARNm? • ¿Cómo se llama la estructura proteica que cataliza el splicing del ARNm y como esta formada? • ¿en que consiste la poliadenilación del ARNm, y cual es su función? • ¿Cómo se puede definir la traducción de un ARNm? • ¿Que moléculas son responsables de la traducción de proteínas? • ¿en que lugares de la célula ocurre traducción de proteínas? • ¿Qué señales encontramos en el ARNm que son necesarias para la traducción de proteínas? • Describir como se realiza el proceso de traducción de proteínas a partir del ARNm • ¿Dónde encontramos un codón y donde el anticodón? • ¿Cómo se explica que teniendo los mismos genes, distintos tipos celulares de un mismo organismo expresen distintas proteínas a partir de estos? • ¿Cuáles son los niveles en que se puede regular la expresión génica en eucariontes? • ¿Qué puede suceder en la regulación de la expresión a nivel de ADN? • ¿a que se llama modificaciones epigenéticas, y de que manera se pueden realizar? • ¿de que manera la metilación de citosinas influye en la expresión de un gen? • ¿Cómo se produce la regulación a nivel de la transcripción? • Menciona los elementos en Cis y en Trans que son responsables de la regulación transcripcional. • ¿En que consiste la regulación Postranscripcional y de que manera se puede producir? • ¿Cuál es la explicación para que a partir de un gen y en distintos estadios y tipos celulares, se produzcan múltiples proteínas? • Definir Regulación Traduccional y mencionar al menos un proceso de la misma. • Definir regulación postraduccional y mencionar algún proceso de la misma. • ¿Explicar cómo influye en una célula eucariota el patrón de heterocromatinización sobre la expresión de los genes Durante esta clase se desarrollan los procesos de la división de las células. OBJETIVOS • Conocer los procesos de multiplicación celular. • Identificar las fases, los procesos y la regulación del ciclo celular. • Caracterizar células somáticas y germinales. • Explicar los procesos de mitosis. • Explicar el proceso de la meiosis. • Identificar los procesos generadores de variabilidad. Postulados de la Teoría Celular 1- Todos los seres vivos están formados por células y productos celulares (unidad anatómica) 2- Las funciones de un ser vivo son el resultado de la interacción de las células que lo componen (unidad fisiológica) 3- Toda célula sólo puede tener origen en una célula progenitora. 4- Toda célula tiene la información hereditaria de el organismo del cual forma parte, y esta información pasa de una célula progenitora a una célula hija Teoría Celular: Mattias Schleiden (1804-1881) y Theodor Schwann (1810-1882) Ploidía (n) GENOMA Haploide Diploide Nro. Básico (x) ¿Cigótico y gamético? Nro. Básico (x): es el numero de cromosomas diferentes. Cromosomas homólogos. Niveles de organización y la multiplicación celular-Morfogénesis y Diferenciación El crecimiento y desarrollo de los organismos vivos depende del crecimiento y multiplicación de sus células. Cuando una célula se divide la información genética contenida en su ADN debe duplicarse de manera precisa y luego las copias se transmiten a cada célula hija . En los eucariotas el ADN está organizado en mas de un cromosoma, siendo el proceso de división celular más complejo. Células Somáticas vs Germinales: • Sufren un proceso de proliferación celular, morfogénesis, diferenciación celular y apoptosis. • Poseen una completa dotación genética, en general son diploides. Células Somáticas Células Germinales Ciclo celular es la secuencia de procesos en la vida de una célula eucariota que conserva la capacidad de dividirse. Consiste en dos periodos: interfase y la división celular. El lapso de tiempo requerido para completar un ciclo celular es el tiempo de regeneración. División celular Interfase EL CICLO CELULAR Dinámica del ADN: La senescencia celular En general, todas las células durante su CICLO CELULAR pasan por una Interfase, que es un periodo que consta de tres fases: La fase G1, es un período de crecimiento general de la célula, donde se da la replicación de los orgánulos citoplasmáticos, proteínas y RNA. El período S o de síntesis, en el que tiene lugar la duplicación del DNA y de los centriolos (animales). Cuando acaba este período, el núcleo contiene el doble de proteínas nucleares y de DNA que al principio. Hay síntesis de proteínas. El período G2, en el que se siguen sintetizando RNA y proteínas; el final de este período queda marcado por la aparición de cambios en la estructura celular, que se hacen visibles con el microscopio y que nos indican el principio de la mitosis o división celular. Se realizan reparaciones en el DNA. Fig. 12 Esquemas del ciclo celular. a) células del extremo de un tallo en activo crecimiento, b) células que se encuentran por debajo del tallo en crecimiento . Variaciones de Ciclo Celular MITOSIS Célula con 2 cromosomas distintos, x=¿?, es diploide con 2n=¿? Uso Mitótico APC: Complejo promotor de la Anafase/Securina-Separasa/Cohesinas DIVISIÓN CELULAR CARIOCINESIS CITOCINESIS CARIOCINESIS, DIVISIÓN DEL NÚCLEO. CITOCINESIS, DIVISIÓN DEL CITOPLASMA. Generación de variabilidad genética LA REPRODUCCIÓN SEXUAL: UNA ALTERNATIVA EVOLUTIVA MEIOSIS I y II Leptonema: condensación de ADN duplicado y emparejamiento. Cigonema: Sinapsis, apareamiento de Cr Homologos, formación del complejo sinaptonémico. Paquinema: entrecruzamiento o crossing-over. Diplonema: comienzan a separarse los homólogos, visualizamos los quiasmas. Diasinesis: los cromosomas se condensan al máximo, permanecen unidos por los quiasmas y migran a la zona ecuatorial. PROFASE I Complejo Sinaptonémico: Metafase I: Anafase I: APC: Complejo promotor de la Anafase/Securina-Separasa/Cohesinas Telofase I:Meiosis II: Profase II Metafase II: Anafase II: Telofase II: La duración del ciclo celular presenta variaciones de un tipo de célula a otra y entre las especies. En la mayoría de células de los mamíferos, dura entre 10 y 30 horas. Y se estima que las células transcurren en interfase el 90% del tiempo. Existe una clase de células con alta especialización estructural como las células nerviosas, las células musculares y los eritrocitos (glóbulos rojos) que maduran y pierden su capacidad de división (se encuentran en G0). Detención del Ciclo Celular Factores ambientales tales como cambios en la temperatura y el pH, disminución de los niveles de nutrientes llevan a la disminución de la velocidad de división celular. Cuando las células detienen su división generalmente lo hacen en una fase tardía de la G1 denominado el punto R (por restricción) o G0. PUNTOS DE CONTROL FPM CICLINAS-CDKS Checkpoint de Metafase: APC: Complejo promotor de la Anafase/Securina- Separasa/Cohesinas TRISOMÍA 23 Probablemente la más conocida sea la trisomía 21 o síndrome de Down, pero también existen otras que aparecen con relativa frecuencia y más o menos gravedad, entre ellas la trisomía 13 o síndrome de Patau y la trisomía 18 o síndrome de Edwards El síndrome de Turner es un trastorno causado por la ausencia parcial o completa de un cromosoma X El síndrome de Klinefelter es una afección genética que se produce cuando un niño nace con una copia adicional del cromosoma X MEIOSIS VS. MITOSIS: VALOR C • Número somático (2n): n° de cromosomas que hay en una célula somática de una especie. Ejemplos: humano (Homo sapiens) 2n=46; cebolla (Allium cepa) 2n=16; pepino (Cucumis sativus) 2n=14. • Número gamético (n): constitución cromosómica de las gametas. Las gametas que se forman durante la meiosis poseen la mitad de la información genética. Ejemplo anterior, humano n = 23, cebolla n = 8 y pepino n = 7. • Número básico (x): n° de cromosomas diferentes entre sí, estando cada uno de ellos representado una sola vez (complemento cromosómico). A la información genética contenida en dicho complemento se la denomina genoma. • Todos los individuos diploides presentan duplicado su genoma (2n=2x). 1. Gen/Locus/Loci 2. Alelos 3. Homocigosis / heterocigosis 4. Genotipo A A B b C1 C2 2n=2 Genotipo: AA Bb C1C2 INFORMACIÓN GENÉTICA Alelos son las diferentes variantes para determinado gen. La recombinación meiótica es cualquier proceso meiótico que genera productos gaméticos (haploides) cuyos genotipos difieren entre sí y también de los dos genotipos gaméticos originales. Ejemplo, esquema cromosómico génico de una célula 2n = 4 con genotipo heterocigota para dos genes (B y C) (Genotipo BbCc). RECOMBINACIÓN MEIÓTICA • Involucra genes en pares de homólogos diferentes. • 50% de gametas recombinantes. • Coorientación al azar de cromosomas homólogos en la Metafase I. RECOMBINACIÓN INTERCROMOSÓMICA • Involucra a genes ubicados en el mismo cromosoma. Crossing-over meiótico, entre cromátidas no hermanas de cromosomas homólogos, profase I de la meiosis. • La frecuencia de gametas recombinantes dependerá de la distancia entre los genes. Si ocurre entrecruzamiento entre los genes involucrados, el bivalente presentará una cromátida con la secuencia génica original (parental) y otra cromátida con una nueva secuencia génica (recombinante). RECOMBINACIÓN INTRACROMOSÓMICA RECOMBINACIÓN INTRACROMOSÓMICA 1. Entrecruzamiento o Crossing Over 2. Coorientación de cromosomas homólogos en metafase I 3. Orientación de cromátidas hermanas en metafase II. 4. Fecundación de las gametas VARIABILIDAD GENÉTICA La segregación de los alelos de un gen no siempre es independiente de la segregación de los alelos de otro gen. Los alelos localizados sobre un mismo cromosoma tienden a permanecer juntos durante la reproducción sexual. Este fenómeno se conoce como ligamiento. Cuando los genes ligados se recombinan lo hacen a través de la recombinación intracromosómica. CONCEPTO DE LIGAMIENTO Disminuye la frecuencia de las gametas y los fenotipos recombinantes, respecto de los parentales. Esta disminución, depende de la distancia entre los genes. A menor distancia menor frecuencia de recombinantes. El ligamiento absoluto 0% de recombinantes, o parcial con frecuencia de recombinantes esta entre 0 y 50 CONSECUENCIAS DEL LIGAMIENTO Diapositiva 1 Diapositiva 2 Diapositiva 3 Diapositiva 4 Diapositiva 5 Diapositiva 6 Diapositiva 7 Diapositiva 8 Diapositiva 9 Diapositiva 10 Diapositiva 11 Diapositiva 12 Diapositiva 13 Diapositiva 14 Diapositiva 15: Células Somáticas vs Germinales: Diapositiva 16 Diapositiva 17 Diapositiva 18 Diapositiva 19 Diapositiva 20: La senescencia celular Diapositiva 21 Diapositiva 22 Diapositiva 23 Diapositiva 24 Diapositiva 25 Diapositiva 26 Diapositiva 27 Diapositiva 28 Diapositiva 29 Diapositiva 30 Diapositiva 31 Diapositiva 32 Diapositiva 33 Diapositiva 34 Diapositiva 35 Diapositiva 36 Diapositiva 37 Diapositiva 38 Diapositiva 39 Diapositiva 40 Diapositiva 41 Diapositiva 42 Diapositiva 43 Diapositiva 44 Diapositiva 45 Diapositiva 46 Diapositiva 47 Diapositiva 48 Diapositiva 49 Diapositiva 50 Diapositiva 51 Diapositiva 52 Diapositiva 53 Diapositiva 54 Diapositiva 55 Diapositiva 56 Diapositiva 57 Diapositiva 58 Diapositiva 59 Diapositiva 60 Diapositiva 61 Diapositiva 62 Diapositiva 63 Diapositiva 64 Diapositiva 65 Diapositiva 66 Diapositiva 67
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