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ENFOQUE DEL PACIENTE CON ANEMIA ACTUALIZACIÓN 2019-2020 Andrés Felipe Maya Osorno PRINCIPIOS BASICOS • Los Glóbulos Rojos son células sanguíneas que cumplen unas características que las hacen únicas: o Son células que carecen de núcleo y son bicóncavos. o Su tamaño son 8 micras o Su tiempo de vida es de aproximadamente 90 a 120 días o Tienes un volumen de 80-100 femtolitros o Su membrana es flexible con gran deformabilidad y paso a sitio más estrechos. o Contienen Hemoglobina que es la principal proteína transportadora de Oxigeno PRODUCCIÓN DE GLOBULOS ROJOS • Durante las tres primeras semanas de vida embrionaria se realiza en el saco vitelino • En el 2do trimestre Se realiza en hígado 90% ,bazo, ganglios, timo y riñón • En el cuarto mes de vida fetal en la Medula Ósea • En los adultos se producción se da a nivel de vertebras, esternón, huesos iliacos y costillas FISIOLOGÍA • En la Medula Ósea las células madre se diferencia en el proeritroblasto, quien inicia esa línea eritroide para terminar en la formación del eritrocito maduro • La diferenciación es estimulada por la Eritropoyetina que se produce a nivel renal • Una vez estén los volúmenes adecuados de glóbulos rojos se produce un fenómeno de Fedd Back negativo y se da un cese en la producción dan así la regulación en la producción de Glóbulos Rojos. • Existen Factores que disminuyen la Oxigenación y promueven al riñón a la generación de Eritropoyetina y consecuentemente la nueva formación de glóbulos rojos o Diminución del volumen sanguíneo o Anemia o Baja Hemoglobina o Disminución de flujo sanguíneo o Hipoxemicos crónicos como el paciente con EPOC INDICES ERITROCITARIOS • Hematocrito: Es la proporción del volumen de la sangre ocupada por las células rojas, su valor en hombres es 42-52% mujeres 37-48% • Hemoglobina: Es la concentración de hemoglobina el cual es el mayor transportador de Oxigeno, sus valores en hombres son de 13.5 a 17.5 y en mujeres de 12-15.6 • Conteo de células rojas: Numero de células rojas, en un volumen especifico de sangre total hombres 4.5 a 5millones por mm3 y mujeres 4-4.5 millones por mm3 • Volumen Corpuscular Medio (VCM): Es el volumen promedio del eritrocito sus valores normales son de 80-100fl y la ecuación para su realización es HematocritoX10/Recuento eritrocitosX106 • Hemoglobina Corpuscular Media (HCM): Expresa el contenido promedio de Hemoglobina en un eritrocito, su valor normal es de 30 +/- 3pg, su fórmula es Hemoglobinax10/Eritrocitos x106 valor normal es de 30+/- 3pg • Concentración de Hemoglobina Corpuscular Media (CHCM): Expresa la concentración promedio de Hemoglobina por unidad de volumen de un eritrocito su valor es 33+/- 2% es muy similar a la anterior. • Ancho de Distribución Eritrocitario (ADE): Indica el grado de anisocitosis de las poblaciones eritroides (Tamaño) y se determina como población homogénea si es menor de 15 y heterogénea si es mayor de 15 • La primera grafica del histograma evidencia la Homogeneidad en la que se mueven los GR y que se encuentran en un promedio estrecho de femtolitros • En la segunda grafica se muestra una curva doble donde se evidencian microcitos y macrocitos por lo tanto decimos que hay un amplio margen y por ende heterogeneidad. ALTERACIONES • Tamaño: macrocitos y microcitos • Forma: Dianocitos, Drepanocitos, Dacriocitos, Esquistocitos • Color: Normocromica, Hipocromica, Policromatofilia (Color morado el cual son por los reticulocitos, esto indica Medula Ósea regenerándose) • Inclusiones citoplasmáticas • Esquistocitos: células en casco, se evidencian en anemias microangiopaticas hemolíticas como o Coagulación intravascular diseminada o Síndrome Hemolítico Urémico o Purpura trombocitopenica idiopática. OJO indican generalmente gravedad por TPP-SHU- Eclampsia, pero si se ve en el paciente sano siempre preguntar por cambios valvulares • Dacriocitos: células en lagrima que están en la Mielofibrosis • Drepanocitos: Células en forma de Hoz, se evidencia en Anemia de células falciformes • Células Diana o Target: células típicas de las talasemias • Acantocitos: Células espiculadas que se evidencian en las hepatopatías crónicas. • Los cuerpos de howeel Jollyv que son puntos morados en el Glóbulo rojo e indican asplenia funcional o anatomía RETICULOCITOS • Estadio previo al Glóbulo Rojo maduro • Ese recuento es de 1-2% que equivale a la sustitución diaria de Glóbulos rojos • Sirve para analizar la respuesta medular a la anemia y clasificaciones de anemias • Para usar el recuento en una anemia hay que hacer correcciones, esto porque cambia el # de Glóbulos Rojos, pero él % de reticulocitos puede estar inalterado • La primera fórmula es el % de reticulocitos x el Hematocrito del paciente/ Hematocrito ideal (Hombres 42 mujeres 35). Sirve para ver si la Medula Ósea responde idealmente a una noxa. • IPR o indicie de producción de reticulocitos, cuando la Medula Ósea responde ante un fenómeno de estrés como perdidas agudas de sangre estancia en UCI u hospitalización, la medula ósea, es capaz de liberar a la periferia reticulocitos mas inmaduros los cuales sobreviven más de un día en sangre periférica y eso hace que se dé un resultado falso en el índice de producción %reticulocitos X Hematocrito del paciente/Hematocrito ideal/ factor de desplazamiento y es el que se ve en la siguiente gráfica. • Cuando hay Hematocrito normal el reticulocito vive en Medula Ósea 3.5 días y vive 1 día en sangre periférica, a medida que disminuye el Hematocrito vive menos en Medula Ósea y más en sangre por lo tanto indica que hay actividad frente a una noxa como una hemolisis. DEFINICIÓN • Hablamos de anemia cuando existe una disminución de Hematocrito y de Hemoglobina por debajo unos límites considerados normales que se han mantenido y según la última reunión en GINEBRA en 2011 se estableció como puntos de corte o Mujeres embarazadas 11 gr/dl o Mujeres No embarazadas 12 gr/dl o Hombres 13gr/dl o La severidad también está determinada por valores absolutos • La definición NO aplica en o Atletas o Personas que vive en alturas o Fumadores: todo fumador debería reducirse 0.3gr/dl, de 1-2 paquetes año 0.5 y 2 o más paquetes bajarle 0.7 gr/dl o Afrodescendientes o Pacientes con enfermedades crónicas o Ancianos • Desde el punto de vista funcional se define como una condición en el que el número de células rojas y consecuentemente su capacidad de transportar Oxigeno son insuficientes para suplir las necesidades fisiológicas del organismo EPIDEMIOLOGÍA • Afecta un 24.8% de las poblaciones (todas las poblaciones son susceptibles de padecerla) • Mayores de 65 años 11% Y 85 años 30% • Embarazadas según el país, si es desarrollado 20% o si es subdesarrollado 50% • Para el 2006 la OMS estimó que el 27.1% de la población prescolar, el 31.1% de las mujeres embarazadas y el 23% de las no embarazadas en Colombia presentaban Hemoglobina menor a 11g/dl se estima que el 50% de los casos a nivel mundial es por deficiencia de Hierro. CLÍNICA • Fatigabilidad • Depresión • Alteración de la función cognitiva • Caída de cabello • Alteración de las células T y aumento de las infecciones • Anorexia • Vomito • Pica • Fragilidad en uñas • Temperatura baja en piel • Palidez en piel mucosas y conjuntivas • Disnea • Taquicardia • Palpitaciones • Cardiomegalia Aumento de presión de pulso • Soplos cardiacos • Riesgo de ICC • Problemas menstruales • Perdida de libido • Impotencias CLASIFICACIÓN • Enfoque Fisiológico o Perdidas sanguíneas: Agudas o crónicas o Aumento de la destrucción: Autoinmune no inmune, secuestro de bazo o Disminución en la producción de Glóbulos Rojos: Destrucción o desaparición de precursores como en las anemias aplasicas o déficitde elementos para síntesis de Hemoglobina como folatos o B12 o invasión de Medula Ósea por neoplasias • Morfológico o VCM: microcitica, normocítica, macrocitica 80-80/100- más de 100 o ADE: homogénea menor de 15 y heterogénea mayor de 15 o IPR: regenerativas y arregenerativas IPR punto de corte 2 VCM • Microcíticas o Deficiencia de hierro o Esferocitosis o Inflamación o Siderobasticas o Talasemias • Normociticas o Enfermedad crónica o Anemia aplasica o Mielo displasica • Macrociticas o Enfermedad hepática o Fármacos o Alcoholismo o Hipotiroidismo o Hemolisis o Déficit de cianocobalamina Y/0 déficit de folatos ANEMIA MICROCÍTICA • La anemia microcitica se caracteriza por alguna de las siguientes causas o Por reducción de disponibilidad de hierro: Se da o por déficit de hierro o anemia de inflamación o Desordenes en síntesis de hierro: Intoxicaciones por plomo, anemias sideroblasticas adquiridas o Reducción de la producción de globina como en las talasemias o Desordenes congénitos raros: anemias sideroblastica congénita o defectos en la absorción transporte utilización y reciclaje de hierro • El 80% corresponden a déficit de hierro y el 20% restante a trastornos de la Hemoglobina por ende ser resalta en el presente documento. • Inicialmente a un paciente con anemia microcitica con sospecha de deficiencia de hierro hay que pedir una ferroquinetica completa la primera vez y eso consta de o Hierro sérico o Transferrina o Capacidad de fijación de hierro TIBC: Si tiene deficiencia de hierro esta debe estar aumentada o Ferritina. Cuenta con la mayor sensibilidad y especificidad y su punto de corte es 30 ng/ml, es indicativa de déficit de hierro. o Saturación de transferrina: representa la relación de hierro sérico con la concentración de ferritina, valores inferiores a 20% indican ferropenia. o Al enfocar una anemia microcitica hipocromica mido la ferritina y la saturación y con los hallazgos basados en esos niveles ubico al paciente en • Ferritina mayor de 100 y saturación entre 20-50% puede ser menos probable la ferropenia con un estado de inflamación, por eso se debe pedir PCR o VSG que si se encuentran elevados me hablan de inflamación. La Hepcidina ayudaría para definir esto, pero no está en la práctica clínica diaria • Ferritina mayor de 100 y saturación menos de 20: si esta en presencia de marcadores inflamatorios y dado que la ferritina es un Reactante de Fase Aguda seria anemia ferropénica en el contexto de inflamación • Ferritina menor de 30 y saturación menor de 20: anemia por déficit de hierro. • El 20% restante hace parte de los trastornos de Hemoglobina: La Talasemia se sospecha al que es muy microcitico y fuera de eso tiene aumentados el número de Glóbulos Rojos y un aumento de reticulocitos, a ellos se les debe hacer una electroforesis de Hemoglobina. • La Doctora Capellini una hematóloga italiana divide la población con anemia en poblaciones especiales y no especiales y esto es importante para definir quién debe manejar este paciente; si médico general o médico especialista. • Las poblaciones que se mencionan deben ser valoradas por especialista ya que ni siquiera hay consenso en estos pacientes para definir ferropenia. o ERC o ICC o enfermedad inflamatoria intestinal o Ancianos o CANCER o IRIDA (iron refractory defIciency anemia) ETIOLOGÍA • Aumento de necesidades: Crecimiento, infancia y adolescencia, menstruación, embarazo lactancia • Malabsorción de hierro hemorragia • Lesiones gastrointestinales • Neoplasias • Aparato genitourinario • Enfermedades hematológicas • Flebotomías repetidas. TRATAMIENTO • Transfusión • Tratamiento IV • Tratamiento oral INDICACIONES DE TRANSFUSIÓN • Las Indicaciones para transfusión son: o Inestabilidad hemodinámica o mala tolerancia a la anemia o ICC o Angina o Quien requiere cx Debe recordarse que las bolsas de glóbulos rojos funcionan como un medicamento y deben ser administrados con precaución • Una 1 unidad de Glóbulos Rojos aumenta UN gramo la Hemoglobina • Hay que tener en cuenta que cada unidad aporta 450ml de volumen y si se aplican tres unidades por ejemplo termina con 1200 cc de más pudiendo generar complicaciones como edema pulmonar • los GR son 250mg de Hierro y esto se aporta con cada unidad. TRATAMIENTO IV • Sacarato de hierro ampollas de 100 mg se hace la infusión en 3 horas debe restringirse a poblaciones especiales y verdaderamente intolerante a la administración oral déficit no corregibles. • Tratamiento oral o Los requerimientos de hierro al día son de 50-100 mg sin embargo la absorción es de 25% de la dosis suministrada y hay que recordar que se debe administrar 200- 400 mg de hierro elemental por día. Las formas son • Fumarato ferroso tiene 330 mg de hierro (110mg de hierro elemental) 30% se absorbe • Sulfato ferrosos 300 mg de hierro (70mg de hierro elemental) 20% se absorbe • Gluconato ferroso 320mg de hierro (37mg de hierro elemental)12% se absorbe • Dos fases o Resolución de anemia: administrar 200-400mg de hierro elemental o Repleción de depósitos de hierro por 6 meses: 100 mg/hierro elemental ANEMIAS NORMOCITICAS • Causas o Reducción de Eritropoyesis: Producción insuficiente de EPO (ERC) o de otros factores (Hormonas tiroides andrógenos) defectos en la respuesta o Bloqueo de hierro en el sistema reticuloendotelial: Impide su utilización por los precursores eritropoyeticos de la Medula Ósea, es el principal mecanismo en este tipo de anemias, el hierro es guardado en los Macrófagos y no se puede utilizar o Acortamiento de la vida medida de los hematíes por aumento en la actividad eritrofagocitaria o Desordenes sistémicos ▪ Anemia de enfermedad renal crónica ▪ Síndrome de anemia cardiorrenal ▪ Diabetes ▪ Enfermedad del colágeno ▪ EPOC ▪ Enfermedad inflamatoria intestinal ▪ Anemia adquirida en paciente hospitalizados TRATAMIENTO • Usos de estimulantes de Eritropoyesis EPO • Reposición de Hierro si esta insuficiente • Transfusión. ANEMIA MACROCITICA • La causa más importante es nutricional • Si es heterogénea sospeche deficiencia de b12 o ácido fólico, se ven macroovalocitos o neutrófilos poli segmentados • Ciertos medicamentos como TMP/SMX ,zidovudina, 5-fluoracilo y Metrotexate • Enfermedad hepática Y abuso de alcohol donde también estos pacientes hacen trombocitopenia • Hipotiroidismo • Hemolisis genera RDW elevado y policromasia • Síndrome mielodisplasico entidad pre maligna en ancianos COMO ENFOCAR • Primero descarte medicamentos • Descarte Ácido fólico y B12: No hay en el POS nivel de folatos, es difícil evidenciar si es por una o por otra deficiencia, si el nivel de B12 está por debajo de 100pg/ml se hace el diagnostico • Haga anamnesis alimentaria del paciente • Chequee homocisteina y niveles de ácido metilmalonico: son dos metabolitos que se requieren para la conversión y que se miden para diferenciar anemia macrocitica por B12 o por folatos, en nuestro medio no se pide de rutina y se interpreta según cual se eleve: o Si se elevan en ambos es deficiencia de Vitamina B12 o Si solo se eleva la homocisteina es deficiencia de ácido fólico • Haga prueba terapéutica y mire cómo responde el paciente mes a mes • Si ambos están normales y la anamnesis nutricional está normal, si es más de 110 sospeche un síndrome mielodisplasico en ancianos y si esta entre 100 y 110 busque alcohol estigmas de cirrosis TSH. • Reticulocitosis mas de 2.5 busque que la causa sea hemolisis. Cuando se reporta neutrófilos multinucleados es muy sugestivo de anemia megaloblastica • El ácido fólico y la B12 se necesitan para que el eritroide haga síntesis de DNA, su deficiencia genera poca maduración del citoplasma y genera Eritropoyesis inefectiva. Se utiliza para síntesisdel DNA. CAUSAS • DEFICIENCIA EN LA DIETA • Alteración de factor intrínseco: anemia perniciosa, gastrectomía • Alteración a nivel intestinal: Insuficiencia pancreática Crohn amiloidosis SÍNTOMAS • Anemia • Sintomatología de cordón posterior: o Sensibilidad vibratoria disminuida o Romberg alterado o Torpeza al caminar o Marcha incoordinada o La mayoría cursan con parestesias TRATAMIENTO • Una tableta de ácido fólico trae 1mg y se necesitan 200ug • Una ampolla de B12 tiene 1 mg y solo necesita 5ug • La suplementación casi siempre mejora estos pacientes QUE OTRA FORMA DE CLASIFICAR % DE RETICULOCITOS • Me genera regeneratividad o arregeneratividad • Índice más de 2.5% indica pérdida de sangre, hemolisis intravascular y defectos metabólicos normalidad en la membrana destrucción autoinmune • Menor de 2.5%: deficiencia de hierro inflamación enfermedad renal deficiencia de folatos o de B12 • Puede haber anemias que coexistan anemias regenerativas y arregenerativas ANCHO DE DISTRIBUCION ERITROCITARIA (ADE) • Debe estar menor de 15 si está más alta, se debe pensar en deficiencia de hierro, anemia hemolítica, deficiencia de folatos o de B12 • Indica el grado de homogeneidad y heterogeneidad • Medida directa cualitativa de la variabilidad del tamaño de los Eritrocitos ESCENARIOS DE ANEMIA • Debe recordarse que la anemia debe ser aclarada vigilada y si hay seguridad de la causa ofrecerle un tratamiento si este está indicado • Luego de realizar un rastreo por diferentes términos importantes para el entendimiento de las anemias y reconociendo la densidad de este enfoque es necesario aclarar que pocas veces la anemia se desencadena por un único evento y que muchas veces confluyen situaciones que hacen que esta se presente. • Se plantea entonces una línea de 4 escenarios prácticos luego de la revisión de las clasificaciones en el cual el médico lector de este resumen puede entonces realizar una aproximación sobre el por qué el paciente que tiene al frente tiene anemia • Recuentos leucocitarios y/o plaquetarios disminuidos • Reticulocitosis • Persistencia a largo plazo de glóbulos rojos anormales • Anormalidades del tamaño eritrocitario en presencia de reticulocitopenia 1. ANEMIA CON RECUENTOS LEUCOCITARIOS Y O PLAQUETARIOS ALTERADOS • En el primer enfoque o escenario posible de anemia nos podemos encontrar ante un paciente que tenga no solo disminución de la línea celular roja sino además alteración en la línea blanca o en la línea plaquetaria • Debe entenderse que la alteración en las dos líneas tanto blanca como roja puede ser a favor de la disminución (Leucopenia-Trombocitopenia) o del aumento (Leucocitosis- Trombocitosis) • Si la respuesta es afirmativa a favor de la anemia asociada a alguna disminución de las otras líneas debe realizarse la siguiente pregunta o ¿Hay esplenomegalia o No hay esplenomegalia? • Si el paciente tiene anemia, pero NO tiene leucopenia o trombocitopenia la pregunta a formular es diferente o ¿Hay aumento de plaquetas o de leucocitos o no hay aumento de plaquetas o leucocitos? BICITOPENIA O PANCITOPENIA + ESPLENOMEGALIA • La esplenomegalia es un sitio de captura de los diferentes linajes celulares y al estar presente en el algoritmo de enfoque por escenarios los posibles diagnósticos que explican esta condición de bicitopenia o pancitopenia e hiperesplenismo son o Enfermedad Hepática crónica ▪ La hipertensión portal de la cirrosis agranda el bazo y genera secuestro eritrocitario- plaquetario-Neutrofilico ▪ Consumo crónico de alcohol con toxicidad directa en la medula ósea ▪ Tratamientos antivirales para hepatitis C o B ▪ Hepatitis autoinmune o Linfomas de células B y leucemias de células pilosas o Citopenias autoinmunes como en él LES o el síndrome de EVANS BICITOPENIA O PANCITOPENIA Y AUSENCIA DE ESPLENOMEGALIA • La usencia de esplenomegalia con Citopenias asociadas generalmente indica • Enfermedad primaria de la Médula Ósea puede generar este escenario por incremento en la apoptosis o por restricción en la diferenciación de las líneas celulares o Anemia aplasica o Mielodisplasia o leucemia aguda • Invasión de la medula ósea por tumores sólidos metastasicos • Mieloma múltiple por su posibilidad de inducir una reducción en los niveles de EPO por las paraproteinas que se generan en la enfermedad y causan una disminución la producción de EPO al ocasionar insuficiencia renal que es el sitio donde se produce la Hormona ANEMIA SIN CITOPENIAS • Al enfrentarnos a ese primer escenario y recorrer las posibles etiologías de la anemia con Citopenias asociadas, basándonos en la presencia o no de Esplenomegalia se nos genera otro escenario y es el paciente que tiene anemia sin Citopenias, PERO tiene alteración en las otras líneas celulares con tendencia al incremento, sea una Trombocitosis o una leucocitosis • Ante ese escenario debemos revisar cual línea celular está alterada LEUCOCITOSIS • El paciente con Anemia crónica y leucocitosis puede tener o Inflamación crónica/Infección (Ojo puede ser la leucocitosis el marcador diferenciador entre una anemia por deficiencia de hierro Vs una anemia por enfermedad crónica) o Leucemia aguda o Leucemia crónica o Mielofybrosis TROMBOCITOSIS • Frecuentemente los pacientes con anemia crónica por deficiencia de hierro se acompañan de incremento en las plaquetas y esa Trombocitosis resuelve con la repleción de hierro, explicado por los niveles incrementados de EPO en la deficiencia de hierro que estimulan la producción de plaquetas • Luego del recorrido por un primer escenario donde la clave es la anemia que se acompaña de alteración en otra línea celular se genera un segundo escenario que se presenta ante la ausencia de las características del primero ya desglosado 2. ANEMIA CON RETICULOCITOSIS • Si NO hay alteraciones en el recuento plaquetario o leucocitario nos formulamos la pregunta que origina este segundo escenario o ¿La anemia tiene recuento leucocitario apropiado o inapropiado de reticulocitos? • Es importante entonces mencionar que el IPR o índice de producción eritrocitaria nos permite evaluar la salud de la medula ósea ante una injuria • Un índice mayor de 2 y en algunos textos mayor de 3 nos habla de una respuesta normal por la médula ósea • Índice menor a 2 indica una respuesta inadecuada de la médula • La reticulocitosis solo tiene dos posibles causas o Hemolisis o Pérdidas sanguíneas ANEMIA CON RETICULOCITOS Y MARCADORES DE HEMOLISIS NEGATIVOS • Paciente que cursa con anemia y no hay alteración de la LDH, Bilirrubinas ni de la haptoglobina se considera que es una anemia por perdidas sanguíneas y se realiza el enfoque buscando causa o Sangrado en tracto gastrointestinal o Sangrado en sistema genitourinario o Sangrado por orificios naturales o Donante de sangre ANEMIA CON RETICULOCITOSIS Y MARCADORES DE HEMOLISIS • La hemolisis puede cursar con o Hiperbilirrubinemia indirecta elevada o Deshidrogenasa láctica elevada o Haptoglobina disminuida • En presencia de reticulocitosis con marcadores iniciales de hemolisis positivo es fundamental verificar la causa con o Extendido de sangre periférico o Coombs directo • Paciente con Anemia + Reticulocitosis + Marcadores de hemolisis positivos y ante un extendido de sangre periférica que evidencie glóbulos rojos fragmentados me habla de enfermedad hemolítica microangiopatica sea aguda o crónica NO AUTOINMUNE o Desordenes agudos ▪ Síndrome hemolítico urémico ▪ Purpura trombotica trombocitopenica ▪ Síndrome de HELLP ▪ CID o Desordenes crónicos ▪ Tumores malignos como hemangioma ▪ Defectos valvulares cardiacos (Prótesis) ▪ Trauma LA PRESENCIA DE ESQUISTOCITOS HABLA DE ANEMIA HEMOLÍTICA INTRAVASCULAR • La ausencia de alteraciones en el extendido periférico en el paciente que tienemarcadores de hemolisis obliga entonces a descartar si hay autoinmunidad como origen de esta anemia hemolítica por lo cual se recurre entonces al Coombs directo que ante la presencia de positividad nos habla de o Anemia hemolítica autoinmune→ LUPUS ERITEMATOSO SISTEMICO o Enfermedad por aglutininas frías • Pacientes con anemia sin alteración en líneas celulares (Primer escenario) con reticulocitosis (Segundo escenario) y que tienen marcadores de hemolisis sin tener alteraciones en el extendido de sangre periférico y Coombs directo negativo se reducen las opciones siendo estas raras en la práctica clínica o Defectos de membrana como ▪ Esferocitosis hereditaria ▪ Hemoglobinuria paroxística nocturna ▪ Enzimopatias como deficiencia de G6PD 3. ANEMIA CON ANORMALIDADES DE LOS GLÓBULOS ROJOS DE LARGA DATA (HEMOGRAMA PREVIO ANORMAL) • A nivel mundial, la causa más común de anemia congénita es la talasemia siendo esta a su vez la causa más frecuente de antecedente de anemia crónica no diagnosticada en paciente que toda la vida han tenido anemia sin causa esclarecida • Se da por una producción deficiente de globina con preservación en el número de glóbulos rojos, lo que lleva a células microciticas con contenido disminuido de Hb por célula • La gravedad dependerá entonces de la deficiencia de globina • La Alfa talasemia es causada por deleciones o anormalidades que involucran 2 o 3 de los 4 genes de globina ubicados en el cromosoma 16 dando origen a una eritropoyesis ineficaz y a una muerte fetal temprana • La presencia de 1 alteración generalmente cursa sin síntomas • La presencia de 2 de los 4 genes de la globina conduce a un rasgo Alfa talasemico • Se caracteriza por Leucocitosis, Trombocitosis, síntomas de dolor, esplenomegalia, artritis e infección • El diagnostico se realiza con una electroforesis de proteínas • El trastorno de membrana celular más común es la esferocitosis hereditaria y tiene una característica clave o Concentración elevada de HEMOGLOBINA CORPUSCULAR MEDIA y se diagnostica con la prueba de fragilidad osmótica (Incremento de lisis con altas concentraciones de solución salina en comparación con pacientes sanos • VOLUMEN CORPUSCULAR MEDIO MENOR DE 60 es muy poco probable que la etiología sea ferropénica siempre ante esto sospeche talasemia 4. ANEMIA CON ANORMALIDADES DEL TAMAÑO ERITROCITARIO, EN PRESENCIA DE RETICULOCITOPENIA • Recordar que los reticulocitos bajos indican médula ósea disfuncional o Medula ósea frenada por infección o por un tumor adentro de la medula o No hay combustible para la medula como el hierro. Ácido fólico-Vitamina B12 • Si el paciente tiene hemogramas previos normales, se descarta alteración congénita • Macrocitosis si volumen corpuscular medio mayor de 100fl • Microcitosis si volumen corpuscular medio menor de 80fl • La macrocitosis es un reflejo de los reticulocitos o los eritroblastos en sangre periférica • La disminución en la síntesis de DNA, incrementa la apoptosis eritroblastica (Anemia Arregenerativa) • Algunos medicamentos inhiben síntesis de DNA causando alteración en el tamaño de los glóbulos rojos • Los pacientes con macrocitosis siempre buscar causas carenciales nutricionales o indagar por consumo de medicamentos como Azatriopina, Metrotexate o TMP/SMX • Anemia con macrocitosis sin evidencia de alteraciones nutricionales o por medicamentos debe pensarse en mielodisplasias, hipotiroidismo y en anemias raras congénitas como Fanconi • Siempre la primera opción ante un paciente con anemia microcitica con hemogramas previos normales será la deficiencia de hierro y para ello se debe solicitar una ferroquinetica completa • Debe destacarse que NO es la única causa la deficiencia de hierro para generar una anemia microcitica, también la anemia sideroblastica que si bien no es común es una etiología en este tipo de anemias con alteración del tamaño eritrocitario • La anemia de enfermedad crónica puede tener microcitosis y arregenerativa y la diferenciación con la anemia por deficiencia de hierro también por lo tanto la forma de diferenciarlo es o La anemia por deficiencia de hierro tiene Ferritina baja, la de enfermedad crónica la tiene normal o elevada o La capacidad de fijación del hierro se ve elevada en la deficiencia de hierro por la avidez ante la carencia de este y en la anemia crónica la capacidad de fijación está disminuida • El paciente con anemia sin alteración del tamaño es llamado anemia normocitica y hay que pensar en o ERC o Hipotiroidismo o Inflamación o Aplasia de células rojas PERLAS CLÍNICAS • La deficiencia de hierro es la causa más común de anemia microcitica • La prueba definitiva para confirmar la deficiencia de hierro es la Ferritina • Casi siempre, una anemia microcitica heterogénea es por deficiencia de hierro • Microcitosis sin anemia debe hacer pensar en un rasgo talasemico y policitemia asociada a deficiencia de hierro • Si el paciente tiene microcitosis no debida a ferropenia o talasemia debe pensarse en anemia de enfermedad crónica, anemia hereditaria o anemia sideroblastica adquirida • Las deficiencias nutricionales TAMBIÉN pueden causar anemia normocítica (Estadios tempranos) • Todo paciente con anemia ARREGENERATIVA debe pensarse en deficiencia de B12 • La anemia hemolítica puede ser o Extravascular que ocurre en el sistema monocitico-Macrofago, bazo y el hígado o Intravascular que ocurre dentro de los vasos sanguíneos • La prueba que diferencia el tipo de hemolisis es la hemosiderina confirmará las cadenas de hemoglobina libres en sangre (Si es positiva es intravascular) • La positividad del Coombs es la que diferencia una anemia hemolítica autoinmune de una anemia hemolítica NO autoinmune
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