esclerosis miltiple

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TRASTORNOS NEUROGENERATIVOS (TN)
DRA. DALIA MORA BARRENO 
CLÍNICA II
Las enfermedades neurodegenerativas constituyen un grupo
heterogéneo de enfermedades que afectan al sistema nervioso
central (SNC) y se caracterizan por una pérdida neuronal progresiva
en áreas concretas cerebrales o sistemas anatomofuncionales.
• Hace 25 años, poco se conocía sobre las causas de estas
enfermedades (avances en los últimos años han sido muy positivos).
• Se están abriendo nuevas vías de investigación que representan un
gran desafío y graves problemas médicos, asistenciales, sociales y
económicos a los que se enfrentan sobre todo los países
desarrollados, por el aumento masivo de las expectativas de vida.
• Entre los 35.000 genes de genoma humano, muchos de ellos van a
codificar proteínas expresadas solamente en el sistema nervioso.
• De esta manera, ciertas poblaciones neuronales van a ser
especialmente vulnerables a los cambios originados por variaciones
genéticas, por factores ambientales o por la combinación de ambos.
Actualmente sabemos que las TN son la consecuencia de
anormalidades en el proceso de ciertas proteínas que intervienen en
el ciclo celular.
Hoy está claro que son consecuencia de anormalidades en el proceso
de ciertas proteínas, de aquí el nombre de proteopatías, que al
acumularse en el tejido nervioso, dentro y fuera de las neuronas,
produce manifestaciones clínicas, principalmente demencia.
Los avances en genética molecular han abierto grandes esperanzas en
el estudio de las TN.
En células de larga vida, como las neuronas, una pequeña
perturbación puede eventualmente ser importante y tener
consecuencias considerables.
En la actualidad contribuyen varios factores o circunstancias:
 El envejecimiento masivo y progresivo de la población, factor de
riesgo muy importante para procesos como la enfermedad de
Alzheimer y la de Parkinson.
Hay que señalar también las investigaciones que han conducido al
descubrimiento y modo de actuación de los priones, que además explicar la
producción de ciertas formas de enfermedades neurodegenerativas, como:
• Las encefalopatías espongiformes, una proteína puede actuar como un
agente infeccioso en el sistema nervioso central y producir degeneración del
mismo.
Estas ideas fueron introducidas por Stanley Prusiner, premio Nobel de Química
en 1997, revelando que una enfermedad puede ser al tiempo de naturaleza
genética o infecciosa.
En todas las TN hay algún tipo de proceso anormal de las proteínas
neuronales que, según Prusiner, pueden ser:
a) Plegamiento anormal de proteínas.
b) Alteraciones en las modificaciones post-translacionales de proteínas nuevamente
sintetizadas.
c) Anormalidades en el proceso proteolítico.
d) Anomalías en los genes que intervienen en el acoplamiento (“splicing”).
e) Expresión impropia.
f) Reducción del aclaramiento de las proteínas degradadas.
Placas seniles, ovillos neurofibrilares, pérdidas neuronales y deficiencia en
acetilcolina definen la enfermedad de Alzheimer.
Cuerpos de Lewy y deplección de dopamina caracterizan a la enfermedad de
Parkinson.
Inclusiones celulares y axones motores hinchados se encuentran en la esclerosis
lateral amiotrófica.
 El ácido gamma-aminobutírico está disminuido o ausente en las neuronas del
neoestriado en la enfermedad de Huntington.
Entre las más de 100 entidades descritas como enfermedades 
neurodegenerativas, haremos hincapié principalmente en:
La esclerosis lateral amiotrófica (ELA)
 Enfermedad de Parkinson (EP), 
Enfermedad de Alzheimer, 
La esclerosis múltiple (EM).
La EM que si bien no entra dentro de la clasificación, comparte con aquellas varias 
características de manejo: origen multifactorial, causa desconocida, ausencia de un 
test diagnóstico específico, inespecificidad de los síntomas iniciales con múltiples 
formas de presentación, impacto emocional del diagnóstico para el paciente y su 
familia, pérdida de autonomía (diferentes grados de discapacidad), afectación de la 
calidad de vida y necesidad de recursos médicos y sociales a lo largo de su 
evolución.
El papel del personal de salud en este grupo de enfermedades es 
fundamental, es fundamental, sobre todo en: 
Diagnóstico y seguimiento
Diagnóstico: 
• Identificar aquellos síntomas y signos susceptibles de formar parte de
estas entidades para poder derivar a neurología (NRL) y realizar un
diagnóstico más certero
• Seguimiento: longitudinalidad y continuidad de la atención:
 Información (sobre la enfermedad, recursos sanitarios y sociales) y acompañamiento al 
paciente y su familia.
 Detección precoz de las complicaciones propias de la enfermedad.
 Tratamiento sintomático de las incidencias que puedan afectar a la calidad de vida del 
paciente y detección de efectos secundarios debidos a la medicación.
 Coordinación con los diferentes actores implicados: médico de cabecera, neurólogo, 
enfermería, fisioterapeuta, logopeda, trabajador social, etc.
 Apoyo y atención domiciliaria cuando el paciente, su familia, o ambos, lo precisen.
 Atención al final de la vida.
ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA
(ELA)
Se trata de una enfermedad del SNC caracterizada por la degeneración progresiva
de las neuronas motoras de la corteza cerebral (neuronas motoras superiores),
tronco del encéfalo y médula espinal (neuronas motoras inferiores).
Tiene un curso implacablemente progresivo que conduce a la muerte
habitualmente por insuficiencia respiratoria en un plazo de 2 a 5 años tras el
diagnóstico.
El pronóstico es grave, muriendo el 95% de los enfermos a los tres a cinco año del
comienzo del proceso.
Es el proceso neuromotor más frecuente, que comienza generalmente
en la quinta a sexta década de la vida.
La enfermedad es habitualmente esporádica, pero en un 1-10% es de
presentación familiar de tipo autosómico dominante. El cuadro clínico
de ambas formas es similar
La incidencia de la ELA en Europa se mantiene entre 2 y 16 casos por
cada 100.000 personas y año.
En España la incidencia es de 1 caso cada 100.000 habitantes y año, y la
prevalencia es de 3,5 casos por cada 100.000 habitantes.
Las investigaciones etiológicas sugieren un origen exógeno más que
genético, pero aún no se han identificado los agentes implicados.
La causa de la pérdida de neuronas motoras en la ELA es desconocida, pero un
subgrupo de enfermos de la forma familiar (menos del 20%) presentan mutaciones
en un gen del cromosoma 21, el superóxido dismutasa tipo 1 (SOD1) que codifica
una proteína que interviene en la regulación de radicales libres intracelulares.
Prácticamente un 80% de los casos son formas esporádicas de la enfermedad.
En un enfermo típico, los músculos inervados por la vía motora se atrofian cuando
mueren las segundas neuronas (espinales), conservándose el movimiento de los
ojos, del intestino y de la vejiga.
Las diferencias entre las formas esporádicas y las familiares residen en:
• La edad de presentación:
58-63 años en la forma esporádica.
47-52 años en la forma familiar.
• La incidencia según el sexo: predominio de hombres en la forma esporádica 
e igualdad de sexos en la familiar.
• La extensión de las lesiones microscópicas.
Diagnóstico de sospecha
Son variadas las causas que provocan el retraso diagnóstico en la ELA, que se
fija en una media de 14 meses (entre 10 y 18 meses después del inicio de los
síntomas):
• La baja incidencia y prevalencia de la enfermedad, junto con la inespecificidad de
los síntomas que hace que no sean reconocidos por el médico y que exista un
bajo índice de sospecha. Otras veces pueden ser negados por el paciente.
Diagnóstico de sospecha
• Ineficiencias en el circuito de derivación al segundo nivel.
• La ausencia de un test diagnóstico específico.
• La necesidad de realizar pruebas diagnósticas no accesibles en
Atención Primaria (AP).
Existen, sin embargo, razones para apoyar la necesidad de mejorar el
diagnóstico precoz en la ELA:
• El retraso diagnóstico aumenta dos veces el riesgo de muerte (variable
independienteasociada a la supervivencia).
• El diagnóstico precoz permite iniciar tempranamente un tratamiento
neuroprotector que minimice el deterioro neuronal. La supervivencia en
menores 45 años es significativamente mejor que en los de mayor edad.
• Éticas: el derecho del paciente a conocer el diagnóstico y el pronóstico, con
el que poder realizar una planificación futura de su vida y sus voluntades.
• Psicológicas: la ansiedad y la angustia de no disponer de un diagnóstico
preciso a la vez que el paciente va perdiendo autonomía. Cuanto más
precoz es el diagnóstico, más oportunidades existen de prolongar la
autonomía del paciente.
• Evita o reduce los diagnósticos erróneos y los tratamientos innecesarios
Dado que se trata de una enfermedad con baja incidencia y corta
supervivencia, la evidencia para el diagnóstico y el manejo de ELA es
débil y sus recomendaciones se basan en el consenso de expertos.
• La anamnesis (descartar exposición a tóxicos, sospechar problemas
metabólicos o enfermedades subyacentes) y la exploración física
compatible permitirán establecer un diagnóstico de sospecha para
derivar al paciente a NRL lo antes posible.
¿Cuáles son los síntomas y signos que se pueden encontrar en la
consulta?
Hay que prestar atención a los síntomas y signos que orientan al
deterioro de las NNMMSS y NNMMII
Un dato que puede ayudar a establecer la sospecha es conocer aquello que 
no resulta afectado por la ELA:
•No se producen alteraciones sensitivas (ni superficiales ni profundas).
•No suelen afectarse los oculomotores.
•Suele preservarse el control esfinteriano.
•No se compromete el funcionamiento del músculo liso (regulado por el 
sistema nervioso vegetativo).
•El sistema sensorial y el estado de consciencia.
El fenotipo de presentación tiene importancia tanto en el pronóstico 
como en la supervivencia. Se definen cuatro:
• ELA de inicio en extremidades con combinación de signos de las NNMMSS y 
NNMMII.
• ELA de inicio bulbar con dificultades en el habla, deglución y posterior 
afectación en extremidades.
• ELA con afectación pura de las NNMMSS (la menos común).
• Atrofia muscular progresiva con afectación pura de las NNMMII.
Se definen también formas de presentación atípicas que dificultan aún 
más el diagnóstico precoz e incluyen:
• Pérdida de peso (constituye un factor de mal pronóstico).
• Calambres.
• Faciculaciones en ausencia de debilidad muscular.
• Disfunción cognitiva tipo afectación del lóbulo frontal.
Se recomienda, una vez establecida la sospecha, derivar de forma prioritaria al NRL para realizar el
diagnóstico diferencial a través de:
• Analítica general:
 Velocidad de sedimentación globular (VSG),
 Proteína C reactiva (PCR),
 hemograma,
 Alanina aminotransferasa (ALT), aspartato aminotransferasa (AST), hormona lactato deshidrogenasa (LDH),
 Función tiroidea (TSH, T4 y T3 libre),
 Vitamina B12, folatos,
 Proteinograma, inmunofluorescencia, creatincinasa (CK), creatinina, ionograma (calcio, fósforo, sodio, potasio, cloro),
glucosa.
• Estudios neurofisiológicos: permiten detectar anomalías de las NNMMII,
típicamente el electromiograma (EMG) muestra denervación y cambios
neurogénicos crónicos. La velocidad de conducción y los estudios de sensibilidad
son normales.
• Radiografía (Rx) de tórax: para excluir otros diagnósticos.
• Resonancia magnética (RM): no evidencia alteraciones patognomónicas de la
ELA, pero ayuda a descartar otros procesos que podrían cursar con debilidad.
Habitualmente el diagnóstico se puede establecer con la exploración
física, el estudio neurofisiológico y mediante la exclusión de otros
diagnósticos diferenciales, y atendiendo a la progresión de los
síntomas.
La sospecha se encontraría ante la asociación, en un mismo territorio
muscular, de síntomas y signos en grado variable que reflejen la
afectación de las NNMMSS y las NNMMII, sin compromiso sensitivo.
Así sería un cuadro sugestivo de ELA el encontrado en un paciente 
que presentara de forma progresiva debilidad y atrofia muscular, o 
bien disartria y disfonía, junto con hiperreflexia en la exploración 
física y sin hallazgos de alteración en la sensibilidad, control de 
esfínteres ni musculatura oculomotora, o bien atrofia y 
fasciculaciones en la lengua
Se recomienda que sea un profesional que conozca al paciente y que tenga
conocimientos sobre la enfermedad y su curso quien se comunique con él y
su familia a la hora de transmitirles el posible diagnóstico.
Es importante que el paciente y su familia se sientan acompañados durante
todo el proceso del diagnóstico y el curso de la enfermedad.
Es muy importante:
• La detección precoz de las complicaciones propias de la enfermedad.
• El tratamiento sintomático de todas aquellas incidencias que puedan 
afectar a la calidad de vida del paciente.
• Y el apoyo y la atención domiciliaria cuando el paciente lo precise.
• Se debe asegurar la continuidad de los cuidados y establecer vías de
comunicación fluidas y ágiles entre el equipo de salud y el NRL.
• Lamentablemente, la existencia de equipos multidisciplinarios en nuestro país no
está reglada.
• Las guías recomiendan la atención multidisciplinar en pacientes con ELA para
optimizar recursos, prolongar la supervivencia y mejorar la calidad de vida del
paciente. Sin embargo, una ágil y adecuada coordinación entre niveles
asistenciales (primaria y secundaria) permitiría dar respuesta a las necesidades
del paciente y de su familia
Qué síntomas indican progresión de la enfermedad? ¿Cuáles 
constituyen una urgencia? ¿Cómo tratar los síntomas intercurrentes 
no urgentes? ¿Qué valorar en las visitas? ¿Cuáles son las 
medicaciones contraindicadas?
Los síntomas que aparecen en la progresión de la enfermedad y que se 
deben valorar en las visitas programadas son los siguientes:
•Sialorrea.
•Existencia de disfunción bulbar: disfagia, alteraciones en el lenguaje 
(disartria).
•Progresión respiratoria: disnea, capacidad de toser, ortopnea.
•Alteraciones psiquiátricas-psicológicas:
•Depresión/ansiedad.
•Labilidad emocional.
•Insomnio.
• Alteraciones musculares:
• Debilidad muscular.
• Calambres
• Espasticidad.
• Alteraciones en el ritmo intestinal (diarrea, estreñimiento, incontinencia
fecal) secundarias a la inmovilidad y a la disfagia.
• Pérdida de peso, índice de masa corporal (estado hipermetabólico en un
50-60% de los pacientes, junto con problemas de alimentación secundarios
a la disfagia).
De todos ellos, la afectación respiratoria es la que más motiva visitas a 
urgencias y empeora el pronóstico.
La insuficiencia respiratoria, como consecuencia de la debilidad 
diafragmática y la aspiración e infección, constituye la principal causa 
de muerte.
• Realizar estudios genéticos solo se recomienda en aquellos casos de
historia familiar de ELA documentada o en casos esporádicos……
• El único tratamiento actualmente aprobado es el riluzol (Riluzole®), que
tiene pocos efectos secundarios (26% fatiga, náuseas y alteraciones de la
función hepática), pero es poco efectivo en los estadios finales de la
enfermedad y no existe consenso sobre cuándo interrumpir el tratamiento.
El riluzol se debe ofrecer para enlentecer el curso de la enfermedad (grado
de recomendación A).
• No existe evidencia de otro tipo de tratamientos ni de coadyuvantes:
vitamina E (grado de recomendación B), ginkgo biloba, inmunoglobulina
endovenosa, etc.
ENFERMEDAD DE PARKINSON
Es la segunda enfermedad neurodegenerativa más frecuente, después de la
enfermedad de Alzheimer, con una prevalencia del 2% en personas mayores de 65
años.
Su incidencia aumenta rápidamente con la edad, afecta al 1% de los mayores de 60
años y al 4% de los mayores de 80 años.
Se estima que en España la incidencia es de 16 casos por cada 100.000 personas y
año. La prevalencia es de entre 100 y 200 casos por cada 100.000 personas
mayores de 40 años. La mayoría de los estudios demuestran una discreta
preponderancia en hombres o ninguna diferencia en la prevalencia entre sexos.
Lossíntomas característicos de rigidez, bradiquinesia y temblor se asocian con
pérdidas de neuronas en la sustancia nigra y deplección de dopamina en el
striatum.
Existen grandes inclusiones citoplásmicas, llamadas cuerpos de Lewy, que
son la marca anatomapatológica de la enfermedad y que aparecen
predominantemente en las neuronas que contienen melanina de la sustancia
nigra.
Su patogenia se caracteriza por la degeneración de las neuronas
dopaminérgicas de la sustancia nigra y por el desarrollo de cuerpos de Lewy
en las neuronas dopaminérgicas residuales.
En otro proceso, de aparición esporádica, llamado demencia de cuerpos de
Lewy, aparecen estructuras patológicas en las neuronas corticales, que son
idénticas bioquímicamente a los cuerpos de Lewy que se encuentran en la
enfermedad de Parkinson, tanto hereditaria como esporádica.
• Se ha descrito una forma infantil de la enfermedad de Parkinson
debida a la mutación en el gen (parkina), que es un proceso recesivo.
• La parkina promueve la degradación de ciertas proteínas neuronales.
La enfermedad de Parkinson en personas de edad avanzada está
asociada en un 20-30% con demencia. El cerebro de estos pacientes
contiene cuerpos de Lewy, placas seniles y ovillos neurofibrilares.
En las placas seniles se encuentra una proteína precursora amiloide
que constituye aproximadamente un 10% de las proteínas de la placa. 
La asociación de demencia y Parkinson es la segunda forma más 
frecuente de enfermedad neurodegenerativa en personas mayores de 
60 años.
Se desconocen con precisión su origen (probablemente multifactorial)
y sus mecanismos fisiopatológicos.
La mayoría de los casos son esporádicos, pero los factores genéticos
tienen un mayor impacto cuando la clínica se inicia antes de los 50
años.
• Se trata de nuevo de una enfermedad cuyo diagnóstico es
eminentemente clínico y debe revalorarse a lo largo del tiempo, ya
que a medida que progresa, el diagnóstico se hace más certero.
• El diagnóstico de certeza lo aporta la anatomía patológica.
• Las tareas principales del equipo de AP en esta enfermedad son: el
soporte y acompañamiento al paciente y a su familia a medida que va
perdiendo autonomía, intentar mantener en cada momento la mayor
calidad de vida posible.
Clínica y diagnóstico
• El parkinsonismo se refiere a un grupo de entidades con manifestaciones
clínicas cardinales de rigidez, bradicinesia y temblor.
• La principal causa de parkinsonismo, en un 75-85% de los casos, es la EP;
en un 7-10% es de causa farmacológica y en un 10-15% se habla de una EP
plus (se añaden otros síntomas), que incluye entidades como la parálisis
supranuclear progresiva, la atrofia sistémica múltiple, la enfermedad por
cuerpos de Lewy y la degeneración corticobasal.
Se distinguen síntomas motores y no motores.
• Motores:
• Tríada clásica de bradicinesia, temblor y rigidez.
• Otros: hipomimia, disartria, disfagia, disminución del parpadeo, sialorrea;
visión borrosa, alteración de la mirada hacia arriba y de la convergencia;
micrografía, distonía, postura encorvada; marcha festinante, etc.
Los síntomas que deben hacer pensar en otra entidad diferente de la
EP son:
• Caídas frecuentes en estadios precoces.
• Ausencia de temblor.
• Progresión rápida.
• Simetría en la exploración de los síntomas motores.
• Disautonomía (en el momento del diagnóstico).
• Pobre respuesta a levodopa.
• No existen pruebas diagnósticas específicas y no se recomienda realizar pruebas
de imagen sistemáticas, solamente cuando la presentación clínica haga dudar.
Una RM normal no permite excluir el diagnóstico
La sospecha diagnóstica se puede establecer si existen síntomas motores iniciales,
como enlentecimiento y torpeza, y estos son unilaterales y progresan
asimétricamente.
Los pacientes relatan que les cuesta rotar en la cama, levantarse de la silla, coger
las monedas de los bolsillos, que tienen sensación de inestabilidad y a medida que
progresa la enfermedad, marcha a pasos cortos, fenómenos de bloqueo al cambiar
de dirección.
Muchos de estos síntomas se deben a la confluencia de dos o más síntomas
motores. El diagnóstico precoz es difícil sobre todo en los estadios precoces.
Seguimiento
• La muerte en estos pacientes sobreviene por infecciones respiratorias o urinarias,
complicaciones por úlceras por decúbito debido a la postración. La mortalidad es mayor
si coexisten EP y demencia.
• Aparte de las consultas a demanda realizadas en cualquier momento por el paciente (y
durante ellas), es importante preguntar de forma sistemática por la aparición de
síntomas disautonómicos, otros síntomas no motores, aparición de nuevos síntomas
motores (para evaluar el impacto en la autonomía del paciente y la necesidad de
recursos) y sobre fenómenos relacionados con el uso de los fármacos para el
tratamiento.
• El objetivo del tratamiento no es eliminar los síntomas, sino mantener una función
aceptable con los menores efectos indeseables.
ESCLEROSIS MÚLTIPLE
Esclerosis múltiple
• Se trata de una enfermedad inflamatoria crónica del SNC, caracterizada por la aparición
sucesiva a lo largo del tiempo de focos (placa) de inflamación (lesión aguda) en cualquier
localización del SNC y que se resuelven dejando zonas de desmielinización y gliosis
(lesión crónica). Aproximadamente una de cada 10 placas agudas tiene expresión clínica.
• Es la causa de incapacidad por enfermedad más frecuente en personas jóvenes en los
países desarrollados y acorta la esperanza de vida en 6-10 años. La mortalidad es casi
tres veces mayor que en la población general y se debe, en un 60% a causas relacionadas
con la EM.
• La principal causa de discapacidad la provoca la afectación de la vía piramidal (debilidad,
espasticidad, atrofia, etc.).
¿Cuándo sospechar de esclerosis múltiple? Diagnóstico de sospecha
• Cualquier síntoma neurológico en una persona joven atribuible a una disfunción
neurológica de duración mayor de 24 horas tiene que alertar sobre esta entidad.
Puede diferenciarse clínicamente de un ictus por el tiempo de instauración de los
síntomas, que en la EM es de horas-días.
• En ocasiones, la exploración de los síntomas neurológicos que haría sospechar de
EM es difícil (pérdida de visión en un ojo que ya no está presente en el momento
de la consulta, p. ej.).
• De nuevo, un diagnóstico precoz permite plantear un tratamiento temprano que
modifique el curso de la enfermedad a sabiendas de que el tratamiento actual
permite esperar un retraso en la incapacidad y un pronóstico mejor.
Las presentaciones clínicas incluyen.
• Pérdida o reducción de la visión en un ojo con movimientos oculares dolorosos.
• Visión doble.
• Signo de Lhermitte (alteración sensitiva que recorre la espalda hasta las caderas y se produce al flexionar la 
cabeza hacia delante).
• Alteración sensitiva ascendente con o sin debilidad: adormecimiento, quemazón, picor, pérdida de 
sensibilidad, etc., en un territorio atribuible a una lesión del SNC (p. ej., una extremidad).
• Problemas de inestabilidad en la marcha, torpeza, equilibrio.
• Pérdida de la capacidad manipulativa.
• Junto con:
Edad menor de 50 años.
Historia previa de síntomas neurológicos y presencia de los síntomas descritos por más de 24 horas.
Síntomas que pueden persistir días, semanas y que se autolimitan en el tiempo.
• Se recomienda no sospechar si los síntomas principales son fatiga, depresión o mareos, a
menos que estos se acompañen de una historia o evidencia de síntomas o signos
neurológicos focales.
• Se recomienda realizar una analítica general para descartar otros procesos aunque no
hay consenso en los parámetros que se deben incluir: hemograma, VSG, PCR, pruebas de
función hepática, filtrado glomerular, glucosa, calcio, hormona tiroestimulante (TSH),
vitamina B12, serología VIH. Otra guía añade a esa recomendación incluir: anticuerpos
antinucleares (ANA), anti-Ro y anti-La, serología sífilis, y Borrelia burgdorferi.
• No acaba de estar claro el papel de los potenciales evocados (ni de
qué tipo) en el diagnósticode la EM.
• La RM es la técnica con mayor sensibilidad para la detección de placas
desmielinizantes (las detecta en más del 97% de los pacientes con EM
clínicamente definida). Es una técnica esencial no solo para el
diagnóstico, sino como marcador pronóstico en las fases iniciales de
la enfermedad, tanto en la predicción de las recurrencias clínicas
como en la gravedad de la discapacidad futura23.
• La incerteza del diagnóstico (que depende, en ocasiones, de la
aparición de un nuevo brote en el tiempo) genera una incertidumbre
en el paciente y en la familia que hay que ayudar a transitar. La
información que se pueda proporcionar y el acompañamiento
ayudarán a disminuir la ansiedad y la angustia asociadas a la espera
de la confirmación del diagnóstico.
• Al no tratarse de una enfermedad hereditaria, no debe realizarse
consejo genético alguno.
¿Qué hacer ante la sospecha de un brote? Seguimiento
Se define un brote como la aparición de síntomas o signos de disfunción
neurológica de instauración aguda y con una duración mínima de 24 horas, o
bien un deterioro significativo de síntomas neurológicos preexistentes que
habían estado estables o ausentes durante al menos 30 días en ausencia de
fiebre o infección.
Aquellos síntomas que ocurren en un período de 30 días se considera que
forman parte del mismo episodio.
• La importancia de los brotes reside en su frecuencia, no en su
gravedad y en que, según su frecuencia, los neurólogos pueden
valorar un cambio de tratamiento.
• Los brotes se resuelven con o sin secuelas. Uno de cada diez brotes
tiene expresión clínica, el resto son clínicamente silentes pero
ocasionan deterioro neuronal progresivo.
La progresión de la enfermedad es la que la hace neurodegenerativa y 
la que a su vez provoca discapacidad
• Si el síntoma predominante es un deterioro del estado general, normalmente hay
que pensar en una infección intercurrente.
• Las más frecuentes infecciones en pacientes con EM son las infecciones de orina,
que no suelen presentar los síntomas típicos (disuria, hematuria, etc.). El
tratamiento es el habitual en la población general. En caso de no remitir los
síntomas pese al tratamiento, habría que derivar al NRL por tratarse de un posible
brote.
• Los episodios febriles por infección pueden simular un «seudobrote», por
exacerbación de las zonas previamente afectadas por los brotes.
Es importante recordar que:
• Los síntomas pueden empeorar con el calor.
• Dado que la enfermedad se presenta en mujeres jóvenes, pueden consultar
por deseo gestacional. Conocer que los brotes tienden a disminuir durante
el embarazo, pero que aumentan en los 3-6 meses posparto, regresando a
los ratios preembarazo tras ese período. El embarazo no aumenta el riesgo
de progresión.
• Se recomienda el ejercicio físico y la rehabilitación. No queda claro 
cada cuánto debería proponerse realizarla.
• No hay evidencia sobre el tipo de dieta que realizar.
• La anestesia de cualquier clase en caso de cirugía no está 
contraindicada.
• Existe una escala de evaluación de la movilidad para valorar el estado 
del paciente que puede usarse en el seguimiento EDSS.
• El tabaco incrementa la progresión de la enfermedad (como mecanismo
tóxico que puede afectar a las zonas del SNC inflamadas, más vulnerables a
otros elementos patogénicos).
• En cuanto a las vacunas, las recomendaciones son las mismas que en la
población general, teniendo en cuenta la contraindicación de las vacunas
vivas en caso de realizar tratamiento biológico.
• Tanto la EM como la EP y la ELA son enfermedades que provocan
discapacidad en los pacientes y, por tanto, es primordial mantener su
autonomía.
Esclerosis lateral amiotrófica:
• La fisioterapia permite mantener la independencia el mayor tiempo posible, prevenir 
deformidades y la incomodidad postural.
• Los ejercicios pueden ser activos o pasivos, dependiendo del grado de debilidad presente.
• En cuanto a la ELA bulbar, que incide desde el primer momento con alteraciones en la 
comunicación, la deglución y la respiración, sería recomendable, según los expertos, iniciar la 
terapia incluso antes de la aparición de los síntomas.
Rehabilitación y Ejercicio Físico
Enfermedad de Parkinson:
• En el Parkinson, la terapia física mejora el equilibrio, la fuerza muscular y la velocidad
de la marcha. No se ha demostrado que una terapia física sea mejor que otra.
• Aquellos pacientes con disartria o hipofonía, pueden beneficiarse de logopedia.
• Pese a que existe menor evidencia para su recomendación, la terapia ocupacional es
beneficiosa para los pacientes con Parkinson ya que puede ayudar a mantener los
roles sociales, familiares y laborales, así como mejorar la seguridad y la función
motora y debería ofrecerse a aquellos que presentan dificultades en la realización de
las actividades de la vida diaria.
Esclerosis múltiple:
• La fisioterapia puede mejorar el manejo de la espasticidad en la EM,
en combinación con los fármacos o bien en el caso de que estos
produzcan efectos secundarios invalidantes.
ENFERMEDAD DE ALZHEIMER.
• Es un proceso de una enorme importancia actual desde los puntos de
vista médico, familiar, social, económico y político.
• Su frecuencia en EE.UU. se estima en cuatro millones de individuos,
con 100.000 muertes al año.
• Los costes de tratamiento y asistencia social de estos enfermos
suponen anualmente unos 60.000 millones de dólares
• La enfermedad se describió en 1907 por Alois Alzheimer, que señaló
las alteraciones anatomopatológicas características de este proceso,
que consisten en ovillos neurofibrilares y placas seniles o neuróticas.
• El estudio de los depósitos de amiloide en las placas seniles y en
pequeños vasos de la corteza cerebral demostró que contenían un
fragmentos.
• Se han descrito hasta siete diferentes mutaciones en el gen de la
proteína precursora amiloide, todas las cuales aumentan la
producción de ß-amiloide de 1-41 aminoácidos que conducen a las
agregaciones fibrilares tóxicas
• La enfermedad de Alzheimer es una enfermedad progresiva e irreversible, en la
que el cerebro va perdiendo habilidades como la memoria, la capacidad de
control motor, y con el tiempo, puede llevar que no se puedan realizar las
actividades cotidianas más simples.
• En la mayoría de los casos, se presenta luego de los 60 años de edad, pero se han
visto inclusive casos en los que la enfermedad comienza a manifestarse antes de
los 40 años, cosa que pone en manifiesto que, cualquier persona puede padecer
ésta enfermedad.
La demencia es una de las manifestaciones más frecuentes de
Alzheimer, y consiste en la pérdida del funcionamiento cognitivo, es
decir, la capacidad para recordar, razonar, asociar, etc.
Actualmente ésta enfermedad se va expandiendo más, hasta tal punto
que se han identificado 4.5 millones de casos nuevos por año.
Señales Tempranas
Los problemas de la memoria son las señales más comunes, cosa que se presta
para malas interpretaciones de la enfermedad, puesto que las personas piensan
que por una pérdida leve de la enfermedad, pueden tener Alzheimer.
Los cambios en la actividad cerebral se pueden comprobar fácil en un
electroencefalograma, donde las personas muestran un deterioro cognitivo.
La enfermedad de Alzheimer se subdivide según su gravedad en
diferentes categorías (en orden de menos grave a más grave):
Enfermedad de Alzheimer leve, Enfermedad de Alzheimer moderada
y Enfermedad de Alzheimer severa.
• El diagnóstico del Alzheimer es definitivo cuando se somete, después
de la muerte, a análisis el cerebro de una persona. Se realizan análisis
de tejidos en donde se pueden observar los ovillos y las placas.
• La anamnesis es otro tipo de diagnóstico en el que se pueden
dilucidar las capacidades cognitivas, que podrían dar indicios de
demencia.
Pruebas de memoria, resolución de problemas, habilidades del
lenguaje, exámenes de sangre, de orina y fluido espinal, gammagrafías
del cerebro, tales como la tomografía computarizada (TAC o CT en
inglés), o las imágenespor resonancia magnética (IRM o MRI en inglés).
ENFERMEDAD DE PARKINSON
Es la segunda enfermedad neurodegenerativa más frecuente, después de la
enfermedad de Alzheimer, con una prevalencia del 2% en personas mayores de 65
años.
Su incidencia aumenta rápidamente con la edad, afecta al 1% de los mayores de 60
años y al 4% de los mayores de 80 años.
Se estima que en España la incidencia es de 16 casos por cada 100.000 personas y
año. La prevalencia es de entre 100 y 200 casos por cada 100.000 personas
mayores de 40 años. La mayoría de los estudios demuestran una discreta
preponderancia en hombres o ninguna diferencia en la prevalencia entre sexos.
Los síntomas característicos de rigidez, bradiquinesia y temblor se asocian con
pérdidas de neuronas en la sustancia nigra y deplección de dopamina en el
striatum.
Existen grandes inclusiones citoplásmicas, llamadas cuerpos de Lewy, que
son la marca anatomapatológica de la enfermedad y que aparecen
predominantemente en las neuronas que contienen melanina de la sustancia
nigra.
Su patogenia se caracteriza por la degeneración de las neuronas
dopaminérgicas de la sustancia nigra y por el desarrollo de cuerpos de Lewy
en las neuronas dopaminérgicas residuales.
En otro proceso, de aparición esporádica, llamado demencia de cuerpos de
Lewy, aparecen estructuras patológicas en las neuronas corticales, que son
idénticas bioquímicamente a los cuerpos de Lewy que se encuentran en la
enfermedad de Parkinson, tanto hereditaria como esporádica.
• Se ha descrito una forma infantil de la enfermedad de Parkinson
debida a la mutación en el gen (parkina), que es un proceso recesivo.
• La parkina promueve la degradación de ciertas proteínas neuronales.
La enfermedad de Parkinson en personas de edad avanzada está
asociada en un 20-30% con demencia. El cerebro de estos pacientes
contiene cuerpos de Lewy, placas seniles y ovillos neurofibrilares.
En las placas seniles se encuentra una proteína precursora amiloide
que constituye aproximadamente un 10% de las proteínas de la placa. 
La asociación de demencia y Parkinson es la segunda forma más 
frecuente de enfermedad neurodegenerativa en personas mayores de 
60 años.
Se desconocen con precisión su origen (probablemente multifactorial)
y sus mecanismos fisiopatológicos.
La mayoría de los casos son esporádicos, pero los factores genéticos
tienen un mayor impacto cuando la clínica se inicia antes de los 50
años.
• Se trata de nuevo de una enfermedad cuyo diagnóstico es
eminentemente clínico y debe revalorarse a lo largo del tiempo, ya
que a medida que progresa, el diagnóstico se hace más certero.
• El diagnóstico de certeza lo aporta la anatomía patológica.
• Las tareas principales del equipo de AP en esta enfermedad son: el
soporte y acompañamiento al paciente y a su familia a medida que va
perdiendo autonomía, intentar mantener en cada momento la mayor
calidad de vida posible.
Clínica y diagnóstico
• El parkinsonismo se refiere a un grupo de entidades con manifestaciones
clínicas cardinales de rigidez, bradicinesia y temblor.
• La principal causa de parkinsonismo, en un 75-85% de los casos, es la EP;
en un 7-10% es de causa farmacológica y en un 10-15% se habla de una EP
plus (se añaden otros síntomas), que incluye entidades como la parálisis
supranuclear progresiva, la atrofia sistémica múltiple, la enfermedad por
cuerpos de Lewy y la degeneración corticobasal.
Se distinguen síntomas motores y no motores.
• Motores:
• Tríada clásica de bradicinesia, temblor y rigidez.
• Otros: hipomimia, disartria, disfagia, disminución del parpadeo, sialorrea;
visión borrosa, alteración de la mirada hacia arriba y de la convergencia;
micrografía, distonía, postura encorvada; marcha festinante, etc.
Los síntomas que deben hacer pensar en otra entidad diferente de la
EP son:
• Caídas frecuentes en estadios precoces.
• Ausencia de temblor.
• Progresión rápida.
• Simetría en la exploración de los síntomas motores.
• Disautonomía (en el momento del diagnóstico).
• Pobre respuesta a levodopa.
• No existen pruebas diagnósticas específicas y no se recomienda realizar pruebas
de imagen sistemáticas, solamente cuando la presentación clínica haga dudar.
Una RM normal no permite excluir el diagnóstico
La sospecha diagnóstica se puede establecer si existen síntomas motores iniciales,
como enlentecimiento y torpeza, y estos son unilaterales y progresan
asimétricamente.
Los pacientes relatan que les cuesta rotar en la cama, levantarse de la silla, coger
las monedas de los bolsillos, que tienen sensación de inestabilidad y a medida que
progresa la enfermedad, marcha a pasos cortos, fenómenos de bloqueo al cambiar
de dirección.
Muchos de estos síntomas se deben a la confluencia de dos o más síntomas
motores. El diagnóstico precoz es difícil sobre todo en los estadios precoces.
Seguimiento
• La muerte en estos pacientes sobreviene por infecciones respiratorias o urinarias,
complicaciones por úlceras por decúbito debido a la postración. La mortalidad es mayor
si coexisten EP y demencia.
• Aparte de las consultas a demanda realizadas en cualquier momento por el paciente (y
durante ellas), es importante preguntar de forma sistemática por la aparición de
síntomas disautonómicos, otros síntomas no motores, aparición de nuevos síntomas
motores (para evaluar el impacto en la autonomía del paciente y la necesidad de
recursos) y sobre fenómenos relacionados con el uso de los fármacos para el
tratamiento.
• El objetivo del tratamiento no es eliminar los síntomas, sino mantener una función
aceptable con los menores efectos indeseables.
Gracias