3 GENES

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Un gen es la unidad funcional de la herencia que constituye una secuencia del genoma. 
Es un segmento corto de ADN que le dice al cuerpo cómo producir una proteína (o ARN funcional 
como las ribozimas) 
Función: dar origen a un producto discreto (ARN o proteína) 
• Una pequeña cantidad del material genético son genes. 
• 25,000 genes → haploide. La mayoría para proteínas 
• Humanos: dialélicos 
• 90% del genoma no son genes 
Pseudogenes: no se pueden codificar, se parecen a los genes 
COMPONENTES 
Para diferenciarlos del material genético y de un pseudogen. 
• Promotor 
• Caja TATA 
• Inicio de la transcripción 
• Intrones 
• Inicio y final de la traducción 
• RBS 
• UTR 
• Codones 
• Final de la transcripción 
PARTES DEL GEN 
Secuencia reguladora: segmento de ácidos nucleicos capaces de aumentar o disminuir la expresión 
de genes específicos dentro de un organismo. 
• Potenciador: región corta de ADN que influenciado por un factor transcripcional aumentan la 
probabilidad de que la transcripción de un gen se produzca. 
• Silenciador: región de ADN que se unen a un FT represor. Cuando un FT represor se une a la 
región silenciadora, el ARN polimerasa interrumpe la transcripción de la secuencia de ADN a 
ARN. Con la transcripción bloqueada, la traducción de ARN es proteínas es imposible. Los 
silenciadores previenen la expresión de genes a proteínas. 
Promotor: secuencia que define el sitio de iniciación de la transcripción del ARN. Son secuencias 
cortas de ARN donde se une la ARN polimerasa con los factores transcripcionales que se encargan 
de reclutar a la ARN polimerasa y regular la expresión génica, controlan la iniciación de la transcripción 
(promueve la transcripción de un gen). 
• En 5’ 
• Señala que ese gen se tiene que transcribir 
• Se unen a factores de transcripción: proteínas que reconocen a las secuencias promotoras, 
participan en la activación de varios genes a la vez (son redundantes) 
- Hay aprox 300 diferentes 
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- Su presencia unida al ADN le indica a la polimerasa que llegue y se instale ahí para que abra 
a las 2 cadenas sobre la caja TATA y que el inicio de transcripción empiece a copiar información 
que está ahí y producir el ARN. 
• Se encuentra la caja TATA: secuencia de ADN, principal secuencia del promotor es el sitio de 
unión tanto de los factores de transcripción como de las histonas y está implicada en el proceso 
de transcripción por la ARN polimerasa. 
• Regiones polindrómicas 
• Esta parte no se transcribe 
• Aquí se une el ARN polimerasa para iniciar la síntesis de ARN: traducción. 
• Se metila para impedir unión de factores de transcripción, impide traducción. 
• Es una secuencia cis. 
Regulación CIS: secuencia reguladora del ADN que solo puede controlar un gen que se encuentre 
en el mismo cromosoma. 
• Bacterias: el elemento de regulación CIS se encuentra adyacente al gen o genes que controla 
• Eucariontes: los genes pueden encontrarse lejos 
Regulación TRANS: secuencia de ADN que codifica proteínas que difunden a través de las 
membranas nucleares y que actúan como represores o activadores del mismo o diferentes 
cromosomas. 
Región espaciadora: 
• No se transcribe 
• Donde la maquinaria llega para iniciar la transcripción 
• 40, 60, 80 o más pares de bases 
Región 5’ UTR: es importante para la regulación e iniciación de la transcripción. 
• Se transcribe pero no se traduce. Untranslated region 
• Lleva RBS gen para que el ribosoma lo reconozca. Sitio de unión a ribosoma 
- Se ensambla subunidad ligera 
- Importa porque direcciona el ARNm al poro nuclear y así sale del núcleo hacia los ribosomas 
para traducirse. 
Marco de lectura abierto (ORF): la parte de un gen que contiene el potencial para ser traducido a 
una proteína. Un ORF es un tramo continuo de codones que contienen un codón de inicio y de paro 
(AUG para el inicio, UAA, UAG o UGA como codones de paro) 
Codón de comienzo: primero codón del ARNm transcrito traducido por un ribosoma. Siempre codifica 
para metionina en eucariotas y un met modificado en bacterias (fMet). 
Codón de paro: se encuentra dentro de la secuencia del ORF el cual indica la terminación de la 
traducción para la proteína. 
Región 3’ UTR: sección de un gen que sigue inmediatamente a la traducción codón de terminación. 
Las regiones reguladoras de la región 3’ no traducida pueden influir poliadenilación (agregar colita 
poliA a un ARNm), la eficiencia de traducción, localización y la estabilidad del ARNm. 
• Permite una modificación al ARNm, llamada cola poliA (muchos AMP) lo que sirve para el 
momento de la transcripción para evitar que se degrade el gen. 
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• La cola de poliA de AMP se va recortando, si es muy corta se degrada enzimáticamente el gen. 
Secuencia terminadora: sección del gen que marca el final de un gen u operón durante la 
transcripción, proporcionando señales que liberan el ARNm del complejo transcripcional, liberando la 
ARN polimerasa y la maquinaria transcripcional para comenzar una nueva transcripción de nuevos 
ARNm. 
Exón: cualquier parte del gen que codifica una parte del ARNm 
Intrón: cualquier secuencia de nucleótidos dentro de un gen que se elimina durante el splicing del 
ARN como parte del proceso de maduración del ARN 
 
 
 
 
 
 
 
ELEMENTOS INDISPENSABLES 
*No sé que tan completo esté, es apunte tomado en clase 
Promotores 
*Caja TATA: único promotor de las bacterias. Los humanos tenemos otros promotores 
independientes a la caja TATA. 
• A 35 bases abajo del inicio. 
• La polimerasa abre con más facilidad la interacción T-A 
Secuencias de ADN donde se unen los factores de transcripción. 
El gen NO es solo el código. 
• Factores de transcripción: proteínas que reconocen a las secuencias promotoras 
• Secuencias promotoras: secuencias palindrómicas 
• Palíndromo: se lee igual de derecha a izquierda / izquierda a derecha 
Inicio de la transcripción 
Secuencia de ADN que le dice a la ARN polimerasa que inicie a sacar una copia complementaria a 
producir un ARN 
ADN → molde para ARN